Simptomele și tratamentul atrofiei musculare spinale. Cum mor copiii cu SMA amiotrofie musculară spinală de tip 1

Aceasta este cea mai malignă atrofie musculară spinală, care se dezvoltă de la naștere sau în primii 1-1,5 ani de viață ai unui copil. Se caracterizeaza prin cresterea atrofiei musculare difuze, insotita de pareza flasca, progresand spre plegia completa. De regulă, amiotrofia Werdnig-Hoffmann este combinată cu deformări osoase și anomalii congenitale de dezvoltare. Baza diagnosticului este anamneza, examenul neurologic, studii electrofiziologice și tomografice, analiza ADN și studiul structurii morfologice a țesutului muscular. Tratamentul este slab eficient și are ca scop optimizarea trofismului țesutului nervos și muscular.

ICD-10

G12.0 Atrofie musculară spinală pediatrică, tip I [Werdnig-Hoffmann]

Informații generale

Amiotrofia Werdnig-Hoffmann este cea mai severă variantă dintre toate atrofiile musculare spinale (SMA). Prevalența sa este la nivelul de 1 caz la 6-10 mii de nou-născuți. Fiecare a 50-a persoană este purtătoarea genei modificate care provoacă boala. Dar datorită tipului de moștenire autozomal recesiv, patologia la un copil se manifestă numai atunci când aberația genetică corespunzătoare este prezentă atât la mamă, cât și la tată. Probabilitatea de a avea un copil cu patologie într-o astfel de situație este de 25%.

Boala are mai multe forme: congenitală, intermediară (copilărie timpurie) și tardivă. O serie de specialiști identifică această din urmă formă ca o nosologie independentă - amiotrofia Kugelberg-Welander. Lipsa tratamentului etiotrop și patogenetic și moartea precoce fac ca managementul pacienților cu boala Werdnig-Hoffmann să fie una dintre cele mai dificile sarcini cu care se confruntă neurologia și pediatria modernă.

Cauze

Amiotrofia Werdnig-Hoffmann este o patologie ereditară codificată de o defalcare a aparatului genetic la nivelul locusului 5q13 al cromozomului 5. Gena în care apar mutațiile se numește gena neuronului motor de supraviețuire (SMN) - gena responsabilă de supraviețuirea neuronilor motori. 95% dintre pacienții cu boala Werdnig-Hoffmann au o deleție a copiei telomerice a acestei gene. Severitatea SMA se corelează direct cu lungimea situsului de deleție și prezența concomitentă a modificărilor (recombinare) în genele H4F5, NAIP și GTF2H2.

Rezultatul aberației genei SMN este subdezvoltarea neuronilor motori ai măduvei spinării localizați în coarnele sale anterioare. Consecința este inervarea insuficientă a mușchilor, ducând la atrofia lor severă cu pierderea forței musculare și scăderea progresivă a capacității de a efectua acte motorii active. Principalul pericol este slăbiciunea mușchilor pieptului, fără de care mișcările care asigură funcția respiratorie sunt imposibile. În același timp, sfera senzorială rămâne intactă pe tot parcursul bolii.

Simptome de amiotrofie

Forma congenitală(SMA I) se manifestă clinic înainte de vârsta de 6 luni. În uter se poate manifesta prin mișcare lenta a fătului. Adesea, hipotonia musculară se remarcă încă din primele zile de viață și este însoțită de stingerea reflexelor profunde. Copiii plâng slab, sug prost și nu își pot ține capul sus. În unele cazuri (cu apariția ulterioară a simptomelor), copilul învață să țină capul sus și chiar să stea, dar pe măsură ce boala progresează, aceste abilități dispar rapid. Caracteristice sunt tulburările bulbare precoce, reflexul faringian scăzut și zvâcnirea fasciculară a limbii.

Această amiotrofie Werdnig-Hoffmann este combinată cu oligofrenia și tulburările de formare a aparatului osteoarticular: deformări ale toracelui (piept în formă de pâlnie și chială), curbura coloanei vertebrale (scolioză), contracturi articulare. Mulți pacienți au alte anomalii congenitale: hemangioame, hidrocefalie, picior bot, displazie de șold, criptorhidie etc.

Cursul SMA I este cel mai malign, cu imobilitate și pareză în creștere rapidă a mușchilor respiratori. Acesta din urmă provoacă dezvoltarea și progresia insuficienței respiratorii, care este principala cauză a decesului. Datorită tulburării de înghițire, alimentele pot fi refluxate în tractul respirator cu dezvoltarea pneumoniei de aspirație, care poate fi o complicație mortală a amiotrofiei coloanei vertebrale.

Forma copilăriei timpurii(SMA II) debutează după vârsta de 6 luni. În această perioadă, copiii au o dezvoltare fizică și neuropsihică satisfăcătoare, în conformitate cu standardele de vârstă, dobândesc abilitățile de a-și ține capul, de a se întoarce, de a se așeza și de a sta în picioare. Dar în marea majoritate a cazurilor clinice, copiii nu au niciodată timp să învețe să meargă. De obicei, această amiotrofie Werdnig-Hoffmann se manifestă după ce un copil a suferit o infecție toxică alimentară sau o altă boală infecțioasă acută.

În perioada inițială, pareza periferică apare la nivelul extremităților inferioare. Apoi s-au extins rapid la membrele superioare și la mușchii trunchiului. Se dezvoltă hipotonia musculară difuză, iar reflexele profunde se estompează. Se observă contracturi ale tendonului, tremor ale degetelor și contracții musculare involuntare (fasciculații) ale limbii. În etapele ulterioare apar simptome bulbare și insuficiență respiratorie progresivă. Cursul este mai lent decât cel al formei congenitale a bolii Werdnig-Hoffmann. Pacienții pot trăi până la 15 ani.

Amiotrofia Kugelberg-Welander(SMA III) este cea mai benignă amiotrofie spinală a copilăriei. Se manifestă după 2 ani, în unele cazuri în perioada de la 15 la 30 de ani. Nu există retard mental; pacienții se pot mișca independent pentru o lungă perioadă de timp. Unii dintre ei trăiesc până la o vârstă înaintată fără a-și pierde capacitatea de a se îngriji de sine.

Diagnosticare

În ceea ce privește diagnosticul, ceea ce este important pentru un neurolog pediatru este vârsta de apariție a primelor simptome și dinamica dezvoltării acestora, datele privind starea neurologică (în primul rând prezența tulburărilor motorii periferice pe fondul unei sensibilități absolut intacte), prezența anomaliilor congenitale și a deformărilor osoase concomitente. Amiotrofia congenitală Werdnig-Hoffmann poate fi diagnosticată de un neonatolog. Diagnosticul diferențial se face cu miopatii, distrofie musculară Duchenne progresivă, scleroză laterală amiotrofică, siringomielie, poliomielita, sindromul copilului floppy, paralizie cerebrală și boli metabolice.

Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează electroneuromiografie - un studiu al sistemului neuromuscular, datorită căruia sunt relevate modificări caracteristice care exclud un tip de leziune în primul rând muscular și indică patologia neuronului motor. Un test de sânge biochimic nu evidențiază o creștere semnificativă a creatin fosfokinazei, caracteristică distrofiei musculare progresive. Scanarea RMN sau CT a coloanei vertebrale în cazuri rare vizualizează modificări atrofice ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării, dar permite excluderea altor patologii ale coloanei vertebrale (hematomielie, mielită, chisturi și tumori ale măduvei spinării).

Diagnosticul final de amiotrofie Werdnig-Hoffmann se stabilește după obținerea datelor de biopsie musculară și a studiilor genetice. Studiul morfologic al biopsiei musculare relevă atrofia fasciculară patognomonică a fibrelor musculare cu zone alternante de atrofie a miofibrilei și țesut muscular nemodificat, prezența miofibrilelor individuale hipertrofiate și zone de creștere a țesutului conjunctiv. Analiza ADN-ului efectuată de geneticieni include diagnostice directe și indirecte. Folosind metoda directă, este, de asemenea, posibilă diagnosticarea purtării heterozigote a unei aberații genice, care este importantă în consilierea genetică a fraților (fraților și surorilor) persoanelor bolnave și cuplurilor căsătorite care planifică sarcina. În acest caz, o analiză cantitativă a numărului de gene la locusul SMA joacă un rol important.

Testarea ADN prenatală poate reduce probabilitatea de a avea un copil cu boala Werdnig-Hoffmann. Cu toate acestea, pentru a obține material ADN fetal, este necesar să se utilizeze metode invazive de diagnostic prenatal: amniocenteză, biopsie vilozități coriale, cordocenteză. Amiotrofia Werdnig-Hoffmann, diagnosticată in utero, este o indicație pentru întreruperea artificială a sarcinii.

Tratamentul amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

Terapia etiopatogenetică nu a fost dezvoltată. În prezent, amiotrofia Werdnig-Hoffmann este tratată prin îmbunătățirea metabolismului sistemului nervos periferic și a țesutului muscular pentru a încetini progresia simptomelor. În terapie se folosesc combinații de medicamente din diferite grupe farmacologice: neurometaboliți (preparate pe bază de hidrolizat de creier de porc, vitamine B, acid gamma-aminobutiric, piracetam), facilitarea transmiterii neuromusculare (galantamina, sanguinarină, neostigmină, ipidacrină), îmbunătățirea trofismului miofibrilelor ( acid glutamina, coenzima Q10, L-carnitina, metionina), care imbunatatesc circulatia sangelui (acid nicotinic, scopolamina). Se recomanda kinetoterapie si masaj pentru copii.

Evoluțiile moderne în tehnologie au făcut viața pacienților și a rudelor lor oarecum mai ușoară, datorită utilizării scaunelor cu rotile automate și a ventilatoarelor portabile. Diverse metode de corecție ortopedică ajută la îmbunătățirea mobilității pacientului. Cu toate acestea, principalele perspective în tratamentul SMA sunt asociate cu dezvoltarea geneticii și căutarea oportunităților de corectare a aberațiilor genetice folosind metode de inginerie genetică.

Prognoza

Amiotrofia Werdnig-Hoffmann congenitală are un prognostic extrem de nefavorabil. Când se manifestă în primele zile ale vieții unui copil, moartea lui, de regulă, are loc înainte de vârsta de 6 luni. Când clinica începe după 3 luni de viață, moartea apare în medie la vârsta de 2 ani, uneori la 7-8 ani. Forma copilăriei timpurii se caracterizează printr-o progresie mai lentă, copiii mor la vârsta de 14-15 ani.

Atrofia musculară spinală este o boală genetică care se poate dezvolta atât la copilărie, cât și la vârsta adultă. Este important ca fiecare persoană să aibă o idee despre semnele patologiei, acest lucru va ajuta să se prezinte la timp la medic și să evite complicațiile adverse.

Atrofia musculară spinală, sau SMA (cod ICD 10 - G 12), este un termen care unește un grup de patologii a căror caracteristică comună este afectarea neuronilor motori ai măduvei spinării. Acest proces determină tabloul clinic al bolii, care se caracterizează prin pierderea activității motorii și dezvoltarea diferitelor complicații în legătură cu aceasta.

Există mai multe tipuri de SMA, care diferă în momentul apariției semnelor bolii și prognosticul pentru speranța de viață.

Motive pentru dezvoltare

Cauzele bolilor din acest grup sunt defectele genetice. Acestea duc la distrugerea structurilor celulelor nervoase, care se manifestă prin atrofia țesutului muscular. Există mai multe tipuri de SMA, care sunt moștenite atât în ​​mod dominant, cât și în mod recesiv.

Clasificare și simptome în funcție de diferențele tipice

Există tipurile de atrofie musculară spinală 1, 2 și 3 și există și un al 4-lea tip de boală. Ei arată așa.

Atrofia musculară spinală Werdnig-Hoffmann este o patologie de tip 1., este cel mai nefavorabil tip de boală, care se dezvoltă în primele șase luni de viață ale unui copil. Astfel de pacienți au probleme cu respirația, înghițirea alimentelor și întârzieri în dezvoltarea motorie. Copiii nu își dezvoltă abilitățile motorii, nu își pot ține capul sus, nu pot să se ridice sau să se răstoarne.

Alimentele intră adesea în tractul respirator, ceea ce duce la inflamația congestivă a plămânilor, care provoacă adesea moartea pacienților.

Este important de menționat că SMA de tip 1 este adesea însoțită de alte anomalii congenitale. Pacienții supraviețuiesc rar după vârsta de 3 ani.

Debutul amiotrofiei de tip 2 este de 6 luni – 2 ani. Până în această perioadă, copiii se dezvoltă normal odată cu debutul bolii, apar plângeri de slăbiciune musculară, care progresează treptat. Mușchii devin treptat mai subțiri, ceea ce perturbă procesul de mers. Pacienții sunt adesea diagnosticați cu postură proastă, patologii articulare și pot avea infecții respiratorii. În general, prognosticul este destul de favorabil.

Atrofia musculară de tip 3, sau boala Kueckelberg-Welander, se dezvoltă cel mai adesea în adolescență. Pacienții încep să simtă slăbiciune la nivelul extremităților inferioare, care progresează constant și duce la faptul că pacienții se opresc din mișcare. Mușchii brațelor și ai feței sunt treptat implicați și se adaugă deformări ale coloanei vertebrale și ale articulațiilor.

Acest tip de boală se dezvoltă numai la adulți, după 35 de ani. Atrofia de tip 4 este destul de favorabilă membrele inferioare sunt implicate în procesul patologic.

Pe măsură ce progresează, slăbiciunea crește, mușchii devin mai subțiri și capacitatea de a se mișca independent se pierde. Insuficiența respiratorie nu apare, astfel încât speranța de viață a unor astfel de pacienți nu diferă de cea a persoanelor sănătoase.

Diagnosticare

Este important ca medicul să colecteze cu atenție istoricul medical al pacientului și să analizeze plângerile acestuia. Este important să se efectueze un examen neurologic al pacientului pentru a determina dacă mușchii sunt atrofiați, dacă există tulburări de deglutiție, slăbiciune și tonus muscular și pentru a evalua amploarea procesului patologic.

Se efectuează consiliere și cercetare genetică, electroneuromiografie pentru evaluarea tulburărilor fibrelor nervoase motorii, radiografie a oaselor lungi și a coloanei vertebrale.

De asemenea, este important să se evalueze modificările hemoleucogramei generale și ale nivelului creatin fosfokinazei din biochimia sângelui. Nivelul acestuia din urmă crește în aceste patologii.

Tratament

Simptomele și tratamentul atrofiei musculare spinale la copii și adulți sunt indisolubil legate. În funcție de tabloul clinic al bolii, medicul stabilește tacticile de tratament și o listă de proceduri necesare.

Este important ca pacienții să înțeleagă că patologia este incurabilă, iar toate metodele au ca scop eliminarea progresiei acesteia și întărirea organismului. Medicamentul Spinraza a fost înregistrat recent, dar până acum este folosit doar în Statele Unite.

Terapie medicamentoasă

Medicamentele nu sunt capabile să scape pacientul de boală, dar pot îmbunătăți starea generală și pot preveni progresia patologiei. Medicamentele se iau în cure de cel puțin două ori pe an, după examinare și prescripție de către un medic.

Pacienților cu atrofie musculară li se prescriu următoarele medicamente:

1. vitaminele B, atât sub formă de tablete, cât și sub formă de injecție. Există o gamă largă de produse - „ „, „Neuromed Forte”, „ „, „Neurobeks”. Acestea sunt medicamente complexe. Se folosesc și soluții care conțin un tip de vitamină. De obicei, pacienților li se recomandă să ia un curs de 10 injecții, după care bea medicamentele sub formă de tablete timp de o lună. Regimul de dozare este determinat de medic.
2. Medicamente care îmbunătățesc conducerea impulsurilor nervoase. De asemenea, sunt utilizate atât sub formă de injecție, cât și sub formă de tablete. Medicamentele din acest grup sunt „”, „Ipigrix”, „Proserin”. La începutul tratamentului, pacienților li se administrează medicamentul intramuscular, cursul este de 10 injecții. După aceasta, medicamentele sunt luate pe cale orală timp de 1-1,5 luni.
3. Medicamente care afectează metabolismul țesuturilor sistemului nervos central și periferic, – „Citoflavină”, „Cerebromedină”, „Cerebrolizat”, „Carnitină”, antioxidanți și preparate cu aminoacizi. Se administrează în cure intravenos și intramuscular în medie de 10 ori.
4. Nootropice și neuroprotectori– acid gama-aminobutiric, „Citicoline”, „Mexidol”, „Sermion” și altele. Aceste medicamente îmbunătățesc funcționarea sistemului nervos central, regimul de dozare depinde de medicamentul specific.

Acești pacienți ar putea fi nevoiți să ia și antidepresive. Un psihoterapeut le prescrie, iar alegerea remediului se face individual - de obicei se preferă medicamente precum Sertraline, Grandaxin, Sulpiride.

Cura de slabire

Pacienții sunt sfătuiți să excludă din alimentație alimentele grase, prăjite, sărate, picante, conservele și condimentele. Meniul trebuie să includă legume, fructe, ierburi, carne slabă și pește. Ar trebui să te limitezi la dulciuri. De asemenea, sunt excluse băuturile alcoolice și sucurile.

Mesele trebuie să fie fracționate, de 4-5 ori pe zi, în porții mici. Mâncarea în sine nu trebuie să fie caldă sau rece. De asemenea, trebuie remarcat faptul că pacienților li se recomandă să bea 0,5 litri de apă curată cu 10 minute înainte de masa principală.

Fizioterapie si masaj

Pacienții cu sindrom SMA sunt sfătuiți să participe la ședințele de kinetoterapie. Li se prescriu băi medicinale și proceduri de stimulare electrică. În medie, sunt necesare 10 ședințe, cărora pacienții le urmează în cursuri.

Masajul pentru atrofia musculară spinală este util, ajută la menținerea corsetului muscular al corpului și al membrelor în tonusul necesar și previne subțierea acestuia. Procedura trebuie parcursă în cursuri, de cel puțin două ori pe an, doar într-o instituție medicală unde va fi efectuată de un specialist instruit.

Fizioterapie

Este important ca pacienții cu acest diagnostic să facă zilnic exerciții de kinetoterapie, care vor ajuta la întărirea mușchilor și la prevenirea atrofiei acestora. Înotul este bine pentru tine. De asemenea Este important să faci exerciții pentru întărirea mușchilor spatelui și ai membrelor.

O importanță deosebită este acordată exercițiilor de respirație (cel mai simplu exemplu este umflarea baloanelor), care previne dezvoltarea congestiei în piept.

Pacienții sunt instruiți de personal medical cu experiență, care trebuie să se asigure că toate exercițiile sunt efectuate corect, pentru că pe viitor pacientul le va face acasă.

Remedii populare

Metodele de medicină tradițională nu sunt utilizate în tratamentul atrofiei musculare spinale. Bolile din acest grup sunt ereditare și un astfel de tratament nu le poate afecta cauzele, cursul și progresia. Este important să rețineți acest lucru pentru toți pacienții cu acest diagnostic.

Prevenirea

Nu există măsuri pentru prevenirea acestor boli. În timpul sarcinii, este important să se supună unui consult genetic cu examinările necesare care pot confirma sau infirma un diagnostic nefavorabil. Medicul poate sugera întreruperea sarcinii dacă prognosticul este prost, dar decizia este întotdeauna luată de părinți.

Concluzie

Este important să aveți informații că acesta este un diagnostic de SMA, să cunoașteți cauzele și metodele de tratament. Acest lucru va ajuta la suspectarea patologiei în timp util și la vizitarea unui medic. Un diagnostic corect facilitează inițierea în timp util a terapiei, ceea ce este important pentru a evita complicațiile și pentru a crește speranța de viață a pacientului.

Atrofia musculară spinală (SMA), sau amiotrofia spinală a lui Werdnig-Hoffmann, este o boală ereditară autosomal recesivă care se caracterizează prin hipotensiune arterială progresivă și slăbiciune musculară.

Slăbirea caracteristică a țesutului muscular apare datorită degenerării progresive a neuronilor motori alfa din cornul anterior al măduvei spinării. Astfel, boala se bazează pe o patologie a măduvei spinării, care poate fi moștenită.

O caracteristică a bolii este o manifestare mai activă a slăbiciunii în mușchii scheletici situati mai adânc decât cei aflați mai aproape de suprafața corpului. În acest material vom vorbi despre simptomele și tratamentul atrofiei musculare spinale Werdnig-Hoffmann.

Informațiile vor fi utile oricui, din mai multe motive, a avut de-a face cu această boală gravă și adesea fatală.

La unii pacienți, neuronii motori ai nervilor cranieni, în special de la perechile V la XII, pot fi, de asemenea, implicați în procesul patologic. În acest caz, boala provine din cornul posterior al celulelor măduvei spinării, care în plus provoacă insuficiență a mușchilor diafragmei, tractului gastrointestinal, inimii și sfincterelor.

În 1890, Werdnig a descris pentru prima dată forma clasică infantilă de SMA, o manifestare a sindromului la copiii mici. Mulți ani mai târziu, în 1956, Kugelberg și Welander au clasificat o formă mai puțin severă de atrofie musculară spinală la pacienții în vârstă.

Datorită acestor oameni de știință, astăzi medicii pot diferenția cu precizie SMA de diferite tipuri de boli cu simptome similare, de exemplu, distrofia musculară Duchenne.

Amiotrofia coloanei vertebrale este cel mai frecvent diagnostic la fete, cu slăbiciune grav progresivă. Este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces la copii.

Sindromul SMA este împărțit în patru tipuri în funcție de vârsta pacientului, după cum urmează:

• Tipul I (amiotrofia spinală a lui Werdnig-Hoffmann). Se dezvoltă până la vârsta de 6 luni.
• Tipul II – între 6 și 12 luni.
• Tipul III (boala Kugelberg-Welander) - cu vârsta cuprinsă între 2 și 15 ani
• Tipul IV la pacienții adulți.

Răspândirea

Incidența bolii este de aproximativ un caz la 15-20 mii de oameni. Dacă vorbim doar despre nou-născuți, atunci această cifră va fi de aproximativ 5-7 cazuri la 100 de mii. Deoarece amiotrofia coloanei vertebrale este o boală recesivă moștenită, mulți părinți pot fi purtători ai acesteia și nu o cunosc.

Prevalența purtătorilor de SMA este de 1 din 80, cu alte cuvinte, fiecare a 80-a familie poate avea un copil care suferă de atrofie musculară spinală. Acest risc crește de mai multe ori atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei mutante.

Astfel, sindromul SMA este cea mai frecventă boală degenerativă a sistemului nervos la copii după fibroza chistică și, după cum sa menționat mai sus, este principala cauză ereditară a mortalității infantile.

Moartea se datorează insuficienței respiratorii. Cu cât pacientul este mai tânăr în stadiile incipiente ale bolii, cu atât prognosticul este mai rău. Vârsta medie generală la moarte este de aproximativ 10 ani. Starea de inteligență și alți indicatori ai dezvoltării psihosomatice a copilului nu afectează în niciun fel progresia bolii.

Spre deosebire de pacienții tineri, bărbații adulți sunt mai des afectați de boală decât femeile într-un raport de aproximativ 2:1, în timp ce evoluția clinică la pacienții de sex masculin este mai severă. Creșterea cazurilor de boală la femei începe la vârsta de aproximativ 8 ani, iar băieții „ating din urmă” fetele la vârsta de 13 ani.

Atrofie musculară spinală - simptome

Primul tip de atrofie musculară spinală face ca primele simptome să apară înainte de nașterea copilului. Majoritatea mamelor raportează inactivitate fetală anormală în etapele ulterioare ale sarcinii. Simptomele SMA la nou-născuți sunt destul de evidente - copilul nu se poate răsturna singur și, ulterior, ia o poziție șezând.

În plus, se dezvoltă o deteriorare clinică progresivă, care în marea majoritate a cazurilor se termină cu deces. Moartea apare de obicei din cauza insuficienței respiratorii și a complicațiilor acesteia la pacienții cu vârsta de 2 ani.

Pacienții cu SMA de tip 2 se dezvoltă normal în primele 4-6 luni de viață. Ei pot fi capabili să stea în picioare singuri, dar nu vor putea niciodată să meargă și vor avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a se deplasa în viitor. De regulă, astfel de copii trăiesc mult mai mult decât pacienții care suferă de atrofia coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann. Durata medie de viață este de până la 40 de ani.

Pacienții cu tip 3 au adesea dificultăți în a urca scările sau a se ridica de pe podea, în primul rând din cauza slăbiciunii extensorilor șoldului. Speranța de viață este aproape de normal.

Citiți mai multe despre simptomele SMA

Nou-născuții cu atrofie musculară spinală de tip 1 sunt inactivi. Ei își mișcă membrele cu mare dificultate, dacă sunt capabili să facă acest lucru. Șoldurile sunt aproape în mod constant îndoite, slăbite și pot fi ușor răsucite în diferite direcții cu mâna. Genunchii sunt de asemenea îndoiți.

Deoarece mușchii externi sunt de obicei mai puțin afectați, degetele de la mâini și de la picioare se mișcă aproape normal. Bebelușii nu pot controla sau ridica capul. Areflexia (lipsa reflexelor) este observată la aproape toți pacienții.

Copiii care suferă de al doilea tip de SMA sunt capabili să-și miște capul și 75% dintre acești pacienți pot sta independent. Slăbiciunea musculară este mai mare la extremitățile inferioare decât la extremitățile superioare. Reflexul rotulei este absent. Copiii mai mari pot demonstra reflexele bicepsului și tricepsului.

Scolioza este cel mai frecvent simptom al SMA, iar majoritatea pacienților dezvoltă și luxație de șold, fie unilaterală, fie bilaterală. Aceste semne se dezvoltă înainte de vârsta de 10 ani.

Pacienții cu boală de atrofie musculară spinală de tip 3 pot merge devreme în viață, iar această capacitate poate fi menținută în ambulatoriu pe tot parcursul adolescenței. Slăbiciunea poate duce la, precum și la o rezistență limitată a corpului. O treime dintre pacienți ajung în scaunul cu rotile până la vârsta de 40 de ani.

Tratament

În prezent, nu există un tratament medical cunoscut pentru atrofia musculară spinală, așa că este de remarcat faptul că rata de supraviețuire în rândul pacienților de vârstă timpurie și mijlocie este destul de scăzută.

Nou-născuții cu atrofie musculară spinală Werdnig-Hoffmann necesită puțină îngrijire ortopedică din cauza speranței lor scurte de viață. Atele este utilizată în cazurile care sunt adesea observate cu activitate musculară slăbită.

Pentru pacienții cu SMA de tip II și III, kinetoterapie poate fi utilizată pentru a trata contractura articulară (mișcarea articulară limitată). Pentru tratamentul mai radical al contracturii este indicat tratamentul chirurgical.

După cum sa menționat mai sus, cea mai frecventă problemă ortopedică în sindromul SMA este scolioza, care ia adesea o formă severă. Progresia curburii coloanei vertebrale este de aproximativ 8° pe an, în ciuda tratamentului cu bretele.

Fuziunea coloanei vertebrale posterioare de tip segmentar este adesea recomandată pacienților tineri a căror curbură a coloanei vertebrale nu poate fi corectată cu bretele, precum și pacienților mai în vârstă de 10 ani cu o curbură mai mare de 40°.

Operația trebuie amânată până când este posibil din punct de vedere medical. Trebuie avut în vedere faptul că progresia curburii apare mai lent la pacienții cu al treilea tip de SMA și apare mai des la o vârstă mai înaintată.

Cura de slabire

Tratamentul atrofiei musculare spinale necesită o abordare individuală a raționalizării meniului pacientului, care, din păcate, de multe ori nu este observată de către medicii curant. Indicatorii antropometrici, compoziția sângelui și markerii biochimici ai stării musculare sunt elemente importante de evaluare la pacienții cu SMA.

Evoluția specifică a bolii la un anumit pacient poate necesita intervenția în dieta sa pentru a influența indicatorii de mai sus, deoarece cu ajutorul alimentelor li se pot da mușchilor nutrienții de care pacientul are nevoie în cazul său.

Desigur, această abordare a tratamentului amiotrofiei musculare spinale este relevantă numai atunci când se diagnostichează a doua sau a treia formă a bolii.

Fizioterapie

Sprijinul suplimentar pentru un pacient care suferă de atrofie musculară spinală de al doilea și al treilea tip nu este mai puțin important decât dieta. În primul rând, cu ajutorul sarcinii normalizate, puteți preveni progresia contracturii articulare, precum și puteți menține forța, rezistența și independența în îngrijirea de sine.

Exercițiul fizic joacă un rol destul de important în activitățile educaționale, sociale, psihologice și profesionale ale pacientului, deoarece acesta va avea ocazia să ducă un stil de viață aproape normal, precum oamenii sănătoși.

Atrofie musculară spinală(SMA) sunt boli degenerative cu afectare a neuronilor motori cu debut în perioada prenatală și cu evoluție progresivă în copilărie și copilărie. Denervarea progresivă a mușchilor este parțial compensată de reinervarea de la unitățile motorii adiacente, creând astfel unități motorii gigantice, iar atrofia ulterioară a fibrelor musculare se dezvoltă atunci când neuronii reinervați sunt în cele din urmă implicați în procesul patologic. Neuronii motori centrali nu sunt afectați.

Atrofie musculară spinală(SMA) sunt împărțite într-o formă infantilă severă (boala Werdnig-Hoffmann sau SMA tip 1), o formă infantilă târzie, cu progresie mai lentă (SMA tip 2) și o formă juvenilă cu un curs mai lung (boala Kugelberg-Welander, sau SMA tip 3). Această clasificare se bazează pe prezentarea clinică, inclusiv vârsta pacientului la debut, severitatea slăbiciunii musculare și evoluția bolii. Biopsia musculară nu diferențiază între tipurile 1 și 2, deși tipul 3 are un model de denervare-reinervare mai degrabă adult decât infantil.

Unii pacienți conform clinicii manifestări intermediară între tipurile 1 și 2 sau între tipurile 2 și 3. O variantă de atrofie musculară spinală (SMA), boala Fazio-Londe, este o paralizie bulbară progresivă rezultată din degenerarea neuronului motor mai severă în trunchiul cerebral decât în ​​măduva spinării.

Motiv spinal(SMA) servește ca absența opririi la un anumit stadiu de dezvoltare a morții celulare programate, care este un fenomen normal în perioada embrionară. Neuroectodermul primitiv produce o abundență de neuroblaste motorii și alți neuroni, dar numai aproximativ 50% dintre aceștia supraviețuiesc și se maturizează în neuroni. Ciclul de viață al celulelor „extra” este limitat și ele suferă modificări degenerative.

Dacă pe o anumită etape procesul care oprește moartea fiziologică a celulelor nu se dezvoltă moartea neuronilor poate continua în perioadele fetale târzii și postnatale. Gena neuronului motor de supraviețuire (SMN) oprește apoptoza neuroblastelor motorie. Spre deosebire de majoritatea genelor, care sunt conservate prin evoluție, SMN este o genă unică pentru mamifere.

Manifestări clinice ale atrofiei musculare spinale (SMA)

Principal semne de atrofie musculară spinală(SMA) de tip 1 sunt hipotensiune arterială severă, slăbiciune musculară generalizată, scăderea masei musculare, absența reflexelor tendinoase, implicarea mușchilor limbii, a feței și a mușchilor masticatori, păstrarea funcției mușchilor extrinseci ai ochiului și a sfincterelor. Sugarii cu manifestări clinice ale bolii la naștere pot prezenta probleme respiratorii și incapacitate de a mânca.

Contracturile congenitale, cu severitate variind de la picior roșu simplu la artrogripoză generalizată, apar la aproximativ 10% dintre nou-născuții grav afectați. Sugarii stau întinși într-o poziție relaxată de broască, activitatea motrică spontană este redusă, copiii nu pot depăși forța de gravitație a membrelor și nu își pot ține bine capul sus. Mai mult de 2/3 dintre copiii cu această boală mor înainte de vârsta de 2 ani, în multe cazuri moartea survine în copilăria timpurie.

Bebeluși cu atrofie musculară spinală(SMA) de tip 2 sunt, de obicei, capabili să sugă și să înghită, iar funcția respiratorie nu este afectată în copilăria timpurie. În ciuda slăbiciunii musculare progresive, mulți pacienți supraviețuiesc până la vârsta școlară și mai departe, deși în etapele ulterioare ale bolii există o dizabilitate severă și pacienții sunt limitați într-un scaun cu rotile. Un ton nazal al vocii și dificultăți de înghițire apar la o vârstă mai înaintată. La mulți pacienți cu o speranță lungă de viață, scolioza devine una dintre principalele complicații ale bolii.

boala Kugelberg-Welander- cea mai ușoară formă de atrofie musculară spinală (SMA) (tip 3). În copilărie, manifestările clinice ale bolii pot fi absente. Slăbiciunea progresivă se dezvoltă la nivelul membrelor proximale, în special la nivelul mușchilor centurii scapulare. Pacienții își păstrează capacitatea de a merge independent. Simptomele de slăbiciune a mușchilor bulbari apar rar.

La aproximativ 25% dintre pacienții cu această formă atrofie musculară spinală hipertrofia musculară (SMA) este mai pronunțată decât atrofia musculară; prin urmare, distrofia musculară poate fi diagnosticată greșit. Pacienții pot supraviețui până la vârsta adultă. Fasciculațiile sunt un semn clinic specific de denervare musculară. La copiii subțiri, fasciculațiile pot fi găsite în deltoid, biceps brahial și, ocazional, cvadriceps femural. Cu toate acestea, mișcările constante involuntare asemănătoare viermilor pot fi mascate de un strat gros de grăsime subcutanată. Fasciculațiile sunt mai bine identificate în limbă, unde practic nu există țesut conjunctiv subcutanat care să separe stratul muscular de epiteliu. Atunci când mușchiul limbii se contractă, de exemplu când plânge sau când iese în afară, fasciculațiile sunt mai puțin vizibile decât într-o limbă relaxată.

Când își întind brațele înainte la copii cu atrofie musculară spinală(SMA) există adesea un tremor caracteristic la nivelul degetelor din cauza fasciculației și slăbiciunii musculare. Acest tremor nu trebuie confundat cu tremorul datorat leziunilor cerebeloase. Mialgia nu este tipică pentru SMA.

Pentru atrofia musculară spinală(SMA) nu dezvoltă leziuni cardiace. Inteligența este păstrată și adesea copiii cu atrofie musculară spinală (SMA) prezintă capacități intelectuale mai mari decât semenii lor sănătoși, deoarece energia care nu poate fi direcționată către activitatea fizică se realizează în domeniul dezvoltării intelectuale. În plus, acești copii au șanse mai mari să interacționeze cu adulții decât cu copiii din cauza restricțiilor sociale cauzate de boală.

Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică care afectează zona sistemului nervos responsabilă cu controlul mișcării mușchilor voluntari (scheletici).

Majoritatea celulelor nervoase care o controlează sunt localizate în măduva spinării, de unde și cuvântul „spinal” în numele bolii. Cuvântul „muscular” sugerează că cei care nu primesc semnale de la aceste celule nervoase suferă. Ei bine, „atrofie” este termenul medical pentru pierderea sau „strângerea” care se întâmplă mușchilor atunci când aceștia sunt inactivi.

În SMA, există o pierdere de celule nervoase în măduva spinării numite neuroni motori, motiv pentru care este clasificat ca neuron motor.

Vârsta de debut și severitatea SMA variază foarte mult de la o persoană la alta

Ce cauzează SMA?

Cele mai multe cazuri de SMA sunt cauzate de o deficiență a unei proteine ​​neuronului motor numită SMN (proteina neuronului motor de supraviețuire).

Această proteină, după cum sugerează și numele, este esențială pentru funcționarea normală a neuronilor motori. Dovezile recente sugerează, de asemenea, că absența SMN poate afecta direct celulele musculare

Există, de asemenea, forme de SMA care nu sunt asociate cu proteina SMN

CARE SUNT FORME DE SMA?

SMA legat de SMN

SMN – SMA conexe este în general împărțit în 3 categorii. Tipul 1 este cel mai sever, cu cea mai timpurie vârstă de debut, iar tipul 3 este cel mai puțin sever, cu cea mai recentă vârstă de debut. Unii experți identifică, de asemenea, tipul 4 pentru a desemna SMA moderată sau ușoară cu debut la vârsta adultă

Toate aceste tipuri sunt asociate cu leziuni genetice (mutații) pe cromozomul 5, care afectează cantitatea de proteină SMN sintetizată. Nivelurile mai mari de proteine ​​reduc severitatea SMA. Mai multe detalii despre modul în care aceste mutații duc la dezvoltarea SMA sunt descrise în secțiune „Aceasta este familia?”

Non-SMN SMA

Există, de asemenea, forme de SMA care nu sunt asociate cu SMN și nu sunt rezultatul mutațiilor de pe cromozomul 5. Citiți mai multe despre aceasta în secțiunea „Ce se întâmplă cu persoanele cu diferite forme de SMA?”

Atrofie musculară spinobulbară (SBMA)

Acest tip de SMA, numită și boala Kennedy, este rezultatul mutațiilor genetice pe cromozomul X și este semnificativ diferit de tipurile de SMA legate de SMN. Mai multe detalii pot fi găsite în secțiunea corespunzătoare.

CE SE INTÂMPLĂ CU OAMENII CARE AU FORME DE SMA LEGATE DE SMN?

Severitatea SMA legată de SMN depinde de modul în care apar simptomele precoce, care, la rândul său, este legată de cantitatea de proteină SMN din neuronii motori. Debutul mai târziu al simptomelor și nivelurile mai ridicate ale proteinei SMN sugerează o evoluție mai ușoară a bolii

Cu toate acestea, în prezent, majoritatea experților se îndoiesc de o dependență atât de strictă și preferă să nu facă predicții clare cu privire la severitatea și speranța de viață, bazate doar pe vârsta de debut. Cercetările recente susțin o astfel de flexibilitate

SMA tip 1 (boala Werdnig-Hoffman)

Dacă copiii cu SMA sunt foarte slăbiți în primele luni de viață și au dificultăți de respirație, supt și înghițire, probabil că este dificil să ne așteptăm la un prognostic bun pentru ei. Anterior, se credea că astfel de copii nu au supraviețuit mai mult de doi ani. Și acum, în majoritatea cazurilor, această prognoză se dovedește a fi corectă.

Cu toate acestea, odată cu utilizarea tehnologiei pentru a înlocui funcțiile naturale de respirație și hrănire, astfel de copii pot supraviețui câțiva ani. Ventilația mecanică (astfel de dispozitive au devenit acum portabile, spre deosebire de „plămânii de fier” și mașinile grele folosite în anii precedenți) și alimentarea prin tuburi direct în stomac, și nu în gât, poate prelungi viața

Dezvoltarea mentală și emoțională, precum și sensibilitatea, sunt complet normale în SMA

SMA tip 2 (SMA intermediar)

Un diagnostic de SMA de tip 2 permite părinților și copiilor să planifice viitorul, în ciuda unei speranțe de viață scurte. Acest tip de SMA începe în copilărie, dar de obicei mai târziu decât copilărie. Unele surse definesc tipul 2 ca fiind o boală cu o vârstă de debut cuprinsă între 6 și 12 luni. Alte surse afirmă că afecțiunea este clasificată ca tipul 2 dacă copilul este capabil să stea fără sprijin dacă este așezat

În acest tip de SMA, mușchii aflați mai aproape de centrul corpului (numiți mușchi proximali) sunt de obicei mai afectați, sau cel puțin afectați mai devreme, decât mușchii mai îndepărtați de centru (mușchii distali). De exemplu, mușchii coapselor sunt mai slabi decât mușchii picioarelor și picioarelor.

În plus, picioarele slăbesc de obicei înaintea brațelor. Mâinile slăbesc în cele din urmă, dar rămân mai puternice și, chiar și atunci când sunt slăbite, de obicei păstrează suficientă putere pentru a tasta pe tastatura unui computer și pentru a îndeplini alte funcții de bază ale vieții moderne.

Copiii cu SMA tip 2 beneficiază foarte mult de kinetoterapie și dispozitive de asistență de toate tipurile. Ajutoarele pentru picioare și mers, cum ar fi aparatele dentare ușoare și ortezele, permit o mobilitate mai mare decât era posibilă în trecut.

Mulți copii sunt capabili să opereze scaune cu rotile electrice sau alte ajutoare pentru mobilitate destul de devreme, încă de la vârsta de 3 ani, în funcție de dezvoltare. Mulți experți observă că copiii cu SMA sunt neobișnuit de inteligenți și iute la minte, iar câteva studii confirmă aceste observații.

Cel mai mare pericol în acest tip de SMA este slăbiciunea mușchilor respiratori. Este necesară o atenție deosebită funcției respiratorii și un răspuns imediat la infecții pe tot parcursul vieții. Al tău te poate ajuta cu tehnici specifice pentru a-ți menține sistemul respirator sănătos, inclusiv curățarea secrețiilor din căile respiratorii și, eventual, ventilarea plămânilor. Pentru mai multe informații, vezi „Slăbiciune a mușchilor respiratori”

O altă problemă serioasă cu acest tip de SMA este curbura coloanei vertebrale, de obicei în direcția transversală, numită scolioză. se dezvoltă din cauza slăbiciunii mușchilor care susțin coloana vertebrală, care este o coloană flexibilă. provoacă un mare disconfort, împiedicând menținerea poziției și mobilității normale a corpului și afectând grav aspectul corpului copilului (sau al adultului) Unele studii arată, de asemenea, că curbura severă a coloanei vertebrale interferează și cu respirația

Pentru mulți copii cu SMA, curba scoliotică apare devreme în viață și este de obicei corectată cu aparat dentar până când este timpul pentru operație. Chirurgii tind de obicei să aștepte până când creșterea s-a oprit complet (sau aproape) înainte de a îndrepta și a asigura coloana vertebrală chirurgical. De asemenea, monitorizează funcția respiratorie a copilului și cât de repede progresează curba.

În prezent, speranța de viață pentru SMA cu debut în copilărie variază. Supraviețuirea până la adolescență și mai departe este probabilă

SMA tip 3 (boala Kugelberg-Welander sau SMA moderată)

Unele surse descriu SMA de tip 3 ca SMA care începe după vârsta de 18 luni, în timp ce altele preferă să se refere la aceasta ca SMA care începe după ce copilul a început să meargă sau a făcut cel puțin cinci pași în mod independent.

Mulți oameni cu acest tip de SMA sunt capabili să meargă până la 30 sau 40 de ani, deși unii își pierd capacitatea de a merge în tinerețe.

O atenție sporită la respirație și la potențiala curbură a coloanei vertebrale rămâne importantă. În acest tip de SMA, dispozitivele de asistență sunt de obicei importante, cum ar fi scaunele cu rotile electrice, dispozitivele pentru utilizarea unui computer etc. Unii oameni se descurcă doar cu un baston și uneori cu scaune pliante și folosesc scaunele cu rotile doar pentru deplasarea pe distanțe lungi, de exemplu într-un aeroport sau centru comercial

Persoanele cu acest tip de SMA trăiesc până la vârsta adultă și obțin succes în știință și muncă.

SMA tip 4 (SMA cu debut la adulți)

Acest tip de SMA rămâne blând pe toată lungimea sa. Prin definiție, boala cu acest tip debutează la vârsta adultă. Unii experți combină tipurile 3 și 4 sau tipurile 2 și 3

CE SE INTAMPLA CU OAMENII CU ALTE FORME DE SMA?

Alte tipuri de SMA care nu sunt asociate cu deficiența proteinei SMN variază semnificativ ca severitate și mușchii cei mai afectați. În unele forme de SMA, cum ar fi tipurile legate de SMN, mușchii proximali sunt cei mai afectați, în timp ce în altele, mușchii distali sunt cei mai afectați, adică cei mai îndepărtați de centrul corpului, cel puțin inițial. Într-un stadiu incipient, mâinile și picioarele sunt de obicei afectate

Uneori, la adulții cu o boală de origine necunoscută care afectează doar neuronii motori din măduva spinării și din partea inferioară a creierului, afecțiunea este denumită atrofie musculară progresivă. Această afecțiune evoluează uneori pentru a implica neuronii motori din partea superioară a creierului și apoi este denumită scleroză laterală amiotrofică (ALS).

Caracteristicile atrofiei musculare spinobulbare (SBMA) sunt discutate mai jos

Deși toate formele cunoscute de SMA sunt genetice, ele rezultă din defecte ale diferitelor gene și au modele diferite de moștenire și prognoze de planificare familială.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu SMA, dar nu de tipul SMN, va trebui să discutați cu medicul dumneavoastră și, eventual, cu un consilier genetic pentru a afla mai multe despre genetica și prognosticul acestui tip specific de SMA.

CUM ESTE TRATAT SMA?

Cele mai mari probleme potențiale cu SMA, în special formele asociate cu cromozomul 5, în ordinea aproximativă a severității, sunt:

• slăbiciune musculară respiratorie
• slăbiciune a mușchilor de deglutiție
• slăbiciune a mușchilor spatelui cu curbură progresivă a coloanei vertebrale
• răspuns anormal la medicamentele relaxante musculare

Aceste probleme pot și trebuie să fie tratate și prevenite.

Slăbiciune a mușchilor respiratori

În cele mai severe forme de SMA asociată cu SMN și în unele alte forme, slăbiciunea mușchilor respiratori este o problemă serioasă. Aceasta este cauza principală de deces la copiii cu SMA tipurile 1 și 2. Când mușchii respiratori sunt slăbiți, aerul nu poate circula bine în plămâni, ceea ce afectează negativ sănătatea generală. Simptomele mușchilor respiratori slabi includ dureri de cap, dificultăți de a dormi noaptea, somnolență excesivă în timpul zilei, concentrare slabă, infecții toracice și eventual insuficiență cardiacă și respiratorie.

În SMA de tip 1, mușchii intercostali sunt foarte slăbiți, în timp ce mușchii diafragmei rămân destul de puternici. În acest caz, copiii sunt forțați să respire mai mult prin mișcări ale abdomenului, mai degrabă decât ale pieptului, ceea ce conferă corpului lor o formă de pară.

Părinții nou-născuților cu SMA de tip 1 se pot confrunta cu întrebarea cum să-și prelungească viața copilului peste cei doi ani așteptați pentru acest tip. În ultimii ani, disponibilitatea dispozitivelor de ventilație portabile și eficiente a oferit părinților mai multe opțiuni. Unii astfel de copii, spre surprinderea familiilor și a medicilor lor, trăiesc mulți ani, uneori până la adolescență

Diferite tipuri de dispozitive de ventilație pot ajuta adulții și copiii mai puțin grav afectați. Mulți experți recomandă să începeți cu ventilație non-invazivă, ceea ce înseamnă de obicei că aerul (de obicei aerul din cameră, care nu este îmbogățit cu oxigen) este furnizat sub presiune printr-o mască sau piesa bucală.

Aceste tipuri de sisteme vin în mai multe forme și pot fi utilizate timp de multe ore în timpul zilei și/sau nopții, după cum este necesar. Ele pot fi îndepărtate cu ușurință pentru a mânca, a bea, a vorbi și, atunci când este posibil, a respira fără ajutorul lor. Unii pacienți aleg să folosească sisteme de ventilație cu presiune negativă (vid), care creează vacuumuri periodice în jurul pieptului sau trunchiului pentru a ajuta plămânii să se extindă și să se contracte. Aceste dispozitive funcționează pe același principiu ca și așa-numitele dispozitive folosite cu câteva decenii în urmă. „plămâni de fier”, dar în același timp semnificativ mai puțin voluminos

Pentru copiii și adulții grav afectați, ventilația prin traheostomie, o deschidere efectuată chirurgical în trahee sau trahee, este adesea recomandată. În acest caz, aerul sub presiune este furnizat printr-un tub în traheostomie. De obicei, oamenii pot mânca, bea și vorbesc cu tubul din traheostomie, deși procesul necesită unele ajustări. Există o anumită îngrijorare că, dacă un copil are o traheostomie înainte de a putea vorbi, aceasta poate cauza dificultăți în învățarea lor să vorbească

Alte aspecte importante ale gestionării problemelor de respirație în SMA sunt curățarea căilor respiratorii, care implică uneori și utilizarea de dispozitive mecanice și prevenirea infecțiilor pe cât posibil.

Slăbiciune a mușchilor de deglutiție

Slăbiciunea mușchilor gurii și gâtului provoacă probleme la înghițire, în special în cele mai severe forme de SMA. Copiii cu SMA de tip 1 au de obicei dificultăți la înghițire și supt, ceea ce duce ulterior la moartea lor. Sugerea slabă duce la deshidratare și malnutriție, iar dificultatea de înghițire duce la obstrucția căilor respiratorii din cauza inhalării de alimente sau lichide (numită aspirație) și infecții respiratorii.

În zilele noastre, copiii cu dificultăți de înghițire pot fi hrăniți folosind metode alternative, cum ar fi un tub de gastrostomie (tub g). Designul sistemelor moderne permite deconectarea tubului de la „butonul” de pe peritoneu atunci când nu este utilizat. Alimentele lichide, disponibile pe scară largă în magazine, sunt introduse în tub folosind o seringă sau o pompă de alimentare. Unii oameni pur și simplu toacă mâncarea obișnuită

Unii utilizatori de g-tube mănâncă și beau în mod normal. Dacă problema principală este slăbiciunea mușchilor masticatori, atunci procesul de alimentație este dificil și consuma mult timp, dar în același timp este plăcut să mănânci pentru plăcere și nutriție suplimentară, primind principalele calorii prin tubul g. Cu toate acestea, dacă motivul principal pentru utilizarea sondei de alimentare este inhalarea constantă a alimentelor și alimentelor, probabil că nu merită să încercați să mâncați și să beți în mod obișnuit.

În SBMA, slăbiciunea mușchilor de deglutiție și masticatori provoacă riscul de sufocare. Ar trebui să consultați un profesionist pentru a determina cele mai sigure practici de respirație și consistența alimentelor. În caz de slăbiciune severă, trebuie luată în considerare o sondă de alimentare

Slăbiciune musculară a spatelui

Slăbiciunea mușchilor spatelui, care susțin în mod normal coloana vertebrală flexibilă și înaltă, este principala problemă în SMA cu debut în copilărie. Dacă nu acordați atenție acestui lucru, copilul poate dezvolta scolioză (curbura coloanei vertebrale în direcția transversală) sau cifoză (curbura în direcția longitudinală) sau ambele. Uneori, acest lucru poate duce la o curbă „covrig”, făcând imposibil să stai și să stai întins confortabil

Mulți experți cred că curbura severă a coloanei vertebrale afectează negativ și funcția respiratorie, deoarece coloana vertebrală curbată exercită adesea presiune asupra plămânilor. Cu toate acestea, în formele severe de SMA este dificil de prezis cât de mult se va deteriora funcția respiratorie chiar dacă nu există curbură, astfel încât contribuția sa la aceasta este incertă.

Legarea spatelui folosind bretele sau bretele pentru a susține copilul într-o anumită poziție este adesea folosită în încercarea de a ghida coloana vertebrală pe măsură ce crește. Astfel de dispozitive nu rezolvă problema, deși pot încetini progresia curburii, ceea ce este de dorit.

Rezultatul final al curburii coloanei vertebrale este intervenția chirurgicală pentru a o repara (așa-numita fuziune spinală), care poate fi efectuată dacă starea respiratorie a copilului îi permite să tolereze o astfel de intervenție. De regulă, medicii preferă să aștepte până când coloana vertebrală a terminat de crescut pentru a putea folosi cea mai simplă tehnică chirurgicală. Cu toate acestea, nu este întotdeauna posibil să așteptați până când creșterea este completă, deoarece starea respiratorie se poate deteriora în orice moment. Prin urmare, alegerea momentului pentru o astfel de operație nu este o sarcină ușoară.

Câteva cuvinte despre anestezie

Copiii și adulții care necesită intervenții chirurgicale (de exemplu, pentru a corecta scolioza) trebuie să ia măsuri de precauție speciale. Echipa chirurgicală, în special medicul anestezist, trebuie să aibă o bună înțelegere a SMA

Uneori, mai ales în stadiile incipiente ale SMA, celulele musculare care nu primesc semnale de la nervi dezvoltă anumite anomalii în timp ce încearcă să „atingă” nervii. Aceste anomalii pot provoca o reacție periculoasă la relaxantele musculare utilizate adesea în timpul intervenției chirurgicale. Dacă sunteți conștient de posibilitatea unor astfel de probleme, acestea pot fi evitate prin utilizarea diferitelor medicamente.

Să vorbim despre dietă

Mulți oameni se întreabă dacă o nutriție specială pentru copiii lor sau ei înșiși ar putea afecta evoluția bolii. Cu toate acestea, nu există încă dovezi că orice dietă specifică este benefică pentru SMA.

Mulți părinți cred că o dietă bogată în proteine, sau un anumit tip de supliment alimentar special, va ajuta mușchii copiilor să devină mai puternici. Cu toate acestea, deși nu există nicio îndoială că copiii cu SMA au nevoie de o alimentație bună, nu există dovezi că un anumit tip de nutriție este necesar și, într-adevăr, unele pot fi dăunătoare.

De exemplu, formulele speciale constând din componente proteice numite aminoacizi – așa-numitele „diete elementare” – pot duce de fapt la probleme la copiii cu SMA care au puțin țesut muscular. Unii experți notează că acești aminoacizi pot crește la niveluri prea mari în sânge dacă nu există suficient țesut muscular pentru a-i procesa corect.

Unii copii pot beneficia de mese mici frecvente, mai degrabă decât de trei mese mari pe zi.

Unii copii și mulți adulți cu SMA sunt supraponderali, probabil pentru că consumă prea multe calorii pentru nivelul lor de activitate fizică. Dacă este posibil, sub îndrumarea unui medic și nutriționist, greutatea trebuie ținută sub control, ceea ce este important pentru sănătate, aspect și, de asemenea, pentru spatele îngrijitorilor care ajută zilnic la ridicare și mișcare.

Ce exerciții sunt cele mai bune?

Majoritatea experților le spun persoanelor cu SMA și părinților copiilor cu SMA că o activitate fizică confortabilă fără a merge la extreme este o idee bună pentru sănătatea fizică și mentală și bunăstarea.

Este important să protejați articulațiile de rigiditate și deteriorare prin menținerea amplitudinii de mișcare (elasticitatea articulațiilor), menținerea circulației și, mai ales important pentru copii, menținerea unei mobilități suficiente pentru a explora împrejurimile lor.

Exercițiile într-o piscină cu apă caldă (30-32 de grade) pot fi deosebit de utile. Persoanele cu SMA nu ar trebui să înoate independent și trebuie luate măsurile de siguranță necesare

Unii experți și-au pus întrebarea dacă merită să acordăm prea multă atenție reducerii treptate a numărului de neuroni motori care trebuie să facă munca pe care ar fi făcut-o în mod normal de multe dintre aceste celule. Este nevoie de cercetare pentru a determina dacă această problemă trebuie să fie luată în considerare la elaborarea unui plan de exerciții. Unii experți consideră că supraîncărcarea este imposibilă, în timp ce alții cred că exercițiile fizice până la epuizare pot arde prematur neuronii motori rămași. Prin urmare, pare indicat să faceți exerciții cu prudență și să vă opriți înainte să apară epuizarea.

Programele de terapie fizică și ocupațională pot ajuta atât copiii, cât și adulții să învețe să folosească cât mai bine funcțiile musculare existente și să găsească cele mai eficiente modalități de a finaliza activitățile zilnice.

Diferitele dispozitive de asistență care există astăzi îi pot ajuta chiar și pe cei mai mici copii să înțeleagă lumea din jurul lor. Mașinile în picioare, premergătoarele, diferitele tipuri de scaune rulante electrice și manuale și ortezele pot ajuta toate să stați în picioare și să vă mișcați.

Unele familii chiar își proiectează și își realizează propriile dispozitive cu caracteristici speciale, cum ar fi înălțimi reglabile care permit copiilor să se miște la nivelul podelei sau să stea pe o masă.

Dispozitivele speciale pentru scris, desenat, folosirea unui computer sau a telefonului și sistemele electronice de control al mediului (de exemplu, temperatura, lumina, comenzile TV etc.) pot fi utile atât pentru adulți, cât și pentru copiii cu slăbiciuni asociate cu SMA.

CUM ESTE DIAGNOSTICĂ SMA?

Primul pas în diagnosticarea bolilor neuromusculare este o examinare în cabinetul unui medic și un istoric familial pentru a distinge SMA de boli similare (cum ar fi distrofia musculară).

Medicul dumneavoastră poate comanda un test de sânge pentru a testa o enzimă numită creatin kinază (CPK). Această enzimă se scurge din mușchi atunci când sunt deteriorați. Acesta este un test nespecific, deoarece nivelurile crescute de CPK apar în multe boli neuromusculare, dar este totuși des folosit. Nivelurile crescute de CPK nu sunt periculoase în sine, ele sunt doar un indicator al leziunilor musculare

Testarea genetică necesită doar o probă de sânge. Cu toate acestea, acest lucru este important pentru întreaga familie (vezi „Aceasta este familia?”)

În timp ce testele genetice pentru formele legate de SMN și SBMA sunt ușor disponibile, testele pentru forme mai rare de SMA sunt în mare parte disponibile numai prin cercetare. Cu toate acestea, astfel de teste se îmbunătățesc și se răspândesc rapid pe măsură ce cunoștințele și tehnologia se îmbunătățesc. În viitorul apropiat, este probabil ca teste genetice foarte detaliate pentru SMA legate de SMN să poată fi utilizate pentru a prezice evoluția bolii mult mai precis decât este posibil în prezent.

Când cineva din familie a fost diagnosticat cu o tulburare genetică sau când s-au făcut teste, este o idee bună să vedeți un consilier genetic

Distribuția pe vârstă și simptomele SBMA și SMA la adulți se suprapun cu cele ale unei alte boli ale neuronului motor, scleroza laterală amiotrofică (ALS), astfel încât acestea sunt uneori confundate la diagnosticul precoce. Este foarte important să determinați ce fel de boală aveți dumneavoastră sau un membru al familiei dumneavoastră, deoarece ALS este o boală mult mai severă și cu progresie rapidă decât SBMA și SMA.

În cazuri rare, persoanelor cu suspiciune de SMA li se prescrie o biopsie musculară - îndepărtarea chirurgicală a unei mici bucăți de țesut muscular și examinarea ulterioară a acesteia la microscop.

De asemenea, pot fi comandate și alte teste, cum ar fi măsurarea vitezei de conducere nervoasă (viteza cu care semnalele circulă de-a lungul nervilor) și a activității electrice în mușchi. Aceasta din urmă se numește electromiogramă sau EMG. Testul vitezei de conducere nervoasă se simte ca șocuri electrice ușoare, iar EMG necesită introducerea de ace scurte în mușchi.

CE ESTE ATROFIA MUSCULARĂ SPINOBULBARĂ?

Atrofia musculară spinobulbară, sau SBMA, este uneori numită boala Kennedy deoarece a fost descrisă pentru prima dată în 1968 de William Kennedy. Uneori numită și atrofie musculară bulbo-spinală

Această boală este o variantă a atrofiei musculare spinale. Adjectivul „bulbar” din numele bolii se referă la o structură bulboasă din partea inferioară a creierului, care conține celule nervoase care controlează mușchii feței, gurii și gâtului.

SBMA este, de asemenea, asociată cu slăbiciune în mușchii brațelor și picioarelor, în special cei situati mai aproape de centrul corpului (proximal). Pot apărea, de asemenea, spasme sau spasme musculare.

Ce se întâmplă cu persoanele cu SBMA?

SBMA afectează în primul rând bărbații și de obicei începe în intervalul de vârstă 30-50 de ani, deși simptomele pot apărea la adolescenții sub 15 ani și la bărbații peste 60 de ani. La puținele femei cu această afecțiune, simptomele sunt de obicei ușoare

SBMA este diferită de alte forme de SMA cu debut tardiv. Spre deosebire de majoritatea formelor adulte de SMA, SBMA are leziuni semnificative ale mușchilor bulbari, ceea ce duce la dificultăți de vorbire, mestecat și înghițire. Slăbiciunea mușchilor de înghițire poate duce la sufocare atunci când mănânci sau bei sau la inhalarea de alimente și apă în plămâni. O astfel de inhalare poate duce la obstrucția sau infecția căilor respiratorii.

Slăbirea mușchilor gâtului poate provoca, de asemenea, dificultăți de respirație în timpul somnului. Un dispozitiv de ventilație care furnizează aer sub presiune poate ajuta în acest caz.

De asemenea, se poate dezvolta slăbiciune a mușchilor faciali, ceea ce face dificilă zâmbetul sau exprimarea emoțiilor prin expresiile faciale.

Ca și în cazul altor forme „adulte” de SMA, SBMA provoacă slăbiciune a membrelor. Această slăbiciune se manifestă cel mai adesea inițial ca dificultăți la urcat pe scări și la mers pe distanțe lungi. Această slăbiciune progresează foarte lent de-a lungul deceniilor. În timp, poate fi necesar un baston pentru mers pe distanțe scurte și un scuter sau un scaun cu rotile pentru distanțe lungi.

O manifestare caracteristică a SBMA, spre deosebire de alte forme de SMA, este ginecomastia (mărirea glandelor mamare la bărbați), fertilitatea redusă și atrofia testiculară. Aceste simptome, care au devenit un indiciu important pentru cauza bolii, sunt asociate cu tulburări în funcționarea hormonilor masculini cunoscuți sub numele de androgeni.

SBMA este moștenit într-un mod legat de X (vezi „Este familie?”)

Care este cauza principală a SBMA?

SBMA este cauzată de o leziune genetică pe cromozomul X care implică o expansiune a unei secțiuni de ADN numită repetare trinucleotidă într-o genă care conține instrucțiuni pentru o proteină cunoscută sub numele de receptor de androgeni.

Funcția normală a receptorului de androgeni ajută celulele să proceseze androgenii (hormoni masculini) Când receptorul de androgeni conține ADN suplimentar, acesta devine mai lung decât este necesar și poate deveni lipicios. Un receptor de androgeni deteriorat este incapabil să transporte androgenii în mod normal, ceea ce duce la perturbarea funcției normale a neuronului motor.

Femeile pot obține SBMA?

Deoarece SBMA este moștenit într-un mod legat de X, afectează de obicei bărbații. Cu toate acestea, în unele cazuri, femeile pot obține și SBMA, deși boala lor este mult mai ușoară

Cromozomul X pereche pe care îl au femeile le permite de obicei să evite multe aspecte ale bolii. Cu toate acestea, femeile (care produc și folosesc și androgeni, deși în cantități mult mai mici decât bărbații) care poartă mutații în gena receptorului de androgeni de pe cromozomul X (adică purtători SBMA) pot prezenta crampe musculare și spasme, în special în intervalul de vârstă de 60-70 de ani. Diferențele hormonale dintre bărbați și femei pot contribui, de asemenea, la evoluția mai puțin severă a SBMA la femei.

ACEASTĂ ESTE FAMILIE?

Când oamenii află că cineva din familia lor are o boală genetică, adesea se întreabă cum este posibil acest lucru dacă „nu a existat niciodată în familie”.

Formele de SMA asociate cu al 5-lea cromozom sunt moștenite conform așa-numitelor. tip autosomal recesiv. Pentru ca o astfel de boală să se manifeste, este necesară prezența a două gene deteriorate (fie una deteriorată de la fiecare părinte, fie una deteriorată de la un părinte, iar cealaltă deteriorată ca urmare a așa-numitei mutații spontane) Persoane care au doar una, gena deteriorată necesară pentru o boală recesivă se numește „purtător” și de obicei nu are simptome. Adesea, o familie nu are idee că unul dintre membrii ei este purtător până când se naște un copil cu o tulburare recesivă.

Autozomii sunt toți numerotați, cu excepția cromozomilor X și Y, care determină sexul

Dacă ambii părinți sunt purtători de SMA asociată cu SMN, riscul de a avea un copil afectat pentru fiecare sarcină este de 25%. Acest risc nu depinde în niciun fel de câți copii bolnavi sau sănătoși s-au născut înainte în această familie.

Testele genetice pentru formele de SMA legate de cromozomul 5 sunt disponibile pe scară largă pentru cei suspectați de a avea boala, inclusiv copiii înainte de naștere. Cu toate acestea, testarea pentru transportul SMA este mai dificilă

Diagnosticarea genetică se îmbunătățește și se răspândește rapid, dar rezultatele lor pot fi ambigue. Prin urmare, înainte de a o efectua, este mai bine să consultați un consultant genetic

Spre deosebire de SMA legată de SMN, gena deteriorată în SBMA este localizată pe cromozomul X, astfel încât această boală este moștenită conform așa-numitului. tip X-linked

Femeile au doi cromozomi X, iar bărbații un cromozom X și unul Y. Femeile la care gena deteriorată este prezentă pe unul dintre cromozomii X sunt considerate purtătoare ale unei boli legate de X (deși uneori boala se poate manifesta într-o formă ușoară, în contrast, bărbații nu au un al doilea cromozom X care poate). compensează deteriorarea genei, prin urmare boala se manifestă pe deplin în ei

Astfel, dacă un bărbat a moștenit o genă deteriorată pe cromozomul X, boala se va manifesta. Fiecare fiu al unei femei purtătoare are 50% șanse de a obține gena deteriorată și, în consecință, boala. Fiecare fiică are, de asemenea, șanse de 50% să primească gena deteriorată și să devină purtătoare

Testarea genetică folosind probe de sânge este disponibilă pentru SBMA

Pentru mai multe informații despre tipurile de moștenire, teste genetice și consiliere, consultați „Genetica și bolile neuromusculare”

CERCETAREA TRATAMENTULUI

Imaginea cercetării SMA asociată cu cromozomul 5 a devenit semnificativ mai clară în ultimul deceniu

Există unele circumstanțe speciale relevante pentru genetica SMA legată de SMN care le-au oferit cercetătorilor câteva oportunități speciale de a interveni.

Din 1995, se știe că principala genă care determină dezvoltarea bolii la om este gena proteinei SMN. Această genă există în două versiuni practic identice, numite SMN1 (numit și SMN-T) și (sau SMN-C)

Moleculele de proteine ​​sintetizate pe baza instrucțiunilor genei SMN1 sunt mai lungi decât cele sintetizate pe baza genei SMN2. Aceste molecule de proteină SMN mai lungi (cu lungime completă) sunt necesare pentru supraviețuirea și funcționarea corectă a neuronilor motori

Gena SMN2 asigură sinteza unei anumite cantități de proteină de lungime completă, dar acest lucru nu este suficient. Din fericire, mulți oameni au mai multe copii ale genei SMN2 pe unul sau ambii cromozomi 5. Aceste gene SMN2 „redundante” pot compensa oarecum efectele dăunătoare ale daunelor la ambele copii ale genelor SMN1. De regulă, cu cât o persoană are mai multe copii ale genei SMN2, cu atât este mai probabil ca boala să fie mai ușoară.

Multe strategii de cercetare pentru tratamentul SMA se bazează pe creșterea sintezei proteinei SMN de lungime completă pe baza instrucțiunilor genei SMN2.

Alte direcții se bazează pe metode mai puțin specifice care ar putea ajuta la supraviețuirea neuronilor motori în circumstanțe nefavorabile.

De exemplu, sunt analizate medicamentele bazate pe factori neurotrofici (produse naturale ale organismului care au un efect pozitiv asupra celulelor nervoase); creatina este o substanță care ajută celulele musculare și nervoase să producă energie

De asemenea, sunt studiate medicamente precum gabapentina, albuterolul, riluzolul, hidroxiureea și medicamentele aparținând clasei de inhibitori ai histonei deacetilazei (în special, fenilbutirat și valproat).

Terapia genică și celulară în dezvoltare

Cercetările privind SBMA s-au concentrat în primul rând pe blocarea formării de aglomerări anormale găsite în celulele acestei boli; despre modalitățile de suprimare a activității hormonilor masculini, precum și despre metodele de influențare a procesului de „citire” a instrucțiunilor genetice de către celule.?