Akut intermittáló porfiria - diagnózis és kezelés. Porphyria és akut formái

Az akut intermittáló porfíria patogenezise:

Klinikai megnyilvánulások betegségekre jellemző a felhalmozódás idegsejt mérgező anyag 8-aminolevulinsav. Ez a vegyület a hipotalamuszban koncentrálódik, és gátolja az agy nátrium-kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitását, ami a membránokon keresztüli iontranszport megzavarásához vezet, és károsítja az idegműködést.

Ezt követően az idegek demielinizációja és axonális neuropátia alakul ki, amely meghatározza a betegség összes klinikai megnyilvánulását.

Az akut intermittáló porfíria tünetei:

Nál nél akut porfiria Az idegrendszerre hatással van a súlyos polyneuritis típusa. Végtagfájdalmakkal kezdődik, mozgási nehézségekkel, amelyek mind fájdalommal, mind szimmetrikussal járnak motoros rendellenességek, elsősorban a végtagok izmaiban. Ha be kóros folyamat Ha a csukló, a boka vagy a kéz izmai érintettek, szinte visszafordíthatatlan deformitások alakulhatnak ki. A folyamat előrehaladtával négy végtagban parézis lép fel, később a légzőizmok bénulása és halálozás lehetséges.

A központi idegrendszer is részt vesz a folyamatban, ami görcsöket, epileptiform rohamokat, delíriumot és hallucinációkat eredményez.

A legtöbb betegnél a vérnyomás emelkedik, és súlyos artériás magas vérnyomás mind a szisztolés, mind a diasztolés nyomás emelkedésével.

Az orvosnak első pillantásra abba kell hagynia néhány ártalmatlan gyógyszerek, mint a valocordin, bellaspon, belloid, teofedrin, amelyek fenobarbitált tartalmaznak, amelyek súlyosbíthatják a betegséget. A porfíria ezen formájának súlyosbodása női nemi hormonok hatására is előfordul, gombaellenes szerek(griseofulvin).

Nehéz Neurológiai rendellenességek gyakran halált okoznak, de egyes esetekben a neurológiai tünetek enyhülnek, majd remisszió következik be. Az ilyen jellemző miatt klinikai kép Betegségét akut intermittáló porfiriának nevezték.

Meg kell jegyezni, hogy a patológiás gén nem minden hordozója nyilvánítja klinikailag a betegséget. Gyakran a betegek rokonainál, különösen a férfiaknál, a betegség biokémiai jelei vannak, de nincsenek és nem is voltak klinikai tünetek. Ez az akut intermittáló porfíria látens formája. Az ilyen embereknél, ha ki vannak téve kedvezőtlen tényezők talán jön súlyos exacerbáció.

Az akut intermittáló porfíria diagnózisa:

Az akut intermittáló porfiria differenciáldiagnózisát a porfíria más, ritkább formáival (örökletes koproporfíria, tarka porfiria), valamint ólommérgezéssel végezzük.

Az ólommérgezést hasi fájdalom és polyneuritis jellemzi. Az ólommérgezést azonban az akut porfiriával ellentétben hipokróm vérszegénység kíséri, az eritrociták bazofil pontozásával és magas szérum vastartalommal. A vérszegénység nem jellemző az akut porfíriára. A szenvedő nőkben akut porfiriaés menorrhagia, lehetséges krónikus poszthemorrhagiás Vashiányos vérszegénység alacsony szérum vasszint kíséri.

Akut intermittáló porfiria kezelése:

Számos gyógyszer (elsősorban glükóz), amelyet az akut intermittáló porfíriára használnak, a porfirinek termelésének csökkentését célozzák. Magas szénhidráttartalmú diéta javasolt, intravénásan beadva koncentrált oldatok glükóz (legfeljebb 200 g/nap).

Jelentős hatás a súlyos esetek megadja a hematin bevezetését, de a gyógyszer néha veszélyes reakciókat okoz.

Súlyos akut porfíria esetén, amikor a légzés károsodott, a betegeknek hosszú távú, kontrollált lélegeztetésre van szükségük.

Pozitív dinamika esetén, valamint a betegek állapotának észrevehető javulásával masszázst és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak helyreállító terápiaként.

Remisszióban az exacerbációk megelőzése szükséges, mindenekelőtt az exacerbációt okozó gyógyszerek megszüntetése.

Az idegrendszer károsodása esetén a prognózis meglehetősen súlyos, különösen használat közben mesterséges szellőztetés tüdő.

Ha a betegség anélkül folytatódik súlyos jogsértések, a prognózis meglehetősen jó. Gyakran lehetséges a remisszió elérése súlyos tetraparesisben szenvedő betegeknél, mentális zavarok. A porfíria biokémiai jeleinek azonosítása érdekében meg kell vizsgálni a betegek rokonait. Minden látens porfíriában szenvedő betegnek kerülnie kell a porfíriát súlyosbító gyógyszereket és vegyszereket.

Az akut intermittáló porfíria (AIP) az örökletes betegség, a porfíriák csoportjába tartozó, amelyek a hem bioszintézisének megsértésén alapulnak, ami a porfobilinogén (PBG) és a δ-aminolevulinsav (ALA) felhalmozódásához vezet azokban a szervekben és szövetekben, amelyek mérgező hatások a testre, és tipikus klinikai tüneteket okoz. A betegség általában fiatal és érett kor, és a porfíriák összes típusa közül az AKI prognózisa kedvezőtlen. Körülbelül 20 ezer emberből egy ember tünetmentes a kóros gén hordozója, és 100 ezerből egy szenved AKI-ban. Az AKI diagnosztizálásának nehézsége az, hogy neurológiai és mentális betegségek leple alatt fordul elő.

Az AKI autoszomális domináns módon terjed, ami a 11-es kromoszóma génjeinek mutációihoz és az uroporfirinogén szintetáz genetikai hibáihoz kapcsolódik, ami a PBG, ALA éles növekedéséhez, valamint a perifériás idegrendszer és a gyomor-bél traktus diszfunkciójához vezet. A kóros gén legtöbb hordozójában előfordulhat, hogy a betegség soha nem nyilvánul meg az élet során, de különféle kedvezőtlen tényezők hozzájárulnak a megnyilvánulásához. Ezek tartalmazzák:

• különböző gyógyszerek;
• peszticid;
• alkoholos mérgezés;
• premenstruációs időszak;
• terhesség;
• a fogyasztás korlátozása élelmiszer termékek;
• fertőző betegségek;
• feszültség.

Ezen tényezők hatására a betegség fellép akut lefolyás, ami lehetővé teszi annak ellenőrzését. Meg kell jegyezni, hogy a betegség korai diagnosztizálásával és nem megfelelő kezelésével száz esetből 60 ember hal meg. Ugyanabban az időben, időben történő diagnózisés a megfelelő terápia megmentheti a betegek túlnyomó többségét, fenntartva az elfogadható életminőséget.

Az akut intermittáló porfíria tünetei

• elhúzódó, paroxizmális fájdalom hasi üreg;
• hányinger;
• hányás;
• székletvisszatartás;
• fokozott szívverés;
• megnövekedett vérnyomás;
• csökkent izomtónus;
• fájdalom a végtagokban;
• hanyatlás bőrérzékenység;
• dysphagia;
• hang elvesztése;
• bénulás és parézis;
• légzésbénulás;
• álmatlanság;
• érzelmi instabilitás;
• depresszióra való hajlam;
• hisztérikus személyiségtípus;
• zavar;
• vizuális és hallási hallucinációk;
• rohamok;
• fényérzékenység;
• bőr hiperpigmentáció;
• vizelet színe a vörös minden árnyalatában.

Az SPP különösen súlyos a terhesség alatt, és gyakran halállal végződik.

Diagnosztika

Ha van jellemző klinikai tünetek A következő megerősítő vizsgálatokat végezzük:

• A vizelet reakciója az Ehrlich-reagenssel pozitív.
• Összes porfirin, PBG és ALA meghatározása a vizeletben: a szint megemelkedett.
• Az összes porfirin meghatározása a székletben: a szint megemelkedik.
• Molekuláris genetikai kutatás: mutáns gén hordozásának azonosítása.

A lábadozás és a remisszió időszakában minden mutató normalizálódik, ami a legtöbb esetben nem teszi lehetővé a betegség igazolását.

Akut intermittáló porfiria kezelése

A provokáló tényezők kiküszöbölésével, a zsírok korlátozásával az étrendben és a szénhidrátok mennyiségének növelésével kezdődik. Ambuláns kezelésre a betegek általában száraz glükózport szednek. Patogenetikai drog terápia A Normosang IV gyógyszerrel 3-4 mg/ttkg/nap dózisban, 4-8 napon át egymás után végezzük, ami az AKI rohamának enyhítéséhez vezet. BAN BEN akut fázis Az AKI esetében a cimetidint napi 800 mg-os dózisban alkalmazzák, a terápia időtartamát egyénileg határozzák meg. Hemodialízist, plazmaferézist és hemoperfúziót írnak elő. A nők megállítják a menstruáció kezdetét. Tüneti terápia neurológiai, pszichotikus tünetek korrigálására, enyhítésére irányul fájdalom szindróma, vérnyomáscsökkentés, tachycardia leállítása. Kötelező: személyi higiénia, masszázs, mozgásterápia. Mint többen fiatal korban a betegség elkezdődik, annál súlyosabb a prognózis. Javasoljuk, hogy minden betegnek és közeli hozzátartozójának vigyen magával egy emlékeztetőt a porfíria jelenlétéről, hogy megakadályozza a provokatív gyógyszerek bevezetését. gyógyszerek sürgősségi orvosi ellátás esetén.

A genetikai patológiák a legösszetettebbek és legsúlyosabbak, mivel lehetetlen teljesen megszabadulni tőlük. Az egyik ilyen betegség az akut intermittáló porfíria. Ez egy örökletes betegség, amelyben megemelkedik a porfirinek mennyisége a vérben. Ez a fajta patológia az egyik leggyakoribb a genetikai porfíria összes típusa között.

A betegség során mérgező anyagok halmozódnak fel az emberi szervekben. Leggyakrabban a patológiát a szebbik nemben diagnosztizálják. Sőt, terhesség és szülés is kiválthatja.

A betegség tünetei

Ha a betegnél akut intermittáló porfíria alakul ki, a tünetek a következők:

• Zsibbadás a bőr egyes területein.
• polyneuritis ( többszörös sérülés idegvégződések).
• Kiütés.
• A bőr vörössége és duzzanata.
• Pigmentáció és hólyagosodás a bőr általában kitett területein.
• Mikrociszták (a térfogat csökkenése Hólyag, amelyben funkciói tartósan károsodnak).
• Pszichózis.
• Organikus kóros elváltozások a májban, ami befolyásolja annak működését.
• Anémia.
• Kóma.
• Fájdalom a hasi területen, és nagyon erős. Ezenkívül hányinger és hányás kíséri őket.
• A körömlemezek megsemmisítése.
• Fokozott nyomás.
• Húgyúti diszfunkció.
• Zavartság, félelem, hallucinációk.
• A légzőizmok bénulása.

Meg kell jegyezni, hogy az első jelek egy 20-40 éves betegnél figyelhetők meg támadások formájában. Sőt, gyakran megismétlődhetnek, vagy csak egyszer fordulhatnak elő az életben. Ha patológiás roham alakul ki, akkor az agytörzsben, a koponyaidegekben (szemmotoros és arc) és a vegetatív idegrendszerben zavarok léphetnek fel.

A porfíria tünetei nem minden hordozónál jelentkeznek. Például előfordulhat, hogy 80%-uk nem is tud a problémáról. A betegség rohamainak sajátossága, hogy a beteg vizeletének minden formája megváltoztatja a színét és rózsaszínűvé, barnává vagy akár vörössé válik.

A porfiria akut formái meglehetősen ritkák. A betegség tüneteit különböző módon fejezik ki.

A patológia diagnózisa

Olyan betegség esetén, mint az akut intermittáló porfíria, a diagnózisnak alaposnak kell lennie. Főleg használt laborvizsgálatok vizelet és vér, amely felfedi a porfobilinogén mennyiségét, a porfirin szintjét a plazmában. Ha legalább egy minta patológiásnak bizonyul, a beteg további vizsgálatot írhat elő.

Például fontos, hogy hasi röntgent készítsen, amely segít azonosítani a bélelzáródást. Ezen kívül van néhány diagnosztikai kritériumok amely segít a lehető legpontosabb diagnózis felállításában:

1. Roham során: A PBG és az ALA nagyon gyorsan kiválasztódik a vizelettel.
2. A remisszió során szűrés végezhető a deamináz aktivitás csökkenés mértékének meghatározására.

Mindenesetre a diagnózisnak differenciáltnak kell lennie ahhoz, hogy a betegség kezelése valóban hatékony legyen. Ha a vizsgálatot rosszul végezték el, és a kezelés eredménytelennek bizonyul, a beteg meghal (az esetek 60%-ában).

Az is fontos, hogy a beteg családjának minden tagja részt vegyen vizsgálaton. Ez a jövőben segít megelőzni a porfíria kialakulását az utódokban.

Hogyan alakul ki a betegség?

A patológia kialakulásának mechanizmusa meglehetősen egyszerű. A hem - a hemoglobin nem fehérje része - bizonyos tényezők hatására erősen mérgező anyaggá alakulhat. Ez viszont korrodálja a bőr alatti szövetet.

Ennek eredményeként a burkolat barnulni kezd és elvékonyodik. Idővel a páciens bőrét sebek és fekélyek borítják, különösen, ha befolyás alatt van napfény. Az a tény, hogy az ultraibolya sugárzás a már vékony szövetek károsodásához vezet.

Ahogy a kóros folyamat fejlődik, nemcsak az epidermiszt érinti. Szintén érintett porcszövet orr, fül. Ez természetesen deformálja őket. Vagyis az akut időszakos porfíria nemcsak fizikai, hanem erkölcsi szenvedést is hoz, mivel az ember nem nézheti meg eltorzult tükörképét a tükörben.

A fejlesztés okai

Az akut intermittáló porfíria összetett és súlyos betegség. Fejlődésének okai a következők:

1. Genetikai hajlam: a patológia öröklődik.
2. Túl nagy sebesség
3. Májbetegségek. Ez különösen igaz a hepatitisre.
4. Súlyos mérgezés vegyi anyagokkal vagy nehézfémsókkal.
5. Kupffer sejt siderosis.
6. Sok vas van a vérben.
7. Hosszú távú használata nehéz orvosi eszközök: barbiturátok, hormonok.
8. Krónikus alkoholizmus.

Milyen tényezők növelhetik a patológia kialakulásának kockázatát?

A porfíriát (már tudja, mi az) a következők válthatják ki:

• Szigorú diéta. Komoly terhet ró a májra is, amelynek a szokásosnál jobban kell működnie.
• Stresszes állapot.
• Recepció nagy mennyiség gyógyszereket.
• Gyakori érintkezés veszélyes vegyi anyagokkal.
• változás hormonális szint nőknél terhesség vagy menstruáció miatt.
• Összetett fertőző patológiák típusú hepatitis C.
• Túlzott ivás.

Annak érdekében, hogy a patológia ne zavarja újra és újra, csak ki kell zárnia a fent felsorolt ​​​​tényezőket, és el kell végeznie egészséges képélet.

Előrejelzés

Ha a betegnél akut intermittáló porfíriát diagnosztizálnak, a prognózis nagymértékben függ az idegvégződések károsodásának mértékétől. Az időben történő kezelés 2-4 napon belül megszünteti a tüneteket.

Ha a betegnél súlyos motoros neuropátia alakult ki, a tünetek hónapokig vagy évekig nem tűnnek el. Minél idősebb valaki, annál kevésbé érzékeny a tényezőkre betegséget okozva. Rohamainak gyakorisága csökken.

A kezelés jellemzői

Ha a betegnél akut intermittáló porfíriát diagnosztizálnak, a kezelést hematológusnak és endokrinológusnak kell elvégeznie. Természetesen a terápiának átfogónak kell lennie. Magába foglalja:

• Plazmaferezis (a vér tisztítása a méreganyagoktól speciális felszereléssel).
• Közvetlen expozíció elleni védelem napsugarak.
• Splenectomia (a lép eltávolítása).
• Fájdalomcsillapítók használata.
• A vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszerek használata.
• Glükóz oldatos infúzió alkalmazása.
• A gyógyszerek alkalmazása, mint pl denozin-monofoszfátés "Riboxin".
• Olyan termékek használata, amelyek elősegítik a bőr porfirinek kiválasztását a vizelettel együtt.

A porfíria (mi ez - fent leírtuk) megköveteli integrált megközelítés a kezelésben. Hozzávetőleges diagram a terápia a következő lehet:

1. Kezdetben a beteget kórházba kell helyezni. Itt folyamatosan figyelnie kell a pulzusszámot, a vérnyomást és más létfontosságú jeleket.
2. Fontos kizárni minden olyan tényezőt, amely a betegség súlyosbodását provokálja.
3. Ha pontos ok kóros állapot még nem határozták meg, a beteg glükóz infúziót kaphat. Ez a kezelési módszer azonban csak akkor segít, ha a porfiria támadása nem súlyos.
4. Az is fontos, hogy gyorsan elkezdjük a hemin terápiát a beteg számára. A javulás ebben az esetben 2-4 eljárás után következhet be.
5. A tünetek megszüntetése is fontos rész kezelési folyamat. Figyelni kell ivási rendszer hogy a beteg ne száradjon ki. A fájdalom megszüntetéséhez paracetamolra, valamint kábító fájdalomcsillapítókra lesz szüksége (orvosi rendelvényre kiadva). A béta-blokkolók szabálytalan szívverés és vérnyomás-problémák kezelésére használhatók. A fertőzést penicillinnel vagy cefalosporinokkal kell ellenőrizni.

Általános besorolás

Az akut intermittáló porfíria a következő típusú:

1. Dehidratáz-hiány okozta patológia.
2. Örökletes koproporfíria.
3. Tarka porfíria.

Milyen gyógyszereket nem szabad szedni?

Bizonyos gyógyszereknek való kitettség következtében akut, időszakos porfiria fordulhat elő. Ezért tudni kell, hogy melyiket nem szabad bevenni, hogy ne provokáljon támadást.

Tehát, ha egy személy akut időszakos porfíriában szenved, a tiltott gyógyszerek listáját fejből kell ismerni:

• Nagyon veszélyes drogok: „Dapson”, „Danazol”, „Difenilhidanton”, „Diklofenak”, „Karbamazepin”, „Meprobamát”, „Novobiocin”, „Klorokin”.
• Potenciálisan veszélyes: klonazepam, ketamin, klonidin, nortriptilin, rifampicin, teofillin, eritromicin, spironolakton.

Betegségmegelőzés

Sajnos ma az orvosok nem tudnak semmilyen komplexumot ajánlani megelőző intézkedések amivel megelőzhető lenne a betegség. Néhány tipp azonban betartható a test általános támogatására:

1. A legjobb, ha abbahagyja a dohányzást és az alkoholfogyasztást.
2. Fontos, hogy olyan élelmiszereket fogyasszunk, amelyek jelentős mennyiségű vitamint tartalmaznak, különösen a B csoportba tartozó vitaminokat.
3. Bőrét óvni kell a közvetlen napfénytől: a szabadba kilépéskor szemüveg, zárt ruha, sapka vagy sapka kötelező!
4. Jobb elkerülni mindazokat a tényezőket, amelyek súlyosbodást okozhatnak.
5. Fontos, hogy konzultáljon táplálkozási szakemberrel, aki segít az optimális étrend kiválasztásában.

Ezek mind a bemutatott patológia jellemzői. Egészségesnek lenni!

Akut intermittáló porfiria- genetikailag meghatározott betegség, amelyet a központi idegrendszer, ritkábban - a perifériás idegrendszer károsodása okoz, időszakos hasi fájdalom, emelkedett vérnyomás és rózsaszínű vizelet a benne lévő nagy mennyiségű porfirin prekurzor miatt.

Mi okozza az akut intermittáló porfíriát:

A betegség genetikailag meghatározott, és autoszomális domináns módon terjed.

A betegség gyakrabban érinti a fiatal nőket és lányokat, és a terhesség és a szülés provokálja. Az is lehetséges, hogy a betegség számos gyógyszer, például barbiturátok, szulfa-gyógyszerek, analgin szedése következtében alakulhat ki. Leggyakrabban a műtétek után exacerbáció figyelhető meg, különösen, ha nátrium-tiopentált alkalmaztak premedikációra.

Patogenezis (mi történik?) akut intermittáló porfíria során:

A betegség hátterében az uroporfirinogén I szintáz enzim károsodott aktivitása, valamint a 6-aminolevulinsav szintáz fokozott aktivitása áll.

A betegség klinikai megnyilvánulásait a mérgező anyag, a 8-aminolevulinsav felhalmozódása jellemzi az idegsejtben. Ez a vegyület a hipotalamuszban koncentrálódik, és gátolja az agy nátrium-kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitását, ami a membránokon keresztüli iontranszport megzavarásához vezet, és károsítja az idegműködést.

Ezt követően az idegek demielinizációja és axonális neuropátia alakul ki, amely meghatározza a betegség összes klinikai megnyilvánulását.

Az akut intermittáló porfíria tünetei:

Az akut intermittáló porfíria legjellemzőbb tünete a hasi fájdalom. Néha az erős fájdalmat a menstruáció késése előzi meg. A betegeket gyakran megoperálják, de a fájdalom okát nem találják.

Akut porfiria esetén az idegrendszer érintett, például súlyos polyneuritis. Végtagfájdalmakkal kezdődik, fájdalommal járó mozgási nehézségekkel és szimmetrikus mozgászavarokkal, elsősorban a végtagok izmaiban. Ha a csukló, a boka és a kéz izmai érintettek a kóros folyamatban, szinte visszafordíthatatlan deformitások alakulhatnak ki. A folyamat előrehaladtával négy végtagban parézis lép fel, később a légzőizmok bénulása és halálozás lehetséges.

A központi idegrendszer is részt vesz a folyamatban, ami görcsöket, epileptiform rohamokat, delíriumot és hallucinációkat eredményez.

A legtöbb betegnél megemelkedik a vérnyomás súlyos artériás magas vérnyomása, mind a szisztolés, mind a diasztolés nyomás emelkedésével.

Az orvosnak abba kell hagynia néhány ártalmatlannak tűnő gyógyszer szedését, mint például a valocordin, a bellaspon, a belloid, a teofedrin, amelyek fenobarbitált tartalmaznak, amelyek súlyosbíthatják a betegséget. A porfíria ezen formájának súlyosbodása női nemi hormonok és gombaellenes szerek (griseofulvin) hatására is előfordul.

A súlyos neurológiai rendellenességek gyakran halált okoznak, de egyes esetekben a neurológiai tünetek enyhülnek, majd remisszió következik be. A betegség e jellegzetes klinikai képe miatt akut intermittáló porfíriának nevezték.

Meg kell jegyezni, hogy a patológiás gén nem minden hordozója nyilvánítja klinikailag a betegséget. Gyakran a betegek rokonainál, különösen a férfiaknál, a betegség biokémiai jelei vannak, de nincsenek és nem is voltak klinikai tünetek. Ez az akut intermittáló porfíria látens formája. Az ilyen emberek súlyos súlyosbodást tapasztalhatnak, ha kedvezőtlen tényezőknek vannak kitéve.

Az akut intermittáló porfíria diagnózisa:

Az akut intermittáló porfiria diagnózisa a porfirinek (az úgynevezett porfobilinogén), valamint a 6-aminolevulinsav szintéziséhez szükséges prekurzorok kimutatásán alapul a betegek vizeletében.

Az akut intermittáló porfíria differenciáldiagnózisa a porfíria egyéb, ritkább formáival (örökletes koproporfíria, tarka porfiria), valamint ólommérgezéssel végezték.

Az ólommérgezést hasi fájdalom és polyneuritis jellemzi. Az ólommérgezést azonban az akut porfíriával ellentétben hipokróm vérszegénység kíséri, az eritrociták bazofil pontozásával és magas szérum vastartalommal. A vérszegénység nem jellemző az akut porfiriára. Akut porfiriában és menorrhagiában szenvedő nőknél krónikus poszthemorrhagiás vashiányos vérszegénység lehetséges, amelyet alacsony szérum vasszint kísér.

Akut intermittáló porfiria kezelése:

Mindenekelőtt ki kell zárni minden olyan gyógyszert, amely a betegség súlyosbodásához vezet. A betegeknek nem szabad analgint vagy nyugtatókat felírni. Erős fájdalom esetén kábítószerek, klórpromazin javallt. Éles tachycardia, jelentős vérnyomás-emelkedés esetén tanácsos Inderal vagy Obzidan, súlyos székrekedés esetén Proserin alkalmazása.

Számos gyógyszer (elsősorban glükóz) az akut intermittáló porfiria kezelésére a porfirinek termelésének csökkentését célozza. Magas szénhidráttartalmú étrend javasolt, tömény glükóz oldatokat intravénásan kell beadni (legfeljebb 200 g/nap).

Súlyos esetekben a hematin beadása jelentős hatást fejt ki, de a gyógyszer néha veszélyes reakciókat vált ki.

Súlyos akut porfíria esetén, amikor a légzés károsodott, a betegeknek hosszú távú, kontrollált lélegeztetésre van szükségük.

Pozitív dinamika esetén, valamint a betegek állapotának észrevehető javulásával masszázst és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak helyreállító terápiaként.

Remisszióban az exacerbációk megelőzése szükséges, mindenekelőtt az exacerbációt okozó gyógyszerek megszüntetése.

Az idegrendszer károsodása esetén a prognózis meglehetősen súlyos, különösen mesterséges lélegeztetés esetén.

Ha a betegség súlyos zavarok nélkül halad, a prognózis meglehetősen kedvező. Gyakran lehetséges a remisszió elérése súlyos tetraparesisben és mentális zavarokban szenvedő betegeknél. A porfíria biokémiai jeleinek azonosítása érdekében meg kell vizsgálni a betegek rokonait. Minden látens porfíriában szenvedő betegnek kerülnie kell a porfíriát súlyosbító gyógyszereket és vegyszereket.

Az akut intermittáló porfíria (más néven svéd porfíria és pirroloporfiria) egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a porfobilinogén-deamináz részleges hiánya okoz.

A betegek hozzávetőleg 85%-ánál az enzimaktivitás a normál érték körülbelül 50%-a minden szövetben, beleértve az eritrocitákat is, ahogyan a hiba heterozigótasága esetén lennie kell. Az esetek 15%-ában azonban enzimhiányt csak nem eritroid sejtekben mutatnak ki. A legtöbb porfobilinogén-deamináz-hiányban szenvedő egyénben a klinikai tünetek és a biokémiai változások általában csak ilyen hatás hatására jelentkeznek. külső tényezők mint a böjt gyógyászati ​​anyagok, kortikoszteroidok és egyéb endo- vagy exogén kémiai vegyületek. A fő tünetek a perifériás, autonóm vagy központi idegrendszer rendellenességei.

Járványtan

Az akut intermittáló porfíria a genetikai porfíria leggyakoribb formája. Leggyakrabban a skandináv országokban (Lapföld) és Nagy-Britanniában fordul elő, bár számos más etnikai csoportban is azonosították. Prevalenciája Európában 1-2: 100 000, különösen Finnországban - 2,4: 100 000 A csökkent porfobilinogén deamináz aktivitás gyakorisága (beleértve a betegeket és a defektus látens hordozóit is) Finnországban eléri az 1:500-at. A betegség klinikai megnyilvánulásai a pubertás után jelentkeznek, és gyakrabban figyelhetők meg nőknél.

Az időszakos porfíria tünetei

Leggyakrabban diffúz vagy a hasban lokalizálódik, ami lehet kezdeti jel akut roham. Egyéb gyomor-bélrendszeri tünetek közé tartozik a hányinger, hányás, hasmenés, puffadás és bélelzáródás. Vizeletvisszatartás, inkontinencia és fájdalmas vizelés. Súlyos esetekben a porfobilin (a porfobilinogén autooxidáció terméke) a vizelet portói bor színűvé teszi. Tachycardia, megnövekedett vérnyomás és ritkábban láz, izzadás, izgatottság és remegés is megfigyelhető.

Az akut intermittáló porfíria gyakori tünete a neuropátia. Kezdetben a proximális lábizmok gyengesége alakul ki, majd átterjed a karokra és a disztális végtagokra. A porfobilinogén-deamináz-hiányt nem kísérik bőrmegnyilvánulások.

Heterozigótákban a porfirin prekurzorok koncentrációja normális és klinikai tünetek egyik sem. Azonban náluk, mint azoknál az embereknél, akik korábban akut intermittáló porfíriás rohamot szenvedtek el, endo- és exogén tényezők kiválthatja a betegség súlyosbodását.

Az intermittáló porfíria akut rohamát kiváltó tényezőknek legalább öt csoportja van.

Endokrin tényezők - a betegség tünetei gyakrabban jelentkeznek a nőknél, különösen a menstruáció alatt, valamint a pubertás előtt.

Kalóriabevitel: A csökkentett kalóriabevitel gyakran súlyosbítja az időszakos porfíriát. A magas kalóriatartalmú étrend csökkenti a porfobilinogén kiválasztását és megszünteti a klinikai tüneteket.

Gyógyszerek és idegen kémiai vegyületek – barbiturátok, szexszteroidok – indukálják a citokróm P450 szintézisét. Az ebből eredő megnövekedett hem szintézis iránti igény a nem specifikus 5-aminolevulinát szintáz indukciójához vezet a májban.

A stressz, ismert, hogy a stressz aktiválja a hem oxigenáz gént, és súlyosbítja az időszakos porfíria lefolyását. Akut támadások Ezt a betegséget véletlenszerű fertőzések, túlzott alkoholfogyasztás és sebészeti beavatkozások váltják ki.

Laboratóriumi kutatás

Az 5-amino-levulinsav, a porfobilinogén kiürülése a rohamok között, mint számos, a betegség látens formájával rendelkező egyénnél, bizonyos fokig megnövekszik. A roham kezdetén a legtöbb esetben ezeknek a prekurzoroknak a kiválasztódása még jobban megnő. Az akut rohamokat az 5-aminolevulinsav, a porfobilinogén és a porfirinek fokozott koncentrációja kísérheti a vérszérumban. Ebben a betegségben a székletben lévő porfirinek szinte normálisak maradnak. A porfobilinogén vizeletben történő kimutatására a Watson-Schwartz tesztet használják. Ez a vizsgálat nagyon érzékeny, de nem specifikus és nem is kvantitatív, és eredményeit oszlopkromatográfiával kell megerősíteni. A hemoglobin és a bilirubin termelése normális marad.

Diagnosztika

Az I. és III. típusú akut intermittáló porfíriát a legtöbb esetben (körülbelül 85%-ban) a porfobilinogén-deamináz csökkent aktivitása jelzi a vörösvértestekben, de ahhoz, hogy a betegség hordozóját vagy látens formáját megkülönböztessük a nyilvánvaló formájától, biztosítani kell a megnövekedett porfíriát. porfobilinogén, 8-aminolevulinsav kiválasztódása a vizelettel . A porfobilinogén és az 5-aminolevulinsav megnövekedett szintje a vizeletben szintén megtalálható örökletes koproporfíriában és variáns porfíriában, megkülönböztető diagnózisáltalában a vizelet és a széklet porfirin-tartalmának összehasonlításával hajtják végre. A II. típusú intermittáló porfíria diagnosztizálásához vagy a porfobilinogén-deamináz aktivitás meghatározására van szükség nem eritroid sejtekben (ahol azt csökkenteni kell), vagy DNS-hibridizációt igényel allél-specifikus oligonukleotidok segítségével a mutáció helyére.

Intermittáló porfiria kezelése

Az akut intermittáló porfíria, az 5-aminolevulinát-dehidratáz-hiányhoz társuló porfiria, az örökletes koproporfíria és a tarka porfíria kezelése közel azonos. A rohamok között a betegeket megfelelő táplálékkal kell ellátni, ill gyógyszerek, ami súlyosbíthatja a betegséget, és aktívan kiküszöbölheti az egyidejű betegségeket. Tartós, súlyos esetekben intravénás glükózt adnak be úgy, hogy a beteg naponta legalább 300 g szénhidrátot kapjon. Intravénás beadás A hemin emellett csökkenti az 5-aminolevulinsav, a porfobilinogén vizeletben történő kiválasztását, és csökkenti a rohamok időtartamát. Kimutatták, hogy a hosszan tartó hatású GnRH agonisták beadása (orrba vagy szubkután belélegzés formájában) az ovuláció megakadályozásával jelentősen csökkenti a rohamok gyakoriságát a betegség ciklikus exacerbációjában szenvedő betegeknél.