מספר דיפלואידי של כרומוזומים. קבוצה הפלואידית של כרומוזומים. החשיבות של מנגנוני משוב חיובי ושלילי. חֲסִינוּת

האם אי פעם חשבת מדוע ילד שנולד וגדל דומה להוריו במראה ובהרגלים? "זו גנטיקה", בטח תגידו. ואנשים רבים יודעים שלהורים ולילדים יש DNA דומה. זה מה שמכילים כרומוזומים. "ומה זה?" - תשעה מתוך עשרה אנשים שייתקלו במושג הזה יקראו בתמיהה. ישנן מספר פריסות. היום נסתכל על קבוצת הכרומוזומים הפלואידית והדיפלואידית. אבל קודם כל נבין מה זה.

הגדרת המושג

כרומוזום הוא מבנה נוקלאופרוטאין, אחד ממרכיבי הגרעין של תא איקריוטי. הוא מאחסן, מיישם ומעביר מידע תורשתי. ניתן להבחין בכרומוזומים באמצעות מיקרוסקופ רק בזמן שבו מתרחשת חלוקת תאים מיטוטי או מיוטי. הקריוטיפ, כפי שנקרא מכלול כל הכרומוזומים של התא, הוא תכונה ספציפית למין עם רמה נמוכה יחסית של שונות אינדיבידואלית. מבנים המכילים DNA אלה באורגניזמים אוקריוטיים נמצאים במיטוכונדריה, בגרעין ובפלסטידים. בפרוקריוטים, בתאים ללא גרעין. והכרומוזומים של וירוסים הם מולקולת DNA או RNA הממוקמת בקפסיד.

היסטוריה של המושג

לפי הגרסה הנפוצה ביותר, כרומוזומים התגלו בשנת 1882 על ידי האנטומאי הגרמני וולטר פלמינג. למרות ש"התגלה" היא מילה חזקה, הוא רק אסף וארגן את כל המידע עליהם. בשנת 1888 הציע לראשונה ההיסטולוג הגרמני היינריך ולדייר לקרוא למבנים החדשים כרומוזומים. קשה לענות מתי ועל ידי מי נעשו התיאורים והרישומים הראשונים שלהם. כמה שנים לאחר שהתגלו חוקי מנדל, הוצע כי לכרומוזומים יש תפקיד גנטי חשוב. תיאוריית הכרומוזומים אושרה בשנת 1915 על ידי האנשים שייסדו את הגנטיקה הקלאסית. הם היו G. Möller, K. Bridges, A. Sturtevant ו-T. Morgan. האחרון קיבל את פרס נובל לפיזיולוגיה או רפואה בשנת 1933 על ביסוס תפקידם של הכרומוזומים בתורשה.

פלואידיות

המספר הכולל של כרומוזומים זהים מעיד על הפלואידיות שלהם. ישנן סטים הפלואידים, פוליפלואידים ודיפלואידים של כרומוזומים. עכשיו נדבר על הראשון והשלישי.

קבוצה הפלואידית של כרומוזומים

נתחיל בהפלואיד. זהו אוסף של כרומוזומים שונים לחלוטין, כלומר. באורגניזם הפלואידי ישנם כמה ממבני נוקלאופרוטאין אלה, בניגוד זה לזה (תמונה). קבוצת הכרומוזומים הפלואידית אופיינית לצמחים, אצות ופטריות.

קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים

סט זה הוא אוסף של כרומוזומים שלכל אחד מהם יש כפול, כלומר. מבני נוקלאופרוטאין אלה מסודרים בזוגות (תמונה). קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים אופיינית לכל בעלי החיים, כולל בני אדם. אגב, לגבי האחרון. לאדם בריא יש 46 מהם, כלומר. 23 זוגות. עם זאת, מינו נקבע על ידי שניים בלבד, המכונים איברי מין - X ו-Y. מיקומם נקבע ברחם. אם התבנית של כרומוזומים כאלה היא XX, ילדה תיוולד, אבל אם הם מסודרים בצורה של XY, ילד ייוולד. עם זאת, ניתן להבחין גם בהפרעות פלואידיות, המובילות לשינויים שליליים במצב הפיזי והנפשי של הגוף, כגון:

מחלות אלו הן גנטיות בטבען ואינן ניתנות לריפוי. ילדים ומבוגרים עם אחת מהתסמונות הכרומוזומליות הללו או רבות דומות מנהלים חיים לא מתפקדים, וחלקם אינם חיים עד לבגרות כלל.

סיכום

אתה רואה כמה כרומוזומים חשובים לכל האורגניזמים. למינים שונים של בעלי חיים וצמחים יש מספרים וקבוצות שונות של מבני נוקלאופרוטאין אלה.

בביולוגיה, המונח "פלואידי" משמש כדי להגדיר את מספר הקבוצות הכלולים ב-. לאורגניזמים שונים יש מספר שונה של כרומוזומים. שני סוגי התאים הם תאים דיפלואידים, שההבדל העיקרי ביניהם הוא מספר קבוצות הכרומוזומים בגרעיניהם.

תאים דיפלואידים הם תאים עם שתי קבוצות של כרומוזומים. באורגניזמים דיפלואידים, כל הורה מעביר קבוצה אחת של כרומוזומים, המתחברים לשתי קבוצות בצאצאים. רוב היונקים הם אורגניזמים דיפלואידים, כלומר יש שני עותקים הומולוגיים של כל כרומוזום בתאים שלהם. לבני אדם יש 46 כרומוזומים. רוב האורגניזמים הדיפלואידים, למעט () הם דיפלואידים ומכילים שתי קבוצות של כרומוזומים.

תאים דיפלואידים מתחלקים בעזרת, מה שמביא ליצירת עותק זהה לחלוטין של התא. בבני אדם, תאים סומטיים (או תאי נבט) כולם תאים דיפלואידים. אלה כוללים את התאים המרכיבים איברים, שרירים, עצמות, עור, שיער וכל חלק אחר בגוף מלבד ביציות (אצל נשים) או זרע (אצל גברים).

מספר דיפלואידי

המספר הדיפלואידי של תא הוא מספר הכרומוזומים בגרעין התא. מספר זה מסומן בדרך כלל כ-2n, כאשר n שווה למספר הכרומוזומים. עבור בני אדם, למשוואה זו יש את הצורה הבאה: 2n=46. לבני אדם יש 2 סטים של 23 כרומוזומים, בסך הכל 46 כרומוזומים:

• כרומוזומים שאינם מין: 22 זוגות של אוטוזומים.

כרומוזומי מין: זוג אחד של גונוזומים.

הבדל בין תאים הפלואידים ודיפלואידים

ההבדל העיקרי בין תא הפלואידי לתא דיפלואידי הוא מספר קבוצות הכרומוזומים הכלולות בגרעין. פלוידיה היא מונח ביולוגי המאפיין את מספר הכרומוזומים בתא. לכן, תאים עם שתי קבוצות הם דיפלואידים, ותאים עם קבוצה אחת הם הפלואידים.

באורגניזמים דיפלואידים כגון בני אדם, תאים הפלואידים משמשים רק לרבייה, בעוד שאר התאים הם דיפלואידים. הבדל נוסף בין תאים הפלואידים ודיפלואידים הוא איך הם מתחלקים. תאים הפלואידים מתרבים על ידי , ואילו תאים דיפלואידים עוברים מיטוזה.

סט דיפלואידי

"...קבוצה דיפלואידית היא קבוצה של כרומוזומים בתאים הסומטיים של אורגניזם המכילה שתי קבוצות הומולוגיות של כרומוזומים, שאחת מהן מועברת מהורה אחד, והשנייה מהאחר..."

(אושר על ידי יו"ר ועדת הבריאות של מוסקבה ב-17 בינואר 2000)

טרמינולוגיה רשמית. Akademik.ru. 2012.

ראה מה זה "סט דיפלואיד" במילונים אחרים:

סט דיפלואידי- סט שלם של חומר גנטי הכלול בכרומוזומים מזווגים נושאי ביוטכנולוגיה EN diploid ...

סט דיפלואיד- המספר התקין של כרומוזומים בתאים סומטיים ממינים מסוימים. בבני אדם, הסט הדיפלואידי הוא 46. הסט הדיפלואידי הוא קבוצה הפלואידית כפולה... מילון הסבר לפסיכולוגיה

סט דיפלואידי- (דיפלוס יווני כפול) מספר תקין של כרומוזומים בתאים סומטיים (בבני אדם 46) ... מילון אנציקלופדי לפסיכולוגיה ופדגוגיה

קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים- *מספר כרומוזום דיפלואידי...

קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים- Embryology DIPLOID של בעלי חיים סט כרומוזומים כפול, סט כפול של כרומוזומים (2p) - קבוצת כרומוזומים המכילה שני עותקים של כל אחד מהכרומוזומים ההומולוגיים... אמבריולוגיה כללית: מילון טרמינולוגי

קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים- diploidinis chromosomų rinkinys statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Du haploidiniai chromosomų rinkiniai, turintys tik vieno arba abiejų tėvų chromosomas. atitikmenys: engl. סט כרומוזומים דיפלואידיים rus. קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים- (syn.: קבוצה כפולה של כרומוזומים, קבוצת כרומוזומים זיגוטית, קבוצה שלמה של כרומוזומים, קבוצה סומטית של כרומוזומים) קבוצה של כרומוזומים הטבועה בתאים סומטיים, שבה כל הכרומוזומים האופייניים למין ביולוגי נתון מיוצגים ... מילון רפואי גדול

סט דיפלואיד של כרומוזומים- להכפיל את מספר הכרומוזומים בזיגוטה ובתאים הסומטיים של האורגניזם הבוגר... מילון מונחים בוטניים

פרתנוגנזה דיפלואידית (סומטית).- צורה של פרתנוגנזה שבה הביצית מכילה קבוצה לא מופחתת (דיפלואידית) של כרומוזומים. [Arefyev V.A., Lisovenko L.A. מילון הסבר אנגלי-רוסי למונחים גנטיים 1995 407 עמ'] נושאים גנטיקה EN diploid... ... מדריך למתרגם טכני

פרתנוגנזה דיפלואידית סומטית p- Parthenogenesis דיפלואיד, סומטי p * parthenogenesis, satychny p. או פרתנוגמיה היא צורה של פרתנוגנזה שבה הביצית מכילה קבוצה לא מופחתת (דיפלואידית) של כרומוזומים... גנטיקה. מילון אנציקלופדי

ילדים יורשים מהוריהם לא רק רכוש חומרי, אלא גם גנים מסוימים שגורמים להם להיות דומים לקרוביהם בצורת הראש, הפנים, הידיים, צבע העיניים והשיער, ולעיתים אף אופיים.

העברת מאפיינים אופייניים מהורים לילדים מתרחשת באמצעות מידע המקודד בחומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA). כל המידע הביולוגי מאוחסן בכרומוזומים, שהם מולקולות DNA המכוסות במעטפת היסטון (חלבון). בהתאם לסוג התא ולשלב שלו במחזור החיים, ניתן למצוא מידע גנטי בצורה של כרומוזומים במספר גרסאות: הפלואיד, דיפלואיד, ובאופן פחות נפוץ, טטרפלואיד.

מושג כרומוזום

הגרעין של תא אוקריוטי מכיל מספר סוגים של רכיבים, אחד מהם הוא מבנה נוקלאופרוטאין הנקרא כרומוזום. התיאוריה של מידע תורשתי הועלתה לראשונה במאה ה-19, אך בהתבסס על נתונים עובדתיים היא נוצרה במלואה רק מאה שנה לאחר מכן.

בעזרת DNA זה קורה אחסון, הטמעה והעברת מידע תורשתי. ניתן להבחין בכרומוזומים רק במיקרוסקופ במהלך חלוקת התא. קבוצת כל היחידות המבניות והתפקודיות הכלולות בתא נקראת קריוטיפ.

מבני נוקלאופרוטאין, אשר מאחסנים מידע תורשתי, באאוקריוטים ממוקמים בגרעין, כמו גם במיטוכונדריה ובפלסטידים; בפרוקריוטים, מולקולת DNA סגורה בטבעת ממוקמת במה שנקרא אזור נוקלואיד. בווירוסים, שהם ייחודיים במינם, תפקיד נושא המידע הגנטי יכול להתבצע הן על ידי DNA והן על ידי RNA (חומצה ריבונוקלאית), הנמצאים בקליפות חלבון - קפסידים.

בדרך כלל, המידע הגנטי בתא כלול בעותק בודד מצב זה נקרא קבוצה הפלואידית. כאשר תא מתחלק, ה-DNA משוכפל, כלומר מוכפל, כך שכל תא צעיר מקבל מערך גנטי מלא. מצב זה של כרומוזומים נקרא דיפלואיד. פחות שכיח, במהלך היווצרות תאי נבט (ביצים וזרע), במהלך היווצרות נבגים וקונידיות במחזורי החיים של צמחים ופטריות נמוכות יותר, כמו גם עם חריגות גנטיות, תא עשוי להכיל קבוצה מרובעת של מידע גנטי - טטרפלואיד.

קבוצת הכרומוזומים הדיפלואידית היא קריוטיפ כפול, שבו אלמנטים מחולקים לזוגות על סמך מאפיינים דומים. סט זה נצפה בתאים סומטיים ובזיגוטים.

תאים אנושיים מכילים 46 כרומוזומים, המחולקים ל-23 זוגות עם ה"כפול" שלהם באורך ובעובי. אבל היחידות ה-45 וה-46 שונות מהאחרות בכך שהן מייצגות כרומוזומי מין, ששילוב מסוים שלהם משפיע על המין של האדם העתידי:

• זוג יחידות זהות - XX - יובילו להולדת ילדה;
• שתי יחידות שונות - XY - להולדת ילד.

המבנים הנותרים נקראים אוטוזומים.

מערך כרומוזומים הפלואידי הוא קבוצה אחת של יחידות מבניות ותפקודיות הנבדלות זו מזו בגודלן. קריוטיפים הפלואידים מכילים 22 אוטוזומים ומבנה מיני אחד. לגרעינים עם קבוצה אחת של יסודות יש צמחים, אצות ופטריות.

קריוטיפים דיפלואידים והפלואידים יכולים להתקיים בו זמנית. תופעה זו נצפית במהלך תהליכים מיניים. במהלך תקופה זו מתחלפים השלבים של הסט הפלואידי והדיפלואידי: עם חלוקת הסט השלם נוצר קריוטיפ בודד, ואז מתמזגים זוג קבוצות בודדות, המומרות לקריוטיפ דיפלואידי.

חריגות אפשריות בקריוטיפ

במהלך ההתפתחות ברמת התא יתכנו תקלות והפרעות בתפקוד הכרומוזומים. כאשר מתרחשים שינויים בקבוצות הכרומוזומים באדם, מתרחשות מחלות גנטיות. מחלות ידועות עם הפרעות קריוטיפ הן:

1. תסמונת דאון. המחלה מאופיינת בתפקוד לקוי בזוג ה-21 של יחידות מבניות ותפקודיות, הצמודות בדיוק לאותו כרומוזום נוסף. האלמנט ההומולוגי מיותר ומביא לאנומליה הנקראת טריזומיה. עם הפרה של הזוג ה-21 של הסט הדיפלואידי, העובר עלול לפגר בהתפתחות ולמות. אם ילד נולד, אז הפרה בתאים תוביל לקיצור חייו העתידיים של התינוק. הוא יפגר מאחור בהתפתחות הנפשית. למרבה הצער, תסמונת זו חשוכת מרפא.
2. תסמונת שרשבסקי-טרנר. עם מחלה זו, חסר אחד ממבני הרבייה בזוג ה-23 של הקריוטיפ. לאנשים עם תסמונת זו יש חריגות אופייניות בהתפתחות הגופנית, קומה נמוכה ואינפנטיליזם מיני.
3. תסמונת אדוארדס. טריזומיה של הכרומוזום ה-18, שנוצרה לפני ההפריה, מובילה למחלה כרומוזומלית המאופיינת בשילוב של פגמים התפתחותיים.
4. תסמונת פאטאו. מחלה מולדת קשה מאופיינת במספר עיוותים בגוף המתרחשים עקב הופעת כרומוזום 13 נוסף בתאים. בדרך כלל, תינוקות עם תסמונת זו חיים רק מספר שבועות, אך היו מקרים בהם ילדים שנולדו עם מום חשוכת מרפא חיו מספר שנים.
5. תסמונת קלינפלטר. מחלה תורשתית שנצפתה אצל גברים יכולה להתבטא כפוליזומיה בווריאציות שונות, אך לרוב אלמנט ה-X השני מתווסף לזוג XY, וכתוצאה מכך היווצרות תבנית ה-XXY. נוכחות של חריגה במערך הכרומוזומים מובילה להפרעות במערכת הרבייה ובהתפתחות הנפשית, כמו גם למחלות מערכתיות של גוף האדם.

מאחר שמדענים עדיין לא מצאו דרכים להגן על תאים מהפרעות בקריוטיפים, שינויים כרומוזומליים מובילים למחלות חשוכות מרפא שבהן נצפית מידת כדאיות נמוכה, סטיות בהתפתחות הנפשית והמינית ופיגור בגדילה.

באמצעות מחקרים רבים, מדענים קבעו ששינויים בקבוצות הכרומוזומים מושפעים מהסביבה, תורשה לקויה, מחסור בשינה ואורח חיים לקוי. אבל הפרעות יכולות להופיע גם אצל אנשים המנהלים אורח חיים נכון לחלוטין ואינם סובלים ממחלות כלשהן. כרגע, אנשים לא יכולים להשפיע על שינויים בקריוטיפים.

וִידֵאוֹ

אוסף הסרטונים הזה יעזור לכם להבין טוב יותר מהי מערך הכרומוזומים האנושי.