אטקסיה מוחית אצל ילדים. אטקסיה מוחית: תסמינים וטיפול.

אטקסיה עם התחלה חריפה

1. שבץ ותהליכים נפחיים עם מהלך פסאודו שבץ.
2. טרשת נפוצה
3. תסמונת גילאן-באר
4. דלקת המוח ודלקת מוח פוסט זיהומית
5. שיכרון (כולל תרופתי: ליתיום, ברביטורטים, דיפנין)
6. הפרעות מטבוליות
7. היפרתרמיה
8. הידרוצפלוס חסימתי

אטקסיה עם הופעה תת-חריפה (תוך שבוע או מספר שבועות)

1. גידולים, מורסות ותהליכים אחרים תופסי מקום במוח הקטן
2. הידרוצפלוס בלחץ תקין
3. הפרעות רעילות ומטבוליות (כולל אלו הקשורות לחוסר ספיגה ותזונה).
4. ניוון מוחין פרנאופלסטי
5. טרשת נפוצה

אטקסיה מתקדמת כרונית (לאורך מספר חודשים או שנים)

1. אטקסיה Spinocerebellar (בדרך כלל עם התחלה מוקדמת)

• אטקסיה של פרידרייך
• אטקסיה של "נפרידרייך" עם התחלה מוקדמת עם רפלקסים משומרים, היפוגונדיזם, מיוקלונוס והפרעות אחרות

2. אטקסיות מוחיות קורטיקליות

• ניוון מוח קטן בקליפת המוח של הולמס
• ניוון מוח קטן מאוחר של מארי-פוי-אלג'ואנין

3. אטקסיות מוחיות עם הופעה מאוחרת, המערבת מבנים של גזע המוח ותצורות אחרות של מערכת העצבים

• ניוון דנטטו-רוברו-פלידו-לואיס
• מחלת מצ'אדו-ג'וזף
• ניוונים אחרים המערבים את המוח הקטן
• דיסגנזה במוח הקטן

אטקסיה אפיזודית התקפית

בילדות:

• אטקסיה מחזורית תורשתית אוטוזומלית דומיננטית (סוג 1 וסוג 2, שונה במשך ההתקפים).
• אטקסיות אחרות (מחלת הארטנופ; מחסור בפירובאט דהידרוגנאז; מחלת סירופ מייפל)

• תְרוּפָתִי
• טרשת נפוצה
• התקפים איסכמיים חולפים
• תהליכי דחיסה באזור הפורמן מגנום
• חסימה לסירוגין מערכת החדרים

אטקסיה מוחית עם התחלה חריפה

נראה שבץ מוחי הוא הגורם השכיח ביותר לאטקסיה חריפה ב פרקטיקה קלינית. אוטמים לאקונריים באזור ה-pons ו-supratentorial יכולים לגרום לאטקסיה, בדרך כלל בתמונה של hemiparesis אטקסי. איסכמיה באזור התלמוס, הברך האחורית של הקפסולה הפנימית וקורונה רדיאטה (אזור אספקת הדם מהחלק האחורי עורק מוחי) עשויה להתבטא כאטקסיה מוחית. יחד עם זאת, אוטמים לקוניים "שקטים" נמצאים לעתים קרובות במוח הקטן. אוטם מוחין עלול להופיע גם עם סחרחורת בודדת. תסחיף לב וחסימת טרשת עורקים הם שני הגורמים השכיחים ביותר לשבץ מוחי.

Hemiataxia עם hemihypesthesia אופייניים לשבץ בתלמוס (ענף של העורק האחורי המוחי). הליכה אטקסית מבודדת מתרחשת לפעמים כאשר הענפים החודרים של העורק הבזילרי מושפעים. Hemiataxia המערבת עצבים גולגולתיים מסוימים מתפתחת עם נזק ל חלקים עליונים pons (עורק מוח קטן עליון), קטעים אינפרו-צדדיים של ה-pons וקטעים לרוחב medulla oblongata(קדמי למטה ואחורי נמוך יותר עורקים מוחיים) בדרך כלל בתמונה של תסמונות מתחלפות בגזע המוח.

אוטמים מוחיים נרחבים או שטפי דם מלווים ב התפתחות מהירהאטקסיה כללית, סחרחורת וביטויים אחרים של גזע המוח והמוח, לעתים קרובות בקשר עם התפתחות הידרוצפלוס חסימתי.

גידולים מוחיים, מורסות, תהליכים גרנולומטיים ואחרים תופסים מקום מתבטאים לעיתים בצורה חריפה וללא תסמינים חמורים (כאבי ראש, הקאות, אטקסיה קלה בהליכה).

טרשת נפוצה לפעמים מתפתחת בצורה חריפה ולעיתים רחוקות ממשיכה בלי תסמינים של המוח הקטן. בדרך כלל ישנם סימנים נוספים (קליניים והדמיה עצבית) לנזק מולטיפוקל לגזע המוח ולחלקים אחרים של מערכת העצבים.

תסמונת Guillain-Barré מתרחשת כמו צורה נדירהנגעים המערבים עצבים גולגולתיים ואטקסיה. אבל גם כאן מתגלים לפחות היפו-רפלקסיה קלה ועלייה בחלבון בנוזל השדרה. תסמונת מילר פישר מתרחשת בצורה חריפה עם התפתחות אטקסיה, אופתלמופלגיה וארפלקסיה (תסמינים אחרים הם אופציונליים) ולאחר מכן החלמה טובהתפקודים לקויים. ביטויים אלו מאוד ספציפיים ומספיקים לאבחון קליני.

דלקת המוח ודלקת מוח פוסט-זיהומית מערבות לעיתים קרובות את המוח הקטן. חזרת צרבליטיס שכיחה במיוחד בילדים עם הפרעות מוחיות קדם-מורבידיות. אבעבועות רוח עלולה לגרום לדלקת המוח. וירוס אפשטיין-בר גורם מחלת הנשיקה מדבקתעם אטקסיה מוחית חריפה משנית. אטקסיה פוסט-זיהומית חריפה שכיחה במיוחד בין ההשלכות של זיהומים בילדות.

שיכרון הוא סיבה שכיחה נוספת לאטקסיה חריפה. ככלל, יש הליכה אטקסית וניסטגמוס. אם מתגלה אטקסיה בגפיים, היא לרוב סימטרית. הכי סיבות נפוצות: אלכוהול (כולל אנצפלופתיה Wernicke), נוגדי פרכוסים, תרופות פסיכוטרופיות.

הפרעות מטבוליות כגון אינסולינומה (היפוגליקמיה גורמת לאטקסיה חריפה ובלבול) הן גורמים נפוצים למדי לאטקסיה חריפה.

היפרתרמיה בצורה של לחץ חום ממושך ואינטנסיבי (חום גבוה, מכת חום, תסמונת ממאירה נוירולפטית, היפרתרמיה ממאירה, היפרתרמיה של רעילות ליתיום) יכולה להשפיע על המוח הקטן, במיוחד באזור החזה סביב הוורמיס.

הידרוצפלוס חסימתי, שהתפתח בצורה חריפה, מתבטא במכלול שלם של תסמינים יתר לחץ דם תוך גולגולתי (כְּאֵב רֹאשׁ, ישנוניות, קהות חושים, הקאות), ביניהם מתרחשת לעתים קרובות אטקסיה מוחית חריפה. עם התפתחות איטית של הידרוצפלוס, אטקסיה יכולה להתבטא עם הפרעות מוחיות מינימליות.

אטקסיה עם הופעה תת-חריפה

גידולים (במיוחד מדולובלסטומות, אסטרוציטומות, אפנדיומות, המנגיובלסטומות, מנינגיומות ושוואנומות (זווית צרבלופונטין), כמו גם מורסות ואחרות תצורות נפחיותבאזור המוח הקטן יכול להתבטא קלינית כאטקסיה שוטפת תת-חריפה או מתקדמת כרונית. בנוסף להגברת האטקסיה המוחית, תסמינים של מעורבות של תצורות שכנות אינם נדירים; סימנים לתסמינים מוגברים מופיעים מוקדם יחסית לחץ תוך גולגולתי. דיאגנוסטיקיםשיטות הדמיית עצבים עוזרות.

הידרוצפלוס בלחץ תקין (תסמונת חכים-אדמס: הגדלה מתקדמת של החדרים עם לחץ רגילנוזל מוחי) מתבטא קלינית בשלישייה אופיינית של תסמינים בצורה של דיסבסיה (אפרקסיה בהליכה), בריחת שתן ודמנציה סוג תת קורטיקלי, המתפתחים במשך מספר שבועות או חודשים.

הסיבות העיקריות:השלכות של דימום תת-עכבישי, דלקת קרום המוח קודמת, פגיעה מוחית טראומטית עם דימום תת-עכבישי, ניתוח מוח עם דימום. ידוע גם הידרוצפלוס נורמוטנסיבי אידיופתי.

אבחנה מבדלתבוצע עם מחלת אלצהיימר, מחלת פרקינסון, כוריאה של הנטינגטון, דמנציה רב-אוטמת.

הפרעות רעילות ומטבוליות (מחסור בויטמין B12, ויטמין B1, ויטמין E; תת פעילות של בלוטת התריס, היפרפאראתירואידיזם; שיכרון עם אלכוהול, טליום, כספית, ביסמוט; מנת יתר של דיפנין או נוגדי פרכוסים אחרים, כמו גם ליתיום, ציקלוספורין ועוד כמה חומרים) עלולות להוביל לאטקסיה מוחית מתקדמת.

פארנאופלסטי ניוון המוח הקטן. ניאופלזמה ממאירהעשוי להיות מלווה בתת חריף (לעיתים חריף) תסמונת המוח הקטן, לעתים קרובות עם רעד או מיוקלונוס (כמו גם אופסוקלונוס). לעתים קרובות זהו גידול ריאות, רקמה לימפואידיתאו איברי מין נשיים. ניוון מוחין פרנאופלסטי מקדים לפעמים את הביטויים המיידיים של הגידול עצמו. אטקסיה מוחית בלתי מוסברת (או כרונית) מצריכה לפעמים חיפוש אונקולוגי ממוקד.

יש לאשר או לשלול טרשת נפוצה במקרים של אטקסיה מוחית מתפתחת תת-חריפה, במיוחד אצל אנשים מתחת לגיל 40. אם התמונה הקלינית אינה אופיינית או מפוקפקת, אזי MRI ופוטנציאלים מעוררים של אופנים שונים בדרך כלל פותרים בעיה זו.

אטקסיה מוחית מתקדמת כרונית (לאורך מספר חודשים או שנים)

בנוסף לגידולים הגדלים לאט ותהליכים נפחיים אחרים, קבוצה זו מאופיינת ב:

אטקסיות ספינו-מוחיות (התפרצות מוקדמת)

אטקסיות Spinocerebellar הן קבוצה של מחלות, שרשימתן אינה קבועה לחלוטין וכוללת, על פי מחברים שונים, שונות מחלות תורשתיות(במיוחד בילדות).

אטקסיה של פרידרייך ( תסמינים אופייניים: אטקסיה צרבלרית, אטקסיה רגישה, היפו-רפלקסיה, סימן בבינסקי, עקמת, כף הרגל של פרידרייך (pes cavus), קרדיומיופתיה, סוכרת, פולינורופתיה אקסונלית).

ניוונים ספינו-מוחיים מסוג "נפרידרייך". בניגוד לאטקסיה של פרידרייך, היא אופיינית יותר התחלה מוקדמתמחלות, רפלקסים גידים משומרים, היפוגונדיזם. בחלק מהמשפחות - paraparesis ספסטי נמוך יותר או סימנים אחרים של נזק דומיננטי עמוד שדרה.

אטקסיה מוחית בקליפת המוח

ניוון המוח המוחין של הולמס היא מחלה תורשתית של מבוגרים, המתבטאת באטקסיה מוחית מתקדמת באיטיות, דיסארטריה, רעד, ניסטגמוס ולעיתים רחוקות, סימנים נוירולוגיים אחרים (ניוון מוחין מוחין מבודד, הרודואטקסיה מסוג B). MRI מראה ניוון של ה-cerbellar vermis.

ניוון מוח קטן מאוחר של מארי-פוי-אלג'ואנין מתחיל מאוחר ( גיל ממוצעבן 57) ומתקדם לאט מאוד (מעל 15-20 שנים), בדומה במידה רבה לצורה הקודמת (קלינית ומורפולוגית), אך ללא היסטוריה משפחתית (ניוון מוחין מבודד מהסוג הספורדי). ביטויים פתולוגיים וקליניים דומים תוארו בניוון צרבלולי אלכוהולי.

אטקסיות מוחיות עם הופעה מאוחרת, המערבת מבנים של גזע המוח ותצורות אחרות של מערכת העצבים

ניוון אוליבופונטו-צרבלורי (OPCA)

קיימים סיווגים שונים OPCA. הצורה הספוראדית (Dejerine-Thomas) נראית כמו טיפוס "טהור" קלינית או סוג עם ביטויים אקסטרה-פירמידליים ואוטונומיים (כשל אוטונומי מתקדם). האפשרות האחרונה מכונה ניוון מערכת מרובה. צורות תורשתיות (כ-51%) של OPCA (heredoataxia type A) פתומורפולוגית ולעיתים קלינית (בניגוד לצורות ספורדיות, PVN אינו אופייני כאן) נבדלות מעט מצורות ספורדיות של OPCA וכיום מספרות שבעה גרסאות גנטיות.

הביטוי המוביל של כל צורה של OPCA הוא אטקסיה מוחית (בממוצע אצל יותר מ-90% מהחולים), בולטת במיוחד במהלך ההליכה (יותר מ-70%); dysarthria (דיבור סרוק, דיספגיה, הפרעות בולבריות ופסאודובולבריות); תסמונת פרקינסוניזם מופיעה בכ-40-60% מהמקרים; שלטי פירמידה אופייניים לא פחות. נפרד אפשרויות קליניותכוללים בביטוייהם מיוקלונוס, דיסטוניה, היפרקינזיס כוראי, דמנציה, הפרעות אוקולומוטוריות וראייה; לעיתים רחוקות - אמיוטרופיה, פשקולציות ואחרות ( התקפים אפילפטיים, אפרקסיה של העפעפיים) סימפטומים. IN השנים האחרונותדום נשימה בשינה מתואר יותר ויותר ב-OPCA.

CT או MRI חושפים ניוון של המוח הקטן וגזע המוח, הרחבת החדר הרביעי ובור הזווית הצרבלופונטין. הפרמטרים של פוטנציאלים מעוררי גזע מוח שמיעתיים מופרעים לעתים קרובות.

אבחנה מבדלתלבלות בפנים צורות שונותניוון רב מערכתי (גרסה ספורדית של OPCA, תסמונת Shy-Drager, ניוון סטריוניגרלי). מגוון המחלות איתן יש להבחין ב-OPCA כולל מחלות כמו מחלת פרקינסון, שיתוק על-גרעיני מתקדם, כוריאה הנטינגטון, מחלת מאצ'דו-ג'וזף, אטקסיה של פרידרייך, אטקסיה-טלנגיאקטזיה, תסמונת מרינסקו-סיוגרן, תסמונת אבטליפופרוטאינים CM, מחלת כתליפופרוטאינים, מחלת מטלופופרוטאינים, לויקודיסטרופיה, אדרנוקודיסטרופיה, מחלת קרויצפלד-יעקב, ניוון מוחין פראנפלסטי ולעיתים מחלת אלצהיימר, מחלת לואי מפוזרת ואחרים.

ניוון דנטאטו-רוברו-פלידו-לואיס היא הפרעה משפחתית נדירה, המתוארת בעיקר ביפן, שבה אטקסיה מוחית קשורה לכוריאואטוזיס ודיסטוניה, ובמקרים מסוימים כוללת מיוקלונוס, פרקינסוניזם, אפילפסיה או דמנציה. אבחון מדויקמתבצע בצורה מולקולרית ניתוח גנטי DNA.

מחלת מאצ'דו-ג'וזף (מחלת אזורים) היא מחלה עם דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי, המתבטאת באטקסיה מוחית מתקדמת באיטיות בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת, בשילוב עם היפרפלקסיה, קשיחות חוץ-פירמידלית, דיסטוניה, סימנים בולבריים, חולשה מוטורית דיסטלית ואופטלמופלגיה. שונות בין-משפחתית אפשרית של הפרט ביטויים נוירולוגיים. אבחון מדויק מושג על ידי ניתוח DNA גנטי.

אטקסיות תורשתיות אחרות המערבות את המוח הקטן. קיים מספר גדול שלתיאורים של אטקסיות מוחיות תורשתיות עם יוצא דופן מאפיינים קליניים(אטקסיה מוחית עם ניוון עצבי ראייה; עם ניוון פיגמנטרי ברשתית ו חירשות מולדת; ניוון רשתית ו סוכרת; אטקסיה של פרידרייך עם פרקינסוניזם נעורים; וכו.).

קבוצה זו כוללת גם את מה שמכונה "אטקסיה פלוס" (מחלת היפל-לינדאו; אטקסיה-טלנגיאקטזיה; "אטקסיה מוחית בתוספת היפוגונאדיזם"; תסמונת מרינסקו-סיוגרן; "אטקסיה מוחית פלוס אובדן שמיעה") ומחלות עם פגם ביוכימי ידוע. (מחלת רפסום; מחלת באסן-קורנצוויג), וכן כמה אחרים מחלות נדירות(מחלת לי; מחלת גרסטמן-שטראוסלר); מחלת קרויצפלד-יעקב; אדרנולוקודיסטרופיה מקושרת X; תסמונת MERRF; מחלת טיי-זקס; מחלת גושה; מחלת נימן-פיק; מחלת סנדהוף).

דיסגינזיה מוחית

מום של ארנולד-קיארי מתבטא בהבלטה של ​​השקדים המוחיים לתוך הפורמן מגנום. סוג I של מום זה משקף את הבליטה החלשה ביותר ומתבטא בכאבי ראש, כאבי צוואר, ניסטגמוס (במיוחד כלפי מטה), דיסבסיה אטקסית ומעורבות של עצבי הגולגולת התחתונים, כמו גם מערכות ההולכה של תא המטען. סוג IV הוא החמור ביותר ומתבטא כהיפופלזיה מוחית עם הרחבה ציסטית של החדר הרביעי. סוג זה חופף לתסמונת דנדי-ווקר, שיכולה לכלול מומים מוחיים רבים אחרים.

כמו כן תוארו גרסאות של דיסגינזיה במוח הקטן, כגון היפופלזיה מולדת של שכבת התאים הגרנורית; אג'נסיס של ה-cerbellar vermis.

אטקסיה התקפית (אפיזודית).

בילדות

אטקסיה אפיזודית משפחתית (פרוקסיזמלית) קיימת בשתי צורות.

סוג I מתחיל בין גיל 5 ל-7 ומאופיין בהתקפים קצרים של אטקסיה או דיסארטריה הנמשכים בין מספר שניות למספר דקות. בתקופה האינטריקלית מתגלה מיוקימיה, הנצפית בדרך כלל בשרירי האורביקולריס של העיניים והידיים. התקפים מתרחשים בדרך כלל על ידי בהלה או פעילות גופנית. בחלק מהמשפחות, התקפים מגיבים לנוגדי פרכוסים. ממצאים נוספים כוללים התכווצויות מפרקים ודיסקינזיות התקפיות. EMG מראה פעילות מתמדת של יחידות מוטוריות.

אטקסיה אפיזודית מסוג II מאופיינת בהתקפים הנמשכים עד מספר ימים. מעוררים התקפות מתח רגשיופעילות גופנית. המחלה מתחילה לעתים קרובות ב גיל בית ספר. בחלק מהחולים, התקפים מלווים בכאבי ראש דמויי מיגרנה, סחרחורות ובחילות, כלומר תמונה שמאלצת לשלול מיגרנה בזילרית. בתקופה האינטריקלית, ניסטגמוס כלפי מטה אופייני. במקרים מסוימים עלולה להתרחש אטקסיה מוחית מתקדמת. MRI מראה לפעמים ניוון סלקטיבי של ה-cerbellar vermis.

מחלת הארטנופ - מחלה נדירהעם סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, המורכבת מהפרה של חילוף החומרים של טריפטופן. מאופיין באטקסיה מוחית לסירוגין. התסמינים מתגברים במשך מספר ימים ונמשכים בין שבוע לחודש. לילדים עם מחלה זו יש רגישות מוגברת לאור של העור (פוטודרמטוזיס). חולים רבים חווים אפיזודות של אטקסיה מוחית, המלווה לעיתים בניסטגמוס. ביטויים נוירולוגיים מתעוררים על ידי מתח או זיהומים ביניים, כמו גם דיאטה המכילה טריפטופן. הזרם נוח. Aminoaciduria אופיינית. התקפות נמנעות על ידי מתן פומי יומי של ניקוניטמיד (25 עד 300 מ"ג ליום).

מחסור בפירובאט דהידרוגנאז. רוב החולים מפגינים עיכובים התפתחותיים קלים ילדות מוקדמת. התקפי אטקסיה, דיסארטריה ולעיתים היפרסומניה מתחילים בדרך כלל לאחר גיל 3 שנים. עם עוד צורות חמורותאפיזודות של אטקסיה מתחילות בינקות ומלווים בחולשה כללית ופגיעה בהכרה. כמה התקפים מתפתחים באופן ספונטני; אחרים מופעלים על ידי מתח וזיהומים. התקפי חוסר קואורדינציה במוח הקטן חוזרים על עצמם במרווחים לא קבועים ויכולים להימשך מיום אחד עד מספר שבועות. מאופיין בחמצת לקטית ופולינוירופתיה חוזרת. ריכוזי הלקטאט והפירובט תמיד עולים במהלך התקפות. כאשר הוא עמוס בגלוקוז פר אוס, היפרגליקמיה מתמשכת וריכוז הלקטאט בדם עולה. בדיקה זו עלולה לגרום לתסמינים קליניים.

מחלת סירופ מייפל עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי ומורכבת מהפרעה בחילוף החומרים של חומצות אמינו. ביטויים קליניים הופכים בולטים בין הגילאים 5 חודשים עד שנתיים: מופיעים אפיזודות של אטקסיה, עצבנות והגברת היפרסומניה. גורמים מעוררים: זיהומים, התערבויות כירורגיותודיאטה, עשיר בחלבון. משך ההתקפות משתנה; רוב הילדים חווים התאוששות ספונטנית, אך חלקם מתים עם תמונה של מצב חמור חמצת מטבולית. אצל שורדים, ההתפתחות הפסיכומוטורית נשארת תקינה. האבחנה מבוססת על נתונים קליניים כלליים וזיהוי ספציפי ריח מתקתקשֶׁתֶן. בסרום דם ובשתן כמויות גדולותחומצות האמינו לאוצין, איזולאוצין ו-וואלין מתגלות (הן מה שנותן את הריח הזה לשתן). אבחנה מבדלת נעשית עם פנילקטונוריה וחריגות תורשתיות אחרות של חילוף החומרים של חומצות אמינו.

אטקסיה אפיזודית אצל מבוגרים

אטקסיה של סמים (רעילים) כבר הוזכרה לעיל. התרחשותו נגרמת לרוב מהצטברות או מנת יתר של תרופות כגון דיפנין ותרופות נוגדות פרכוסים אחרות, חלקן תרופות פסיכוטרופיות(ליתיום) ותרופות אחרות. טרשת נפוצה עם מהלך הישנות בזמן החמרה (כמו גם התקפי פסאודו) יכולה להתבטא כאטקסיה חוזרת. התקפים איסכמיים חולפים, המתבטאים באטקסיה מוחית, אופייניים לפגיעה בעורקי החוליות והבזילרים (כולל בתמונה של מיגרנה בזילרית).

תהליכי דחיסה באזור הפורמן מגנום יכולים להתבטא גם באפיזודות של אטקסיה מוחית.

חסימה לסירוגין של מערכת החדרים בחלק מהמחלות הנוירוכירורגיות, בין שאר הביטויים הנוירולוגיים, מכילה גם אפיזודות של אטקסיה מוחית.

הניתוח התסמונתי והנוזולוגי המוצג של אטקסיה מוחית נוגע לצורות העיקריות מחלות נוירולוגיות, המתרחשת עם אטקסיה, אך היא אינה וסביר להניח שהיא מלאה לחלוטין. לכן, אנו מציגים בנוסף סיווג נוסף של אטקסיות מוחיות, שבה האטיולוגיה (ולא סימנים קליניים) היוו את הבסיס לסיווג. הוא מכיל בעיקר רשימה מפורטת של מחלות ויכול לשמש כתמיכה לקודמת סיווג קליניבעת ניצוח אבחנה מבדלתאטקסיות מוחיות.

"אטקסיה"בתרגום מילולי מיוונית פירושו "הפרעה". עם זאת, ההבנה הנוכחית שלנו של המונח היא תנועות מתואמות גרוע הקשורות בעיקר לפגיעה במוח הקטן ו/או בחיבורים במוח הקטן. בנוסף לאטקסיה מוחית (המהווה את רוב מקרי האטקסיה בתרגול הקליני), ישנם גם מקרים של מה שנקרא אטקסיה סנסורית וויסטיבולרית, הנגרמת בהתאמה על ידי פגיעה במסלולים הפרופריוספטיביים של עמוד השדרה ובמערכת הוסטיבולרית.

ביטויים קליניים של סוגים שונים של אטקסיות

אטקסיה מוחית

מבחינה קלינית, אטקסיה מוחית מתבטאת כלא יציבה ו הליכה לא יציבהעם בסיס מורחב, כמו גם חוסר קואורדינציה וגמלוניות של תנועות, דיסארטריה (דיבור מזמר, קופצני), דיסמטריה של סקאדים ותנודות. מטופלים עומדים בדרך כלל עם כפות רגליהם מרווחות כאשר הם מנסים לקרב את כפות רגליהם זו לזו, הם מתחילים להתנדנד או אפילו ליפול עקב איזון לא יציב, נדרשת תמיכה או תמיכה מחפצים מסביב; אפילו ביטויים קלים של אטקסיה הליכה ניתן לזהות במהלך מה שנקרא הליכה טנדם בקו ישר. אטקסיה יכולה להיות מוכללת או להשפיע בעיקר על הליכה, תנועות ידיים, רגליים, דיבור ותנועות עיניים; יכול להיות חד צדדי או לערב את שני הצדדים. אטקסיה מלווה לרוב בהיפוטוניה בשרירים, איטיות בתנועה, רעד כוונה (רעד פעולה שעולה באמפליטודה כאשר מתקרבים למטרה), פגיעה בשליטה בתנועות רב-מפרקיות מורכבות (אסינרגיה), רפלקסים יציבה מוגברים, ניסטגמוס (בדרך כלל אופקי באטקסיה מוחית). ), וכמה תסמינים קוגניטיביים ואפקטיביים (מה שנקרא "תסמונת קוגניטיבית-אפקטיבית המוחית", הנגרמת בדרך כלל על ידי חריפה, די גדולה. נזק איסכמיהאונה האחורית של המוח הקטן). יש להדגיש זאת הפרעות תנועהבאטקסיה בדרך כלל לא קשורים חולשת שרירים, היפרקינזיס, ספסטיות וכו', לעומת זאת, כולם, כמו גם אחרים תסמינים נוספיםעלול לסבך תמונה קליניתמחלות. בתורו, אטקסיה חמורה יכולה להיות הגורם העיקרי לנכות ולחוסר הסתגלות חברתי.

אטקסיה מבודדת יחסית של תא המטען עם פגיעה בעמידה ובהליכה נצפית עם נגעים מוגבלים של ה-cerbellar vermis (חולים סוטים או נופלים קדימה עם נגעים סיבוביים של vermis ואחורה עם נגעים זנביים). אטקסיה בגפיים מיוחסת בדרך כלל לפגיעה בהמיספרות המוחיות, דיסמטריה סקאדית לחוסר תפקוד של החלקים הגביים של הוורמיס. פגיעה חד צדדית במוח הקטן מתבטאת בהפרעות בצד בעל אותו השם: חולים כאלה עומדים עם כתף דו-צדדית מונמכת, מתנודדים וסטים בהליכה לכיוון הנזק, בדיקות קואורדינציה מגלות גם אטקסיה בזרוע וברגל המעורבים. למרות שאצל בני אדם אין התאמה קפדנית בין חלקי גוף ספציפיים לבין אזורי ההמיספרה המוחית, הנגעים של ההמיספרות האנטרוסופריוריות נחשבות נגרמות בעיקר לאטקסיה ברגליים (דפוס דומה הנראה בניוון מוחין אלכוהולי), בעוד שההמיספרות האחורית קשורות עם תנועות בזרועות, בפנים ובדיבור. אטקסיה עשויה להיות קשורה גם לנזק למסלולים המוחיים; לפעמים זה מתבטא בתסמינים קליניים אופייניים למדי, כגון רעד "רובאלי" מחוספס עם משרעת גבוהה בעת מתיחת הזרועות לפני עצמך (אופייני לנזק ללולאה הדנטטו-רובראלית, למשל, בטרשת נפוצה או מחלת וילסון-קונובלוב ).

אטקסיה רגישה

בהשוואה לאטקסיה חושית מוחית, זה די נדיר. זה בדרך כלל תוצאה של פגיעה בעמודות האחוריות ובהתאם, הפרה של נטייה פרופריוספטיבית (לדוגמה, עם מחלת פרידרייך, מחסור בויטמינים E ו-B12, נוירוסיפיליס). ניתן לאבחן אטקסיה רגישה על ידי חסר פרופריוצפטיבי מובהק ועלייה משמעותית בתסמינים עם עצימת עיניים. לפעמים במקרים כאלה אתה יכול להבחין בתופעה של "pseudoathetosis" באיבר הפגוע.

אטקסיה וסטיבולרית

חוסר תפקוד וסטיבולרי יכול לגרום לתסמונת הנקראת אטקסיה וסטיבולרית (או מבוך). למעשה, תסמונת זו יכולה להיחשב תת-סוג ספציפי של אטקסיה רגישה. חולים עם אטקסיה וסטיבולרית מפגינים ליקויים חמורים בהליכה ובעמידה ( הפרעה וסטיבולריתאיזון), אך מבלי לערב את הגפיים והדיבור. עם נגעים חד צדדיים של המבוך, "ההליכה האגפית" לכיוון הנזק נפגעת באופן משמעותי. סוג זה של אטקסיה מלווה לעיתים קרובות בסחרחורת, הקאות ואובדן שמיעה.

פתופיזיולוגיה

מבחינה פתופיזיולוגית, אטקסיה מוחית היא כשל של המנגנונים האנטי-אינרציאליים הרגילים שאחראים על החלקות, האחידות והדיוק של התנועות.

בתנאים פיזיולוגיים, כל תנועה רצונית היא תוצאה של פעילות מתואמת ומאורגנת במדויק של שרירים אנטגוניסטיים וסינרגיים רבים. בתיאום במרחב ובזמן, האינטראקציה בין השרירים השונים מתממשת באמצעות קשרים דו-צדדיים של המוח הקטן עם רמות שונות של מערכת העצבים המרכזית המעורבת בביצוע. פונקציות מוטוריות(אזורים מוטוריים של קליפת המוח, גרעיני בסיס, גרעיני גזע המוח, היווצרות רשתית, נוירונים מוטוריים של חוט השדרה, נוירונים פרופריוספטיביים ומסלולים). בהיותו מרכז התיאום העיקרי של תנועות, המוח הקטן מקבל באופן יזום מידע על כל שינוי בטונוס השרירים ומיקומם של חלקי הגוף, כמו גם על כל פעולה מתוכננת. באמצעות מידע ציפי זה, המוח הקטן מתקן את פעילות השרירים, מפעיל שליטה מוטורית עדינה ומבטיח ביצוע מדויק של תנועות. לכן, מחלות המשפיעות על המוח הקטן מובילות לדה-סינכרון של התכווצויות שרירים, המתבטאת קלינית ב"בדיחות" לא סדירות מבולבלות - דיבור סרוק, רעד כוונה, דיסמטריה, טיטוב גזע ותופעות מוחיות אחרות.

הפרעות אטקטיות בנגעים במוח הקטן

נגעים של המוח הקטן ודרכי המוח עלולים להיגרם על ידי חריפה או פתולוגיה כרונית(רואה שולחן).

אטקסיה חריפה

התקפיות חוזרות ונשנות של אטקסיה חריפה נצפים באטקסיות תקופתיות (אפיזודיות). מחלות תורשתיות אלו נגרמות על ידי פגמים גנטיים בתעלות יונים (סידן, אשלגן), אשר בתורם מובילים לפגיעה בריגוש של נוירונים. חלק מהחולים עם התקפי אטקסיים עשויים להגיב היטב לאצטאזולמיד (צורות רגישות לאטקסיות תקופתיות). אטקסיות תקופתיות משתייכות לקבוצה של מה שנקרא קנולופתיה.

אטקסיה כרונית

אטקסיה כרונית יכולה להיגרם על ידי מספר מחלות שונות(ראה טבלה) בעלי אופי גנטי ולא גנטי כאחד. אטקסיה מוחית כרונית או תת-חריפה, במיוחד ב בגיל צעיר, הוא ביטוי טיפוסי של טרשת נפוצה, שהאבחנה שלו מאושרת על ידי מהלך פונה ומוקדים מרובים של דה-מיאלינציה במוח ובחוט השדרה ב-MRI. יש לזכור תמיד כי אטקסיה מוחית כרונית או תת-חריפה יכולה להיגרם על ידי גידול (בין הגידולים האופייניים למוח הקטן ניתן למנות את צרבלופונטין שוואנומה, מדולובלסטומה והמנגיובלסטומה), הידרוצפלוס בלחץ תקין (תסמונת האקימי-אדמס) ופראנופלסטי (ניוון סרטן המוח הקטן). וניאופלזמות מערכתיות אחרות); כל המחלות הללו דורשות מתאים ובזמן טיפול כירורגי. ניוון המוח הקטן יכול להיגרם גם על ידי אלכוהוליזם כרוני, תת פעילות של בלוטת התריס, מחלת צליאק, מחסור בוויטמין B12, מכת חום ושימוש לרעה בתרופות מסוימות עם השפעות חרדה, היפנוטיות ונוגדי פרכוסים.

אטקסיה מתקדמת כרונית היא תכונת מפתחתסמונות אטקטיות ניווניות, תורשתיות וספורדיות כאחד.

אטקסיות תורשתיות הן קבוצה הטרוגנית קלינית וגנטית של מחלות, המועברות לרוב באופן אוטוזומלי דומיננטי או אוטוזומלי רצסיבי.

עבור אטקסיות אוטוזומליות דומיננטיות (ADAs), 28 לוקוסים מופו עד כה. כרומוזומים שונים, ו-14 גנים ומוצרי החלבון שלהם זוהו. ברוב ה-SCA הדומיננטי האוטוזומלי, מוטציות מיוצגות על ידי הרחבות תוך-גניות פתולוגיות של חזרות טרינוקלאוטידים ("דינמיות"). ההרחבה הנפוצה ביותר היא התרחבות של חזרות CAG, המתורגמות ברמת החלבון להארכה פרופורציונלית של אזור הפוליגלוטמין של החלבון (מכאן השם מחלות "פוליגלוטמין" ומנגנון ספציפי של ניוון עצבי). קיים מתאם הפוך בין מספר חזרות הטרינוקלאוטידים בגן המוטנטי לבין גיל הופעת המחלה; יתרה מכך, ככל שהיקף ההתרחבות גדול יותר, כך קשה יותר תסמינים קליניים. בנוסף למוטציות דינמיות, SCA יכול להיגרם גם ממוטציות נקודתיות בגנים המקודדים, למשל, חלבון קינאז גמא, גורם גדילה פיברובלסט ומספר חלבונים נוספים. תדירות ההתרחשות של צורות מסוימות של SCA אוטוזומלי דומיננטי משתנה באוכלוסיות שונות. לדוגמה, ברוסיה, יותר מ-40% מהמשפחות עם SCA דומיננטי קשורות למוטציות בגן ATXN1 בכרומוזום 6p (SCA1), בעוד שברוב מדינות מערב אירופה מוטציות בגן ATXN3 (SCA3 או מחלת Machado-Joseph) שולטות. .

מבין האטקסיות הרצסיביות האוטוזומליות וה-X-linked, השכיחה ביותר היא אטקסיה של פרידרייך, הנגרמת מהתרחבות של חזרות GAA באזור הלא-מקודד של הגן FRDA בכרומוזום 9q. מוצר חלבוןגן זה, frataxin, נחשב כמעורב בהומאוסטזיס של ברזל מיטוכונדריאלי. לפיכך, מחלת פרידרייך היא צורה מנדלית של ציטופתיות מיטוכונדריאליות. בדרך כלל, המחלה מתבטאת די מוקדם (עד גיל 20) ומתבטאת באטקסיה חושית-מוחית מעורבת, דיסארטריה, חולשת שרירים, קרדיומיופתיה, עיוותים בשלד, סוכרת ומהלך מתקדם בהתמדה. יש מתאם די קפדני בין אורך ההרחבה ו ביטויים קלינייםמחלת פרידרייך, ולכן הופעה מאוחרת יחסית ומהלך "שפיר" אופייניים להתרחבות קצרה של חזרות GAA.

אטקסיה ניוונית ספוראדית (אידיופתית) היא קבוצה הטרוגנית, אשר בתורה כוללת ניוון מוחין של קליפת המוח פרנכימלית וניוון olivopontocerebellar. האחרון נחשב כיום לסוג של ניוון מערכתי מרובת, מחלה נוירודגנרטיבית קשה המאופיינת במעורבות של מספר מערכות מוחיות ועמוד השדרה (מוחון, גרעיני בסיס, גזע מוח, גרעינים אוטונומיים של חוט השדרה ונוירונים מוטוריים) ובנוכחות של תכלילים ציטופלסמיים גליים ספציפיים ל-Alpha-Synuclein.

אִבחוּן

בחולים עם הפרעות אטקטיותהאבחנה מבוססת בעיקר על הדמיה עצבית (CT, MRI) ומחקרים נוירופיזיולוגיים (מעוררים פוטנציאלים, אלקטרו-נוירומיוגרפיה וכו') המספקים נתונים על מבניים ומחקרים. מאפיינים פונקציונלייםמערכת העצבים המרכזית והפריפריאלית. ברוב המקרים של אטקסיה תורשתית, אימות האבחנה באמצעות ניתוח DNA זמין כעת הן עבור החולים עצמם והן עבור קרוביהם הבריאים מבחינה קלינית מקבוצת ה"סיכון". כדי למנוע מקרים חדשים של המחלה במשפחות אלו, ניתן לבצע ייעוץ גנטי רפואי ואבחון DNA טרום לידתי.

בחולים עם אטקסיה ספוראדית, יש צורך לחפש את כל ההפרעות הסומטיות האפשריות שעלולות לגרום לתסמינים של המוח הקטן (ניאופלזמות, מחלות אנדוקריניותוכו.). אטקסיה יכולה להיות ביטוי למספר מחלות מטבוליות (ראה טבלה), ולכן יש לבצע סקר ביוכימי מתאים.

יַחַס

הטיפול והפרוגנוזה של תסמונות אטקסיות מבוססים על הסיבה להן. אם קיים טיפול רדיאלי (כגון ניתוח לגידולים במוח הקטן או תיקון של מחסור בויטמין), ניתן לצפות להחלמה מלאה או חלקית או לפחות הפסקה של התקדמות נוספת.

אין טיפול באטקסיה עצמה. מוגבל אפקט חיובידווח באטקסיות ניווניות עם amantadine, buspirone, L-5-hydroxytryptophan, thyrotropin-releasing factor ו-pregabalin, עם זאת, נתונים אלו לא אושרו על ידי מחקרים אקראיים. יש הודעות טיפול מוצלחרעד במוח הקטן עם איזוניאזיד וכמה נוגדי פרכוסים (קלונאזפאם, קרבמזפין וטופירמט); במקרים מסוימים, ניתוח סטריאוטקטי על גרעיני התלמוס אפשרי.

פיזיותרפיה היא מרכיב חשוב בטיפול בחולים עם אטקסיה. זה נועד למנוע סיבוכים שונים(כגון התכווצויות וניוון שרירים), שמירה כושר גופני, לשפר את הקואורדינציה וההליכה. מומלצים קומפלקסים מיוחדים של תרגילים "מוחיים" ו"חושיים", כמו גם נהלים עם ביולוגיים מָשׁוֹבוסטיבוגרפיה.

הגישות הראשונות לטיפול גנטי ותאים לאטקסיות תורשתיות נמצאות בשלב הפיתוח; ייתכן שטכנולוגיות אלו יגרמו לפריצת דרך משמעותית בטיפול בעתיד.

שולחן. גורמים לאטקסיה חריפה וכרונית

סִפְרוּת

1. Diener H.C., Dichgans J. Pathophysiology of cerebellar ataxia. Mov. Dis. 1992; 7: 95-109.
2. Harding A.E. אטקסיות תורשתיות והפרעות נלוות. אדינבורו: צ'רצ'יל ליווינגסטון, 1984.
3. Lechtenberg R. (עורך) Handbook of Cerebellar disease. ניו יורק: מרסל דקר, 1993.
4. Massaquoi S.G., Hallet M. Ataxia ותסמונות מוחיות אחרות. בתוך: Jankovic J., Tolosa E. (עורכים) מחלת פרקינסון והפרעות תנועה. בולטימור: וויליאמס ווילקינס, 1998: 623-686.
5. Taroni F., DiDonato S. נתיבים לאי-קואורדינציה מוטורית: האטקסיות המועברות בתורשה. Nature Rev. Neurosci. 2004; 5: 641-655.

המבנה מורכב ומחולק למספר חלקים. אחד מהם נקרא האונה הפלקולונודולרית. חלק זה מקבל את כל האותות מהגרעינים הוסטיבולריים. אחראי על שמירה על איזון. האונה השנייה (הקדמית או הפליאוצרבלום) אחראית על תנוחת הגוף, ההליכה וטונוס השרירים. אונה אחוריתמתאם תנועות וולונטריות. נזק לכל אחת מהאונות מוביל לתפקוד לקוי. הטיפול באטקסיה מוחית חייב להיות מקיף כדי להחזיר את הפעילות המוטורית.

גורמים לאטקסיה מוחית

אופי התפתחות הפתולוגיה תלוי בגורם לאטקסיה. במקרה של הרעלת אלכוהול או ברביטורט, או הרעלת תרופות מסוימות (נוגדי פרכוסים), מתרחשות הפרעות חריפות. תהליכים הפיכים מופיעים עם זיהום ויראלי. סיבות להתמדה הפרעות חריפותאני יכול להיות חוֹם, תרדמת, שאיפת אדים של חומרים מסוימים (דבק, צבעים).

קיימים צורות תת-חריפותשלא נעלמים תוך מספר שבועות. הסיבות לאטקסיות כאלה יכולות להיות:

• (מדולובלסטומה, אסטרוציטומה, המנגיובלסטומה);
• קרצינומה של בלוטות החלב והשחלות;
• שיכרון אלכוהול;
• הרעלת מזון;
• אבצס במוח;
• מחלת קרויצפלד-יעקב.

אטקסיה צרבלורית כרונית יכולה להטריד את החולה במשך מספר חודשים או שנים. הסיבות הן:

• אטקסיות תורשתיות (פרידרייך; אטקסיה מוחית של פייר-מארי);
• שינויים ניווניים במוח;
• מחלות מטבוליות תורשתיות.

תסמינים אופייניים

הסימפטום העיקרי של אטקסיה הוא תנודה אופיינית של האצבעות כאשר מתקרבים למטרה. כאשר מנסים לפגוע בחפץ, האצבעות מתחילות להתנודד מצד לצד. סימפטום זה נקרא "רעד אטוקסי". תסמינים אופייניים אחרים כוללים "רעד שפשוף".

כאשר מטופל מנסה להחזיק מעמד מסוים, מתחיל להופיע רעד בעל משרעת גבוהה בגפיים. בעת ביצוע פעולות רציפות מורכבות, אדם אינו יכול לבצע אותן בצורה מדויקת וחלקה.

במהלך האבחון והבדיקה, הרופא יכול לקבוע את חוסר התנועה של המטופל. המטופל מבצע את כל הפקודות לסירוגין, במהירות מופרזת או באיטיות, ואינו יכול להרים מיד חפץ, לכתוב או לצייר קו באורך נתון. סימנים אחרים של פתולוגיה כוללים:

• חוסר יכולת לבצע תנועות מתחלפות במהירות;
• חוסר יכולת לשבת על כיסא מבלי להשתמש בידיים;
• ליקוי בדיבור (איטי, מתארך, קריאת מילים);
• תנועות קצביות לא רצוניות של גלגלי העין (ניסטגמוס);
• הפרעת כתב יד.

עם הפרעה חריפה של המוח הקטן, תסמינים אחרים עשויים להופיע:

• חוּלשָׁה;
• עייפות מהירה בזרועות וברגליים;
• הפרעת הליכה.

שִׂיא הסוגים הבאיםאטקסיה:

1. סטָטִי.
2. סטטי-תנועתי.
3. דִינָמִי.

בְּדֶרֶך כְּלַל, צורות תורשתיותאטקסיה של המוח, המתבטאת ב גיל מוקדם. בנוסף לתסמינים האופייניים, לחולים יש פתולוגיות שונות. בְּ אטקסיה תורשתיתפרידרייך בחולים מאובחן עם פגיעה משולבת במערכת העצבים, הלב, הלבלב והעיניים. במחצית מהמקרים חולים מתים מניוון שריר הלב. פתולוגיה תורשתית של פייר מארי משולבת עם הגברת רפלקסים בגידים וירידה באינטליגנציה מעלות משתנותכושר ביטוי.

אבחון

לפני הטיפול באטקסיה עוברים המטופלים אבחון מקיף. לחולים רושמים CT, דופלרוגרפיה וסקולרית. במשפחות בהן נרשמו מקרים של אטקסיה, יש לציין אבחון DNA טרום לידתי.

במקרה של אטקסיה סטטית או סטטית-תנועתית בחולה, הרופא יכול לציין מיד הפרעה בהליכה. המטופל פושט את רגליו לרווחה בהליכה, מתנודד מצד לצד ואינו יכול לעמוד ישר. עם נגעים נרחבים של המוח הקטן, החולה נופל. סוג זה של הליכה מזכיר הליכה בשכרות.

על מנת לברר את הגורם לפגיעה במוח הקטן, יש לציין התייעצות עם מומחים שונים (מומחים למחלות זיהומיות, טראומטולוגים, אונקולוגים, גנטיקאים ועוד). אם יש חשד לתהליך זיהומי, נקבעות בדיקות דם ונוזל השדרה.

יַחַס

טיפול באטקסיה מוחית מתחיל בחיסול הגורם לפתולוגיה. בְּ תהליכים זיהומיים, לרשום אנטיבקטריאלי או תרופות אנטי-ויראליות. לפתולוגיה מערכת כלי הדםהמוח, סוכנים המשפרים את התכונות הריאולוגיות של הדם ו-angioprotectors מסומנים. אם הגורם להפרעות הוא הרעלה, חולים מקבלים טיפול בניקוי רעלים.

במקרה של יצירה תורשתית של המחלה, תרופות המשתפרות תהליכים מטבוליים(ריבופלבין, חומצה סוצינית, Nicotinamide, Tocopherol, Idebenone, Mildronate, ATP). לחולים רושמים תרופות המשפרות תהליכים טרופיים במוח (Piracetam, Cerebrolysin, Nootropil).

טיפול כירורגי משמש בעת אבחון גידולים, ציסטות וכו' בחולה. חוץ מזה טיפול תרופתי, עיסוי מצוין ו פִיסִיוֹתֶרָפִּיָהלשיפור כוח השרירים.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה תלויה בגורם שגרם לאטקסיה מוחית. פרוגנוזה לא חיובית למטופל במקרה של אטקסיה גנטית או גידולי מוח בלתי ניתנים לניתוח. אם ההשלכות של איסכמיה מוחית בוטלו במועד או השפעות רעילותתרופות, אלכוהול וכו', ניתן להחזיר את הקואורדינציה באופן מלא או חלקי.

(דירוג ממוצע: 5,00 מתוך 5)

אטקסיה היא מחלה רצינית, הגורם לחוסר תפקוד מוטורי. הפתולוגיה מלווה בקואורדינציה לקויה של התנועות. אטקסיה מתפתחת עקב נזק לאזורים מסוימים במוח.

אטקסיה מסווגת בהתאם לאיזה חלק במוח מושפע. לפיכך, ניתן להבחין בין סוגי ההפרות הבאים:

• הפרעה חושית;
• מוח הקטן;
• וסטיבולרי;
• קליפת המוח.

בצורה הרגישה, ההפרעה מתרחשת ברמת המוליכים של רגישות שרירים עמוקים. נזק למוח הקטן נקרא אטקסיה מוחית. אטקסיה וסטיבולרית מתפתחת כתוצאה מהפרעות מנגנון וסטיבולריסבלני. אטקסיה קורטיקלית או חזיתית מתרחשת עקב נזק לחלק המקביל של המוח.

הסימפטומים של אטקסיה תלויים באיזה חלק במוח ניזוק.

תסמינים של אטקסיה רגישה

צורה זו של המחלה מתפתחת עקב פגיעה בקולטנים האחראים על רגישות השרירים. הסיבה להפרה היא תהליכים פתולוגייםמערכת העצבים המרכזית.

הגורמים לפתולוגיה עשויים להיות:

• פולינוירופתיה;
• נגעים של העצבים האחוריים;
• נגעים בחוט השדרה;
• נזק לקליפת המוח.

המחלה מתפתחת על רקע התערבות כירורגיתלתוך המוח אם יש צורך להסיר גידולים. כמו כן, נזק לחוט השדרה יכול להיגרם על ידי מחלות ויראליות וזיהומיות ב רמה מתקדמת. הסיבה השכיחה ביותר היא שבץ מוחי.

תסמינים של תסמונת רגישה הם:

• היחלשות של טונוס השרירים;
• ירידה במשקל;
• תפקוד כיפוף לקוי של כל המפרקים;
• ליקוי מוטורי;
• הפרעות רפלקס;
• שינויים בהליכה.

התקדמות המחלה מובילה לחוסר יכולת לנוע באופן עצמאי ולנכות.

טיפול בסוג רגיש של המחלה

הטיפול תלוי במידה רבה בגורם להפרעה. בסיס הטיפול הוא הטיפול בפתולוגיה שהובילה לפגיעה במיומנויות מוטוריות. לפיכך, עבור מחלות ויראליות וזיהומיות, אנטיביוטיקה ותרופות אנטי-ויראליות נקבעות בהכרח.

הטיפול מבוסס על שימוש בתרופות הבאות:

• ויטמינים מקבוצת B;
• זריקות של ריבופלבין ואימונוגלובולין;
• תרופות נוטרופיות;
• תרופות אנטיכולינאסטראז.

תרופות נוטרופיות יעילות למחלות כלי דם הגורמות להתפתחות אטקסיה. תרופות בקבוצה זו משמשות לשיפור מחזור הדם במוחוחיזוק מערכת העצבים. התרופות עוזרות להמריץ את פעילות המוח.

תרופות אנטיכולינאסטראז מיועדות לטיפול אם הפתולוגיה מלווה בדלקת עצבים וניוון שרירים. תרופות בקבוצה זו עוזרות לשפר את הולכת הדחפים פנימה קצות עצבים.
ביחד עם טיפול תרופתיפיזיותרפיה ושיטות פיזיותרפיות מסומנות. התעמלות מסייעת לשפר מיומנויות מוטוריות, אך רק אם מבוצעות באופן קבוע.

צורה מוחית וקורטיקלית של ההפרעה

צורה זו של הפרעה מתפתחת עקב פגיעה במוח הקטן. פתולוגיה נגרמת מהסיבות הבאות:

• שיכרון הגוף עם מתכות כבדות וחומרים רעילים;
• איסכמיה מוחית;
• דַלֶקֶת הַמוֹחַ;
• גידולים;
• מחלות ויראליות.

בנוסף, קיימת צורה גנטית של אטקסיה מוחית, המופיעה בילדים.

הפגיעה במוח הקטן והליקוי המוטורי הם משני סוגים: אטקסיה דינמית ופגיעה סטטית-תנועתית. אטקסיה סטטית (אטקסיה תנועתית) מאופיינת בחוסר איזון כאשר המטופל עומד, בעוד שהצורה הדינמית גורמת לחוסר איזון בזמן הליכה.

עם אטקסיה מוחית, התסמינים הם כדלקמן:

• בעיות שיווי משקל;
• נפילות;
• הפרעות בהליכה;
• הפרעות דיבור;
• ירידה בטונוס השרירים.

בעיות בשיווי המשקל מתבטאות בעיוות בולט בצד הפגוע, וייתכנו נפילות פתאומיות תוך כדי הליכה. הפרעות בהליכה מתבטאות ברצון ללכת עם רגליים מרווחות. ההליכה מדשדשת, מתנדנדת, הגו מתוח. הליכה בקו ישר קשה מאוד.

הפרעות דיבור אפשריות, המתבטאות באיטיות ובחוסר ודאות. מטופלים שמים לעתים קרובות דגש על כל הברה.

כאשר קליפת המוח ניזוקה, מתפתחת אטקסיה קליפת המוח. תסמינים אופיינייםפתולוגיה זו היא שינוי בהליכתו של המטופל. ההליכה של החולים אינה יציבה, עם נטייה לסטות לאחור. ייתכנו הפרעות הגורמות לשיתוק זמני, כאשר החולה אינו יכול ללכת או לעמוד באופן עצמאי. המחלה עלולה להיות מלווה גם בהזיות, שינויים בחשיבה ותסמינים נוספים של פגיעה בקליפת המוח.

טיפול באטקסיה מוחית

עבור אטקסיה מוחית, הטיפול הוא סימפטומטי ונבחר בנפרד עבור כל מטופל.

תחילת הטיפול מתחילה ב טיפול סימפטומטימחלה שהובילה להתפתחות אטקסיה.
במידת הצורך, הגוף עובר ניקוי רעלים. לאחר מכן, תרופות משמשות לשיפור זרימת הדם במוח, תרופות הרגעהלהקלה על היפרטוניות השרירים ולחזק את מערכת העצבים, תרופות נוטרופיות.

הטיפול כולל נטילת ויטמינים מקבוצת B ו מתחמי מינרליםשמחזקים מערכת עצביםולשפר את מעבר הדחפים לאורך סיבי עצב. כדי לשפר את התפקוד המוטורי, יש לציין קורס של טיפול בפעילות גופנית.

אם מעוררים אטקסיה מחלות כלי דםאו השפעת הזיהום, הפרוגנוזה בדרך כלל חיובית. הפרוגנוזה הבלתי חיובית ביותר מתייחסת לאטקסיה מוחית, המתפתחת על רקע גידולי מוח ממאירים.

גורמים ותסמינים של אטקסיה וסטיבולרית

אטקסיה וסטיבולרית מתפתחת כתוצאה מפגיעה במנגנון הוסטיבולרי, שעלול להיגרם על ידי מחלות זיהומיות של האוזן התיכונה. הגורמים למחלה הם פגיעות אוזניים, גידולים ממאירים, חריף דלקת מוגלתית, דלקת אוזן תיכונה כרונית.

אטקסיה וסטיבולרית מאופיינת בתסמינים הבאים:

• הליכה לא בטוחה;
• סחרחורת בעת סיבוב הראש;
• הפרעות אוטונומיות;
• התקפי חרדה.

המטופלים נעים לאט ובזהירות, חווים כל הזמן תחושה של סיבוב של חפצים מסביב. כל סְטִירָה קַלָהעלול לגרום לגופו של המטופל להטות לכיוון האוזן הפגועה. ההליכה לא יציבה, מדשדשת. סיבוב הראש מלווה סחרחורת קשהוחוסר התמצאות. על רקע זה מתפתחות בעיות שינה, וייתכנו התקפי פאניקה פתאומיים.

אטקסיה וסטיבולרית מלווה בהפרעות אוטונומיות - טכיקרדיה, בחילות, עור פנים חיוור.

תסמונת זו אינה גורמת לפגיעה בתנועות הגפיים, אך עלולה להיות מלווה באובדן שמיעה.

אטקסיה וסטיבולרית מטופלת באופן סימפטומטי, הטיפול מבוסס על טיפול בשורש הגורם - פגיעה במנגנון הוסטיבולרי או תהליכים דלקתיים של האוזן התיכונה.

תסמונת פייר-מארי

תסמונת ליקוי מוטורי עשויה להיקבע גנטית. במקרה זה, המחלה נגרמת על ידי מוטציות גנטיות.

אטקסיה מוחית תורשתית של פייר-מארי מאופיינת בניוון של המוח הקטן, אך התסמינים הראשונים בולטים לאחר גיל 20 שנה. סוג זה של אטקסיה מוחית אינו מתרחש בילדים. מחלה זו עוברת בתורשה. גן גורם תהליכים ניוונייםבמוח הקטן, מועבר לילד אם לפחות אחד מההורים סובל מתסמונת זו.

כדי שיופיעו התסמינים הראשונים של הפתולוגיה, יש צורך בפעולה של גורם כלשהו, ​​הכולל מחלות זיהומיות, הריון ושיכרון הגוף. תסמינים של פתולוגיה:

• ליקוי ראייה;
• paresis עצב הפנים;
• נוירוזה דיכאונית;
• ירידה ביכולות האינטלקטואליות;
• פגיעה בזיכרון.

המחלה מתקדמת כל הזמן, התסמינים מחמירים והדבר מוביל לנכות.

צורה נוספת של פתולוגיה תורשתית היא אטקסיה של לואי-בר. תסמונת לואי-בר מופיעה בילדים בגיל צעיר ומוכרת גם בשם אטקסיה טלנגיאקטזיה. תסמינים קלינייםמופיעים בין הגילאים מספר חודשים לשלוש שנים, אך הופכים למורגש כאשר הילד מתחיל ללמוד ללכת.

התסמונת מאופיינת בתסמינים הבאים:

• בעיות שיווי משקל;
• רעד במהלך תנועה;
• דיבור עילג;
• פְּזִילָה;
• חוסר רפלקסים בגידים;
• ירידה בטונוס השרירים.

בגלל ביטוי מוקדםתסמינים, ילדים לעתים קרובות לא יכולים ללכת, הם כל כך בולטים נגע במוח הקטןעם תסמונת לואי-בר.

עם התקדמות המחלה מופיעים תסמינים של טלנגיאקטזיה, המתבטאים בהיווצרות ורידי עכבישבכל הגוף. בגיל צעיר, התרחבות כלים קטניםמקומי בעיקר על גלגלי עיניים. בנוסף לכלי דם מורחבים, חולים חווים לעיתים קרובות היפרפיגמנטציה של העור, כמו גם כתמים לבנים, נמשים ושיער אפור מוקדם.

גורם לתסמונת לואי-בר הפרעות חיסוניותמה שמוביל למחלות זיהומיות תכופות דרכי הנשימה. על רקע חסינות מופחתת, כל זיהום יכול להרוג אדם עם תסמונת זו.

לעיתים קרובות חולים מתפתחים מחלות אונקולוגיות, שהטיפול בו מסובך מצב כלליבריאותו של החולה.

לא ניתן לטפל בפתולוגיה, חולים חיים רק לעתים רחוקות מעבר ל-20 שנה. הסיבה שהחולים מתים בגיל צעיר הם סיבוכים של התסמונת, הגורמים לזיהומים ריאתיים ולניאופלזמות ממאירות.

מחלות תורשתיות כגון אטקסיה של פייר-מארי אין טיפול ספציפי. הטיפול במקרה זה כולל נטילת ויטמינים, תרופות להמרצת מחזור הדם המוחי ו טיפול ידנילשיפור טונוס השרירים.

תַחֲזִית

פתולוגיה מתקדמת עלולה לגרום לנפילות פתאומיות, מה שמוביל לפציעות, שעלולות אפילו להרוג חולים. אטקסיה מוחית מאוחרת (אטקסיה של תא המטען) מובילה לנכות. הטיפול צריך להתחיל עם הופעת התסמינים הראשונים.

הפרוגנוזה תלויה במידה רבה בגורם להפרעה. אם המחלה התגרה תהליכים דלקתייםוזיהומים, הטיפול יכול להשיג הפוגה יציבה. הצלחת הטיפול תלויה במידה רבה במטופל עצמו, שכן לצד הטיפול התרופתי נעשה שימוש בתרפיה בפעילות גופנית ושיטות עיסוי. עם פעילות גופנית סדירה, התפקוד המוטורי משוחזר, אך זה דורש קורס ארוך של התעמלות.

לא ניתן לרפא מחלות תורשתיות. עם מחלת פייר-מארי, ניתן לעכב את הופעתה של נכות מלאה של החולה תרופותוהתעמלות, בעוד שילדים עם תסמונת לואי-בר לרוב אינם שורדים לבגרות עקב פגיעה בחסינות וסרטן.

כאשר מופיעים התסמינים הראשונים, יש צורך לעבור בדיקה יסודית על ידי נוירולוג. רק לאחר ניתוח תוצאות האבחון ניתן לשפוט את מידת הנזק המוחי ו תחזית נוספת.

הפרעות אלו יכולות להתרחש בעת ביצוע כל פעולה, הליכה - אטקסיה דינמית, או יכולות להתפתח בעמידה - אטקסיה סטטית. אטקסיה מוחית יכולה להיות סטטית ודינמית כאחד.

גורם ל

זֶה תסמונת קליניתקשור לנגעים במוח הקטן. יש לומר שתאי המוח הקטן רגישים מאוד לגורמים מגרים, וקשה מאוד לייחד כל אחד מהם.

תאי Purkinje - המרכיבים הפונקציונליים העיקריים של המוח הקטן - מתים כאשר הם נחשפים לאפיל מנות קטנותאלכוהול, רגיש מאוד לניקוטין והרעלים אחרים. לכן, תמיד קשה לחזות מה יכול להוביל להתפתחות אטקסיה ומה הסיכון שלה אצל אנשים. האיש הזהבכלל.

MA מתרחשת לעתים קרובות עם גידולים, פציעות ושבץ, במיוחד באזור המוח הקטן, זיהומים קרומי המוח, ב טרשת נפוצה, שיכרון כרוני. מאמינים שיש סיבות תורשתיותהתפתחות של אטקסיה מוחית, אך הפתוגנזה עדיין לא ידועה.

תסמינים

אם הביטוי המוביל של אטקסיה מוחית הוא הפרעות סטטיות, אזי היציבה האופיינית למטופל היא בעמידה: הוא פושט את רגליו לרווחה, מתאזן בזרועותיו ונמנע מסיבוב והטיית הראש והגו. אם תדחף אותו או תאלץ אותו להזיז את רגליו, הוא ייפול אפילו בלי לשים לב שהוא נופל.

עם הפרעות דינמיות, התמונה אופיינית גם: הליכה מוזרה, המכונה "מוח הקטן". רגליו של המטופל מרווחות, מתוחות, הוא משתדל לא לכופף אותן, הוא הולך כמו על כלונסאות. הגוף מיושר, אפילו מוטה מעט לאחור. בעת פנייה, המטופל "מחליק", אפילו עד כדי נפילה, משרעת התנופה בעת הזזת הרגליים רחבה מאוד (דיסמטריה).

עם הזמן מתפתחת אדיאדוצ'וקינזיס (המטופל אינו מסוגל לבצע תנועות לסירוגין, למשל, הוא לא יוכל לגעת קצבית בקצה האף, תוך כדי חילופין אצבעות מורהשתי הידיים). הדיבור והכתב מתדרדרים, הפנים הופכות לדמויות מסכה עקב התרוששות הבעות הפנים. לעתים קרובות חולים כאלה טועים כשיכורים, וזו הסיבה שהם אינם מספקים סיוע בזמן.

חולים מתלוננים על כאבים בגפיים, בגב התחתון ובצוואר. טונוס שריריםעוויתות מוגברות ועוויתות אפשריות. פטוזיס, פזילה מתכנסת עם דיפלופיה, ניסטגמוס, סחרחורת בעת ניסיון להתרכז וירידה בחדות הראייה אופייניים למדי. מתפתחים הפרעות נוירופסיכיאטריות, דיכאון.

אבחון וטיפול

בעת ניצוח קומפלקס מלאמחקר, האבחנה אינה מעוררת קשיים. נדרש בדיקות תפקודיות, הערכת רפלקסים בגידים, בדיקות דם ונוזל מוחי. סריקת CT, אולטרסאונד וסונוגרפיה דופלר של המוח נקבעות, ואנמנזה נאספת בקפידה.

הטיפול הוא לרוב סימפטומטי, למעט מקרים של אטקסיה מוחית על רקע זיהומים, כאשר הטיפול במחלה הבסיסית הוא חובה. מחלה מדבקת. תרופות שנקבעו המשפרות את אספקת הדם למוח, נוטרופיות, betaserc ותרופות בטהיסטיניות אחרות. לפעמים התעמלות מיוחדת, עיסוי וטיפול פיזיותרפי עוזרים להפחית את חומרת התסמינים.

תַחֲזִית