Număr normal de cromozomi la om. Câți cromozomi au diferite animale?

Astăzi societatea este în continuă evoluție. S-ar părea că tehnologia din secolul 21 ar fi trebuit să ușureze viața oamenilor. În căutarea beneficiilor civilizației și stereotipurilor de a avea succes, corpul nostru este expus în mod constant efecte nocive. Vorbim despre lipsa somnului, gustări rapide cu alimente nesănătoase, stres și depresie în fundal oboseala cronica. Toți acești factori afectează în mod direct capacitatea unei persoane de a concepe urmași dezvoltați fizic și mental.

Conform statisticilor, astăzi aproximativ 4% dintre copii se nasc cu diverse tulburări genetice. Medicii diagnostichează 40% dintre nou-născuții cu dizabilități mintale. Care este motivul? Potrivit medicilor și oamenilor de știință, totul ține de genom. În articolul nostru vom încerca să înțelegem mutațiile la acest nivel. De asemenea, vă vom spune câte perechi de cromozomi ar trebui să aibă oamenii în mod normal, ceea ce le afectează numărul.

Informații genetice scurte

Mai întâi trebuie să înțelegeți problemele geneticii. Fără o educație specializată adecvată, este dificil de spus la prima vedere câte perechi de cromozomi are o persoană și care sunt aceștia. Vorbitor într-un limbaj simplu, este o celulă sau un element al unui organism. Funcția principală a unui cromozom este de a stoca și transmite codul genetic care a fost conținut inițial în acesta.

Este format din proteine (63%) și acizi nucleici (ADN). Citogenetica studiază cromozomii. Experții în acest domeniu au dovedit de mult că acizii sunt cei responsabili pentru transmiterea ereditară a informațiilor. Pe parcursul diviziune celulara ele determină sexul bebelușului, culoarea ochilor și structura părului, precum și nuanța piele. Ei poartă, de asemenea, responsabilitatea pentru sănătatea viitoare a copilului. Este aproape imposibil să aflăm exact ce gene vor fi transmise copilului înainte de a se naște. Chestia este că depunerea de informații ereditare are loc în momentul concepției.

Formarea genotipului

Câte perechi de cromozomi fac persoana sanatoasa? Sunt 23 în total și nu se schimbă de-a lungul vieții. Unele boli se caracterizează printr-o creștere a acestei cantități. Un exemplu izbitor Astfel de transformări sunt considerate sindrom Down. Fiecare cromozom este responsabil pentru gena care i-a fost atribuită inițial. Unul este transmis de la tată, iar celălalt de la mamă. Persoanele afectate au 47 de cromozomi. Principalul motiv pentru astfel de tulburări constă în genomul nesănătos al părinților.

Un cariotip este de obicei înțeles ca un semn al cromozomilor de înaltă calitate și de calitate scăzută. Este considerat într-un singur element celular. Orice anomalii ale genomului determină severitatea bolii sau absența acesteia. Datorită dezvoltării medicinei de astăzi cu ajutorul analiză specială Este posibil să se determine chiar înainte de a se naște copilul dacă are anomalii.

Abateri probabile ale cariotipului

Tulburările cariotipice studiate sunt de obicei împărțite în două categorii:

Genetic (creștere numărul total sau numărul de cromozomi dintr-una dintre perechi).
Cromozomal (rearanjarea celulelor și perechilor, care afectează calitatea materialului genetic).

Cu abateri evidente ale cariotipului, nu numai structura, ci și locația se pot schimba, caracteristici de calitate cromozomii. În continuare, să luăm în considerare câte perechi de cromozomi pot avea oamenii când diverse încălcări, despre ce boli vorbesc.

Sindromul Down

Primele descrieri ale patologiei datează din secolul al XVII-lea. Cu toate acestea, la acel moment nu se știa încă cu exactitate câte perechi de cromozomi ar trebui să aibă oamenii în mod normal. Conform statisticilor, astăzi la fiecare mie de nou-născuți există doi copii cu acest sindrom. Motivul principal al dezvoltării sale este o abatere a genomului din cauza bolii diabetice la părinți sau concepție târzie. La cele 21 de perechi de elemente care poartă informații ereditare se adaugă încă una. Răspunzând la întrebarea despre câte perechi de cromozomi are o persoană Down, obținem numărul 47.

Copiii cu acest sindrom diferă de colegii sănătoși ca aspect. Printre principalele manifestări ale patologiei se numără:

Persoanele cu această patologie trăiesc rareori peste 50 de ani, deoarece au altele anomalii fizice. De exemplu, bărbații nu pot concepe un copil. Au abateri în dezvoltarea organelor genitale. Femeile pot prelua rolul de mamă, dar există o mare probabilitate de a avea copii cu aceeași boală.

Astăzi, cu ajutorul unor teste genetice speciale, poți afla acest diagnostic insidios chiar și în timpul sarcinii. Dacă analiza confirmă patologia, femeii i se oferă un avort. Cu toate acestea, decizia finală rămâne în sarcina părinților. Multe cupluri, știind despre diagnostic, nu sunt de acord cu o întrerupere artificială a sarcinii.

Sindromul Patau

Cu această boală, mutațiile afectează al douăzecelea cromozom, în urma căruia i se adaugă o pereche suplimentară. Probabilitatea ca un copil să se nască cu o tulburare este neglijabilă - pentru fiecare 5 mii de copii există 1-2% din abateri.

Boala este diagnosticată în primele zile de viață. Folosind teste speciale, puteți înțelege câte perechi de cromozomi există pe persoană. Pe măsură ce copilul crește, apar simptome caracteristice sindromului:

mai mult de 10 degete de la mâini/degete de la picioare;
forma ochilor este prea mică;
despicături la nivelul gurii sau buzelor.

Rata mortalității copiilor cu sindrom Patau este extrem de ridicată. Rareori trăiesc până la 3-4 ani, deoarece multiplele defecte de dezvoltare interferează cu existența normală.

sindromul Edwards

Cu această patologie, se adaugă o pereche suplimentară la cromozomul al optsprezecelea. La scurt timp după naștere, copiii cu sindrom Edwards mor din cauza diverse motive. Tulburările de dezvoltare nu permit copilului să mănânce corect și să absoarbă alimentele pe care le primește. Dacă copilul supraviețuiește, el este de obicei diagnosticat cu pierdere musculară. Extern, boala se manifestă ca o aterizare prea joasă urechile, ochi larg întinși și alte anomalii fizice.

Să rezumam

Câte perechi de cromozomi are o persoană în mod normal? Ar trebui să existe 23 dintre ele. Pentru orice abateri de la acest indicator, copilul se naște cu diverse defecte de dezvoltare. Prin urmare, medicii recomandă insistent ambilor părinți să consulte un genetician înainte de a concepe. Acest lucru este valabil mai ales pentru acele cupluri căsătorite care au deja un istoric de cazuri de patologii enumerate mai sus.

Persoanele a căror vârstă la momentul concepției este de 35 de ani sau mai mult sunt, de asemenea, expuse riscului. Ei sunt sfătuiți nu numai să treacă prin examinare cuprinzătoare inainte de a planifica un bebelus, dar si de observat de specialisti calificati pe toata durata sarcinii. Doar în acest caz se poate spera la un rezultat favorabil, nașterea copil sanatos. Și întrebarea „câte perechi de cromozomi ar trebui să aibă oamenii în mod normal” nu îi va îngrijora pe părinți.

Câte perechi de cromozomi au oamenii în mod normal?

Viața noastră constă în lucruri mici de zi cu zi care ne afectează într-un fel sau altul bunăstarea, starea de spirit și productivitatea. Nu am dormit suficient - mă doare capul; Am băut cafea pentru a îmbunătăți situația și a mă înveseli – dar am devenit iritabil. Chiar vreau să prevăd totul, dar pur și simplu nu pot. În plus, toată lumea din jur, ca de obicei, oferă sfaturi: gluten în pâine - nu vă apropiați de el, vă va ucide; Un baton de ciocolată în buzunar este o cale directă către pierderea dinților. Colectăm cele mai populare întrebări despre nutriție, boli și oferim răspunsuri la ele care vă vor permite să înțelegeți mai bine ce este bun pentru sănătatea dumneavoastră.

Câte perechi de cromozomi are o persoană sănătoasă, veți afla din acest articol.

Câte perechi de cromozomi are o persoană?

Cromozomii- Acesta este materialul genetic care se găsește în celula corpului. Fiecare dintre ele conține o moleculă de ADN într-o spirală răsucită. Set complet cromozomii se numesc cariotip.

Mulțumită metode moderne diagnostic, puteți afla câți cromozomi are un bebeluș chiar înainte de a se naște, când este în pântece. Câți cromozomi are o persoană? dezvoltare normală? Răspunsul este simplu: fiecare celulă a unei persoane sănătoase conține 22 de perechi de cromozomi, care sunt responsabile de moștenirea genetică și 1 pereche, care determină sexul unei persoane. În cele din urmă se dovedește 23 de perechi sau 46 de cromozomi.

Este de remarcat faptul că codul genetic este determinat de sexul unei persoane - pentru o femeie este 46 XX, iar pentru un bărbat este 46 XY. De asemenea, se disting cromozomii omologi și cromozomii sexuali. Primele conțin aceeași secvență liniară a genelor părinților și formează perechi în timpul procesului de meioză. O pereche provine din corpul patern, a doua de la părintele matern. Deci câte perechi de cromozomi omologi are o persoană? Există un total de 22 de perechi pe nucleu, împreună cu încă doi cromozomi sexuali.

Dacă apar abateri ale cromozomilor în număr cantitativ de la normă, atunci apar sau se dezvoltă patologii ale corpului boli genetice. Astfel de boli includ: sindromul Shershevsky-Turner (se dezvoltă la femei din cauza absenței unui cromozom X-sex, formând 45 de perechi), sindromul Down (un cromozom suplimentar în a 21-a pereche), sindromul Patau (un cromozom suplimentar în a 13-a pereche). ), sindromul Edwards (cromozom suplimentar în perechea 18). Astfel de patologii apar în medie la 1 nou-născut din 150.

Progresele recente în medicină și farmacologie au extins semnificativ viața umană și au îmbunătățit calitatea acesteia. Totuși, în același timp, pe măsură ce intervenția umană în procese naturale cel mai diverse tulburăriîn corpurile copiilor deja la naștere. Unul dintre grupuri mari Astfel de tulburări sunt boli genetice.

Ele sunt caracterizate de abateri ale setului de cromozomi și nu pot fi corectate. Pentru a înțelege dacă este posibil să evitați un copil cu tulburări genetice, mai întâi trebuie să vă dați seama câți cromozomi ar trebui să aibă o persoană normală, adică sănătoasă.

Partea principală a structurii cromozomiale este așa-numitul ADN sau acid dezoxiribonucleic. Acesta este purtătorul de informații ereditare. ADN-ul este împărțit în diverse zone sau gene, care sunt „responsabile” pentru o varietate de caracteristici moștenite ale organismului.

De asemenea, important (și din punct de vedere cantității, componenta principală din structura (până la 65%) a cromozomului este proteina. Ele formează baza în jurul căreia sunt „înfășurate” moleculele de ADN.

Datorită cromozomilor, descendenții pot moșteni anumite caracteristici ale părinților lor. Care vor fi moștenite și de la care părinte sunt determinate în momentul concepției.

Câți cromozomi are o persoană?

Știm de mult timp că o persoană sănătoasă normală are 46 de cromozomi. În știință, se obișnuiește să se considere cromozomii în perechi, așa că ar fi corect să ne întrebăm câte perechi de cromozomi are o persoană.

Răspuns: 22 de perechi de așa-numiți autozomi și 1 pereche de cromozomi specifici sexului. De exemplu, femeile au 22 de cromozomi exact la fel ca bărbații. Ele sunt la fel ca și bărbații, în timp ce ultima pereche pentru o persoană de sex feminin este diferită de perechea pentru o persoană de sex masculin: XX pentru femei față de XY pentru bărbați.

De asemenea, trebuie spus că 22 de perechi are set diploid cromozomii, adică sunt legați în perechi, în timp ce cei sexuali au un set haploid. Acest lucru este necesar pentru ca în timpul fertilizării cromozomii sexuali să se poată uni și să creeze un nou organism cu setul diploid obișnuit.

Setul de cromozomi, sau cariotipul, este o caracteristică comună tuturor oamenilor sănătoși care nu ar trebui să se schimbe. Dacă numărul de cromozomi diferă de standard, acest lucru provoacă grav boli ereditare, dintre care cel mai frecvent este sindromul Down. Pe lângă acest sindrom, există și mai puțin frecvente, dar nu mai puțin severe și boli cumplite cauzate de tulburări ale cariotipului uman.

Probleme de cariotip

Anomaliile cariotipului pot fi foarte diferite. După clasificare, acestea pot fi împărțite în cromozomiale și genomice:

Tulburările cromozomiale sunt asociate exclusiv cu structura cromozomilor individuali. Acestea sunt orice inserții, rearanjamente sau deleții atât în cromozomi înșiși, cât și între mai mulți dintre ei.
Tulburările genomice sunt o situație în care numărul de cromozomi este perturbat. De regulă, există o creștere fie a numărului lor total, fie a numărului într-una dintre perechi. În primul caz, fenomenul se numește poliploidie, iar în al doilea, aneuploidie.

Totul, atât genomic, cât și cromozomial, provoacă modificări în întregul corp uman sau într-o parte a acestuia. Cel mai adesea, mutațiile sunt negative și duc la anumite boli.

Ei nu pot trata încă pe deplin astfel de boli, dar oamenii de știință din întreaga lume explorează posibilitățile de a corecta bolile genetice și de a preveni nașterea copiilor cu anomalii similare.

Sindromul Down

Acesta este unul dintre sindroamele destul de frecvente, de obicei există unul la 700 de copii născuți. caz similar. A fost identificat cu destul de mult timp în urmă, în 1866. Modificările cariotipului în acest sindrom constau în faptul că 21 de perechi de cromozomi se atașează la un altul și se formează așa-numita trisomie a 21 de perechi. În acest caz, numărul de cromozomi la o astfel de persoană nu devine 46, ca toți ceilalți oameni normali, și 47.

Important! Probabilitatea de a avea un copil cu această patologie crește dacă unul dintre părinți a suferit radiatii ionizante, infecții severe sau suferă de diabet.

Semnele sindromului Down sunt vizibile din aspectul unei persoane - aceasta este urechi mari formă neregulată, pliază pe pleoapă, puntea lată a nasului. Dar problema nu se limitează la diferențele externe, copiii cu sindrom Down au cel mai adesea unul sau altul grad de retard mental.

Desigur, fiecare caz este unic, iar gradul de întârziere poate varia, dar, de regulă, orice ajutor constă doar în oprirea problemelor și aplicarea eforturilor pentru dezvoltare mai bună copil.

În plus, astfel de copii au probleme cu sanatatea generala. Au patologii organe interne, patologii ale organelor genitale (deși femeile cu acest sindrom pot fi capabile de a avea copii). Persoanele cu trisomie 21 au adesea o speranță de viață foarte scurtă, rareori trăind peste 40 de ani. Mulți dintre ei suferă de probleme cu Sistemul cardiovascular, care le poate cauza moartea prematură.

Pe lângă riscurile deja descrise sub formă de boli infecțioase și expunere la radiații, gradul de risc crește și în funcție de vârsta părinților. Probabilitatea de a avea un copil bolnav crește indiferent de părintele care depășește un anumit prag de vârstă. Există cazuri în care părinții nu s-au încadrat deloc în niciunul dintre factorii de risc, dar în timpul examinării a fost dezvăluită o patologie similară. De aceea, studiul ar trebui, dacă este posibil, să fie efectuat de toți cei cărora le pasă de copilul nenăscut.

Important!În prezent, este posibil să se supună unui test de screening care poate detecta primele etape abateri similare.

Cuplurile mai în vârstă sunt întotdeauna recomandate să fie examinate pentru a exclude nașterea unui copil cu această problemă. Și, desigur, dacă există cazuri de boli genetice în familie, cercetare genetică De asemenea, este foarte recomandat în timpul sarcinii.

Video util

Să rezumam

Ca o concluzie, putem spune că dacă există măcar un anumit risc de a avea un copil cu probleme genetice, atunci cel mai bine ar fi să treci totul la timp. examinările necesare. La urma urmei, bolile genetice sunt în această etapă evoluțiile științei nu pot fi corectate serios și, prin urmare, un copil cu o astfel de boală, s-ar putea spune, este sortit viata greași sănătatea precară în general.

Astăzi societatea este în continuă evoluție. S-ar părea că tehnologia din secolul 21 ar fi trebuit să ușureze viața oamenilor. În căutarea beneficiilor civilizației și stereotipurilor de a avea succes, corpul nostru este expus în mod constant la efecte dăunătoare. Vorbim despre lipsa somnului, gustări rapide cu alimente nesănătoase, stres și depresie pe fondul oboselii cronice. Toți acești factori afectează în mod direct capacitatea unei persoane de a concepe urmași dezvoltați fizic și mental.

Informații genetice scurte

Mai întâi trebuie să înțelegeți problemele geneticii. Fără o educație specializată adecvată, este dificil de spus la prima vedere câte perechi de cromozomi are o persoană și care sunt aceștia. În termeni simpli, este o celulă sau un element al unui organism. Funcția principală a unui cromozom este de a stoca și transmite codul genetic care a fost conținut inițial în el.

Este format din proteine (63%) și acizi nucleici (ADN). Citogenetica studiază cromozomii. Experții în acest domeniu au dovedit de mult că acizii sunt cei responsabili pentru transmiterea ereditară a informațiilor. În timpul diviziunii celulare, ele determină sexul bebelușului, culoarea ochilor și structura părului, precum și nuanța pielii. Ei poartă, de asemenea, responsabilitatea pentru sănătatea viitoare a copilului. Este aproape imposibil să aflăm exact ce gene vor fi transmise copilului înainte de a se naște. Chestia este că depunerea de informații ereditare are loc în momentul concepției.

Formarea genotipului

Câte perechi de cromozomi are o persoană sănătoasă? Sunt 23 în total și nu se schimbă de-a lungul vieții. Unele boli se caracterizează printr-o creștere a acestei cantități. Un exemplu izbitor de astfel de transformări este sindromul Down. Fiecare cromozom este responsabil pentru gena care i-a fost atribuită inițial. Unul este transmis de la tată, iar celălalt de la mamă. Persoanele afectate au 47 de cromozomi. Principalul motiv pentru astfel de tulburări constă în genomul nesănătos al părinților.

Un cariotip este de obicei înțeles ca un semn al cromozomilor de înaltă calitate și de calitate scăzută. Este considerat într-un singur element celular. Orice anomalii ale genomului determină severitatea bolii sau absența acesteia. Datorită dezvoltării medicinei, astăzi, cu ajutorul unei analize speciale, se poate determina chiar înainte de a se naște copilul dacă are anomalii.

Abateri probabile ale cariotipului

Tulburările cariotipice studiate sunt de obicei împărțite în două categorii:

Genetic (creșterea numărului total sau a numărului de cromozomi dintr-una dintre perechi).
Cromozomal (rearanjarea celulelor și perechilor, care afectează calitatea materialului genetic).

Cu abateri evidente ale cariotipului, nu numai structura, ci și locația și caracteristicile calitative ale cromozomilor se pot schimba. În continuare, să ne uităm la câte perechi de cromozomi pot avea oamenii pentru diferite tulburări și despre ce boli vorbesc.

Sindromul Down

Primele descrieri ale patologiei datează din secolul al XVII-lea. Cu toate acestea, la acel moment nu se știa încă cu exactitate câte perechi de cromozomi ar trebui să aibă oamenii în mod normal. Conform statisticilor, astăzi la fiecare mie de nou-născuți există doi copii cu acest sindrom. Motivul principal al dezvoltării sale este o abatere a genomului din cauza bolii diabetice la părinți sau a concepției târzii. La cele 21 de perechi de elemente care poartă informații ereditare se adaugă încă una. Răspunzând la întrebarea despre câte perechi de cromozomi are o persoană Down, obținem numărul 47.

Copiii cu acest sindrom diferă de colegii sănătoși ca aspect. Printre principalele manifestări ale patologiei se numără:

Persoanele cu această patologie trăiesc rareori peste 50 de ani, deoarece au alte anomalii fizice. De exemplu, bărbații nu pot concepe un copil. Au abateri în dezvoltarea organelor genitale. Femeile pot prelua rolul de mamă, dar există o mare probabilitate de a avea copii cu aceeași boală.

Sindromul Patau

mai mult de 10 degete de la mâini/degete de la picioare;
forma ochilor este prea mică;
despicături la nivelul gurii sau buzelor.

Rata mortalității copiilor cu sindrom Patau este extrem de ridicată. Rareori trăiesc până la 3-4 ani, deoarece multiplele defecte de dezvoltare interferează cu existența normală.

sindromul Edwards

Cu această patologie, se adaugă o pereche suplimentară la cromozomul al optsprezecelea. La scurt timp după naștere, copiii cu sindrom Edwards mor din diverse cauze. Tulburările de dezvoltare nu permit copilului să mănânce corect și să absoarbă alimentele pe care le primește. Dacă copilul supraviețuiește, el este de obicei diagnosticat cu pierdere musculară. Extern, boala se manifestă prin urechi prea joase, ochi largi și alte anomalii fizice.

Să rezumam

Persoanele a căror vârstă la momentul concepției este de 35 de ani sau mai mult sunt, de asemenea, expuse riscului. Li se recomandă nu numai să fie supuși unei examinări cuprinzătoare înainte de a planifica un copil, ci și să fie observați de specialiști calificați pe toată durata sarcinii. Numai în acest caz se poate spera la un rezultat favorabil, nașterea unui copil sănătos. Și întrebarea „câte perechi de cromozomi ar trebui să aibă oamenii în mod normal” nu îi va îngrijora pe părinți.

De la începutul secolului al XX-lea, cercetătorii au căutat un răspuns la întrebarea câți cromozomi are o persoană. În primul rând, să înțelegem terminologia.

Un cromozom este un element structural al nucleului celular în care se află genele. Numele „cromozom” în sine este tradus din greacă ca „corp colorat”. Cel mai probabil, din cauza faptului că în timpul diviziunii celulare - mitoză sau meioză, cromozomii sunt vopsiți în culori diferite.

Unul dintre primii care au decis să numere cromozomii a fost T. Painter. Și din cauza greșelii lui accidentale întreaga lume pentru o lungă perioadă de timp credeam că oamenii au 48. Deci câți cromozomi sunt cu adevărat?

Eroarea din studiu a fost descoperită de A. Levan și Joe Tio la numai 30 de ani după Painter. După cum sa dovedit, o persoană sănătoasă are 23 de perechi de cromozomi, ceea ce înseamnă că aceasta este 46! cromozomii. Pentru fiecare cromozom există o moleculă de ADN, care include 727 de gene, fiecare dintre acestea fiind responsabilă pentru o trăsătură specifică, și aceasta este, de asemenea, 60 de milioane de nucleotide și doar 2% din codul genei umane. Apropo, există o oarecare diferență în numărul de cromozomi din diferite celule.

Câți cromozomi există în celulele umane

Celulele somatice, care se află în organism cantitate mare, au un dublu, sau, în termeni științifici, un set diploid de cromozomi. Dar celulele germinale conțin doar un singur set de cromozomi, deoarece în timpul fertilizării are loc fuziunea celulelor feminine și masculine, în urma căreia se formează un set dublu.

Era important ca un biolog să știe câți cromozomi are o persoană sănătoasă, nu doar de dragul interesului, ci și din cauza tulburărilor genetice care au fost de multă vreme clasificate drept psihiatrice. Și apar din cauza unei eșecuri a diviziunii cromozomilor, a unei mutații genetice, în urma căreia o persoană dezvoltă boli genetice.

Cele mai frecvente mutații cromozomiale

Cel mai adesea există o apariție cromozom suplimentar, așa-numita trisomie sau tetrasomie. Aceste tulburări duc la sindromul Down, sindromul Klinefelter și alte boli incurabile.

Sindromul Down apare din cauza adăugării unui cromozom suplimentar la o pereche. Sindromul este destul de ușor de recunoscut. Deja de la naștere, fața copilului arată plată, excesiv de mare și există un pliu de piele pe gât. Mușchii au tonus scăzut. Astfel de oameni, de regulă, trăiesc foarte puțin. Inteligenţa lor suferă şi sfera socială viaţă;

Boala Klinefelter apare atunci când unul sau mai mulți cromozomi suplimentari sunt adăugați la o pereche. O persoană cu această boală se poate distinge printr-o încălcare a proporțiilor corpului. La bărbați există sânul feminin, și membre excesiv de lungi. Pacienții se confruntă, de asemenea, cu infertilitate completă și dificultăți cu operațiile mentale;

În plus, sunt cunoscute și sindromul Patau și sindromul Edwards. Persoanele cu această boală au trisomie pe cromozomii 13 și, respectiv, 18. Copiii cu astfel de tulburări nici măcar nu trăiesc până la vârsta de un an.

Tulburările genetice sunt diagnosticate înainte de naștere. Nimeni nu este imun la aceste boli, dar s-a dovedit că copiii cu sindroame similare se nasc mai des în familii disfuncționale.

Medicina modernă poate determina câți cromozomi are o persoană chiar înainte de a se naște, ceea ce face posibilă monitorizarea mai atentă a dezvoltării fătului.