A végtagfejlődés eltérései és rendellenességei. Az alsó végtagok veleszületett rendellenességei

Veleszületett felső végtag rendellenességei a fejlődési rendellenességek csoportja, amelyet a végtagok normális képződésének megzavarása okoz a születés előtti időszakban. Tartalmazza a veleszületett amputációkat, fejletlenséget, az egyik vagy mindkét kar megrövidülését, veleszületett pszeudartrózist, magzatvízszalagokat, tuskót, phocomeliát, campomeliát, abnormális ujjszámot vagy ezek összeolvadását. A patológiákat a vizsgálat és a röntgen adatok alapján diagnosztizálják. A kezelés gyakran sebészeti. Fontos protézissel rendelkezik, megtanítja a gyermeket rendellenes végtag használatára öngondoskodásra és a mindennapi életben.

Okoz

Veleszületett rendellenességek felső végtagokat a végtagok normális kialakulásának megsértése okozza az intrauterin fejlődés során. A felső végtagok veleszületett anomáliáinak előfordulásában a legnagyobb jelentősége a teratogén tényezők (fertőző betegségek, alkohol- és bizonyos gyógyszerek fogyasztása, ionizáló sugárzás) a terhesség 3-7 hetében. A felső végtagok veleszületett rendellenességeinek oka gyakran ismeretlen marad.

Osztályozás

A felső végtagok veleszületett rendellenességeinek traumatológiában és ortopédiai osztályozása meglehetősen önkényes. Az egységes osztályozás kialakításának nehézségei a fejlődési rendellenességek sokféleségéből adódnak. A felső végtagok gyakori veleszületett rendellenességei a következők szerint osztályozhatók:

• a felső végtagok veleszületett amputációi;
• a felső végtagok egyes szegmenseinek fejlődési rendellenességei (részleges fejletlensége);
• a felső végtagok veleszületett lerövidülése;
• a felső végtagok vagy szegmenseik túlzott növekedése;
• magzatvíz szalagok;
• veleszületett hamis ízületek.

Az első három csoportot (részleges fejletlenség, veleszületett amputációk és veleszületett lerövidülés) a redukciós rendellenességek csoportjába (a képződés leállása vagy növekedési retardáció okozta hibák) egyesítik. egyes részek csontváz).

Az anomáliák típusai

Veleszületett amputációk

A végtagok keresztirányú redukciós hibáinak egy csoportja, melynek jellegzetessége a hosszanti hibákkal ellentétben az teljes hiánya Az alsó végtag. Súlyos patológia. Elég ritka. A veleszületett amputáció bármely szinten lehetséges: váll, alkar, kéz, ujjak falánjai. A végtag csonkban végződik. Ha a csonk vége nem az ízület szintjén helyezkedik el, és csőcsontból áll, a gyermek növekedésével a csonk deformációja gyakran előfordul a csontok és a lágyszövetek egyenetlen növekedése miatt.

A csont gyorsabban növekszik, a csonk hegyessé válik, és a csont kihegyezett vége miatt fennáll a bőrkárosodás veszélye. Ilyen esetekben reamputáció javasolt. Ha a gyermek tovább növekszik, a megelőzés érdekében csonk keletkezik a felesleges lágyszövetekkel újrafejlesztése szövődmények. Ennek a patológiának a kezelése végtagprotéziseket foglal magában. Egyes esetekben végrehajtják rekonstrukciós műveletek a későbbi protézisek lehetőségeinek bővítése és a protézis nagyobb funkcionalitásának biztosítása.

Amelia

A végtag teljes hiánya. Mindkét oldalon hiányozhatnak a végtagok (abrahia) vagy egyoldalúan hiányozhatnak a végtagok (monobrachia). A hiányzó végtag oldalán lévő vállöv deformálódott, fejletlen. A kezelés korrekciós műtétekből és azt követő protézisekből áll.

Phocomelia

A felső végtagok veleszületett rendellenessége, amelyben a végtag testhez közeli (proximális) részei teljesen vagy részben hiányoznak. A kéz a testhez vagy a váll fejletlen proximális részéhez kapcsolódik. A végtag megjelenésében egy pecsét úszószárnyára hasonlít, ez magyarázza ennek a fejlődési rendellenességnek a második nevét. A phocomeliás kéz lehet normálisan kialakult vagy kezdetleges (nem teljes, fejletlen). Ha egy ujj (alulfejlett vagy teljesen kialakult) nyúlik ki a testből a normál kéz helyett, a patológiát peromeliának nevezik. Általános szabály, hogy a gyerekek megtanulják használni a deformált végtagot az önellátáshoz elegendő mértékben. Kiküszöbölésére protéziseket végeznek esztétikai hiba.

Veleszületett klubkéz

A felső végtagok veleszületett anomáliája, amely a longitudinális redukciós hibák csoportjába tartozik, amelyet a felső végtag egyes szegmenseinek fejletlensége jellemez. hosszanti tengely. A veleszületett kézfej oka lehet az alkar egyik csontjának fejletlensége vagy az alkar izomzatának rendellenes fejlődése.

Radial clubhand (alulfejlettség által okozott patológia sugár) gyakoribb, mint az ulnar clubhand. A hiba lehet egy- vagy kétoldalú. A radiális csontdefektus az első ujj, az alkar izmainak és a sugároldali csuklócsontoknak fejletlenségével párosul. Ezzel a patológiával a gyermek keze befelé billen. A kéz funkciója csökken, a tárgyak megfogása az első ujj fejletlensége miatt nehézkes.

Az ulnar clubhand hátterét a singcsont fejletlensége vagy hiánya okozza, amit radiográfia igazol. Az alkar ulnaris oldalán lévő izmok fejletlensége kíséri. A kéztőcsontok és a kézközépcsontok lehetséges fejletlensége az ulnaris oldalon, a IV-V ujjak hiánya vagy fejletlensége. A gyermek keze kifelé billen, a kéz funkciója csökken.

A veleszületett gombóc kezelése hosszú távú, többlépcsős, és a gyermek életének első napjaitól gyermekortopéd szakorvosnak kell végeznie. A 2 év alatti gyermekek számára fizikoterápiát és masszázst írnak elő, és speciális gipszkötést alkalmaznak a kontraktúrák korrigálására. A sebészeti beavatkozást a gyermek 2 éves kora után hajtják végre. A műtétek száma és jellege a patológia súlyosságától függ. Ha a végtagfunkció megfelelő helyreállítása és a kozmetikai hiba megszüntetése nem biztosítható, protetikat végzünk.

Ectrodactyly

A felső végtagok veleszületett anomáliája, melyet kézrepedés kísér. Jellemző az ektrodaktilia, amelyben a kéz mély hasadását egy vagy több ujj, néha egy vagy több kézközépcsont hiánya kíséri. Ennek a fejlődési anomáliának a második típusa az atipikus ektrodaktilia, amelyben a kéz anatómiai szerkezete gyakorlatilag változatlan, és a hasadék nem egyértelműen kifejeződik, és megnagyobbodott interdigitális térnek tűnik.

A kezelési taktikát a patológia súlyosságától függően választják ki. A konzervatív terápia magában foglalja fizikoterápia, masszázs és gipszkötések. Ha az első ujj funkciója megmarad, helyreállító műtétet végeznek.

A mozgásszervi rendszer veleszületett fejlődési rendellenességeinek gyakorisága különböző szerzők szerint 0,3 és 22% között mozog. A végtagok anomáliái az izom-csontrendszeri rendellenességek 55%-át teszik ki.
Fejlődési anomáliák alsó végtagok. Az alsó végtagok veleszületett megrövidülései és deformitásai súlyos csontrendszeri rendellenességnek minősülnek. A gyermek életkorával fokozatosan növekednek, és a mozgás- és támasztószervek számos egyidejű deformációjával is járnak (gerincferdülés, medencetorzulás, kontraktúrák kialakulása mind az érintett, mind az egészséges végtagok ízületeiben stb.) .
Az alsó végtagok fejlődésének anomáliája az egyes szegmensek fejletlenségében vagy a disztális rész hiányában, mint a csonk, nyilvánul meg.
A legnagyobb csoportot a csípő anomáliáiban szenvedő gyermekek alkotják. Ez a csoport a hiba típusától függően négy alcsoportra osztható. Az első alcsoportba azok a betegek tartoznak, akiknél a csípő kóros fejlődése van, és amelyben minden szegmens megmarad. Jellemzőjük a combcsont különböző mértékű megrövidülése, proximális vagy disztális részének deformációja vagy fejletlensége, valamint a lágyrészek sorvadása.
A második alcsoport a proximális combcsont hiányában szenvedő betegekből áll. Ebben az esetben általában a disztális combcsont az acetabulum feletti medencével artikulálódik. Az elmaradott végtag terhelésekor azonban annak támogató funkció.
A harmadik alcsoportba azok a betegek tartoznak, akiknél a combcsonti condylusok kezdetlegesek (vagyis ennek a szegmensnek szinte teljes hiánya), míg bokaízület szinten található térdízület egészséges végtag. A támasztó funkció jelentősen károsodik, a comb a medencecsontokhoz képest, a lábszár a combhoz képest elmozdul.
A negyedik alcsoport a combcsont teljes hiányában szenvedő betegekből áll, amikor a csípőcsont artikulálódik a medence csontjaival. sípcsont. A végtag terhelése esetén a medencecsontokhoz viszonyított elmozdulása nem figyelhető meg. A végtag támasztó funkciója megmarad.
Az alsó lábszár és a lábfej fejlődési anomáliái valamivel ritkábban fordulnak elő, mint a csípő. Ezt a patológiát sokkal nehezebb korrigálni, és összetett és atipikus protéziseket igényel. E végtagszegmensek fejlődésének anomáliája a következőképpen nyilvánul meg:
1) túlnyomórészt alulfejlettség szárkapocscsont;
2) a sípcsont fejletlensége;
3) a distalis láb és a lábfej fejletlensége.
A legnagyobb csoportot a fibula fejletlen gyermekek alkotják. Jellemző tulajdonság Hasonló rendellenességek a sípcsont megrövidülése, a fibula fejletlensége vagy teljes hiánya, a sípcsont alakjának megváltozása és a lábfej fejletlensége. Amikor a sípcsont alakja kard alakú görbületében megváltozik, a térdízületben a mozgás teljes amplitúdóval történik. A legjelentősebb változások a distalis részen figyelhetők meg: a bokaízület nem alakul ki, az elmaradott lábfej equinus helyzetben van, és gyakran a lábszár tengelye mentén kifelé és proximálisan elmozdul. A felület tapasztalása maximum töltés, a sípcsont disztális vége és az elmaradott lábfej külső széle lesz. Meg kell jegyezni, hogy a végtag egésze támogatható.
Súlyosabb alcsoportot alkotnak a sípcsont alulfejlettségű gyermekek. Jellemzőjük az alsó lábszár megrövidülése, annak varus eltérése, a fibula elmozdulása, a lábfej fejletlensége és mediális diszlokációja, a térdízület flexiós kontraktúrája, a középső harmadtól kezdődően a poplitealis fossa bőrének kifejezett „vitorlája” a combtól a lábszár középső harmadáig. A fibula proximális feje felfelé elmozdul. A végtag általában elveszíti támogatási képességét. A sípcsont alulfejlődése a proximális, központi vagy disztális szakaszok hibája formájában jelentkezik. Az első esetben a térdízület nem alakul ki, más esetekben a bokaízület nem alakul ki.
A legritkább a disztális láb fejletlensége, kifejezett lábhibával. Az ilyen gyermekeknél, ha az alsó láb mindkét csontja jelen van, akkor annak megrövidülését észlelik. A végtag csonk alakú, ütő alakú vastagodással, valamint a láb és a talpbőr kezdetlegességei. Terhelve a bot alakú képződmény elmozdulása ellenére a végtag megtartja a tartást. Az ilyen gyermekek gyakran tapasztalják a combcsont megrövidülését, és a disztális része kifelé fordul.
A lábfej rendellenes fejlődése hosszának csökkenésében, a csontok alakjának és egymáshoz viszonyított helyzetének megváltozásában, valamint egy vagy több tarsalis csont és ujj hiányában nyilvánul meg. A láb gyakran dorsiflexióban van. A rendellenes lábfejlődésben szenvedő gyermekek körülbelül 30%-a tapasztalja a végtag proximális szegmenseinek – az alsó lábszár és a comb – enyhe megrövidülését.
Az alsó végtagok szegmenseinek fejlődési rendellenességei nagyon változatosak. Egyes esetekben az alsó végtagok összes szegmense szinte arányosan fejletlen, vagy az egyik szegmensben a hibák enyhe túlsúlya van. Más esetekben a proximális szegmensek túlnyomó anomáliája a disztális szegmens viszonylag kis hibáival vagy a disztális szegmensek kifejezett alulfejlődésével és a proximális szegmens hiányával a jellemző. Jellemző jele a végtag jelentős lerövidülése. Az alsó lábszárat és a combot egy közös konglomerátum képviselheti, míg a támasztó funkció vagy megmarad, vagy hiányzik.
A keresztirányú hibák a lábfej, a lábszár és a comb csonkja, valamint a végtag teljes hiánya formájában (hasonlóan az artikuláció hiányához) csípőizület) - Amelia. Az ilyen tuskók megkülönböztető jellemzője a kezdetek jelenléte a végén.
Így a megnyilvánulások sokféleségével együtt születési rendellenességek Az alsó végtagok fejlődése a Protetikusok és Ortopédek Nemzetközi Szövetsége (ISPO) által elfogadott besorolás szerint a következő anatómiai és funkcionális csoportokra osztható.
1. A csípőfejlődés anomáliája.
2. A lábszár és a lábfej fejlődési rendellenességei:
- a fibula túlnyomóan fejletlensége;
- a sípcsont túlnyomórészt fejletlensége;
- a distalis láb és a sztóma fejletlensége,
- a láb rendellenes fejlődése.
3. A végtag összes szegmensének fejlődési rendellenessége.
4. A distalis végtag fejlődési rendellenessége, csonkhoz hasonló.
- láb,
- sípcsont;
- csípő;
- a comb diszartikulációja után.
Nál nél súlyos formák az alsó végtagok fejlődési rendellenességei esetén az egyetlen módja annak, hogy a betegeket protetikai és ortopédiai termékekkel láthassuk el. műtéti beavatkozás, amelynek két célja van:
a végtag izom-csontrendszeri funkciójának helyreállítása az alulfejlettség főbb megnyilvánulásainak kiküszöbölésével: rövidülés, deformáció, kontraktúrák, ízületi instabilitás;
a legkifejezettebb deformációk kiküszöbölésével előkészíti az összetett protéziseket.
Az első probléma megoldása néha lehetővé teszi a gyermek számára, hogy a protézisek használata nélkül visszatérjen a normális járáshoz. Ez azonban csak kis számú olyan betegnél lehetséges, akiknél a fejlődési rendellenességek enyhék, és konzervatív ill. sebészeti módszerek kezelés.
Protetikai és ortopédiai termékek segítségével lehet kompenzálni a kiesett vagy jelentősen károsodott támasz- és mozgásfunkciót Ilyenkor kompenzálni kell a fejletlen végtag megrövidülését, megteremteni a normálishoz közelítő járás lehetőségét. , és biztosítják a megfelelő kozmetikai megjelenést is.
Fontos a fejletlen végtag disztális részének támasztékának alkalmazása, amely jelentősen javítja a protetikai és ortopédiai termékekhez való alkalmazkodást, „földérzést” biztosít, növeli a művégtag funkcionalitását, elősegíti a normális növekedést és fejlődést. fedő szegmenseinek és törzsének (Cheminava T.V., 1999).
A felső végtagok fejlődési rendellenességei. Születési rendellenességek képviselik speciális csoport a felső végtagok deformitásai. A nemzetközi osztályozás szerint ezeket a hibákat két típusra osztják: a kéz fejletlensége hosszirányú és keresztirányú típusok szerint.
Mindkét csoport hibáinak közös funkcionális és klinikai-radiológiai jelei a tárgyak megfogásának és tartásának korlátozottsága vagy teljes hiánya, a kéz, alkar, váll lágyrészeinek és csontjainak sorvadása, az osteogenezis folyamatok késése és az érintett kar rövidülése. az egészségeshez képest 1,5 cm-től a teljes veszteségig (Amelia).
A felső végtagok szegmenseinek anomáliái longitudinális típus szerint. Az elmaradott felső végtagot az ujjak hiánya, a radiális ill. singcsont, a váll vagy az alkar teljes vagy részleges fejletlensége megőrzött kéz mellett, de kevesebb ujjal, amelyek flexiós kontraktúra helyzetben lehetnek és összeolvadnak (phocomelia). Gyakran figyelhetők meg az ujjak interphalangealis ízületeinek flexiós kontraktúrái, syndactyly (fúzió) és clinodactyly (oldalirányú eltérés), ami súlyosbítja a patológia súlyosságát.
A deformációk a végtag nagy ízületeiben is tükröződnek. A csuklóízületben adductor (radius hypoplasiával) vagy abductor (ulna hiányában) kontraktúrák fordulhatnak elő, vagyis klinikailag ezt az állapotot radiális vagy ulnaris clubhandnak tekintik.
BAN BEN könyökízület diszlokációk és szubluxációk figyelhetők meg, és a váll és az alkar közötti bőrhártya jelenlétében flexiós kontraktúra figyelhető meg hegyesszög. Bár nagyon ritka, előfordul, hogy a humerus összeolvad az alkar sugarával a könyökízület területén (humeroradialis synostosis). Ebben az esetben a végtag jelentősen lerövidül az egészséges karhoz képest, az alkar bizonyos esetekben a rögzített könyökízület szintjén ívelhető és hátrafelé fordulhat.
A vállízület lehetséges fejletlensége, amely a humerus feje és az elmaradottság közötti inkongruenciában nyilvánul meg glenoid üreg. A felkarcsont a vállízületi bursa gyengesége miatt és izomsorvadás szubluxált helyzetben van. Az izmok és a periartikuláris szövetek fejletlensége miatt a mozgások teljes skálája nem biztosított, és a kéz működése jelentősen romlik.
Annak ellenére súlyos patológia, a gyerekek nagy alkalmazkodóképessége szinte minden alapkészség elvégzését lehetővé teszi az öngondoskodás, játéktevékenység stb.
A felső végtagok anomáliái a csonkok típusa szerint. Ezzel a patológiával a felső végtagok külsőleg az amputáció utáni csonkhoz hasonlítanak. Az alulfejlett szegmens disztális része egyenletes, sima kontúrral és elegendő mennyiségű lágyszövettel rendelkezik.
Az ujjak veleszületett hibái leggyakrabban a fő phalangus szintjének felelnek meg, és a megrövidülésen kívül bőrtapadásokkal (ectrosyndactyly) is összeolvadhatnak, és veleszületett szűkületei vannak, amelyek megváltoztatják alakjukat. Lehetnek teljes ill részleges hiányzás az összes vagy néhány ujját.
A károsodás legsúlyosabb formája mind az öt ujj fejletlensége a kézközépcsontok és a csuklócsontok szintjén. Ugyanakkor a csuklóízületben jó mozgékonyságú kézelemeket a gyermek nagyon aktívan használja számos öngondoskodási tevékenység során.
Az alkar veleszületett rendellenességeit többnyire a felső harmad szintjén lévő csonk képviseli, amelyet a radiális csontfej subluxációja, a könyökízületben recurvadia kísér. A sugárcsontok és az ulna csontok disztális részükön csonthíd formájában egyesülnek, ami az alkar szupinációs-pronációs mozgásának korlátozásához vezet.
Az alkar végének lágyrészeiben apró, borsónyi, egytől ötig terjedő kezdetleges, aktív mozgásra képtelen ujjacskák lehetnek.
A felső végtag fejletlensége a váll szintjén gyakran a diafízisből kinyúló, a lágyrészekből kiemelkedő és tapintásra fájdalmas további rögzített csontdarabok jelenlétében nyilvánul meg. Mozgási tartomány be vállízület korlátozott, de az izomerő elegendő a protézis irányításához.
A felső végtag améliáját (teljes hiányát) a vállöv éles fejletlensége, a kulcscsont méretének csökkenése jellemzi, amelyből csak egy kis (2-3 cm) csontdarab maradhat. Az alulfejlettség kíséri scoliosis deformitás gerinc Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a gerincoszlop tengelyében bekövetkezett változások a kéz egyéb veleszületett hibáival is megfigyelhetők, ami klinikai és biomechanikai értékelést, megfigyelést és korrekciót igényel a gyermek növekedése során.
Tábornok klinikai tünet A felső végtag veleszületett fejletlenségével járó csonk izomsorvadást és rostos degenerációjuk miatti funkciókorlátozást jelent. Azonban gyakran a felső végtag ízületeiben a mozgások amplitúdója elégségesnek bizonyul az aktív protézisek vezérléséhez: mechanikus (kipörgésgátló rendszerrel) vagy külső energiaforrással (Koryukov A.A., 1999).

95/103 oldal

A végtagok fejlődési rendellenességei nagy gyakorlati jelentősége mind kozmetikai, mind különösen funkcionális szempontból. A végtagok, különösen a felső végtagok fejlődésének hiánya kisebb-nagyobb mértékű működési zavarokkal jár. A felső végtag fejlődési rendellenességei viszonylag ritka jelenségek,
és ráadásul minél nagyobb a hiány, annál ritkábban figyelhető meg. E. A. Shiryak szerint 4700 újszülött közül egynél figyelhető meg a felső végtag fejlődési rendellenessége.
A végtagok fejlődési rendellenességeinek sokfélesége miatt besorolásuk nehézkes és önkényes. A bemutatás megkönnyítése érdekében a végtag összes fejlődési rendellenességét négy csoportba osztjuk: 1) egy vagy több végtag teljes hiánya; 2) a végtag veleszületett deformációja és alkotóelemeinek részleges fejletlensége; 3) az ujjak fejlődési hibái; 4) a végtag túlzott növekedése.

A végtagok hiánya és fejletlensége

A végtagok hiányának és fejletlenségének három típusa van: ectromelia, hemimelia és phocomelia.
Az ectromelia* egy vagy több végtag teljes hiánya. Hiányzik az egyik végtag (felső - monobrachius, alsó - monopus), két felső (abrachius) vagy két alsó (apus), és végül a legritkább mind a 4 végtag hiánya (amelus) (190. ábra). .
*Ectromelia - görögül: ektroo - éretlenné tesz, melos - tag.
A hemimelia a végtag távolabbi részének hiánya, amelynek proximális vége normálisan fejlett. Ezekben az esetekben a végtag amputált megjelenésű. Ez ritka forma a vállon, az alkaron, a combon és a lábszáron figyelhető meg.
A phocomelia (phoke - pecsét) olyan fejlődési hiba, amelyben a testhez közeli végtagok fejletlenek; ezzel a hibával a kar vagy láb disztális szakaszai közvetlenül a testből indulnak ki. A végtagok egy fóka uszonyaihoz hasonlítanak, innen ered a név.
Ezen rendellenességek etiológiája és patogenezise nem teljesen ismert. Egyesek úgy gondolják, hogy ezek a méh rendellenes fejlődésének következményei, amelyek során az amnion összenövései és összehúzódásai megzavarják a végtagok fejlődését. Ezt bizonyítják néhány szerző megfigyelései, akik egy gyermek végtag nélkül születésekor találtak szabadon fekvő, elválasztott végtagrészt. Azonban egy ilyen durva, mechanikus elképzelés egy már kialakult végtag magzatzsinórral történő amputációjáról nagy kétségeket vet fel. Valószínűbb, hogy méhen belüli gyulladásos folyamat és magzatvíz összenövések következtében alakulnak ki a végtagfejlődési rendellenességek, amelyek már nagyon korai időszakban befolyásolják a végtagbimbó fejlődését, aminek következtében a további növekedés megzavarodik, esetenként teljes elhalálozás. a rügy előfordul.

Rizs. 190. Amelus (saját megfigyelés)

Megállapítottnak tekinthető, hogy ezek a hibák nagyon korai időszak, a méh életének 3-4. hetében, hiszen később a végtagokon már jól kialakult rudimentum van.
Aligha kell beszélni ezeknek a deformitásoknak a kezelésének lehetetlenségéről. Csak azt kell megjegyezni, hogy az ilyen betegek funkcionális alkalmazkodóképessége elképesztő. Csak ámulni lehet azon, milyen ügyesen hajtanak végre egy sor finom mozdulatot végtagjaik jelentéktelen maradványaival. Egyes esetekben protézisek használata javasolt, és az utóbbi jobb illeszkedése érdekében néha korrekciós műveleteket is végeznek.

Veleszületett végtagdeformitások

A végtagok veleszületett deformitásai és alkotóelemeinek részleges fejletlensége mind a felső, mind az alsó végtag rendellenességeinek változatos csoportját jelenti. Ebbe a csoportba kell tartozni: veleszületett lúdtalp (pes equino-varus congenitus), a csípő veleszületett diszlokációja, arthrogryposis és a vázcsontok fejletlensége által okozott deformitások - botkéz (a sugár fejlődési hibája), a sípcsont teljes vagy részleges hiánya és veleszületett pszeudartrózis. A veleszületett lúdtalp és csípődiszlokáció fontos gyakorlati jelentőséggel bír, ezért ezeket külön is bemutatjuk.
(arthrogriposis s. arthrodyskinesia congenita) ritkanak nevezik veleszületett forma, amelyben a végtagok nagy ízületeiben többszörös szimmetrikus kontraktúrák figyelhetők meg lúdtalppal és lúdtalppal kombinálva. Ezzel a betegséggel a végtagok tipikus megjelenés(191. ábra). Az ízületek mozgásai szinte hiányoznak, vagy csak nagyon korlátozott mértékben maradnak meg. Az ízületek mozdulatlanságát artrogén és izomkontraktúrák okozzák. Nyilvánvalóan ennek a betegségnek az alapja a teljes izom- és ízületi apparátus fejletlensége. BAN BEN Utóbbi időben Az idegtörzsek károsodására utaló jelek is vannak.


Rizs. 191. Arthrogryposis (saját megfigyelés).
A kezelésnek szisztematikus, hosszú távú fizioterápiából, gimnasztikából és masszázsból kell állnia, amelyet korai életkorban kell elkezdeni. gyermekkor. BAN BEN további deformáció lépésről lépésre kiküszöbölhető gipsz öntvények. A műtét később hasznos lehet bizonyos deformitások korrigálására.
A hosszú csöves csontok fejlődési hibái teljes hiányuk vagy részleges fejletlenségük formájában figyelhetők meg. Egy csont vagy két páros csont fejletlen lehet. Ez a hiba jellemzően az alkaron és a lábszáron figyelhető meg.
Az alkaron gyakoribb az egy vagy két felső végtag sugárcsontjának fejletlensége. Az ilyen hibában szenvedő betegeknél mind a sugár teljes hiánya, mind annak részleges fejletlensége esetén a kezek tipikus helyzete, az úgynevezett clubhand (manus vara congenita) (192. ábra). Ugyanakkor fejletlenség is előfordulhat hüvelykujjés az alkar néhány izma. Az ulna fejletlensége sokkal ritkábban fordul elő, és fordított görbületet eredményez a kéz ulnaris oldalra való eltérése formájában (manus valga).
Általában a lábszáron az egyik sípcsont egyoldali hibája van. A sípcsont vagy a fibula teljesen hiányozhat vagy fejletlen lehet. A sípcsont hiányában a sípcsont lerövidül és befelé görbül. Ilyen esetekben az alsó lábszár és a lábfej születéstől kezdve kisebb, mint egy egészséges lábon. Ebben az esetben a fibula megvastagodott, hipertrófiás, és néha a lábfej csontjainak fejletlensége figyelhető meg.
A fibula hiányában vagy fejletlenségében a lábszár és a lábfej görbülete kifelé fordul elő. A lábfej és a lábszár szintén fejletlen, a IV-V ujjak és a lábközépcsontok gyakran hiányoznak.

Rizs. 192. Klubkéz, mindkét kéz radiális csontjainak fejletlensége (saját megfigyelés).
A csontváz defektusának végső diagnózisát röntgenfelvétel végzi. A kezelés az alsó lábszár görbületének megakadályozásából és a láb megfelelő pozícióban tartásából áll, amihez a rövidülést ortopéd cipők vagy készülékek segítségével kompenzálják. Csontműtét be fiatalon ellenjavallt.
A sugárfejlődési rendellenesség okozta botkéz kezelése nagy nehézségeket okoz. Korai műtéti kezelés alkalmazása csontátültetés, amelyet egyes szerzők ajánlanak, egymásnak ellentmondó eredményeket ad. A kezelés során radiális botkéz A kontraktúra szakaszos korrigálása javasolt, majd az ujjmozgásokat lehetővé tevő rögzítőeszköz biztosítása. A műtéti kezelés idősebb korban, körülbelül 10 éves korban lehetséges. A torna és a masszázs mindig ajánlott jobb fejlődés izmokat és mozgásokat.
Veleszületett pszeudartrózis az alsó lábszáron és a combon figyelhető meg. Viszonylag ritkák. Az alsó lábszáron a pseudarthrosis leggyakrabban az alsó és a középső harmad határán lokalizálódik, a felső és a középső harmad határán. Ezt a rendellenességet láthatóan a csontképződés zavarának kell tekinteni, amelyben normális csontanyag az elsődleges porcos anlage helyén nem képződnek csontok. Ezt követően az izomhúzás és terhelés hatására a végtag deformációja és a csontvégek mobilitása hamis ízülethez hasonlóan alakul ki.
Klinikai kép Nagyon jellemző a láb pszeudartrózisa. Az alsó lábszár ívelt, ennek a görbületnek a domborulata előre néz (193. ábra). Lábszár
és a láb kisebb és rövidebb, mint egy egészséges lábon. A beteg rosszul jár, kissé támaszkodik az érintett lábára. Ahogy a gyermek nő, a görbület növekszik, a járás rosszabbodik és fájdalom jelentkezik. A vizsgálat során lehetőség nyílik a csont bőr alatti kinyúló végének tapintására és a pszeudarthrosis helyén a kóros mobilitásra. Ezt a fejlődési rendellenességet gyakran születéstől kezdve észlelik; néha a szülők arról számolnak be, hogy ez csak azután jelent meg, hogy a gyermek elkezdett járni. A röntgenfelvétel a csontok épségének megsértését mutatja tipikus helyen, a láb alsó és középső harmadának határán. A csont végei elvékonyodnak és sorvadnak; az egyik vége hegyesnek tűnik, a másik pedig kiszélesedett, mint a szabályos álcsuklónál. Egyes esetekben a fibula nem változik.

Rizs. 193. A láb veleszületett pszeudartrózisa.
A veleszületett pszeudartrózis kezelése nagy nehézségeket okoz. Az ingyenes csontátültetéssel végzett sebészi kezelési kísérletek gyakran kudarccal végződnek: nem jön létre a fúzió, és a hamis ízület újra kialakul. Ismételt műveleteket kell végezni, néha többször is.
Csak a nagyméretű intra- és extramedulláris graftok átültetése a sípcsont végeinek reszekciójával ad kedvező eredményt. Azonban még a műtét teljes sikere esetén is a végtag jelentősen rövidebb marad, mint az egészséges, és továbbra is lemarad a fejlődésben, ahogy a gyermek tovább növekszik.

A cikk tartalma

Amelia

Peromelia

Phocomelia

ectromelia

Veleszületett klubkéz

Femur varum congenitum

Coxa vara congenitum

Crus varum congenitum

Veleszületett ízületi mozdulatlanság

Egyéb végtagfejlődési rendellenességek

A syndactyly kifejezés az ujjak vagy lábujjak egymással való összeolvadására utal. Az összeolvadt ujjak sebészeti leválasztása csak a kezeken látható.
A csontok csontszövettel való kapcsolata (synostosis) megfigyelhető például a keresztcsontban, ahol a csigolyák egyetlen csontot alkotnak.

Fejlődési anomáliák a struktúrák aplasia vagy hypoplasia miatt
Amelia egy végtag teljes hiánya. Vannak felső és alsó amelia:
a) abrachia - két felső végtag hiánya,
b) monobrachia - egy felső végtag hiánya,
c) ASCH - két alsó végtag hiánya,
d) monoaschs (syn.: monopodia) - egy alsó végtag hiánya.
A sípcsont aplasia a sípcsont teljes hiánya. Ez a fejlődési hiba, általában egyoldalú, gyakoribb a férfiaknál. Az érintett oldalon a sípcsont lerövidül és térfogata csökken. A fennmaradó fibula lerövidült, megvastagodott és görbült, mint a crura vara. A láb szupinációs, varus, equinus és még mediális subluxatio helyzetben van. A láb működése csökken, a végtag mozgékonysága károsodik. A fibula disztális vége a talushoz kapcsolódik, és a láb teljes elmozdulásával mediálisan szabadon fekszik, anélkül, hogy a lábbal artikulációt képezne. Gyakran az első és a második lábujj az érintett oldalon hiányzik vagy fejletlen. Az ujjakkal együtt a megfelelő lábközépcsont és ékírásos csontok is hiányozhatnak.
A kéztőcsontok aplasiája a csukló csontjainak fejletlensége, leggyakrabban a vállcsontok vagy a trapézcsontok. Általában az alkar és a kéz csontjainak apláziájával kombinálva.
Az ulna aplasia az ulna csont teljes hiánya. Ritka betegség. A hiba lehet két- vagy egyoldalú, teljes vagy részleges, az utóbbit gyakrabban figyelik meg. Az ulna proximális és disztális vége egyaránt hiányozhat. Ennek megfelelően a könyök- és csuklóízületek működése károsodik. Az ulna hiányos hiányával a sugár megvastagodik, lerövidül és elhajlik.
A sugár aplázia - a sugár teljes hiánya, minden típusú botkéznél 50°-nál fordul elő. Gyakran hypoplasiával és a kéz és a csukló csontjainak első ujjának teljes hiányával kombinálva.
A fibula aplasia a fibula teljes hiánya, amelyet a végtag megrövidülése, a sípcsont görbülete, a láb valgus vagy equinovarus deformitása kísér. Puha szövetek a lábszár külső felülete mentén lerövidülnek, az izmok fejletlenek (oldalsó és hátsó izomcsoportok), itt kontraktúrák lépnek fel, és úgy tűnik, hogy a láb a lábszár külső része felé húzódik. Néha rostos szalag képződik a hiányzó fibula helyén. Lehet, hogy hiányzik keresztszalag a térdízületben, külső meniszkuszban. A combcsont és a sípcsont külső condylusai lecsökkentek, és nem a szokásos formájúak. Néha hiányzik a térdkalács. A talus diszlokációi és subluxációi kifelé fordulnak elő. Néha hiányozhat, majd a sípcsont közvetlenül a sarokhoz kapcsolódik. A negyedik és ötödik ujj, a lábközépcsont és a téglatest csontjai fejletlenek, és néha hiányozhatnak is. A láb többi csontjában a csontosodási magok késése tapasztalható (212. ábra).

A térdkalács aplasia, a térdkalács teljes hiánya izolált formában ritka. Megfigyelték, mint általában, extraméliával. Ezzel a patológiával a combcsonti condylusok rendszerint fejletlenek, csakúgy, mint a tibia gumója. A quadriceps femoris izom fejlődése elmarad, és néha hipertrófiáját figyelik meg. A térdkalács hiánya gyakran társul a sípcsont térdízületi elmozdulásával, genu recurvatummal. a comb és az alsó lábfej fejletlensége vagy hibája, veleszületett diszlokáció csípő, lúdtalp.
Bpdactylynak csak két ujja vagy lábujja van. Ez az oligodaktilia egy fajtája.
Brachyndactyly (Si.: rövid ujjú, mikro-dactyly) - az ujjak vagy lábujjak megrövidülése.
Az ujjak falángjainak hiánya vagy fejletlensége okozza, ami néha a kézközépcsontok (metatarsalis) csontjainak megrövidülésével jár. Gyakran kombinálják polydactiliával vagy syndactiliával.
Brachydactylyban az ujjak működési zavara kicsi, de ha a vég- vagy főfalanx hiányzik és az izmok fejletlenek, akkor a kéz működése károsodik, az interphalangealis ízületekben merevség lép fel. A brachydactylia következő osztályozása létezik:
a) A típusú (brahime juphalangia) - az összes ujj lerövidülése a középső phalangusok fejletlensége miatt. 8°-os esetekben fordul elő. Számos alcsoport létezik:

1. A j típus (Brahnme yufalangnya, Farabi típus) - minden középső falang kezdetleges, és néha összeolvad a végtagokkal. A kezek és lábak első ujjainak proximális phalangusai lerövidülnek, növekedési retardáció lehetséges;
2. A2 típusú (Brahnme Yuphalangnya, Mora - Vrita típus) a kéz és a láb második ujjának középső falanxának lerövidülése, a fennmaradó ujjak viszonylag épek. A rombusz alakú ill háromszög alakú középső phalanges II ujjak sugárirányban elhajlottak;
3. típus (az ötödik ujj brachymejuphalangyája) - a kéz ötödik ujjának középső falanxának lerövidülése sugárirányú görbületével;
4. A^ típusú (brahime yufalangya, Tentami típus; brahme yufalangya II. és V. ujjak) -

1. L5 típus - a II V ujjak középső falangjainak hiánya köröm diszpláziával:

A kéztőcsontok hipopláziája a csukló csontjainak fejletlensége, leggyakrabban a vállcsontok vagy a trapézcsontok.
ulna hypoplasia - ritka betegség, ben történik

1. alkalommal ritkább, mint a radiális hypoplasia. Leggyakrabban a disztális harmad érintett, általában deformálódott, ívelt, és néha megvastagodott a disztális szakaszon. Gyakran az ulna fejletlensége kíséri kóros fejlődés radiális, fejének elmozdulása vagy összeolvadás a humerussal.

a lapocka csavarodása és magas állása. Néha, amikor a váll lerövidül, a felkarcsont proximális végének varus deformitása van. Ebben az esetben a vállízületben a mozgások korlátozottak, különösen az abdukció, a vállizmok sorvadnak -. a felkarcsont feje gömbölyű, a nyak medialis oldalán elvékonyodott a proximális rész varus deformitása A felkarcsont esetenként eléri az 50'"-ot (a nyak-szár normál szöge 140-130°), a humerus megvastagodott. , különösen a proximális részen. Ha az egész felső végtag fejletlen, akkor a humerus éppen ellenkezőleg, elvékonyodik.
Hypophalangia (syn.: ayaigofayaangia) - az ujjakon vagy a lábujjakon a normálhoz képest csökkent a szájüregek száma. A brachldactyly egyik változatának tekinthető. Az oligophalangea funkcionálisan súlyos formája az első ujj falánjainak hiánya, kevésbé súlyos hiba az egyik II-III-IV-V ujj falángjainak hiánya.
A dysmelia a harmadik csontok hypoplasiájával, részleges vagy teljes aplasiával kísért rendellenességek csoportja (214. ábra) A folyamat hosszától függően:
a) distalis extromelia - a distalis végtagok redjudicális anomáliái. Vannak:

1. I. típusú ujj vagy lábujj - a hüvelykujj hypoplasia vagy aplasia;

a) a sugár hypoplasia,
b) a sugár hypoplasia radioulnaris synostosisával,
c) a sugár részleges aplasiája,
d) a sugár részleges aplasiája radioulnaris synostosissal,
e) a sugár teljes aplasiája;
3) a sípcsont tibia típusú hypoplasia vagy aplasia (részleges vagy teljes). Az alsó lábszár lerövidülése és befelé görbülete, a lábfej deformációja kíséri;
b) axiális extromel (szin.: mikro
melia) - a végtag disztális és proximális részének csontjainak aplasia vagy hypoplasiája (215. ábra). A folyamat elterjedtségétől függően megkülönböztetjük őket: ábra. 215. Teljes hiányzás

1. a bal felső végtag hipo-felső karjának hosszú axiális TÍPUSA (Mezhenina E. P., 1974) a humerus plasia vagy részleges aplasiája a radius teljes vagy részleges aplasiájával és radioulnaris synostosisával;
2. hosszú axiális láb típusa - a combcsont hipopláziája vagy részleges aplasiája a sípcsont teljes vagy részleges aplasiájával;
3. közép-mediális kar típusa a humerus subtotális aplasiája a sugár teljes vagy részleges aplasiájával és radioulnáris synostosisával;
4. középső mediális lábtípus - a combcsont subtotal aplasiája a sípcsont részleges vagy teljes aplasiájával;
5. rövid axiális kar típusa - a humerus teljes aplasiája a sugár teljes vagy részleges aplasiájával és radioulnaris synostosisával;
6. rövid axiális lábtípus, a combcsont teljes aplasiája a sípcsont részleges vagy teljes aplasiájával;

1. hosszú proximális típusú hypoplasia vagy a combcsont részleges aplasiája,
2. a combcsont közép-mediális (köztes) típusú subtotal aplasiája,
3. rövid proximális típus - a combcsont teljes aplasiája.

bizonyos anatómiai struktúrák aplasiája vagy hypoplasiája. A végtag hossztengelyéhez viszonyítva ennek a csoportnak a hibáit keresztirányú és hosszirányú:
a) redukciós haránt végtag defektusok (syn.: congenitalis amputációk) - magában foglalja az amputációs típusú minden veleszületett rendellenességet. Bármelyiken megtalálható
végtagszint teljes és részleges formák formájában. A hosszú csöves csontok esetében a redukció kiterjedhet a felső, középső és alsó harmadra. Ebben az esetben a végtag distalis része teljesen hiányzik, ami megkülönbözteti azokat a hosszanti redukciós hibáktól, amelyeknél a distalis részek teljesen vagy (gyakrabban) részben megőrződnek (216. ábra);
b) terminális transzverzális aplasia (syn.: hemimelia) - az amputációs típusú végtag disztális részének hiánya bármely szinten:
c) hosszanti redukciós végtaghibák - a végtag komponenseinek hossztengelye mentén történő csökkentése. Vannak részleges, teljes és kombinált formák. Előfordulhatnak izolált formában, azaz ben kifejezve
csak proximális vagy középső részek apláziája
_ rizs. 217. Az ujjak veleszületett amputációja
a végtagok ügyei, vagy a kombinált bal kézben (Mezhenina E ILgt; 1974)
formában, és kombinálható a disztális részek aplasiájával is.
A kéz felhasadása (szin.: ektrodaktilia, karom alakú kefe, homárkefe) a kéz központi összetevőinek (általában a harmadik és negyedik ujj között): az ujjak és/vagy kézközépcsontok apláziája, egy hasadék jelenlétével. a hiányzó csontok helye. A társ-

vagy a kéz központi komponenseinek aplasiája és a kezet két részre osztó mély hasadék (karom alakú kéz), vagy az ujjak és a megfelelő kézközépcsontok apláziája hasadék nélkül (monodaktilia). A kézrepedés összefüggésbe hozható syndactyly-val, brachydactyly-val, clinodactyliával, fejletlen ujjakkal és lábhasadékkal. A kéz egyik ujjának elszigetelt hiánya gyakran egyoldalú, és nem jár együtt a láb károsodásával. Atipikus hasadás esetén a kéz középső összetevői fejletlenek (ritkábban hiányoznak). A hasadék ebben az esetben sekély, és úgy néz ki, mint egy széles interdigitális tér. Népességi gyakoriság - 1:90 000 (tipikus hasított kéz),
1:160000 (atipikus hasított kéz). Az öröklődés típusa - autoszomális domináns Különböző EX- Fig. 218. Hasított láb
nyomás és penetrancia, esetek leírása (Mezhenina E. P., 1974)
autoszomális recesszív öröklődés.
A lábhasadék (syn.: karmos lábfej) ritka veleszületett kórkép, általában kézrehasadással kombinálódik (218. ábra). A láb központi komponenseinek apláziájával alakul ki (általában a harmadik és negyedik lábujj között): ujjak és/vagy lábközépcsontok, a hiányzó csontok helyén egy hasadék jelenléte. Egy vagy több ujj részleges és teljes hiánya, és néha a láb proximális részei (metatarsalis) hasadék képződésével.
Vannak tipikus és atipikus lábhasadék formái, amelyek hasonlóak a kézen lévőkhöz. A tipikus formát egy vagy több ujj aplázia kíséri. Az öröklődés típusa autoszomális domináns, változó expresszivitással és penetranciával. Az autoszomális recesszív öröklődés eseteit leírták.
Phocomelia (am.: pecsétszerű végtagok) - teljes vagy részleges hiány proximális részek végtagok (219. ábra). A lézió térfogatától függően 3 típus létezik:
a) proximális phocomelia - a humerus vagy a combcsont aplasiája,
b) disztális phocomelia - az alkar vagy a lábszár csontjainak aplasiája,
c) teljes phocomelia - minden hosszú csőcsont aplasia.
A kezek vagy lábak lehetnek teljesen kialakultak vagy kezdetleges megjelenésűek. Ebben az esetben EGY kialakult VAGY fejletlen ujj képviseli őket, távolodva - ábra. 219. A phocomelia közvetlenül a testből helyezkedik el. (Mezhenina E. P., 1974)