אנשים עם מחלות חריגות. המחלות הנדירות ביותר

רבים בטוחים בכך תמונה בריאהחיים וקבועים הליכים מונעיםלספק 100% הגנה מפני בעיות שונותעם בריאות, אבל לפעמים אנשים "נדבקים" במחלות שאפילו לא שמעו עליהן. הנה כמה מהמחלות האקזוטיות.

1. ליפודיסטרופיה מתקדמת

אנשים הסובלים ממצב חריג זה נראים מבוגרים בהרבה מגילם, וזו הסיבה שהיא נקראת לפעמים "תסמונת בנג'מין כפתור הפוכה". לדוגמה, במקרה מפורסם אחד של סוג זה של ליפודיסטרופיה, זארה הרטשורן בת ה-15 טועה לעתים קרובות כאמא של אחותה הגדולה בת ה-16. מה הסיבה להזדקנות כה מהירה?

עקב מוטציה גנטית תורשתית, ולעיתים כתוצאה משימוש בתרופות מסוימות, הגוף מנגנונים אוטואימוניים, מה שמוביל לאובדן מהיר של מאגרי שומן תת עוריים. לרוב סובל רקמת שומןפנים, צוואר, גפיים עליונותוגו, וכתוצאה מכך קמטים וקפלים. עד כה אושרו רק 200 מקרים של ליפודיסטרופיה מתקדמת, והיא מתפתחת בעיקר אצל נשים. בטיפול, הרופאים משתמשים באינסולין, מתיחת פנים וזריקות קולגן, אך זה נותן השפעה זמנית בלבד.

2. תסמונת "איש האבן".

פתולוגיה תורשתית מולדת זו, הידועה גם בשם fibrodysplasia ossificans progressive, או מחלת Munheimer, מתרחשת עקב מוטציה באחד הגנים והיא אחת המחלות הנדירות בעולם.

הנקודה היא ש תהליכים דלקתייםמתרחש ברצועות, בשרירים, בגידים ועוד רקמות חיבור, להוביל להסתיידות והתאבנות של חומר, שהוא עמוס בעיות רציניותעם מערכת השלד והשרירים. מחלה זו נקראת גם "מחלת השלד השני", מכיוון שיש צמיחה פעילה של רקמת העצם בגוף האדם.

נכון לעכשיו נרשמו בעולם 800 מקרים של פיברודיספלסיה, ועד כה רופאים לא מצאו שיטות יעילותטיפול או מניעה של מחלה זו - רק משככי כאבים משמשים כדי להקל על מצוקת החולים. יש לומר שיש תקווה לתיקון המצב, שכן בשנת 2006 הצליחו מדענים לגלות איזו חריגה גנטית מובילה ליצירת "שלד שני", וכיום נערכים ניסויים קליניים פעילים לפיתוח דרכים להילחם במחלה הנוראה הזו. .

3. שפה גיאוגרפית

שם מעניין למחלה, לא? עם זאת, יש מונח מדעי ל"פצע" זה - גלוסיטיס דסקוואמטי.
לשון גיאוגרפית מופיעה בכ-2.58% מהאנשים, ולרוב המחלה קיימת תכונות כרוניותומחמיר לאחר אכילה, בזמן לחץ או מתח הורמונלי.

הסימפטומים מתבטאים בהופעת כתמים חלקים דהויים על הלשון, המזכירים איים, ולכן המחלה קיבלה כינוי כה יוצא דופן, ועם הזמן, כמה "איים" משנים את צורתם ומיקומם, בהתאם לאיזה מבלוטות הטעם ממוקם על הלשון לרפא, וחלק, להיפך, להתעצבן.

הלשון הגיאוגרפית כמעט ולא מזיקה, אם לא לוקחים בחשבון רגישות מוגברת למאכלים חריפים או אי נוחות שהיא עלולה לגרום. הרפואה אינה יודעת את הגורמים למחלה זו, אך ישנן עדויות לכך נטייה גנטיתלפיתוח שלה.

4. גסטרוסקיסיס

מתחת לשם המצחיק משהו הזה מסתתר מצמרר פגם לידה, שבהם לולאות של מעיים ואיברים פנימיים אחרים נופלות מהגוף דרך שסע בדופן הקדמית של חלל הבטן.

לפי הסטטיסטיקה רופאים אמריקאים, גסטרוסקיסיס מתרחשת בממוצע ב-373 מתוך מיליון יילודים, ולאמהות צעירות יש סיכון מעט גבוה יותר ללדת ילד עם הפרעה זו. בעבר, כ-50% מהתינוקות עם גסטרושכסיס מתו, אך הודות להתפתחות הניתוח, התמותה ירדה ל-30%, וב- המרפאות הטובות ביותרהעולם מצליח להציל כתשעה מתוך עשרה תינוקות.

5. Xeroderma pigmentosum

מחלת עור תורשתית זו מתבטאת ברגישות מוגברת של אדם לקרניים אולטרה סגולות. זה מתרחש עקב מוטציה של חלבונים האחראים לתיקון נזקי DNA המופיעים בעת חשיפה קרינה אולטרא - סגולה. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל ילדות מוקדמת(עד 3 שנים): כאשר ילד נמצא בשמש, הוא או היא מפתחים כוויות חמורות לאחר מספר דקות בלבד של חשיפה קרני שמש. המחלה מאופיינת גם בהופעת נמשים, עור יבש ושינוי צבע לא אחיד של העור.

על פי הסטטיסטיקה, אנשים עם xeroderma pigmentosum נמצאים בסיכון גבוה יותר להתפתח מחלות אונקולוגיות: בהעדר ראוי צעדי מנע, כמחצית מהילדים הסובלים מקסרודרמה מפתחים כזה או אחר עד גיל עשר מחלות סרטן. ישנם שמונה סוגים של מחלה זו בחומרה ובתסמינים משתנים. לדברי רופאים אירופאים ואמריקאים, המחלה מתרחשת בערך ארבעה אנשיםמתוך מיליון.

6. מום של ארנולד-קיארי

מדבר בשפה פשוטה, המהות של מחלה זו היא שבשל הצמיחה המהירה של המוח בעצמות המתפתחות לאט של הגולגולת, השקדים המוחיים שקועים בפורמן מגנום עם דחיסה של המדולה אובלונגטה.

בעבר האמינו כי הסטייה היא מולדת בלבד, אך מחקרים אחרונים מוכיחים שזה לא כך. השכיחות של אנומליה זו נעה בין 33 ל-82 מקרים למיליון, והיא מאובחנת בילדים ובמבוגרים כאחד.

ישנם מספר סוגים של מום ארנולד-קיארי: מהנפוץ ביותר והפחות חמור ראשון, ועד לרביעי הנדיר והמסוכן מאוד. תסמינים עשויים להופיע ב בגילאים שוניםולרוב מתחילים בכאבי ראש עזים. אחת השיטות המוכרות לסיוע במחלה היא דקומפרסיה כירורגית של הגולגולת.

7. אלופציה אראטה

הסיבות להתפתחות מחלה זו נעוצות ברמה התאית - מערכת החיסוןהתקפות בטעות זקיקי שיער, מה שמוביל להתקרחות. אחד הכבדים וה צורות נדירותמחלה זו, alopecia totalis, יכולה להוביל לאובדן מוחלט של שיער הקרקפת, ריסים, גבות ו קַו הַשֵׂעַררגליים, בעוד שבמקרים מסוימים הזקיקים מסוגלים לרפא את עצמם.

המחלה פוגעת בכ-2% מהאוכלוסייה גלוֹבּוּס, ושיטות לטיפול ומניעת המחלה מפותחות כיום, אולם המאבק בהתקרחות מסובכת בשל העובדה שבשלבים הראשוניים הסטייה מאופיינת רק בגרד ו רגישות יתרעור.

8. תסמונת פיקת הציפורן (תסמונת פיקת הציפורן)

מחלה זו בצורה קלה מתבטאת בהיעדר או צמיחה לא נכונהציפורניים (עם שקעים וגידולים), אך הסימפטומים שלה יכולים להיות מגוונים למדי - עד למומים חמורים יותר בשלד כגון דפורמציה חמורה או היעדר פִּיקַת הַבֶּרֶך. במקרים מסוימים, גידולים גלויים מצוינים על משטח אחוריכסל, עקמת ולוקציה של הפיקה.

הפרעה תורשתית נדירה מתרחשת עקב מוטציה בגן LMX1B, אשר משחקת תפקיד ב תפקיד חשובבהתפתחות הגפיים והכליות. התסמונת מופיעה באדם אחד מתוך 50 אלף, אך התסמינים כל כך מגוונים שלפעמים ניתן לזהות את המחלה על ידי שלב ראשוניקשה להפליא.

9. נוירופתיה חושית תורשתית סוג 1

אחת המחלות הנדירות ביותר בעולם, סוג זה של נוירופתיה מאובחן בשניים מתוך מיליון אנשים. האנומליה מתרחשת עקב נזק לפריפריה מערכת עצבים, הנובע משפע יתר של הגן PMP22.

הסימן העיקרי להתפתחות של תורשתי נוירופתיה חושיתהסוג הראשון הוא אובדן תחושה בזרועות וברגליים. אדם מפסיק לחוות כאב ולהרגיש שינוי בטמפרטורה, מה שעלול להוביל לנמק ברקמות, למשל, אם שבר או פציעה אחרת לא מזוהה בזמן. כאב הוא אחת התגובות של הגוף המאותתת על כל "בעיות", ולכן האובדן רגישות לכאבטומן בחובו גילוי מאוחר מדי מחלות מסוכנות, בין אם זה זיהומים או כיבים.

10. מיוטוניה מולדת

אם שמעתם פעם על התעלפות עיזים, אז אתם יודעים בערך איך נראית מיוטוניה מולדת - בגלל התכווצויות שרירים, נראה שאדם קופא לזמן מה.

הגורם למיוטוניה מולדת (מולדת) היא סטייה גנטית: עקב מוטציה, תפקוד תעלות הכלור מופרע שרירי שלד. שְׁרִירמתברר כ"מבולבל", מתרחשות התכווצויות והרפיות מרצון, והפתולוגיה יכולה להשפיע על שרירי הרגליים, הידיים, הלסתות והסרעפת.

עכשיו לרופאים אין דרך יעילה לפתור בעיה זו, למעט רדיקלי טיפול תרופתי(עם שימוש בתרופות נוגדות פרכוסים) ביותר מקרים חמורים. רופאים ממליצים שכמעט כל מי שסובל ממחלה זו יתחלף באופן קבוע אימון גופניעם תנועות מרגיעות שרירים חלקים. אני חייב לומר, למרות כמה אי נוחות, אנשים עם מחלה זו יכולים בקלות לחיות חיים ארוכים ומאושרים.

כל אחד מאיתנו בטח שמע על כאלה מחלות קטלניות, כמו סרטן או HIV, אבל האם שמעתם פעם על מחלות כמו Kuru או תסמונת היד הזרה. מחלות כאלה הן נדירות ביותר. כל כך נדיר שלא כל רופא מצליח נתקל בהם לפחות פעם אחת בחייו. להלן רשימה של עשר המחלות הנדירות ביותר.

תוֹרַשְׁתִי אנגיואדמה(HAE) היא הפרעת דם תורשתית נדירה המתבטאת בנפיחות, לרוב בזרועות, ברגליים, בפנים, בבטן ובגרון. מחלה זו מתרחשת בכאחד מכל 50,000 אנשים. התמותה מוערכת ב-15-33%, בעיקר עקב בצקת גרון ומחנק.

פרוגריה היא פגם גנטי נדיר ביותר הגורם לשינויים בעור ו איברים פנימייםנגרמת מהזדקנות מוקדמת של הגוף. בערך ילד אחד מתוך 8,000,000 לידות נולד עם פרוגריה. לא יותר מ-80 מקרים של מחלה נדירה זו תועדו בעולם. תוחלת החיים הממוצעת של הסובלים מפרוגריה היא 13 שנים. למרות שב-1986, אוגיהרה ואחרים תיארו מקרה שלכאורה גבר יפני עם פרוגריה היה מסוגל לחיות 45 שנים. מדובר במחלה חשוכת מרפא שבה ב-90% מהמקרים החולה נפטר עקב התקף לבאו שבץ.

אורטיקריה אקווגני היא סוג של אורטיקריה נדירה ביותר. עד כה ידוע על 30 מקרים בלבד. סימפטום של המחלה הוא תגובה כואבת של העור כתוצאה ממגע עם מים. לפעמים זה מתואר כאלרגיה, אם כי זה לא נכון. במקרה אחד בבריטניה, ילדה בת 23 נאלצה לשתות רק דיאט קולה במקום מים, ללכת לסאונה פעם בשבוע לא יותר מ-10 שניות וכמובן להימנע מהגשם.

קורו

קורו - מחלה חשוכת מרפא, נמצא אך ורק בקרב אבוריג'ינים הפוריים בפפואה גינאה החדשה, בעיקר בילדים ובנשים. המחלה מתפשטת באמצעות קניבליזם פולחני, או ליתר דיוק, דרך אכילת המוח שיש לו את המחלה. אבל לאחר מיגור הטקס הנורא הזה, הקורו כמעט נעלם, עם זאת, יש עדיין מקרים בודדים, שכן תקופת דגירההמחלה יכולה להימשך יותר מ-30 שנה. הסימנים העיקריים הם רעד עז, ​​וכן תנועות ראש קופצניות, המלוות לעיתים בחיוך.

פורפיריה - נדיר מחלה תורשתית, מאופיין בהפרה של חילוף החומרים בפיגמנט ומתבטא בפוטודרמטוזה, משברים המוליטיים, הפרעות במערכת העיכול ונוירופסיכיאטריות. במשך מאות שנים, חולים במחלה זו נחשבו לערפדים ואנשי זאב, עונו והוצאו להורג. מלך אנגליה ג'ורג' השלישי סבל מפורפיריה, על פי כמה מקורות, אולי וינסנט ואן גוך, וכן ולאד השלישי בסרב, הידוע יותר בשם ולאד דרקולה - בימים אלה אחת התמונות הספרותיות והקולנועיות המפורסמות ביותר של הערפד.

קָטלָנִי נדודי שינה משפחתיים- מחלה תורשתית חשוכת מרפא נדירה שבה החולה מת מנדודי שינה. תוחלת החיים הממוצעת של חולים שאובחנו עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים לאחר הופעת התסמינים לראשונה היא 18 חודשים. המחלה תוארה לראשונה ב-1979 על ידי הרופא האיטלקי איגנציו רויטר, שצפה במותם של שניים מקרובי משפחה של אשתו מנדודי שינה. עד כה אובחנה המחלה בנציגי 26 משפחות מ מדינות שונות- איטליה, גרמניה, ארה"ב, אוסטרליה, צרפת, בריטניה, אוסטריה, יפן והולנד.

במקום הרביעי בדירוג עשר המחלות הנדירות בעולם תופסת תסמונת היד הזרה או מחלת ד"ר סטריינג'לוב - פסיכו פסיכו נדיר. הפרעה נוירולוגית, שבו יד אחת או שתיהן פועלות בעצמן, ללא קשר לרצון הבעלים. מאז 1909, רק 40-50 מקרים נרשמו.

ארגירוזיס הוא מצב הנגרם על ידי שקיעה ממושכת של גופרית כסף בעור, ריריות, דפנות נימיות, מח עצםוטחול. הוא מאופיין בפיגמנטציה בלתי הפיכה של העור, שמקבלת גוון כסוף או כחלחל-אפור. אין תרופה לארגירוזיס. ב-2007 הופיעה כתבה בעיתונות על פול קרסון האמריקאי, שאחרי שימוש לטווח ארוךכסף קולואידי, כמו גם השימוש במזור כסף, העור החל לקבל בהדרגה צבע אפור-כחול. קרסון מת ב-26 בספטמבר 2013 בגיל 62 משבץ מוחי (מוות שאינו קשור לארגירוזיס).

Hypertrichosis, המכונה באופן לא רשמי "תסמונת איש הזאב", היא פגם מולד המתבטא בצמיחת שיער לא תקינה באזור חריג בגוף, ללא קשר למין או גיל. שיער יכול לצמוח בכל הגוף או באזור אחד או יותר. המקרה הראשון של היפרטריקוזיס תועד אצל פטרוס גונזלס באמצע המאה ה-16 ותואר על ידי המדען האיטלקי Ulises Aldrovandi. במהלך 300 השנים הבאות, נצפו רק כ-50 מקרים של מחלה נדירה זו.

Epidermodysplasia verruciformis היא מחלה נדירה ביותר, לעתים קרובות תורשתית המאופיינת בפריחה עגולה וסימטרית, במיוחד על הידיים והרגליים. אחד המקרים המפורסמים ביותר תועד באינדונזיה באדם Dede Kosawa, שכונה "איש העץ" (בתמונה), שעבר ניתוח להסרת גידולים ב-2007. בסך הכל, 95% מהיבלות, במשקל של כ-6 ק"ג, הוסרו. עם זאת, הגידולים ממשיכים לגדול, ו טיפול יעיללא קיים היום.

שתפו ברשתות החברתיות רשתות

מחלות נדירות (אנגלית נדירה, מחלה יתומה) הן מחלות הפוגעות בחלק קטן מהאוכלוסייה. כדי לעורר את המחקר שלהם וליצור עבורם תרופות (תרופות יתומות), לרוב נדרשת תמיכה ממשלתית.

מחלות נדירות רבות הן גנטיות ולכן מלוות אדם לאורך כל חייו, גם אם התסמינים אינם מופיעים מיד. מחלות נדירות רבות מתחילות בילדות, וכ-30% מהילדים הסובלים ממחלות נדירות אינם שורדים את יום הולדתם ה-5.

אין רמה אחידה של שכיחות באוכלוסייה כדי שמחלה תיחשב נדירה. מחלה עשויה להיחשב נדירה בחלק אחד של העולם או בקרב קבוצת אנשים, אך היא נפוצה באזורים אחרים.

לאטה. מחלה נדירה זו מופיעה רק בתרבויות מסוימות (למשל במלזיה), ומשום מה נשים בוגרות רגישות לה במיוחד. לאטה מתאפיין בכך שהמטופל מאבד שליטה על התנהגותו, מתחיל לחקות את הסובבים אותו, דיבורם ומחוותיהם וצועק מילים גסות או חסרות משמעות. בדרך כלל מצב זה הוא תוצאה של הלם פסיכולוגי, האדם נעשה חסר מנוחה ונכנע בקלות להצעה. כך, המטופל יכול להפוך לזומבי, לציית לחלוטין לפקודות מבחוץ. אדם חולה יכול בקלות להכות מישהו בלי סיבה נראית לעיןבעקבות הצעות מבחוץ.

תסמונת סטנדל.אם אדם חולה במחלה יוצאת דופן זו, אז כשהוא מגיע למקום שבו הוא נמצא מספר גדולחפצי אמנות, הוא מתחיל לחוות לא רק התרגשות, אלא סחרחורת, קצב לב מוגבר ואפילו הזיות. אחד המסוכנים ביותר לחולי התסמונת הוא גלריית אופיצי בפירנצה. למעשה, זה היה על בסיס הסימפטומים של מחלות של תיירים במקום הזה כי המחלה תוארה. הוא קיבל את שמו הודות לסטנדל, שתיאר את סימני המחלה בספרו "נאפולי ופירנצה: מסע ממילאנו לרג'יו", שתיאר את רגשותיו שלו מביקור בעיר ב-1817. למרות עדויות נרחבות, התסמונת תוארה בבירור רק ב-1979 על ידי הפסיכיאטר האיטלקי מג'ריני, שחקר יותר מ-100 מקרים זהים. האבחנה המדעית הראשונה מסוג זה בוצעה בשנת 1982, וכיום המונח משמש גם לתיאור תגובותיהם של אנשים בעת האזנה למוזיקה מהעידן הרומנסקי.

תסמונת ראש מתפוצץ.אנשים עם מחלה זו שומעים רעשים שונים בראשם ואפילו פיצוצים. בדרך כלל זה מגיע בחלום, שעתיים אחרי ההירדמות, או לפניו. מטופלים מתלוננים על חרדה המלווה בעלייה בקצב הלב. גם התפרצויות אפשריות אור בהירבראש שלי. כל התחושות האלה די כואבות אנשים רבים מרגישים שהם עוברים שבץ. יש המתארים את התקיפה כצליל של מצלה, עבור אחרים מדובר בפיצוץ פצצה, ואחרים מדמיינים צליל של כלי מיתר. רופאים מאמינים שהפרעות שינה חריגות כאלה, שעד לאחרונה נחקרו מעט, קשורות ללחץ ולמאמץ יתר. רוב החולים הם נשים דווחו מקרים של המחלה המתרחשת אצל אנשים מתחת לגיל 10, אם כי גיל ממוצעחולים - בני 58. רופאים מאמינים שהסיבה אינה קשורה כלל לאפילפסיה או הזיות. היעדר התסמונת בספרי לימוד רבים מעיד לא כל כך על נדירותה אלא על היעדר מידע על המחלה באופן כללי. טיפול יעיללא, אבל כמה שיפורים נצפו עם clonazepam ו- clomipramine. מומלץ למטופלים להמשיך בשגרת יומם, לרבות הליכות, הרפיה ויוגה. זה יעזור להקל על מתח ולמנוע תסמינים.

הכשל של קפגרס.אנשים עם סטיות כאלה מאמינים שאחד מבני משפחתם הקרובים, לרוב בן זוג, הוחלף בשיבוט. כתוצאה מכך, המטופל מסרב בתוקף להיות ליד "המתחזה" או לישון איתו באותה מיטה. הרופאים מאמינים שזה יכול לנבוע מנזק מוחי או מנת יתר. תרופות. יש גם גרסה שהתנהגות זו מתרחשת עקב פציעות בהמיספרה הימנית של המוח.

פיקה. אנשים עם קיקרו נאלצים לאכול דברים בלתי אכילים לחלוטין. כתוצאה מכך נכנסים לקיבה דבק, לכלוך, נייר, חימר, פחם וחומרים לא מעוררי תיאבון. מדענים מאמינים שהתנהגות כזו אפילו מוצדקת במובנים מסוימים - אדם מרגיש חוסר בכמה יסודות קורט או מינרלים בגופו ומנסה בתת מודע למלא את הפער הזה. התנהגות דומה אופיינית גם לחתולים, למשל, אוכלים דשא במרדף אחר מטרותיהם. לכן, אם אתם מרגישים צורך לטעום משהו יוצא דופן, אולי שווה להיבדק ולגלות הסיבה האמיתיתהתנהגות כזו. הגורם האמיתי למחלה זו טרם נמצא.

תסמונת הגופה החיה.יש אנשים שמאמינים ברצינות שהם כבר מתים. זה עשוי להיות מלווה בדיכאון ובנטיות אובדניות. אנשים מתלוננים על איבוד כל מה בחייהם ואפילו בגוף שלהם. חולים מרגישים כמו גופות אמיתיות התסמונת מובילה לעובדה שהם יכולים אפילו להריח פיזית את ריח בשרם הנרקב וכיצד הם נאכלים על ידי תולעים.

מחלת ערפדים (פורפיריה).אנשים עם סטיות כאלה במיוחד להימנע מהשמש, הם חושבים כי מ אוֹר שֶׁמֶשׁהעור שלהם מתכסה בכוויות ושלפוחיות. האור מביא להם כאב בלתי נסבל, העור מתחיל "לשרוף". חולה עם פורפיריה לקוי מטבוליזם של פיגמנט, ובעור, בהשפעת אור השמש, המוגלובין מתחיל להתפרק. הכריכה מקבלת גוון חום, מתדלדל ומתפקע. לאחר כיבים ודלקות, רקמת צלקת אף פוגעת בסחוס, כלומר באף ובאוזניים, שמתעוותים כתוצאה מכך. שם המחלה הופיע בשל הדמיון של הסימפטומים עם המאפיינים של ערפדים. ייתכן אפילו שהאגדות עצמן על מפלצות מוצצות דם הופיעו בזכות חולים במחלה יוצאת דופן זו. כך גם הציפורניים מעוותות, מה שעלול להיראות מאוחר יותר כמו טפרים של טורף. העור סביב החניכיים והשפתיים מתייבש, חושף את השיניים ויוצר חיוך לא טבעי. והתנהגותו של החולה עצמה גורמת לדאגה במהלך היום אנשים כאלה מרגישים אובדן כוח ותרדמה, ומעדיפים לנמנם. אבל בלילה, בהיעדר אור אולטרה סגול, החולים מתחזקים באופן ניכר.

השתקפות מוגברת.חולים במחלה זו מגיבים בפחד חמור לרעשים או חפצים זרים. תגובה חריפה מלווה בצרחות ובנפנוף ידיים, זה בולט במיוחד אם מישהו מתגנב לאנשים מאחור. למטופלים לוקח הרבה יותר זמן מהרגיל להירגע. לראשונה התגלו ביטויים כאלה במיין בקרב קנדים ממוצא צרפתי, אבל אז התברר. שהתסמונת הזו נפוצה בכל העולם. הסיבה להתנהגות זו היא רגישות, הנקבעת על ידי דימוי עצמי נמוך, רגישות מוגברת וחשדנות.

קווים של בלשקו. לחלק מהאנשים עשויים להיות פסים מוזרים בכל הגוף, הנקראים על שמו של רופא העור הגרמני אלפרד בלשקו. תופעה אנטומית בלתי מוסברת זו התגלתה על ידו ב-1901. התברר שהתבנית הבלתי נראית כבר מוטבעת ב-DNA. מחלות תורשתיות ונרכשות רבות של הקרום הרירי והעור מתעוררות דווקא בעזרת מידע מה-DNA. במקרה זה נוצרים פסים גלויים על הגוף, הנראים כבר בלידה או נוצרים בחודשי החיים הראשונים.

תסמונת עליסה בארץ הפלאות (מיקרופסיה).הפרעה נוירולוגית זו משפיעה על התפיסה החזותית של אנשים. המטופלים מתבוננים בחפצים, באנשים ובבעלי חיים קטנים בהרבה מהם, והמרחקים ביניהם נראים מעוותים. המצב נקרא לעתים קרובות "הזיות ננסיות" או "ראייה ליליפוטית". שינויים משפיעים לא רק על הראייה, אלא גם על השמיעה והמגע אפילו על הגוף שלך נראה שונה. בדרך כלל התסמונת ממשיכה עם עיניים עצומות. הרופאים מציינים את הקשר, ואולי את המקור, של המחלה עם מיגרנות. מיקרופסיה יכולה להיגרם מאפילפסיה, כמו גם מחשיפה לתרופות. השפעה זו יכולה להופיע גם בילדים בגילאי חמש עד עשר שנים. לעתים קרובות מתרחשות תחושות חריגות עם הופעת החשיכה, כאשר למוח חסר מידע על גודלם של עצמים מסביב.

תסמונת עור כחול.לאנשים עם אבחנה זו יש עור חריג של צבע כחול, אפשרי גוונים סגולים, צבעי אינדיגו או שזיף. יש מקרה ידוע כאשר בשנות ה-60 חיה בקנטקי משפחה שלמה של אנשים "כחולים" כאלה, הידועה בשם הפוגאטים הכחולים. צבע עור זה לא מנע מהם לחיות בשלום כמה אנשים חיו עד גיל 80. תכונה ייחודית זו מועברת מדור לדור.

תסמונת איש הזאב (היפרטריקוזיס)מאופיין בחולים בנוכחות של צמיחת שיער מוגברת. המחלה מופיעה גם בילדים צעירים שיש להם כהה ו שיער ארוךלגדול על הפנים. מחלה זו נקראת גם תסמונת זאב, מכיוון שאנשים כאלה דומים מאוד בכיסוי שלהם לזאבים, רק טפרים וניבים נעדרים, כמובן. מחלה זו נדירה למדי, ושורשיה נעוצים ב מוטציות גנטיות. לא רק גברים, אלא גם נשים סובלות מהמחלה. התסמונת התפרסמה במאה ה-19, הודות להופעות בקרקס של האמנית ג'וליה פסטרנה, שהראתה זקן על פניה ושיער על ידיה ורגליה. אנשים הסובלים מהמחלה מגיעים לרוב עם אף רחב ושטוח, פה ואוזניים גדולים, שפתיים עבות ולסת מוגדלת. הגורמים האמיתיים למחלה התבררו רק לאחרונה. הדבר נפגע על ידי כמות המידע הקטנה למחקר. אבל במהלך 4 שנות חיפוש, מדענים סיניים גילו רק 16 אנשים חולים בקרב האוכלוסייה החזקה שלהם במיליארדים וגילו שגם לכרומוזום ה-17 יש מוטציה מזיקה לחולים חסר שבר ארוך של DNA עם עותקים של גנים. הכרומוזום מאורגן מחדש וקורא את הגן השכן, שאחראי בדיוק על צמיחת השיער, כתוצאה מכך הגוף מתחיל לייצר באופן אינטנסיבי את החלבונים המתאימים, שנותנים השפעה חיצונית כזו.

פרוגריה. מחלה זו נגרמת מהתקלה הקלה ביותר בקוד הגנטי של הילד, והשלכותיה איומות ובלתי ניתנות למניעה. כמעט כל הילדים עם אבחנה זו מתים בטרם עת, משך זמן ממוצעהחיים שלהם 13 שנים. רק מטופל אחד חצה את רף 27 השנים. מנגנון ההזדקנות מואץ בהרבה בגופם, כל הסימנים של אדם מבוגר פיזית מופיעים במהירות - התקרחות מוקדמת, דלקת פרקים, מחלות לב. תסמינים אלה מופיעים עד גיל 2-3 שנים, הצמיחה של הילד מואטת בחדות, העור הופך דק יותר, הראש מתרחב בחדות, בעוד החלק העל-חזיתי בולט בחדות מעל הפנים הקטנות. יש כ-50 תינוקות בעולם עם מחלה זו. יש גם פרוגריה למבוגרים, המתגלה בגיל 30-40 שנים. דרכים יעילות להילחם במחלה טרם נמצאו.

תסמונת קליין-לוין.זֶה מחלה נוירולוגיתנקראת גם מחלת היופי הנרדמת. הוא מאופיין בפרקים ישנוניות מוגברתוהפרעות התנהגות. המטופלים פשוט ישנים במשך רוב היום, מתעוררים לאכול וללכת לשירותים. הניסיון להחזיר אותם למצב רגיל גורם לתוקפנות. בדרך כלל, לאנשים עם תסמונת זו יש תודעה מבולבלת, לעתים קרובות הם אינם מסוגלים לחלוטין לנהל חיים עצמאיים. אמנזיה והזיות, סלידה מרעש ואור אפשריים. 75% מהמטופלים חווים תחושת רעב ללא שובע. גברים חולים מתנהגים בצורה היפר-מינית, ונשים הופכות לדיכאון יותר. התסמונת נצפית בדרך כלל בין הגילאים 13 עד 19, כאשר התקפים מתרחשים מדי כמה חודשים ונמשכים 2-3 ימים. בשאר הזמן אנשים יכולים לנהל חיים נורמליים לחלוטין. מאמינים שהמחלה חולפת בבגרות מעולם לא הוכחו הסיבות האמיתיות שלה.

היום נספר לכם על הסטיות הכי חריגות ובלתי מובנות מהנורמה. טרם נמצאו שיטות או תרופות לריפוי רוב החולים הללו. למרבה המזל, כל החריגות הללו כל כך נדירות שחולים עם תסמינים דומיםמתרחשים פעם בכמה אלפי או אפילו מיליוני אנשים.

(סה"כ 15 תמונות)

1. רובינה האצ'ינגס מאנגליה סובלת מטריכוטילומניה - רצון בלתי נשלט לתלוש את שערה. באפריל היא נתנה ראיון לעיתון "דיילי מייל" הלונדוני, בו הודתה שהחלה לתלוש את שיערה בגיל 11 ועכשיו, 27 שנים מאוחר יותר, היא עדיין לא מצליחה להתגבר על ההתמכרות שלה. (דמיאן מקפאדן, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. שילה פפין נולדה עם רגליים מאוחדות, מצב שנקרא לעתים קרובות "תסמונת בת הים". למרות שהרופאים האמינו שהילדה נועדה לחיות רק כמה ימים, היא חיה עשר שנים. שילה מתה ב-23 באוקטובר 2008. היא מצולמת כאן יושבת על שולחן בביתה בקנבונקרופט, מיין ב-2007. (גרגורי רק, פורטלנד הראלד/AP)

4. בגיל שנתיים אובחן אצל ראובן גריינג'ר-מיד (משמאל) מחלה שרופאים משווים להנגאובר מתמיד. הוא מאט את צמיחתו, מחליש אותו ומגביר את קצב הלב שלו. רפואה מסורתיתלא עזר. אז גילה התזונאית שרובן לא מקבל כמעט חומצות אמינו וויטמינים מסוימים. הוריו שינו את תזונתו, ועכשיו הילד בן ה-8 מתאושש. (סוכנות רוס פארי)

9. "איש הזאב" לארי ראמוס גומז ממקסיקו (תמונה צולמה ב-2007) סובל מחלה נדירההמכונה hypertrichosis מולד כללי - שעירות יתר. באביב הזה צולמה תוכנית ריאליטי בהשתתפות גומז בארצות הברית, שם הוא נראה מאוד יוצא דופן בעמידה מתחת למפוח רוח. (מרי אלטפר, AP)

12. אליזבת פודייל-בוז סובלת מהמחלה" סביבה", מה שגורם לה להרגיש בחילה בלתי נסבלת מחפצים יומיומיים. היא בילתה 10 שעות ביום בחדר משוחרר מחפצים כימיים ("בועה"). באוקטובר הורה בית המשפט להרוס את ביתה מכיוון שהוא נבנה ללא רשות. (ריק סמית, AP)14. Ashlyn Blocker הוא אחד מהאנשים הבודדים בעולם שסובלים מחוסר רגישות מולדת לכאב עם הזעה, מצב נדיר וחשוכת מרפא. מחלה תורשתית, שבגללו היא לא מרגישה כאב. בגלל אותה מחלה, היא לא מרגישה שינוי חד בטמפרטורה - לא חום ולא קור. בתמונה זו, אשלין צופה בחבריה לכיתה רוקדים בכיתה באוקטובר 2004. (סטיבן מורטון, AP)

ביום האחרון של החורף, נחגג היום הבינלאומי למחלות יתומים -לא מאוד שכיחות, אבל מחלות קשות מאוד. מבחוץ אולי נראה כי בעיה זו נוגעת רק ל"מעטים הנבחרים", אך במצטבר אין כל כך מעט אנשים שיש להם מחלות אקזוטיות.

"פסטיבל" המחלות הנדירות נערך מאז 2008 כדי להזכיר לנו שוב את מה שבדרך כלל נסתר מעיניים סקרניות. אין זה מקרי שמחלות אלו נקראות מחלות יתומות: חולים ויקיריהם נותרים לעתים קרובות לבד עם צרות.

ברוסיה, 230 מחלות נדירות כלולות ברשימה הרשמית. 24 מהם נחשבים למסוכנים ביותר - הם משפיעים על כמעט 13 אלף אנשים. התרופות הנחוצות לחולים אלו נכללות בתכנית "24 נוזולוגיות", המחייבת את הרשויות האזוריות לרכוש תרופות. הטיפול בחולה אחד עשוי לדרוש עד 80 - 100 מיליון רובל בשנה. לעתים קרובות אין כסף כזה בתקציבים המקומיים, ואנשים יכולים לסמוך רק על פילנתרופים. לקשים ביותר זה קצת יותר קל: תרופות לטיפול בשבע מחלות נדירות ויקרות במיוחד נרכשות על ידי המדינה. תוכנית זו כוללת כרגע דַמֶמֶת, סיסטיק פיברוזיס, יותרת המוח נניזם(גמדות), מחלת גושה, לוקמיה מיאלואידית, טרשת נפוצה, ומצב בו אדם זקוק לתרופות מדכאות חיסון לאחר השתלת איברים.

רוב המחלות הנדירות קשורות להפרעות גנטיות. הם מתעוררים בילדות ומלווים אדם לאורך חייו. עם זאת, לדברי ראש המרכז למחלות יתומים בבירה נטליה פצ'טניקובה, הרופאים לא תמיד מודעים להם - זה יכול לקחת שנים כדי לבצע אבחנה. לפעמים המחלה מתחילה בצורה חריפה. ולפעמים - במיוחד אצל ילדים - זה קורה כך: התינוק מתחיל להתעייף, גדל בצורה גרועה, הולך בקושי, ונשאר מאחור בהתפתחות. הוא חווה פרכוסים, ליבו פועם לסירוגין, הוא נחנק ולעיתים מאבד את הכרתו. הרופאים מציינים כבד וטחול מוגדלים, שינויים בבדיקות דם והיסטוריה משפחתית. אבל זה לא מבהיל אף אחד, והילד ממשיך להיות מטופל מסיבות לא ידועות - במקום לשלוח אותו לבדיקה גנטית.

חבישות ב-100 אלף לחודש

* מחלת היתומים הנפוצה ביותר ברוסיה היא סיסטיק פיברוזיס.מוטציה של גן המשפיעה על חדירות דפנות התא מביאה לכך שכל ההפרשות המופרשות על ידי איברים הופכות לצמיגות ועבות. איברי הנשימה והעיכול מושפעים ביותר. לפעמים רופאים פונים להשתלת ריאות, אך לרוב חולים מקבלים כל הזמן תרופות.

* "אנשים שבירים" - זה מה שחולים עם לא מושלם אוסטאוגנזה- שבריריות עצם מוגברת. לעתים קרובות חולים נעים בכיסא גלגלים.

* תסמונת פרפר, או epidermolysis bullosa, מתבטא ברגישות יתר בעור. מגע רשלני, תפר בבגדים או נפילה עלולים לעזוב פצע שאינו מרפא. המטופל צריך להחליף כל הזמן חבישות, והעלות של תחבושות מיוחדות שאינן מתייבשות לפצעים מגיעה ל-100 אלף רובל. לחודש. בצורה הקטלנית, לא רק העור מושפע, אלא גם הריאות, והאדם מפסיק לנשום.

התייחסות

* ברוסיה, מחלות המתרחשות באדם אחד לכל 10,000 אוכלוסייה נחשבות ליתומות, באירופה - באדם אחד מתוך 2,000. כל אדם 15 שם חולה - כ-30 מיליון איש. יש לנו בערך 5 מיליון מהם.

דרך אגב

כדי "לתפוס" את הסטייה מוקדם ככל האפשר, בנק תאי הגזע של דם טבורי הרוסי Gemabank ומרכז Genetico השיקו שירות בדיקות גנטיות לילודים. בדיקה כזו תאפשר לנו לזהות את המחלה הרבה לפני הביטוי הקליני או הביוכימי שלה ולבחור טיפול. לפעמים מספיק להתאים את תזונת התינוק כדי לעצור את התפתחות המחלה ולמנוע סיבוכים.

מבחן דלי קרח

לפני כמה שנים, הפלאש מוב של אתגר דלי הקרח סחף את העולם, כאשר כוכבים, ולא רק, שטפו את עצמם מול המצלמה מים קרים. אנשים עשו זאת לא "בשביל הכיף", אלא כדי למשוך תשומת לב למחלת יתום חמורה - צַד טרשת אמיוטרופית(בַּס). חובבים תרמו כסף לקרן המחקר ALS וגייסו יותר מ-115 מיליון דולר.

ALS היא הפרעה ניוונית נדירה של מערכת העצבים. שרירי המטופל נחלשים והוא מוצא את עצמו "נעול" בגופו. במצב זה, האדם האומלל יכול להחזיק מעמד לא יותר מחמש שנים. מדען מפורסם סטיבן הוקינג- אחד הבודדים שחיים יותר. בעבר מחלהזוהה לאחר 40 שנה, אך כעת היא מתפתחת יותר ויותר בקרב בני 20-30.

חריגות כוכביות

* לודוויג ואן בטהובןסבל ממחלה שגרמה הפרעות פתולוגיותבאיברים רבים. אבחנה מדויקת טרם נקבעה.

* בעת ביקור במוזיאונים של פירנצה בשנת 1817 סטנדלחווה הלם, אותו תיאר בספר "נאפולי ופירנצה: מסע ממילאנו לרג'יו". מוקף בחפצי אמנות, ראשו החל לכאוב, הדופק החל לדפוק, והוא החל להזיות. מצב זה נקרא "תסמונת סטנדל".

* אברהם לינקולן,האנס כריסטיאן אנדרסון,קורני צ'וקובסקי,שארל דה גולהכרתי תסמונת אחרת - מרפן. זה מאופיין בשחרור מוגבר לדם קטכולאמינים- חומרים טבעיים, כולל אדרנלין. שחרור חזק במיוחד מתרחש בזמן לחץ. זה מאפשר לך לעמוד בלחץ פיזי ונפשי קיצוני. במקרה זה, בעיות חמורות בלב, בעמוד השדרה ובעיניים מצוינות.

*אמן צרפתי אנרי דה טולוז-לוטרקסבל מחוסר מושלם אוסטאוגנזה- מחלה של עצמות שבירות ובקושי גדלה ל-150 ס"מ הוריו של האמן היו בני דודים, וכפי שנקבע, נישואי בני משפחה מובילים להופעת ילדים עם מומים גנטיים.

* "סבתא של אירופה" - מלכת בריטניה הגדולה ויקטוריה, ששלט בין 1837 ל-1901, היה נשא של הגן להמופיליה. ילדיה ונכדיה הרבים הפיצו אותו ברחבי אירופה. בנה של המלכה ויקטוריה ליאופולדמת בגיל 30 לאחר שנפל וסבל מדימום מוחי מסיבי. נינה של ויקטוריה, בנה, ירש את אותה מחלה ניקולאי השניצארביץ' אלכסיי.

* ג'ון קנדי, הנשיא ה-35 של ארצות הברית, סבל מחלת אדיסון. זה נדיר מחלה אנדוקרינית, שבו בלוטות יותרת הכליה אינן מייצרות כמות מספקתההורמון קורטיזול, שעוזר להילחם במתח.

*U ג'וליה רוברטסאימונופתולוגי כרוני פורפורה טרומבוציטופנית- חוסר קרישה של דם. חולה עם הנגע הזה יכול למות מכל פציעה.

לא כמו כולם

המחלות והתסמונות המפורטות כאן הן מהמוזרות בעולם. למשל, עם הפרעה נוירולוגית מיקרופסיות אובייקטים שמסביב נראים הרבה יותר קטנים ממה שהם, ואתה יכול להרגיש כמו גוליבר בארץ ליליפוטית או אליס בארץ הפלאות. לעתים קרובות תחושות חריגות מתרחשות בחושך, כאשר למוח חסר מידע על גודלם של עצמים מסביב.

גן Fantomas

בשנות ה-60 משפחה נמצאה בקנטקי (ארה"ב) פוגייטעם גוון עור אוֹר הַלְבָנָה. תכונה זו לא קלקלה את חייהם, חלקם חיו עד גיל 80, והעבירו את התכונה יוצאת הדופן בירושה. עבור חלק, הכחול נראה כמו כסף. חריגה גנטית זו נקראת acanthokeratoderma.

תסמונת איש הזאב

צמיחת שיער מוגברת נגרמת ממוטציות המובילות לשיבוש היווצרות הקשרים בין הדרמיס לאפידרמיס בעובר בן שלושה חודשים. ההשפעה ברורה.

כדור ערפד

סובלים פורפיריהאנשים נמנעים מהשמש; תחת קרניה עורם מתחיל להישרף בצורה בלתי נסבלת. חילוף החומרים של הפיגמנטים מופרע, המוגלובין מתפרק. העור הופך חום, דליל ונשבר. האף והאוזניים נעשים מעוותים.

לארוחת צהריים- חימר לארוחת ערב- פחם עם חול

אומלל, חולה pica, וכך בדיוק נקרא המצב הזה, הם לא יכולים להתאפק מללעוס חול, חימר, דבק, נייר, פחם ועוד דברים לא מעוררי תיאבון.

נדודי שינה קטלניים

הפרעה גנטית נדירה הגורמת לחסרי המזל לא להירדם. חולים תשושים חווים הזיות ובלבול נפשי, ומתים תוך חודשים. בעולם כיום יש כ-40 משפחות עם אבחנה זו.

דמעות דם

בְּ המולאקריהדימום מהעיניים יכול להתחיל פתאום ולא להפסיק במשך שעה. במהלך היום, החולה מזיל דמעות עקובות מדם פעמים רבות.

אנשי פיל

תסמונת פרוטאוסהוא עלייה בגודל של כל חלק בגוף עקב צמיחת העור ו רקמה תת עורית. ישנם כ-120 חולים עם אבחנה זו בעולם. המפורסם ביותר היה "איש הפיל" ג'וזף מריק, שעליו בשנת 1980 הבמאי דיוויד לינץ'ביים את הסרט המועמד לאוסקר. אישה בריטית בת 37 סובלת מאותה מחלה מנדי סלרס. עם משקל של 127 קילוגרם, 95 עוברים לרגליים שלה. רגל שמאלהאישה ארוכה ב-13 ס"מ מהימנית, כף הרגל מעוותת קשות ופונה ב-180 מעלות. מנדי הסכים לקטוע אותו.