Idiopátiás cerebelláris degenerációk. Idegbetegségek - kisagyi degenerációk. Betegségek és kóros állapotok

Ez a kifejezés a kisagyi ataxia gyakori, klinikailag egységes, nem öröklődő formáját jelöli, amely hosszú távú alkoholfogyasztás hátterében alakul ki. A tünetek általában szubakutan alakulnak ki, több hét vagy hónap alatt, néha gyorsabban. Egyes betegek állapota stabil lehet, és a tünetek enyhék, de a tüdőgyulladás vagy az alkoholos delírium súlyosbodása után fokozódnak.

A cerebelláris diszfunkció tünetei, elsősorban egyensúly- és járászavarok figyelhetők meg. Az alsó végtagok jobban érintettek, mint a felső végtagok, míg a nystagmus és a beszédváltozások viszonylag ritkák. Ha egyszer előfordulnak, ezek a tünetek jelentéktelen dinamikán mennek keresztül, de ha az alkoholfogyasztást abbahagyják, lehetséges a járás némi helyreállítása, nyilvánvalóan az általános táplálkozás javulása és az egyidejű polyneuropathia visszafejlődése miatt.

A kóros képet a kisagykéreg neurocelluláris elemeinek, különösen a Purkinje-sejteknek különböző mértékű degenerációja jellemzi, a lézió topográfiájának kifejezett korlátozásával a vermis elülső felső részeire és a kisagy elülső lebenyeinek szomszédos részeire. . Az egyensúly- és járászavarok a vermis érintettségével, a végtagi ataxia pedig a kisagyféltekék elülső lebenyeivel kapcsolatos. Néha hasonló klinikopatológiai szindróma figyelhető meg táplálkozási kimerültség esetén olyan betegeknél, akik nem szenvednek alkoholizmusban.

Táplálkozási polyneuropathia (lásd még a 76. és 355. fejezetet)

Az Egyesült Államokban csak az alkoholizmusban szenvedő betegek szenvednek táplálkozási polyneuropathiától. Mint már említettük, a betegek 80%-ánál ez az állapot a Wernicke-Korsakoff-szindrómát kíséri, de gyakran a hiánybetegség egyetlen megnyilvánulásaként is szolgál. Az alkoholisták perifériás neuropátiája (alkoholos polyneuropathia) nem különbözik szignifikánsan a beriberiétől. A táplálkozási polyneuropathia klinikai jellemzőit és a beriberivel való azonosságát a 76. és 355. fejezet tárgyalja. A táplálkozási polyneuropathia egyes eseteit kimutatták, hogy a tiamin-klorid, a piridoxin, a pantoténsav, a B12-vitamin és esetleg a folsav hiánya okozza. Alkoholizmusban szenvedő betegeknél általában lehetetlen a polineuropátiát e vitaminok bármelyikének hiányával összefüggésbe hozni.

Az alkohol mérgező hatása a központi idegrendszerre, nem társul vitaminhiánnyal. Ma már felismerték az alkohollal összefüggő agykárosodást, amely nem kapcsolódik táplálkozási hiányossághoz vagy traumához. Az alkoholizmusban szenvedő betegek körében megnövekszik az artériás hipertónia és esetleg a stroke, az ischaemiás infarktus és a spontán szubarachnoidális vérzés előfordulása. A kontrollcsoportokhoz képest az alkoholizmusban szenvedő betegek CT-vizsgálata során az oldalkamrák és az agyi zúzódások kitágulása látható. Ezeknek a változásoknak a keletkezése nem tisztázott. Nem szolgálnak az agyi sorvadás jeleiként, mivel részben és néha teljesen visszafordíthatóak az alkoholfogyasztástól való hosszan tartó absztinencia esetén. Az orvosi publikációkban folyamatosan ismétlődik az a gondolat, hogy az alkohol az általa kiváltott táplálkozási hiánytól függetlenül értelmi károsodást okozhat, de az alkoholos demencia, mint nozológiai forma létezését klinikai és neuropatológiai vizsgálatok alapján soha nem sikerült megállapítani. Klinikailag leírták az alkoholisták progresszív myelopathiájának szindrómáját. Az ilyen betegek nem mutatják a táplálékhiány (Biz vagy folsav) és májkárosodás jeleit. A gerincvelői elváltozás természete nem tisztázott, ok-okozati összefüggését az alkohol toxikus hatásaival tanulmányozni kell.

M. Victor, J. B. Martin (M. Victor, J. V. Martin)

Ezeket az állapotokat klinikailag az álló és járás növekvő instabilitása, valamint a végtagok mozgáskoordinációjának zavarai jellemzik. A patológiai vizsgálatok degeneratív elváltozásokat mutatnak ki a kisagyban és/vagy a kapcsolódó pályákban, ami a klasszikus szisztémás betegségek jele. Bár szórványos esetek fordulnak elő, a betegség gyakrabban öröklődik. Ebben a tekintetben a rendellenességek ezen csoportját gyakran örökletes ataxiának nevezik. A nozológiailag többé-kevésbé független formákra való felosztásuk nagyrészt önkényes, míg a különböző lokalizációjú kóros elváltozások klinikailag hasonló tünetegyüttesek kialakulását határozzák meg. A patofiziológiai változásokat meghatározó háttérfolyamatok egyelőre nem ismertek, ami megnehezíti a kielégítőbb osztályozás elkészítését.

Nem vezettek sikerre azok a kísérletek, amelyek egy genetikai elveken alapuló osztályozás felépítésére irányulnak, amely azon a feltételezésen alapul, hogy a progresszív ataxia formájában megnyilvánuló mutáns gén egy jellegzetes klinikai és patológiás képpel rendelkező betegséget határoz meg. Ezzel szemben a genetikai hiba fenotípusos megnyilvánulásai gyakran nagyon eltérőek az azonos családból származó betegek között. Figyelembe véve ezeket a nehézségeket, a legtöbb, amit egy orvos tehet, ha hasonló betegséggel szembesül, az az, hogy kizárja a fertőző, metabolikus vagy daganatos jellegű elváltozásokat, amelyekre hatékony kezelések vannak, bizonyítékot talál a betegség genetikai természetére, és felméri. a beteg állapotát a lehető legpontosabban. A mai napig bizonyítékot szereztek arra vonatkozóan, hogy egyes örökletes ataxiák egy azonosítható biokémiai hibával párosulnak. Eddig azonban nem sikerült ezeket az információkat úgy felhasználni, hogy javítsák ezeket a rendellenességeket és javítsák a betegek állapotát.

Ha azonban az örökletes ataxiák teljes csoportját tágabb körben tekintjük, lehetőség van klinikopatológiai jellemzők szerinti csoportosításra, ami lehetővé teszi egy nagyon leegyszerűsített leíró osztályozás megfogalmazását. Ezen elv szerint három fő kategória különböztethető meg: kisagykérgi degeneráció, olivopontocerebelláris atrófia és spinocerebelláris degenerációk, beleértve a Friedreich-féle ataxiát.

Cerebelláris kérgi degeneráció

Ebben a betegségben a fő neuropatológiai tünet a neuronok (főleg a Purkinje-sejtek) halála a kisagykéregben. A betegség megjelenése a késői felnőttkorban jellemző. Bár ez az állapot sporadikus esetekben előfordulhat, gyakrabban öröklődik autoszomális domináns módon.

Patológiás elváltozások.A Purkinje sejthalál legkifejezettebb a vermis felső részén és a kisagykéreg szomszédos részein, de elterjedtebb is lehet. A granulátum neuronok kisebb mértékben károsodnak. A betegség hosszabb lefolyása esetén a medulla oblongata olivárium magjaiban a neuronok sorvadása is fellép, nyilvánvalóan a Purkinje-sejtek halálából eredő transzszinaptikus retrográd degeneráció miatt, amelybe olivopontocerebelláris rostok vetülnek. Előrehaladott stádiumban a kisagykéreg sorvadása CT-vel kimutatható. Ha a betegség késői kezdetű, dominánsan öröklődik, késői kezdetű, enyhe és lassan fejlődik, akkor a többi idegrendszer viszonylag érintetlen marad.

Klinikai megnyilvánulások. A koordinációs zavar először az alsó végtagokban jelentkezik, álló helyzetben és járáskor instabilitás jelentkezik. A járás hullámzóvá és bizonytalanná válik, ami a cerebelláris ataxiára jellemző. A járászavarok a vermis felső részén és a kisagykéreg szomszédos részeiben bekövetkező degeneratív változások következményei. A kisagy kóros elváltozásainak nagyobb elterjedésével artikulációs és beszédritmuszavarok, valamint a felső végtagok ataxiája jelentkeznek. Nystagmus lehet jelen. A betegség lassan – gyakran több mint két-három évtized alatt – előrehalad, és nem befolyásolja jelentősen a várható élettartamot. A demencia nem jellemző a vizsgált késői korú cerebelláris atrófiára. A kisagykérgi degeneráció, amely nagyon hasonló tünetekkel jár, azonban számos más ataktikus rendellenesség összetevőjeként is megfigyelhető.

A kisagykérgi degenerációnak e lassan progresszív, viszonylag korlátozott formáján kívül kialakul egy szubakut diffúz kisagykérgi degeneráció, amely minden szelektivitás nélkül érinti a kisagykéreg minden részét, és gyakran gyulladásos elváltozásokkal jár. Ez az állapot a rosszindulatú daganatok különböző formáiban fordul elő, és karcinómás kisagyi degenerációnak nevezik. Mára nyilvánvalóvá vált, hogy ez a másodlagos neurológiai degeneratív szindrómák egyike, amely rosszindulatú betegségek hátterében alakul ki, de nem a daganatnak az idegrendszerre gyakorolt ​​közvetlen hatása, például invázió vagy metasztázis miatt. Az úgynevezett paraneoplasztikus rendellenességek etiológiája nem teljesen ismert; Úgy tartják, hogy az idegrendszer szerkezetére gyakorolt ​​immun- vagy vírushatások bizonyos szerepet játszanak, bár ez még nem bizonyított. A paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció egy egyedi klinikopatológiai szindróma kialakulásához vezet, amely hajlamos különálló nozológiai formává válni.

Olivopontocerebelláris atrófia (OPCA)

Ebbe a csoportba tartoznak a hasonló állapotok, amelyeket a kisagykérgi degeneráció és az inferior oliváriummagok másodlagos atrófiájának kombinációja, valamint a hídmagok és azok projekciós rostjainak degenerációja és eltűnése a hídon és a középső kisagy kocsányaiban jellemez. Königsmark és Weiner , az öröklődés típusaiban és az idegrendszeren belüli és azon kívüli egyéb elváltozások gyakoriságának és súlyosságának különbségei alapján az OPCA öt típusát azonosították. Az OPCA legtöbb esetét a többrendszerű degeneráció különböző formáinak megnyilvánulásaként tartják számon, amelyek a parkinsonizmust, demenciát, piramis spaszticitást, koreoathetózist, retina degenerációt, myelopathiát és perifériás neuropátiát egyesítenek, amelyek néha ataxiás komponenst rejtenek. Az OPCA osztályozásának modern megközelítéseivel és különböző formáinak megnyilvánulásaival részletesebb megismerkedéshez ajánljuk a szerkesztett monográfiát. Duvolsin és Plaitakis . Az új diagnosztikai módszerek – a CT és az NMR – gyakorlatba történő bevezetése lehetővé tette a pontocerebellaris elváltozások és néhány egyéb atrófiás elváltozás egyértelmű diagnosztizálását a központi idegrendszerben.

A betegség nagy részét autoszomális domináns öröklődés jellemzi. Számos családot vizsgáltak meg a legrészletesebben - különösen a családot Schut , amely a rokonok öt generációjáról, valamint portugál származású, elsősorban azori-szigetekről származó családokról ad tájékoztatást; az utóbbi csoportban különféle szindrómák megnyilvánulásait írják le, amelyeket „József-kór” néven egyesítettek. Ezek a családok feltűnő példái egy bizonyos genetikai anomália fenotípusos megnyilvánulásainak széles körű polimorfizmusának.

A recesszív öröklődésű OPCA-val kapcsolatos elképzelések kevésbé fejlettek, mint a domináns (vagy szórványos) változatokról. Külön érdekesség a családok egy csoportja, ahol a betegség autoszomális recesszív öröklődési móddal és a neurológiai tünetek késői felnőttkorban történő megjelenésével jellemezhető. Az ilyen családokból származó betegeknél többrendszerű degeneráció alakul ki, beleértve az OPCA-t mint alapvető összetevőt; A glutaminsav-dehidrogenáz (DHA) hiánya is volt leukocitákban és fibroblaszttenyészetekben. Plaitakis, Duvoisin és Plaitakis monográfiájában ). A glutamát, egyéb funkciói mellett, stimuláló neurotranszmitterként működik, és részt vesz a gerjesztés átvitelében a kisagykéreg szemcsesejtjéből a Purkinje-sejtekbe. Ennek a mediátornak a feleslegét neurotoxikus hatások kísérik, amelyek a Purkinje-sejtek degenerációjának hátterében állhatnak, ami az OPCA-ban kifejezett. Ezek az eredmények, valamint az OPCA egyes domináns formáira vonatkozó biokémiai vizsgálatokból származó adatok a tudományos kutatás ígéretes irányát jelzik, aminek új elképzelésekhez kell vezetnie a neuronális degeneratív betegségek nagy csoportjának etiológiájával és patogenezisével, és végső soron a fejlődésével kapcsolatban. kezelési megközelítések.

Patológiás elváltozások.Az OPCA és a hasonló betegségek egyértelműen szemléltetik a neuronok szelektív korai elhalását és bizonyos, legsebezhetőbb idegrendszeri károsodásokat, míg mások érintetlenek maradnak. Az OPCA-t jellemző neuronális veszteség megoszlása, amely megkülönbözteti a többi neuronális szisztémás degenerációtól, már megfigyelhető. Az OPCA-ra jellemző vagy specifikus neuronokban nincsenek változások. Helyesebb lenne a neuronális halálozás egyes területeken való lokalizációjáról beszélni, ami meghatározza a klinikopatológiai képet. Az ebbe a csoportba tartozó betegségeket gyakran demencia kíséri, amelynek kialakulásának mechanizmusait még nem határozták meg pontosan. Ebben vélhetően az agykéreg kóros elváltozásai játszanak szerepet, de a kéreg vizsgálatakor nem találtak olyan kóros elváltozást, amely kellően kifejezett lenne ahhoz, hogy mentális és viselkedési zavarokat okozzon. Másrészt a kisagy és a kapcsolódó rendszerek károsodása logikus magyarázatul szolgál a megfigyelt koordinációs zavarokra (ataxia); a szubkortikális ganglionokban és a substantia nigrában bekövetkező változások (ami egyenértékű a strionigrális degenerációval) meghatározzák a parkinsonizmus és más testtartási és mozgási rendellenességek jeleinek kialakulását, amelyeket oly gyakran figyeltek meg az OPCA-ban; perifériás motoros neuron érintettség, hasonlóan a későbbiekben tárgyalt motoros neuron betegségek csoportjához, jelentős izomgyengeséget és -sorvadást okoz, ami egyes betegeknél előfordul. Az OPCA okulomotoros rendellenességei további anatómiai vizsgálatot igényelnek.

Klinikai megnyilvánulások. Az OPCA-kat a klinikai megnyilvánulások széles polimorfizmusa jellemzi. Néha ez egy viszonylag tiszta kisagyi ataxia, amely gyakorlatilag megkülönböztethetetlen a kisagykéreg szelektív atrófiájától (és az inferior oliváriummagok másodlagos atrófiájától). Más esetekben a parkinsonizmus jelei jelennek meg, és gyakran társul a demencia. Részletesen megismerkedhet a különböző klinikai formákkal az általános neurológiai kézikönyvekben és a speciális monográfiákban (pl. Duvoisin és Plaltakis).

Spinocerebelláris degenerációk (Friedreich-féle örökletes ataxia)

Az ataxiás rendellenességek ezen csoportját a gerincvelő felszálló és leszálló rostrendszerének degenerációja jellemzi, beleértve a spinocerebelláris traktusokat, a perifériás axonok és a mielinhüvelyek egyidejű degenerációjával, hasonlóan a krónikus polyneuropathiához.

Az örökletes ataxia klasszikus formája, amelyet először részletesen leírtak Nikolaus Friedreich 1863-ban egy nagyon sajátos tünetegyüttest képvisel. Eközben klinikai képe részben átfedésben van más örökletes degeneratív szindrómák, különösen a spinocerebellaris atrófia egyéb formáival. Egyes családokban a betegség domináns módon, de gyakrabban recesszív módon öröklődik.

Patológiás elváltozások. Mindenekelőtt a csigolyaközi csomópontok sejtpusztulása, valamint a gerincvelő és a perifériás idegek hátsó oszlopainak és spinocerebelláris traktusainak másodlagos degenerációja következik be. A legtöbb esetben a degeneráció a corticospinalis traktusokat is érinti. A kisagy károsodásának mértéke változó. Ezeken a neuropatológiás elváltozásokon túlmenően egyes betegeknél a szívizom degeneráció tipikus formája alakul ki, ami rostok elhalásához és fibrózishoz vezet. Más belső szervek elváltozásait nem találták.

Klinikai megnyilvánulások. Más progresszív ataxiákhoz hasonlóan a károsodás először az alsó végtagokban jelenik meg. A betegség késői gyermekkorban jelentkezik. A beteg, aki korábban teljesen egészséges volt, egyenetlenül kezd járni, járás közben tántorog, állva bizonytalannak érzi magát. Később megjelenik a mozdulatok esetlensége és kisagyi remegés a karokban és a kezekben, valamint dysarthria kóros beszédritmussal (kántálás). Ezeket a tüneteket az intervertebralis csomópontok, a spinocerebelláris traktusok és a kisagy változásai okozzák; az ataxiát azonban nehéz összefüggésbe hozni a kóros elváltozások anatómiai eloszlásával. A végtagokban az ataxia mellett általában jelentős gyengeség is előfordul. A vizsgálat során általában megállapítható a nystagmus és a csontrendszeri rendellenességek: kyphoscoliosis, amelynek oka nem tisztázott, valamint a láb tipikus deformációja ( pes cavus , üreges láb) a lábujjak felemelésével (kiterjesztésével), ami a láb izmainak sorvadásával és kontraktúráival magyarázható, miközben csontjai hajlékonyak maradnak. Jellemző az ínreflexek teljes elvesztésének szokatlan kombinációja a kóros extensor reflexek jelenlétével (Babinsky-tünet). Ennek oka a corticospinalis traktusok degenerációja, egyidejűleg a perifériás szenzoros neuronok bevonásával, amelyek átkapcsolják az afferens jeleket az izomorsókról. A végtagok helyzetérzésének és rezgésérzékenységének zavarai kifejeződnek. Egyes betegeknél a kis idegrostokat érintő axononeuropathia következtében szimmetrikusan csökken a fájdalom, a hőmérséklet és a tapintási érzékenység a distalis végtagokban. Az intelligencia általában megmarad, bár a betegek kis részében csökken a demencia kialakulásával a betegség későbbi szakaszaiban. A betegek ritkán élik túl a felnőttkort. A halál leggyakrabban egyidejű kardiomiopátia következtében következik be.

Néha a betegség enyhe vagy abortív formában fordulhat elő (például jelenléte pes cavus , az ínreflexek elvesztése vagy növekedése) és kisebb fogyatékossághoz vagy egyáltalán nem vezetnek. Hasonló anomáliák találhatók a betegség előrehaladott klinikai formájában szenvedő betegek hozzátartozói körében. A hasonló Roussy-Levi-szindrómának sok közös vonása van a Friedreich-féle ataxiával, valamint a peroneális amiotrófiával. A betegek enyhe ataxiával, üreges lábfejjellel, hiányoznak az Achilles- és térdreflexek, az alsó végtagok izomzata sorvadt, néhány esetben a perifériás idegek hipertrófiája a Schwann-sejtek szaporodása miatt. A krónikus familiáris polyneuropathiákat különösen nehéz megkülönböztetni a Friedreich-kórtól, mivel szenzoros ataxiával is jár; azonban nem produkálják a piramis traktus érintettségének tüneteit. Az örökletes cerebelláris ataxia serdülőkori és felnőttkori formái is ismertek, piramis tünetekkel (fokozott ínreflexek) és érzékenységi zavarokkal kombinálva. A családi spasztikus paraplegia optikai atrófiával vagy anélkül (Beer-szindróma) egy másik kapcsolódó állapot. Ha a családban nincs ilyen rendellenesség, és a betegség klinikai képe atipikus, további klinikai vizsgálatokat kell végezni a veleszületett rendellenességek, a gerincvelő-kompresszió, a foramen magnum daganatai és a sclerosis multiplex kizárása érdekében.

A mai napig nem találtak hatékony kezelési módszereket. A piruvát metabolizmus károsodásáról szóló korábbi beszámolókat nem erősítették meg.

Az ataxia differenciáldiagnózisa

Az örökletes anyagcsere-betegségeket, daganatokat, fertőző és demyelinizációs betegségeket, gyógyszermérgezést (például fenitoin) és hyperpyrexiát kísérő egyéb betegségektől és a cerebelláris ataxiák egyéb formáitól az örökletes ataxiák lassú, de egyenletes progressziójával különböztethetők meg a vérben bekövetkező változások hiányában. az idegrendszer egyéb struktúrái és a CSF. A szóban forgó degeneratív betegségek lassan, hosszú évek alatt alakulnak ki, miközben a beteg egyébként jó egészségnek örvend, és nincs egyéb szubjektív vagy objektív neurológiai tünete; mindez, más klinikai különbségekkel együtt, lehetővé teszi, hogy megkülönböztessük őket olyan örökletes anyagcsere-betegségektől, mint a Gaucher-kór juvenilis formái, a Niemann-Pick-kór, a hexosaminidáz-hiány, valamint az alkoholos cerebelláris ataxia vagy alultápláltság Wernicke-Korsakoff szindrómával vagy anélkül. . Az alkoholos cerebelláris degeneráció általában néhány nap vagy hét alatt alakul ki, majd a kép többé-kevésbé változatlan marad a beteg élete végéig.

Egyidejű karcinóma esetén a folyamat előrehaladásának üteme viszonylag magas, és már néhány hónap elteltével mély rokkantság lép fel. A szédülés, kettőslátás és hányinger súlyos lehet. Egyes betegeknél a neurológiai rendellenességek már a karcinóma egyértelmű jeleinek megjelenése előtt megjelennek. Megfigyelhető az opsoclonus (a szemgolyók gyors rángatózása egyik oldalról a másikra, okuláris myoclonus) és az oscillopsia (oda-vissza mozgások a látótárgyak felé) kombinációja. Ha pedig a cerebelláris degeneráció fentebb leírt formáinál a CSF analízis eredménye normális, akkor paraneoplasztikus degeneráció esetén limfocita citózis jelenhet meg a cerebelláris degenerációban és megemelkedhet a fehérjetartalom.

Kezelés.Az ataxiára nem állnak rendelkezésre specifikus kezelések. A betegnek mindenekelőtt erkölcsi támogatásra van szüksége, ösztönözni kell az aktív életmód fenntartására. A járásképzés nem sokat segít a meglévő károsodások leküzdésében. Ha a betegnek parkinsonizmus tünetei vannak, meg kell próbálnia antiparkinson gyógyszereket, de az ilyen kezelésre adott válasz a többrendszerű degenerációban szenvedő betegeknél általában nem kielégítő. Trauner beszámolt arról, hogy a baklofen nagy dózisban segít a betegnek az OPCA heves mozgásainak kontrollálásában, de nem befolyásolja az ataxiát. A tirotropin-releasing hormon jótékony hatásáról szóló első adatokat nem erősítették meg.

T.P. Harrison.A belgyógyászat alapelvei.Az orvostudományok doktora fordítása A. V. Suchkova, Ph.D. N. N. Zavadenko, Ph.D. D. G. Katkovszkij

A cerebelláris ataxia ezen formái a következők:

• örökletes spasztikus ataxia;
• olivopontocerebelláris atrófia (örökletes és szórványos formák);
• Holmes cerebro-olivárium atrófia;
• paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció.

Örökletes spasztikus ataxia

Az örökletes spasztikus ataxia egy genetikailag heterogén (különböző típusú öröklődésű) ataxia. A betegség 30-50 éves korban kezdődik. A fő tünetek a következők (Ivanova-Smolenskaya I. L et al., 1998):

• progresszív cerebelláris ataxia;
• progresszív alsó spasztikus paraparesis (a kezekben csak az ínreflexek növekedése tapasztalható);
• spasztikus-ataktikus típusú járászavar.

Sok beteg további neurológiai tüneteket tapasztalhat:

Az MPT vizsgálat gerincvelő atrófiát tár fel. A morfológiai vizsgálat a gerincvelő oldalsó oszlopainak (inkább a lumbosacralis szegmensben) degenerációját, a középső kisagy kocsány, a medulla oblongata és a pontine nucleus szerkezeteinek degenerációját mutatja.

A betegség lefolyása a legtöbb esetben lassan progresszív.

Olivopontocerebelláris atrófia

Az olivopontocerebelláris atrófia genetikailag és klinikailag heterogén forma. Az örökletes spinocerebellaris atrófia (I., 2., 3. és 4. típus) mellett szórványos formákat is megkülönböztetünk.

A betegség örökletes eredete (autoszomális domináns öröklődés típusa) általában olyan betegeknél állapítható meg, akiknél a betegség életkorban, szórványos esetekben - 50 éves kor felett alakult ki.

A progresszív cerebelláris ataxia mellett olivoponto-verbelláris atrófiával a következők figyelhetők meg:

• dysarthria, dysphagia;
• ösztrapiramidális tünetek - örökletes formákban - tremor, torziós-dystoniás hyperkinesis, myoclonus; szórványos formában - parkinsonizmus;
• okulomotoros rendellenességek;
• a kognitív károsodás növekedése (egyes esetekben a demencia mértékéig);
• ortosztatikus hipotenzió (sporadikus formákban);
• Az MRI vizsgálat a kisagy, a híd és a medulla oblongata sorvadását tárja fel.

A morfológiai vizsgálat több rendszer károsodását tárja fel: az idegrendszert, beleértve:

• az inferior olajbogyók, a középső agykocsány, a kisagykéreg degenerációja;
• a kéreg alatti ganglionok degenerációja, az agykéreg, a kisagykéreg, a gerincvelő elülső szarvának sejtjei, a gerincvelő vezetői, a koponya idegmagjai.

Holmes cerebello-olivárium atrófia

A Holmes cerebelloolivar atrófia az örökletes és autoszomális domináns cerebelláris ataxia ritka formája.

A betegség 40 év felettieknél debütál, majd lassan (20 év feletti) előrehalad, az egyetlen tünet a kezdeti instabilitás a járás közben. Később kisagyi dysarthria és a kezek koordinációjának mérsékelt károsodása jelenik meg. Az MRI vizsgálat a cerebelláris vermis atrófiáját tárja fel. A betegek hosszú ideig aktív életmódot folytatnak.

Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció

Egyes rákos megbetegedések esetében kisagyi degeneráció figyelhető meg (Greenberg D.A. et al., 2004). Leggyakrabban nehezen diagnosztizálható kissejtes tüdőrákban fordul elő, amely klinikailag vagy radiológiailag hosszú ideig nem nyilvánulhat meg. A neurológiai tünetek általában a rák tüneteinek hiánya miatt alakulnak ki, ami nagymértékben megnehezíti a betegség okának megállapítását, és „csábítja” a neurológusokat a VBI (vertebrobasilaris elégtelenség) diagnosztizálására.

A cerebelláris degeneráció petefészekrák, mellrák és Hodgkin-lipoma esetén is előfordulhat. A napaneoplasztikus cerebelláris degeneráció patogenezise a tumorantigének elleni antitestek termelésén alapul, amelyek egyidejűleg reagálnak a cerebelláris Purkinje sejtekkel (és más idegsejtekkel).

A klinikai tünetek a következők:

• statikus ataxia;
• dinamikus ataxia;
• dysarthria;
• egyes esetekben, amikor a paraneoplasztikus folyamat átterjed a központi idegrendszer más képződményeire, kognitív károsodás (a demencia stádiumáig), bulbar, piramis tünetek és polyneuropathia figyelhető meg.

A cerebrospinális folyadékban paraneoplasztikus cerebelláris degenerációkkal, lymphocytás pleocytosis és mérsékelt fehérje növekedés figyelhető meg. A neuroimaging vizsgálatok (CT vagy MRI) kevés segítséget nyújtanak a diagnózisban.

A kisagyi tünetek több hónap alatt alakulnak ki, az alapbetegség sikeres kezelésével a folyamat stabilizálódása, sőt remisszió is megfigyelhető.

A fő differenciáldiagnosztikai jellemzők, amelyek megkülönböztetik a cerebelláris ataxiát a VBN-től:

• progresszív cerebelláris ataxiában a VBI-re jellemző exacerbációk és agyi vaszkuláris epizódok hiánya;
• nincs szédülés;
• jelentős kardiovaszkuláris patológia hiánya.

Örökletes cerebelláris ataxia esetén orvosi genetikai tanácsadás segít a helyes diagnózis felállításában, olivopontocerebelláris atrófia esetén pedig direkt DNS-diagnosztika (Illarioshkin S.N. et al., 1996, 2002).

Kisagyi degenerációk - Idegbetegségek

CEREBELLAR (SPINOCEREBELLAR) DEGENERÁCIÓK

A cerebelláris (spinocerebelláris) degenerációk az örökletes neurodegeneratív betegségek nagy csoportja, amelyek progresszív cerebelláris ataxiában nyilvánulnak meg.

A cerebelláris degenerációk különféle formáiban a kisagyon kívül a gerincvelő vezetői is megsérülhetnek, elsősorban a kisagyot követő spinocerebelláris pályák (spinocerebelláris degenerációk), az agytörzsi struktúrák és a bazális ganglionok (olivopontocerebellaris degenerációk). Vannak korai kisagyi degenerációk, amelyek 25 éves kor előtt jelentkeznek, és általában autoszomális recesszív módon terjednek, és késői kisagyi degenerációk, amelyek 25 év után jelentkeznek, és általában autoszomális domináns transzmissziós típussal rendelkeznek. A cerebelláris degenerációkat családi és szórványos esetek egyaránt képviselhetik. A korai spinocerebelláris degeneráció leggyakoribb típusa a Friedreich-féle ataxia.

Friedreich-ataxia

A Friedreich-ataxia egy autoszomális recesszív módon terjedő betegség, amely a gerincvelő vezetőrendszereinek (spinocerebelláris traktusok, háti oszlopok, piramispályák) és a perifériás idegrostok túlnyomórészt degenerációjával jár. A betegség génjét a 9-es kromoszómán azonosították.

Klinikai kép.

A betegség 8-15 éves korban kezdődik, járás közbeni bizonytalansággal és gyakori eséssel. A vizsgálat során az ataxia és a végtagok mozgáskoordinációjának zavara mellett dysarthria és patológiás lábjelek is feltárulnak, paradox módon az ín- és periostealis reflexek elvesztésével, később a lábak spasticitásával párosulva. Gyakran megfigyelhető a mélyérzékenység zavara, a végtagok disztális részeinek izomvesztése, gerincferdülés és lábdeformitás is. Lehetséges a látóideg atrófia és halláskárosodás. A mentális zavarok és az enyhe mentális retardáció ritka. A szívizom hipertrófiájával és vezetési rendszerének zavarával járó kardiomiopátiát a betegek több mint 90% -ánál észlelik, ami szívelégtelenség oka lehet; Az inzulinfüggő diabetes mellitus kevésbé gyakori.

A betegség lefolyása lassan progresszív. A betegek átlagosan 15 évvel az első tünetek megjelenése után elveszítik az önálló mozgás képességét.

Az elmúlt években megállapították, hogy hasonló klinikai kép lehetséges egy másik, az E-vitamin metabolizmusának károsodásával járó örökletes betegséggel is.

Kezelés.

Késői cerebelláris degenerációk

A késői (autoszomális domináns) kisagyi degenerációkat gyakran az agytörzs, a gerincvelő, a bazális ganglionok, a látóidegek, a retina és a perifériás idegek károsodása kíséri. Ennek megfelelően a lassan progresszív cerebelláris ataxia mellett a betegeknél az ínreflexek felélénkülése vagy elvesztése, oculomotoros rendellenességek, látóideg atrófia, izomsorvadás és fasciculatiók, spasticus paresis, extrapiramidális szindrómák, demencia, retina pigmentációs dystrophia, szenzorineurális halláskárosodás léphet fel.

A diagnózis a progresszív cerebelláris ataxia egyéb okainak kizárása után lehetséges - daganat, hypothyreosis, alultápláltság, a kisagy alkoholos degenerációja stb.

A kezelés tüneti. Az ápolás az általános szabályok szerint történik.

Cerebelláris ataxia

A cerebelláris ataxia a különböző izmok mozgásának koordinációjának megsértése, amelyet a kisagy patológiája okoz. A mozgások koordinációs zavarához és ügyetlenségéhez pásztázott, szaggatott beszéd, a szemmozgások koordinációs zavara és diszgráfia társulhat.

• Statikus-mozgásos ataxia, amely a cerebelláris vermis károsodásakor fordul elő. Az ezzel az elváltozással kialakuló rendellenességek elsősorban a stabilitás és a járás romlásában nyilvánulnak meg.
• Dinamikus ataxia, amelyet a kisagyi féltekék károsodásával figyelnek meg. Ilyen elváltozások esetén a végtagok akaratlagos mozgásának funkciója sérül.

A betegség lefolyásától függően a cerebelláris ataxia megkülönböztethető:

• Akut, amely hirtelen alakul ki fertőző betegségek (disszeminált agyvelőgyulladás, agyvelőgyulladás), lítium vagy görcsoldó szerek használatából eredő mérgezés, cerebelláris stroke, obstruktív hydrocephalus következtében.
• Majd élesítem. Kisagyban elhelyezkedő daganatokkal, Wernicke encephalopathiával (a legtöbb esetben alkoholizmussal alakul ki), Guillain-Barré szindrómával, bizonyos anyagokkal (higany, benzin, citosztatikumok, szerves oldószerek és szintetikus ragasztó) mérgezéssel, sclerosis multiplex és fellépő traumás agysérülésből, szubdurális hematómából. Kialakulhat endokrin rendellenességekkel, vitaminhiánnyal és extracerebrális lokalizációjú rosszindulatú daganatos folyamat jelenlétében is.
• Krónikusan progresszív, amely primer és másodlagos cerebelláris degenerációkkal alakul ki. Az elsődleges cerebelláris degenerációk közé tartoznak az örökletes ataxiák (Pierre-Marie-ataxia, Friedreich-ataxia, olivopontocerebelláris atrófia, Nefriedreich-féle spinocerebelláris ataxia stb.), parkinsonizmus (többszörös rendszerű atrophia) és idiopathiás cere. Másodlagos kisagyi degeneráció gluténataxiával, paraneoplasztikus cerebelláris degenerációval, pajzsmirigy alulműködéssel, krónikus bélbetegséggel, amihez az E-vitamin felszívódásának csökkenése társul, hepatolentikuláris degenerációval, Creutzfeldt-Jakob-kórral, craniovertebralis anomáliákkal és szklerózis multiplextel. cerebellopontine szög és hátsó koponyaüreg.

Külön megkülönböztetik a paroxizmális epizodikus ataxiát, amelyet a koordinációs zavarok ismételt akut epizódjai jellemeznek.

A fejlesztés okai

A cerebelláris ataxia lehet:

Az örökletes cerebelláris ataxiát olyan betegségek okozhatják, mint:

• Friedreich családi ataxiája. Ez egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a frataxin fehérjét kódoló FXN gén öröklött mutációja következtében az idegrendszer degeneratív károsodása jellemez.
• Zeeman-szindróma, amely a kisagy rendellenes fejlődése miatt fordul elő. Ezt a szindrómát a megkésett beszédfejlődésű és ataxiás gyermek normális hallásának és intelligenciájának kombinációja jellemzi.
• Betten-betegség. Ez a ritka betegség az első életévben jelentkezik, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Jellemző jelei a statika és a mozgáskoordináció zavarai, nystagmus, tekintetkoordinációs zavar és mérsékelt izomhipotónia. Diszplasztikus jelek figyelhetők meg.
• Spasztikus ataxia, amely autoszomális domináns módon terjed, és a betegség 3-4 éves korban történő megjelenése jellemzi. Ezt a betegséget dysarthria, ínhiperreflexia és fokozott spasztikus izomtónus jellemzi. Látássorvadás, retina degeneráció, nystagmus és szemmozgási rendellenességek kísérhetik.
• Feldman-szindróma, amely autoszomális domináns módon öröklődik. A kisagyi ataxiát ebben a lassan progresszív betegségben a haj korai őszülése és szándékos remegés kíséri. Életének második évtizedében debütál.
• Myoclonus ataxia (Hunt myoclonus cerebelláris dyssynergia), amelyet először a karokat érintő, majd általánossá váló myoclonus, szándékos tremor, nystagmus, dyssynergia, csökkent izomtónus, beszédvizsgálat és ataxia jellemez. A kérgi-szubkortikális struktúrák, kisagyi magok, vörös magok és kapcsolataik degenerációja következtében alakul ki. Ez a ritka forma autoszomális recesszív módon öröklődik, és általában fiatal korban kezdődik. A betegség előrehaladtával epilepsziás rohamok és demencia léphet fel.
• Tom-szindróma vagy késői cerebelláris atrófia, amely általában 50 éves kor után jelentkezik. A kisagykéreg progresszív sorvadása következtében a betegek kisagyi szindróma tüneteit mutatják (statikus kisagyi és mozgásszervi ataxia, szkennelt beszéd, kézírás-változások). Piramis-elégtelenség kialakulása lehetséges.
• Családi kisagyi olivárium atrófia (Holmes cerebelláris degeneráció), amely a fogazat és a vörös magok progresszív atrófiájában, valamint a felső kisagy kocsányában demyelinizációs folyamatokban nyilvánul meg. Statikus és dinamikus ataxia, asynergia, nystagmus, dysarthria, csökkent izomtónus és izomdystonia, fejremegés és myoclonus kíséri. Az intelligencia a legtöbb esetben megmarad. A betegség kialakulásával szinte egyidejűleg epilepsziás rohamok jelennek meg, és az EEG paroxizmális ritmuszavart tár fel. Az öröklődés típusa nincs meghatározva.
• X-kromoszómális ataxia, amely nemhez kötött recesszív módon terjed. Az esetek túlnyomó többségében férfiaknál figyelhető meg, és lassan progresszív cerebelláris elégtelenségként nyilvánul meg.
• Glutén ataxia, amely egy multifaktoriális betegség, és autoszomális domináns módon öröklődik. A legújabb tanulmányok szerint az idiopátiás cerebelláris ataxia eseteinek ¼-ét a glutén iránti túlérzékenység okozza (coeliakia esetén fordul elő).
• Leiden-Westphal szindróma, amely parainfekciós szövődményként alakul ki. Ez az akut cerebelláris ataxia gyermekeknél 1-2 héttel a fertőzés (tífusz, influenza stb.) után jelentkezik. A betegséget súlyos statikus és dinamikus ataxia, szándékos tremor, nystagmus, letapogatott beszéd, csökkent izomtónus, asynergia és hipermetria kíséri. Az agy-gerincvelői folyadék mérsékelt mennyiségű fehérjét tartalmaz, és limfocita pleocitózist észlelnek. A kezdeti szakaszban a betegséget szédülés, zavartság és görcsök kísérhetik. A tanfolyam jóindulatú.

A szerzett cerebelláris ataxia okai lehetnek:

• Alkoholos cerebelláris degeneráció, amely krónikus alkoholmérgezéssel alakul ki. Az elváltozás elsősorban a cerebelláris vermist érinti. Polineuropathia és súlyos memóriavesztés kíséri.
• A stroke, amely a klinikai gyakorlatban az akut ataxia leggyakoribb oka. A cerebelláris stroke-ot leggyakrabban ateroszklerotikus elzáródás és szívembólia okozza.
• Vírusfertőzések (bárányhimlő, kanyaró, Epstein-Barr vírus, Coxsackie és ECHO vírusok). Általában 2-3 héttel a vírusfertőzés után alakul ki. A prognózis kedvező, a legtöbb esetben teljes gyógyulás figyelhető meg.
• Bakteriális fertőzések (parainfectious encephalitis, meningitis). A tünetek, különösen a tífusz és a malária esetében, hasonlítanak a Leiden-Westphal-szindrómára.
• Mérgezés (peszticidekkel, higannyal, ólommal stb. történő mérgezés következtében fordul elő).
• B12-vitamin hiány. Szigorú vegetáriánus étrend, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, gyomorműtét után, AIDS, antacidok és néhány más gyógyszer alkalmazása, ismételt dinitrogén-oxid expozíció és Imerslund-Grosberg szindróma esetén figyelhető meg.
• Hipertermia.
• Sclerosis multiplex.
• Traumás agyi sérülések.
• Tumor képződés. A daganatnak nem kell az agyban lokalizálódnia - különböző szervek rosszindulatú daganatainál paraneoplasztikus kisagyi degeneráció alakulhat ki, mely kisagyi ataxiával jár (leggyakrabban mell- vagy petefészekrákban alakul ki).
• Általános mérgezés, amelyet a hörgők, a tüdő, az emlő, a petefészekrákban figyeltek meg, és Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara szindrómában nyilvánul meg. Ezzel a szindrómával az eredmény gyorsan progresszív cerebelláris atrófia.

A 40-75 éves korosztály kisagyi ataxiájának oka a Marie-Foy-Alajouanine betegség lehet. Ez az ismeretlen eredetű betegség a kisagy késői szimmetrikus kortikális atrófiájával jár, amely csökkent izomtónusban és elsősorban a lábakban jelentkező koordinációs zavarokban nyilvánul meg.

Emellett a cerebelláris ataxia kimutatható Creutzfeldt-Jakob-kórban, egy degeneratív agyi betegségben, amely szórványos (az autoszomális domináns öröklődésű családi formák mindössze 5-15%-át teszik ki), és a prionbetegségek csoportjába tartozik (a patológiás betegségek felhalmozódása miatt). prionfehérje az agyban).

A paroxizmális epizodikus ataxiát autoszomális domináns örökletes periodikus 1. és 2. típusú ataxia, juharszirup-betegség, Hartnup-kór és piruvát-dehidrogenáz-hiány okozhatja.

Patogenezis

A kisagy, amely az agyféltekék nyakszirti lebenyei alatt helyezkedik el a medulla oblongata és a híd mögött, felelős a mozgások koordinálásáért, az izomtónus szabályozásáért és az egyensúly megőrzéséért.

Normális esetben a gerincvelőből a kisagykéreg felé érkező afferens információ jelzi az izomtónust, a test és a végtagok aktuális helyzetét, az agykéreg motoros központjaiból érkező információ pedig képet ad a szükséges végső állapotról. .

A cerebelláris kéreg összehasonlítja ezeket az információkat, és a hiba kiszámításával továbbítja az adatokat a motoros központoknak.

Ha a kisagy károsodik, az afferens és efferens információk összehasonlítása megszakad, ezért a mozgások koordinációjának megsértése következik be (elsősorban járás és egyéb összetett mozgások, amelyek az izmok összehangolt munkáját igénylik - agonisták, antagonisták stb.).

Tünetek

A cerebelláris ataxia megnyilvánul:

• Csökkent állás és járás. Álló helyzetben a beteg szélesre tárja a lábát, és a kezével próbálja egyensúlyba hozni a testet. A járást bizonytalanság jellemzi, járáskor a lábak szélesre tárva, a törzs túlzottan kiegyenesedett, de a beteg így is „dobál” egyik oldalról a másikra (forduláskor különösen szembetűnő az instabilitás). Amikor a kisagy félteke járás közben károsodik, az adott iránytól a kóros fókusz felé való eltérés figyelhető meg.
• Károsodott koordináció a végtagokban.
• Szándékremegés, amely célponthoz közeledve alakul ki (ujj az orrhoz stb.).
• Szkennelt beszéd (nincs folyékonyság, a beszéd lassúvá és szaggatottá válik, hangsúly minden szótagon).
• Nystagmus.
• Csökkent izomtónus (leggyakrabban a felső végtagokat érinti). Fokozott izomfáradtság jelentkezik, de a betegek általában nem panaszkodnak csökkent izomtónusra.

A klasszikus tünetek mellett a cerebelláris ataxia jelei a következők:

• dysmetria (hipo- és hipermetria), amely túlzott vagy elégtelen mozgástartományban nyilvánul meg;
• dyssynergia, amely a különböző izmok összehangolt munkájának megsértésével nyilvánul meg;
• dysdiadochokinesis (az ellentétes irányú gyors váltakozó mozgások megzavarása);
• testtartási remegés (póz tartása közben alakul ki).

A fáradtság hátterében a kisagyi elváltozásokban szenvedő betegek ataxiás rendellenességeinek súlyossága nő.

Kisagyi elváltozások esetén gyakran megfigyelhető lassú gondolkodás és csökkent figyelem. A legkifejezettebb kognitív zavarok a cerebelláris vermis és hátsó szakaszainak károsodásával alakulnak ki.

A kisagy károsodásával járó kognitív szindrómák az elvont gondolkodás, a tervezés és a beszéd folyékonyságának károsodásában, a diszprozódiában, az agrammatizmusban és a térlátási funkciók zavarában nyilvánulnak meg.

Érzelmi és személyes zavarok megjelenése (kedély, az affektív reakciók korlátozásának hiánya) lehetséges.

Diagnosztika

A diagnosztika a következő adatokon alapul:

• Anamnézis (az első tünetek megjelenésének idejére, az örökletes hajlamra és az élet során elszenvedett betegségekre vonatkozó információkat tartalmaz).
• Általános vizsgálat, melynek során felmérik a reflexeket és az izomtónust, koordinációs vizsgálatokat végeznek, valamint látás- és hallásellenőrzést végeznek.
• Laboratóriumi és műszeres kutatás. Tartalmazza a vér- és vizeletvizsgálatokat, a gerincpunkciót és az agy-gerincvelői folyadék elemzését, az EEG-t, az MRI-t/CT-t, az agyi Doppler-t, az ultrahang- és a DNS-vizsgálatokat.

Kezelés

A cerebelláris ataxia kezelése az előfordulását kiváltó ok természetétől függ.

A fertőző-gyulladásos eredetű cerebelláris ataxia vírusellenes vagy antibakteriális terápia alkalmazását igényli.

Érrendszeri rendellenességek esetén a vérkeringés normalizálására angioprotektorok, vérlemezke-gátló szerek, trombolitikumok, értágítók és antikoagulánsok alkalmazhatók.

Toxikus eredetű cerebelláris ataxia esetén intenzív infúziós terápiát végeznek diuretikumok felírásával kombinálva, súlyos esetekben hemoszorpciót alkalmaznak.

Örökletes ataxiák esetén a kezelés a betegek motoros és szociális rehabilitációját célozza (fizikoterápiás órák, foglalkozási terápia, logopédus órák). B-vitaminokat, cerebrolizint, piracetámot, ATP-t stb.

Az amantadin, buspiron, gabapentin vagy klonazepam felírható az izomkoordináció javítására, de ezeknek a gyógyszereknek alacsony a hatékonysága.

Olvassa el is

Megjegyzések 2

Szeretnék többet megtudni a kezelésről. Milyen modern gyógyszerek a leghatékonyabbak? Hogyan végződik a cerebelláris szindróma? Ez a betegség teljes (vagy részleges) mozdulatlansághoz vezet?

Natalya Nikolaevna, Abból ítélve, amit a cerebelláris ataxiával foglalkozó szakértők írnak, a kezelés csak jóindulatú kisagydaganat esetén lehetséges, amelyet műtéti úton eltávolítanak, és ha az ataxia oka kezelhető betegség. Minden más esetben, és ezek 90%-a van, gyógytorna és helyreállító terápia. Az USA-ban még egy kutatóintézetet is létrehoztak az ataxia tanulmányozására, de eddig a „nincs kezelés, a prognózis kedvezőtlen” kifejezés mellett csak a „Silent Killer” nevet adták a névhez. az MA, ami nem ad optimizmust az MA-ban szenvedő betegeknek. Magamról - 20 éve vagyok MA. három éve valaki segítségével kimentem sétálni, de most a falakba és a bútorokba kapaszkodva járom körbe a lakást.

Cerebelláris degeneráció

a kisagyi degeneráció témában

A cerebelláris degeneráció tünetei

A kisagy degenerációja egy olyan betegség, amely a kisagyban, az agynak a fej hátsó részén elhelyezkedő részének károsodása következtében alakul ki. Mivel az agy ezen részének fő funkciója az egyensúly fenntartása, a mozgások koordinálása és az izomtónus fenntartása, a károsodás abban nyilvánul meg, hogy az ember képes koordinálni mozgásait és kis mozdulatokat végrehajtani. Az ilyen betegek mozgása külsőleg a kisgyermekek finom mozdulataihoz hasonlít, amikor a gyermek nem tud egyértelműen rajzolni egyetlen egyszerű mintát vagy rajzot (a kisagyuk még nem fejlődött ki). Ezenkívül bizonytalan a járás és a végtagok remegése. A betegség oka felnőtteknél bármilyen krónikus toxikus hatás lehet, de általában az alkohol A betegség lassan halad a krónikus alkoholizmus hátterében.

Alkoholos cerebelláris degeneráció

Az alkoholos cerebelláris degeneráció olyan betegség, amely krónikus alkoholfogyasztás következtében alakul ki. A cerebelláris vermis érintett, de a betegség más szerveket is érint, ezért szisztémás folyamatnak kell tekinteni.

Ellentétben a szédüléssel, amely egyszeri alkoholfogyasztás után alakul ki, az alkoholos cerebelláris degenerációt tartós károsodás jellemzi.

Az ICD 11 szerint a diagnózis kódolása a 8A03.3 szakaszban az idegrendszeri betegségek osztályába tartozó szerzett ataxia, közvetlenül a 8A03.30 kóddal a kisagy alkoholos degenerációja miatti ataxia lesz.

Tünetek

A betegség tünetei meglehetősen jellegzetesek. Alkoholos cerebelláris degeneráció esetén kisagyi ataxia alakul ki, valamint az alsó végtagok mozgásának koordinációja. Ugyanakkor a kézmozgások, a szemmotoros zavarok és a beszédzavarok sokkal kisebb mértékben fejeződnek ki.

A kisagy károsodása, valamint az alkoholos polyneuropathia szinte kötelező jelenléte miatt a betegek szédülést és instabilitást tapasztalnak járás közben.

Kezelés

Az alkoholos cerebelláris degeneráció kezelése hosszú távú. B-vitaminokat (elsősorban tiamint), tioktsavat, antioxidánsokat (Mexidol) és betahisztin készítményeket használnak. Néha vazoaktív gyógyszereket használnak (Cavinton, cinnarizine stb.).

A kezelés hatékonysága azonban nagymértékben függ az alkoholtól való teljes tartózkodástól folyamatos mérgezés esetén, gyakorlatilag nincs hatása.

Következmények

Az alkoholos kisagy-degeneráció következményei, különböző mértékben, egy életen át fennmaradnak. Emlékezni kell erre, és banális módszerrel meg kell előzni a patológiákat - elkerülve az alkoholtartalmú italokkal való visszaélést.

Alkoholos cerebelláris degeneráció

A kisagykéreg és a kisagy vermis olyan agyterületek, amelyek túlérzékenyek a szisztematikus alkoholfogyasztással kialakuló tiaminhiányra. E tekintetben degeneratív elváltozásai az AVM súlyos formáinak jellegzetes morfológiai jelei a metszetvizsgálat során.

A többi súlyos alkohol által kiváltott neurológiai rendellenességhez hasonlóan a kisagyi degeneráció is sok éven át tartó masszív alkoholfogyasztás következtében alakul ki. Az alkoholos pszichózisokhoz és az ABM egyéb formáihoz hasonlóan az alkoholos cerebelláris degeneráció sem fordul elő minden alkoholizmusban szenvedő betegnél, még a betegség hosszú időtartama és jelentős táplálkozási zavarok esetén sem. Általánosan elfogadott, hogy az idegszövet genetikailag meghatározott fokozott érzékenysége a tiaminhiányra jelentős szerepet játszik a fémalkohol által kiváltott nem vasdegeneratív folyamatokra való hajlamban (Martin et al., 1993).

A cerebelláris degeneráció az alkoholizmusban klinikailag az ataxia különféle megnyilvánulásaiban tükröződik. A betegség elsősorban az alsó végtagokat érinti, és az állás és a járás zavaraiban jelentkezik. A sarok-térd teszt elvégzésekor meghatározzák a szándékos remegést.

Az alkoholos cerebelláris degeneráció megnyilvánulásai az ABM kedvezőtlen lefolyásának különböző szakaszaiban figyelhetők meg; Ez a Wernicke encephalopathia jellegzetes tünete. Korsakoff-kór és alkoholos demencia. Egyes esetekben a cerebelláris degeneráció az alkoholos agykárosodás viszonylag független klinikai formája a felsorolt ​​alkoholos pszichózisokon kívül.

Az alkoholos cerebelláris degeneráció legtöbb esetét krónikus és lassan progresszív lefolyás jellemzi. Egyes betegek intermittáló kisagyi rendellenességeket tapasztalhatnak, amelyek akutan alakulnak ki túlzott alkoholfogyasztás után, vagy az interkurrens tényezőknek (fertőző betegség vagy nem alkoholos neurometabolikus változások) való kitettség eredményeként, és ezt követően fordított fejlődésen mennek keresztül (Damulin, 2005).

Az agykéreg és a kisagy vermis degeneratív elváltozásainak kezdeti formái az alkoholfogyasztás teljes abbahagyásával és a megfelelő dózisú tiamin, piridoxin és nikotinsav kijelölésével fordított fejlődésen mennek keresztül.

Cerebelláris atrófia

A cerebelláris atrófia egy kifejezett, gyorsan előrehaladó patológia, amely az anyagcsere-folyamatok megzavarása miatt alakul ki, és gyakran társul a normától való szerkezeti anatómiai eltérésekkel.

ICD-10 kód

A cerebelláris atrófia okai

Maga a kisagy anatómiai képződmény (még a középagynál is ősibb), két féltekéből áll, amelyek közötti összekötő hornyban található a kisagyi vermis.

A cerebelláris atrófia okai nagyon eltérőek, és meglehetősen kiterjedt listát tartalmaznak azon betegségekről, amelyek károsíthatják a kisagyot és a kapcsolódó kapcsolatokat. Ez alapján meglehetősen nehéz besorolni azokat az okokat, amelyek ehhez a betegséghez vezettek, de érdemes legalább néhányat kiemelni:

• Az agyhártyagyulladás következményei.
• Agyciszták a hátsó koponyaüregben.
• Azonos lokalizációjú daganatok.
• Hipertermia. Kellően hosszú távú hőstressz a szervezet számára (hőguta, magas hőmérséklet).
• Az érelmeszesedés megnyilvánulásának eredménye.
• A stroke következményei.
• Szinte minden kóros megnyilvánulás, amely a hátsó koponyarégióban előforduló folyamatokhoz kapcsolódik.
• Anyagcserezavarok.
• Az agyféltekék intrauterin károsodásával. Ugyanez az ok ösztönözheti a kisagyi sorvadás kialakulását csecsemőkorban.
• Alkohol.
• Reakció bizonyos gyógyszerekre.

A cerebelláris atrófia tünetei

Ennek a betegségnek a tünetei, valamint okai meglehetősen kiterjedtek, és közvetlenül kapcsolódnak az azt okozó betegségekhez vagy patológiákhoz.

A cerebelláris atrófia leggyakoribb tünetei:

• Szédülés.
• Éles fejfájás.
• Az émelygés hányásig terjed.
• Álmosság.
• A halláskárosodás.
• Enyhe vagy jelentős zavarok a járásban (bizonytalanság a járás során).
• Hyporeflexia.
• Megnövekedett koponyaűri nyomás.
• Ataxia. Az akaratlagos mozgások koordinációjának zavara. Ez a tünet átmenetileg és tartósan is jelentkezik.
• Ophthalmoplegia. A szem izmait beidegző egy vagy több agyideg bénulása. Átmenetileg megjelenhet.
• Areflexia. Egy vagy több reflex patológiája, amely az idegrendszer részei reflexívének integritásának megsértésével jár.
• Az enuresis vizelet inkontinencia.
• Dysarthria. Artikulált beszédzavar (a kimondott szavak nehézsége vagy torzulása).
• Remegés. Egyes részek vagy az egész test akaratlan ritmikus mozgása.
• Nystagmus. Önkéntelen ritmikus oszcilláló szemmozgások.

Hol fáj?

Mi aggaszt?

Űrlapok

A cerebelláris vermis atrófiája

Az emberi testben a kisagyi vermis felelős a test súlypontjának egyensúlyáért. Az egészséges működés érdekében a cerebelláris vermis információs jelet kap, amely a spinocerebelláris útvonalakon halad a test különböző részeiről, a vesztibuláris magokból és az emberi test más részeiről, amelyek átfogóan részt vesznek a motoros rendszer térkoordinátákban történő korrekciójában és karbantartásában. . Ez azt jelenti, hogy a kisagyi vermis sorvadása vezet a normális fiziológiai és neurológiai kapcsolatok összeomlásához, és a beteg egyensúlyi és stabilitási problémái vannak járáskor és nyugalmi állapotban egyaránt. A reciprok izomcsoportok (főleg a törzs és a nyak izmai) tónusának szabályozásával a kisagyi vermis sorvadása során gyengíti funkcióit, ami mozgászavarokhoz, állandó remegéshez és egyéb kellemetlen tünetekhez vezet.

Egy egészséges ember megfeszíti lábizmait állva. Ha fennáll az esés veszélye, például balra, a bal láb az esés várható iránya felé mozdul. Ugyanakkor a jobb láb úgy jön le a felszínről, mintha ugrálna. A cerebelláris vermis atrófiájával megszakad a kapcsolat ezeknek a cselekvéseknek a koordinációjában, ami instabilitáshoz vezet, és a beteg akár egy kis lökésre is leeshet.

Az agy és a kisagy diffúz atrófiája

Az agy minden szerkezeti elemével együtt az emberi test szerve, mint minden más. Idővel az ember öregszik, és vele együtt az agya is. Az agyi tevékenység kisebb-nagyobb mértékben megzavarodik, működése elsorvad: a cselekvések tervezésének és irányításának képessége. Ez gyakran egy idős embert a viselkedési normák torz megítéléséhez vezet. A kisagy és az egész agy atrófiájának fő oka a genetikai komponens, a külső tényezők pedig csak provokáló és súlyosbító kategória. A klinikai megnyilvánulások különbsége csak az agy egyik vagy másik részének túlnyomó károsodásához kapcsolódik. A betegség lefolyásának fő általános megnyilvánulása az, hogy a pusztító folyamat fokozatosan előrehalad, egészen a személyes tulajdonságok teljes elvesztéséig.

Az agy és a kisagy diffúz atrófiája számos különböző etiológiájú kóros folyamat következtében előrehaladhat. A fejlődés kezdeti szakaszában a diffúz atrófia, tüneteit tekintve, nagyon hasonlít a kisagy késői kérgi atrófiájához, de idővel az alaptünetekhez csatlakoznak más, erre a patológiára jellemzőbb tünetek is.

Az agy és a kisagy diffúz atrófiájának kialakulásának ösztönzője lehet traumás agysérülés vagy az alkoholizmus krónikus formája.

Ezt az agyműködési zavart először 1956-ban írták le viselkedési megfigyelés alapján, majd halál után közvetlenül az amerikai katonák agyának vizsgálata alapján, akik hosszú ideig poszttraumás autonóm nyomásnak voltak kitéve.

Ma az orvosok az agysejthalál három típusát különböztetik meg.

• A genetikai típus az idegsejtek halálának természetes, genetikailag programozott folyamata. Ahogy az ember öregszik, az agy fokozatosan elhal.
• Nekrózis - az agysejtek halála külső tényezők hatására következik be: zúzódások, traumás agysérülések, vérzések, ischaemiás megnyilvánulások.
• A sejt "öngyilkossága". Bizonyos tényezők hatására a sejtmag elpusztul. Ez a patológia lehet veleszületett vagy szerzett több tényező együttes hatása alatt.

Az úgynevezett „kisagyi járás” sok tekintetben egy részeg mozgására emlékeztet. A mozgáskoordináció károsodása miatt a kisagy és az agy egészének sorvadása miatt bizonytalanul mozognak és egyik oldalról a másikra inognak. Ez az instabilitás különösen szembetűnő, amikor kanyarra van szükség. Ha a diffúz atrófia már súlyosabb, akut stádiumot ért el, a beteg elveszíti nemcsak járni, állni, hanem ülni is.

Kisagykéreg atrófia

Ennek a patológiának egy másik formáját az orvosi szakirodalom meglehetősen egyértelműen leírja - a kisagykéreg késői atrófiáját. Az agysejteket elpusztító folyamat elsődleges forrása a Purkinje-sejtek halála. Klinikai vizsgálatok azt mutatják, hogy ebben az esetben a rostok demielinizációja (a perifériás és a központi idegrendszer végződéseinek magzatvíz zónájában található mielinrétegek szelektív károsodása) történik a kisagyot alkotó sejtek fogazott magjaiban. A sejtek szemcsés rétege általában keveset szenved. A betegség már akut, súlyos stádiuma esetén változáson megy keresztül.

A sejtdegeneráció a féreg felső zónájától kezdődik, fokozatosan kiterjedve a féreg teljes felületére, majd tovább az agyféltekékre. Az utolsó olyan területek, amelyek kóros elváltozásokon mennek keresztül, amikor a betegség előrehaladott, és megnyilvánulása akut, az olajbogyó. Ebben az időszakban retrográd (fordított) degenerációs folyamatok indulnak meg bennük.

Az ilyen károsodások egyértelmű etiológiáját a mai napig nem azonosították. Az orvosok megfigyeléseik alapján azt sugallják, hogy a kisagykéreg sorvadásának oka lehet különféle mérgezés, rákos daganatok kialakulása, valamint progresszív bénulás.

De bármennyire is szomorú, a legtöbb esetben nem lehet meghatározni a folyamat etiológiáját. Csak a kisagykéreg bizonyos területein lehetséges változásokat megállapítani.

A cerebelláris kérgi atrófia lényeges jellemzője, hogy rendszerint már idősebb betegeknél kezdődik, és nem jellemzi a patológia gyors lefolyását. A betegség lefolyásának vizuális jelei bizonytalan járásban, támasz vagy támasz nélkül álló helyzetben jelentkeznek. Fokozatosan a patológia átveszi a kezek motoros funkcióit. A beteg számára nehézzé válik az írás, az evőeszközök használata stb. A kóros rendellenességek általában szimmetrikusan alakulnak ki. Megjelenik a fej, a végtagok és az egész test remegése, a beszédkészülék szenvedni kezd, az izomtónus csökken.

Komplikációk és következmények

A cerebelláris atrófia következményei pusztítóak a beteg ember számára, mivel a betegség gyors fejlődése során visszafordíthatatlan kóros folyamatok lépnek fel. Ha nem támogatja a beteg szervezetét a betegség kezdeti szakaszában, a végeredmény az ember, mint egyén teljes leépülése lehet - ez társadalmilag és teljes képtelenség a megfelelő cselekvésre - fiziológiailag.

A betegség egy bizonyos szakaszában a kisagyi sorvadás folyamata nem fordítható vissza, de a tüneteket úgymond lefagyasztják, megakadályozva azok további előrehaladását.

A cerebelláris atrófiában szenvedő beteg kényelmetlenül érzi magát:

• Megjelenik a mozgások bizonytalansága és a „részeg” járás szindróma.
• A beteg nehezen tud járni vagy állni szerettei támogatása vagy támogatása nélkül.
• Megkezdődnek a beszédproblémák: elmosódott nyelv, a kifejezések helytelen felépítése, képtelenség egyértelműen kifejezni gondolatait.
• A szociális viselkedés leépülésének megnyilvánulásai fokozatosan előrehaladnak.
• A páciens végtagjainak, fejének és egész testének remegése megjelenik. Nehézsé válik számára az alapvetőnek tűnő dolgok elvégzése.

A cerebelláris atrófia diagnózisa

A helyes diagnózis felállításához a fenti tünetekkel rendelkező betegnek neurológushoz kell fordulnia, és csak ő tud egyértelmű diagnózist felállítani.

A cerebelláris atrófia diagnózisa a következőket tartalmazza:

• Neuroimaging módszer, amely magában foglalja a páciens orvos általi vizuális vizsgálatát, megvizsgálva, hogy idegvégződései reagálnak-e a külső ingerekre.
• A páciens kórtörténetének azonosítása.
• Genetikai hajlam erre a betegségkategóriára. Vagyis, hogy a beteg családjában voltak-e hasonló betegségekben szenvedő rokonok.
• A számítógépes tomográfia segít diagnosztizálni a cerebelláris atrófiát.
• A neurológus ultrahangvizsgálatra utalhatja az újszülöttet.
• Az MRI meglehetősen magas szintű, és nagy valószínűséggel feltárja a kisagy és az agytörzs e patológiáját, és más, a vizsgált területre eső változásokat mutat.

Mit kell megvizsgálni?

Kihez forduljunk?

A cerebelláris atrófia kezelése

Bármennyire is szomorú, lehetetlen a cerebelláris atrófia klasszikus kezelését elvégezni. A betegség lefolyása során nem lehet a patológia okának megszüntetésére irányítani. A modern orvostudomány ma már csak a betegség tüneteinek kisimítását célzó kezelést kínálhat a páciensnek. Vagyis gyógyszerek és egyéb módszerek segítségével a neuropatológus megpróbálja megállítani a progresszív betegséget és enyhíteni a beteg általános állapotát.

Ha a beteg túlzott ingerlékenységtől és ingerlékenységtől szenved, vagy éppen ellenkezőleg, teljes apátiát mutat, a kezelőorvos megfelelő pszichotróp gyógyszereket ír elő az ilyen beteg számára.

Levomepromazin

Ezt a gyógyszert krónikus melankolikus állapotok kezelésére használják. Az izgalom különböző etiológiáira is hatásos. Ebben az esetben az adagolást minden esetben egyedileg írják elő.

A kezelés általában 0,025 g-os kezdő adaggal kezdődik, naponta kétszer-háromszor. Az alkalmazott adagot fokozatosan napi 0,075-0,1 g-ra emelik. A kívánt eredmény elérésekor az adagot profilaktikus mennyiségre csökkentik - 0,05–0,0125 g.

Ha a beteget akut formában veszik fel, 2,5%-os levomepromazin oldatot kezdenek intramuszkulárisan, 1-2 ml-ben. Klinikai indikációk esetén az adagot napi 0,1 g-ról 0,3 g-ra emelik. A gyógyszer mellékhatásai enyhék. Nem ajánlott ezt a gyógyszert szív- és érrendszeri betegségekben, magas vérnyomásban vagy vérproblémákban szenvedőknek használni.

Az olyan gyógyszerek, mint az alimemazin, teralen, tioridazin, hatékonyan csökkentik a szorongást és a félelmet, és oldják a feszültséget.

Alimemazine

A gyógyszert intravénásan és intramuszkulárisan adják be. A felnőttek napi adagja 10-40 mg. Gyermekek számára a napi adag 7,5-25 mg. Az injekciókat naponta három-négy alkalommal adják be.

Pszichiátriai betegség akut manifesztációja esetén felnőttek számára a kezdő napi adag mg. De a gyógyszer napi mennyiségi komponense nem haladhatja meg: felnőtteknek mg, időseknek - 200 mg.

Ez a gyógyszer hatástalan kifejezett pszichózis esetén. Enyhe nyugtatóként használják. Az alimemazin gyógyszer ellenjavallt egyidejű betegségekben szenvedő betegeknél: prosztata patológia, károsodott vese- és májfunkció, túlérzékenység a gyógyszer összetevőivel szemben. Egy év alatti gyermekeknek nem adják.

Teralen

A gyógyszer napi adagja 2-8 tabletta, a tünetek súlyosságától függően. A gyógyszer fokozott idegesség, alvászavarok és egyéb tünetek esetén javallt. Ne szedje ezt a gyógyszert, ha fokozott túlérzékenysége van a gyógyszer összetevőivel szemben, máj- és veseelégtelenségben, parkinsonizmusban és más betegségekben. Hét évesnél fiatalabb gyermekeknek nem adható.

tioridazin

A fáradtság és az érzelmi hanyatlás enyhe formái esetén a gyógyszert szájon át, 30-75 mg-os adagban kell bevenni a nap folyamán. Ha mérsékelt súlyosságú megnyilvánulásokat észlelnek, az adagot a napi adagnak megfelelően növelik. Ha a cerebelláris atrófia betegségét pszichózis akut formája, mániás-depressziós állapot fejezi ki, a napi adagot otthon (klinikán) és img-n - a kórházba történő felvételkor növelik. Ezt a gyógyszert nem használhatják olyan betegek, akiknek a kórtörténetében súlyos szív- és érrendszeri betegségek, bármilyen etiológiájú kómás állapotok, traumás agysérülések és még sokan mások szerepeltek. A tioridazin nem javasolt terhes nőknek, szoptató anyáknak, két év alatti gyermekeknek, időseknek és alkoholizmusban szenvedőknek stb.

Súlyos neurózisok esetén a Sonapaxot írják fel.

Sonapax

• enyhe mentális zavarok esetén egész nap.
• mérsékelt mentális és érzelmi zavarok esetén mg egész nap.
• ha a rendellenesség akut tünetei jelentkeznek - az ambuláns kezelés során a neurológus mg-nak megfelelő napi adagot ír elő, ha a kezelés kórházban történik, a napi adag növelhető otthon (orvos felügyelete mellett);

Négy-hét éves gyermekeknél az adag valamivel alacsonyabb, és napi mg-ot tesz ki, két-három adagra osztva, 8-14 éves gyermekeknek - naponta háromszor, mg naponta, 15-18 éves serdülőknek - az adag naponta növekszik.

A Sonapax ellenjavallt olyan betegek számára, akik depressziós állapot akut stádiumában vannak, a gyógyszert nem írják fel azoknak, akik különböző eredetű kómában szenvednek, súlyos szív- és érrendszeri károsodással, traumás agysérülésekkel és sok más betegséggel. Az ellenjavallatok teljes listája a gyógyszerhez mellékelt utasításokban olvasható.

A betegség kezdeti szakaszában tanácsos a beteget otthon, szokásos környezetben kezelni, mivel a kórházi elhelyezés a beteg általános állapotának romlásával jár. Ugyanakkor meg kell teremteni az aktív életmód minden feltételét. Az ilyen embernek sokat kell mozognia, folyamatosan találnia kell valamilyen munkát, és kevesebbet kell feküdnie napközben. Csak a cerebelláris atrófia akut formáiban helyezik el a beteget kórházba vagy speciális bentlakásos iskolába, különösen akkor, ha nincs otthon, aki ápolja.

Megelőzés

Mint ilyen, nincs megelőzése a cerebelláris atrófiának. Ennek a betegségnek a megelőzése még annak alapján sem lehetséges, hogy az orvostudomány nem ismeri alaposan előfordulásának okait. A modern gyógyszerek képesek a páciens pszichoszomatikus és fiziológiai állapotát viszonylag elégedett állapotban fenntartani, jó gondozással pedig meghosszabbíthatják az életét, de nem képesek meggyógyítani.

Ha van ilyen patológia a családjában, próbáljon gyakrabban fordulni neurológushoz. Az ellenőrzés nem lesz felesleges.

Előrejelzés

A cerebelláris atrófia prognózisa nem jó. Szinte lehetetlen teljesen meggyógyítani egy ilyen diagnózisú beteget. Az orvosok és a közeli hozzátartozók erőfeszítései révén a beteg életét csak kis mértékben lehet normalizálni és meghosszabbítani.

A cerebelláris atrófia nem kezelhető. Ha ez megtörténik, és baj éri a családját, akkor valaki megbetegszik a közeléből, vegye körül figyelmesen, teremtsen kényelmes életkörülményeket, és az orvosok segítenek abban, hogy a betegség ne haladjon előre, és a beteg jól érezze magát. Gondoskodásod és szereteted meghosszabbítja az életét, megtöltve azt jelentéssel.

Orvosszakértő szerkesztő

Portnov Alekszej Alekszandrovics

Oktatás: A Kijevi Nemzeti Orvostudományi Egyetem névadója. A.A. Bogomolets, specialitás - „Általános orvostudomány”

Oszd meg a közösségi hálózatokon

Portál egy személyről és egészséges életéről iLive.

FIGYELEM! AZ ÖNGYÓGYÍTÁS KÁROS LEHET AZ EGÉSZSÉGEDRE!

Mindenképpen konzultáljon szakképzett szakemberrel, hogy ne károsítsa egészségét!

A kisagyi degeneráció egy általános kifejezés, amely a kisagy neuronjainak halálát írja le. A kisagyi neuronok károsodása kialakulhat egy adott agyi betegség vagy más, az egész szervezetet érintő általános betegségek következtében.

A cerebelláris degeneráció kialakulásához vezető idegrendszeri betegségek például a spinocerebelláris ataxiák (SCA), mint például a Friedreich-ataxia vagy a multiplex system atrophia (MSA). Másrészt a szisztémás betegségek, mint például a krónikus alkoholizmus vagy a rosszindulatú daganatok, amelyek az immunrendszer hibás működését okozzák, ami megtámadja a kisagyi idegsejteket (paraneoplasztikus kisagyi degeneráció), szintén a kisagyi degeneráció egyik megalapozott oka lehet.

jelek és tünetek

A cerebelláris degeneráció tünetei közé tartoznak a szemmotoros zavarok, a statikus-mozgásos és dinamikus ataxia, ami megnehezíti a diagnózist, mivel ezek a tünetek más neurodegeneratív betegségekben is előfordulnak, beleértve a nystagmus különböző formáit, például a helyzeti nystagmust vagy a lefelé irányuló nystagmust. visszapattanó nystagmus.

Diagnózis

A cerebelláris betegségek diagnózisa a feltételezett okoktól függően változik, de ki kell terjednie a szemmozgások és az agy MRI vizsgálatára is.

Megfigyelt okulomotoros zavarok

• Lefelé irányuló nystagmus
• Rebound nystagmus
• Telepítési nystagmus minden irányban
• Saccading sima követés
• A vestibulo-ocularis reflex (VOR) elnyomásának zavara
• Hipometriás saccades
• Hipermetriás saccades
• Központi helyzeti nystagmus
• Időszakos váltakozó nystagmus

Videó galéria

Kisagyi degenerációban szenvedő beteg

A multiszisztémás degenerációk a neurodegeneratív betegségek egy csoportja, amelyek közös jellemzője a lézió multifokális jellege az agy különböző funkcionális és neurotranszmitter rendszereinek kóros folyamatban való részvételével, és ezzel összefüggésben a klinikai megnyilvánulások poliszisztémás jellege. .

1. Spinocerebellaris ataxia

A spinocerebellaris ataxiák közé tartoznak a progresszív örökletes degeneratív betegségek, amelyekben főként a kisagy struktúrái, az agytörzs és a gerincvelői pályák, elsősorban az extrapiramidális rendszerhez kapcsolódnak.

Örökletes Friedreich-ataxia

N. Friedreich német neurológus (Friedreich N., 1825-1882) által 1861-ben leírt örökletes betegség. Autoszomális recesszív módon vagy (ritkábban) autoszomális domináns módon öröklődik, nem teljes penetranciával és változó génexpresszióval. A betegség szórványos esetei is előfordulhatnak.

A betegség patogenezise nem tisztázott. Konkrétan nincs elképzelés az alapját képező elsődleges biokémiai hibáról.

Patomorfológia. A patoanatómiai vizsgálatok a gerincvelő kifejezett elvékonyodását tárják fel, amelyet a hátsó és oldalsó zsinórok atrófiás folyamatai okoznak. Általában az ék alakú (Burdacha) és a szelíd (Gaulle) pályák, valamint a Govers és Flexig spinocerebelláris traktusai, valamint a keresztezett piramispálya, amely sok extrapiramidális rendszerhez tartozó rostot tartalmaz, érintett. A degeneratív folyamatok a kisagyban, fehérállományában és nukleáris apparátusában is kifejeződnek.

Klinikai megnyilvánulások. A betegség gyermekeknél vagy 25 év alatti fiataloknál nyilvánul meg. S.N. Davidenkov (1880-1961) megjegyezte, hogy a betegség klinikai tünetei gyakrabban fordulnak elő 6-10 éves gyermekeknél. A betegség első jele általában az ataxia. A betegek bizonytalanságot, tántorgást tapasztalnak járás közben, és megváltozik a járásuk (járás közben a lábak szét vannak tárva). A Friedreich-kór járása tabetikus-cerebellárisnak nevezhető, mivel változásait az érzékeny és a cerebelláris ataxia kombinációja, valamint az izomtónus általában kifejezett csökkenése okozza. Statikus zavarok, kézkoordinációs zavarok, szándékos tremor és dysarthria is jellemző. Lehetséges nystagmus, halláscsökkenés, szkennelt beszédelemek, piramis-elégtelenség jelei (ínhiperreflexia, kóros lábreflexek, néha enyhe izomtónusnövekedés), kényszerítő vizelési inger, csökkent szexuális potencia. Néha athetoid jellegű hiperkinézis jelenik meg.

A korán kialakuló mélyérzékenységi zavar az ínreflexek fokozatos csökkenéséhez vezet: először a lábakban, majd a karokban. Idővel izomsorvadás alakul ki a distalis lábakban. Csontfejlődési rendellenességek jelenléte jellemzi. Ez mindenekelőtt Friedreich lábának jelenlétében nyilvánul meg: a láb lerövidült, „üreges”, nagyon magas ívű. Ujjainak fő phalangusai kiegyenesedtek, a többiek hajlottak (5. ábra). A gerinc és a mellkas lehetséges deformációja. Gyakran vannak kardiopátia megnyilvánulásai. A betegség lassan halad, de folyamatosan a betegek fogyatékosságához vezet, akik végül ágyhoz kötődnek.

Kezelés. A patogenetikai kezelést nem fejlesztették ki. Felírt gyógyszerek, amelyek javítják az anyagcserét az idegrendszer struktúráiban, általános erősítő szerek. Súlyos lábdeformitás esetén ortopéd cipők javasoltak.

Rizs. 5.

Örökletes cerebelláris ataxia (Pierre Marie-kór)

Ez egy krónikus progresszív örökletes betegség, amely 30-45 éves korban jelentkezik, lassan növekvő cerebelláris rendellenességekkel, piramiselégtelenség jeleivel kombinálva, amelyet statikus és dinamikus cerebelláris ataxia, szándékos tremor, beszédvizsgálat, ínhiperreflexia jellemez. Lehetséges clonus, kóros piramis reflexek, strabismus, látáscsökkenés, látómezők beszűkülése a látóideg primer sorvadása és a retina pigmentdegenerációja miatt. A betegség lefolyása lassan progresszív. Csökken a kisagy mérete, sejtdegeneráció

Purkinje, inferior oliva, spinocerebelláris traktusok. Autoszomális domináns módon öröklődik. A betegséget 1893-ban írta le R. Marie francia neuropatológus (1853-1940).

Jelenleg nincs konszenzus a „Pierre Marie-kór” fogalmának megértésében, és vitatható annak a lehetősége, hogy izolálják-e önálló nozológiai formába.

Kezelést nem fejlesztettek ki. Jellemzően metabolikusan aktív és helyreállító, valamint tüneti szereket használnak.

Olivopontocerebelláris dystrophia (Dejerine-Thomas-kór)

Ez a krónikus progresszív örökletes betegségek csoportja, amelyekben dystrophiás elváltozások főként a kisagyban, az olajbogyó alsó részében, a híd saját magjaiban és a kapcsolódó agyi struktúrákban alakulnak ki.

Amikor a betegség fiatal korban alakul ki, az esetek mintegy fele domináns vagy recesszív módon öröklődik, a többi sporadikus. A betegség szórványos eseteiben gyakoribbak az akinetic-rigid szindróma és a progresszív autonóm elégtelenség manifesztációi. A beteg átlagos életkora, amikor a betegség örökletes formája a fenotípusban nyilvánul meg, 28 év, és ha a betegség szórványos - 49 év, az átlagos várható élettartam 14,9 és 6,3 év. Szórványos formában az olajbogyók, a híd és a kisagy atrófiája mellett gyakrabban fordul elő a gerincvelő oldalsó szálai, a substantia nigra és a striatum károsodása, valamint a negyedik agykamra rombusz alakú gödrének kékes foltja. észlelt.

Jellemzőek a fokozódó cerebelláris szindróma tünetei. Lehetséges érzékenységi zavarok, bulbar és akinetic-rigid szindrómák elemei, hyperkinesis, különösen myorhythmiák az uvulában és a lágy szájpadlásban, oftalmoparesis, csökkent látásélesség, intellektuális zavarok. A betegséget 1900-ban írták le J. Dejerine és A. Thomas francia neurológusok.

A betegség gyakran járási zavarokkal debütál - instabilitás, koordinációs zavar, váratlan esések lehetségesek. Ezek a rendellenességek a betegség egyetlen megnyilvánulása lehet 1-2 évig. Ezt követően a kezekben koordinációs zavarok lépnek fel és fokozódnak: a kis tárgyak kezelése nehézkes, a kézírás sérül, szándékos remegés lép fel. A beszéd szaggatottá, elmosódottá válik, orrszíne és légzési ritmusa nem felel meg a beszéd szerkezetének (a beteg úgy beszél, mintha fojtogatnák). A betegség ezen szakaszában a progresszív autonóm elégtelenség megnyilvánulásai hozzáadódnak, és megjelennek az akinetikus-merev szindróma jelei. Néha a páciens domináns tünetei a dysphagia és az éjszakai fulladásos rohamok. A bulbaris izmok vegyes parézisével összefüggésben alakulnak ki, és életveszélyesek lehetnek.

1970-ben a német neurológusok B.W. Königsmark és L.P. Weiner az olivopontocerebelláris dystrophiának 5 fő típusát azonosította, amelyek klinikai és morfológiai megnyilvánulásaiban vagy az öröklődés típusában különböznek egymástól.

I-es típus (Menzel típus). 14-70 (általában 30-40) éves korban ataxiával, dysarthriával, diszfóniával, izomhipotóniával, késői stádiumban - fej, törzs, karok, izmok durva remegésével, akinetikus-merev szindróma jeleivel nyilvánul meg. . Lehetséges kóros piramisjelek, pillantásparesis, külső és belső ophthalmoplegia, érzékenységi zavarok, demencia. Autoszomális domináns módon öröklődik. P. Menzel 1891-ben izolálta önálló formaként.

II. típus (Fickler-Winkler típus). 20-80 éves korban ataxiában, csökkent izomtónusban és ínreflexekben nyilvánul meg. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Szórványos esetek lehetségesek.

III típusú retina degenerációval. Gyermekkorban vagy fiatal korban (35 éves korig) ataxiával, a fej és a végtagok remegésével, dysarthriával, piramis-elégtelenség jeleivel, vakságot eredményező progresszív látásromlással nyilvánul meg; nystagmus, ophthalmoplegia és néha disszociált érzékenységi zavarok lehetségesek. Autoszomális domináns módon öröklődik.

IV. típus (Jester-Heimaker típus). 17-30 éves korban kisagyi ataxiával vagy alsó spasztikus paraparézis jeleivel debütál mindkét esetben, már a betegség korai szakaszában, ezeknek a megnyilvánulásoknak a kombinációja alakul ki, amelyekhez később bulbar elemei csatlakoznak; szindróma, az arcizmok parézise és mélyérzékenységi zavarok. Domináns módon öröklődik.

V típusú 7-45 éves korban jelentkezik ataxiával, dysarthriával, akinetic-rigid szindróma jeleivel és egyéb extrapiramidális rendellenességekkel, progresszív ophthalmoplegia és demencia lehetséges. Domináns módon öröklődik.

Olivorubrocebelláris degeneráció (Lejonne-Lhermitte-szindróma, Lhermitte-kór)

A betegséget a kisagy progresszív sorvadása jellemzi, főként a kéreg, a fogazott magok és a felső kisagy kocsányok, az olajbogyók alsó része és a vörös magok. Elsősorban statikus és dinamikus ataxiaként nyilvánul meg a jövőben, a cerebelláris szindróma egyéb jelei és az agytörzs károsodása lehetséges. A betegséget J. Lhermitte J.J. (1877-1959) és J. Lejonne J. (1894-ben született) francia neurológus írta le.

Több rendszerű atrófia

Az elmúlt évtizedekben önálló formaként azonosították a sporadikus, progresszív neurodegeneratív betegséget, az úgynevezett multiplex system atrófiát. Jellemzője a bazális ganglionok, a kisagy, az agytörzs és a gerincvelő együttes károsodása. Főbb klinikai megnyilvánulások: parkinsonizmus, cerebelláris ataxia, piramis- és autonóm elégtelenség jelei (Levin O.S., 2002). A klinikai kép bizonyos jellemzőinek túlsúlyától függően a többrendszerű atrófiának három típusát különböztetjük meg.

• 1) olivopontocerebelláris típus, amelyet a cerebelláris támadás jeleinek túlsúlya jellemez;
• 2) strionigrális típus, amelyben a parkinsonizmus jelei dominálnak;
• 3) Shy-Drager-szindróma, amelyet a progresszív autonóm elégtelenség jeleinek túlsúlya jellemez a klinikai képben ortosztatikus artériás hipotenzió tüneteivel.

A többszörös rendszersorvadás az agy túlnyomórészt szürkeállományának bizonyos területeinek szelektív degenerációján alapul, az idegsejtek és a gliaelemek károsodásával. Az agyszövet degeneratív megnyilvánulásainak okai ma még ismeretlenek. Az olivopontocerebelláris típusú multiszisztémás atrófia megnyilvánulásai a kisagykéreg Purkinje-sejtek, valamint az inferior olajbogyók neuronjainak, a pontinus magjainak károsodásához, a demyelinizációhoz és a főként pontocerebelláris utak degenerációjához kapcsolódnak.

A cerebelláris rendellenességeket általában statikus és dinamikus ataxia jelenti, mozgási zavarokkal. Jellemző a Romberg-pozíció instabilitása, járás közbeni ataxia, diszmetria, adiadochokinesis, szándékos remegés, nystagmus (vízszintes függőleges, lefelé ütés), a tekintet szaggatottsága és lassúsága, a szemek konvergenciájának károsodása, beszédvizsgálat.

A többszörös rendszersorvadás általában felnőttkorban kezdődik és gyorsan halad. A diagnózis klinikai adatokon alapul, és a parkinsonizmus, a cerebelláris elégtelenség és az autonóm rendellenességek jeleinek kombinációja jellemzi. A betegség kezelését nem fejlesztették ki. A betegség időtartama 10 éven belül van, és halállal végződik.

kisagy hipotónia Friedreich-dystrophia