Szokatlan betegségekben szenvedők. A legritkább betegségek

Sokan biztosak ebben egészséges képélet és rendszeres megelőző eljárások ellen nyújtanak 100%-os védelmet különféle problémák egészséggel, de néha az emberek olyan betegségeket „elkapnak”, amelyekről még csak nem is hallottak. Íme néhány egzotikus betegség.

1. Progresszív lipodystrophia

Azok az emberek, akik ebben a szokatlan állapotban szenvednek, sokkal idősebbnek tűnnek a koruknál, ezért néha „fordított Benjamin Button-szindrómának” nevezik. Például az ilyen típusú lipodystrophia egyik híres esetében a 15 éves Zara Hartshornt gyakran összetévesztik idősebb, 16 éves nővére anyjával. Mi az oka az ilyen gyors öregedésnek?

Egy öröklött genetikai mutáció miatt, esetenként bizonyos gyógyszerek szedésének eredményeként a szervezet autoimmun mechanizmusok, ami a bőr alatti zsírtartalékok gyors elvesztéséhez vezet. Leggyakrabban szenved zsírszövet arc, nyak, felső végtagokés a törzs, ami ráncokat és redőket eredményez. Eddig mindössze 200 progresszív lipodystrophia esetét erősítették meg, és főleg nőknél alakul ki. A kezelés során az orvosok inzulint, arcplasztikat és kollagén injekciókat alkalmaznak, de ez csak átmeneti hatást ad.

2. „Kőember” szindróma

Ez a veleszületett örökletes patológia, más néven fibrodysplasia ossificans progresszív, vagy Munheimer-kór, az egyik gén mutációja miatt alakul ki, és az egyik legritkább betegség a világon.

A lényeg az gyulladásos folyamatok szalagokban, izmokban, inakban és egyéb kötőszövetek, meszesedéshez és az anyag csontosodásához vezetnek, ami tele van komoly problémákat Val vel vázizom rendszer. Ezt a betegséget „a második csontváz betegségének” is nevezik, mivel az emberi testben a csontszövet aktív növekedése zajlik.

Jelenleg 800 fibrodysplasiás esetet regisztráltak a világon, és az orvosok eddig nem találtak hatékony módszerek ennek a betegségnek a kezelésére vagy megelőzésére – csak fájdalomcsillapítót alkalmaznak a betegek helyzetének enyhítésére. Azt kell mondanunk, hogy van remény a helyzet korrigálására, mivel 2006-ban a tudósoknak sikerült felfedezniük, hogy mely genetikai rendellenességek vezetnek a „második csontváz” kialakulásához, és jelenleg is folynak aktív klinikai vizsgálatok a szörnyű betegség leküzdésére. .

3. Földrajzi nyelv

Érdekes név egy betegségnek, nem? Van azonban egy tudományos kifejezés erre a „fájdalomra” - hámló glossitis.
A földrajzi nyelv az emberek körülbelül 2,58%-ánál fordul elő, és leggyakrabban ez a betegség krónikus tulajdonságokés rosszabbodik étkezés után, stressz vagy hormonális stressz során.

A tünetek a nyelven elszíneződött, szigetekre emlékeztető sima foltok megjelenésében nyilvánulnak meg, ezért a betegség olyan szokatlan becenevet kapott, és idővel egyes „szigetek” megváltoztatják alakjukat és elhelyezkedésüket, attól függően, hogy melyik ízlelőbimbó. található a nyelv meggyógyul, és néhány, éppen ellenkezőleg, irritálódik.

A földrajzi nyelv gyakorlatilag ártalmatlan, ha nem vesszük figyelembe a fűszeres ételek iránti fokozott érzékenységet vagy az általa okozott kellemetlenségeket. Az orvostudomány nem ismeri ennek a betegségnek az okait, de bizonyíték van rá genetikai hajlam fejlődéséhez.

4. Gasztroschisis

E kissé vicces név alatt egy hátborzongató rejtőzik születési rendellenesség, amelyben a hasüreg elülső falában lévő hasadékon keresztül a belek és más belső szervek hurkai esnek ki a szervezetből.

A statisztikák szerint amerikai orvosok 1 millió újszülöttből átlagosan 373-nál fordul elő gastroschisis, és a fiatal anyáknál valamivel nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeket vállaljanak ezzel a betegséggel. Korábban a gastroschisisben szenvedő csecsemők hozzávetőleg 50%-a halt meg, de a sebészet fejlődésének köszönhetően a mortalitás 30%-ra csökkent, a legjobb klinikák A világ tízből körülbelül kilencet sikerül megmentenie.

5. Xeroderma pigmentosum

Ez az örökletes bőrbetegség az ultraibolya sugarakkal szembeni fokozott érzékenységben nyilvánul meg. Ez a DNS-károsodás kijavításáért felelős fehérjék mutációja miatt következik be, amelyek akkor jelentkeznek, ha ki vannak téve ultraibolya sugárzás. Az első tünetek általában a kisgyermekkori(3 éves korig): amikor egy gyermek a napon van, már néhány perces expozíció után súlyos égési sérüléseket szenved napsugarak. A betegségre jellemző még a szeplők megjelenése, a bőr szárazsága és a bőr egyenetlen elszíneződése.

A statisztikák szerint a xeroderma pigmentosumban szenvedők nagyobb kockázattal járnak onkológiai betegségek: megfelelő hiányában megelőző intézkedések, a xerodermában szenvedő gyermekek hozzávetőleg fele tízéves korára kifejlődik ilyen vagy olyan rákos betegségek. Ennek a betegségnek nyolc fajtája van, amelyek különböző súlyosságúak és tünetekkel rendelkeznek. Az európai és amerikai orvosok szerint a betegség kb négy ember egy millióból.

6. Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség

Beszélő egyszerű nyelven, ennek a betegségnek a lényege, hogy a koponya lassan fejlődő csontjaiban az agy gyors növekedése miatt a kisagyi mandulák a nyúltvelő kompressziójával a foramen magnumba merülnek.

Korábban azt hitték, hogy az eltérés kizárólag veleszületett, de a legújabb vizsgálatok azt bizonyítják, hogy ez nem így van. Ennek az anomáliának az előfordulási gyakorisága 33-82 eset/millió, és gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt diagnosztizálják.

Az Arnold-Chiari malformációnak többféle típusa létezik: a leggyakoribb és legkevésbé súlyos elsőtől a nagyon ritka és veszélyes negyedikig. A tünetek megjelenhetnek különböző korokbanés leggyakrabban erős fejfájással kezdődik. A betegség kezelésének egyik elismert módja a koponya sebészi dekompressziója.

7. Alopecia areata

A betegség kialakulásának okai a sejtszinten rejlenek - az immunrendszert tévedésből támad szőrtüszők, ami kopaszodáshoz vezet. Az egyik legnehezebb és ritka formák Ez a betegség, az alopecia totalis, a haj, a szempillák, a szemöldök és a haj teljes elvesztéséhez vezethet. hajszálvonal lábak, míg egyes esetekben a tüszők öngyógyításra képesek.

A betegség a lakosság mintegy 2%-át érinti földgolyó, illetve a betegség kezelésének és megelőzésének módszerei jelenleg is fejlesztés alatt állnak, azonban az alopecia areata elleni küzdelmet nehezíti, hogy a kezdeti stádiumban az eltérést csak viszketés ill. túlérzékenység bőr.

8. Köröm-patella szindróma (köröm-patella szindróma)

Ez a betegség enyhe formában nyilvánul meg hiányában ill helytelen növekedés körmök (benyomódásokkal és növedékekkel), de tünetei meglehetősen változatosak lehetnek - akár súlyosabb csontrendszeri rendellenességekig, mint például súlyos deformáció vagy hiány térdkalács. Egyes esetekben látható növekedések figyelhetők meg hátsó felület ilium, gerincferdülés és térdkalács luxatiója.

Egy ritka örökletes rendellenesség az LMX1B gén mutációja miatt következik be, amely szerepet játszik a fontos szerep a végtagok és a vesék fejlődésében. A szindróma 50 ezer emberből 1 embernél fordul elő, de a tünetek annyira változatosak, hogy néha a betegség kimutatható kezdeti szakaszban hihetetlenül nehéz.

9. 1. típusú örökletes szenzoros neuropátia

A világ egyik legritkább betegsége, ezt a típusú neuropátiát egymillió emberből kettőnél diagnosztizálják. Az anomália a periféria károsodása miatt következik be idegrendszer, ami a PMP22 gén túlzott mennyiségéből adódik.

Az örökletes fejlődés fő jele szenzoros neuropátia Az első típus a karok és lábak érzékelésének elvesztése. Egy személy abbahagyja a fájdalmat és a hőmérséklet-változást, ami szöveti nekrózishoz vezethet, például ha a törést vagy más sérülést nem ismerik fel időben. A fájdalom a test egyik reakciója, amely bármilyen „problémát”, tehát a veszteséget jelez fájdalomérzékenység tele van túl késői észleléssel veszélyes betegségek, legyen az fertőzés vagy fekély.

10. Veleszületett myotonia

Ha hallott már a kecske ájulásáról, akkor nagyjából tudja, hogyan néz ki a veleszületett myotonia – az izomgörcsök miatt úgy tűnik, az ember egy időre lefagy.

A veleszületett (veleszületett) myotonia oka genetikai eltérés: a mutáció miatt a klórcsatornák működése megzavarodik vázizmok. Izom„zavartnak” bizonyul, akaratlagos összehúzódások és ellazulások lépnek fel, és a patológia érintheti a lábak, karok, állkapcsok és a rekeszizom izmait.

Most az orvosoknak nincs hatékony módja ennek a problémának a megoldására, kivéve a radikális megoldást gyógyszeres kezelés(görcsoldó szerek alkalmazásával) a legtöbb súlyos esetek. Az orvosok azt javasolják, hogy szinte mindenki, aki ebben a betegségben szenved, rendszeresen váltogassa testmozgás simaizom-lazító mozdulatokkal. Azt kell mondanom, hogy bizonyos kellemetlenségek ellenére a betegségben szenvedők könnyen hosszú és boldog életet élhetnek.

Valószínűleg mindannyian hallottunk már ilyenről halálos betegségek, mint a rák vagy a HIV, de hallottál már olyan betegségekről, mint a Kuru vagy az Alien Hand Syndrome. Az ilyen betegségek rendkívül ritkák. Olyan ritka, hogy nem minden sikeres orvos találkozik velük legalább egyszer életében. Az alábbiakban felsoroljuk a tíz legritkább betegséget.

Örökletes angioödéma(HAE) egy ritka örökletes vérbetegség, amely duzzanatként nyilvánul meg, leggyakrabban a karokban, a lábakban, az arcban, a hasban és a gégeben. Ez a betegség 50 000 emberből körülbelül egynél fordul elő. A mortalitást 15-33%-ra becsülik, főként a gégeödéma és fulladás miatt.

A progéria egy rendkívül ritka genetikai hiba, amely bőrelváltozásokat és belső szervek a szervezet idő előtti öregedése okozza. 8 000 000 születésből körülbelül 1 gyermek születik progériával. A világon 80-nál több ilyen ritka betegséget regisztráltak. A progériában szenvedők átlagos várható élettartama 13 év. Bár 1986-ban Ogihara és mások leírtak egy esetet, amikor állítólag egy progériás japán férfi 45 évig tudott élni. Ez egy gyógyíthatatlan betegség, melyben az esetek 90%-ában a beteg meghal szívroham vagy stroke.

Az Aquagenic urticaria a csalánkiütés egyik formája, amely rendkívül ritka. A mai napig csak 30 eset ismert. A betegség egyik tünete a bőr fájdalmas reakciója a vízzel való érintkezés következtében. Néha allergiának nevezik, bár ez nem igaz. Egy esetben Nagy-Britanniában egy 23 éves lányt arra kényszerítettek, hogy víz helyett csak diétás kólát igyon, hetente egyszer, legfeljebb 10 másodpercig szaunázzon, és természetesen kerülje az esőt.

Kuru

Kuru - gyógyíthatatlan betegség, kizárólag a Pápua Új-Guineai Fore bennszülöttek körében található, főként gyermekeknél és nőknél. A betegség rituális kannibalizmussal, pontosabban a betegségben szenvedő agy elfogyasztásával terjed. De ennek a szörnyű szertartásnak a felszámolása után a kuru gyakorlatilag eltűnt, azonban még mindig vannak elszigetelt esetek, mivel lappangási időszak A betegség több mint 30 évig tarthat. A fő jelek az erős remegés, valamint a rángatózó fejmozgások, amelyeket néha mosoly kísér.

Porphyria - ritka örökletes betegség, amelyet a pigment anyagcsere megsértése jellemez, és fotodermatózisban nyilvánul meg, hemolitikus krízisek, gyomor-bélrendszeri és neuropszichiátriai rendellenességek. Évszázadokon át az e betegségben szenvedő betegeket vámpíroknak és vérfarkasoknak tekintették, megkínozták és kivégezték. III. György angol király porfíriában szenvedett, egyes források szerint talán Vincent Van Gogh, valamint Vlad III Basarab, ismertebb nevén Vlad Drakula – manapság a vámpír egyik leghíresebb irodalmi és filmes képe.

Halálos családi álmatlanság- ritka, gyógyíthatatlan örökletes betegség, amelyben a beteg álmatlanságban hal meg. A halálos kimenetelű családi álmatlansággal diagnosztizált betegek átlagos várható élettartama a tünetek első megjelenése után 18 hónap. A betegséget először 1979-ben írta le Ignazio Roiter olasz vidéki orvos, aki megfigyelte felesége két rokonának álmatlanság miatti halálát. Eddig 26 család képviselőjénél diagnosztizálták a betegséget különböző országok- Olaszország, Németország, USA, Ausztrália, Franciaország, Nagy-Britannia, Ausztria, Japán és Hollandia.

A világ tíz legritkább betegségének rangsorában a negyedik helyet az idegen kéz szindróma vagy a Dr. Strangelove-kór – egy ritka pszicho-betegség – foglalja el. neurológiai rendellenesség, amelyben az egyik vagy mindkét kéz önállóan cselekszik, függetlenül a tulajdonos kívánságától. 1909 óta csak 40-50 esetet jegyeztek fel.

Az argirózis olyan állapot, amelyet az ezüst-szulfid hosszan tartó lerakódása okoz a bőrben, a nyálkahártyákban, a kapillárisok falában, csontvelőés lép. Jellemzője a bőr visszafordíthatatlan pigmentációja, amely ezüstös vagy kékesszürke árnyalatot vesz fel. Az argyrosisra nincs gyógymód. 2007-ben cikk jelent meg a sajtóban az amerikai Paul Karasonról, aki azután hosszú távú használat ezüstkolloid, valamint az ezüstbalzsam használata, a bőr fokozatosan szürkéskék színűvé vált. Karason 2013. szeptember 26-án hunyt el 62 éves korában agyvérzés következtében (a halála nem az Argyrosishoz kapcsolódik).

A hipertrichózis, amelyet informálisan „vérfarkas szindrómának” neveznek, egy veleszületett rendellenesség, amely a test egy szokatlan területén jelentkező rendellenes szőrnövekedésben nyilvánul meg, nemtől és életkortól függetlenül. A szőr nőhet az egész testen vagy egy vagy több területen. A hypertrichosis első esetét Petrus Gonzalezben jegyezték fel a 16. század közepén, és Ulises Aldrovandi olasz tudós írta le. A következő 300 évben ennek a ritka betegségnek csak körülbelül 50 esetét figyelték meg.

Az Epidermodysplasia verruciformis egy rendkívül ritka, gyakran örökletes betegség, amelyet kerek, szimmetrikus kiütések jellemeznek, különösen a karokon és a lábakon. Az egyik leghíresebb esetet Indonéziában jegyezték fel egy férfinál, Dede Kosawánál, becenevén „Faember” (a képen), akit 2007-ben megműtöttek a növedékek eltávolítására. Összességében a körülbelül 6 kg súlyú szemölcsök 95%-át eltávolították. A növekedések azonban tovább nőnek, és hatékony kezelés ma nem létezik.

Oszd meg a közösségi médiában hálózatok

A ritka betegségek (angolul ritka betegség, orphan disease) olyan betegségek, amelyek a lakosság kis részét érintik. Kutatásaik ösztönzéséhez és a számukra kábítószerek (ritka kábítószerek) előállításához általában állami támogatásra van szükség.

Sok ritka betegség genetikai eredetű, ezért az embert egész életében végigkíséri, még akkor is, ha a tünetek nem jelentkeznek azonnal. Sok ritka betegség gyermekkorban kezdődik, és a ritka betegségben szenvedő gyermekek körülbelül 30%-a nem éli túl az 5. születésnapját.

Egy populációban nincs egységes prevalenciaszint ahhoz, hogy egy betegség ritkanak tekintsen. Egy betegség ritkanak tekinthető a világ egy részén vagy egy csoportban, de gyakori más régiókban.

Lata. Ez a ritka betegség csak néhány kultúrában fordul elő (például Malajziában), és valamilyen oknál fogva a felnőtt nők különösen érzékenyek rá. Lata jellemzője, hogy a beteg elveszti uralmát viselkedése felett, elkezdi utánozni a körülötte lévőket, beszédüket, gesztusaikat, durva vagy értelmetlen szavakat kiabál. Általában ez az állapot pszichés sokk következménye, a személy nyugtalanná válik és könnyen aláveti magát a javaslatoknak. Így a páciens zombivá változhat, teljes mértékben engedelmeskedik kívülről jövő parancsoknak. Egy beteg ember könnyen megüthet valakit anélkül nyilvánvaló ok külső javaslatokat követve.

Stendhal-szindróma. Ha egy személy beteg ebben a szokatlan betegségben, akkor amikor eljut arra a helyre, ahol van nagy szám műtárgyakat, nemcsak izgalmat, hanem szédülést, megnövekedett pulzusszámot, sőt hallucinációkat is érez. A szindrómás betegek számára az egyik legveszélyesebb a firenzei Uffizi Képtár. Valójában az ezen a helyen tartózkodó turisták betegségeinek tünetei alapján írták le a betegséget. Nevét Stendhalnak köszönheti, aki a betegség jeleit írta le a „Nápoly és Firenze: utazás Milánóból Reggióba” című könyvében, amely az 1817-es városlátogatással kapcsolatos érzéseit írta le. A kiterjedt bizonyítékok ellenére a szindrómát csak 1979-ben írta le egyértelműen Magherini olasz pszichiáter, aki több mint 100 azonos esetet tanulmányozott. Az első ilyen jellegű tudományos diagnózist 1982-ben állították fel, és ma már a román kori zenehallgatás során az emberek reakcióit is leírják ezzel a kifejezéssel.

Robbanó fej szindróma. Az ilyen betegségben szenvedők különféle zajokat hallanak a fejükben, sőt robbanásokat is hallanak. Általában álomban jön, két órával elalvás után, vagy előtte. A betegek szorongásról panaszkodnak, amelyet a pulzusszám növekedése kísér. Kitörések is előfordulhatnak erős fény a fejemben. Mindezek az érzések nagyon fájdalmasak, sokan úgy érzik, hogy agyvérzést kapnak. Vannak, akik cintányér hangjaként írják le a támadást, mások bombarobbanásnak, mások pedig egy vonós hangszer hangját képzelik el. Az orvosok úgy vélik, hogy az ilyen szokatlan alvászavarok, amelyeket a közelmúltig kevéssé vizsgáltak, a stresszhez és a túlterheléshez kapcsolódnak. A betegek többsége nő, bár a betegség 10 év alattiak körében fordul elő átlagos életkor betegek - 58 évesek. Az orvosok úgy vélik, hogy az oknak semmi köze az epilepsziához vagy a hallucinációkhoz. A szindróma hiánya sok tankönyvben nem annyira annak ritkaságát, mint inkább a betegséggel kapcsolatos információk hiányát jelzi. Hatékony kezelés nem, de némi javulást figyeltek meg a klonazepam és a klomipramin esetében. A betegeknek azt tanácsolják, hogy folytassák napi rutinjukat, beleértve a sétákat, a relaxációt és a jógát. Ez segít enyhíteni a stresszt és megelőzni a tüneteket.

Capgras tévedése. Az ilyen eltérésekkel rendelkező emberek úgy vélik, hogy egyik közeli családtagjukat, leggyakrabban házastársukat, klón váltotta fel. Ennek eredményeként a beteg kategorikusan megtagadja, hogy a „csalló” közelében legyen, vagy vele egy ágyban aludjon. Az orvosok úgy vélik, hogy ez agykárosodás vagy túladagolás eredménye lehet. gyógyszerek. Van egy olyan verzió is, amely szerint ez a viselkedés a jobb agyfélteke sérülései miatt következik be.

Ciceró. A cicerós emberek teljesen ehetetlen dolgokat kénytelenek enni. Ennek eredményeként ragasztó, szennyeződés, papír, agyag, szén és más étvágytalan anyagok kerülnek a gyomorba. A tudósok úgy vélik, hogy az ilyen viselkedés bizonyos szempontból még indokolt is - az ember úgy érzi, hogy hiányzik néhány nyomelem vagy ásványi anyag a testében, és tudat alatt megpróbálja kitölteni ezt a hiányt. Hasonló viselkedés az állatokra is jellemző, például céljaik elérése érdekében füvet esznek. Tehát, ha úgy érzi, meg kell kóstolnia valami szokatlant, érdemes lehet tesztelni és tájékozódni az igazi ok ilyen viselkedés. A betegség valódi okát még nem sikerült kideríteni.

Élő holttest szindróma. Vannak, akik komolyan azt hiszik, hogy már meghaltak. Ezt depresszió és öngyilkossági hajlam kísérheti. Az emberek arról panaszkodnak, hogy mindent elveszítenek az életükben, sőt még a saját testüket is. A betegek igazi holttestnek érzik magukat, a szindróma oda vezet, hogy akár fizikailag is érzik rothadó húsuk szagát, és azt, hogy a férgek megeszik őket.

Vámpírbetegség (porfiria). Az ilyen eltérésekkel rendelkező emberek kifejezetten kerülik a napot, azt hiszik, hogy attól napfény bőrüket égési sebek és hólyagok borítják. A fény elviselhetetlen fájdalmat okoz nekik, a bőr elkezd „égni”. A porfíriában szenvedő beteg károsodott pigment anyagcsere, a bőrben pedig a napfény hatására a hemoglobin bomlásnak indul. A borító barna árnyalatot kap, elvékonyodik és szétreped. A fekélyek és gyulladások után a hegszövet még a porcot, vagyis az orrot és a füleket is károsítja, amelyek emiatt deformálódnak. A betegség neve a tüneteknek a vámpírok tulajdonságaival való hasonlósága miatt jelent meg. Még az is lehetséges, hogy maguk a legendák a vérszívó szörnyekről e szokatlan betegségben szenvedő betegeknek köszönhetően jelentek meg. Így a körmök is deformálódnak, ami később úgy nézhet ki, mint egy ragadozó karmai. Az íny és az ajkak körüli bőr kiszárad, szabaddá válik a fogak, és természetellenes vigyor alakul ki. És maga a beteg viselkedése aggodalomra ad okot a nap folyamán az ilyen emberek erejük elvesztését és letargiát éreznek, inkább szunyókálnak. De éjszaka, ultraibolya fény hiányában a betegek észrevehetően felpörögnek.

Fokozott tükröződés. Az ebben a betegségben szenvedő betegek erős félelemmel reagálnak az idegen zajokra vagy tárgyakra. Az akut reakciót sikolyok és kézlengetések kísérik, ez különösen akkor szembetűnő, ha valaki hátulról lopakodik az emberekhez. A betegeknek a szokásosnál sokkal tovább tart, hogy megnyugodjanak. Először Maine-ben fedeztek fel ilyen megnyilvánulásokat francia származású kanadaiak körében, de aztán kiderült. Hogy ez a szindróma az egész világon elterjedt. Ennek a viselkedésnek az oka az érzékenység, amelyet az alacsony önértékelés, a fokozott érzékenység és a gyanakvás határoz meg.

Blashko vonalak. Vannak, akiknek furcsa csíkok jelenhetnek meg a testükön, amelyeket Alfred Blaschko német bőrgyógyászról neveztek el. Ezt a megmagyarázhatatlan anatómiai jelenséget ő fedezte fel 1901-ben. Kiderült, hogy a láthatatlan minta már be van ágyazva a DNS-be. A nyálkahártya és a bőr számos öröklött és szerzett betegsége pontosan a DNS-ből származó információk segítségével keletkezik. Ilyenkor a testen látható csíkok képződnek, amelyek már születéskor láthatóak, vagy az élet első hónapjaiban alakulnak ki.

Alice Csodaországban szindróma (micropsia). Ez a neurológiai rendellenesség befolyásolja az emberek vizuális észlelését. A betegek náluk sokkal kisebb tárgyakat, embereket és állatokat figyelnek meg, és a köztük lévő távolságok torznak tűnnek. Az állapotot gyakran "törpe hallucinációnak" vagy "liliputi látásnak" nevezik. A változások nemcsak a látást érintik, hanem a hallást és a tapintást is másnak tűnhetnek. Általában a szindróma folytatódik csukott szemmel. Az orvosok megjegyzik a betegség és a migrén kapcsolatát, és talán eredetét is. A mikropsziát epilepszia, valamint gyógyszerexpozíció is okozhatja. Ez a hatás 5-10 éves gyermekeknél is előfordulhat. Gyakran szokatlan érzések lépnek fel a sötétség beálltával, amikor az agynak nincs információja a környező tárgyak méretéről.

Kék bőr szindróma. Az ilyen diagnózisban szenvedők bőre szokatlan kék színű, lehetséges lila árnyalatok, indigó vagy szilva színben. Ismert eset, amikor a 60-as években egy egész család ilyen „kék” ember élt Kentuckyban, a Blue Fugates néven. Ez a bőrszín nem akadályozta meg őket abban, hogy békésen éljenek, egyesek 80 évig éltek. Ez az egyedülálló tulajdonság nemzedékről nemzedékre öröklődik.

Vérfarkas szindróma (hipertrichózis) betegeknél fokozott szőrnövekedés jellemzi. A betegség olyan kisgyermekeknél is előfordul, akiknek sötét és hosszú haj nő az arcon. Ezt a betegséget farkasszindrómának is nevezik, mivel az ilyen emberek borításukban nagyon hasonlítanak a farkasokhoz, természetesen csak a karmok és az agyarok hiányoznak. Ez a betegség meglehetősen ritka, és gyökerei benne vannak genetikai mutációk. Nemcsak a férfiak, hanem a nők is szenvednek a betegségtől. A szindróma a 19. században vált híressé, Julia Pastrana művésznő cirkuszbeli fellépéseinek köszönhetően, aki szakállt mutatott az arcán és haját a karján és a lábán. A betegségben szenvedő emberek gyakran széles, lapos orrral, nagy szájjal és fülekkel, vastag ajkakkal és megnagyobbodott állkapcsokkal rendelkeznek. A betegség valódi okai csak a közelmúltban derültek ki, ezt hátráltatta a kevés információ. Ám a 4 évnyi kutatás során a kínai tudósok mindössze 16 beteget fedeztek fel többmilliárdos lakosságuk között, és rájöttek, hogy a 17. kromoszóma káros mutációt hordoz a betegeknél, és hiányzik egy hosszú DNS-fragmens is, amely génmásolatokat tartalmaz. A kromoszóma átrendeződik és beolvassa a szomszédos gént, amely pontosan felelős a szőrnövekedésért, ennek eredményeként a szervezet elkezdi intenzíven termelni a megfelelő fehérjéket, amelyek ilyen külső hatást fejtenek ki.

Progeria. Ezt a betegséget a gyermek genetikai kódjának legkisebb hibája okozza, és következményei szörnyűek és megelőzhetetlenek. Szinte minden ilyen diagnózisban szenvedő gyermek idő előtt meghal, átlagos időtartamaéletük 13 év. Csak egy beteg lépte át a 27 éves határt. Az öregedési mechanizmus jelentősen felgyorsult szervezetükben, gyorsan megjelenik a fizikailag idős ember minden jele - korai kopaszság, ízületi gyulladás, szívbetegség. Ezek a tünetek 2-3 éves korban jelentkeznek, a gyermek növekedése erősen lelassul, a bőr elvékonyodik, a fej élesen megnagyobbodik, míg a frontális rész élesen kinyúlik a kis arc fölé. A világon körülbelül 50 csecsemő él ezzel a betegséggel. Létezik felnőttkori progéria is, amelyet 30-40 éves korban észlelnek. A betegség elleni küzdelem hatékony módszereit még nem találták meg.

Klein-Levin szindróma. Ez neurológiai betegség Csipkerózsika-betegségnek is nevezik. Epizódok jellemzik fokozott álmosságés viselkedési zavarok. A betegek a nap nagy részében egyszerűen alszanak, felébrednek enni és WC-re menni. Ha megpróbáljuk visszaállítani őket normál üzemmódba, agressziót vált ki. Jellemzően az ilyen szindrómában szenvedők tudatzavara, gyakran teljesen képtelenek önálló életvitelre. Amnézia és hallucinációk, zajtól és fénytől való idegenkedés lehetséges. A betegek 75%-a érzi jóllakottság nélkül az éhséget. A beteg férfiak hiperszexuálisan viselkednek, a nők pedig depressziósabbá válnak. A szindróma általában 13 és 19 éves kor között figyelhető meg, a rohamok néhány havonta jelentkeznek és 2-3 napig tartanak. A fennmaradó időben az emberek teljesen normális életet élhetnek. Úgy gondolják, hogy a betegség felnőtt korára elmúlik, valódi okait soha nem állapították meg.

Ma elmondjuk Önnek a normától való legszokatlanabb és legérthetetlenebb eltéréseket. Még nem találtak olyan módszereket vagy gyógyszereket, amelyek meggyógyítanák ezeket a betegeket. Szerencsére mindezek a rendellenességek olyan ritkák, hogy a betegek hasonló tünetek több ezer vagy akár millió emberből egyszer fordul elő.

(Összesen 15 kép)

1. Az angliai Robina Hutchings trichotillomániában szenved - fékezhetetlen vágytól, hogy kihúzza a haját. Áprilisban interjút adott a londoni Daily Mail újságnak, amelyben bevallotta, hogy 11 évesen kezdte kihúzni a haját, és most, 27 évvel később még mindig nem tudja leküzdeni a függőségét. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Shiloh Pepin összenőtt lábakkal született, ezt az állapotot gyakran „sellő-szindrómának” nevezik. Bár az orvosok úgy vélték, hogy a lánynak csak néhány napot kellett élnie, tíz évig élt. Shiloh 2008. október 23-án halt meg. A képen a képen egy asztalon ül otthonában, Kennebunkroptban, Maine államban 2007-ben. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. 2 évesen Reuben Granger-Meadnél (balra) egy betegséget diagnosztizáltak, amit az orvosok állandó másnapossághoz hasonlítanak. Lelassítja növekedését, legyengíti és fokozza a pulzusát. Hagyományos gyógyászat nem segített. Aztán a táplálkozási szakember felfedezte, hogy Ruben szinte egyáltalán nem kap bizonyos aminosavakat és vitaminokat. Szülei megváltoztatták az étrendjét, és a 8 éves kisfiú mostanra gyógyul. (Ross Parry Ügynökség)

9. "Vérfarkas" Larry Ramos Gomez Mexikóból (a fotó 2007-ben készült) szenved ritka betegség az úgynevezett generalizált veleszületett hypertrichosis - túlzott szőrösödés. Idén tavasszal az Egyesült Államokban forgattak egy valóságshow-t Gomez szereplésével, ahol nagyon szokatlanul nézett ki egy szélfúvó alatt. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodale-Bouse a betegségben szenved " környezet”, amitől elviselhetetlenül rosszul érzi magát a mindennapi tárgyaktól. Napi 10 órát töltött egy kémiai tárgyaktól („buborék”) mentes szobában. Októberben a bíróság elrendelte a háza lebontását, mert azt engedély nélkül építették. (Rick Smith, AP)14. Ashlyn Blocker egyike azon kevés embereknek a világon, akik veleszületett fájdalomérzéketlenségben szenvednek anhidrosis miatt, ami egy ritka, gyógyíthatatlan állapot. örökletes betegség, ami miatt nem érez fájdalmat. Ugyanezen betegség miatt nem érez éles hőmérséklet-változást - sem meleget, sem hideget. Ezen a képen Ashlyn 2004 októberében az osztálytársait nézi az osztályban. (Stephen Morton, AP)

A tél utolsó napján ünneplik a Ritka Betegségek Nemzetközi Napját - nem túl gyakori, de nagyon súlyos betegségek. Kívülről úgy tűnhet, hogy ez a probléma csak a „keveseket” érinti, de összességében nem olyan kevesen vannak, akiknek egzotikus betegségei vannak.

A ritka betegségek „fesztiválját” 2008 óta rendezik meg, hogy ismét emlékeztessen bennünket arra, ami általában rejtve van a kíváncsi szemek elől. Nem véletlenül nevezik ezeket a betegségeket árva betegségeknek: a betegek és hozzátartozóik nagyon gyakran magukra maradnak a bajjal.

Oroszországban 230 ritka betegség szerepel a hivatalos listán. Közülük 24 számít a legveszélyesebbnek - csaknem 13 ezer embert érint. Az ezeknek a betegeknek szükséges gyógyszereket a „24 nosológia” program tartalmazza, amely gyógyszervásárlásra kötelezi a regionális hatóságokat. Egy beteg kezelése évi 80-100 millió rubelt igényelhet. A helyi költségvetésekben gyakran nincs ilyen pénz, és az emberek csak jótékonykodókra támaszkodhatnak. A legnehezebbeknek kicsit könnyebb: hét különösen ritka és legdrágább betegség kezelésére vásárol gyógyszereket az állam. Ez a program jelenleg tartalmazza vérzékenység, cisztás fibrózis, agyalapi nanizmus(törpeség), Gaucher-kór, mieloid leukémia, sclerosis multiplex, és olyan állapot, amelyben egy személynek immunszuppresszív gyógyszerekre van szüksége szervátültetés után.

A legtöbb ritka betegség genetikai rendellenességekkel jár. Gyermekkorban keletkeznek, és egész életében elkísérik az embert. A fővárosi Árvabetegek Központjának vezetője szerint azonban Natalia Pechatnikova, az orvosok nem mindig vannak tisztában velük – évekbe telhet a diagnózis felállítása. Néha a betegség akutan kezdődik. És néha - különösen gyermekeknél - ez így történik: a baba kezd elfáradni, rosszul növekszik, nehezen jár, és lemarad a fejlődésben. Görcsöket tapasztal, szaggatottan ver a szíve, megfullad, időnként eszméletét veszti. Az orvosok a máj és a lép megnagyobbodását, a vérvizsgálatok változásait és a családi anamnézist észlelik. Ez azonban senkit nem riaszt, és a gyermeket továbbra is ismeretlen okokból kezelik – ahelyett, hogy genetikai vizsgálatra küldenék.

Öltözetek havi 100 ezerért

* Oroszországban a leggyakoribb árva betegség az cisztás fibrózis. Egy gén mutációja, amely befolyásolja a sejtfalak permeabilitását, ahhoz a tényhez vezet, hogy a szervek által kiválasztott összes váladék viszkózussá és vastagabbá válik. Leginkább a légzőszervek és az emésztőszervek érintettek. Néha az orvosok tüdőtranszplantációhoz folyamodnak, de leggyakrabban a betegek folyamatosan gyógyszereket szednek.

* „Törékeny emberek” – így nevezik a tökéletlen betegeket oszteogenezis- fokozott csonttörékenység. A betegek gyakran tolószékben mozognak.

* Pillangó szindróma, ill epidermolysis bullosa, a bőr túlérzékenységében nyilvánul meg. Egy hanyag érintés, egy varrás a ruhán vagy egy esés távozhat nem gyógyuló seb. A páciensnek folyamatosan cserélnie kell a kötszert, és a speciális, sebekre nem száradó kötszerek költsége eléri a 100 ezer rubelt. havonta. Halálos formában nemcsak a bőrt érinti, hanem a tüdőt is, és a személy légzése leáll.

Referencia

* Oroszországban a 10 ezer lakosra jutó egy személyben előforduló betegségeket tekintik árvának, Európában - 2 ezerből egy személyben. Minden 15. ember beteg – körülbelül 30 millió ember. Körülbelül 5 millióan vannak nálunk.

Apropó

Az eltérés mielőbbi „elkapása” érdekében az orosz köldökzsinórvér-őssejtbank, a Gemabank és a Genetico központ genetikai vizsgálati szolgáltatást indított újszülöttek számára. Egy ilyen vizsgálat lehetővé teszi a betegség azonosítását jóval a klinikai vagy biokémiai megnyilvánulása előtt, és kiválasztja a terápiát. Néha elegendő a baba étrendjének beállítása a betegség kialakulásának megállításához és a szövődmények elkerüléséhez.

Jégvödör teszt

Néhány évvel ezelőtt az Ice Bucket Challenge flash mob végigsöpört az egész világon, amikor a sztárok, és nem csak, a kamera előtt áztatták magukat. hideg víz. Az emberek ezt nem „szórakozásból” tették, hanem azért, hogy felhívják a figyelmet egy súlyos árva betegségre - oldal amiotrófiás szklerózis(BASSZUS). A rajongók pénzt adományoztak az ALS kutatási alapnak, és több mint 115 millió dollárt gyűjtöttek össze.

Az ALS egy ritka, degeneratív idegrendszeri rendellenesség. A páciens izmai elgyengülnek, és saját testébe „bezárva” találja magát. Ebben az állapotban a szerencsétlen személy legfeljebb öt évig tarthat ki. Híres tudós Stephen Hawking- azon kevesek egyike, akik tovább élnek. Korábban betegség 40 év után észlelték, de mostanra egyre inkább a 20-30 éveseknél alakul ki.

Csillagok anomáliái

* Ludwig van Beethoven olyan betegségben szenvedett, amely okozta kóros rendellenességek sok szervben. Pontos diagnózist még nem állítottak fel.

* A firenzei múzeumok meglátogatásakor 1817-ben Stendhal sokkot élt át, amelyet a „Nápoly és Firenze: utazás Milánóból Reggióba” című könyvében írt le. Műtárgyakkal körülvéve a feje fájni kezdett, a pulzusa kalapálni kezdett, és hallucinálni kezdett. Ezt az állapotot Stendhal-szindrómának nevezték.

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle Ismertem egy másik szindrómát - Marfan. A vérbe való fokozott kibocsátás jellemzi katekolaminok- természetes anyagok, beleértve az adrenalint is. Különösen erőteljes felszabadulás történik stressz során. Ez lehetővé teszi, hogy ellenálljon a szélsőséges fizikai és mentális stressznek. Ebben az esetben súlyos szív-, gerinc- és szemproblémákat észlelnek.

* Francia művész Henri de Toulouse-Lautrec tökéletlenül szenvedett oszteogenezis- a törékeny csontok betegsége, és alig nőtt 150 cm-re. A művész szülei unokatestvérek voltak, és a rokon házasságok genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek megjelenéséhez vezetnek.

* „Európa nagyanyja” – Nagy-Britannia királynője Victoria 1837 és 1901 között uralkodott, a hemofília gén hordozója volt. Számos gyermeke és unokája terjesztette el Európa-szerte. Viktória királynő fia Leopold 30 éves korában meghalt, miután elesett és súlyos agyvérzést szenvedett. Victoria ükunokája, fia ugyanezt a betegséget örökölte Miklós II Tsarevics Alekszej.

* John Kennedy, az Egyesült Államok 35. elnöke, szenvedett Addison-kór. Ez ritka endokrin betegség, amelyben a mellékvesék nem termelnek elegendő mennyiségben a kortizol hormon, amely segít leküzdeni a stresszt.

*U Julia Roberts krónikus immunpatológiai thrombocytopeniás purpura- a vér alvadatlansága. Az ilyen csapásban szenvedő beteg bármilyen sérülés következtében meghalhat.

Nem úgy, mint mindenki más

Az itt felsorolt ​​betegségek és szindrómák a világ legfurcsábbjai közé tartoznak. Például neurológiai rendellenességgel mikropsziák a környező tárgyak sokkal kisebbnek tűnnek, mint amilyenek, és úgy érezheti magát, mint Gulliver a liliputi földön vagy Alice Csodaországban. Gyakran szokatlan érzések lépnek fel sötétben, amikor az agynak nincs információja a környező tárgyak méretéről.

Fantomas gén

A 60-as években családot találtak Kentuckyban (USA) Fugate bőrtónussal holdfény. Ez a tulajdonság nem rontotta el az életüket, néhányan 80 évig éltek, és öröklötték tovább a szokatlan tulajdonságot. Egyesek számára a kék ezüstnek tűnik. Ezt a genetikai rendellenességet nevezik acanthokeratoderma.

Vérfarkas szindróma

A fokozott szőrnövekedést olyan mutációk okozzák, amelyek a dermisz és az epidermisz közötti kapcsolatok kialakulásának megzavarásához vezetnek egy három hónapos magzatban. A hatás nyilvánvaló.

Vámpír bál

Szenvedők porfíria az emberek elkerülik a napot, a bőrük elviselhetetlenül égni kezd. A pigment anyagcsere megszakad, a hemoglobin lebomlik. A bőr megbarnul, elvékonyodik és megtörik. Az orr és a fül deformálódik.

Ebédre- agyag vacsorára- szén homokkal

Boldogtalan, beteg ciceró, és pontosan így hívják ezt az állapotot, nem tudják visszatartani magukat attól, hogy homokot, agyagot, ragasztót, papírt, szenet és egyéb étvágytalan dolgokat rágjanak.

Végzetes álmatlanság

Ritka genetikai rendellenesség, amely miatt a szerencsétlenek nem tudnak aludni. A kimerült betegek hallucinációkat és mentális zavartságot tapasztalnak, és hónapokon belül meghalnak. A világon ma körülbelül 40 család rendelkezik ezzel a diagnózissal.

Véres könnyek

Nál nél hemolacria A szemből a vérzés hirtelen megindulhat, és egy óráig sem állhat el. Napközben a beteg sokszor véres könnyeket ejt.

Elefánt Emberek

Proteus szindróma- bármely testrész méretének növekedése a bőr növekedése miatt és bőr alatti szövet. Körülbelül 120 beteg van ezzel a diagnózissal a világon. A leghíresebb az "Elefántember" volt Joseph Merrick, amelyről 1980-ban a rendező David Lynch rendezte az Oscar-díjra jelölt filmet. Egy 37 éves brit nő ugyanebben a betegségben szenved Mendy Sellars. 127 kilogramm súlyával 95 jut a lábára. Bal láb a nő 13 cm-rel hosszabb a jobbnál, a lábfej erősen deformálódott és 180 fokkal elfordult. Mendy beleegyezett, hogy amputálja.