Örökletes betegségek kezelése külföldön. Örökletes betegségek megelőzése és kezelése. Önálló munkára vonatkozó feladatok

A környezet soha nem volt állandó. Még a múltban sem volt teljesen egészséges. Van azonban egy alapvető különbség az emberi történelem modern korszaka és az összes korábbi korszak között. Az utóbbi időben a környezeti változások üteme annyira felgyorsult, a változások köre annyira kibővült, hogy a következmények tanulmányozása sürgetővé vált.

A környezet negatív hatása az emberi öröklődésre két formában fejezhető ki:

a környezeti tényezők „felébreszthetnek” egy csendes gént vagy elnémíthatnak egy működő gént,

a környezeti tényezők mutációkat okozhatnak, pl. megváltoztatja az ember genotípusát.

A mai napig az emberi populációk mutációinak terhe elérte az 5% -ot, és az örökletes betegségek listája körülbelül 2000 betegséget tartalmaz. A szomatikus sejtek mutációi által okozott daganatok jelentős károkat okoznak az emberiségnek. A mutációk számának növekedése a természetes vetélések számának növekedésével jár. Ma a magzatok akár 15%-a meghal a terhesség alatt.

Napjaink egyik legfontosabb feladata a humán génállomány monitorozási szolgáltatásának létrehozása, amely rögzítené a mutációk számát és a mutáció mértékét. A probléma látszólagos egyszerűsége ellenére valódi megoldása számos nehézséggel szembesül. A fő nehézséget az emberek óriási genetikai sokfélesége jelenti. A normától való genetikai eltérések száma is óriási.

Jelenleg az emberi genotípus normától való eltéréseivel és azok fenotípusos megnyilvánulásával az orvosgenetika foglalkozik, melynek keretében az örökletes betegségek megelőzésére, diagnosztizálására és kezelésére szolgáló módszereket dolgoznak ki.

Az örökletes betegségek megelőzésének módszerei.

Az örökletes betegségek megelőzése többféle módon történhet.

A) Olyan tevékenységek végezhetők, amelyek célja a mutagén tényezők hatásának gyengítése: a sugárdózis csökkentése, a mutagén anyagok mennyiségének csökkentése a környezetben, a szérumok és vakcinák mutagén tulajdonságainak megelőzése.

B) Ígéretes irány az antimutagén védőanyagok keresése . Az antimutagének olyan vegyületek, amelyek magát a mutagént semlegesítik, mielőtt az reakcióba lépne a DNS-molekulával, vagy eltávolítaná a DNS-molekulából a mutagén által okozott károsodást. Erre a célra ciszteint használnak, amelynek bevezetése után az egér teste képes elviselni a halálos dózisú sugárzást. Számos vitamin antimutagén tulajdonságokkal rendelkezik.

C) Örökletes betegségek megelőzését szolgálja genetikai tanácsadás. Ugyanakkor megakadályozzák a szorosan összefüggő házasságokat (beltenyésztést), mivel ez nagymértékben növeli annak valószínűségét, hogy egy abnormális recesszív génre homozigóta gyermekek születjenek. Az örökletes betegségek heterozigóta hordozóit azonosítják. A genetikus nem jogi személy, nem tilthatja meg és nem engedheti meg, hogy gyermeket szüljenek. Célja, hogy segítse a családot a veszély mértékének reális felmérésében.

Az örökletes betegségek diagnosztizálásának módszerei.

A) A tömeges (szitáló) diagnosztika módszere .

Ezt a módszert újszülötteknél alkalmazzák a galaktosémia, a sarlósejtes vérszegénység és a fenilketonuria kimutatására.

B) Ultrahang vizsgálat.

A 70-es években, az I. Nemzetközi Genetikai Kongresszuson elhangzott az ötlet, hogy az örökletes betegségek prenatális diagnosztikáját bevezessék az orvosi gyakorlatba. Ma a legelterjedtebb módszer az ultrahangvizsgálat. Legfőbb előnye a vizsgálat elterjedtsége és a terhesség 18-23. hetében észlelhető rendellenességek, amikor a magzat még nem életképes.

BAN BEN) Amniocentézis.

A terhesség 15-17. hetében fecskendővel átszúrják a magzati húgyhólyagot, és kis mennyiségű magzati folyadékot szívnak ki, amely a magzati epidermisz hámló sejtjeit tartalmazza. Ezeket a sejteket speciális táptalajokon tenyésztik 2-4 hétig. Ezután biokémiai elemzéssel és a kromoszómakészlet tanulmányozásával körülbelül 100 gént és szinte az összes kromoszómális és genomiális anomáliát azonosítani lehet. Az amniocentézis módszerét sikeresen alkalmazzák Japánban. Itt ingyenesen megvizsgálnak minden 35 év feletti nőt, valamint azokat a nőket, akiknek már van kóros gyermekük. Az amniocentézis viszonylag időigényes és költséges eljárás, de a közgazdászok számításai szerint a vizsgálat költsége 900 nő esetében sokkal olcsóbb, mint egy örökletes rendellenességben szenvedő beteg élethosszig tartó kórházi kezelésének költsége.

G) Citogenetikai módszer.

Emberi vérmintákat vizsgálnak a kromoszóma-rendellenességek meghatározására. Ez különösen fontos a heterozigótákban előforduló betegségek hordozásának meghatározásakor.

D) Biokémiai módszer.

A fehérjeszintézis genetikai szabályozásán alapul. A különböző típusú fehérjék regisztrálása lehetővé teszi a mutációk gyakoriságának becslését.

Az örökletes betegségek kezelésének módszerei.

A) Diétás terápia.

Ez egy megfelelően kiválasztott étrend kialakításából áll, amely csökkenti a betegség súlyosságát. Például galaktoszémia esetén kóros elváltozás következik be, mivel nincs olyan enzim, amely lebontja a galaktózt. A galaktóz felhalmozódik a sejtekben, változásokat okozva a májban és az agyban. A betegség kezelését olyan étrend felírásával végzik, amely kizárja a galaktózt az élelmiszerekben. A genetikai hiba megmarad és továbbadódik az utódoknak, de a betegség szokásos megnyilvánulásai egy ilyen étrendet használó személynél hiányoznak.

B ) A hiányzó tényező bejuttatása a szervezetbe.

A hemofília esetén fehérje injekciókat végeznek, amelyek átmenetileg javítják a beteg állapotát. A cukorbetegség örökletes formái esetén a szervezet nem termel inzulint, amely szabályozza a szénhidrát-anyagcserét. Ebben az esetben inzulint injektálnak a szervezetbe.

BAN BEN) Sebészeti módszerek.

Egyes örökletes betegségeket anatómiai eltérések kísérik a normától. Ebben az esetben a szervek vagy részeik sebészi eltávolítását, korrekciót és transzplantációt alkalmaznak. Például polipózis esetén eltávolítják a végbelet, és megműtik a veleszületett szívhibákat.

G) Génterápia– genetikai hibák kiküszöbölése. Ehhez egyetlen normál gént is beépítenek a test szomatikus sejtjeibe. Ez a gén a sejtburjánzás eredményeként helyettesíti a kóros gént. A csírasejteken keresztüli génterápiát jelenleg állatokon végzik. Egy normális gént egy abnormális génnel rendelkező tojásba inszertálnak. A tojást a nőstény testébe ültetik be. Ebből a tojásból egy normális genotípusú szervezet fejlődik ki. A génterápiát csak olyan esetekben tervezik alkalmazni, amikor a betegség életveszélyes és más módon nem kezelhető.

Egy iskolai tankönyv lapjai mögött.

Az eugenika néhány kérdése.

A mesterséges emberi fejlesztés ötlete nem új. De csak 1880-ban. Megjelent az „eugenika” fogalma. Ezt a szót Charles Darwin unokatestvére, F. Galton vezette be. Az eugenikát az utódok feljavításának tudományaként határozta meg, amely korántsem korlátozódik az intelligens keresztezés kérdéseire, hanem – különösen az ember esetében – minden olyan hatásra vonatkozik, amely a legtehetségesebb fajoknak a lehető legnagyobb esélyt képes megadni. a kevésbé tehetséges fajokkal szemben.

Maga az „eugenika” kifejezés egy görög szóból származik, amely jó születésű, nemes születésű, jó fajt jelent.

Galton minden bizonnyal felismerte a környezet bizonyos szerepét az egyén fejlődésében, de végső soron úgy vélte, hogy a „faj” fontosabb, mint a környezet, ti. hangsúlyozta azt, amit ma genetikai tényezőnek nevezünk.

Az emberi populációk biológiai módszerekkel történő javításának ötlete hosszú múltra tekint vissza. A történészek még Platónnál is találtak ilyen típusú érveket. Ennek ellenére Galton eredeti volt a teljes elmélet kidolgozásában. Művei jelentik azt a fő forrást, amelyhez a mai történések elemzésekor fordulni kell. Galton szerint az általa alapított eugenika megérdemelte a tudomány státuszát. Bizonyos szempontból az eugenika valóban tartalmaz valami tudományosat, a biológia, az antropológia, a demográfia, a pszichológia stb. területéről származó elméleteket és eredményeket használ. Nyilvánvaló azonban, hogy az eugenika alapja társadalmi és politikai. Az elméletnek gyakorlati végső célja volt - a „legtehetségesebb fajok” megőrzése és a nemzet elitjének számának növelése.

A Cambridge-ben elszenvedett saját kudarcai hatására Galtont a következő probléma érdekelte: mi a legtehetségesebb emberek származása. Olyan műveket írt, amelyekben statisztika segítségével próbálta megerősíteni azt a személyes meggyőződéséből fakadó hipotézist, miszerint a legtehetségesebb egyének gyakran a szintén tehetséges emberek közeli hozzátartozói. Galton kutatási elve egyszerű volt: a társadalmi elithez tartozó emberek populációit (bírák, államférfiak, tudósok) vizsgálta. Meglehetősen jelentős számú közeli hozzátartozójukat azonosította, akik maguk is kiemelkedő személyiségek voltak. Az összehasonlítások módszeresen történtek, a rokonság különböző fokait figyelembe véve. Az így megállapított összefüggések egyértelműen instabilok és korlátozottak voltak. A valóságban ezeknek a statisztikáknak a biológiai öröklődés tézise melletti értelmezése egyáltalán nem volt nyilvánvaló. De Galton maga is az angol elithez tartozott, így lélektanilag meglehetősen könnyű volt megengednie a zsenialitás öröklését.

A biológia történetében Galton szerepét általában alábecsülik. A biológusok nem tekintették Galtont szakembernek: biológiai érdekeit az általánosabb érdekeknek rendelték alá. És mégis, 10 évvel Weissman előtt ő fogalmazta meg elméletének két fő rendelkezését. Galton a genetika iránt is érdeklődni kezdett, mert fontos szerepet tulajdonított az öröklődésnek a társadalmi jelenségekben.

Az eugenika tudományterületi alkalmazása bizonyos esetekben gyümölcsözőnek bizonyul, de általában az eugenikának hiányzik a tudományos alapja. Az egyes fajok, a legtehetségesebb fajok fejlesztésének projektje elsősorban ideológiai és politikai indítékokon alapul. Az a tény, hogy a genetika bizonyos érvekkel szolgálhat az eugenikusok számára, egyáltalán nem bizonyítja sem ennek a projektnek az igazságát, sem az etikai legitimitását. A „faj” fogalma Galton értelmezésében nagyon rugalmas. Mindenekelőtt megfelelhet a faj általános elképzelésének: sárga, fehér, fekete. Rugalmasabban használja a „faj” fogalmát: fajt bármely homogén populáció alkot, amelyben bizonyos tulajdonságok következetesen öröklődnek. Ez az elképzelés erősen ellentmondásos. A „jó verseny” kritériumai önmagukban meglehetősen homályosak, de a legfontosabbak az olyan tulajdonságok, mint az intelligencia, az energia, a fizikai erő és az egészség.

1873-ban Galton publikált egy cikket „Az öröklődés javításáról”. Ebben kifejti, hogy az emberiség elsődleges kötelessége, hogy önként részt vegyen a természetes kiválasztódás általános folyamatában. Dalton szerint az embereknek módszeresen és gyorsan meg kell tenniük azt, amit a természet vakon és lassan, vagyis a legméltóbbak túlélésének kedvezni, a méltatlanok szaporodását pedig lassítani vagy megszakítani. Sok politikus szívesen hallgatta az ilyen kijelentéseket. Lenyűgöző adatok hangzottak el: 1899 és 1912 között. Az Egyesült Államokban 236 vazektómiát hajtottak végre értelmi fogyatékos férfiakon Indiana államban. Ugyanebben az állapotban 1907-ben megszavazta az örökletes degeneráltak sterilizálását előíró törvényt, majd Kalifornia és 28 másik állam ugyanezt tette. 1935-ben a sterilizációs műveletek száma elérte a 21 539-et, bár nem minden eugenikus intézkedés volt ennyire durva, bár ugyanazon a filozófián alapultak, hogy a legtehetségesebbeket választották ki. Figyelemre méltó, hogy a tudomány nagy hírű emberei nem haboztak nagyon szigorú intézkedéseket javasolni. A Nobel-díjas francia Karel 1935-ben. megjelentette „Ez az ismeretlen lény egy ember” című munkáját, amely rendkívüli sikert aratott. Ebben a könyvben a szerző kifejtette, hogy a természetes szelekció gyengülése miatt vissza kell állítani a „biológiai örökletes arisztokráciát”. Sajnálva a civilizált nemzetek naivitását, amely a haszontalan és káros lények megőrzésében nyilvánul meg, speciális intézmények létrehozását javasolta a bűnözők eutanáziájára.

Az „eugenicizmus” fogalma tehát a valóság változatos megnyilvánulásait takarja, de minden sokféleség két formára redukálható: a harcias (tudatos) eugenicizmusra és a „puha” (tudattalan) eugenicizmusra. Az első a legveszélyesebb. Ő szülte meg a náci gázkamrákat. De hiba lenne a másodikat ártalmatlannak tekinteni. A kétértelműség is jellemzi: az örökletes betegségek azonosításával és megelőzésével kapcsolatos egyes tevékenységek az eugenika kezdetleges formáját jelentik.

Különbség az eugenizmus és a szociáldarwinizmus között.

A szociáldarwinizmus hívei laissez-faire-t hirdetnek. Úgy gondolják, hogy az emberek közötti versengés előnyös, és a létért való küzdelem biztosítja a legjobb egyedek túlélését, ezért elég, ha nem avatkozunk bele a spontán kiválasztási folyamatba.

Ami az eugenikát illeti, benne rejlik valami rendőr: célja egy tekintélyelvű rendszer létrehozása, amely képes „tudományosan” előállítani azokat a jó egyéneket és jó géneket, amelyekre a nemzetnek szüksége van. Itt könnyű lecsúszni egy ferde síkon: kezdik a genetikai identitástérképek felállításával, növelik a házasságra való alkalmasságot megállapító tesztek számát, lezárják az ördögi elemekhez vezető csatornákat, majd jön a végső felvonás sora, például az eutanázia – humánus és gazdaságos. A náci eugenikának szupertudományos alapja volt. Hitler, hogy igazolja a „tiszta faj” kultuszát, kifejezetten a szaporodásbiológiára és az evolúcióelméletre hivatkozik.

Mit jelent ma eugenicistának lenni?

A helyzet nagyot változott Galton kora óta. A nácizmus évei oda vezettek, hogy az eugenikának ideológiailag és társadalmilag vissza kellett vonulnia. De a biológia és a géntechnológia óriási fejlődése lehetővé tette a neoeugenika megjelenését. A nagy újítást a „rossz” gének azonosítására szolgáló módszerek kidolgozása jelentette, pl. betegségekért felelős gének. A genetikai hibák különböző szakaszokban észlelhetők. Egyes esetekben a gyermeket vállalni vágyókat, máskor a terhes nőket vizsgálják. Ha a magzatban súlyos rendellenességet észlelnek, felmerülhet az abortusz kérdése. Az újszülöttek súlyos genetikai hibáinak azonosításával a korai kezelés helyreállíthatja az elveszett funkciót. Így új helyzet állt elő: ezentúl lehet tervezni egy grandiózus, hosszú távú akciót az emberiség génállományának alapos megtisztítására. Ez számos technikai és etikai kérdést is felvet. Először is, hol lehet megállni a gének selejtezésénél? A kíméletlen genetikai szelekció eszménye biológiai szempontból ellentmondásosnak tűnik;6 vezethet-e az ilyen szelekció az emberiség génállományának elszegényedéséhez? Az eugenikusok álma az, hogy az állattenyésztéshez hasonló génszelekciót alkalmazzanak. De az állattenyésztőknek volt lehetőségük meggyőződni arról, hogy a szisztematikus szelekció csak egy bizonyos határig használható: ha egy fajtát túlságosan javítanak, néha túlzottan lecsökken az életképessége. Jelenleg két fő irányzat áll szemben egymással. Az egyik tábor a kemény intézkedések híveiből áll. Úgy vélik, hogy a géntechnológia olyan fegyvert adott az embernek, amelyet az emberiség javára kell használni. Például az élettani vagy orvostudományi Nobel-díjas Lederberg az emberi gének klónozásának híve, mint a rendkívüli emberek létrehozásának hatékony eszköze. A másik táborba azok tartoznak, akik azt követelik, hogy az emberi genetika területét sérthetetlenné nyilvánítsák. Az USA-ban egy magánkezdeményezésnek köszönhetően már megszervezték a Nobel-díjasok spermájának gyűjtését és tartósítását. Így ha hiszünk az illetékeseknek, akkor mesterséges megtermékenyítéssel könnyen lehet kiemelkedő tehetségű gyerekeket nevelni. Valójában semmi sem utal arra, hogy egy ilyen projekt tudományosan indokolt lenne.

Számos tény arra utal, hogy napjainkban egyszerre több ok is közrejátszik az eugenika feltámadásában.

Thuillet P. „Az eugenika kísértései”.

A könyvben – Genetika és öröklődés. M.: Mir, 1987.

1. Örökletes betegségek kezelése:

1. Tüneti és patogenetikai - hatás a betegség tüneteire (a genetikai hiba megmarad és továbbadódik az utódoknak):

1) diétás terápia, amely biztosítja az anyagok optimális mennyiségű bejutását a szervezetbe, amely enyhíti a betegség legsúlyosabb megnyilvánulásait - például demencia, fenilketonuria.

2) farmakoterápia (a hiányzó faktor bejuttatása a szervezetbe) - hiányzó fehérjék, enzimek, Rh faktor globulinok időszakos injekciója, vérátömlesztés, amely átmenetileg javítja a betegek állapotát (vérszegénység, hemofília)

3) sebészeti módszerek - szerveltávolítás, károsodás korrekciója vagy transzplantáció (ajakhasadék, veleszületett szívhibák)

2. Eugenikus intézkedések - a fenotípus természetes emberi hiányosságainak kompenzálása (beleértve az örökleteseket is), pl. az emberi egészség javítása a fenotípuson keresztül. Ezek adaptív környezettel történő kezelésből állnak: az utódok születés előtti és posztnatális gondozása, immunizálás, vérátömlesztés, szervátültetés, plasztikai sebészet, diéta, gyógyszeres terápia stb. Tüneti és patogenetikai kezelést foglal magában, de nem szünteti meg teljesen az örökletes hibákat, és nem csökkenti a mutáns DNS számát az emberi populációban.

3. Etiológiai kezelés - hatás a betegség okára (az anomáliák radikális korrekciójához kell vezetnie). Jelenleg nincs kifejlesztve. Az örökletes anomáliákat meghatározó genetikai anyag fragmentumainak kívánt irányban történő minden programja a géntechnológia elgondolásán alapul (irányított, fordított indukált mutációk komplex mutagének felfedezésén keresztül, vagy egy sejtben lévő „beteg” kromoszómafragmens cseréjével „egészséges” természetes vagy mesterséges eredetű)

2. Örökletes betegségek megelőzése:

A megelőző intézkedések közé tartozik az orvosi genetikai konzultáció, a prenatális diagnózis és az orvosi vizsgálat. A szakemberek sok esetben jelezhetik a szülőknek a gyermekvállalás valószínűségét bizonyos rendellenességekkel, kromoszómabetegséggel vagy génmutációk okozta anyagcserezavarral.

Orvosi genetikai tanácsadás. Az örökletes és genetikailag meghatározott patológiák miatti súlygyarapodásra való hajlam meglehetősen egyértelműen kifejeződik. Az elmúlt évek populációs vizsgálatok eredményei azt mutatták, hogy átlagosan az újszülöttek 7-8%-ánál diagnosztizálnak valamilyen örökletes patológiát vagy fejlődési rendellenességet. Az örökletes betegség gyógyításának legjobb módja a kóros mutáció korrekciója a kromoszóma- vagy génszerkezet normalizálásával. A „fordított mutációs” kísérleteket csak mikroorganizmusokon végezzük. Lehetséges azonban, hogy a jövőben a géntechnológia kijavítja a természet hibáit az emberekben. Az örökletes betegségek leküzdésének eddigi fő módja a környezeti viszonyok megváltoztatása, aminek következtében a kóros öröklődés kialakulásának esélye csökken, illetve a megelőzés a lakosság orvosi genetikai tanácsadásával.

Az orvosi genetikai tanácsadás fő célja a betegségek előfordulásának csökkentése az örökletes patológiás utódok megjelenésének korlátozásával. És ehhez nem csak a családban előforduló családokban a beteg gyermek születésének kockázati fokát kell megállapítani, hanem segíteni kell a jövőbeli szülőknek a valós veszély mértékének helyes felmérését.

Orvosi genetikai konzultációra a következők tartoznak:

1) örökletes betegségben szenvedő betegek és családtagjaik;

2) olyan családtagok, amelyekben ismétlődő ismeretlen okból megbetegedettek;

3) kromoszóma-rendellenesség gyanúja esetén fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek;

4) a megállapított kromoszómabetegségben szenvedő gyermekek szülei;

5) ismétlődő spontán abortuszt és meddő házasságot tartó házastársak;

6) a szexuális fejlődés zavaraiban szenvedő betegek

7) házasodni kívánó személyek, ha egyikük vagy egyik hozzátartozójuk örökletes betegségben szenved.

Orvosgenetikai konzultáción a beteget megvizsgálják és családi törzskönyvet állítanak össze. A kapott adatok alapján feltételezzük a betegség öröklődésének típusát. A jövőben a diagnózis tisztázása vagy a kromoszómakészlet tanulmányozásával (citogenetikai laboratóriumban), vagy speciális biokémiai vizsgálatok segítségével (biokémiai laboratóriumban) történik.

Az örökletes hajlamú betegségek esetében az orvosi genetikai tanácsadás feladata nem az utód megbetegedésének előrejelzése, hanem a betegség kialakulásának lehetőségének meghatározása a beteg hozzátartozói körében, és javaslatok kidolgozása, ha kezelésre vagy megfelelő megelőző intézkedésekre van szükség. A korai megelőzés, amely a betegség kialakulását kiváltó káros tényezők kiküszöbölésére irányul, nagy jelentőséggel bír, különösen nagy fokú hajlam esetén. Azok a betegségek, amelyekre az ilyen megelőző intézkedések hatékonyak, elsősorban a magas vérnyomás és annak szövődményei, a szívkoszorúér-betegség és a stroke, a gyomorfekély és a cukorbetegség.

Bővebben az örökletes betegségek kezelése és megelőzése témában:

1. Örökletes betegségek diagnosztizálása, kezelése és megelőzése
2. T. P. Djubkova. Veleszületett és örökletes betegségek gyermekeknél (okok, megnyilvánulások, megelőzés), 2008
3. Az örökletes betegségek diagnózisának és kezelésének jelentősége
4. AZ ÖRÖKLETES BETEGSÉGEK KEZELÉSÉNEK VALÓSÁGAI ÉS KITEKINTÉSE
5. ÖRÖKLETEK ÉS PATOLÓGIA – GÉN BETEGSÉGEK. KROMOSZOMÁLIS BETEGSÉGEK. AZ EMBERI ÖRÖKSÉG TANULMÁNYOZÁSÁNAK MÓDSZEREI

Az örökletes betegségek olyan betegségek, amelyek megjelenése és kialakulása az ivarsejteken (reproduktív sejteken) keresztül terjedő sejtek örökletes apparátusának összetett rendellenességeivel jár. Az ilyen betegségek előfordulását a genetikai információ tárolásának, megvalósításának és továbbításának folyamatában fellépő zavarok okozzák.

Az örökletes betegségek okai

E csoportba tartozó betegségek alapja a géninformáció mutációi. Gyermeknél a születés után azonnal kimutathatók, felnőttnél pedig hosszú idő után is megjelenhetnek.

Az örökletes betegségek megjelenése csak három okkal hozható összefüggésbe:

1. Kromoszóma zavar. Ez egy extra kromoszóma hozzáadása vagy a 46 egyikének elvesztése.
2. Változások a kromoszóma szerkezetében. A betegségeket a szülők reproduktív sejtjeiben bekövetkező változások okozzák.
3. Génmutációk. A betegségek az egyes gének mutációi és egy génkomplexum megzavarása miatt alakulnak ki.

A génmutációkat az örökletes hajlamúnak minősítik, de megnyilvánulásuk a külső környezet hatásától függ. Éppen ezért az olyan örökletes betegségek, mint a diabetes mellitus vagy a magas vérnyomás okai a mutációk mellett a helytelen táplálkozás, az idegrendszer hosszan tartó túlterhelése és a lelki traumák is.

Az örökletes betegségek típusai

Az ilyen betegségek osztályozása szorosan összefügg előfordulásuk okaival. Az örökletes betegségek típusai a következők:

• genetikai betegségek - génszintű DNS-károsodás eredményeként fordulnak elő;
• kromoszómabetegségek - a kromoszómák számának összetett rendellenességével vagy aberrációikkal társulnak;
• örökletes hajlamú betegségek.

A minőségi kezeléshez nem elegendő annak ismerete, hogy milyen örökletes emberi betegségekről van szó, és nem feltétlenül szükséges időben azonosítani őket vagy előfordulásuk valószínűségét. Ehhez a tudósok többféle módszert alkalmaznak:

1. Genealógiai. Egy személy törzskönyvének tanulmányozásával lehetővé válik a szervezet normál és kóros jellemzőinek öröklődési jellemzőinek azonosítása.
2. Iker. Az örökletes betegségek ezen diagnózisa az ikrek hasonlóságait és különbségeit vizsgálja, hogy azonosítsa a külső környezet és az öröklődés hatását a különböző genetikai betegségek kialakulására.
3. Citogenetikai. A kromoszómaszerkezet vizsgálata beteg és egészséges emberekben.
4. Biokémiai módszer. Jellemzők megfigyelése.

Ezenkívül szinte minden nő ultrahangos vizsgálaton esik át terhesség alatt. Lehetővé teszi a magzati jellemzők alapján a veleszületett fejlődési rendellenességek azonosítását az első trimesztertől kezdve, valamint bizonyos örökletes idegrendszeri vagy kromoszómabetegségek előfordulásának gyanúját a gyermekben.

Örökletes betegségek megelőzése

Egészen a közelmúltig még a tudósok sem tudták, milyen lehetőségek rejlenek az örökletes betegségek kezelésében. De a patogenezis tanulmányozása lehetővé tette bizonyos típusú betegségek gyógyításának módját. Például a szívhibák manapság sikeresen kezelhetők műtéti úton.

Sajnos sok genetikai betegséget nem vizsgáltak teljesen. Ezért a modern orvoslásban nagy jelentőséget tulajdonítanak az örökletes betegségek megelőzésének.

Az ilyen betegségek előfordulásának megelőzésére szolgáló módszerek közé tartozik a gyermekvállalás tervezése és a gyermekvállalás megtagadása a veleszületett patológia magas kockázata esetén, a terhesség megszakítása a magzati betegség nagy valószínűsége esetén, valamint a kóros genotípusok megnyilvánulásának korrekciója .

Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint a gyermekek mintegy 6%-a genetikai eredetű különféle fejlődési rendellenességekkel születik. Ez a mutató figyelembe veszi azokat a patológiákat is, amelyek nem azonnal jelennek meg, hanem a gyermekek növekedésével. A modern világban az örökletes betegségek aránya évről évre növekszik, ami felkelti a figyelmet és nagyon aggasztja a szakembereket szerte a világon.

A genetikai tényezők szerepét tekintve az emberi örökletes betegségek a következő három csoportba sorolhatók:

1. Olyan betegségek, amelyek kialakulását csak egy mutált gén jelenléte okozza
Az ilyen patológiákat nemzedékről nemzedékre továbbítják. Ide tartozik a hatujjú, rövidlátó, izomdystrophia.

2. Genetikai hajlamú betegségek
Fejlődésük további külső tényezőknek való kitettséget igényel. Például egy termék bizonyos természetes összetevője súlyos allergiás reakciót válthat ki, a traumás agysérülés pedig epilepsziához vezethet.

3. Fertőző ágensek vagy sérülések hatására előidézett, de genetikai mutációkkal nem rendelkező szakemberek által megállapított kapcsolattal rendelkező betegségek
Ebben az esetben az öröklődés továbbra is bizonyos szerepet játszik. Például egyes családokban a gyerekek nagyon gyakran megfázásban szenvednek, míg másokban még fertőző betegekkel való szoros érintkezés esetén is egészségesek maradnak. A kutatók úgy vélik, hogy a szervezet örökletes jellemzői meghatározzák a különböző betegségek típusainak és formáinak változatosságát is.

Az örökletes betegségek okai

Minden örökletes betegség fő oka a mutáció, vagyis a genotípus tartós változása. Az emberi örökletes anyag mutációi különbözőek, több típusra oszthatók:

— Génmutációk szerkezeti változásokat képviselnek a DNS szakaszaiban - egy makromolekula, amely biztosítja az emberi test fejlődéséhez szükséges genetikai program tárolását, átvitelét és végrehajtását. Az ilyen változások akkor válnak veszélyessé, ha szokatlan tulajdonságokkal rendelkező fehérjék képződéséhez vezetnek. Mint tudják, a fehérjék az emberi test minden szövetének és szervének alapja. Számos genetikai betegség alakul ki mutációk miatt. Például cisztás fibrózis, hypothyreosis, hemofília és mások.

— Genomi és kromoszómális mutációk- ezek a kromoszómák minőségi és mennyiségi változásai - a sejtmagok szerkezeti elemei, amelyek biztosítják az öröklődő információk generációról generációra való átvitelét. Ha az átalakulások csak szerkezetükben fordulnak elő, akkor a test alapvető funkcióinak és az emberi viselkedésnek a megsértése nem lehet olyan hangsúlyos. Amikor a változások befolyásolják a kromoszómák számát, nagyon súlyos betegségek alakulnak ki.

— Szexuális vagy szomatikus mutációk(nem vesz részt a szexuális szaporodásban) sejteket. Az első esetben a magzat már a megtermékenyítés stádiumában genetikailag meghatározott fejlődési rendellenességekre tesz szert, a második esetben a test szöveteinek csak néhány területe marad egészséges.

A szakértők számos olyan tényezőt azonosítanak, amelyek provokálhatják az örökítőanyag mutációit, és ezt követően a genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születését. Ezek a következők:

— Családi kapcsolat a születendő baba apja és anyja között
Ebben az esetben megnő annak a kockázata, hogy a szülők azonos károsodást okozó gének hordozói lesznek. Az ilyen körülmények kizárják annak esélyét, hogy a baba egészséges fenotípust szerezzen.

— Leendő szülők életkora
Idővel egyre több genetikai károsodás, bár nagyon csekély, megjelenik a csírasejtekben. Ennek eredményeként nő az örökletes rendellenességgel rendelkező gyermekvállalás kockázata.

— Az apa vagy anya egy adott etnikai csoporthoz való tartozása
Például az askenázi zsidók képviselői gyakran Gaucher-kórban szenvednek, a mediterrán népek és örmények pedig gyakran Wilson-kórban szenvednek.

— Az egyik szülő testének sugárzásnak való kitettsége, erős mérgező anyag vagy gyógyszer.

— Egészségtelen életmód
A kromoszómák szerkezetét külső tényezők befolyásolják az ember egész életében. A rossz szokások, a helytelen táplálkozás, a súlyos stressz és sok más ok a gének „lebomlásához” vezethet.

Ha a terhesség megtervezésekor szeretné kizárni a születendő baba genetikai betegségeit, feltétlenül végezzen vizsgálatot. Ha ezt a lehető legkorábban megteszik, a szülők további lehetőséget kapnak, hogy jó egészséget biztosítsanak gyermeküknek.

Genetikai rendellenességek diagnosztizálása

A modern orvostudomány képes kimutatni az örökletes betegség jelenlétét a magzati fejlődés szakaszában, és nagy valószínűséggel előre jelezni az esetleges genetikai rendellenességeket a terhesség tervezése során. Számos diagnosztikai módszer létezik:

1. A perifériás vér biokémiai elemzéseés más biológiai folyadékok az anya szervezetében
Lehetővé teszi, hogy azonosítsa a genetikailag meghatározott betegségek csoportját, amelyek anyagcserezavarokhoz kapcsolódnak.
2. Citogenetikai elemzés
Ez a módszer a sejten belüli kromoszómák belső szerkezetének és relatív helyzetének elemzésén alapul. Fejlettebb analógja a molekuláris citogenetikai analízis, amely lehetővé teszi a sejtmag legfontosabb elemeinek szerkezetében bekövetkező legkisebb változások kimutatását.
3. Szindróma elemzés
Ez magában foglalja számos jellemző azonosítását egy adott genetikai betegség teljes sokféleségéből. Ez a páciens alapos vizsgálatával és speciális számítógépes programok használatával történik.
4. A magzat ultrahang vizsgálata
Kimutat néhány kromoszómabetegséget.
5. Molekuláris genetikai elemzés
Érzékeli a DNS szerkezetének legkisebb változásait is. Lehetővé teszi a monogén betegségek és mutációk diagnosztizálását.

Fontos, hogy azonnal meghatározzuk az örökletes betegségek jelenlétét vagy valószínűségét a születendő babában. Ez lehetővé teszi az intézkedések meghozatalát a magzati fejlődés korai szakaszában, és lehetőséget biztosít a káros következmények minimalizálására.

Örökletes betegségek kezelési módszerei

Egészen a közelmúltig a genetikai betegségeket gyakorlatilag nem kezelték, mivel reménytelennek tartották. Feltételezték visszafordíthatatlan fejlődésüket és pozitív eredmény hiányát az orvosi és sebészeti beavatkozás során. A szakemberek azonban jelentős előrehaladást értek el az örökletes patológiák kezelésének új, hatékony módszereinek keresésében.

Ma három fő módszer létezik:

1. Tüneti módszer
Célja a fájdalmas tünetek megszüntetése és a betegség progressziójának lassítása. Ez a technika magában foglalja a fájdalomcsillapítók alkalmazását a fájdalom kezelésére, a nootróp gyógyszerek használatát demencia esetén és hasonlókat.

2. Patogenetikai terápia
Magában foglalja a mutált gén által okozott hibák kiküszöbölését. Például, ha nem termel egy bizonyos fehérjét, akkor ezt az összetevőt mesterségesen juttatják be a szervezetbe.

3. Etiológiai módszer
Génkorrekción alapul: a DNS sérült szakaszának izolálása, klónozása és további gyógyászati ​​felhasználása.

A modern orvostudomány sikeresen kezel több tucat örökletes betegséget, de még mindig lehetetlen abszolút eredmények eléréséről beszélni. A szakértők azonnali diagnózist javasolnak, és ha szükséges, tegyenek intézkedéseket a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenességeinek csökkentésére.

Jelenleg minden örökletes betegség esetében széles körben alkalmazzák a tüneti kezelést, amelynek segítségével a betegség klinikai képének súlyosságát valamilyen mértékben csökkenteni lehet. Magában foglalja a különféle gyógyszerek alkalmazását, fizioterápiás kezelést, klímaterápiát, stb. Egyes örökletes betegségeknél az ilyen kezelés az egyetlen mód a kialakult tünetek enyhítésére.

Egyes örökletes patológiás betegeket születés után műtéti úton kezelik, helyreállító műtéttel (szájpadhasadék, ajakhasadék, anális fúzió, pylorus stenosis, lúdtalp, veleszületett csípőízületi diszlokáció, szívhibák), szükség esetén szövet- és szervátültetéssel. Számos genotípus-rendellenesség következtében fellépő defektus csak műtéti úton szüntethető meg (retinoblasztóma szemkárosodás, cisztás fibrózisos újszülötteknél meconium ileus).

Az anyagcserezavarokkal járó betegségek (fenilketonúria, galaktoszémia, fruktonémia stb.) esetén patogenetikai kezelést alkalmaznak, amely a betegség kialakulásának biokémiai mechanizmusának befolyásolásával jelentősen korrigálni tudja az egyén normál fenotípusának változásait. Ebben az esetben elengedhetetlen az anyagcsere-folyamat specifikus molekuláris zavarairól szóló információ egy adott betegben.

Ilyen kezelésre példa a diétás terápia sikeres alkalmazása a fenilketonuriában és galaktoszémiában szenvedő gyermekek fenotípusának korrigálására. Bármely hormon szintézisének megzavarása esetén a helyettesítő terápiát ennek a hormonnak a gyermek testébe történő bejuttatásával végzik (veleszületett hypothyreosis).

Az örökletes emberi betegségek kezelésének legradikálisabb és leghatékonyabb módja a génterápia, melynek lehetőségeit napjainkban intenzíven tanulmányozzák, különféle biológiai modelleken (baktériumok sejtjei, növényi, állati, embersejtjei stb.) kísérleteznek és a klinikai gyakorlatban alkalmazzák azokat. .

A génterápiás módszerek alapvető értelme, hogy az emberi sejtek mutáns fehérjét, amely a betegség kialakulásához kapcsolódik, a megfelelő normál fehérjével helyettesítsük, amely az ilyen sejtekben szintetizálódik. Ebből a célból egy normál fehérjegént (transzgént) juttatnak be a páciens sejtjeibe, amely egy géntechnológiai konstrukció része, azaz. egy kísérletileg megszerkesztett rekombináns DNS-molekula (vektor-DNS-molekula alapján).

A génterápia jelenleg a beteg ember szomatikus sejtjeinek genetikai hibáinak korrekciójával jár együtt. A génterápia legnehezebb problémái a gén kívánt sejtekhez való eljuttatásának mechanizmusaival, ezekben a sejtekben való hatékony expressziójának lehetőségeivel, valamint a szervezet biztonságát szolgáló intézkedésekkel kapcsolatosak. A génátvitelhez leggyakrabban a beavatkozáshoz viszonylag könnyen hozzáférhető belső szervek és emberi szövetek sejtjeit (vörös csontvelősejtek, fibroblasztok, májsejtek, limfociták) használják. Az ilyen sejteket a szervezetből izolálhatjuk, beléjük helyezhetjük a kívánt génkonstrukciót, majd visszajuttathatjuk a beteg szervezetébe.

A szükséges gének bejuttatására az emberi szervezetbe leggyakrabban vírusvektorokat (vírus-DNS - humán génkomplex), plazmidvektorokat (plazmid-DNS - emberi gén), valamint mesterséges makromolekuláris rendszereket (transzgén a liposzóma komplex részeként) használnak. . A vírusvektorok korlátozott használata az erre a célra használt vírusok (retrovírusok) lehetséges patogenitásával és immunválaszt kiváltó képességével (adenovírus-konstrukciók) hozható összefüggésbe. Ezenkívül bizonyos esetekben a víruskomplexek integrációja az emberi genomba olyan inszerciós mutációkat okozhat, amelyek megzavarják az egyes gének aktivitását. A vírusgenomban szereplő genetikai konstrukció méretének korlátozása szintén negatív szerepet játszik.

Ugyanakkor a legtöbb nem vírusos komplex alacsony toxikus és nem mutagén, ezért alkalmazásuk előnyösebb. Mindazonáltal nem mentesek a hátrányoktól, amelyek között szerepel a bennük található gének rövid expressziós ideje, illetve a megfelelő specificitás hiánya a szervezet egyes szöveteivel kapcsolatban.

Jelenleg a génterápia legoptimálisabb lehetőségeinek keresése különböző irányokban zajlik. Így kísérletek folynak a mikroRNS-ek felhasználásával bizonyos gének aktivitásának blokkolására. Módszereket dolgoztak ki hibrid plazmidok DNS-ének bejuttatására izomba és más sejtekbe injektálva (DNS-immunizálás), vagy DNS-kationos liposzómarendszerek (a komplexet genoszómának nevezik), amelyek a sejtmembránnal kölcsönhatásba lépve könnyen behatolnak a sejtmembránba. sejteket, oda szállítva a plazmidot. Ígéretesnek tekinthető néhány más, nem vírus jellegű mesterséges makromolekuláris komplex (szintetikus peptidek, kationos vagy lipid ligandumok, különösen hidrofób polikationok) alkalmazása is, amelyek alapján olyan rendszereket hoztak létre, amelyek biztosítják bizonyos szövetekbe a génátvitelt. . Meg kell jegyezni, hogy a humán génterápiás kísérletek különböző utakat használnak a normál gének átvitelére. Az ilyen átvitelt (transzgenózist) vagy úgy hajtják végre, hogy a szükséges géneket a szervezetből izolált szomatikus sejtekbe (in vitro) juttatják be a szervekbe vagy a véráramba, vagy direkt transzgenózist hajtanak végre (in vivo), rekombináns vektor segítségével. a szükséges génnel.

A génterápiát különféle monogén és multifaktoriális humán betegségek kezelésében alkalmazzák. Jelenleg a hemofília, az adenozin-deamináz hiányos súlyos kombinált immunhiány, a Duchenne-izomdisztrófia és a családi hiperkoleszterinémia génterápiájával kapcsolatos munka folyik.

A transzgenózis in vitro jó hatását az adenozin-deamináz-hiányos immunhiány kezelésében értek el úgy, hogy ennek a humán enzimnek a génjét a szervezetből eltávolított perifériás vér mononukleáris sejtjeibe helyezték be, majd az ilyen sejteket visszajuttatták a szervezetbe.

Bizonyíték van arra, hogy a génterápia képes kezelni a családi hiperkoleszterinémiát, amelyet az alacsony sűrűségű lipoprotein receptor hiány okoz. A normál lipoprotein receptor gént retrovírus vektorral in vitro juttatták be a betegek májsejtjébe, majd az ilyen sejteket visszajuttatták a beteg szervezetébe. Ugyanakkor néhány betegnek sikerült stabil remissziót elérnie a koleszterinszint 50%-os csökkenésével.

Jelenleg számos megközelítést dolgoznak ki bizonyos daganatok géntechnológiai módszerekkel történő kezelésére. Így a melanómák kezelésére tumor-infiltráló limfocitákat alkalmaznak, amelyekbe a tumor nekrózis faktor gént juttatták be. Amikor az ilyen limfociták az érintett szervezetbe kerülnek, terápiás hatás figyelhető meg. Bizonyíték van arra, hogy az agydaganatokat retrovirális vektorokkal lehet kezelni, amelyek terápiás hatású transzgént csak osztódó daganatsejtekbe adnak át, de a normál sejteket nem érintik.

Így a jövőben a génterápia az emberi örökletes patológia kezelésének egyik vezető irányává válhat, mivel képes korrigálni a páciens genetikai apparátusának funkcióit, így normalizálni a fenotípusát.

FELADATOK ÖNÁLLÓ MUNKÁHOZ

• 1. A rendelkezésedre álló információk felhasználásával készíts egy diagramot az in vitro transzgenezisről. Mondjon példákat azokra a betegségekre, amelyekre ez a terápiás módszer alkalmazható!
• 2. Válassza ki a javasolt betegségek közül azokat, amelyekre speciális diétát lehet alkalmazni patogenetikai kezelésként:
  • a) galaktosémia;
  • b) adrenogenitális szindróma;
  • c) fenilketonúria;
  • d) Down-kór;
  • d) hemofília.
• 3. Összefüggést teremteni a betegségek és a kezelésük lehetséges megközelítései között:
• 1) családi hiperkoleszterinémia; a) tüneti kezelés;
• 2) Down-szindróma; b) műtéti kezelés;
• 3) cisztás fibrózis; c) patogenetikai kezelés;
• 4) adrenogenitális szindróma; d) génterápia.
• 5) fenilketonúria;
• 6) veleszületett csípődiszlokáció;
• 7) talaszémia.
• * * *

Az orvosi genetika további fejlődésének kilátásai az örökletes emberi betegségek korai diagnosztizálására és a kóros tulajdonságok gének látens hordozására szolgáló új, hatékony módszerek kifejlesztéséhez kapcsolódnak, valamint az örökletes patológia megelőzésének és génterápiájának javításához. Feltételezik, hogy lehetséges megfejteni a különféle multifaktoriális betegségek genetikai alapját, és felfedezni a módszereket molekuláris szinten korrigálni. Nagyon releváns az emberi öröklődésnek a mutagén környezeti tényezők káros hatásaival szembeni védelmének problémájának megoldása is.