A kromoszómák diploid száma. Haploid kromoszómakészlet. A pozitív és negatív visszacsatolási mechanizmusok jelentősége. Immunitás

Gondolkoztál már azon, hogy egy megszületett és felnőtt gyermek megjelenésében és szokásaiban miért hasonlít a szüleihez? „Ez genetika” – mondod valószínűleg. És sokan tudják, hogy a szülők és a gyerekek DNS-e hasonló. Ezt tartalmazzák a kromoszómák. – És mi ez? - Tízből kilenc ember, aki találkozik ezzel a fogalommal, zavartan kiált fel. Számos elrendezés létezik. Ma megvizsgáljuk a haploid és diploid kromoszómák halmazát. De először nézzük meg, mi az.

A fogalom meghatározása

A kromoszóma egy nukleoprotein szerkezet, az eukarióta sejt magjának egyik összetevője. Tárolja, megvalósítja és továbbítja az örökletes információkat. A kromoszómákat mikroszkóppal csak akkor lehet megkülönböztetni, amikor mitotikus vagy meiotikus sejtosztódás következik be. A kariotípus, ahogyan a sejt összes kromoszómájának összességét nevezik, egy fajspecifikus jellemző, amelynek egyéni variabilitása viszonylag alacsony. Ezek a DNS-tartalmú struktúrák az eukarióta szervezetekben a mitokondriumokban, a sejtmagban és a plasztidokban találhatók. Prokariótákban, sejtmag nélküli sejtekben. A vírusok kromoszómái pedig egy DNS- vagy RNS-molekula, amely a kapszidban található.

A fogalom története

A leggyakoribb változat szerint a kromoszómákat Walter Fleming német anatómus fedezte fel 1882-ben. Bár a „felfedezett” erős szó, csak összegyűjtött és rendszerezett minden információt róluk. 1888-ban Heinrich Waldeyer német hisztológus javasolta először az új struktúrák kromoszómák elnevezését. Nehéz megválaszolni, hogy mikor és ki készítette első leírásaikat, rajzaikat. Pár évvel a Mendel-törvények felfedezése után felmerült, hogy a kromoszómák fontos genetikai szerepet játszanak. A kromoszómaelméletet 1915-ben megerősítették a klasszikus genetikát megalapozó emberek. G. Möller, K. Bridges, A. Sturtevant és T. Morgan voltak. Utóbbi 1933-ban fiziológiai vagy orvosi Nobel-díjat kapott a kromoszómák öröklődésben betöltött szerepének igazolásáért.

Ploidia

Az azonos kromoszómák teljes száma a ploiditásukat jelzi. Vannak haploid, poliploid és diploid kromoszómakészletek. Most az elsőről és a harmadikról fogunk beszélni.

Haploid kromoszómakészlet

Kezdjük a haploiddal. Teljesen különböző kromoszómák gyűjteménye, i.e. egy haploid organizmusban több ilyen nukleoprotein szerkezet található, egymástól eltérően (fotó). A haploid kromoszómakészlet a növényekre, algákra és gombákra jellemző.

Diploid kromoszómakészlet

Ez a készlet olyan kromoszómák gyűjteménye, amelyekben mindegyiknek van egy kettős, i.e. ezek a nukleoprotein szerkezetek párokba rendeződnek (fotó). A diploid kromoszómakészlet minden állatra jellemző, beleértve az embert is. Egyébként az utolsóról. Egy egészséges embernek 46 db van, i.e. 23 pár. A nemét azonban csak két, úgynevezett nemi szerv - X és Y - határozza meg. Helyüket az anyaméhben határozzák meg. Ha az ilyen kromoszómák mintázata XX, lány születik, de ha XY alakban vannak elrendezve, fiú születik. Azonban ploidikus zavarok is megfigyelhetők, amelyek negatív változásokhoz vezetnek a test fizikai és mentális állapotában, mint például:

Ezek a betegségek genetikai eredetűek és gyógyíthatatlanok. Az ilyen vagy sok hasonló kromoszóma-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek élete nem megfelelő, és néhányan egyáltalán nem élik meg a felnőttkort.

Következtetés

Látod, milyen fontosak a kromoszómák minden szervezet számára. A különböző állat- és növényfajok különböző számú és különböző nukleoprotein-struktúrákkal rendelkeznek.

A biológiában a "ploidy" kifejezést a készletben található halmazok számának meghatározására használják. A különböző organizmusok különböző számú kromoszómával rendelkeznek. A kétféle sejt diploid sejtek, amelyek fő különbsége a magjukban található kromoszómakészletek száma.

A diplomid sejtek két kromoszómakészlettel rendelkező sejtek. A diploid szervezetekben minden szülő egy-egy kromoszómakészletet ad tovább, amelyek az utódokban két készletté egyesülnek. A legtöbb emlős diploid organizmus, ami azt jelenti, hogy sejtjeiben minden kromoszómának két homológ másolata van. Az embernek 46 kromoszómája van. A legtöbb diploid organizmus, a () kivételével, diploid, és két kromoszómakészletet tartalmaz.

A diploid sejtek a segítségével osztódnak, aminek eredményeként a sejt teljesen azonos másolata képződik. Emberben a szomatikus sejtek (vagy csírasejtek) mind diploid sejtek. Ezek közé tartoznak a szerveket, izmokat, csontokat, bőrt, hajat és bármely más testrészt alkotó sejtek, kivéve a petesejtet (nőknél) és a spermát (férfiaknál).

Diploid szám

A sejt diploid száma a sejtmagban lévő kromoszómák száma. Ezt a számot általában 2n-nek jelölik, ahol n egyenlő a kromoszómák számával. Egy személy esetében ennek az egyenletnek a következő alakja van: 2n=46. Az embernek 2 készlete van, 23 kromoszómából, összesen 46 kromoszómából:

• Nem nemi kromoszómák: 22 pár autoszóma.

Nemi kromoszómák: 1 pár gonoszóma.

A haploid és a diploid sejtek közötti különbség

A fő különbség a haploid és a diploid sejt között a sejtmagban található kromoszómakészletek száma. A ploidia egy biológiai kifejezés, amely a sejtben lévő kromoszómák számát jellemzi. Ezért a két halmazzal rendelkező sejtek diploidok, az egy halmazzal rendelkező sejtek pedig haploidok.

A diploid szervezetekben, például az emberben, a haploid sejteket csak szaporodásra használják, míg a többi sejt diploid. Egy másik különbség a haploid és a diploid sejtek között az, ahogyan osztódnak. A haploid sejtek szaporodnak, míg a diploid sejtek mitózison mennek keresztül.

Diploid készlet

"...A diploid halmaz egy szervezet szomatikus sejtjeiben lévő kromoszómakészlet, amely két homológ kromoszómakészletet tartalmaz, amelyek közül az egyik az egyik szülőtől, a másik a másiktól..."

(jóváhagyta a Moszkvai Egészségügyi Bizottság elnöke 2000. január 17-én)

Hivatalos terminológia. Akademik.ru. 2012.

Nézze meg, mi a „Diploid set” más szótárakban:

diploid készlet- Páros kromoszómákban található genetikai anyag teljes készlete Biotechnológia témák EN diploid ...

DIPLOID SET- A kromoszómák normál száma bizonyos fajok szomatikus sejtjeiben. Emberben a diploid halmaz 46. A diploid halmaz kettős haploid halmaz... Pszichológiai magyarázó szótár

Diploid készlet- (görög diploos kétszeres) a normál kromoszómák száma a szomatikus sejtekben (emberben 46) ... Pszichológiai és pedagógiai enciklopédikus szótár

Diploid kromoszómakészlet- * diploid kromoszómaszám...

diploid kromoszómakészlet- ÁLLATI EMBRYOLÓGIA DIPLOD KROMOSÓMÁK KÉSZLETE, KETTŐS KROMOSZÓMAKÉSZLET (2p) – a homológ kromoszómák két-két másolatát tartalmazó kromoszómakészlet... Általános embriológia: Terminológiai szótár

diploid kromoszómakészlet- diploidinis chromosomų rinkinys statusas T terület növényininkystė apibrėžtis Du haploidiniai chromosomų rinkiniai, are tik vieno arba abu any kromosoma. atitikmenys: engl. diploid kromoszómakészlet rus. diploid kromoszómakészlet... Žemės ūkio növények selekciós és növényininkystės terminų žodynas

diploid kromoszómakészlet- (szin.: kettős kromoszómakészlet, zigóta kromoszómakészlet, teljes kromoszómakészlet, szomatikus kromoszómakészlet) a szomatikus sejtekben rejlő kromoszómakészlet, amelyben egy adott biológiai fajra jellemző összes kromoszóma képviselteti magát ... Nagy orvosi szótár

DIPLOID KROMOSZÓMA KÉSZLET- megduplázza a kromoszómák számát a felnőtt szervezet zigótájában és szomatikus sejtjeiben... Botanikai szakkifejezések szótára

diploid (szomatikus) partenogenezis- A partenogenezis olyan formája, amelyben a tojás redukálatlan (diploid) kromoszómakészletet tartalmaz. [Arefjev V.A., Lisovenko L.A. Genetikai kifejezések angol-orosz magyarázó szótára 1995 407 pp.] Témák genetika EN diploid... ... Műszaki fordítói útmutató

Diploid partenogenezis szomatikus p- Diploid partenogenezis, szomatikus p. vagy a partenogámia a partenogenezis egyik formája, amelyben a tojás redukálatlan (diploid) kromoszómakészletet tartalmaz... Genetika. enciklopédikus szótár

A gyerekek nemcsak anyagi javakat örökölnek a szüleiktől, hanem bizonyos géneket is, amelyek fej-, arc-, kéz-, szem- és hajszínükben, sőt olykor jellemükben is hasonlóvá teszik őket rokonaikhoz.

A jellemző tulajdonságok átadása a szülőkről a gyermekekre a dezoxiribonukleinsavban (DNS) kódolt információ segítségével történik. Minden biológiai információ kromoszómákban tárolódik, amelyek hiszton- (fehérje) bevonattal borított DNS-molekulák. A sejttípustól és az életciklus fázisától függően a kromoszómák formájában megjelenő genetikai információ többféle változatban is megtalálható: haploid, diploid és ritkábban tetraploid.

Kromoszóma koncepció

Az eukarióta sejt magja többféle komponenst tartalmaz, amelyek közül az egyik a kromoszómának nevezett nukleoprotein szerkezet. Az öröklődő információ elméletét először a 19. században terjesztették elő, de a tényadatok alapján csak egy évszázaddal később alakult ki teljesen.

A DNS segítségével ez megtörténik örökletes információk tárolása, megvalósítása és továbbítása. A kromoszómákat csak mikroszkóp alatt lehet megkülönböztetni a sejtosztódás során. A sejtben található összes szerkezeti és funkcionális egység halmazát kariotípusnak nevezzük.

Nukleoprotein szerkezetek, amelyek örökletes információkat tárolnak, az eukariótákban a sejtmagban, valamint a mitokondriumokban és a plasztidokban találhatók; A prokariótákban egy gyűrűbe zárt DNS-molekula az úgynevezett nukleoid zónában található. A fajtájukban egyedülálló vírusokban a genetikai információhordozó szerepét mind a DNS, mind az RNS (ribonukleinsav) elláthatja, amelyek fehérjehéjakban - kapszidokban találhatók.

Jellemzően a sejtben lévő genetikai információ egyetlen példányban található, ezt az állapotot haploid halmaznak nevezik. Amikor egy sejt osztódik, a DNS replikálódik, azaz megduplázódik, így minden fiatal sejt teljes genetikai készletet kap. A kromoszómák ezt az állapotát diploidnak nevezik. Ritkábban a csírasejtek (peték és spermiumok) képződése során, az alacsonyabb rendű növények és gombák életciklusában a spórák és konídiumok képződése során, valamint genetikai rendellenességek esetén a sejt négyszeres genetikai információkészletet tartalmazhat - tetraploid.

A kromoszómák diploid halmaza az kettős kariotípus, amelyben az elemeket hasonló jellemzők alapján párokra osztják. Ez a halmaz szomatikus sejtekben és zigótákban figyelhető meg.

Az emberi sejtek 46 kromoszómát tartalmaznak, amelyek 23 párra oszlanak, hosszúságuk és vastagságuk duplája. De a 45. és 46. egység abban különbözik a többitől, hogy nemi kromoszómákat képvisel, amelyek bizonyos kombinációja befolyásolja a jövőbeli személy nemét:

• egy pár azonos egység - XX - leánygyermek születéséhez vezet;
• két különböző egység - XY - egy fiú születésére.

A fennmaradó struktúrákat autoszómáknak nevezzük.

A haploid kromoszómakészlet olyan szerkezeti és funkcionális egységek egyetlen halmaza, amelyek méretükben különböznek egymástól. A haploid kariotípusok 22 autoszómát és 1 szexuális szerkezetet tartalmaznak. Az egyetlen elemkészlettel rendelkező magokban növények, algák és gombák vannak.

Diploid és haploid kariotípusok létezhetnek egyszerre. Ez a jelenség a szexuális folyamatok során figyelhető meg. Ebben az időszakban váltakoznak a haploid és diploid halmazok fázisai: a teljes halmaz felosztásával egyetlen kariotípus jön létre, majd egyesül egy pár egyedi halmaz, amelyek diploid kariotípussá alakulnak.

Lehetséges rendellenességek a kariotípusban

A sejtszintű fejlődés során a kromoszómák működési zavarai és működési zavarai lehetségesek. Amikor egy személyben megváltoznak a kromoszómakészletek, genetikai betegségek lépnek fel. A kariotípus rendellenességekkel járó ismert betegségek a következők:

1. Down-szindróma. A betegséget a 21. pár szerkezeti és funkcionális egység meghibásodása jellemzi, amelyek pontosan ugyanazzal a további kromoszómával szomszédosak. A homológ elem redundáns, és triszómiának nevezett anomáliát eredményez. A diploid halmaz 21. párjának megsértése esetén a magzat lemaradhat a fejlődésben és meghalhat. Ha gyermek születik, akkor a sejtek megsértése a baba jövőbeli életének lerövidítéséhez vezet. Lemarad a szellemi fejlődésben. Sajnos ez a szindróma gyógyíthatatlan.
2. Shereshevsky-Turner szindróma. Ezzel a betegséggel a kariotípus 23. párjában hiányzik az egyik szaporodási struktúra. Az ebben a szindrómában szenvedő betegeknél jellemző a fizikai fejlődés, az alacsony termet és a szexuális infantilitás rendellenességei.
3. Edwards szindróma. A 18. kromoszóma triszómiája, amely a megtermékenyítés előtt alakult ki, olyan kromoszómabetegséghez vezet, amelyet fejlődési rendellenességek kombinációja jellemez.
4. Patau szindróma. A súlyos veleszületett betegséget számos testdeformáció jellemzi, amelyek egy további 13. kromoszóma megjelenése miatt következnek be a sejtekben. Az ilyen szindrómában szenvedő csecsemők általában csak néhány hetet élnek, de voltak olyan esetek, amikor a gyógyíthatatlan hibával született gyermekek több évig éltek.
5. Klinefelter szindróma. A férfiaknál megfigyelt örökletes betegség különböző változatokban poliszómiaként is megnyilvánulhat, de leggyakrabban a második X elem hozzáadódik az XY párhoz, ami az XXY mintázat kialakulását eredményezi. Egy anomália jelenléte a kromoszómakészletben a reproduktív rendszer és a mentális fejlődés rendellenességeihez, valamint az emberi test szisztémás betegségeihez vezet.

Mivel a tudósok még nem találtak módot arra, hogy megvédjék a sejteket a kariotípusok zavaraitól, a kromoszómális változások gyógyíthatatlan betegségekhez vezetnek, amelyekben alacsony fokú életképesség, eltérések a szellemi és szexuális fejlődésben, valamint a növekedés visszamaradása figyelhető meg.

Számos tanulmány során a tudósok megállapították, hogy a kromoszómakészletek változásait a környezet, a rossz öröklődés, az alváshiány és a rossz életmód befolyásolja. De rendellenességek előfordulhatnak olyan embereknél is, akik abszolút helyes életmódot folytatnak, és nem szenvednek semmilyen betegségben. Jelenleg az emberek nem tudják befolyásolni a kariotípusok változásait.

Videó

Ez a videógyűjtemény segít jobban megérteni, mi az emberi kromoszómakészlet.