ניתוח לנטייה גנטית לסרטן. ניתוח גנטי לסרטן. האם ניתן לסמוך על ניתוח גנטי?

[42-019 ] נטייה לסרטן המעי הגס

2590 לשפשף.

להזמין

בדיקה גנטית החושפת נטייה תורשתית נפוצה לסרטן המעי הגס ולפוליפים אדנומטיים טרום סרטניים של המעי הגס. זה מורכב מחקר הסמן הגנטי LOC727677 (מיקום: 8q24.21), אשר קשור לסיכון מוגבר לפתח סרטן המעי הגס.

באיזה חומר ביולוגי ניתן להשתמש למחקר?

אפיתל בוקאלי (בוקאלי), דם ורידי.

איך להתכונן נכון למחקר?

אין צורך בהכנה.

מידע כללי על המחקר

סרטן המעי הגס (סרטן המעי הגס והרקטום) הוא אחד מסוגי הסרטן השכיחים בעולם. לכ-10% מהאוכלוסייה יש נטייה גנטית לכך. קודם כל, קבוצת הסיכון כוללת אנשים שחלו בסרטן במשפחתם.

התסמינים של סרטן המעי הגס הם רבים ואינם ספציפיים. זה מתפתח לעתים קרובות מפוליפים אדנומטיים שנוצרו בעבר. גילוי והסרה בזמן של פוליפים במעי הגס יכולים למנוע התפתחות סרטן ומאופיין בפרוגנוזה חיובית, וזו הסיבה שבדיקה סדירה חשובה כל כך. מחקרים אינסטרומנטליים אבחונים משתמשים באיריגוסקופיה או קולונוסקופיה עם ביופסיה כדי לאשר רקמת גידול. הטיפול בסרטן המעי הגס תלוי במיקומו, בגודלו ובהיקף ההתפשטות שלו, כמו גם בגיל המטופל ובריאותו. ניתוח הוא טיפול נפוץ בסרטן המעי הגס.

המחקר הגנטי מורכב מניתוח מצבו של הסמן הגנטי LOC727677 G(g.41686854)T, המאפיין את הסיכון לסרטן המעי הגס. הניתוח מגלה נטייה כללית ואינו קשור לאבחון של צורות נדירות של סרטן מעי גס משפחתי מוקדם הקשור לגנים MSH2ו MLH1(סרטן המעי הגס nonpolyposis תורשתי, תסמונת לינץ'). לוקוס LOC727677 (8q24) הוא אזור המקיים אינטראקציה ישירה עם הגן Mג Y, שלעתים קרובות ממלא תפקיד מוביל בהתפתחות ניאופלזמות ממאירות עקב חוסר ויסות בסינתזה של פרוטו-אונקוגנים (הם מקודדים לחלבונים המעורבים בבקרת צמיחת תאים, חלוקה והתמיינות).

פני השטח הפנימיים של המעי הגס באים במגע עם מספר רב של גורמים שעלולים להוביל לנזק לתאים. לכן, התאים המצפים את דופן המעי מתחדשים כל הזמן. מוטציה המשפיעה על גן השולט בצמיחת תאים עלולה לגרום לתאים להתחלק בצורה בלתי נשלטת, בדרך כלל לגרום לגידול טרום סרטני (פוליפ אדנומטי). אם לא מטופלים מיד, זה יכול בסופו של דבר להתפתח לסרטן.

כאשר מזוהה סיכון גנטי בהיעדר פתולוגיה, שיטת המניעה העיקרית היא התבוננות קלינית ארוכת טווח, טיפול בזמן בכל המצבים הטרום סרטניים וביטול גורמים המגבירים את הסיכון לסרטן.

גורמים התורמים להתפתחות סרטן המעי הגס:

• הרגלי תזונה (תכולה גבוהה של בשר ומזונות עשירים בשומנים מן החי בתזונה, ותכולה נמוכה של מזון צמחי);
• צריכה מופרזת של אלכוהול;
• לעשן;
• גיל מעל 55 שנים;
• אורח חיים בישיבה;
• תורשה (האפשרות של העברה תורשתית של המחלה מתבטאת בנוכחות של תסמונות פוליפוזיס משפחתיות; קיימת עלייה של פי 3 בערך בסיכון לפתח סרטן המעי הגס בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולים עם סרטן או פוליפים במעי הגס);
• מחלות מעי דלקתיות (קוליטיס כיבית לא ספציפית, מחלת קרוהן, פנקוליטיס עם משך מחלה של יותר מ-10 שנים);
• היסטוריה של אדנומה של המעי הגס;
• פוליפוזיס משפחתי מפוזר, פוליפים בודדים ומרובים, גידולים מרובים;
• היסטוריה של סרטן של איברי המין הפנימיים או השד בנשים;
• תסמונות סרטן משפחתיות;
• מצבי כשל חיסוני;
• עבודה בעבודה מסוכנת (שכיחות גבוהה של סרטן המעי הגס בקרב עובדים בייצור אסבסט).

מתי נקבע הלימודים?

• עם היסטוריה משפחתית של המחלה (קרובים קרובים אובחנו סרטן המעי הגס או פוליפוזיס אדנומטי).
• לגידולים ראשוניים הממוקמים הן בתוך המעי הגס והן באיברים אחרים (שד, רחם, ערמונית).

מה המשמעות של התוצאות?

LOC727677 G(g.41686854)T

גנוטיפים משמעותיים מבחינה קלינית הקשורים לסיכון מוגבר לסרטן המעי הגס: G/ G, G/ ט. בחולים עם וריאנטים גנוטיפיים כאלה, הסיכון גדל פי 1.5-2 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

הערות חשובות

היעדר מוטציה בסמן הגנטי הנחקר אינו שולל סרטן המעי הגס עקב סיבות אחרות, כולל תסמונות סרטן תורשתיות.

סמנים גנטיים

• LOC727677 (LOC727677). זיהוי מוטציה G(g.41686854)T (אזור רגולטורי של הגן)

• בדיקה ציטולוגית של חומר שהתקבל במהלך אנדוסקופיה (FGDS, ברונכוסקופיה, לרינגוסקופיה, ציסטוסקופיה, סיגמואידוסקופיה, קולונוסקופיה)
• בדיקה היסטולוגית של חומר כירורגי

השכיחות הגבוהה של סרטן מאלצת את האונקולוגים לעבוד מדי יום בנושאים של אבחון מוקדם וטיפול יעיל. בדיקה גנטית לסרטן- זו אחת הדרכים המודרניות למניעת סרטן. עם זאת, האם המחקר הזה באמת אמין והאם יש לרשום אותו לכולם? היא שאלה שמדאיגה מדענים, רופאים וחולים.

אינדיקציות

כיום, ניתוח גנטי לסרטן מאפשר לנו לזהות את הסיכון לפתח פתולוגיות סרטן:

• בלוטת חלב;
• שחלות;
• צוואר הרחם;
• בלוטת הערמונית;
• ריאות;
• מעיים ומעי הגס בפרט.

כמו כן, קיימת אבחנה גנטית לכמה תסמונות מולדות, אשר קיומן מגדיל את הסבירות להתפתחות סרטן במספר איברים. לדוגמה, תסמונת Li-Fraumeni מדברת על הסיכון לבלוטות יותרת הכליה, לבלב ודם, ותסמונת Peutz-Jeghers מדברת על הסבירות לאונקופתולוגיות של מערכת העיכול (וושט, קיבה, מעיים, כבד, לבלב).

מה הניתוח הזה מראה?

כיום, מדענים גילו מספר גנים, ששינויים בהם מובילים ברוב המקרים להתפתחות סרטן. מדי יום מתפתחים בגופנו עשרות תאים ממאירים, אך מערכת החיסון, בזכות גנים מיוחדים, מסוגלת להתמודד איתם. ואם יש התמוטטויות במבני DNA מסוימים, הגנים הללו אינם פועלים כראוי, מה שנותן סיכוי להתפתחות אונקולוגיה.

לפיכך, הגנים BRCA1 ו-BRCA2 מגנים על נשים מפני התפתחות סרטן השחלות והשד, ועל גברים מפני. כשלים בגנים אלו, להיפך, מצביעים על כך שקיים סיכון לפתח קרצינומה של לוקליזציה זו. ניתוח לנטייה גנטית לסרטן מספק מידע על שינויים בגנים אלה ואחרים.

נזקים בגנים אלו עוברים בתורשה. כולם מכירים את המקרה של אנג'לינה ג'ולי. היה מקרה של סרטן שד במשפחתה, אז השחקנית החליטה לעבור אבחון גנטי, שחשף מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. נכון, הדרך היחידה שבה רופאים יכלו לעזור במקרה זה הייתה לבצע ניתוח להסרת השדיים והשחלות כדי שלא יהיה מקום ליישום עבור הגנים שעברו מוטציה.

האם יש התוויות נגד לביצוע הבדיקה?

אין התוויות נגד לעבור ניתוח זה. עם זאת, אין לעשות זאת כבדיקה שגרתית ולהשוות אותה לבדיקת דם. אחרי הכל, לא ידוע כיצד תוצאת האבחון תשפיע על מצבו הפסיכולוגי של המטופל. לכן, יש לרשום ניתוח רק אם יש אינדיקציות קפדניות לכך, כלומר, מקרים רשומים של סרטן בקרב קרובי דם או אם למטופל יש מצב טרום סרטני (לדוגמה, היווצרות שד שפיר).

איך מתבצע המבחן והאם אני צריך להתכונן בדרך כלשהי?

ניתוח גנטי הוא די פשוט עבור המטופל, שכן הוא מתבצע באמצעות הוצאת דם אחת. לאחר מכן עובר הדם למחקר גנטי מולקולרי, המאפשר לקבוע מוטציות בגנים.

במעבדה יש ​​מספר ריאגנטים ספציפיים למבנה מסוים. הוצאת דם בודדת יכולה לבדוק פגמים במספר גנים.

הבדיקה אינה דורשת הכנה מיוחדת, אך לא מזיק להקפיד על כללים מקובלים בעת תרומת דם. דרישות אלו כוללות:

1. הימנע מאלכוהול שבוע לפני האבחנה.
2. אין לעשן במשך 3-5 ימים לפני תרומת דם.
3. אין לאכול 10 שעות לפני הבדיקה.
4. במשך 3-5 ימים לפני תרומת דם, הקפידו על דיאטה שאינה כוללת מזון שומני, חריף ומעושן.

עד כמה אפשר לסמוך על ניתוח כזה?

הנחקר ביותר הוא גילוי פגמים בגנים BRCA1 ו-BRCA2. עם זאת, עם הזמן, הרופאים החלו לשים לב ששנים של מחקר גנטי לא השפיעו באופן משמעותי על שיעור התמותה של נשים מסרטן השד והשחלות. לכן, השיטה אינה מתאימה כשיטת אבחון מיון (שנערכת לכל אדם). וכבחינה של קבוצות סיכון, מתבצע אבחון גנטי.

המוקד העיקרי של ניתוח הנטייה הגנטית לסרטן הוא שאם יש שבר בגן מסוים, לאדם יש או נמצא בסיכון להעביר את הגן הזה לילדיו.

האם לסמוך על התוצאות המתקבלות או לא הוא עניין אישי של כל מטופל. אם התוצאה שלילית, ייתכן שלא יהיה צורך בטיפול מונע (הסרת איברים). עם זאת, אם מתגלים תקלות בגנים, אז בהחלט כדאי לעקוב מקרוב אחר בריאותך ולבצע באופן קבוע אבחון מונע.

רגישות וסגוליות של ניתוח לנטייה גנטית לסרטן

רגישות וסגוליות הם מושגים המעידים על מהימנות מבחן. הרגישות אומרת לנו איזה אחוז מהחולים עם גן פגום יתגלו בבדיקה זו. ומחוון הספציפיות מצביע על כך שבדיקה זו תגלה בדיוק את פירוק הגנים המקודד נטייה לאונקולוגיה, ולא למחלות אחרות.

קביעת אחוזים לאבחון גנטי של סרטן הוא די קשה, שכן יש לחקור מקרים רבים של תוצאות חיוביות ושליליות. אולי מאוחר יותר מדענים יוכלו לענות על שאלה זו, אך כיום ניתן לומר בוודאות שלבדיקה יש רגישות וסגוליות גבוהות, וניתן להסתמך על תוצאותיה.

התשובה שהתקבלה אינה יכולה להרגיע את החולה ב-100% שהוא יחלה או לא יחלה בסרטן. תוצאת בדיקה גנטית שלילית מצביעה על כך שהסיכון לחלות בסרטן אינו עולה על הממוצע באוכלוסייה. תשובה חיובית מספקת מידע מדויק יותר. לפיכך, בנשים עם מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, הסיכון הוא 60-90% ו-40-60%.

מתי ולמי מתאים לגשת למבחן זה?

לניתוח זה אין אינדיקציות ברורות לנטילתו, בין אם זה גיל מסוים או מצב בריאותו של המטופל. אם אמא של ילדה בת 20 אובחנה כחולה בסרטן השד, אז אסור לה לחכות 10 או 20 שנים לבדיקה. מומלץ לעבור מיד בדיקה גנטית לאיתור סרטן כדי לאשר או לשלול מוטציות בגנים המקודדים להתפתחות פתולוגיות סרטניות.

לגבי גידולי ערמונית, כל גבר מעל גיל 50 עם אדנומה של הערמונית או דלקת ערמונית כרונית ייהנה מאבחון גנטי על מנת להעריך גם את הסיכון. אבל סביר להניח שזה לא הולם לבצע אבחון על אנשים שלמשפחתם לא הייתה היסטוריה של מחלה ממארת.

האם אינך בטוח בנכונות האבחון והטיפול שנקבעו לך? ייעוץ וידאו עם מומחה ברמה עולמית תעזור להפיג את הספקות שלך.זו הזדמנות אמיתית ליהנות מסיוע מוסמך מהטובים שבטובים ולא לשלם יותר מדי על שום דבר.

אינדיקציות לבדיקות גנטיות לסרטן הן מקרים של זיהוי של ניאופלזמות ממאירות בקרב קרובי דם. והבדיקה צריכה להיקבע על ידי גנטיקאי, שאחר כך יעריך את התוצאה. גיל המטופל לביצוע הבדיקה אינו משנה כלל, שכן הפגם בגנים הוא מובנה מלידה, כך שאם בגיל 20 הגנים BRCA1 ו-BRCA2 תקינים, אז אין טעם לבצע את אותה בדיקה 10 שנים או יותר מאוחר יותר.

גורמים המעוותים את תוצאות הניתוח

אם האבחון מתבצע בצורה נכונה, אין גורמים אקסוגניים שיכולים להשפיע על התוצאה. עם זאת, במספר מצומצם של מטופלים עלולים להתגלות במהלך הבדיקה פגמים גנטיים שפירושם בלתי אפשרי בשל חוסר ידע. ובשילוב עם שינויים ומוטציות לא ידועות בגנים סרטניים, הם יכולים להשפיע על תוצאת הבדיקה (כלומר, הספציפיות של השיטה פוחתת).

פרשנות תוצאות ונורמות

בדיקה גנטית לסרטן אינה מחקר עם סטנדרטים ברורים. אין לקוות שהמטופל יקבל תוצאה המציינת בבירור סיכון "נמוך", "בינוני" או "גבוה" לפתח סרטן. את תוצאות הבדיקה ניתן להעריך רק על ידי גנטיקאי. המסקנה הסופית מושפעת מההיסטוריה המשפחתית של המטופל:

1. התפתחות פתולוגיות ממאירות בקרב קרובי משפחה מתחת לגיל 50.
2. התרחשות של גידולים מאותו מיקום במספר דורות.
3. מקרים חוזרים של סרטן אצל אותו אדם.

כמה עולה ניתוח כזה?

כיום, דיאגנוסטיקה כזו אינה משולמת על ידי חברות הביטוח והקופות, ולכן החולה נאלץ לשאת בכל ההוצאות.

באוקראינה, חקר מוטציה אחת עולה כ-250 UAH. עם זאת, כדי שהנתונים יהיו אמינים, יש לבחון מספר מוטציות. לדוגמה, עבור סרטן השד והשחלות, חוקרים 7 מוטציות (1750 UAH), עבור סרטן ריאות - 4 מוטציות (1000 UAH).

ברוסיה, בדיקה גנטית לסרטן השד והשחלות עולה כ-4,500 רובל.

לפני זמן לא רב, כאשר אובחן סרטן, החולים פשוט ויתרו, כי היה די קשה לקוות לתוצאה חיובית כלשהי. אבל עכשיו הטיפול במחלות כאלה הפך אפשרי. רוב הניאופלזמות ניתנות לריפוי בקלות, אבל רק אם לזהות סרטן בזמןולהתחיל לפעול מיד.

ניתוח לנטייה לאונקולוגיה הוא בעל ברית נאמן בענייני בריאות. מדינות רבות מציגות הליך כזה כחובה.

ישנם כלים רבים שיכולים לזהות את המחלה בשלב מוקדם מאוד. בתקופה זו, מצב המחלה עדיין אינו מתבטא בתסמינים.

יש גנים שמגנים עלינו מפני סרטן, שעוברים בתורשה מקרובים קרובים. עם זאת, לא תמיד אנו מקבלים רק אלמנטים חיוביים. כאשר עשרים או יותר גנים מופרעים, הפגיעות להתפתחות הגידול עלולה לעלות.

למרות העובדה שלא כולם מדברים על נושא זה במשפחותיהם, יש צורך לברר בוודאות האם היו אנשים במשפחה שלך עם סרטן. מידע זה יעזור לך להחליט על אסטרטגיית מניעה או טיפול בעתיד.

כדי לדעת בדיוק על הסיכונים האפשריים, יש צורך לבצע בדיקה לנטייה גנטית לסרטן.

על ידי ביצוע בדיקת נטייה לסרטן, תוכלו במידת הצורך להתכונן לאורח חיים בריא יותר ולהכניס לתוכו תזונה נכונה ואת כל המרכיבים הנלווים לבריאות.

ניתן לחשב את הסיכונים הקשורים להופעת מחלות אונקולוגיות הודות לעשרים ושניים גנים, שיש להם מיקוד ספציפי משלהם. אתה יכול לבדוק את הנטייה שלך לסרטן על ידי ביצוע הניתוח המתאים.

עקרון הבדיקה הגנטית

המידע הכלול בגנים האנושיים עוזר לזהות רגישות לסרטן. בזיהוי סיכונים, לא רק ההיסטוריה של מחלות מהסוג, אלא גם בדיקה רפואית: גנטית בדיקת דם לסרטןהופך להיות העזרה הטובה ביותר בקביעת התמונה השלמה.

בדיקת DNA למחלות נשארת רלוונטית לאורך כל החיים, מלידה ועד מוות. ניתן להחזיר אותו ולהחיל אותו בכל מצב מתאים. לכן, חשוב, במידת הצורך, ליצור קשר עם מומחים ולערוך מחקר זה.

ההיסטוריה של מחלות משפחתיות, המוטבעות ב-DNA, עוזרת לקבוע את מידת הסבירות להתרחשות המחלה ולזהות את הנטייה עצמה. מידע זה הופך לבסיסי בטיפול ובמניעה.

לדעת את הנטייה שלך לסרטן מראש פירושו להיות מוכן להכות בחזרה במחלה. הודות להערכה אובייקטיבית של המתרחש, ניתן לבנות אסטרטגיית טיפול ובמינימום מאמץ, כסף וזמן להתמודד עם המחלה בתקופה שבה הסבירות שהטיפול יהיה יעיל היא הגדולה ביותר.

נקודה משמעותית נוספת באבחון זה היא צד פסיכולוגי. די קשה לשמור על שלווה פנימית ולא לדאוג אם אתה חושד שיש לך סרטן. עבור חלק, זה יספיק לעבור את המחקר פעם אחת ולתמיד להרפות מפחדים וסיפורים הקשורים למחלות מין.

הייעוץ מחולק למספר מרכיבים חשובים:

• איסוף מידע על ההיסטוריה של המטופל.
• ניתוח מידע גנטי.
• מציאת כלים להפחתת סיכונים.
• ייעוץ פסיכולוגי.
• אמצעים נוספים.

אם תוצאת הבדיקה לנטייה גנטית שלילית, אין זה אומר שאין עוד צורך בביקור במוסדות רפואיים. תמיד קיימת אפשרות של ניאופלזמה, ולכן חשוב מאוד לא לשכוח מניעה ובדיקות על ידי רופא, שמומלץ לבצע באופן שיטתי.

כיצד לבדוק את בלוטת החלב?

התחזיות באזור זה די מאכזבות. אחוז גדול מהנשים מתמודדות עם צורה זו של סרטן. רק גילוי בזמן של המחלה וטיפול מוכשר מספק ערובה של כמעט מאה אחוז לריפוי.

כל אישה חייבת לעבור בדיקת סרטן שד בצורת בדיקת אולטרסאונד מדי שנה.

לאחר שאישה עוברת את רף שלושים וחמש שנה, מומלץ לעבור בדיקת ממוגרפיה, שגם אותה מספיקה פעם בשנה. הליך זה הוא צילום רנטגן של בלוטות החלב, המבוצע ללא כל כאב.

קבוצת סיכון

1. נשים צריכות להיות זהירות יותר בעניין זה אם הופעת הווסת התרחשה בתקופה מוקדמת מאוד של החיים (עד שתים עשרה שנים).
2. אותם נציגים של המחצית היפה של האנושות, שאחרי שחצו את רף שלושים השנים, לא ילדו, צריכים גם הם להתייחס לבריאותם ברצינות.
3. קבוצה זו כוללת נשים שיש להן קרובי משפחה שחוו מחלה זו.
4. גם מי שכבר אובחנה עם מחלת שד צריכה להיבדק מעת לעת.

אם יש לך בלוטות לימפה מוגדלות באזור בית השחי, גושים מוחשים, כמה שינויים מוזרים מתרחשים בעור, ויש גם הפרשות מהפטמות, יש לפנות מיד לרופא ולעבור את הבדיקה הנדרשת.

בלוטת הערמונית

אולי המחלה השכיחה ביותר בקרב החצי הגברי, שחצה גיל ארבעים וחמש. כדי להרגיש רגוע ובטוח, אתה רק צריך לעבור את זה כל שנתיים. תצטרך גם כמה בדיקות לסמני גידול של סרטן הערמונית.

מחקרים אלו משקפים את המצב בצורה מדויקת למדי. יש לקחת בחשבון שלפני הניתוח לא כדאי לאכול ובלוטת הערמונית צריכה להיות במצב רגוע, כלומר לאחר מחקרים דומים אחרים יש להמתין לפחות שבעה ימים. במקרה של אדנומה של הערמונית, כמו גם דלקת בערמונית, יש צורך בבדיקה שנתית לגילוי סרטן.

המעי הגס

איום סרטני מרכזי נוסף הוא סרטן המעי הגס. הדרך הטובה ביותר לבדוק באזור זה גידולים היא באמצעותה בודקים את המעי הגס לאיתור פתולוגיות. התהליך יכול גם לקחת רקמה מסוימת ישירות מהמעיים לניתוח, כמו גם להסיר פוליפים קטנים.

הליך זה מומלץ לאנשים מעל חמישים כל חמש שנים. במצבים בהם התגלתה הפתולוגיה בקרב קרובי משפחה, יש לבצע קולונוסקופיה החל מגיל ארבעים. יש צורך לעקוב בקפידה אחר כל שינוי בתפקוד המעי. סרטן המעי הגס עלול לגרום לדימום, עצירות ושלשולים. אם קיימים תסמינים אלה, עליך להתייעץ עם מומחה.

סרטן העור

מלנומה היא איום בריאותי רציני למדי. בהתחשב במגמות הנוכחיות, השאיפה לשיזוף והפופולריות של סולריום, הכרחי לבדוק את בריאות העור שלך. אפילו בדיקה פשוטה של ​​רופא עשויה להספיק כדי לזהות את המחלה.

שינוי בגוון העור, כמו גם מבנה האלמנטים שנמצאים עליו (שומות וכתמי גיל, גושים וכיבים) הוא איתות לחשוב על מצב הגוף.

סרטן צוואר רחם

למרבה הצער, לא כולם הולכים לרופא בזמן, ולכן המצב הופך לעתים קרובות לבלתי הפיך. פתולוגיה זו יכולה להתפתח ללא קשר לגיל האישה. גם התורשה לא משנה.

ניתן לגלות זאת בבדיקה שגרתית אצל רופא נשים. כדי להגיב בזמן, פשוט עברו בדיקות שגרתיות. אבחון אזור זה מתבצע ללא כאבים לחלוטין. די בהליך אחד לשנה מרגע שאישה מתחילה להיות פעילה מינית.

האבחון כולל פגישה עם רופא נשים, וכן. החלק האחרון של האבחון מתבצע במקביל לבדיקת הרופא. אישה צריכה להיזהר מפתולוגיות שונות המבשרות סרטן.

לא משנה כמה אתה בטוח בבריאות שלך, אסור להזניחמניעה ובדיקות קבועות בתדירות המומלצת על ידי הרופאים. המחיר של חוסר זהירות גבוה מדי - הבריאות שלך.

רוב המרכזים הרפואיים והמרפאות מאלצים אותך להקדיש זמן מסוים לבדיקות: קודם כל, תצטרך לבקר שוב במעבדה. המרכז הרפואי AvroMed במוסקבה מציע לך לעבור במהירות ובקלות את הדרוש בדיקות רפואיות. תוך מספר ימים, כל המחקר יסתיים והתוצאה תישלח אליך במייל.

המומחים שלנו עובדים ברמה הגבוהה ביותר: יש להם ניסיון מוצק, תעודות איכות באבחון מעבדה וקטגוריות הסמכה. בעת איסוף חומר למחקר, המרכז שלנו משתמש אך ורק במכשירים חד פעמיים, ובאיסוף דם משתמשים רק בצינורות ואקום מיוחדים, אשר אינם שוללים מגע של החומר הביולוגי עם הסביבה. כל זה הוא המפתח לדיוק תוצאות המחקר ולבטיחות המטופלים שלנו.

יתרונות בביצוע בדיקות רפואיות אצלנו

• תוצאה אמינה: מהימנות הבדיקות מהמעבדה שלנו היא 99.8%, והמחקר נשלט באמצעות מחשב;
• עלות אופטימלית: המחירים עבור השירותים שלנו נמוכים בסדר גודל מעלות השירותים של רוב המעבדות במוסקבה;
• יעילות: תוצאות מהירות מאפשרות לך לאבחן את המחלה בזמן ולהתחיל בטיפול הולם.

במעבדה של המרכז הרפואי AvroMed ניתן לקחת:

• בדיקת דם קלינית וביוכימית - מאפשרת לקבוע את כמות תאי הדם האדומים, המוגלובין, קצב שקיעת אריתרוציטים, נוסחת לויקוציטים, כמו גם לקבל מושג על המצב התפקודי של איברים ומערכות אנושיות, לזהות את התהליך הדלקתי ולהבהיר האבחנה ככל האפשר;
• בדיקת שתן - (כללי, לפי Nechiporenko וכו') בדיקת שתן במעבדה למטרות אבחון, לרבות מחקרים מיקרוסקופיים, אורגנולפטיים, ביוכימיים, פיזיקוכימיים וניתוח מיקרוסקופי של משקעי שתן;
• ניתוח צואה - תוכנית שיתוף הנותנת מושג על אופן פעולת מערכת העיכול, האם יש דימום במעיים, מאפשרת לנו לשפוט את תפקוד מערכת המרה ואת נוכחות הלמינתיאזיס;
• זיהוי פתוגנים זיהומיים - מאפשר לך לזהות את הגורמים הגורמים לרוב המחלות, כולל ויראליות. לשם כך, AvroMed משתמשת בשיטות כגון: תרבית חיידקים, בקטריוסקופיה (ניתוח מריחות), אבחון DNA ותגובה סרולוגית;
• בדיקת דם מהירה ל-HIV מאפשרת לך להבהיר את מצב ה-HIV של המטופל על ידי זיהוי נשאי וירוס. הטכניקה שלנו מאפשרת לזהות אנטיגנים ונוגדנים ל-HIV באנליזה משולבת אחת, מבלי להזדקק למספר מחקרים;
• בדיקת הורמונים - מאפשרת לקבוע במדויק את הטיטר של הורמונים מסוימים בדם המטופל. זה מאפשר לשפוט את נוכחותן של הפרעות אנדוקרינולוגיות ומספר מחלות תלויות הורמונים;
• בדיקות מקיפות לנשים בהריון הן מינימום הכרחי של מחקר שבו תלויה טובת האם לעתיד ותינוקה. אתה יכול לא רק לעבור את כל המבחנים הדרושים בבת אחת, אלא גם להשתתף בבדיקות מקיפות;
• זרע – אצלנו תוכלו במהירות, והכי חשוב, בזמן שנוח לכם, להגיש חומר זרעים כדי לקבוע את המאפיינים התפקודיים שלו.

הכנה למבחנים

יש לבטל מראש את כל המוצרים והתרופות העלולים לעוות את תוצאות בדיקות המעבדה.

דָם:

נלקח לפני הארוחות ולפני בדיקות אחרות. במקרים מסוימים, הדגימה עולה בקנה אחד עם המחזורים הפיזיולוגיים של אדם.

שֶׁתֶן:

האיסוף מתבצע בין השעות 8.00-12.00. לניתוח, קח מנה (50-100 מ"ל) שנאספה על בטן ריקה לתוך מיכל נקי ורחב צוואר. מיד לפני האיסוף, שירותים של איברי המין החיצוניים הם חובה; החלק האמצעי של השתן נאסף. עבור מחקרים מסוימים, יש צורך במספר מנות או את כל השתן היומי של המטופל (בדיקת Nechiporenko או בדיקת תכולת סוכר).

עבור תוכנית שיתוף או בדיקה לביצי הלמינת, צואה (כ-1 גרם) נאספת במיכל סטרילי רחב צוואר ללא כל הכנה מוקדמת. צואה להתרבות חיידקים נאספת ישירות על ידי עובד שירותי בריאות באמצעות לולאה סטרילית. אם אתה נוטל תרופות אנטיבקטריאליות, יש להפסיק את השימוש בהן באופן זמני. כדי לבדוק דם סמוי, יש להוציא מהתזונה מזונות המכתימים צואה: עגבניות, דגים ובשר.

בדיקות אורגניטל:

יש להימנע ממתן שתן כ-3 שעות לפני מסירת החומר. במשך 3 ימים, הימנעו משימוש בחומרי הרדמה מקומיים, קיום יחסי מין וצריכת אלכוהול. שבועיים לפני הדגימה, אין ליטול תרופות אנטיבקטריאליות.

*שימו לב שעלות השירותים בסניפים עשויה להשתנות מעט.

תסמונת אדרנוגניטל, CYP210HB 9 כפיות.

בדיקה גנטית לקיומן של מוטציות תכופות בגן CYP21OHB מכוונת לאבחון תסמונת אדרנוגניטל, מחלה הנגרמת מפגם גנטי במערכות האנזימטיות המעורבות בסינתזה של קורטיקוסטרואידים, ומלווה בהפרעות בהתפתחות המינית והסומטית, היפראנדרוגניזם. .

התרחשות של מומים בודדים בעובר

זיהוי מאפיינים בודדים בגנים העיקריים של אנזימי מחזור חומצה פולית כדי להעריך את הסבירות למחסור בחומצה פולית במהלך ההריון (מומלץ להעריך זאת בשילוב עם בדיקה אימונוכימית לקביעת רמות ההומוציסטאין).

הקלדת גנים של מערכת HLA class II

זיהוי של מאפיינים בודדים בשלושה לוקוסים של גנים מסוג HLA II כדי להעריך את הרגישות להתפתחות של מחלות אוטואימוניות מסוימות, כולל במהלך ההריון.

מחקר גנטי מולקולרי של HLA-B27

גנוטיפ HLA-B27 (HLA class I). יכול לשמש באבחנה מבדלת של ספונדילוארתרופתיות סרוננגטיביות, כולל דלקת ספונדיליטיס אנקילוזית.

זיהוי שילובים של גנוטיפים לפי לוקוסים של גנים של מערכת HLA class II. מומלץ להעריך את הסיכון הגנטי לפתח מחלת צליאק.

קביעת הגנוטיפ של גורם Rh

הבדיקה כוללת מחקר של הגן RHD - הגן Rh factor עם קביעת נשיאה הטרוזיגטית או הומוזיגוטית של גורם Rh. טופס התוצאה מציג מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

קביעת הגנוטיפ של גורם Rh (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

הבדיקה כוללת מחקר של הגן RHD - הגן Rh factor עם קביעת נשיאה הטרוזיגטית או הומוזיגוטית של גורם Rh. הגנטיקאי לא יספק תיאור של התוצאות.

מחקר מורחב של גנים של מערכת ההמוסטטית (עם תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

מחקר מורחב של גנים של מערכת ההמוסטטית (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי מאפיינים בודדים ב-12 גנים של מערכת הדימום. פרופיל מורחב. מומלץ להעריך את הסיכון לפתח קרישת דם מוגברת/ירידה.

פקקת: פאנל מורחב

פקקת: פאנל מורחב (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי מאפיינים אינדיבידואליים ב-6 גנים של מערכת ההמוסטזיס כדי להעריך את נוכחותם של גורמי סיכון להתפתחות פקקת ורמות הומוציסטאין מוגברות (גנים לפרותרומבין, גורם ליידן ואנזימים של תגובות מחזור פולאט).

פקקת - מינימום: פאנל מקוצר

פקקת - מינימום: פאנל מקוצר (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי שינויים ב-2 גנים עיקריים של המערכת ההמוסטטית כדי להעריך את נוכחותם של גורמי סיכון להתפתחות פקקת (גנים פרוטרומבין ו-Leiden).

פיברינוגן - גן

הניתוח מכוון לחקר פולימורפיזם בגן פיברינוגן β-פוליפפטיד FGB, שעלול לגרום לסיכון מוגבר לפתח מצבים טרומבופיליים. טופס התוצאה מציג מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

פיברינוגן - גן (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

הניתוח מכוון לחקר פולימורפיזם בגן פיברינוגן β-פוליפפטיד FGB, שעלול לגרום לסיכון מוגבר לפתח מצבים תרומבופיליים. הגנטיקאי לא יספק תיאור של התוצאות.

היפרהומוציסטינמיה

היפר-אגרגציה של טסיות דם

המחקר של פולימורפיזם בגנים של אינטגרין אלפא-2 וגליקופרוטאין טסיות 1b מתבצע כדי לזהות נטייה גנטית להתפתחות מוקדמת של אוטם שריר הלב, שבץ איסכמי, תרומבואמבוליזם, כמו גם להעריך את הסיכון לפתח פקקת. טופס התוצאה מציג מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

הצטברות יתר של טסיות דם (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

המחקר של פולימורפיזם בגנים של אינטגרין אלפא-2 וגליקופרוטאין טסיות 1b מתבצע כדי לזהות נטייה גנטית להתפתחות מוקדמת של אוטם שריר הלב, שבץ איסכמי, תרומבואמבוליזם, כמו גם להעריך את הסיכון לפתח פקקת. הגנטיקאי לא יספק תיאור של התוצאות.

קולטן פיברינוגן טסיות דם

קביעת פולימורפיזם בגן קולטן פיברינוגן טסיות (β3-integrin) מתבצעת כדי לזהות נטייה תורשתית למצבים תרומבופיליים. טופס התוצאה מציג מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

קולטן פיברינוגן טסיות דם (ללא תיאור תוצאות על ידי גנטיקאי)

קביעת פולימורפיזם בגן קולטן פיברינוגן טסיות (β3-integrin) מתבצעת כדי לזהות נטייה תורשתית למצבים תרומבופיליים. הגנטיקאי לא יספק תיאור של התוצאות.

היפרהומוציסטינמיה (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי שינויים בגנים העיקריים של אנזימי מחזור חומצה פולית כדי להעריך את נוכחות הנטייה להיפר-הומוציסטינמיה (מומלץ להעריך בשילוב עם בדיקה אימונוכימית לקביעת רמות ההומוציסטאין).

מחלות לב וכלי דם

במהלך המחקר מזוהים גורמי סיכון גנטיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי, טרשת עורקים, מחלת לב כלילית, אוטם שריר הלב ושבץ איסכמי.

יתר לחץ דם עורקי (פאנל מלא)

ניתוח פולימורפיזם בגנים ACE, AGT, NOS3 מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי. טופס התוצאה מציג מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

יתר לחץ דם עורקי (פאנל מלא) (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

ניתוח פולימורפיזם בגנים ACE, AGT, NOS3 מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי. הגנטיקאי לא יספק תיאור של התוצאות.

יתר לחץ דם עורקי הקשור להפרעות במערכת הרנין-אנגיוטנסין

הבדיקה מאפשרת לקבוע נוכחות של גורמי סיכון גנטיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מהיצרות לומן של כלי הדם והפרעות באיזון מים-מלח המתרחשות בנוכחות פולימורפיזם בגנים ACE ו-AGT. טופס התוצאה מציג מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

יתר לחץ דם עורקי הקשור להפרעות במערכת הרניאנגיוטנסין (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

הבדיקה מאפשרת לקבוע נוכחות של גורמי סיכון גנטיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מהיצרות לומן של כלי הדם והפרעות באיזון מים-מלח המתרחשות בנוכחות פולימורפיזם בגנים ACE ו-AGT. הגנטיקאי לא יספק תיאור של התוצאות.

יתר לחץ דם עורקי הקשור להפרעות בתפקוד של NO synthase אנדותל

כתוצאה מניתוח פולימורפיזם בגן NO synthase, ניתן להעריך את הסיכון הגנטי לפתח יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מפגיעה בטונוס דופן כלי הדם. טופס התוצאה מציג מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

יתר לחץ דם עורקי הקשור להפרעות בתפקוד של סינתאז NO אנדותל (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

כתוצאה מניתוח פולימורפיזם בגן NO synthase, ניתן להעריך את הסיכון הגנטי לפתח יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מפגיעה בטונוס דופן כלי הדם. הגנטיקאי לא יספק תיאור של התוצאות.

IHD, אוטם שריר הלב

המחקר מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות פקקת, יתר לחץ דם עורקי וטרשת עורקים על ידי ניתוח פולימורפיזם בגנים ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. טופס התוצאה מציג מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

IHD, אוטם שריר הלב (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

המחקר מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות פקקת, יתר לחץ דם עורקי וטרשת עורקים על ידי ניתוח פולימורפיזם בגנים ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. הגנטיקאי לא יספק תיאור של התוצאות.

שבץ איסכמי (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

שבץ איסכמי

גורמי סיכון גנטיים לפקקת ושבץ איסכמי. ניתוח נוכחות של פולימורפיזם בגנים של גליקופרוטאין טסיות ופיברינוגן.

מחלת קרוהן

הבדיקה משמשת לאבחון מחלת קרוהן, כדי לקבוע את הפרוגנוזה של חומרת המחלה והסיכון לסיבוכים. המחקר משמש גם לאבחנה מבדלת של מחלת קרוהן עם קוליטיס כיבית וכבדיקה פרוגנוסטית בקרב קרובי משפחה של חולים במחלת קרוהן.

סרטן הקשור לרעלים סביבתיים

המחקר כולל זיהוי גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות סרטן בהשפעת עומס רעיל על ידי ניתוח נוכחות של פולימורפיזם בגנים של מערכת הגמילה.

סמן לפיתוח מחלות מיאלופרוליפרטיביות כרוניות Ph'-negative (CMPD): קביעה כמותית של היחס בין אללים נורמליים ומוטנטים 617V/617F של הגן JAK2.

מחקר של הגן יאנוס קינאז. ניתן להמליץ ​​לפני תחילת הטיפול ב-CMPD וכדי לקבוע את יעילות הטיפול.

מקרים תורשתיים של סרטן הקשור ל-BRCA בגברים (שד, לבלב, סרטן ערמונית, אשכים), 2 גנים: BRCA1, BRCA2 (ללא תיאור התוצאות)

מקרים תורשתיים של סרטן הקשור ל-BRCA בגברים (שד, לבלב, סרטן ערמונית, אשכים), 2 גנים: BRCA1, BRCA2

קביעת 8 המוטציות השכיחות ביותר בגנים BRCA1, BRCA2 (סרטן השד 1/2) הקשורים להתפתחות סרטן הקשור ל-BRCA בגברים.

תסמונת ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה מסוג 2B

תסמונת ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה מסוג 2B שייכת לקבוצה של תסמונות גידול משפחתיות הקשורות למוטציות ספציפיות של הפרוטו-אונקוגן RET, אשר מזוהות במהלך המחקר.

תסמונת גילברט, UGT1A1

אבחון גנטי של תסמונת גילברט - היפרבילירובינמיה שפירה לא מצומדת - מבוסס על מחקר של מוטציות אפשריות באזור הפרומוטור של הגן UGT1A1.

אוסטאופורוזיס: פאנל שלם

אוסטאופורוזיס: פאנל מלא (ללא תיאור תוצאות על ידי גנטיקאי)

גורמי סיכון גנטיים לאוסטאופורוזיס. ניתוח נוכחות של פולימורפיזם בגנים של שרשרת אלפא-1 של חלבון קולגן מסוג 1 וקולטן לקלציטונין.

אוסטאופורוזיס: פאנל מקוצר

גורמי סיכון גנטיים לאוסטאופורוזיס. ניתוח נוכחות של פולימורפיזם בגנים של שרשרת אלפא-1 של חלבון קולגן מסוג 1 וקולטן לקלציטונין.

אוסטאופורוזיס: פאנל מקוצר (ללא תיאור תוצאות על ידי גנטיקאי)

גורמי סיכון גנטיים לאוסטאופורוזיס. ניתוח נוכחות פולימורפיזם בגנים של שרשרת אלפא-1 של חלבון קולגן מסוג 1 וקולטן קלציטונין.

אוסטאופורוזיס: קולטן ויטמין D

המחקר של גורמי סיכון גנטיים להתפתחות אוסטאופורוזיס מתבצע במקרה של היסטוריה משפחתית של מחלות של מערכת העצמות, כמו גם בנוכחות הפרעות בחילוף החומרים המינרלים. טופס התוצאה מציג מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

אוסטאופורוזיס: קולטן ויטמין D (ללא תיאור תוצאות על ידי גנטיקאי)

המחקר של גורמי סיכון גנטיים להתפתחות אוסטאופורוזיס מתבצע במקרה של היסטוריה משפחתית של מחלות של מערכת העצמות, כמו גם בנוכחות הפרעות בחילוף החומרים המינרלים. הגנטיקאי לא יספק תיאור של התוצאות.

מטבוליזם של חומצה פולית

מטבוליזם של חומצה פולית (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי מאפיינים בודדים בגנים העיקריים של אנזימי מחזור פולאט כדי להעריך נוכחות של נטייה להיפר-הומוציסטינמיה (מומלץ להעריך בשילוב עם בדיקה אימונוכימית לקביעת רמות ההומוציסטאין).

המוכרומטוזיס תורשתית, סוג I. HFE

זיהוי 2 המוטציות הנפוצות ביותר בגן HFE כדי להעריך את הסיכון לפתח המוכרומטוזיס מסוג 1. מומלץ בעת זיהוי עלייה בריכוז פריטין ואחוז רוויה של טרנספרין עם ברזל בסרום הדם.

תיאור תוצאות הבדיקה הגנטית של הקטגוריה השנייה של מורכבות (מס' 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 152GP /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)

המחקר כולל תיאור של גנטיקאי של תוצאות בדיקות גנטיות, הנכללות בקטגוריה השנייה של מורכבות.

תיאור תוצאות הבדיקה הגנטית של הקטגוריה השלישית של מורכבות (מס' 122GP/BZ, 129GP/BZ, 120GP/BZ, 137GP/BZ, 138GP/BZ, 153GP/BZ, 151GP/BZ, 110GP/BZ, 114GP /BZ, 140GP/BZ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

המחקר כולל תיאור של גנטיקאי של תוצאות בדיקות גנטיות, הנכללות בקטגוריה השלישית של מורכבות.

תיאור תוצאות הבדיקה הגנטית של הקטגוריה הרביעית של מורכבות (מס' 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)

המחקר כולל תיאור על ידי גנטיקאי של תוצאות הבדיקות הגנטיות, הנכללות בקטגוריה הרביעית של מורכבות.

הידרליזין ופרוקאינמיד

הבדיקה כוללת ניתוח פולימורפיזם בגן NAT-2, המעיד על נוכחות של גורמים תורשתיים לעלייה בסיכון לפתח תסמונת דמוית לופוס ורעילות בכבד בעת נטילת תרופות קרדיוטרופיות.

איזוניאזיד

הבדיקה כוללת ניתוח של פולימורפיזמים בגן NAT-2, המעיד על נוכחות של גורמים תורשתיים לעלייה בסיכון לפתח פולינויריטיס בעת נטילת איזוניאזיד, הקשורים לפגיעה בחילוף החומרים.

מעכבי ACE, פלובסטטין, חוסמי קולטן ATII

ניתוח של פולימורפיזם בגן ACE הכרחי כדי לחזות את ההשפעה הנפרוטקטיבית של מעכבי אנזים הממיר אנגיוטנסין (ACE), מווסת פיזיולוגי של לחץ דם ומטבוליזם של מים-מלח במחלות שאינן סוכרתיות. באמצעות המחקר ניתן לקבוע סמנים גנטיים ליעילות של אטנולול ביתר לחץ דם עורקי עם היפרטרופיה של חדר שמאל או פלובסטטין במחלת לב כלילית.

מטבוליזם של אירינוטקן, UGT1A1

מחקר של אזור המקדם של הגן uridine diphosphate glucuronidase 1 עם ניתוח פולימורפיזמים בגן UGT משמש לקביעת נוכחות של נטייה תורשתית לסיכון מוגבר לפתח תגובות שליליות בעת נטילת התרופה נוגדת הסרטן אירינוטקאן הקשורה לפגיעה בחילוף החומרים.

פניצילאמין

פניצילאמין היא תרופה מקבוצת חומרי ניקוי הרעלים. כמה וריאנטים של פולימורפיזם בגנים של מערכת ניקוי הרעלים הקסנוביוטיים והמסרטן קשורים ליעילות קלינית מוגברת של תרופה זו. המחקר נועד לזהות סמנים גנטיים המעצימים את היעילות הקלינית של שימוש בפניצילמין.

סטטינים

פולימורפיזמים בגן אפוליפופרוטאין E (ApoE) הם סמן גנטי לירידה או עלייה ביעילות הקלינית בשימוש בסטטינים. מחקר זה יכול לשמש בעת בחירת דיאטה, החלטה על כדאיות לרשום סטטינים, הפרעות בחילוף החומרים של שומנים, וגם כדי לקבוע את הסיכון למחלות לב וכלי דם.

חוסמי בטא. גן CYP2D6. פרמקוגנטיקה.

ציטוכרום CYP2D6 מעורב בחילוף החומרים של תרופות (חוסמי β, תרופות אנטי-ריתמיות, אנלפטיות, תרופות נוגדות דיכאון ומשככי כאבים נרקוטיים) המשמשות בטיפול במספר מחלות לב וכלי דם והפרעות נפשיות. חקר הפולימורפיזם בגן CYP2D6 מאפשר לנו לזהות אנשים עם פעילות מופחתת של CYP2D6, שכן חולים כאלה צריכים לבחור בנפרד מינונים נמוכים יותר של תרופות.

אספירין ופלביקס

במהלך המחקר מנותחים פולימורפיזם בגן ITGB3, שהוא סמן גנטי של עמידות לטיפול נגד טסיות. ניתן להשתמש בתוצאות הבדיקה כדי לחזות את היעילות של טיפול נגד טסיות עם אספירין ופלוויקס.

Uridine diphosphate glucuronidase, UGT1A1

מחקר של אזור הפרומוטור של הגן uridine diphosphate glucuronidase 1 מתבצע בנוכחות סימנים קליניים ו/או מעבדתיים לתסמונת גילברט, בעת תכנון טיפול בתרופות בעלות תכונות רעילות לכבד, כמו גם לקביעת מידת הסיכון של תסמונת גילברט. סיבוכים במהלך טיפול באירינוטקן.

ציטוכרום CYP2C9

ניתוח של נוכחות פולימורפיזם בגן ציטוכרום P450 מתבצע כדי לזהות גורמים תורשתיים לפגיעה בניקוי רעלים. CYP2C9 מעורב במטבוליזם של תרופות. כאשר פעילות הציטוכרום CYP2C9 יורדת, חילוף החומרים של התרופות מואט, וכתוצאה מכך לעלייה בריכוזן בדם, מה שעלול לגרום להתפתחות תגובות לא רצויות.

גורם Rh של העובר. זיהוי הגן RHD של העובר בדם האם

קביעת מצב ה-Rh של העובר מדם האם משמשת לבחירת טקטיקות לניהול אישה בהריון שלילי Rh. באם גנוטיפית Rh חיובית, השגת תוצאה בלתי אפשרית.