Franceschetti-szindróma enyhe formában. Franceschetti-szindróma: a betegség lehetséges okai, tünetei és kezelése. Biológiai anyagként használják

A patológia okai

A betegség kialakulása méhen belüli fejlődési rendellenességekkel jár a 6-7 hetes időszakban. A zavarok az első elágazó ív embrionális elemében lokalizálódnak.

A Franceschetti-szindróma tünetei különböző súlyosságúak lehetnek: az észrevehetetlentől a súlyos koponyafejlődési patológiákig. A szindróma autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, és nagy százalékban fordul elő hasonló fenotípusos patológiák gyermekeknél.

A szindróma jelei

Külsőleg a szindróma ferde palpebrális repedések formájában nyilvánul meg, amelyek külső sarkai lelógnak, néha a szemhéj coloboma (az alsó vagy felső szemhéj egy részének hiánya), veleszületett szürkehályog, mikroftalmus, a felelős izmok parézise; a szemmozgáshoz.

A maxillofacialis rendszerben a járomcsont, a maxilláris és a mandibula csontjainak fejletlensége figyelhető meg. Emiatt jelentős az arc aszimmetriája, időnként a betegek szájpadhasadással, a nyelv kitolódásával járnak, ami hozzájárul az oropharynx elzáródásához és légúti betegségekhez.

A fogak gyakran fejletlenek, nagy távolságra helyezkednek el, és harapási problémák vannak. Az arc alsó részének hipopláziája madárszerű megjelenést kölcsönöz neki. Ritka esetekben a nagy erek, a szív károsodása, a fejlődési késések és a belső vízfejűség figyelhető meg.

A Franceschetti-szindróma megkülönböztethető a Goldenhaar-dysplasiától. Ezt a patológiát a mellkasi vagy ágyéki csigolyák számának növekedése, a nyaki synostosis, a halláscsökkenés, a hallójárat szerkezetének patológiái, a villás nyelv és a szájpadhasadék jellemzi.

A szindróma enyhe fokozatában gyakorlatilag nincs szerkezeti változás az arc régiójában, míg közepes súlyosság esetén a felsorolt ​​tünetek szelektíven fejeződnek ki. A szindróma súlyos fokát a gyermek arcvonásainak teljes hiánya jellemzi. A statisztikák szerint a mérsékelt súlyosságú szindróma leggyakrabban jelentkezik, de a legtöbb esetben plasztikai sebészet segítségével kiküszöbölhetők a hibák.

Franceschetti-szindróma: kezelés

A betegek kezeléséhez interdiszciplináris orvosi megközelítésre van szükség. A fő probléma a légutak, a nyelés, a látás és a hallás károsodása. Egyes esetekben tracheostomiára lehet szükség - a légcső elülső falának levágására.

A gasztrosztómián (alakult anasztomózison) keresztül a beteg táplálkozását és légzését végzik. A plasztikai műtéttel javíthatja megjelenését, de ezt tetszés szerint és csak egy bizonyos életkor elérése után végezzük.

A megjelenés sebészi változásai fokozatos és lépcsőzetes kezelést igényelnek. A hibák több év, de akár évtized alatt is kiküszöbölhetők. Bizonyos esetekben lehetetlen teljesen korrigálni az arc deformációit, így az orvosok csak kis mértékben tudják csökkenteni a tüneteket és javítani a beteg életminőségét sebészeti beavatkozással.

A hallás műtéti úton történő helyreállítására tett kísérletek (a hallócsontok szerkezetének korrekciója) nem voltak pozitív hatással a betegekre, ezért erre a célra jobb, ha olyan hallókészüléket használnak, amelyet a belső és középső szerkezet egyedi patológiáinak figyelembevételével választanak ki. fül.

Franceschetti-szindróma: fényképek a betegekről

A képen látható, hogy a Treacher Collins-szindrómás emberek nem kevésbé aktív életet élnek, mint az egészségesek. Megtanulják érzékelni önmagukat, szeretni az arcukat, és igyekeznek segíteni a hozzájuk hasonló gyerekeken, akik nem vágynak teljes életet élni, és félnek kimenni az utcára a többi gyerek gúnyolódása miatt.

Még teljesen egészséges szülőknek is lehet genetikai patológiás gyermekük.

A plasztikai műtét előtti és utáni fotó jelentős különbséget mutat a lányban. Ezért ne essen kétségbe, és tegye össze a kezét idő előtt. Mindig találhat módot a megjelenés javítására.

Treacher Collins szindróma egy maxillofacialis fejlődési patológia. Treacher szindróma A Collins-szindrómát Franceschetti-szindrómának is nevezik. A Treacher Collins-szindrómát számos fejlődési patológia jellemzi, beleértve általában az anti-mongoloid szemformát, az arcon lévő colobomát, a mikrognatiát és a mikrotiát, valamint a makrosztómiát. Nagyon gyakran a Treacher Collins-szindrómában szenvedő gyermekek szájpadhasadékot, halláscsökkenést és a felső légutak különböző patológiáit tapasztalják.

A Treacher Collins-szindróma kialakulásának oka.

A Treacher Collins-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 613715 gén (POLRI1D) heterozigóta mutációja okoz a 13q12 kromoszómán vagy a 610060 gén (POLR1C) mutációja a 6. kromoszómán.A Treacher Collins-szindróma 25 000-50 000 élveszületésből 1-nél fordul elő.

Amint azt korábban említettük, a Treacher Collins-szindróma (Francheschetti-szindróma) a felső légúti betegségek, a fülek és a maxillofacialis genetikai mutáció által okozott rendellenességeinek összessége. A klinikai megnyilvánulások szerint a Treacher Collins-szindróma (Francheschetti) sok tekintetben hasonlít a Goldenhar-szindrómához, amelyet szintén mikrognathia, macrostomia és coloboma jellemez a szemen.

Treacher Collins Franceschetti-szindróma - kezelés Izraelben.

A modern orvostudomány lehetővé teszi a betegség diagnosztizálását az intrauterin fejlődés szakaszában, a terhesség első trimeszterében. Rendkívül fontos, hogy a fiatal szülőket tájékoztassuk a modern orvosi vívmányokról, amelyek az egészség számos területén segíthetnek a Treacher Collins-szindrómás gyermeknek. Az állapot súlyosságától függően a Treacher Collins-szindrómás gyermeknek számos egészségügyi problémája lehet, beleértve:

• Nyelési problémák (dysphagia);
• Etetési nehézségek;
• hallásproblémák;
• Légzési zavarok;

A Treacher Collins-szindrómában szenvedő gyermekek légzési és nyelési problémáit számos olyan betegség okozhatja, amelyek ezt a betegcsoportot érintik, beleértve:

• Az állkapocs hipopláziája;
• Mandibularis mikrognathia, és ennek eredményeként a nyelv tövének elmozdulása a légzési lumen további teljes vagy részleges elzáródásával az oropharynx szintjén.
• A Treacher Collins-szindrómában szenvedő gyermekek légzési problémáinak okai a légutak egyéb veleszületett patológiái is lehetnek, beleértve a hangszalagok patológiáit, a tracheomalaciát és így tovább.

A betegek kezelése Treacher Collins szindróma szakembergárdának, köztük plasztikai sebészeknek, fül-orr-gégészeknek és nyelési rendellenességekkel foglalkozó szakembereknek a bevonását igényli. A konzultáció részeként az orvosok további kezelési programot határoznak meg, amely rendszerint számos sebészeti beavatkozást tartalmaz, amelyek az első években a létfontosságú funkciók stabilizálását célozzák: légzés és nyelés.

A diagnosztikai folyamat részeként a különböző genetikai vizsgálatokon és a beteg vizsgálatán kívül a következő eljárásokat is elvégzik:

• CT (számítógépes tomográfia) vizsgálat a fejtől egészen a nyaki gerincig.
• – a felső légutak endoszkópos vizsgálata, a légzési zavarokat okozó fejlődési patológiák azonosítása érdekében;
• Videofluroscopy;
• A nyelőkészülék funkcionális endoszkópos vizsgálata (FEES);

A sebészeti beavatkozások típusai.

A Treacher Collins-szindrómás gyermekek kezelésének részeként különféle típusú műtéteket végeznek. A műtét típusa elsősorban az azonosított fejlődési patológiáktól függ.Íme a műveletek fő típusai:

• (súlyos mikrognathia esetén végezték);
• tracheotómia (amikor a légzési problémák összeegyeztethetetlenek a beteg életével);
• Funkcionális endoszkópos arcüregműtét (FESS műtét) – egyoldali vagy kétoldali műtét esetén
• – laryngomalacia miatt végzett;
• Tracheoplasztika – súlyos tracheomalacia esetén;
• Lézeres chordectomia – a hangszalagok patológiái esetén;
• Endoszkópos típusú műtétek a gégen (a felső légutak különböző típusú szűkítése esetén);
• Hasi műtét a gégen (laryngotrachealis plasztika);
• Gasztrosztómia;
• A macrostomia sebészeti kezelése és még sok más;

Treacher Collins szindróma genetikai eredetű (néha örökletes) betegség, amelyet az arc csontjainak és lágyrészeinek deformációi kísérnek. A tünetek közé tartoznak az arc szerkezetének súlyos hibái: anti-mongoloid szemforma, szemhéjszövet kivágása (kolobómák), csökkent állkapocs- és arccsontméret, hypoplasia és fülszerkezeti rendellenességek, szájpadhasadék vagy ívelt szájpadlás, a száj és a nyelv megnövekedett mérete , fejletlen arccsontok. A diagnózis a klinikai vizsgálat, a biogenetikai vizsgálat és a családi anamnézis alapján történik. A kezelés tüneti, a hallás javítására, az életveszélyes deformitások és esztétikai hibák műtéti megszüntetésére irányul.

ICD-10

Q75.4 Maxillofacialis dysostosis

Általános információ

A Treacher Collins-szindrómának számos szinonimája van: maxillofacialis dysostosis, Treacher Collins-Francheschetti szindróma, mandibulofacialis dysostosis. A patológiát először Edward Treacher Collins brit szemész írta le 1900-ban, így a leggyakoribb név az ő nevének felel meg. E. Franceschetti és D. Klein európai kutatók 1949-ben átfogó áttekintést készítettek a betegségről. Jelenleg a "Treacher Collins szindróma" fogalma gyakoribb az Egyesült Királyságban és az Egyesült Államokban, és a "Franceschetti-Klein szindróma" kifejezést gyakrabban használják az európai országokban. A betegség epidemiológiája 1:50 000. A fiúk és a lányok előfordulási gyakorisága azonos.

Okoz

A szindróma kialakulását az esetek 78-93%-ában az 5q32 régió ötödik kromoszómáján található TCOF1 gén mutációi okozzák. Ez a gén a Treacle nukleáris foszfoprotein termelését kódolja. A betegek 7-9%-ánál a betegség oka a hatodik kromoszómán található POLR1C gén vagy a tizenharmadik kromoszómán található POLR1D gén hibája. Ők felelősek az RNS polimeráz I és III szintéziséért.

A TCOF1 gén mutációi esetén a szindróma öröklődési típusa autoszomális domináns, penetrancia aránya 90%. Ez azt jelenti, hogy ha egy pár kromoszómájában mutáció van, akkor a betegség előfordulásának valószínűsége nagyon magas. Egy érintett szülőnek 50%-os a kockázata, hogy gyermeke Treacher Collins-szindrómában szenved. Lehetséges a defektus örökletes átvitele és szórványos genetikai változások (új mutációk). A mutáció expresszivitása változó - egy családon belül valószínű, hogy a betegség tünetei vagy gyengülni fognak, vagy felerősödnek a következő generációkban. A POLR1C és POLR1D gének hibái esetén az öröklődés autoszomális recesszív módon történik. Azokban a párokban, ahol a szülő szindrómában szenved, 25% a valószínűsége annak, hogy beteg baba születik.

Patogenezis

Az ötödik kromoszóma felelős a csontváz helyes kialakulásáért az intrauterin fejlődés során. A benne lokalizált TCOF1 gén a Treacle nukleáris transzport fehérje szerkezetét és szintézisét kódolja. Ez a fehérje a legtöbb testszövetben expresszálódik az embrionális és posztembrionális időszakban, és részt vesz a genetikai információ átvitelében a DNS-ből az RNS-be.

A szindróma leggyakrabban nonszensz mutáción alapul, ami egy idő előtti terminációs kodon kialakulásához és a haploinsufficiencia kialakulásához vezet - a koponya arcrészének normális kialakulásához szükséges fehérje hiánya. Egy egészséges gén fele-fele arányban látja el a szervezetet Treacle fehérjével, de ez a mennyiség nem elegendő az arcszerkezetek megfelelő fejlődéséhez. A POLR1D és POLR1C gének megváltozásával a DNS-transzkripciós folyamat megszakad a DNS-függő RNS-polimeráz katalizátor enzim hiánya miatt. A szindróma klinikai megnyilvánulásai ugyanazok, mint az elsődleges Treacle fehérjehiány esetében.

Tünetek

A betegek arcszerkezetében rendellenességek vannak. Az esetek 80%-ában előforduló közös jellemző a járomcsontok, az infraorbitális perem és a mandibula kétoldali szimmetrikus hypoplasiája. Ez külsőleg egyfajta lapított, formátlan arcként jelenik meg, amelyen az orr kiemelkedik, a fennmaradó részek pedig a lágyrészekbe „süllyednek”. Az állkapocs deformációja hibás záródást, ortognathia (állandóan nyitott száj) kialakulását okozza. A betegek 89% -ának korlátozott a szájnyitási képessége, és anti-mongoloid típusú szemformája van, a külső sarok észrevehető lelógásával. Ezek a jellemzők részben a temporomandibularis ízület kóros szerkezetéből adódnak.

A betegek 69% -ánál az írisz és az alsó szemhéj kolobómáját a középső és a külső harmad közötti intervallumban határozzák meg, leggyakrabban háromszög alakú. Az alsó szemhéj külső szélén nincs szempilla. A szájpadlás ívelt, néha hasadék képződik (a betegek 28%-ánál). A külső fül anomáliáit az auricle fejletlensége vagy teljes hiánya (microtia, anotia), a külső hallójárat atresiája és a hallócsontok deformációja jelenti. A betegek gyakran konduktív hallásvesztést szenvednek. Ritka esetekben enchondromát, pretragal fisztulákat, valamint a szív és a gerinc rendellenes szerkezetét diagnosztizálják.

Komplikációk

A felső légúti mikrognathia és szűkület már az első életévekben étkezési és légzési nehézségeket, akár fulladást is okozhat. A betegség időben történő diagnosztizálása lehetővé teszi ezen szövődmények előrejelzését és a megelőzésükre irányuló intézkedések megtételét. A betegeknek általában nincsenek veleszületett értelmi rendellenességei, de a hallássérülések korrekciójának hiányában a helyes beszédképzés és a tanulás normál körülmények között lehetetlenné válik. A gyermekek szellemi fejlődésében kezdenek lemaradni társaik mögött, és változó súlyosságú szellemi retardációjuk van. A megjelenési hibák és mások negatív hozzáállása miatt a betegek minden korosztályban ki vannak téve a depresszió, a hipochondria, a szorongás és más neurotikus rendellenességek kockázatának.

Diagnosztika

A diagnózis felállítható terhesség alatt vagy közvetlenül a szülés után. A vizsgálat a veszélyeztetett nők és veleszületett arcdeformitású gyermekek számára javasolt. A diagnosztikai folyamatban genetikusok és gyermekorvosok vesznek részt. A Treacher-Collins-szindrómát meg kell különböztetni más genetikai betegségektől, amelyekben a koponya arcrészének deformációja van, például a Nager-szindrómától és a Goldenhar-szindrómától. A következő módszereket alkalmazzák:

• Vizsga, történelem felvétel. Jellemző craniofacialis anomáliákat határoznak meg: az arccsont és az állkapocs csontjainak fejletlensége, a fülkagylók deformációja és hypoplasiája, anti-mongoloid típusú palpebrális repedések, halláskárosodás és a felső szájpadlás defektusa. Néha az egyik szülőnél a szindróma megerősített diagnózisa van.
• Biogenetikai teszt. A terhesség 10-11. hetében vett chorionboholy-minta molekuláris analízisét, fetoszkópiát és a placenta erek vérvizsgálatát a 18-20. héten magába foglalja. Születés után vért vesznek a baba vénájából. Mindkét esetben a TCOF1 gént vizsgáljuk. A betegség megerősített, ha bármilyen típusú mutáció található benne.
• Szülés előtti ultrahang. A terhesség 20-24. hetétől a magzat ultrahangos vizsgálata jellegzetes arcelváltozásokat tárhat fel. A legvilágosabban észrevehető a kétoldali fül anomáliája, az arccsont és az állkapocs hypoplasia.

Ezenkívül olyan vizsgálatokat írnak elő, amelyek lehetővé teszik az életveszélyes állapotok időben történő felismerését és a koponyacsontok deformációjának mértékének felmérését. Meghatározzák a gyermek táplálásának hatékonyságát, a hemoglobin oxigéntelítettségének szintjét, a légzés ritmusát és mélységét. A hallásvédelem diagnosztizálására non-invazív lélegeztetést végeznek az élet 5-6. napján. Ha nem lehet ételt fogyasztani, gasztrosztómás csövet kell beépíteni.

Prognózis és megelőzés

Az átfogó kezelés és rehabilitáció jelentősen javítja a betegek életminőségét. A szindróma enyhe vagy közepes súlyossága esetén a prognózis kedvező. A megelőzés nehéz, mert a betegség genetikai eredetű, és a mutációk spontán is előfordulhatnak. Azok a házaspárok, akiknek egyik szülője beteg, orvosi genetikai tanácsadásra és a szindróma perinatális diagnózisára van szükségük a terhesség korai szakaszában. A beteg gyermek kihordásának kockázatának csökkentése érdekében javasolt egy in vitro megtermékenyítési eljárás a genetikailag egészséges embriók előzetes kiválasztásával.

A Franceschetti-szindróma a craniofacialis fejlődésének autoszomális domináns rendellenessége, változó expresszióval. Közismert nevén Trisher Collins szindróma (TCS).

E. T. Collins angol szemészről nevezték el, aki 1900-ban leírta ennek az állapotnak a fő összetevőit. A rendellenesség mindkét nemet egyformán érinti.

Angliában és az amerikai kontinensen ezt az anomáliát „Trisher Collins-szindrómának”, az európai kontinensen „Mandibulofacialis dysostosnak” vagy „Franceschetti-szindrómának” nevezik.

Más nevek:

• Franceschetti-Zwahlen-Klein szindróma;
• mandibulofaciális dystosis (MFD1);
• Thrisher Collins-Francheschetti szindróma;
• Zygouroandibularis diszplázia.

A Franceschetti-szindróma a craniofacialis fejlődésének súlyos veleszületett rendellenessége, amelyet számos rendellenesség jellemez, amelyek a fejre és az arcra korlátozódnak. Az arccsontok hipopláziája, különösen az állkapocs és a járomrendszer gyakori jellemzője.

Ez a betegség szinte teljesen elvágja a gyermeket a társadalomtól, még nehezebbé és fájdalmasabbá téve az életét.

A Franceschetti-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet olyan gének mutációi okoznak, amelyek elősegítik a csontok és az arcszövetek megfelelő fejlődését. Ez a fehérje fontos az arc fejlődéséhez mind az anyaméhben, mind a születés után. A mutáció mennyiségének csökkenéséhez vezet, és megváltoztatja az arcvonásokat alkotó sejteket.

A csontszövet fejlődésének zavarai súlyos aszimmetriát okoznak, aminek következtében a halló- és látókészülék állandó szerkezeti patológiákat szerez.

Terítés

Ritka genetikai rendellenesség, amely 50 000 emberből körülbelül 1-et érint.

Okoz

A betegség kialakulása méhen belüli fejlődési rendellenességekkel jár 6-7 héten.

A rendellenesség a TCOF1 gén vagy a POLR1C, POLR1D mutációi miatt következik be. Ez egy autoszomális domináns állapot, ami azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához.

Az esetek körülbelül 60 százaléka új mutációk eredménye, és olyan embereknél fordul elő, akiknek a családjában nem szerepel a rendellenesség. Gyakrabban egy személy örökli a megváltozott gént az érintett szülőtől.

Ha a Franceschetti-szindrómát a POLR1C gén mutációi okozzák, az állapot autoszomális recesszív öröklődésű. Ez az öröklődés azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét másolata mutációkkal rendelkezik.

Az autoszomális recesszív állapotú egyén szülei a mutált gén egy példányával rendelkeznek, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.

A TCOF1 génmutációk a rendellenesség leggyakoribb okai, az esetek 81-93 százalékát teszik ki.

A POLR1C és a POLR1D az esetek további 2 százalékát okozza.

A TCOF1, POLR1C és POLR1D génekből származó fehérjék fontos szerepet játszanak a csontok és más arcszövetek korai fejlődésében. Részt vesznek egy riboszomális RNS (rRNS) nevű molekula előállításában. A riboszómális RNS segít a fehérje építőelemek (aminosavak) összeállításában új fehérjékké, amelyek elengedhetetlenek a normál sejtműködéshez és túléléshez.

Többet tanulni A várható élettartam Rubinstein Taybi szindrómával: a betegség tünetei és okai

A TCOF1, POLR1C, POLR1D mutációi csökkentik az rRNS termelést. A kutatók szerint az rRNS mennyiségének csökkenése bizonyos, a csontok és arcszövetek fejlődésében részt vevő sejtek önpusztulását (apoptózisát) indíthatja el.

Az abnormális sejthalál a Franceschetti-szindrómában észlelt sajátos arcfejlődési problémákhoz vezet.

Jelek

Ennek a rendellenességnek a jelei nagyon változatosak, a szinte láthatatlantól a súlyosig. A Franceschetti-szindróma tüneteit gyakran észlelik a terhesség alatti ultrahangon. Gyakrabban deformálódott és fejletlen arc és áll jelenik meg.

Az alsó szemhéjak érintettek, az arccsont, az állkapocs és a fülek hiányozhatnak vagy hibásak. A gyermekek légzési és hallási problémákkal küzdenek.

A tünetek a következők:

Állkapcsok és fogak

• Szájpadhasadék (szabálytalan szájtető);
• a száj hiányos megnyitása;
• Fogászati ​​terek;
• Kis állkapocs;
• A száj sarkai lefelé vannak döntve.

Arc

• Hiányzó szemöldökcsont;
• Hiányzó vagy kicsi arccsontok;
• Lefelé ferde szemek;
• Alsó szemhéj lelógása;
• A száj területének kiterjesztése.

Fülek

• Hiányzó, kicsi vagy szokatlan alakú fülek jellemzik;
• hallójárat hiánya;
• A fülek túl közel vannak a nyakhoz.

A halláskárosodást a középfül három kis csontjának hibája, amelyek a hangot továbbítják, vagy a hallójárat fejletlensége okozza.

Általános tünetek

• Nyelési problémák;
• Látás károsodás. Gyakran lefelé dőlő szemei, ritkás szempillái, az alsó szemhéjakon coloboma-nak nevezett gödröcskék;
• Halláskárosodás;
• Nehezített légzés;
• beszédproblémák;
• A kéz deformitásai.

Vannak, akik úgy születnek, hogy a száj tetején lyuk van, amit szájpadhasadéknak neveznek. Súlyos esetekben az arc csontjainak fejletlensége korlátozza az érintett gyermek légútját, ami potenciálisan életveszélyes légzési problémákat okozhat.

A betegségben szenvedők általában normális intelligenciával rendelkeznek.

Jelenleg nincs gyógyszer a Franceschetti-szindróma kezelésére. A kezelést minden gyermek vagy felnőtt egyedi szükségleteihez igazítják. Multidiszciplináris orvosi megközelítésre van szükség. A fő probléma a légúti átjárhatóság, a nyelés, a látás és a hallás károsodása.

Az újszülötteknek azonnali tracheostomiára van szükségük, ha a légút torzul. Az eljárás során egy csövet közvetlenül a nyak és a torok területére helyeznek.

A halláskárosodást a csontvezetés implantátumok behelyezésével történő fokozásának tekintik, logopédiai kezelés és oktatási programok ajánlottak.

Többet tanulni A lengyel szindróma jelei és kezelése lányokban és fiúkban

Sok esetben koponya-arc-rekonstrukció szükséges. Sebészeti beavatkozást végeznek a szájpadhasadék helyreállítására vagy az állkapocs vagy a koponya egyéb csontjainak helyreállítására. A konkrét sebészeti eljárások és a műtét kora a rendellenesség súlyosságától, az általános egészségi állapottól és a személyes preferenciáktól függ.

Csontgraftokat helyeznek el, hogy elősegítsék az arccsontok létrehozását. Egyes műtéteket a gyermek 5 éves vagy annál idősebb koráig halogatják.

Bizonyos esetekben lehetetlen teljesen korrigálni az arc deformációit, ezért az orvosok kissé csökkentik a tüneteket, javítva a páciens életminőségét.

A hallás műtéti helyreállítására irányuló kísérletek (a hallócsontok szerkezetének korrekciója) nem jártak pozitív eredménnyel, ezért javasolt a belső és a középfül egyedi patológiáira kiválasztott hallókészülékek használata.

Új módszerek

Számos lehetséges kezelést kutatnak. A tudósok a p53 fehérje gátlásának módjait keresik, amely segít a szervezetnek elpusztítani a nem kívánt sejteket. Franceschetti-szindrómás betegekben a p53 abnormálisan aktiválódik, ami bizonyos tüneteket okozó sejtek elvesztéséhez vezet.

Felmerült, hogy a p53 termelés gátlása (aktiválódásának blokkolása) segíthet az érintett emberek kezelésében. További kutatásokra van szükség annak megállapítására, hogy ez a fajta kezelés hatékony és biztonságos-e.

A kutatók a zsírszövetben található őssejtek felhasználását is vizsgálják, amelyeket craniofacialis patológiás betegek műtétei során használnak.

A korai kutatások kimutatták, hogy a sebészeti eredmények javulnak ezen őssejtek használatával, ami elősegíti az érintett területek újbóli növekedését. Az ilyen terápia azonban még mindig kísérleti jellegű és ellentmondásos.

A Treacher Collins-szindrómát először Thompson brit orvos írta le 1846-ban. A betegek fényképei egyértelműen az arccsontok rendellenességeinek ugyanazokat a jeleit mutatják. Ahogy a gyermek nő, egyre hangsúlyosabbá válnak. A legjobb prognózis az életre azoknak a betegeknek adható, akiknél a belső szervek fejlődése nem károsodott.

A Treacher Collins-szindróma, amelynek fotója ebben a cikkben látható, egy genetikai betegség, amelyben az 5. kromoszómán található gén mutációja következik be, amely a koponya arcrészének csontjainak kialakulásáért felelős. Ezenkívül egyéb jogsértések is előfordulhatnak.

Ezzel a betegséggel a DNS-szintézis és a duplikáció normál folyamata leáll. Ez 3-4 héttel a megtermékenyítés után következik be. Ennek eredményeként már a terhesség második hónapjában kötőszöveti területek alakulnak ki az arc csontjaiban, mivel a genetikai anyag fele elégtelenné válik a szervezet normális fejlődéséhez.

Az embrió jobb kopoltyúívének szerkezetében a sejtosztódás megszakad.

A betegség öröklött, és egyazon család tagjainál 2-3 generációban is megfigyelhető.. Változó jellegű és súlyosságú, ami megnehezíti a genetikai tanácsadást (örökletes betegségek megelőzése). A prevalencia 50 ezer újszülöttből 1 eset.

A gén megváltozott kópiája domináns, így nagy a kockázata annak, hogy gyermeke születik ezzel a patológiával, még akkor is, ha csak az egyik szülő beteg (kb. 90%-os valószínűséggel). Ha mindkét szülő szenved ebben a betegségben, annak valószínűsége 100%.

Az orvostudományban más nevek is vannak a Treacher Collins-szindrómának:

• Franceschetti-szindróma;
• mandibulofaciális dysostosis;
• Thompson-szindróma.

Miért jelenik meg a betegség?

Annak ellenére, hogy ez a patológia beteg szülőktől öröklődik, az esetek 60% -ában az új mutációk elsődleges kialakulása következik be, amelyeket a következők okoznak: negatív tényezők:

A terhesség előtt vagy alatt a női testre gyakorolt ​​hatásuk génhibát okozhat.

Tünetek

A Treacher Collins-szindróma, amelynek fotója egyértelműen bemutatja a betegség jellemzőit, a következő fő jellemzőkkel rendelkezik:

Az utolsó 2 jel ritkábban jelenik meg.

Kapcsolódó problémák

A fent leírt tünetek mellett a következő rendellenességek figyelhetők meg:

• a csontrendszer anomáliái, beleértve a gerincet is;
• parotis nyálmirigyek hiánya;
• veleszületett szívhibák;
• a csontokon belüli porcszövet jóindulatú daganatai;
• parotis fisztulák;
• le nem ereszkedett herék a herezacskóba fiúknál;
• a maxilláris sinusok fejletlensége;
• a keringési rendszer rendellenességei - vérszegénység, neutropenia (a granulociták koncentrációjának csökkenése a vérben, ami az immunitás romlásához vezet), hemolitikus sárgaság a vörösvértestek fokozott pusztulása következtében;
• mentális retardáció;
• fokozott szőrnövekedés a test bizonyos területein.

Lehelet

Sok újszülött tapasztalja a légutak szűkülését. A korlátozott szájnyílás és a kiálló nyelv légzési és étkezési nehézségeket okozhat az élet korai szakaszában.

Gyakran előfordulnak a következő rendellenességek is:

Meghallgatás

A külső fül berendezésének látható rendellenességei mellett a betegek a következő rendellenességekkel is rendelkeznek:

• kétoldali halláskárosodás, amely a külső fülből a belső fülbe irányuló hanghullámok átvitelének romlásából ered (50-70 dB halláscsökkenés);
• a középfül patológiás szerkezete, néha teljes hiánya;
• a hallócső teljes vagy részleges hiánya;
• a belső fül fejlődési rendellenességei (ritka esetekben);
• a hallócsontok deformációja.

Látomás

Treacher Collins-szindróma, amelyet a képen látható sajátos szemforma jellemez, a következő látássérülésekkel is jár:

• a szemgolyó fejletlensége;
• veleszületett szürkehályog (a lencse elhomályosodása, amely csökkent látást okoz);
• ciszták a szaruhártya széle mentén és a kötőhártyán;
• az érhártya és a látóideg hasadása;
• az extraocularis izmok fejletlensége, gyengesége (vagy hiánya);
• a könnyfolyadék képződésében szerepet játszó meibomi mirigyek hiánya (általában az alsó szemhéjban).

Kezek

Az ilyen szindrómában szenvedő betegek kezén és lábán egyes esetekben a körömlemezek fejletlensége tapasztalható.

Diagnózis terhesség alatt

A magzati betegségek terhesség alatti diagnosztizálása kétféleképpen történik: ultrahanggal, amely feltárja a durva állcsont-rendellenességeket, és biológiai anyagminták molekuláris vizsgálatával.

A molekuláris genetikai diagnosztika lehetővé teszi a felelős gén változásainak azonosítását az aminosavszekvencia közvetlen meghatározásával, amely automatikusan történik.

A következő biológiai anyagokat használják:

• minták az embrió külső membránjának bolyhjából, ha a terhességi kor 8-14 héten belül van;
• magzatvíz, ha egy nő 16-21 héten terhes.

A vizsgálat költsége körülbelül 30 ezer rubel, a befejezési idő körülbelül 1 hónap, a rokonban lévő mutáció keresésének költsége 2800-3500 ezer rubel.

Ha már előfordultak hasonló genetikai rendellenességek a családban, akkor erősen ajánlott a diagnózis felállítása a terhességre való felkészülés előtt (a vizsgálat költsége 8-10 ezer rubel). Egy ilyen vizsgálat az egyetlen módja annak, hogy megakadályozzák ennek a patológiának a gyermekben való előfordulását.

Diagnózis újszülöttnél

Az újszülött betegségének meghatározása általában nem nehéz, és külső jelek alapján történik. A diagnózis további megerősítésére szolgáló genetikai elemzést vénás vér segítségével végezzük, ugyanúgy, mint a terhesség alatt.

Egy ilyen elemzés költsége körülbelül 60 ezer rubel. (a genetikus következtetésével együtt). Ha eltérést észlelünk, szintén javasolt vizsgálatot végezni mind a szülők, mind a testvérek esetében.

Ezenkívül a következő vizsgálatokat végzik:

• hallásélesség meghatározása, a módszertan a gyermek életkorától függ: hallási kiváltott potenciálok regisztrálása (akusztikus jelek adása és elektroencefalogram rögzítése), beszédaudiometria (szavak és kifejezések különböző hangerővel történő kiejtése), hangküszöb-audiometria (audiométerrel végezve) , az eredmény a hallásküszöb grafikus képe);
• a koponya röntgenfelvétele;
• a halántékcsontok számítógépes tomográfiája 3 éves kor elérésekor a műtét előkészítése céljából;
• konzultáció speciális szakemberekkel (otolaryngológus, szemész, kardiológus, sebész és mások).

Ez a betegség differenciáldiagnózist igényel olyan genetikai patológiákkal, mint:

A betegség kialakulásának szakaszai

A Treacher Collins-szindróma, amelynek fotója fent látható, hagyományosan 3 szakaszra oszlik:

1. A kezdeti szakasz, amikor az újszülöttnél a koponya arcrészének enyhe deformációja van.
2. 2. szakasz, amelyben légúti, nyelési, látási és hallási problémák lépnek fel.
3. 3. szakasz, amelyet a koponya súlyos deformációi jellemeznek a hosszú éveken át tartó egyenetlen csontnövekedés következtében.

A betegség első jelei azonnal észrevehetők a gyermek születése után. Súlyosságuk változhat - az alig észrevehető eltérésektől a nagyon súlyos formákig. A sebészeti beavatkozás nélküli anatómiai rendellenességek a gyermek növekedésével és fejlődésével fokozatosan előrehaladnak.

Hogyan élnek a szindrómás gyerekek?

Ennek a betegségnek körülbelül 250 esetét írják le az orvosi irodalomban. Néhányuk pedig világszerte nyilvánosságot kapott.

Így 2013-ban műsort adtak egy amerikai lányról, Julianna Wetmore-ról, akinél születéskor diagnosztizálták a betegség legsúlyosabb fokozatát az orvostudomány történetében. Arccsontjainak 30-40%-a hiányzott. A sajtó arc nélkül született lánynak nevezte.

Ennek ellenére normális intelligenciával rendelkezik, és vidám, társaságkedvelő gyerek. Története egy évvel születése után, 2003-ban terjedt el. A lányon több tucat plasztikai műtéten esett át, és mára sokkal jobban néz ki az arca, és szemléltető esete reményt ad a többi szülőnek, akik hasonló problémával küzdenek.

Julianne családja örökbe fogadott egy másik, ugyanilyen genetikai rendellenességben szenvedő lányt. Első lányuk teljesen egészségesen született, de tudva, hogy a patológia öröklődik, elhagyták a harmadik gyermek születésének gondolatát.

A sebészek remélik, hogy a lány képes lesz egyetemre járni. Mivel az állcsontja erősen deformálódott, tápcsövön keresztül kell etetni. A beszéddel is vannak nehézségek, de gyorsan megtanulja a jelnyelvet.

Az ilyen gyermekek oktatása leggyakrabban hallássérült betegek speciális iskoláiban zajlik. A szociális alkalmazkodás képessége nagymértékben függ a gyermek szüleitől és az orvosok ajánlásainak végrehajtásától.

Lehetséges szövődmények és prognózis

Ha a betegséget nem kísérik a belső szervek súlyos rendellenességei, akkor a jövőben a gyermek életére és egészségére vonatkozó prognózis kedvező. Halláskárosodás esetén a beszéd-, írás- és tanulásfejlesztési képesség csökken.

A szokatlan megjelenés a társas kommunikációs készségek elsajátítását is megzavarja, mivel a többi gyerek igyekszik kerülni a veleszületett rendellenességekkel, deformitásokkal küzdő társakat. Ennek eredményeként a gyermek önértékelése jelentősen csökkenhet, amihez pszichológusi konzultációra van szükség. Számos plasztikai műtét képes részben kisimítani a fejlődési rendellenességeket.

A halláskárosodást gyakran rosszul diagnosztizálják mentális fejletlenségként. A mentális retardáció ritka ezeknél a gyerekeknél, és néhányan átlag feletti képességekkel rendelkeznek. Ezért az ilyen betegeknél fontos a halláskárosodás korai stádiumban történő azonosítása és korrigálása.

Az orvosok azt javasolják, hogy ezt a gyermek hat hónapos koráig feltétlenül tegye. 3 hónapos kortól már hordhat hanghullámok csontos átvezetésére szolgáló eszközt, 3 év után pedig már a fül mögé is behelyezhető implantátum. A sikettanárral való foglalkozások is nagyon fontosak.

Az élet első hónapjaiban az alsó állkapocs fejletlensége hozzájárulhat a nyelv kieséséhez és a légutak elzáródásához, ami potenciálisan életveszélyes a gyermek számára. Ezt követően étkezési nehézségek léphetnek fel a szájnyitás korlátozott képessége miatt (különböző súlyosságúak).

Élettartam

A Treacher Collins-szindróma, amelynek fotói arc- állkapocs anomáliákat jeleznek, enyhe esetekben gyakorlatilag nincs hatással a várható élettartamra. Az ebben a betegségben szenvedő betegek halála akkor következik be, amikor más patológiák bonyolítják a lefolyást. Sokan közülük megélik a felnőttkort, sőt családot is alapítanak.

Súlyos esetekben azonban, a szervek és rendszerek többszörös anomáliájával, a genetikai hiba még a születés előtti időszakban vagy a gyermek születését követő első napokban is végzetes.

Ezt bizonyítja a vetélések és a korai csecsemőhalálok magas gyakorisága. Az orvosok azt is megjegyzik, hogy amikor a betegséget a következő generációra továbbítják, akkor a súlyossága és a szövődmények fokozódnak, ha az anya a hibás gén hordozója.

Terápiás intézkedések

A legtöbb genetikai betegséghez hasonlóan erre a szindrómára sincs specifikus kezelés. A terápia összetett, multidiszciplináris feladat, amely a lézió és a szövődmények súlyosságától függ.

A következő kezelési intézkedéseket hajtják végre:

• Légzési elégtelenség esetén - tracheostomia. Ez az eljárás magában foglalja a légcső átjárhatóságát egy cső behelyezésével, amely lehetővé teszi a levegő bejutását a légutakba. Enyhe esetekben non-invazív mesterséges lélegeztetés lehetséges.
• Az alsó állkapocs elvonása (nyújtása) sebészileg speciális eszközzel. Az ilyen manipuláció szükségességét az orvosok egyénileg mérlegelik.
• Gasztrosztómás szonda felszerelése, amely a légutak táplálék bejutása elleni védelméhez szükséges.
• A koponya arcrészének műtéti rekonstrukciója. Általában 5-6 éves korban végzik.

Szövődmények jelenlétében a megfelelő szakemberekkel való konzultáció és patogenetikai kezelés szükséges.

Az ilyen gyermekek hallás helyreállításának sebészeti módszerei nem hatékonyak. A javasolt rehabilitációs taktika csontvezetési hallókészülékek (vagy a fülkagyló kisebb deformitásai esetén hagyományos hallókészülékek) használata.

Sajátosságuk, hogy a hangok a koponya csontjain keresztül jutnak el a belső fülbe. Ez nem annyira fiziológiás, mint a levegőben szálló hangvezetés, de bizonyos erősítésnél nagyon jól érzékelik a receptorok.

Ennél a betegségnél jól beváltak a VANA (BAHA) beültethető hallókészülékek, amelyek a halántékcsont vastagságában rögzített titán támasztékot tartalmaznak. Idővel a titán összeolvad a csontszövettel, és a csap közvetlenül továbbítja a hangrezgéseket a belső fül cochleájához.

Az implantátum sebészeti beszerelése 2 lépésben történik: először egy titán csapot vezetnek be, majd hat hónapon belül a csontba történő beültetés után egy tartót szerelnek fel. Egy hónappal később hangprocesszort tesznek rá.

Ezeknek a hallókészülékeknek a következő előnyei vannak:

• a gyermekek hallásküszöbe javulást mutat a normál beszéd hangossági tartományában;
• a hagyományos eszközökhöz és a műtéti rekonstrukcióhoz képest az esztétikai és audiológiai mutatók magasabbak;
• spontán javulás következik be a beszéd- és hangtermelésben (hangmagasságában és intenzitásában).

Kisgyermekeknél a hallókészüléket a fejhez rögzített rugalmas szalag segítségével végzik. Léteznek a halántékcsontba (Alpha) beültetett digitális csontvezető eszközök is.

Művelet

Az arccsontok rendellenes fejlődése maxillofacialis és plasztikai műtétekkel korrigálható. Bonyolult esetekben ilyen műveletek egész sorára van szükség.

A következő jogsértések azonnal kijavíthatók:

• a fül és a középfül hibái;
• torz arc ovális (zsírszobrászat, vontatás, csontgraftok);
• "szájpadhasadék";
• szájpadhasadék;
• szemhéjhibák;
• korlátozott szájnyílás.

A Treacher Collins-szindrómának nincs etiológiai kezelése. Amint a képek mutatják, ennek a genetikai rendellenességnek a súlyossága változhat. A betegeket olyan terápiával kezelik, amely megfelelő szinten tartja életüket.

A leggyakoribb szövődmény a halláskárosodás, amelyet hallókészülékkel kezelnek. Az anatómiai hibák helyreállítása érdekében lehetőség szerint plasztikai műtétet végeznek.

Cikk formátuma: Nagy Vlagyimir

Videó a Treacher Collins-szindrómáról

Treacher Collins-szindrómás lány: