Ataxiás rendellenesség. Örökletes idiopátiás cerebelláris ataxia. Az ataxia tünetei és jelei

Az ataxia a motoros koordináció megsértése, amelyet nem okoz izomgyengeség. Ebben az esetben a beteg képes mozgásokat végezni, de a koordináció hiánya. Az eredmény a legtöbb testfunkció megsértése - mozgás, beszéd, járás, nyelés, finom motoros készségek. Az ataxia nem tekinthető önálló betegségnek, hanem másodlagosnak, mivel az idegrendszeri betegségek hátterében alakul ki.

Így van esély a gén öröklésére, így a tünetek kialakulásának kockázata 1:2 vagy 50%. Recesszív öröklődés esetén a hibás gén egyetlen másolata nem elegendő a betegség átviteléhez; A funkció megfelelő ellátásához elegendő a gén egy példánya. Ez azt jelenti, hogy sokan vannak, akik hibás másolatokat hordoznak, de mivel náluk is van egy normál génmásolat, nincsenek tüneteik. Ez Friedreich ataxiájára utal.

Nem a szülőtől öröklődik, és gyakran szórványos ataxiaként érzékelik. Az ataxia kezelése az ok megszüntetésére, a beteg gyógyulásának elősegítésére irányul. Ha ez nem lehetséges, a terápia magában foglalja a személy autonómiájának maximalizálására kialakított eszközök használatát. Ilyen eszközök lehetnek botok, mankók, sétálók vagy kerekes székek azok számára, akik nehezen járnak; író-, etető- és testápolási eszközök azoknak, akiknek nehézségei vannak a kéz-kéz koordinációval és kommunikációs eszközök a beszédproblémákkal küzdőknek.

Az ataxiák osztályozása

Az orvosok az ataxiát osztályozzák attól függően, hogy az agy melyik területe érintett. A betegségnek összesen négy formája van.

  1. Vereség esetén vesztibuláris készülék Vestibularis ataxiát diagnosztizálnak.
  2. Azoknál a betegeknél, akiknél a frontális vagy a magas occipitalis régió sérült, kortikális ataxiát diagnosztizálnak.
  3. Cerebelláris ataxia észlelhető kisagyi elváltozásban szenvedő betegeknél.
  4. Érzékeny - ha megsértik a mélyizom érzékenység vezetőit.

Az ataxia tünetei

Érzékeny ataxia

A legtöbb esetben ez a patológia a hátsó oszlopok sérülése miatt következik be, hátsó idegek, perifériás csomópontok, thalamus, kéreg parietális lebeny agy Az érzékeny ataxia jelei egyszerre, vagy csak az egyik végtagon észlelhetők. Az orvosok gyakran diagnosztizálják az ataxia jeleit, amely a lábak ízületi-izomérzetének zavara miatt következik be.

Kutatások és tanulmányok jelennek meg klinikai esetek cerebelláris ataxiában szenvedő betegek, bemutatva, hogy a fizikoterápia mennyire hasznos és szükséges a kezelésben, a betegek kedvező és progresszív fejlődése mellett. Kis mennyiségben természetesen jelen van különféle termékek táplálás. A Friedreich-ataxia egyéb kezelései inkább a betegség tüneteinek enyhítésére irányulnak, nem pedig az alapproblémára. Gyenge minőségű brataxina. További vegyületeket is kifejlesztettek, amelyek fokozzák a frataxin expresszióját, de túlságosan toxikusak a terápiában való felhasználáshoz.

Az ataxia jellegzetes jelei a beteg instabilitása, a láb túlzott hajlítása a térdben és csípőízületek. Sok beteg gyakran úgy érzi, mintha vattán vagy szőnyegen járna. A betegek a járási zavarokat látás segítségével próbálják kompenzálni, mivel folyamatosan a lábukat kezdik nézni. A hátsó oszlopok súlyos károsodása miatt a betegek szinte teljesen abbahagyják a járást.

Gén- vagy őssejtterápiák is elérhetőek a brataxin termelés fokozására, de ezek a lehetőségek valószínűleg sok év múlva állnak rendelkezésre. "Kis molekuláink kínálnak terápiás megközelítés rövid távon az üldöztetésre” – mondja Gottsfeld.

A kezdet lelkesedéssel jöhet. Hirtelen van valami a világon, ami korábban nem volt. A hatás azonban nem feltétlenül drasztikus; néha síkhullámokat jelentettek be. A Friedreich-ataxiás emberek tévedésből várják a kezdést, és pillanatnyilag olyan személyes jövőt terveznek, amely egyáltalán nem abszurd.

Cerebelláris ataxia

A kisagyi vermis, valamint a lábak és a féltekék súlyos károsodása miatt fordul elő. Érdemes azonban megjegyezni, hogy a cerebelláris ataxia olyan betegségek tünete lehet, mint pl sclerosis multiplex, agyvelőgyulladás, rosszindulatú daganat a kisagyban vagy az agytörzsben. Az ilyen patológiában szenvedő betegek járás közben általában a sérült kisagyfélteke felé esnek. Az ilyen epizódok során akár esések is előfordulhatnak.

Az Egyesület Barátai által közzétett cím. Áttekintettük az antioxidánsok és más gyógyszerek Friedreich-ataxiára gyakorolt ​​hatásának bizonyítékait. A Friedreich-ataxia egy ritka, öröklött neurológiai állapot, amely először öt és tizenöt éves kor között jelentkezik. Kezdetben kényelmetlenséget okoz a mozgásban, és instabilitássá válik állás és járás közben, attól függően tolószék a végén serdülőkor vagy a húszas évek elején. A beszéd általában nehézzé válik.

A specifikus hibás gént minden szülőtől örökölni kell ahhoz, hogy a betegség kialakuljon a gyermekben. További fontos problémák, amelyek kialakulhatnak, a gerinc görbülete, a lábfej deformitásai és a szívproblémák, amelyek a betegek 60%-ának halálát okozzák. Nincs hatékony hatékony kezelés Friedreich-ataxia. Klinikai kutatásokÉs laboratóriumi kutatás nem túl hasznosak a betegség progressziójának értékelésében, ami viszont megnehezíti a klinikai vizsgálatok eredményeinek értelmezését.

A beteg járás közben általában erősen tántorog, lábát túl szélesre teszi, mozgása lassú, sebezhető, esetlen. A károsodott koordináció gyakorlatilag változatlan marad még látáskontroll mellett is. A betegek súlyos beszédzavarokat tapasztalhatnak, amelyek fokozatosan lelassulnak, pásztázóvá válnak és elhúzódnak. Problémák vannak a kézírással is, amely egyenetlenné és szétterülve válik.

Úgy gondolják, hogy az antioxidánsok csökkentik a sejtkárosodást a káros „szabad gyökök” miatt. Az antioxidánsok természetesen nagyon alacsony szinten fordulnak elő az élelmiszerekben. A vizsgálatok jellemzői. Úgy döntöttek, megfontolják klinikai vizsgálatok, amelybe olyan résztvevők kerültek, akik legalább 12 hónapig antioxidánsokat szedtek, mivel a Friedreich-féle ataxia lassan fejlődő állapot. Széles keresés orvosi irodalom négy randomizált, kontrollált vizsgálatot találtak, de ezek közül csak kettő publikált eredményt orvosi folyóiratokban.

Vestibularis ataxia

Ez a patológia a vesztibuláris ideg, a labirintus károsodása miatt következik be, kérgi központés magok az agytörzsben. Megfigyelt ez a típus ataxia -val különféle betegségek fül, agytörzsi encephalitis, Meniere-szindróma, a negyedik agykamra daganatai. A patológia fő jele a rendszeres súlyos szédülés, amelynek eredményeként a beteg úgy érzi, mintha minden tárgy ugyanabban az irányban mozogna. A fejét elfordítva a beteg fokozott szédülést érez.

Egy tanulmány, amelyben 28 résztvevő vett részt, az idebenenont placebóval hasonlította össze. A vizsgálatok főbb eredményei és minősége. A felülvizsgálatban szereplő két kis publikált tanulmány nagyon alacsony minőségű bizonyítékai alapján az antioxidánsok nem javultak neurológiai tünetek Friedreich-ataxiával. Egy további, az idebenonnal kapcsolatos, nem publikált tanulmány szerint nem pozitív hatások idebenont szív- vagy neurológiai tünetekre, de nem álltak rendelkezésre vizsgálati vagy elemzési adatok.

A tanulmány közzététele valószínűleg befolyásolja a minőségértékelést és a következtetéseket. A súlyos vagy nem súlyos mellékhatások száma alacsony volt, és hasonló volt az antioxidánsokhoz és a placebóhoz. A felülvizsgálati teszteket februárig frissítjük. A két publikált kisméretű, randomizált, kontrollos vizsgálatból származó bizonyítékok alacsony minősége nem támasztja alá vagy cáfolja az antioxidánsok hatását a Friedreich-ataxiában szenvedő betegek neurológiai állapotára, amelyet validált neurológiai besorolási skála mér.

Az erős szédülés bizonytalan járáshoz és eleséshez vezet. Észrevehető az is, hogy a beteg nagyon óvatos fejmozgásokat próbál tenni. A vestibularis ataxiát olyan tünetek is jellemzik, mint a hányás, hányinger és vízszintes nystagmus.

Kortikális ataxia

A kortikális ataxia a legtöbb esetben az agy elülső lebenyének károsodása miatt következik be. Leggyakoribb okai a daganatok, az agyi keringési zavarok és a tályogok. Az ilyen típusú ataxia esetén olyan tünetek jelentkeznek, mint a járás közbeni bizonytalanság, az elesés vagy az oldalra hajlás.

Lehetséges, hogy az idebenonról szóló nagy, még nem publikált tanulmány, amely állítólag nem sikerült megszerezni a kulcsfontosságú neurológiai vagy kardiális kimeneti változókat, valamint a pioglitazonról szóló, még nem publikált tanulmány közzététele hatással lesz a becslések és következtetések minőségére. Alacsony minőségű adatok alapján, komoly és nem komoly mellékhatások szokatlanok voltak az antioxidáns és a placebo csoportban.

Friedrich ataxiája öröklődik neurológiai rendellenesség, autoszomális recesszív és nem gyakori, kezdetben az állás és a járás instabilitása jellemez, és lassan kerekesszék-függőséggé alakul, általában az élet első évtizedének végén. élet vagy a második elején. A beszéd nehézségével, gerincferdüléssel és a láb ásásával jár. A szívelégtelenség a betegségben szenvedő betegek akár 60%-ánál korai halált okozhat. Nincsenek könnyen kimutatható klinikai vagy biokémiai markerek ill ismert módszerek kezelés.

Az elülső lebeny súlyos károsodása miatt a betegek elveszíthetik járás- és állásképességüket. A kortikális ataxiára más tünetek is jellemzőek: mentális elváltozások, markolási reflex, szaglászavar. Sok tekintetben klinikai kép corticalis ataxia hasonló a cerebelláris patológia tüneteihez.

Pierre-Marie kisagy ataxia

A betegség fő megnyilvánulása az cerebelláris ataxia. A betegség a kisagy hipopláziája, a híd és az inferior olajbogyó atrófiája miatt következik be. A patológia első jelei általában 35 éves korban jelennek meg a betegben.

Mérje fel a hatást gyógyszeres kezelés Friedreich-ataxia. A klinikai vizsgálatokat a folyamatban lévő vizsgálatokhoz is validálták. A genetikailag igazolt Friedreich-ataxiában szenvedő betegek gyógyszeres kezelésének randomizált vagy kvázi-randomizált, kontrollált vizsgálatait vettük figyelembe. Az első eredmény a Friedreich-féle ataxia validált neurológiai indexének változása volt 12 hónap után. A másodlagos kimenetelek a mágneses rezonancia képalkotással vagy echokardiográfiával mért szívállapotban bekövetkezett változások, az életminőség, a mérsékelt és súlyos nemkívánatos események és a túlélés voltak.

A legtöbb jellegzetes tünetek a betegségeket joggal tekintik a járás, a beszéd és az arckifejezés zavarainak. Ezenkívül a betegek általában dysmetriát, statikus ataxiát, adiadochokinézist, fokozott ínreflexeket és a végtagok izmainak erejét tapasztalják. A betegeket gyakran okulomotoros rendellenességekkel diagnosztizálják:

  • a konvergencia hiánya;
  • ptosis;
  • az abducens ideg parézise;
  • Argyll-Robertson jel;
  • csökkent látásélesség;
  • a látómezők szűkítése;
  • a látóidegek sorvadása.

Ataxia-telangiectasia

Ez a fajta ataxia szintén örökletes, és autoszomális recesszív módon terjed. A patológia első tünetei gyakran már nagyon korán megjelennek fiatalon. A betegség nagyon gyorsan fejlődik, így 10 éves korában a gyermek szinte teljesen elveszíti az önálló járás képességét. A patológiát károsodás kísérheti agyidegekés mentális fáradtság.

A 12 hónapnál rövidebb vizsgálatokat kizárták. Adatgyűjtés és -elemzés. Három szerző választotta ki a kísérleteket, két szerző pedig kinyerte az adatokat. A mellékelt vizsgálatokból származó nemkívánatos eseményekre vonatkozó adatokat összegyűjtöttük. A Cochrane Collaboration által előírt standard módszertani eljárásokat alkalmaztuk.

A bevont tanulmányokban a felülvizsgálat specifikus elsődleges eredményét, a validált Friedreich-féle Ataxia osztályozási pontszám változását a Nemzetközi Ataxia Teljesítményértékelési Skála segítségével mérték. Az eredmények nem mutattak szignifikáns különbséget az antioxidáns és a placebo csoport között.

Családi Friedreich-ataxia

Ez a betegség örökletes, és a gerincrendszerek károsodása miatt következik be. A kutatás eredményeként kiderült, hogy sok ilyen típusú ataxiában szenvedő beteg törzskönyvében gyakran szerepel rokonházasság. Az ataxia fő tünete a bizonytalan és ügyetlen járás.

Az első másodlagos eredményt, a szív állapotának mágneses rezonancia képalkotással mért változását nem értékelték a publikált vizsgálatokban. Mindkét tanulmány az echokardiogrammal értékelt szívmérésekben bekövetkezett változásokról számolt be. A legnagyobb bevont vizsgálatban az ejekciós frakciót nem mérték. A legkisebb vizsgálatban ez az elején normális volt, és nem változott a kezeléssel. Vastagság interventricularis septum end-diastole kismértékű csökkenést mutatott a két bevont vizsgálat közül a kisebbikben.

A betegség fokozatos kialakulása a kéz mozgásának romlásához, az arckifejezési problémákhoz, a beszéd lassulásához és a halláskárosodáshoz vezet. További fejlődés az ataxia a csontváz megváltozásához, szívritmuszavarokhoz vezet, endokrin rendellenességek, gyakori diszlokációk, kyphoscoliosis.

Az ataxia szövődményei

Az ataxia kezelését időben kell elvégezni, különben az előfordulhat súlyos szövődmények. Az ataxia egyik legveszélyesebb szövődménye a szívelégtelenség. Fűszeres-e vagy krónikus állapot, amihez légszomj, duzzanat és gyakori fáradtság társul. A patológia veszélye, hogy tüdőödémát okozhat. Manapság a szívelégtelenség a halálozás egyik leggyakoribb oka. Nem kevesebb veszélyes szövődmények az ataxiák is ismétlődnek fertőző betegségekés légzési elégtelenség.

A legnagyobb vizsgálat csökkenést mutatott, ami jelentős heterogenitást mutat a vizsgálati eredményekben; Az általános tesztminőség-értékelés erre az eredményre nagyon alacsony volt. Ennek a változásnak a relevanciája nem világos, az adatok minősége pedig gyenge.

Nem volt haláleset az antioxidáns kezeléssel kapcsolatban. A közzétett tanulmányokat a hét vizsgált terület közül hatban alacsony torzítási kockázatnak tekintették. A Cochrane recenziók fordítása és közzététele az Ibero-Amerikai Cochrane Center égisze alatt valósult meg, a spanyol Egészségügyi, Szociális és Esélyegyenlőségi Minisztérium előfizetésének köszönhetően.

Az ataxia diagnózisa

  1. A betegség diagnosztizálása a panaszok és az anamnézis összegyűjtésével kezdődik. Az orvosnak ugyanis meg kell kérdeznie a beteget, hogy milyen régen jelentkeztek bizonytalan járási és mozgáskoordinációs panaszai, és milyen gyakran és rendszeresen jelentkeznek ezek a tünetek. Mindenképpen érdemes egyeztetni a beteggel, hogy hozzátartozóinál előfordult-e ez a betegség. Azt is ki kell deríteni, hogy a beteg bevett-e valamit orvosi eszközök mint a benzodiazepinek és a barbiturátok.
  2. Az ataxiát gyanító betegeknek szükségük van neurológiai vizsgálat. Ez a vizsgálat magában foglalja a mozgások és a járás koordinációjának felmérését, a végtagok erejének felmérését és izomtónus, nystagmus jelenléte, erő a végtagokban.
  3. A hallás helyes értékeléséhez fül-orr-gégész vizsgálatára is szükség van.

Laboratóriumi kutatás

A laboratóriumi vizsgálatok nagy jelentőséggel bírnak az ataxia diagnózisában.

Az Ataxia nem vulkanizál. Nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek képesek kezelni vagy gyógyítani az ataxia tüneteit. A gyógyszerek azonban segíthetnek enyhíteni a tüneteket azáltal, hogy kezelik az ataxiát okozó alapállapotot. Az ataxia kezelésének célja az életminőség javítása, ugyanakkor a betegek oktatása, segítségnyújtás és eszközök biztosítása az önellátás és a függetlenség ameddig lehetséges megőrzéséhez.

A kezelés az egyidejűleg fennálló állapotok, például izomfeszülés, merevség, remegés, görcsösség, valamint depresszió, szorongás, alvászavarok stb. Az Ataxiát szakemberek irányítják különböző területeken. Ezt multidiszciplináris embereknek hívják.

  1. Nevezetesen a mérgezés jeleinek tanulmányozására, amelyek koordináció hiányát okozhatják, toxikológiai elemzést írnak elő.
  2. Vérvizsgálatra van szükség, mivel az ataxia gyulladásos tüneteket és a leukociták szintjének emelkedését okozhatja a vérben.
  3. A B12-vitamin koncentrációját is meghatározzák a vérben.

További vizsgálatok

Többért részletes kutatás betegség esetén idegsebész konzultációra, valamint számos műszeres vizsgálatra lesz szükség.

Az ataxiával foglalkozó gyakori szakemberek közé tartozik egy neurológus, szemész vagy karikaspecialista, egy urológus, aki az ilyen betegek vizelet-inkontinenciájával foglalkozik, egy kardiológus vagy szívspecialista, aki ataxiás betegek kardiomiopátiájával foglalkozik, fizikoterapeuta, beszéd- és nyelvtudó. terapeuta, pszichológus, munkaterapeuta, szociális munkás, táplálkozási és idegtudományi specialista.

Egy genetikus vagy genetikai tanácsadó lehet az örökletes ataxiával foglalkozó emberek része. Tüneti kezelés. Az örökletes ataxiák bizonyos típusai a tünetek enyhítésével kezelhetők. Ez azonban nem oldja meg a helyzetet. Például 2-es típusú epizodikus ataxiában szenvedő betegeknél a tünetek enyhülhetnek acetazolamid-kezeléssel.

  1. Különösen sok információ szerezhető be a betegségről az elektroencephalográfia segítségével. Ez a technika az agy különböző részeinek elektromos aktivitását értékeli, amely különböző betegségek esetén hajlamos megváltozni.
  2. Nem kevesebb hatékony módszerek agyi CT és MRI is. Lehetővé teszik az agy szerkezetének rétegenkénti tanulmányozását, szöveteinek szerkezeti zavarainak kimutatását, fekélyek, daganatok, vérzések azonosítását.
  3. A mágneses rezonancia angiográfia segít kimutatni az agydaganatokat és felmérni a koponya artériáinak integritását.

Ataxia kezelése

Az ataxia kezelése a megszüntetésére irányul etiológiai tényező, ami elindította a fejlesztést. Attól függ specifikus betegség, a következő műveletek rendelhetők hozzá:

  • daganat eltávolítása;
  • a vérzés megszüntetése;
  • a tályog eltávolítása és az azt követő antibiotikum-terápia.

Ritka esetekben szükség lehet a hátsó mélyedés nyomásának enyhítésére szolgáló eljárásra. Nevezetesen ezt az eljárást akkor hajtják végre, ha a páciensnek Arnold-Chiari malformációja van, amelyet a kisagy egy részének enyhe leereszkedése jellemez a koponyanyílásba, ami végső soron az agytörzs súlyos összenyomódásához vezet. Az ataxia oka lehet a hydrocephalus is, amelyet a cerebrospinális folyadék felhalmozódása jellemez. kamrai rendszer agy Ebben az esetben az orvosok létrehozzák a cerebrospinális folyadék kiáramlását, ami normalizálja az agy anyagcseréjét.

Ha ennek a súlyos betegségnek az oka az volt magas vérnyomás, szükséges a normalizálása segítségével drog terápia. Az agy keringési zavarai esetén az anyagcserét és a véráramlást javító gyógyszerek is javallottak. Ezek elsősorban a nootropikumok és az angioprotektorok.

A fülbetegségek ataxia kialakulásához is vezethetnek. Amikor fertőző elváltozás a fül patológiája által okozott agyban antibiotikum-terápiát írnak elő. B12-vitamin hiány esetén azt pótolni kell. A mérgezés kiküszöbölésére A, B, C csoportba tartozó vitaminokat írnak fel demielinizáló betegségekre hormonális gyógyszerek, valamint plazmaferézis. Ez az eljárás magában foglalja a vérplazma eltávolítását, de a vérsejtek megőrzését.

Ataxia - veszélyes betegség, mivel a koordináció hiánya miatt a beteg tapasztalhatja súlyos sérülések. Ez megelőzhető néhány szabály betartásával:

  • Minden beteg számára jobb, ha a betegség stádiumától függetlenül kerüli az autóvezetést és az elektromos szerszámokkal való munkát. Ilyen helyzetekben a rossz koordináció súlyos sérüléseket okozhat.
  • Az ataxiás betegeknek mindig jól meg kell világítaniuk a helyiséget, hogy növeljék az érzékelés mélységét és elkerüljék a sérüléseket. A szürkület különösen veszélyes a betegekre.
  • Sok betegnek komoly nehézségei vannak a lépcsőzésben. A sérülések elkerülése érdekében feltétlenül kapaszkodjon a korlátba, vagy használjon külső segítséget, amikor lépcsőn mászik.
  • Ha a betegnek nagyon nehezen tud önállóan mozogni a koordináció hiánya miatt, akkor mozgás közben sétálót vagy botot kell használnia.
  • Ha hányingert érez, ill súlyos szédülés, azonnal le kell ülnie vagy le kell feküdnie.
  • Az orvosok azt is tanácsolják, hogy hallgass a testedre. Ezért, ha a betegség súlyosbodik, neurológushoz kell fordulnia.

Az ataxia prognózisa

Vonatkozó örökletes betegségek, akkor a prognózisuk kedvezőtlen, hiszen sok beteg, amellett súlyos jogsértések a mozgások fokozatosan idegesen haladnak előre mentális zavarok. Emellett munkaképességük jelentősen csökken. Segítségével javítható a betegek prognózisa tüneti kezelés betegségek, valamint a sérülések és fertőző betegségek megelőzése. Az örökletes ataxia elkerülése érdekében érdemes kizárni a rokonsági házasságok lehetőségét.

Az ataxia megelőzése

A betegség megelőzése érdekében az orvosok aktív életmódot javasolnak. Ugyanis érdemes minden nap sétálni friss levegő, figyeld meg helyes mód alvás és ébrenlét, tartsa be az elveket Az egészséges táplálkozás, gyakorlat. Célszerű minden fertőző betegséget azonnal kezelni, valamint folyamatosan ellenőrizni a vérnyomást.

Az ataxia egy neuromuszkuláris motoros rendellenesség, amelyet a mozgáskoordináció zavara, valamint nyugalmi és járás közbeni egyensúlyvesztés jellemez. A különböző izmok működésének következetlensége az agy vagy a vesztibuláris készülék bizonyos részeinek károsodása következtében alakulhat ki, ami néha genetikai hajlamnak köszönhető. Az ataxia kezelése és kialakulásának prognózisa a betegség okától függ.

Az ataxia típusai

BAN BEN klinikai gyakorlat megkülönböztetni a következő típusok ataxia:

  • Érzékeny;
  • Vestibuláris;
  • Kortikális vagy frontális;
  • Kisagy.

Érzékeny ataxiában a mély érzékenységű rostok, amelyek információt hordoznak a környező tér jellemzőiről és a test helyzetéről, megszakadnak. Ennek oka a hátsó oszlopok sérülése lehet gerincvelő, thalamus vagy gerincvelői idegek, valamint polyneuropathia és B12-vitamin hiány.

A vizsgálat során az érzékeny ataxia következő tüneteit tárják fel::

  • A koordináció függése a vizuális kontrolltól;
  • A vibráció és az ízületi-izom érzékenység megsértése;
  • Egyensúlyvesztés a becsukott szemek a Romberg pózban;
  • Az ínreflexek elvesztése vagy csökkenése;
  • Bizonytalan járás.

Az érzékszervi ataxia jellegzetes jele a szőnyegen vagy vattán való járás érzése. A kompenzálás érdekében mozgászavarok, a betegek folyamatosan nézik a lábukat, emellett magasra emelik a lábukat, és a térd- és csípőízületeknél erősen behajlítják, majd a teljes talppal erőteljesen leengedik a padlóra.

A vestibularis ataxiában a vestibularis apparátus diszfunkciója vezet specifikus rendellenességek járás, szisztémás szédülés, hányinger és hányás. Minden tünet felerősödik a fej hirtelen fordulataival és a testhelyzet megváltozásával. Lehetséges halláskárosodás és vízszintes nystagmus - akaratlan mozgások szemgolyók. Ezt a fajta betegséget okozhatja agytörzsi agyvelőgyulladás, fülbetegségek, agykamrai daganatok és Meniere-szindróma.

A kortikális ataxiát az agy elülső lebenyének diszfunkciója okozza a fronto-pontine-cerebelláris rendszer diszfunkciója következtében. Ennek oka lehet a helytelenség agyi keringés, daganatok vagy tályogok.

A frontális ataxia a testnek az érintett féltekével ellentétes oldalán fordul elő. Az instabilitás, a billenés vagy leesés forduláskor kezdődik, és mikor súlyos sérülések A betegek általában nem tudnak állni vagy járni. Ezt a koordinációs zavart a szaglás zavarai, a mentális változások és a markáns fogóreflex is jellemzi.

A cerebelláris ataxia jellemzői a beszéd folyékonyságának elvesztése, remegés különféle típusok, izom hipotónia és oculomotor diszfunkció. A járásnak is van jellegzetes vonásait: a betegek széttárják a lábukat, és egyik oldalról a másikra billegnek. A Romberg pozícióban rendkívüli instabilitás tapasztalható, gyakran hátraesik. A mozgások koordinációjának súlyos hiánya a tandemjárás során jelentkezik, amikor az egyik láb sarka a másik lábujjához van helyezve. A cerebelláris ataxiát okozhatja széleskörű betegségek– vitaminhiánytól és mérgezéstől gyógyszerek rosszindulatú daganatra.

Örökletes degeneratív változások kisagy spinocerebelláris ataxiát okoz - krónikus betegségek progresszív jellegűek, amelyek domináns vagy recesszív típusúak.

A betegség autoszomális domináns cerebelláris formáját gyakran a következő tünetek kísérik:

  • Remegés;
  • Hyperreflexia;
  • amiotrófia;
  • Ophthalmoplegia;
  • Kismedencei rendellenességek.

Pierre Marie ataxiájának kóros jele a cerebelláris hypoplasia, ritkábban - az alsó olajbogyók és a híd atrófiája. Az első járászavarok átlagosan 35 éves korban jelentkeznek. Ezt követően az arckifejezések és a beszéd zavarai lépnek fel. A mentális zavarok depresszió és csökkent intelligencia formájában nyilvánulnak meg.

Az autoszomális recesszív spinocerebellaris ataxia a következő tünetekkel jár:

  • Areflexia;
  • Dysarthria;
  • Az izmok hipertóniája;
  • Gerincferdülés;
  • kardiomiopátia;
  • Diabetes mellitus.

A Friedreich-féle családi ataxia a gerincrendszer károsodása miatt következik be, leggyakrabban rokonházasság eredményeként. A fő patológiás tünet a gerincvelő hátsó és oldalsó oszlopának fokozódó degenerációja. 15 éves kor körül járás közben bizonytalanság és gyakori esések jelentkeznek. Idővel a csontváz változásai hajlamosak gyakori ízületi diszlokációkra és kyphoscoliosisra. A szív szenved - a pitvari hullámok deformálódnak, a szívverés. Bármilyen fizikai erőfeszítés után légszomj és paroxizmális fájdalom kezdődik a szívben.

Az ataxia diagnózisa és kezelése

A cerebelláris ataxia esetében a következő vizsgálatokat végezzük:

Az ataxia kezelése a tünetek megszüntetésére irányul. Ezt neurológus végzi, és a következőket tartalmazza:

  • Általános helyreállító terápia - antikolinészteráz gyógyszerek, cerebrolizin, ATP, B-vitaminok;
  • Gyakorlatterápiás komplexum – erősíti az izmokat és csökkenti a koordinációs zavarokat.

A spinocerebellaris ataxia kezelésekor immunglobulin-kúrára lehet szükség az immunhiány korrekciójához, és bármilyen sugárzás ellenjavallt. Néha előírt borostyánkősav, riboflavin, E-vitamin és egyéb gyógyszerek a mitokondriális működés fenntartására.

Az örökletes ataxia prognózisa kedvezőtlen. A munkaképesség általában csökken, és a mentális zavarok előrehaladnak.



Kapcsolódó kiadványok