Cerebelláris degeneráció. Alkoholos cerebelláris degeneráció. Holmes cerebelláris atrófia

A kisagy, a magasabb koordináció központja és első formái egyszerű többsejtű élőlényekben jöttek létre, amelyek önkéntes mozgásokat végeztek. A halaknak és a lámpásoknak nincs kisagya önmagában: ehelyett ezeknek az állatoknak pelyhek és férgek vannak – olyan elemi struktúrák, amelyek támogatják a test egyszerű koordinációját.

Emlősökben a kisagy jellegzetes szerkezettel rendelkezik - az oldalsó szakaszok tömörítése, amely kölcsönhatásba lép az agykéreggel. A Homo Sapiensben és elődeiben a kisagy homloklebenyeket fejlesztett ki, amelyek lehetővé teszik számukra, hogy precíz apró manipulációkat hajtsanak végre, például varrótű használatával, vakbélműtéttel és hegedüléssel.

Az emberi kisagy a hátsó agyban található a híddal együtt. Az agy occipitalis lebenyei alatt lokalizálódik. A kisagy felépítésének vázlata: a bal és a jobb agyfélteke, amelyet egy féreg egyesít - olyan szerkezet, amely összeköti a kis agy részeit, és lehetővé teszi a köztük lévő információcserét.

A kis agy fehér (kisagyi test) és szürke anyagból áll. A szürkeállomány a kéreg. A fehérállomány vastagságában a szürkeállomány gócok lokalizálódnak, amelyek magokat képeznek - az idegszövet sűrű felhalmozódása, amely meghatározott funkciókra szolgál.

A kisagy sátor a dura mater azon része, amely megtámasztja a nyakszirti lebenyeket és elválasztja azokat a kisagytól.

A kisagy nukleáris topográfiája:

1. Fogazott mag. A fehérállomány alsó részein található.
2. Sátormag. A kisagy oldalsó oldalán lokalizálódik.
3. Parafa mag. A fogazott mag oldalán található, párhuzamosan fut vele.
4. Globuláris mag. Külsőleg kis golyókra hasonlítanak, amelyek a parafaszerű mag mellett helyezkednek el.

Páros kisagyi artériák:

• Kiváló kisagy.
• Inferoanterior kisagy.
• Inferoposterior.

4-6%-ban fordul elő a párosítatlan 4. artéria.

A kisagy funkciói

A kisagy fő funkciója a mozgások adaptálása. A „kis agy” embrióit a szerv három szintje határozza meg:

1. Vestibulocerebellum Evolúciós szempontból a legősibb osztály. Ez a terület a vestibularis készülékhez kapcsolódik. Felelős a test egyensúlyáért, valamint a szem, a fej és a nyak közös koordinációjáért. A vestibulocerebellum biztosítja a fej és a szemek szinkron forgását a hirtelen ingerekre válaszul.
2. Spinocerebellum A gerincvelővel való kapcsolatoknak köszönhetően, ahonnan a kis agy információt kap, a kisagy szabályozza a test helyzetét a térben. A spinocerebellum szabályozza az izomtónust.
3. Neocerebellum kapcsolódik az agykéreghez. A legújabb osztály a karok és lábak mozgásának szabályozásával, tervezésével foglalkozik.

A kisagy egyéb funkciói:

• a bal és a jobb szem mozgási sebességének szinkronizálása;
• a test, a végtagok és a fej szinkron forgása;
• mozgási sebesség kiszámítása;
• motoros program elkészítése és összeállítása magasabb manipulációs készségek elvégzésére;
• a mozgások pontossága;

Kevéssé ismert funkciók:

1. a beszédkészülék izomzatának szabályozása;
2. hangulatszabályozás;
3. a gondolkodás sebessége.

Tünetek

Cerebelláris rendellenességek:

Az ataxia egy természetellenes és bizonytalan járás, amelyben a beteg széttárja lábait, és karjaival egyensúlyoz. Ez az esések elkerülése érdekében történik. A beteg mozgása bizonytalan. Ataxia esetén a sarkú vagy lábujjak járása károsodott.

Dysarthria. A mozgások simasága elvész. A kisagy kétoldali károsodása esetén a beszéd károsodik: lomhává, artikulálatlanná és lassúvá válik. A betegek többször megismétlik.

Adiadochokinesis. Az érintett funkciók jellege a kis agy struktúráinak károsodásának helyétől függ. Az agyféltekék szerves károsodásával a mozgások (kezdet és befejezés) amplitúdója, sebessége, ereje és időszerűsége megszakad. A mozgások simasága megszakad, a hajlító- és feszítőizmok közötti szinergia megszűnik. Az adiadochokinesissel járó mozgások egyenetlenek és görcsösek. Az izomtónus csökken. Az izomösszehúzódás kezdete késik. Gyakran ataxia kíséri.

Diszmetria. A kisagy patológiája abban nyilvánul meg, hogy a már megkezdett mozgás befejezése megszakad. Például járás közben az ember mindkét lábát egyenletesen mozgatja. A beteg lába „beszorulhat” a levegőben.

Aszténia és dystonia. Az izmok merevevé válnak, és a tónus egyenetlenül oszlik el bennük. A dystonia egyes izmok gyengeségének és mások hipertóniájának kombinációja. Természetes, hogy a teljes mozgás elvégzéséhez a páciensnek nagy erőfeszítéseket kell tennie, ami növeli a szervezet energiafelhasználását. Ennek eredményeként asthenia alakul ki - kóros izomgyengeség.

Szándékos remegés. Az ilyen típusú kisagy megzavarása remegés kialakulásához vezet. A tremor különböző formákban jelentkezik, de a kisagyi tremorra az a jellemző, hogy a karok és lábak remegnek a mozdulatok végén. Ennek a jelnek a felhasználásával differenciáldiagnózist készítenek a cerebelláris remegés és a végtagok remegése között, az agy magjainak károsodásával.

Ataxia és dysmetria kombinációja. Akkor fordul elő, ha a kisagy és az agykéreg motoros központjai közötti üzenetek sérülnek. A fő tünet a megkezdett mozgás befejezésének képességének elvesztése. A zárófázis vége felé remegés, bizonytalanság, szükségtelen mozdulatok jelennek meg, melyek segítségével a beteg kijavíthatja pontatlanságait. A kisagy problémáit ezen a szinten a térd-sarok és az ujj-lábujj teszt segítségével azonosítják. Csukott szemmel a pácienst arra kérik, hogy először érintse meg egyik lábának sarkát a másik térdéhez, majd érintse meg ujjával az orra hegyét. Jellemzően ataxia és dysmetria esetén a mozgások bizonytalanok, egyenetlenek, a pálya cikcakkos.

Asynergia, dysdiadochokinesia és dysarthria kombinációja. A rendellenességek összetett kombinációját a komplex motoros aktusok és azok szinkronizálásának megsértése jellemzi. A későbbi szakaszokban az ilyen kisagyi neurológia beszédzavart és dysartriát okoz.

Vannak, akik tévesen azt gondolják, hogy a kisagy a fej hátsó részében fáj. Ez nem így van: a fájdalomérzet nem a kis agy anyagából, a környező szövetekből ered, amelyek szintén részt vesznek a kóros folyamatban.

Betegségek és kóros állapotok

Atrophiás változások a kisagyban

Az atrófia jelei:

• fejfájás;
• szédülés;
• hányás és hányinger;
• fásultság;
• letargia és álmosság;
• halláskárosodás;
• az ínreflexek romlása;
• oftalmoplegia – olyan állapot, amelyet a szemmotoros idegek bénulása jellemez;
• beszédkárosodás: artikulálatlanná válik;
• remegés a végtagokban;
• a szemgolyó kaotikus rezgése.

A diszpláziát a kis agy anyagának nem megfelelő képződése jellemzi. A cerebelláris szövet olyan hibákkal fejlődik, amelyek a magzati fejlődésből erednek. Tünetek:

1. a mozgások végrehajtásának nehézségei;
2. remegés;
3. izomgyengeség;
4. beszédzavarok;
5. halláskárosodások;
6. homályos látás.

Az első jelek az élet első évében jelennek meg. A tünetek a legkifejezettebbek, amikor a gyermek 10 éves.

Cerebelláris deformitás

A kisagy két okból deformálódhat: daganat és diszlokációs szindróma. A patológiát a kisagyi mandulák összenyomódása miatt károsodott vérkeringés kíséri az agyban. Ez tudatzavarhoz és a létfontosságú szabályozó központok károsodásához vezet.

Kisagyi ödéma

A kisagy megnagyobbodása miatt az agy-gerincvelői folyadék ki- és beáramlása zavart okoz, ami agyödémát és az agy-gerincvelői folyadék stagnálását okozza.

Jelek:

• fejfájás, szédülés;
• hányinger és hányás;
• tudatzavar;
• láz, izzadás;
• póztartási nehézség;
• bizonytalan járás, a betegek gyakran elesnek.

Ha az artériák károsodnak, a hallás romlik.

Cerebelláris cavernoma

A cavernoma egy jóindulatú daganat, amely nem terjeszt áttétet a kisagyba. Erős fejfájás és gócos neurológiai tünetek lépnek fel: a mozgáskoordináció és a mozgáspontosság zavara.

Ez egy örökletes neurodegeneratív betegség, amelyet a cerebelláris anyag fokozatos elhalása kísér, ami progresszív ataxiához vezet. A kis agy mellett a pályák és az agytörzs is érintett. A késői degeneráció 25 év után jelenik meg. A betegség autoszomális recesszív módon terjed.

Az első jelek: bizonytalan járás és hirtelen esések. A beszéd fokozatosan romlik, az izmok gyengülnek, a gerinc gerincferdüléshez hasonlóan deformálódik. 10-15 évvel az első tünetek megjelenése után a betegek teljesen elveszítik az önálló járás képességét, és segítségre szorulnak.

Okoz

A cerebelláris rendellenességeknek a következő okai vannak:

• . A szerv vérellátása romlik.
• Hemorrhagiás és ischaemiás stroke.
• Idős kor.
• Daganatok.
• Sérülések a koponya alján és az occipitalis régióban.

Diagnózis és kezelés

A kis agyi betegségek a következő módszerekkel diagnosztizálhatók:

1. . A módszer kimutatja az anyag vérzéseit, hematómákat, daganatokat, születési rendellenességeket és degeneratív elváltozásokat.
2. Lumbálpunkció, majd a cerebrospinális folyadék vizsgálata.
3. Külső neurológiai vizsgálat. Objektív vizsgálattal az orvos a mozgások koordinációját, a járás stabilitását és a testtartás megtartásának képességét vizsgálja.

A kisagyi rendellenességeket a kiváltó ok kezelésével kezelik. Például fertőző betegségek esetén vírusellenes, antibakteriális és gyulladásgátló szereket írnak fel. A fő kezelés mellett kiegészítő terápia is biztosított: B-vitamin komplexek, angioprotektorok, értágítók és nootrop szerek, amelyek javítják a kis agyi anyag mikrocirkulációját.

Ha daganat van, műtétre lesz szükség a kisagyon, számszeríj bemetszéssel a fej hátsó részén. A koponyát trepanálják, a felszíni szöveteket feldarabolják, és a sebész hozzáfér a kisagyhoz. Ezzel egyidejűleg az agy kamráit átszúrják, hogy csökkentsék a koponyaűri nyomást.

Ebben a részben csak azokat a kisagyi ataxiákat fogjuk érinteni, amelyek 40 év után debütálnak, és képesek utánozni néhány klinikai formát. CCVD (krónikus agyi érbetegségek) , különösen a VBN.

A cerebelláris ataxia ezen formái a következők:

• örökletes spasztikus ataxia;
• olivopontocerebelláris atrófia (örökletes és szórványos formák);
• Holmes cerebro-olivárium atrófia;
• paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció.

Örökletes spasztikus ataxia- genetikailag heterogén (különböző típusú öröklődéssel) ataxia. A betegség 30-50 éves korban kezdődik. A fő tünetek a következők (Ivanova-Smolenskaya I. L et al., 1998):

• progresszív cerebelláris ataxia;
• progresszív alsó spasztikus paraparesis (a kezekben csak az ínreflexek növekedése tapasztalható);
• spasztikus-ataktikus típusú járászavar.

Sok beteg további neurológiai tüneteket tapasztalhat:

• dysarthria;
• nystagmus;
• okulomotoros rendellenességek;
• látóideg atrófia;
• kognitív károsodás (a demencia mértékéig).

Az MPT vizsgálat gerincvelő atrófiát tár fel. A morfológiai vizsgálat a gerincvelő oldalsó oszlopainak (inkább a lumbosacralis szegmensben) degenerációját, a középső kisagy kocsány, a medulla oblongata és a pontine nucleus szerkezeteinek degenerációját mutatja.

A betegség lefolyása a legtöbb esetben lassan progresszív.

Olivopontocerebelláris atrófia- genetikailag és klinikailag heterogén formák. Az örökletes spinocerebellaris atrófia (I., 2., 3. és 4. típus) mellett szórványos formákat is megkülönböztetünk.

A betegség örökletes eredete(autoszomális domináns öröklődés típus) általában 30-40 éves korban kezdődő betegeknél, szórványos esetek - 50 éves kor felett állapíthatók meg.

A progresszív cerebelláris ataxia mellett a következők figyelhetők meg olivoponto-verbelláris atrófiával:

• dysarthria, dysphagia;
• ösztrapiramidális tünetek - örökletes formákban - tremor, torziós-dystoniás hyperkinesis, myoclonus; szórványos formában - parkinsonizmus;
• okulomotoros rendellenességek;
• a kognitív károsodás növekedése (egyes esetekben a demencia mértékéig);
• ortosztatikus hipotenzió (sporadikus formákban);
• Az MRI vizsgálat a kisagy, a híd és a medulla oblongata sorvadását tárja fel.

A morfológiai vizsgálat többrendszeri károsodást tár fel: idegrendszer, beleértve:

• az inferior olajbogyók, a középső agykocsány, a kisagykéreg degenerációja;
• a kéreg alatti ganglionok degenerációja, az agykéreg, a kisagykéreg, a gerincvelő elülső szarvának sejtjei, a gerincvelő vezetői, a koponya idegmagjai.

Holmes cerebello-olivárium atrófia- az örökletes és autoszomális domináns módon öröklődő formája) cerebelláris ataxia.

A betegség 40 év felettieknél debütál, majd lassan előrehalad (20 év vagy több), az egyetlen tünet kezdetben a járás instabilitása. Később kisagyi dysarthria és a kezek koordinációjának mérsékelt károsodása jelenik meg. Az MRI vizsgálat a cerebelláris vermis atrófiáját tárja fel. A betegek hosszú ideig aktív életmódot folytatnak.

Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció

Egyes rákos megbetegedések esetén kisagy-degeneráció figyelhető meg (Greenberg D.A. et al., 2004). Leggyakrabban nehezen diagnosztizálható kissejtes betegséggel fordul elő, amely klinikailag vagy radiológiailag hosszú ideig nem nyilvánulhat meg. A neurológiai tünetek általában a rák tüneteinek hiánya miatt alakulnak ki, ami nagymértékben megnehezíti a betegség okának megállapítását, és „csábítja” a neurológusokat a diagnózis felállítására. VBI (vertebrobasilaris elégtelenség).

A cerebelláris degeneráció petefészekrák, mellrák és Hodgkin-lipoma esetén is előfordulhat. A napaneoplasztikus cerebelláris degeneráció patogenezise a tumorantigének elleni antitestek termelésén alapul, amelyek egyidejűleg reagálnak a cerebelláris Purkinje sejtekkel (és más idegsejtekkel).

A klinikai tünetek a következők:

• statikus ataxia;
• dinamikus ataxia;
• dysarthria;
• egyes esetekben, amikor a paraneoplasztikus folyamat átterjed a központi idegrendszer más képződményeire, kognitív károsodás (a demencia stádiumáig), bulbar, piramis tünetek és polyneuropathia figyelhető meg.

A cerebrospinális folyadékban paraneoplasztikus cerebelláris degenerációkkal, lymphocytás pleocytosis és mérsékelt fehérje növekedés figyelhető meg. A neuroimaging vizsgálatok (CT vagy MRI) kevés segítséget nyújtanak a diagnózisban.

Cerebelláris tünetek több hónapon keresztül fejlődik ki, egyes esetekben a folyamat stabilizálódása és akár remisszió is megfigyelhető az alapbetegség sikeres kezelésével.

A fő differenciáldiagnosztikai jellemzők, amelyek megkülönböztetik a cerebelláris ataxiát a VBN-től:

• progresszív cerebelláris ataxiában a VBI-re jellemző exacerbációk és agyi vaszkuláris epizódok hiánya;
• nincs szédülés;
• jelentős kardiovaszkuláris patológia hiánya.

Örökletes cerebelláris ataxia esetén orvosi genetikai tanácsadás segít a helyes diagnózis felállításában, olivopontocerebelláris atrófia esetén pedig direkt DNS-diagnosztika (Illarioshkin S.N. et al., 1996, 2002).

A tünetek általában szubakutan alakulnak ki, több hét vagy hónap alatt, néha gyorsabban. Egyes betegek állapota stabil lehet, és a tünetek enyhék, de a tüdőgyulladás vagy az alkoholos delírium súlyosbodása után fokozódnak.

A cerebelláris diszfunkció tünetei, elsősorban egyensúly- és járászavarok figyelhetők meg. Az alsó végtagok jobban érintettek, mint a felső végtagok, míg a nystagmus és a beszédváltozások viszonylag ritkák. Ha egyszer előfordulnak, ezek a tünetek jelentéktelen dinamikán mennek keresztül, de ha az alkoholfogyasztást abbahagyják, lehetséges a járás némi helyreállítása, nyilvánvalóan az általános táplálkozás javulása és az egyidejű polyneuropathia visszafejlődése miatt.

A kóros képet a kisagykéreg neurocelluláris elemeinek, különösen a Purkinje-sejteknek különböző mértékű degenerációja jellemzi, a lézió topográfiájának kifejezett korlátozásával a vermis elülső felső részeire és a kisagy elülső lebenyeinek szomszédos részeire. . Az egyensúly- és járászavarok a vermis érintettségével, a végtagi ataxia pedig a kisagyféltekék elülső lebenyeivel kapcsolatos. Néha hasonló klinikopatológiai szindróma figyelhető meg táplálkozási kimerültség esetén olyan betegeknél, akik nem szenvednek alkoholizmusban.

Táplálkozási polyneuropathia (lásd még a 76. és 355. fejezetet)

Az Egyesült Államokban csak az alkoholizmusban szenvedő betegek szenvednek táplálkozási polyneuropathiától. Mint már említettük, a betegek 80%-ánál ez az állapot a Wernicke-Korsakoff-szindrómát kíséri, de gyakran a hiánybetegség egyetlen megnyilvánulásaként is szolgál. Az alkoholisták perifériás neuropátiája (alkoholos polyneuropathia) nem különbözik szignifikánsan a beriberiétől. A táplálkozási polyneuropathia klinikai jellemzőit és a beriberivel való azonosságát a 76. és 355. fejezet tárgyalja. A táplálkozási polyneuropathia egyes eseteit kimutatták, hogy a tiamin-klorid, a piridoxin, a pantoténsav, a B12-vitamin és esetleg a folsav hiánya okozza. Alkoholizmusban szenvedő betegeknél általában lehetetlen a polineuropátiát e vitaminok bármelyikének hiányával összefüggésbe hozni.

Az alkohol mérgező hatása a központi idegrendszerre, nem társul vitaminhiánnyal. Ma már felismerték az alkohollal összefüggő agykárosodások létezését, amelyek nem kapcsolódnak táplálkozási hiányosságokhoz vagy traumákhoz. Az alkoholizmusban szenvedő betegek körében megnövekszik az artériás hipertónia és esetleg a stroke, az ischaemiás infarktus és a spontán szubarachnoidális vérzés előfordulása. A kontrollcsoportokkal összehasonlítva az alkoholizmusban szenvedő betegek CT-vizsgálata során az oldalkamrák és az agyi zúzódások kitágulása látható. Ezeknek a változásoknak a keletkezése nem tisztázott. Nem szolgálnak az agyi sorvadás jeleiként, mivel részben és néha teljesen visszafordíthatóak az alkoholfogyasztástól való hosszan tartó absztinencia esetén. Az orvosi publikációkban folyamatosan ismétlődik az a gondolat, hogy az alkohol az általa kiváltott táplálkozási hiánytól függetlenül értelmi károsodást okozhat, de az alkoholos demencia, mint nozológiai forma létezését klinikai és neuropatológiai vizsgálatok alapján soha nem sikerült megállapítani. Klinikailag leírták az alkoholisták progresszív myelopathiájának szindrómáját. Az ilyen betegek nem mutatják táplálékhiány (Biz vagy folsav) és májkárosodás jeleit. A gerincvelői elváltozás természete nem tisztázott, ok-okozati összefüggését az alkohol toxikus hatásaival tanulmányozni kell.

Cerebelláris ataxia

A cerebelláris ataxia a kisagy patológiája által okozott koordinációs motoros rendellenesség. Fő megnyilvánulásai közé tartozik a járászavar, a mozgások aránytalansága és asszinergiája, dysdiadochokinesis, valamint a kézírás változásai, mint például az elsöprő makrográfia. Jellemzően a cerebelláris ataxia szkennelt beszéddel, szándékos remegéssel, a fej és a törzs testtartási remegésével és izom hipotóniával jár. A diagnózist MRI, CT, MSCT, agyi MAG, Dopplerográfia, cerebrospinális folyadékanalízis segítségével végzik; szükség esetén genetikai kutatás. A kezelés és a prognózis a kisagyi tünetek kialakulását okozó kórokozótól függ.

Cerebelláris ataxia

A cerebelláris ataxia egy tünetegyüttes, amely magában foglalja a statikus és dinamikus emberi motoros készségek specifikus rendellenességeit, és patognomikus a kisagy bármely betegségére. Ugyanazok a mozgáskoordinációs zavarok fordulnak elő a kisagy veleszületett hibáinál és a kisagyban előforduló kóros folyamatok széles skálája esetén: daganatok, sclerosis multiplex, stroke, gyulladásos és degeneratív elváltozások, toxikus vagy anyagcsere-károsodás, külső kompresszió stb. súlyosságuk mértéke jelentősen változik a kisagy érintett területének helyétől és méretétől függően.

A betegség természetét az ataxiát kísérő tünetek, valamint a kóros elváltozások előfordulásának és lefolyásának jellemzői alapján lehet megítélni. Ez utóbbi volt az alapja annak a besorolásnak, amelyet a neurológiai szakterület számos szakembere alkalmaz gyakorlatában. Eszerint a cerebelláris ataxia akut kezdetű, szubakut (7 naptól több hétig), krónikusan progresszív (több hónap vagy év alatt kialakuló) és epizodikus (paroxizmális) kezdetű.

A cerebelláris ataxia okai

Az akut cerebelláris ataxia leggyakoribb oka az ischaemiás stroke, amelyet a cerebelláris szövetet is ellátó agyi artériák embólia vagy atheroscleroticus elzáródása okoz. Vérzéses stroke, fejsérülés következtében kialakuló traumás kisagyi károsodás, vagy kialakult intracerebrális hematóma általi összenyomódása is lehetséges. Akut cerebelláris ataxia alakulhat ki sclerosis multiplex, Guillain-szindróma, fertőzés utáni cerebellitis és encephalitis, obstruktív hydrocephalus, különféle akut mérgezések és anyagcserezavarok esetén.

A szubakut cerebelláris ataxia leggyakrabban a cerebellumban elhelyezkedő intracerebrális daganat (astrocytoma, hemangioblastoma, medulloblastoma, ependimoma) vagy a cerebellopontine szög meningióma tüneteként jelentkezik. Ennek oka lehet a subarachnoidális vérzés, korábbi agyhártyagyulladás vagy agyműtét következtében fellépő normál nyomású hydrocephalus. A szubakut megjelenésű cerebelláris ataxia görcsoldó szerek túladagolásával, vitaminhiánnyal, endokrin rendellenességekkel (hyperparathyreosis, hypothyreosis) lehetséges. Paraneoplasztikus szindrómaként is működhet extracerebrális lokalizációjú rosszindulatú daganatos folyamatokban (pl. tüdőrák, petefészekrák, non-Hodgkin limfóma stb.).

A krónikusan progresszív cerebelláris ataxia gyakran az alkoholizmus és más krónikus mérgezések (beleértve a kábítószer-használatot és a több kábítószerrel való visszaélést is), a lassan növekvő cerebelláris daganatok, a genetikailag meghatározott agyi degeneratív és atrófiás folyamatok következménye a cerebelláris szövet vagy annak pályáinak károsodásával, valamint a cerebelláris szövetek károsodásával járó súlyos formái. Chiari anomália. A cerebelláris típusú genetikailag meghatározott progresszív ataxiák közül a leghíresebbek a Friedreich-ataxia, a nem Friedreich-féle spinocerebelláris ataxia, a Pierre-Marie-ataxia, a Holmes cerebelláris atrófia és az olivopontocerebelláris degeneráció (OPCD).

A paroxizmális lefolyású cerebelláris ataxia lehet örökletes vagy szerzett. Utóbbi okai között szerepel a TIA, a sclerosis multiplex, a cerebrospinális folyadékpályák időszakos elzáródása, valamint a foramen magnum átmeneti kompressziója.

A cerebelláris ataxia tünetei

A kisagyi ataxia lendületes, bizonytalan, aszinergikus mozgásokban és jellegzetes bizonytalan járásban nyilvánul meg, melynek során a beteg a nagyobb stabilitás érdekében szélesre helyezi a lábait. Amikor egy vonal mentén próbál haladni, jelentős oldalra billeg. Az ataxiás rendellenességek fokozódnak a mozgás irányának éles megváltoztatásával vagy a székből való felkelés utáni gyors járáskezdéssel. A seprő mozdulatok arányosságuk megsértésének következményei (diszmetria). Előfordulhat egy motoros aktus akaratlan leállása a cél elérése előtt (hipometria), valamint túlzott mozgástartomány (hipermetria). Dysdiadochokinesis figyelhető meg - a páciens képtelen gyorsan ellentétes motoros cselekedeteket végrehajtani (például szupináció és pronáció). A koordinációs zavar és a diszmetria következtében a kézírásban a cerebelláris ataxia szempontjából patognomikus változás lép fel: makrográfia, egyenetlenségek és sweep.

A statikus ataxia akkor a legnyilvánvalóbb, amikor a páciens megpróbál Romberg-helyzetbe kerülni. A kisagyi félteke patológiájára jellemző az eltérés, sőt az elesés a lézió irányában, a középső struktúrák (a vermis) megváltozásával, az esés bármely irányban vagy hátrafelé lehetséges. Az ujj-orr vizsgálat elvégzése során nemcsak a hiányosságok derülnek ki, hanem az ataxiával járó szándékos remegés is - az ujjbegy remegése, amely az orrhoz közeledve fokozódik. A Romberg-helyzetben lévő páciens nyitott és csukott szemmel történő tesztelése azt mutatja, hogy a vizuális kontroll nem befolyásolja különösebben a vizsgálati eredményeket. A cerebelláris ataxiának ez a jellemzője segít megkülönböztetni az érzékeny és vesztibuláris ataxiától, amelyben a vizuális kontroll hiánya a koordinációs zavar jelentős romlásához vezet.

A cerebelláris ataxiát általában nystagmus és dysarthria kíséri. A beszédnek sajátos „kisagyi” jellege van: elveszti simaságát, lelassul, szaggatottá válik, minden szótagra hangsúly kerül, amitől a beszéd énekhez hasonlít. Gyakran cerebelláris ataxia figyelhető meg az izom hipotónia és a mély reflexek csökkenése hátterében. Az ínreflexek előidézésekor a végtag ingaszerű mozgása lehetséges. Egyes esetekben titubáció lép fel - a törzs és a fej alacsony frekvenciájú testtartási remegése.

A cerebelláris ataxia diagnózisa

Mivel a cerebelláris patológiának sokféle etiológiája lehet, a diagnózisában különböző területek szakemberei vesznek részt: traumatológusok, idegsebészek, onkológusok, genetikusok, endokrinológusok. A neurológiai állapot alapos vizsgálata egy neurológus által lehetővé teszi nemcsak az ataxia kisagyi jellegének meghatározását, hanem a lézió hozzávetőleges területét is. Így a cerebelláris féltekén kialakuló patológiát a hemiataxia, a koordinációs zavarok egyoldalú jellege és az izomtónus csökkenése jelzi; a kóros folyamatról a cerebelláris vermisben - a járás- és egyensúlyzavarok túlsúlya, ezek kombinációja kisagyi dysarthriával és nystagmussal.

A vesztibuláris rendellenességek kizárása érdekében vesztibuláris analizátort vizsgálnak: stabilográfia, vestibulometria, elektronisztagmográfia. Ha az agy fertőző elváltozásának gyanúja merül fel, vérvizsgálatot végzünk sterilitás és PCR-vizsgálatok elvégzésére. A kapott agy-gerincvelői folyadék vizsgálatával végzett lumbálpunkció vérzésre, koponyán belüli magas vérnyomásra, gyulladásos vagy daganatos folyamatokra utalhat.

A cerebelláris patológiában rejlő betegségek diagnosztizálásának fő módszerei a neuroimaging módszerek: az agy CT, MSCT és MRI. Lehetővé teszik a cerebelláris daganatok, poszttraumás hematómák, veleszületett rendellenességek és degeneratív elváltozások kimutatását a kisagyban, a foramen magnumba való prolapszusát és a szomszédos anatómiai struktúrák elmozdulása esetén bekövetkező kompressziót. A vaszkuláris jellegű ataxia diagnosztizálására az agyi erek MRA-ját és Dopplerográfiáját alkalmazzák.

Az örökletes cerebelláris ataxiát a DNS-diagnosztika és a genetikai elemzés eredményei alapján állapítják meg. Kiszámítható annak a kockázata is, hogy kóros gyermek születik egy olyan családban, ahol előfordult már ilyen betegség.

Cerebelláris ataxia kezelése

A kiváltó betegség kezelése alapvető. Ha a cerebelláris ataxia fertőző-gyulladásos eredetű, akkor antibakteriális vagy vírusellenes terápiát kell előírni. Ha az ok az érrendszeri rendellenességekben rejlik, akkor intézkedéseket kell hozni a vérkeringés normalizálására vagy az agyvérzés megállítására. Erre a célra angioprotektorokat, trombolitikumokat, thrombocyta-aggregációt gátló szereket, értágítókat és véralvadásgátlókat alkalmaznak az indikációknak megfelelően. Toxikus eredetű ataxia esetén méregtelenítést végzünk: intenzív infúziós kezelés vízhajtók felírásával kombinálva; súlyos esetekben - hemoszorpció.

Az örökletes természetű ataxia még nem rendelkezik radikális kezeléssel. A metabolikus terápiát főként B12-, B6- és B1-vitamin, ATP, meldonium, ginko biloba készítmények, piracetám stb. végzik. A vázizmok anyagcseréjének javítására, tónusának és erejének növelésére masszázs javasolt.

A kisagy és a hátsó koponyaüreg daganatai gyakran sebészeti kezelést igényelnek. A daganat eltávolításának a lehető legradikálisabbnak kell lennie. Ha megállapítják a daganat rosszindulatú természetét, kemoterápiás vagy sugárterápiás kezelést írnak elő. A cerebrospinális folyadékcsatorna elzáródása és a hydrocephalus okozta cerebelláris ataxia esetén shunt műtéteket alkalmaznak.

Prognózis és megelőzés

A prognózis teljes mértékben a cerebelláris ataxia okától függ. Az érrendszeri rendellenességek, mérgezés, gyulladásos folyamatok által okozott akut és szubakut ataxia a kiváltó tényező (érelzáródás, toxikus hatások, fertőzés) időben történő megszüntetésével és megfelelő kezelésével maradékhatásként teljesen visszafejlődik vagy részben fennmarad. A krónikusan progresszív, örökletes ataxiákat a tünetek fokozódó súlyosbodása jellemzi, ami a beteg rokkantságához vezet. A legkedvezőtlenebb prognózis a daganatos folyamatokhoz kapcsolódó ataxia.

A sérülések megelőzése, az érrendszeri rendellenességek (érelmeszesedés, magas vérnyomás) és a fertőzések kialakulása megelőző jellegű; endokrin és anyagcserezavarok kompenzációja; genetikai tanácsadás terhesség tervezésekor; az agy-gerincvelői folyadékrendszer patológiáinak időben történő kezelése, krónikus agyi ischaemia, Chiari-szindróma, a hátsó koponyaüreg folyamatai.

Cerebelláris degeneráció kezelése

Ebben a részben csak azokat a kisagyi ataxiákat fogjuk érinteni, amelyek 40 év után debütálnak, és képesek utánozni a CVD (krónikus agyi érbetegségek) klinikai formáit, különösen a VBI-t.

A cerebelláris ataxia formái

A cerebelláris ataxia ezen formái a következők:

• örökletes spasztikus ataxia;
• olivopontocerebelláris atrófia (örökletes és szórványos formák);
• Holmes cerebro-olivárium atrófia;
• paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció.

Örökletes spasztikus ataxia

Az örökletes spasztikus ataxia egy genetikailag heterogén (különböző típusú öröklődésű) ataxia. A betegség 30-50 éves korban kezdődik. A fő tünetek a következők (Ivanova-Smolenskaya I. L et al., 1998):

• progresszív cerebelláris ataxia;
• progresszív alsó spasztikus paraparesis (a kezekben csak az ínreflexek növekedése tapasztalható);
• spasztikus-ataktikus típusú járászavar.

Sok beteg további neurológiai tüneteket tapasztalhat:

Az MPT vizsgálat gerincvelő atrófiát tár fel. A morfológiai vizsgálat a gerincvelő oldalsó oszlopainak (inkább a lumbosacralis szegmensben) degenerációját, a középső kisagy kocsány, a medulla oblongata és a pontine nucleus szerkezeteinek degenerációját mutatja.

A betegség lefolyása a legtöbb esetben lassan progresszív.

Olivopontocerebelláris atrófia

Az olivopontocerebelláris atrófia genetikailag és klinikailag heterogén forma. Az örökletes spinocerebellaris atrófia (I., 2., 3. és 4. típus) mellett szórványos formákat is megkülönböztetünk.

A betegség örökletes eredete (autoszomális domináns öröklődés típusa) általában olyan betegeknél állapítható meg, akiknél a betegség életkorban, szórványos esetekben - 50 éves kor felett alakult ki.

A progresszív cerebelláris ataxia mellett a következők figyelhetők meg olivoponto-verbelláris atrófiával:

• dysarthria, dysphagia;
• ösztrapiramidális tünetek - örökletes formákban - tremor, torziós-dystoniás hyperkinesis, myoclonus; szórványos formában - parkinsonizmus;
• okulomotoros rendellenességek;
• a kognitív károsodás növekedése (egyes esetekben a demencia mértékéig);
• ortosztatikus hipotenzió (sporadikus formákban);
• Az MRI vizsgálat a kisagy, a híd és a medulla oblongata sorvadását tárja fel.

A morfológiai vizsgálat több rendszer károsodását tárja fel: az idegrendszert, beleértve:

• az inferior olajbogyók, a középső agykocsány, a kisagykéreg degenerációja;
• a kéreg alatti ganglionok degenerációja, az agykéreg, a kisagykéreg, a gerincvelő elülső szarvának sejtjei, a gerincvelő vezetői, a koponya idegmagjai.

Holmes cerebello-olivárium atrófia

A Holmes cerebelloolivar atrófia az örökletes és autoszomális domináns cerebelláris ataxia ritka formája.

A betegség 40 év felettieknél debütál, majd lassan előrehalad (20 év vagy több), az egyetlen tünet kezdetben a járás instabilitása. Később kisagyi dysarthria és a kezek koordinációjának mérsékelt károsodása jelenik meg. Az MRI vizsgálat a cerebelláris vermis atrófiáját tárja fel. A betegek hosszú ideig aktív életmódot folytatnak.

Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció

Egyes rákos megbetegedések esetén kisagy-degeneráció figyelhető meg (Greenberg D.A. et al., 2004). Leggyakrabban nehezen diagnosztizálható kissejtes tüdőrákban fordul elő, amely klinikailag vagy radiológiailag hosszú ideig nem nyilvánulhat meg. A neurológiai tünetek általában a rák tüneteinek hiánya miatt alakulnak ki, ami nagymértékben megnehezíti a betegség okának megállapítását, és „csábítja” a neurológusokat a VBI (vertebrobasilaris elégtelenség) diagnosztizálására.

A cerebelláris degeneráció petefészekrák, mellrák és Hodgkin-lipoma esetén is előfordulhat. A napaneoplasztikus cerebelláris degeneráció patogenezise a tumorantigének elleni antitestek termelésén alapul, amelyek egyidejűleg reagálnak a cerebelláris Purkinje sejtekkel (és más idegsejtekkel).

A klinikai tünetek a következők:

• statikus ataxia;
• dinamikus ataxia;
• dysarthria;
• egyes esetekben, amikor a paraneoplasztikus folyamat átterjed a központi idegrendszer más képződményeire, kognitív károsodás (a demencia stádiumáig), bulbar, piramis tünetek és polyneuropathia figyelhető meg.

A cerebrospinális folyadékban paraneoplasztikus cerebelláris degenerációkkal, lymphocytás pleocytosis és mérsékelt fehérje növekedés figyelhető meg. A neuroimaging vizsgálatok (CT vagy MRI) kevés segítséget nyújtanak a diagnózisban.

A kisagyi tünetek több hónap alatt alakulnak ki, az alapbetegség sikeres kezelésével a folyamat stabilizálódása, sőt remisszió is megfigyelhető.

A fő differenciáldiagnosztikai jellemzők, amelyek megkülönböztetik a cerebelláris ataxiát a VBN-től:

• progresszív cerebelláris ataxiában a VBI-re jellemző exacerbációk és agyi vaszkuláris epizódok hiánya;
• nincs szédülés;
• jelentős kardiovaszkuláris patológia hiánya.

Örökletes cerebelláris ataxia esetén orvosi genetikai tanácsadás segít a helyes diagnózis felállításában, olivopontocerebelláris atrófia esetén pedig direkt DNS-diagnosztika (Illarioshkin S.N. et al., 1996, 2002).

Felmérés:

Ha hibát talál, jelöljön ki egy szövegrészt, és nyomja meg a Ctrl+Enter billentyűkombinációt.

Cerebelláris ataxia: a szindróma jellemzői

Az ataxia a mozgások és a motoros készségek koordinációjának megsértése.

Ezzel a betegséggel a végtagok ereje kissé csökken vagy teljesen megmarad. A mozdulatok pontatlanok, esetlenek, sorrendjük felbomlott, séta vagy állás közben nehéz egyensúlyt tartani.

Ha az egyensúly csak álló helyzetben zavart meg, statikus ataxiáról beszélnek.

Ha mozgás közben koordinációs problémákat észlelnek, akkor ez dinamikus ataxia.

Az ataxia típusai

Az ataxiának többféle típusa van:

1. Érzékeny. A rendellenesség előfordulását a hátsó oszlopok, ritkábban a hátsó idegek, a perifériás csomópontok, a parietális kéreg és az optikai talamusz károsodása okozza. A betegség előfordulhat az összes végtagban, vagy csak az egyik karban vagy lábban. Az érzékeny ataxia legvilágosabban a lábak ízületi-izomérzetének zavarában nyilvánul meg. A beteg járása bizonytalan, térdét túlzottan behajlítja, vagy túl keményen lépked a padlón járás közben. Néha olyan érzés, mintha puha felületen sétálnánk. A betegek látással kompenzálják a károsodott motoros funkciót - járás közben folyamatosan a lábukat nézik. A hátsó oszlopok súlyos elváltozásai miatt a beteg gyakorlatilag nem tud állni vagy járni.
2. Vestibuláris. Akkor alakul ki, ha a vesztibuláris apparátus egyik szakasza megsérül. A fő tünet a szisztémás szédülés. A páciensnek úgy tűnik, hogy a környező tárgyak egy irányba mozognak, amikor elfordítja a fejét, ez az érzés felerősödik. A beteg kerüli a hirtelen fejmozgásokat, és szabálytalanul megtántoroghat vagy eleshet. A vestibularis ataxia hányingert és hányást okozhat. A betegség agytörzsi encephalitist, az agy negyedik kamrájának daganatát, Meniere-szindrómát kíséri.
3. Kortikális. Akkor jelenik meg, ha az agy elülső lebenye sérült, a fronto-pontocerebellaris rendszer diszfunkciója miatt. Ebben az állapotban az érintett féltekével szemben lévő láb szenved a leginkább. A gyaloglást instabilitás (különösen kanyarodáskor), az egyik oldalon való hajlás vagy dőlés jellemzi. Súlyos esetekben a beteg nem tud járni vagy állni. Ezt a fajta ataxiát a következő tünetek is jellemzik: szaglásromlás, pszichés változások, markoló reflex megjelenése.
4. Kisagy. Az ilyen típusú ataxia a kisagyot, a féltekéket vagy a lábakat érinti. Séta közben a beteg felborul vagy elesik. Amikor a kisagyi vermis megsérül, az esés oldalra vagy hátrafelé történik. A beteg járás közben tántorog, és lábait széttárja. A mozdulatok elsöprőek, lassúak és kínosak. A beszédfunkció is károsodhat – a beszéd lassúvá és elnyújtotttá válik. A páciens kézírása szétszórt és egyenetlen. Néha csökkent az izomtónus.

A cerebelláris ataxia encephalitisben, sclerosis multiplexben és rosszindulatú daganatokban nyilvánul meg.

A cerebelláris ataxia szindróma jellemzői

A kisagyi elváltozások közötti fő különbség az ataxiás végtag hipotóniája (csökkent izomtónus). A cerebelláris rendellenességek esetén a tünetek soha nem korlátozódnak egy adott izomra, izomcsoportra vagy mozgásra.

Széles körben elterjedt karaktere van.

A cerebelláris ataxiának jellegzetes tünetei vannak:

• károsodott járás és állás;
• a végtagok koordinációjának zavara;
• szándék remegés;
• lassú beszéd a szavak külön kiejtésével;
• akaratlan oszcilláló szemmozgások;
• csökkent izomtónus.

Pierre Marie örökletes ataxiája

Pierre Marie kisagyi ataxiája egy örökletes betegség, amelyet progresszív természete jellemez.

A betegség megnyilvánulásának valószínűsége nagy - a generációk átugrása rendkívül ritka. Jellegzetes kóros tünet a cerebelláris hypoplasia, amely gyakran a gerincrendszerek degenerációjával párosul.

A betegség leggyakrabban 35 éves korban kezd megnyilvánulni járási zavarok formájában. Ezután beszéd- és arckifejezési zavarok, valamint a felső végtagok ataxiája csatlakozik.

Az ínreflexek fokozódnak, és önkéntelen izomrángások lépnek fel. A végtagok ereje csökken, a szemmozgási zavarok előrehaladnak. A mentális zavarok depresszió és csökkent szellemi aktivitás formájában nyilvánulnak meg.

A cerebelláris ataxia egyik megnyilvánulása az úgynevezett Babinsky asynergia - részletek a betegségről a cikkben.

Mi a hipotóniás típusú VSD sajátossága - itt tárgyaljuk az ilyen típusú vegetatív-vaszkuláris dystonia tüneteit és kezelését.

Mi okozza a patológiát?

A betegség okai lehetnek:

1. Mérgezés gyógyszerekkel (lítium gyógyszerek, epilepszia elleni szerek, benzodiazepinek), mérgező anyagokkal. A betegséget álmosság és zavartság kíséri.
2. Cerebelláris stroke, melynek korai felismerése megmentheti a beteg életét. A rendellenesség a cerebelláris artériák trombózisa vagy embóliája miatt következik be.
3. Megnyilvánul hemiataxia és csökkent izomtónus az érintett oldalon, fejfájás, szédülés, a szemgolyó mozgásának károsodása, az érintett oldalon az arc érzékenységének károsodása, az arcizmok gyengesége.
4. A cerebelláris hemiataxia a Horner-szindróma által okozott medulla oblongata infarktus következménye lehet.
5. Fertőző betegségek. A kisagyi ataxia gyakran kíséri a vírusos agyvelőgyulladást és a cerebelláris tályogot. Gyermekkorban vírusfertőzést követően (például bárányhimlő után) akut cerebelláris ataxia alakulhat ki, amely járászavarban nyilvánul meg. Ez az állapot általában néhány hónapon belül teljes gyógyulással ér véget.

Ezenkívül a patológia a következő következményekkel járhat:

A betegség megnyilvánulását nem lehet figyelmen kívül hagyni

A cerebelláris ataxia fő tünete a statikus zavarok. Az álló helyzetben a páciens jellegzetes testtartása a lábak egymástól távol, karokkal egyensúlyozva, elkerülve a fordulásokat és a test hajlítását.

Ha meglöki a beteget, vagy megmozdítja a lábát, úgy elesik, hogy észre sem veszi, hogy esik.

Dinamikus rendellenességek esetén a betegség sajátos járás formájában nyilvánul meg (néha "agynak" nevezik). Séta közben a lábak szélesek és feszültek, a beteg igyekszik nem hajlítani őket.

A test egyenes, kissé hátrahajlott. Forduláskor a beteg felborul, sőt néha el is esik. A lábak átrendezésekor a lengés széles amplitúdója figyelhető meg.

Idővel az adiadochokinesis megnyilvánul - a beteg nem tud váltakozó mozgásokat (például ujjaival váltakozva megérinteni az orr hegyét).

A beszédfunkció károsodik, a kézírás romlik, az arc maszkszerű vonásokat kap (az arckifejezések miatt). Az ilyen betegeket gyakran összetévesztik részegekkel, ezért nem nyújtanak időben orvosi segítséget.

A betegek fájdalmat panaszkodnak a lábakban és a karokban, a hát alsó részén és a nyakban. Az izomtónus fokozódik, görcsös rángatózás jelentkezhet.

Gyakran előfordul ptosis, konvergens strabismus és szédülés, amikor megpróbálják összpontosítani a tekintetet. A látásélesség csökken, mentális zavarok, depresszió alakul ki.

Diagnosztika

A teljes körű vizsgálatok elvégzése során a diagnózis felállítása nem okoz nehézséget.

Funkcionális vizsgálat, ínreflexek felmérése, vér- és liquorvizsgálat szükséges.

Az agy számítógépes tomográfiáját és ultrahangos vizsgálatát írják elő, valamint anamnézist gyűjtenek.

Fontos, hogy időben elkezdjük a kezelést!

A cerebelláris ataxia súlyos rendellenesség, amely azonnali kezelést igényel, amelyet neurológus végez.

Leggyakrabban tüneti jellegű, és a következő területeket fedi le:

• helyreállító terápia (kolinészteráz-gátlók, Cerebrolysin, B-vitaminok felírása);
• gyógytorna, melynek célja a különböző szövődmények (izomsorvadás, kontraktúra) megelőzése, a járás és a koordináció javítása, a fizikai erőnlét megőrzése.

Képzési komplexum

Gyakorlatterápiás gyakorlatokból álló gimnasztikai komplexumot írnak fel.

Az edzés célja a koordinációs zavar csökkentése és az izmok erősítése.

Sebészi kezeléssel (agyi daganatok megszüntetése) a betegség részleges vagy teljes gyógyulása, illetve megszűnése várható.

Ha a patológia az idegrendszer fertőző betegségének következménye, akkor ennek a fertőzésnek a kezelése kötelező. Az orvos olyan gyógyszereket ír elő, amelyek javítják az agyi keringést, a nootropokat, a betahisztint.

Egy speciális masszázs segít csökkenteni a tünetek súlyosságát.

A következmények a legszomorúbbak lehetnek

Az ataxia szövődményei a következők lehetnek:

• visszatérő fertőzésekre való hajlam;
• krónikus szívelégtelenség;
• légzési elégtelenség.

Előrejelzés

A kisagyi ataxia teljes gyógyítása lehetetlen.

A prognózis meglehetősen kedvezőtlen, mivel a betegség gyorsan fejlődik. A betegség jelentősen rontja az életminőséget és számos szervi rendellenességhez vezet.

A cerebelláris ataxia nagyon súlyos betegség. Az első tünetek esetén azonnal forduljon szakemberhez átfogó vizsgálat céljából.

Ha a diagnózis megerősítést nyer, az intézkedések időben történő elfogadása jelentősen enyhíti a beteg állapotát a jövőben, és lelassítja a betegség progresszióját.

Kisagyi degenerációk - Idegbetegségek

CEREBELLAR (SPINOCEREBELLAR) DEGENERÁCIÓK

A cerebelláris (spinocerebelláris) degenerációk az örökletes neurodegeneratív betegségek nagy csoportja, amelyek progresszív cerebelláris ataxiában nyilvánulnak meg.

A cerebelláris degenerációk különféle formáiban a kisagyon kívül a gerincvelő vezetői is megsérülhetnek, elsősorban a kisagyot követő spinocerebelláris pályák (spinocerebelláris degenerációk), az agytörzsi struktúrák és a bazális ganglionok (olivopontocerebellaris degenerációk). Vannak korai kisagyi degenerációk, amelyek 25 éves kor előtt jelentkeznek, és általában autoszomális recesszív módon terjednek, és késői kisagyi degenerációk, amelyek 25 év után jelentkeznek, és általában autoszomális domináns transzmissziós típussal rendelkeznek. A cerebelláris degenerációkat családi és szórványos esetek egyaránt képviselhetik. A korai spinocerebellaris degeneráció leggyakoribb típusa a Friedreich-féle ataxia.

Friedreich-ataxia

A Friedreich-ataxia egy autoszomális recesszív módon terjedő betegség, amely a gerincvelő vezetőrendszereinek (spinocerebelláris pályák, háti oszlopok, piramispályák) és a perifériás idegrostok túlnyomórészt degenerációjával jár. A betegség génjét a 9-es kromoszómán azonosították.

Klinikai kép.

A betegség 8-15 éves korban kezdődik, járás közbeni bizonytalansággal és gyakori eséssel. A vizsgálat során az ataxia és a végtagok mozgáskoordinációjának zavara mellett dysarthria és patológiás lábjelek is feltárulnak, paradox módon az ín- és periostealis reflexek elvesztésével, később a lábak spasticitásával párosulva. Gyakran megfigyelhető a mélyérzékenység zavara, a végtagok disztális részeinek izomvesztése, gerincferdülés és lábdeformitás is. Lehetséges a látóideg atrófia és halláskárosodás. A mentális zavarok és az enyhe mentális retardáció ritka. A szívizom hipertrófiájával és vezetési rendszerének zavarával járó kardiomiopátiát a betegek több mint 90% -ánál észlelik, ami szívelégtelenség oka lehet; Az inzulinfüggő diabetes mellitus kevésbé gyakori.

A betegség lefolyása lassan progresszív. A betegek átlagosan 15 évvel az első tünetek megjelenése után elveszítik az önálló mozgás képességét.

Az elmúlt években megállapították, hogy hasonló klinikai kép lehetséges egy másik, az E-vitamin metabolizmusának zavarával járó örökletes betegséggel is.

Kezelés.

Késői cerebelláris degenerációk

A késői (autoszomális domináns) kisagyi degenerációkat gyakran az agytörzs, a gerincvelő, a bazális ganglionok, a látóidegek, a retina és a perifériás idegek károsodása kíséri. Ennek megfelelően a lassan progresszív cerebelláris ataxia mellett a betegeknél az ínreflexek felélénkülése vagy elvesztése, oculomotoros rendellenességek, látóideg atrófia, izomsorvadás és fasciculatiók, spasticus paresis, extrapiramidális szindrómák, demencia, retina pigmentációs dystrophia, szenzorineurális halláskárosodás léphet fel.

A diagnózis a progresszív cerebelláris ataxia egyéb okainak kizárása után lehetséges - daganat, hypothyreosis, alultápláltság, a kisagy alkoholos degenerációja stb.

A kezelés tüneti. Az ápolás az általános szabályok szerint történik.

Cerebelláris ataxia

A cerebelláris ataxia a különböző izmok mozgásának koordinációjának megsértése, amelyet a kisagy patológiája okoz. A mozgások koordinációs zavarához és ügyetlenségéhez pásztázott, szaggatott beszéd, a szemmozgások koordinációs zavara és diszgráfia társulhat.

Űrlapok

A kisagy károsodásának területére összpontosítva a következőket különböztetjük meg:

• Statikus-mozgásos ataxia, amely a cerebelláris vermis károsodásakor fordul elő. Az ezzel az elváltozással kialakuló rendellenességek elsősorban a stabilitás és a járás romlásában nyilvánulnak meg.
• Dinamikus ataxia, amelyet a kisagyi féltekék károsodásával figyelnek meg. Ilyen elváltozások esetén a végtagok akaratlagos mozgásának funkciója sérül.

A betegség lefolyásától függően a cerebelláris ataxia megkülönböztethető:

• Akut, amely hirtelen alakul ki fertőző betegségek (disszeminált agyvelőgyulladás, agyvelőgyulladás), lítium-gyógyszerek vagy görcsoldó szerek használatából eredő mérgezés, cerebelláris stroke, obstruktív hydrocephalus következtében.
• Majd élesítem. Kisagyban elhelyezkedő daganatokkal, Wernicke encephalopathiával (a legtöbb esetben alkoholizmussal alakul ki), Guillain-Barré szindrómával, bizonyos anyagokkal (higany, benzin, citosztatikumok, szerves oldószerek és szintetikus ragasztó) mérgezéssel, sclerosis multiplex és fellépő traumás agysérülésből, szubdurális hematómából. Kialakulhat endokrin rendellenességekkel, vitaminhiánnyal és extracerebrális lokalizációjú rosszindulatú daganatos folyamat jelenlétében is.
• Krónikusan progresszív, amely primer és másodlagos cerebelláris degenerációkkal alakul ki. Az elsődleges cerebelláris degenerációk közé tartoznak az örökletes ataxiák (Pierre-Marie-ataxia, Friedreich-ataxia, olivopontocerebelláris atrófia, Nefriedreich-féle spinocerebelláris ataxia stb.), parkinsonizmus (többszörös rendszerű atrophia) és idiopathiás cere. Másodlagos kisagyi degeneráció gluténataxiával, paraneoplasztikus cerebelláris degenerációval, pajzsmirigy alulműködéssel, krónikus bélbetegséggel, amihez az E-vitamin felszívódásának csökkenése társul, hepatolentikuláris degenerációval, Creutzfeldt-Jakob-kórral, craniovertebralis anomáliákkal és szklerózis multiplextel. cerebellopontine szög és hátsó koponyaüreg.

Külön megkülönböztetik a paroxizmális epizodikus ataxiát, amelyet a koordinációs zavarok ismételt akut epizódjai jellemeznek.

A fejlesztés okai

A cerebelláris ataxia lehet:

Az örökletes cerebelláris ataxiát olyan betegségek okozhatják, mint:

• Friedreich családi ataxiája. Ez egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a frataxin fehérjét kódoló FXN gén öröklött mutációja következtében az idegrendszer degeneratív károsodása jellemez.
• Zeeman-szindróma, amely a kisagy rendellenes fejlődése miatt fordul elő. Ezt a szindrómát a megkésett beszédfejlődésű és ataxiás gyermek normális hallásának és intelligenciájának kombinációja jellemzi.
• Betten-betegség. Ez a ritka betegség az első életévben jelentkezik, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Jellemző jelei a statika és a mozgáskoordináció zavarai, nystagmus, tekintetkoordinációs zavar és mérsékelt izomhipotónia. Diszplasztikus jelek figyelhetők meg.
• Spasztikus ataxia, amely autoszomális domináns módon terjed, és a betegség 3-4 éves korban történő megjelenése jellemzi. Ezt a betegséget dysarthria, ínhiperreflexia és fokozott spasztikus izomtónus jellemzi. Látássorvadás, retina degeneráció, nystagmus és szemmozgási rendellenességek kísérhetik.
• Feldman-szindróma, amely autoszomális domináns módon öröklődik. A kisagyi ataxiát ebben a lassan progresszív betegségben a haj korai őszülése és szándékos remegés kíséri. Életének második évtizedében debütál.
• Myoclonus ataxia (Hunt myoclonus cerebelláris dyssynergia), amelyet először a karokat érintő, majd általánossá váló myoclonus, szándékos tremor, nystagmus, dyssynergia, csökkent izomtónus, beszédvizsgálat és ataxia jellemez. A kérgi-szubkortikális struktúrák, kisagyi magok, vörös magok és kapcsolataik degenerációja következtében alakul ki. Ez a ritka forma autoszomális recesszív módon öröklődik, és általában fiatal korban kezdődik. A betegség előrehaladtával epilepsziás rohamok és demencia léphet fel.
• Tom-szindróma vagy késői cerebelláris atrófia, amely általában 50 éves kor után jelentkezik. A kisagykéreg progresszív sorvadása következtében a betegek kisagyi szindróma tüneteit mutatják (statikus kisagyi és mozgásszervi ataxia, szkennelt beszéd, kézírás-változások). Piramis-elégtelenség kialakulása lehetséges.
• Családi kisagyi olivárium atrófia (Holmes cerebelláris degeneráció), amely a fogazat és a vörös magok progresszív atrófiájában, valamint a felső kisagy kocsányában demyelinizációs folyamatokban nyilvánul meg. Statikus és dinamikus ataxia, asynergia, nystagmus, dysarthria, csökkent izomtónus és izomdystonia, fejremegés és myoclonus kíséri. Az intelligencia a legtöbb esetben megmarad. A betegség megjelenésével szinte egyidejűleg epilepsziás rohamok jelennek meg, az EEG paroxizmális ritmuszavart tár fel. Az öröklődés típusa nincs meghatározva.
• X-kromoszómális ataxia, amely nemhez kötött recesszív módon terjed. Az esetek túlnyomó többségében férfiaknál figyelhető meg, és lassan progresszív cerebelláris elégtelenségként nyilvánul meg.
• Glutén ataxia, amely egy multifaktoriális betegség, és autoszomális domináns módon öröklődik. A legújabb tanulmányok szerint az idiopátiás cerebelláris ataxia eseteinek ¼-ét a glutén iránti túlérzékenység okozza (coeliakia esetén fordul elő).
• Leiden-Westphal szindróma, amely parainfekciós szövődményként alakul ki. Ez az akut cerebelláris ataxia gyermekeknél 1-2 héttel a fertőzés (tífusz, influenza stb.) után jelentkezik. A betegséget súlyos statikus és dinamikus ataxia, szándékos tremor, nystagmus, letapogatott beszéd, csökkent izomtónus, asynergia és hipermetria kíséri. Az agy-gerincvelői folyadék mérsékelt mennyiségű fehérjét tartalmaz, és limfocita pleocitózist észlelnek. A kezdeti szakaszban a betegséget szédülés, zavartság és görcsök kísérhetik. A tanfolyam jóindulatú.

A szerzett cerebelláris ataxia okai lehetnek:

• Alkoholos cerebelláris degeneráció, amely krónikus alkoholmérgezéssel alakul ki. Az elváltozás elsősorban a cerebelláris vermist érinti. Polineuropathia és súlyos memóriavesztés kíséri.
• A stroke, amely a klinikai gyakorlatban az akut ataxia leggyakoribb oka. A cerebelláris stroke-ot leggyakrabban ateroszklerotikus elzáródás és szívembólia okozza.
• Vírusfertőzések (bárányhimlő, kanyaró, Epstein-Barr vírus, Coxsackie és ECHO vírusok). Általában 2-3 héttel a vírusfertőzés után alakul ki. A prognózis kedvező, a legtöbb esetben teljes gyógyulás figyelhető meg.
• Bakteriális fertőzések (parainfectious encephalitis, meningitis). A tünetek, különösen a tífusz és a malária esetében, hasonlítanak a Leiden–Westphal-szindrómára.
• Mérgezés (peszticidekkel, higannyal, ólommal stb. történő mérgezés következtében fordul elő).
• B12-vitamin hiány. Szigorú vegetáriánus étrend, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, gyomorműtét után, AIDS, antacidok és néhány más gyógyszer alkalmazása, ismételt dinitrogén-oxid expozíció és Imerslund-Grosberg szindróma esetén figyelhető meg.
• Hipertermia.
• Sclerosis multiplex.
• Traumás agyi sérülések.
• Tumor képződés. A daganatnak nem kell az agyban lokalizálódnia - különböző szervek rosszindulatú daganatainál paraneoplasztikus kisagyi degeneráció alakulhat ki, mely kisagyi ataxiával jár (leggyakrabban mell- vagy petefészekrákban alakul ki).
• Általános mérgezés, amelyet a hörgők, a tüdő, az emlő, a petefészekrákban figyeltek meg, és Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara szindrómában nyilvánul meg. Ezzel a szindrómával az eredmény gyorsan progresszív cerebelláris atrófia.

A 40-75 éves korosztály kisagyi ataxiájának oka a Marie-Foy-Alajouanine betegség lehet. Ez az ismeretlen eredetű betegség a kisagy késői szimmetrikus kortikális atrófiájával jár, amely csökkent izomtónusban és elsősorban a lábakban jelentkező koordinációs zavarokban nyilvánul meg.

Emellett a cerebelláris ataxia kimutatható Creutzfeldt-Jakob-kórban, egy degeneratív agyi betegségben, amely szórványos (az autoszomális domináns öröklődésű családi formák mindössze 5-15%-át teszik ki), és a prionbetegségek csoportjába tartozik (a patológiás betegségek felhalmozódása miatt). prionfehérje az agyban).

A paroxizmális epizodikus ataxiát autoszomális domináns örökletes periodikus 1. és 2. típusú ataxia, juharszirup-betegség, Hartnup-kór és piruvát-dehidrogenáz-hiány okozhatja.

Patogenezis

A kisagy, amely az agyféltekék nyakszirti lebenyei alatt helyezkedik el a medulla oblongata és a híd mögött, felelős a mozgások koordinálásáért, az izomtónus szabályozásáért és az egyensúly megőrzéséért.

Normális esetben a gerincvelőből a kisagykéreg felé érkező afferens információ jelzi az izomtónust, a test és a végtagok aktuális helyzetét, az agykéreg motoros központjaiból érkező információ pedig képet ad a szükséges végső állapotról. .

A cerebelláris kéreg összehasonlítja ezeket az információkat, és a hiba kiszámításával továbbítja az adatokat a motoros központoknak.

Ha a kisagy károsodik, az afferens és efferens információk összehasonlítása megszakad, ezért a mozgások koordinációjának megsértése következik be (elsősorban járás és egyéb összetett mozgások, amelyek az izmok összehangolt munkáját igénylik - agonisták, antagonisták stb.).

Tünetek

A cerebelláris ataxia megnyilvánul:

• Csökkent állás és járás. Álló helyzetben a beteg szélesre tárja a lábát, és a kezével próbálja egyensúlyba hozni a testet. A járást bizonytalanság jellemzi, járáskor a lábak szélesre tárva, a törzs túlzottan kiegyenesedett, de a beteg így is „dobál” egyik oldalról a másikra (forduláskor különösen szembetűnő az instabilitás). Amikor a kisagy félteke járás közben károsodik, az adott iránytól a kóros fókusz irányába való eltérés figyelhető meg.
• Károsodott koordináció a végtagokban.
• Szándékremegés, amely célponthoz közeledve alakul ki (ujj az orrhoz stb.).
• Szkennelt beszéd (nincs folyékonyság, a beszéd lassúvá és szaggatottá válik, hangsúly minden szótagon).
• Nystagmus.
• Csökkent izomtónus (leggyakrabban a felső végtagokat érinti). Fokozott izomfáradtság jelentkezik, de a betegek általában nem panaszkodnak csökkent izomtónusra.

A klasszikus tünetek mellett a cerebelláris ataxia jelei a következők:

• dysmetria (hipo- és hipermetria), amely túlzott vagy elégtelen mozgástartományban nyilvánul meg;
• dyssynergia, amely a különböző izmok összehangolt munkájának megsértésével nyilvánul meg;
• dysdiadochokinesis (az ellentétes irányú gyors váltakozó mozgások megzavarása);
• testtartási remegés (póz tartása közben alakul ki).

A fáradtság hátterében a kisagyi elváltozásokban szenvedő betegek ataxiás rendellenességeinek súlyossága nő.

Kisagyi elváltozások esetén gyakran megfigyelhető lassú gondolkodás és csökkent figyelem. A legkifejezettebb kognitív zavarok a cerebelláris vermis és hátsó szakaszainak károsodásával alakulnak ki.

A kisagy károsodásával járó kognitív szindrómák az elvont gondolkodás, a tervezés és a beszéd folyékonyságának károsodásában, a diszprozódiában, az agrammatizmusban és a térlátási funkciók zavarában nyilvánulnak meg.

Érzelmi és személyes zavarok megjelenése (kedély, az affektív reakciók korlátozásának hiánya) lehetséges.

Diagnosztika

A diagnosztika a következő adatokon alapul:

• Anamnézis (az első tünetek megjelenésének idejére, az örökletes hajlamra és az élet során elszenvedett betegségekre vonatkozó információkat tartalmaz).
• Általános vizsgálat, melynek során felmérik a reflexeket és az izomtónust, koordinációs vizsgálatokat végeznek, ellenőrzik a látást és a hallást.
• Laboratóriumi és műszeres kutatás. Tartalmazza a vér- és vizeletvizsgálatokat, a gerincpunkciót és az agy-gerincvelői folyadék elemzését, az EEG-t, az MRI-t/CT-t, az agyi Doppler-t, az ultrahang- és a DNS-vizsgálatokat.

Kezelés

A cerebelláris ataxia kezelése az előfordulását kiváltó ok természetétől függ.

A fertőző-gyulladásos eredetű cerebelláris ataxia vírusellenes vagy antibakteriális terápia alkalmazását igényli.

Érrendszeri rendellenességek esetén a vérkeringés normalizálására angioprotektorok, vérlemezke-gátló szerek, trombolitikumok, értágítók és antikoagulánsok alkalmazhatók.

Toxikus eredetű cerebelláris ataxia esetén intenzív infúziós terápiát végeznek diuretikumok felírásával kombinálva, súlyos esetekben hemoszorpciót alkalmaznak.

Örökletes ataxiák esetén a kezelés a betegek motoros és szociális rehabilitációját célozza (fizikoterápiás órák, foglalkozási terápia, logopédus órák). B-vitaminokat, cerebrolizint, piracetámot, ATP-t stb.

Az amantadin, buspiron, gabapentin vagy klonazepam felírható az izomkoordináció javítására, de ezeknek a gyógyszereknek alacsony a hatékonysága.

Az ataxiát különféle kritériumok szerint osztályozzák - a betegség eredete és természete, súlyos tünetek, következmények és kezelési módszerek.

Statikus cerebelláris degeneráció

Egy másik név a statikus-mozgásos ataxia. A féltekéket összekötő kisagy vermisének károsodása miatt fordul elő. Ez az egyenes felállás nehézségében, a vállnál szélesebbre fektetett lábakban, az ideges „részeg” járásban, a gyakori esésekben és a test lazulásában nyilvánul meg járás közben. A beteg nem tud vagy nehezen végez egyszerű gyakorlatokat:

• egyenesen álljon előre nyújtott karokkal;
• egyenesen haladjon a feltételes vonal mentén;
• egyenletes oldallépéseket tegyen;
• tegyen néhány lépést először előre, majd vissza;
• feküdj le és állj fel élesen, egyenes háttal.

Dinamikus cerebelláris degeneráció

A statikus típustól eltérően magát a kisagyféltekét érinti. Az ilyen típusú betegség a mozgások egységességének, simaságának és pontosságának hiányában fejeződik ki. A beteg a végtagok remegését, szaggatott beszédet, nystagmust és szakkádokat, a kézírás és a járás megváltozását tapasztalja.

Holmes cerebelláris atrófia

A patológia jóindulatú lefolyása kíséri. Az idegsejtek és a kisagykéreg károsodása és diszfunkciója következtében alakul ki. A karok és lábak természetes motoros reflexeinek csökkenésében vagy hiányában fejeződik ki.

Pierre-Marie kisagyi degenerációja

Általában 25 és 45 év között jelenik meg genetikai tényezők vagy életkorral összefüggő változások miatt. A test mindkét oldalát érinti (kétoldalú típus). A gerincvelő piramis idegrendszerének rendellenességeivel és a kisagykéreg magjainak károsodásával fordul elő.

A cikk tartalma

1900-ban Dejerine és Thomas progresszív kisagyi ataxiát azonosítottak extrapiramidális jelekkel, késői kezdetű, jelentős mentális elváltozásokkal, amelyekben a kóros vizsgálat a kisagykéreg sorvadását, a híd szürkeállományát, olajbogyót, valamint a középső kisagy kocsányainak teljes degenerációját tárja fel. , jelentős kár a kötéltestekben. Később olivopontocerebellaris degeneráció olyan betegségek kombinált csoportjának tekintették, amelyek különböző jellemzőiben jelentősen különböznek egymástól, különösen az öröklődés típusában (domináns és recesszív), a retina és a szemmotoros idegek károsodásának érintettségében vagy hiányában, valamint a mentális zavarok mértékében. Szórványos esetekben olyan formákat azonosítottak, amelyek a belső szervek (főleg a tüdő és a hörgők) karcinómáinak jelenlétével kombinálódnak.
Az olivopontocerebelláris degenerációk csoportjából a legkülönbözőbb formák a Dejerine és Thoma típus, valamint a Menzel típus. Ritkább forma a Lejonne-Lhermitte olivorubrocebelláris atrófia. Egyes szerzők úgy vélik, hogy a cerebellocerebelláris atrófia (örökletes Holmes-típus és szórványos Marie-Foy-Alajouanine típus) nem önálló betegség, hanem az olivopontocerebelláris atrófia hiányos formája.

Menzel típusú

Dejerine - Toma típusú

Spinopontin degeneráció

Dentato-rubral atrófia (Hunt-szindróma)

Olivorubrocebelláris atrófia (Lejonne-Lhermitte típus)

Veleszületett cerebelláris ataxiák