Sindromul Peutz-Jeghers: este o boală atât de teribilă? Povestea lui Wes: Conviețuirea cu Sindromul Peutz-Jeghers Sindromul Peutz-Jeghers. Simptome și manifestări

A fost descrisă în mai multe etape. A fost început de dr. Peitz, care în 1921 și-a înregistrat observațiile asupra pacienților - membri ai aceleiași familii care prezentau aceleași semne ale bolii: o combinație de pigmentare facială cu polipoză intestinală. Medicul a sugerat o predispoziție ereditară la această boală. Acest subiect medical a fost dezvoltat ulterior în lucrările lui Jäghers și Touraine, care au identificat o triadă de simptome, care includea polipi multipli în intestine - polipoză, pigmentare pe piele și zonele mucoase și persistența ereditară a bolii.

Motive din punct de vedere genetic

După cum au descoperit oamenii de știință, factorul genetic este de o importanță fundamentală în dezvoltarea sindromului Peutz-Jeghers. Gena STK11 mutantă, după cum au arătat studiile, duce la boală (pot fi implicate și alte gene, dar până acum a fost identificată una). Dacă unul dintre părinți a suferit modificări ale genei numite - mutat, există o șansă de 50 la sută ca el să o transmită copilului. Motivele pentru care apar mutațiile sunt încă studiate. Statisticile arată că 45% dintre pacienți nu aveau istoric familial de boală.

Sindromul Peutz-Jeghers nu este atât de comun, poate fi clasificat mai mult ca o boală rară. Dar există încă unul DAR... Trebuie să fii capabil să-l recunoști pentru a evita posibile consecințe negative.

La ce ar trebui să te ferești?

Semnele bolii apar deja în copilărie. Părinții trebuie să fie atenți la apariția pigmentării pe piele, în special în mucoasele și zonele adiacente acesteia. Pigmentarea este cauzată de hamarmatoame - formațiuni benigne din acumulări de țesut cutanat. Odată cu vârsta, pot schimba intensitatea culorii, pot lumina - devin mai invizibile. Ele arată ca pete mici ovale, cu un diametru de 1 până la 4 mm. Cel mai adesea sunt localizate în jurul ochilor, nasului, gurii, pe gingii, mucoasa obrajilor, în nazofaringe, pe limbă și se disting printr-o culoare maro-albăstruie. Se pot răspândi la mâini, abdomen, piept, palme și în jurul anusului.

Există și modificări interne: polipii hamarmatoși ocupă tractul gastrointestinal (TGI). Mai întâi afectează intestinul subțire, apoi se deplasează la intestinul gros, duoden și apendice. Polipoza este posibilă și în vezică și pe mucoasa bronșică - astfel de cazuri au fost, de asemenea, notate. La început, polipoza multiplă poate să nu deranjeze pacientul - deocamdată.

Apoi, cu toate acestea, apar dureri abdominale severe, de natură paroxistică, diaree, flatulență și o senzație generală de slăbiciune. Poate exista sânge ascuns, neexprimat în scaun și sângerare minoră. În cazurile complicate, este posibilă anemie și întârziere în dezvoltare și creștere.

Pericolele sindromului Peutz-Jeghers și măsuri preventive

Prima consecință a polipozei este obstrucția intestinală: polipii crescuți excesiv interferează cu mișcarea bolusului alimentar. Procedura de enteroscopia permite, odată identificate, îndepărtarea tuturor excrescentelor prin laparotomie (disecția peretelui abdominal pentru a accesa organele acestuia).

Dar poate cel mai important pericol al sindromului Peutz-Jeghers este riscul de a dezvolta diferite tipuri de cancer: de colon și rect, stomac, sân, ovare, col uterin, pancreas și testicule.

Pacienții diagnosticați cu sindrom Peutz-Jeghers sunt sfătuiți să fie supuși înregistrării și observării clinice. Acest lucru este valabil și pentru rudele lor. O examinare cu raze X a tractului gastrointestinal trebuie efectuată o dată sau de două ori pe an pentru a menține creșterea polipului sub control.

În sfârșit, vom spune că cu un astfel de diagnostic puteți trăi mult timp (printre pacienți sunt cei care depășesc pragul de 80 de ani), dar pentru aceasta este necesar un control - aceasta este cea mai importantă condiție care necesită o aderență strictă. .

Sindromul Peutz-Jeghers-Touraine este o boală genetică rară cauzată de o mutație a genei STK 11 de pe cromozomul al 19-lea. Tipul de transmitere este autosomal dominant.

Poveste

În 1921, a fost descris pentru prima dată un caz de boală cunoscut acum sub numele de sindrom Peutz-Touraine-Jeghers. Descrierea a fost făcută de terapeutul olandez Johannes Peutz, care a studiat sindromul folosind exemplul unei familii olandeze. În 1949, cercetările sale științifice au fost completate de medicul american Harold Yegers.

Simptome

Sindromul Peutz-Jeghers se caracterizează prin proliferarea polipilor hamartomatoși în tractul gastrointestinal (de unde și o altă denumire pentru această boală - polipoză hamartomatoasă). Se găsesc cel mai adesea în intestinul subțire sau gros, oarecum mai rar în stomac și rect. La început, polipii nu se fac simțiți, dar pe măsură ce cresc, apar constipația, balonarea, sângerarea rectală și durerea presantă în abdomen. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă complicații sub formă de obstrucție intestinală. Sângerarea ascunsă este periculoasă, deoarece poate duce la anemie și, în consecință, slăbiciune generală, amețeli și scăderea performanței. Pacienții nu acordă imediat atenție caracteristicii - diaree frecventă și dureri abdominale, deoarece aceasta poate fi un semn al multor altele, dar sindromul Peutz-Jeghers poate duce la consecințe extrem de grave dacă este lăsat netratat, așa că nu trebuie să ezitați să vizitați un specialist. .

Petele pigmentare de pe piele și mucoase (buze, palme, picioare, ochi) indică și prezența probabilă a sindromului Peutz-Eghers.

Petele apar la o vârstă fragedă, uneori la sugari. Sunt plate, maro închis, cu dimensiuni cuprinse între 1 și 5 mm. În timp, petele de pe buze se pot deschide și dispar, dar rămân pe mucoasa bucală pentru totdeauna. Acesta este un simptom important în diagnostic, deoarece 98% dintre pacienții cu sindrom Peutz-Jeghers au pigmentare pe membranele mucoase.

Întrucât sindromul Peutz-Jeghers-Touraine este o boală genetică, atunci când pune un diagnostic, un specialist trebuie să țină cont de istoricul medical al tuturor membrilor familiei. Dacă unul dintre ei suferea de această boală, atunci toate rudele lui au o genă mutantă.

Diagnosticare

Sindromul Peutz-Jeghers este diagnosticat prin biopsie. Dacă o componentă hamartomatoasă este detectată într-o parte a unui polip luată pentru analiză, atunci acesta este un simptom tipic pentru această boală. Polipii cu dimensiuni cuprinse între 1 și 5 mm, de obicei, nu interferează cu funcționarea normală a tractului gastrointestinal. Dar pe măsură ce cresc, pot duce la sângerare, așa că trebuie îndepărtate excrescențe mai mari de 1 cm. Polipii se caracterizează printr-o creștere moderată, pot fi multipli sau unici. Cu mai multe cazuri, tratamentul este mult mai dificil. Ele nu pot fi îndepărtate o singură dată, așa că se folosește o dietă blândă, precum și terapia medicamentoasă care vizează încetinirea creșterii tumorilor.

Alte criterii de diagnostic importante sunt ereditatea și pigmentarea mucoasei. Deoarece polipii se găsesc la pacienții cu vârsta peste 10 ani, pentru copii pigmentarea mucoaselor este semnul principal atunci când se pune un diagnostic. Sindromul Petz-Jeghers este, de asemenea, destul de des însoțit de sindromul McCune-Albright (dezvoltare sexuală timpurie). Dacă un copil are o dezvoltare pubertală mai devreme, probabilitatea ca acesta să dezvolte polipoză hamartomatoasă este destul de mare.

Risc de cancer

Pacienții cu sindrom Peutz-Jeghers au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer gastrointestinal decât persoanele sănătoase. Cel mai adesea, oncologia afectează intestinul gros, intestinul subțire și pancreasul. Femeile se confruntă adesea cu cancer de sân (45% din cazuri). Tocmai în marea probabilitate de a dezvolta cancer constă pericolul bolii, sindromul Peutz-Jeghers trebuie controlat prin mai multe proceduri clinice.

Având în vedere riscul crescut de a dezvolta cancer, toți pacienții ar trebui să fie supuși radiografiilor intestinului subțire aproximativ o dată la 2 ani.

Gastroscopia și colonoscopia vor ajuta medicul curant să monitorizeze starea stomacului și a intestinelor, precum și să monitorizeze dimensiunea polipilor. Chiar și cu o intervenție chirurgicală de succes pentru îndepărtarea unui polip, probabilitatea de recidivă este mare, motiv pentru care aceste examinări sunt absolut necesare.

Femeile peste 25 de ani ar trebui să facă o mamografie în fiecare an pentru a detecta cancerul într-un stadiu incipient.

Testarea prezenței antigenului carcinoembrionar în sânge joacă un rol important. Aceasta este o substanță chimică produsă de cancerul de sân sau pulmonar.

De asemenea, este importantă determinarea altor antigene canceroase (cunoscute și ca antigeni tumorali) - substanțe produse în celulele afectate de cancer ale oricărui organ. Natura lor depinde de localizarea tumorii, motiv pentru care aceste substanțe joacă un rol important în diagnostic.

Majoritatea pacienților cu sindrom Peutz-Egers nu trăiesc până la vârsta de 60 de ani, mor din cauza (11%), stomac (57%), intestine (85%) și sân (45%). Riscul de a dezvolta cancer la plămâni, testicule, col uterin și ovare crește, de asemenea, ușor. Dacă cancerul este detectat într-un stadiu avansat, este fatal. Acesta este motivul pentru care diagnosticarea la timp este atât de importantă.

Tratament

În ciuda faptului că Peutz a descris sindromul Peutz-Jeghers-Touraine încă din 1921, simptomele și tratamentul acestei boli nu au fost încă suficient studiate. În prezent, nu a fost dezvoltat un tratament cuprinzător pentru această boală. Deoarece sute de polipi cresc în intestine în timpul sindromului, este imposibil să-i eliminați pe toți profilactic din cauza riscului ridicat al unei astfel de operații. Prin urmare, pacienții cu sindrom Peutz-Jeghers sunt supuși multor intervenții chirurgicale de-a lungul vieții pentru a elimina polipii atunci când ajung la dimensiuni critice.

Concluzie

Deși în prezent este imposibil să se vindece complet această boală, terapia medicamentoasă va încetini semnificativ creșterea polipilor și va normaliza funcționarea intestinelor și stomacului. Diagnosticarea cancerului într-un stadiu incipient crește, de asemenea, șansele de vindecare după îndepărtarea tumorii.

16103 0

Sindromul Peutz-Jeghers (PJS) este o boală ereditară care crește riscul de polipi în tractul gastrointestinal, precum și cancer de sân, intestin, pancreas, stomac, ovare și alte organe.

Persoanele cu sindrom Peutz-Jeghers au o șansă de cancer de 93% pe viață.

Care sunt semnele sindromului Peutz-Jeghers?

Formațiunile care apar cu sindromul Peutz-Jeghers - hamarmatoame - sunt acumulări de țesut normal supraîncărcat, care uneori se transformă în tumori maligne. Polipii gamamatuși din tractul gastrointestinal pot duce la sângerare și obstrucție - un alt semn al bolii.

În Statele Unite, vârsta medie a pacienților care prezintă manifestări gastrointestinale ale PJS este de 10 ani.

Ce cauzează sindromul Peutz-Jeghers?

Gena STK11, cunoscută și sub numele de gena LKB1, este singura genă care a fost legată de această boală până acum. Mutația (alterarea) genei STK11 duce la dezvoltarea PJS. Oamenii de știință sugerează că există și alte gene responsabile pentru această boală, dar acestea nu au fost încă studiate.

Cum se moștenește sindromul Peutz-Jeghers?

Cu toate acestea, aproximativ 45% dintre pacienții cu sindrom Peutz-Jeghers nu au antecedente familiale de PJS. Proporția exactă de cazuri cauzate de o nouă mutație (de novo) este necunoscută. Dar dacă apare această mutație, atunci persoana bolnavă are aceleași șanse de 50% să o transmită copilului său biologic.

Cuplurile care plănuiesc să-și extindă familia și sunt îngrijorate de sănătatea copiilor lor ar trebui să contacteze un centru de consiliere genetică. Pentru a identifica o mutație genetică, testarea genetică trebuie efectuată pe ambii părinți. Cu inseminarea artificiala exista o procedura de diagnostic genetic preimplantare (DGP). Această procedură va permite unui cuplu cu un pacient cu sindrom Peutz-Jeghers să dea naștere unui copil sănătos.

Ovulul femeii este îndepărtat și fertilizat în laborator. Când embrionul atinge o anumită dimensiune, una dintre celulele sale este luată pentru analiză și testată pentru boli ereditare. Părinții pot selecta apoi un embrion fără mutația genetică pentru a fi folosit pentru transfer. PGD ​​a fost folosit de mai bine de un deceniu, permițând părinților cu boli ereditare severe să-și elibereze descendenții de povara genetică.

Cât de frecvent este sindromul Peutz-Jeghers?

Cum este diagnosticat sindromul Peutz-Jeghers?

Pete pigmentare caracteristice pe față și pe degete.
. Prezența polipilor hamarmatoși în tractul gastrointestinal.
. Polipi în intestinul subțire.
. A avea rude cu PJS.

Persoanele suspectate de sindrom Peutz-Jeghers ar trebui să fie supuse unor teste genetice pentru prezența mutației STK11. Dacă boala este confirmată, medicii americani recomandă ca alți membri ai familiei pacientului să fie examinați. Interesant este că nu toți pacienții cu simptome de PJS au o mutație STK11.

Ce riscuri sunt asociate cu sindromul Peutz-Jeghers?

Care sunt opțiunile de screening pentru sindromul Peutz-Jeghers?

Screening general al cancerului pentru toți pacienții cu PJS, recomandat în SUA:

Examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale: după 30 de ani, la fiecare an sau doi.
. Examinarea endoscopică a stomacului și esofagului: începând cu vârsta de 10 ani, la fiecare 2 ani.
. Colonoscopie: începând cu vârsta de 10 ani, la fiecare 2 ani.

Screeningul cancerului pentru femeile cu sindrom Peutz-Jeghers recomandat în Statele Unite:

. Autoexaminarea sânilor: lunar, începând cu vârsta de 20 de ani.
. Examinarea sânilor de către un medic: anual, începând cu vârsta de 20 de ani.
. Mamografie: la fiecare 2-3 ani, începând cu vârsta de 20 de ani; după 40 de ani – anual.
. Examen ginecologic, inclusiv test Papanicolau și ecografie transvaginală: în fiecare an.

Screeningul cancerului pentru bărbații cu sindrom PJS recomandat în Statele Unite:

. Examinarea testiculelor și ecografie: anual, începând cu vârsta de 20 de ani.
. Trebuie avut în vedere faptul că bărbații pot dezvolta o tumoare testiculară cu celule Sertoli (LCST), care secretă estrogen și duce la mărirea sânilor (ginecomastie) și la un fizic anormal.

Constantin Mokanov

Wesleyon Zollicoffer sa născut un adevărat luptător. Când avea opt ani, medicii au descoperit că moștenise o boală genetică rară de la mama sa - sindromul Peutz-Jeghers, sau polipoza maculară pigmentată.

Mama lui Wes a fost diagnosticată la naștere. Din păcate, boala ei a devenit malignă și a murit pe 10 martie 2009.

La început, medicii au crezut că durerea abdominală a lui Wes a fost cauzată de o infecție intestinală, dar specialistul la care a fost îndrumat pentru consultație a observat pete întunecate caracteristice pe pielea și mucoasele copilului și l-a diagnosticat cu sindromul Peutz-Jeghers. Wes a primit o trimitere pentru prima intervenție chirurgicală din viața lui pentru a elimina numeroși polipi din intestine. De atunci, a suferit 25 de intervenții chirurgicale și alte proceduri chirurgicale legate de boală.

Sindromul Peutz-Jeghers este o boală benignă care se manifestă prin formarea de polipi în intestinul subțire și gros, precum și în alte organe. Este adesea însoțită de apariția unor pete întunecate, asemănătoare unei alunițe, în jurul și în interiorul gurii, pe palmele mâinilor, tălpile picioarelor, în jurul ochilor și nasului. Majoritatea persoanelor care suferă de această boală dezvoltă numeroși polipi în stomac și intestinul subțire în timpul copilăriei și adolescenței, provocând obstrucție intestinală cronică, sângerări interne și dureri abdominale. În plus, există un risc mare ca polipii să degenereze în neoplasme maligne. Incidența acestei boli este de 1-9 cazuri la 1.000.000 de persoane.

Boala l-a lăsat pe Wes să se simtă nesigur cu privire la viitorul său. Când era adolescent, i s-a spus că s-ar putea să nu aibă copii din cauza riscului de cancer testicular, iar de tânăr s-a străduit să plătească pentru tratament.

În octombrie 2014, Wes s-a trezit din nou în sala de operație din cauza unei obstrucții intestinale acute cauzate de un polip de dimensiunea unei mingi de golf. Cele opt săptămâni pe care Wes le-a petrecut în pat după operație l-au forțat să-și reconsidere abordarea vieții. Și-a dat seama că boala lui era incurabilă și că avea de ales: să-și accepte soarta și să recunoască înfrângerea sau, în ciuda bolii, să încerce să trăiască o viață plină.

După ce a luat o decizie importantă pentru el, Wes face totul pentru ca boala să nu-l împiedice să se bucure de viață: urmează o dietă, face exerciții fizice, încearcă să facă față stresului și urmărește îndeaproape cele mai mici modificări ale corpului său care indică dezvoltarea boala. El a început să participe la grupuri de sprijin online și să studieze experiențele altor pacienți cu sindrom Peutz-Jeghers care au învățat să-și țină boala sub control.

La începutul lui 2015, Wes a anunțat oficial crearea Institutului Rise to the Occasion („Be on top”) și acum împărtășește tuturor experiența sa despre cum să treacă de la o existență mediocră la o viață strălucitoare, plină de evenimente. Wes și frumoasa lui soție Candy au doi copii - fiul Kayden (2 ani) și fiica Naomi (10 luni).

Cicatricile de pe abdomenul lui Wes îi vor aminti mereu de încercarea lui, dar demonstrează și cât de mult poate depăși. Astăzi, Wes trăiește după principiul: „Încercați întotdeauna să fiți în frunte și să vedeți aspectele pozitive în orice situație.”

Urmărește-l pe Wes

Sindromul Peutz-Jeghers-Touraine a fost descris pentru prima dată de J. Hutchinson în 1896. O descriere mai detaliată a fost făcută de F. L. A. Peutz în 1921, pe baza observației a 3 membri ai familiei la care pigmentarea facială a fost combinată cu polipoza intestinală. El a sugerat că boala este ereditară. În 1941, a apărut în literatură un raport al lui A. Touraine despre acest sindrom, care a numit acest complex de simptome Lentigo polipoză. H. Jeghers et al. în 1949, au descris 10 cazuri de această suferință și au subliniat triada caracteristică: polipoza tractului gastro-intestinal, natura ereditară a bolii, pete pigmentare pe piele și mucoase. De atunci, această suferință a ajuns să fie descrisă drept sindromul Peutz-Jeghers-Touraine.

În literatura internă, primele raportări ale sindromului Peutz-Jeghers-Touraine datează din 1960. În 1965

Sindromul Peutz-Jeghers-Touraine apare pe toate continentele. Femeile se îmbolnăvesc ceva mai des decât bărbații. Faptul că sindromul apare la mai mulți membri ai aceleiași familii indică originea sa ereditară. Moștenire autozomal dominantă. Astfel, Defort și Lil au raportat observarea unei familii de 107 persoane, dintre care 20 erau cu sindrom Peutz-Jeghers-Touraine. Potrivit multor cercetători, transmiterea ereditară a sindromului este cauzată de o genă dominantă și poate fi transmisă atât prin linia masculină, cât și prin linia feminină. Uneori, gena dominantă nu transmite complet transformarea patologică, astfel încât apare polipoza tractului gastrointestinal fără pete pigmentare și invers.