In situ hibridizációs módszer. Az emlőrák kimutatása: hogyan ne hagyjunk ki egy alattomos betegséget? Mi az a FISH

Az onkológiai patológiák kezelésére a tudósok még nem dolgoztak ki tökéletes terápiás módszereket, amelyek elősegítik a gyógyulást. A mellrák halelemzése reményt ad a betegség korábbi diagnosztizálására. A módszer lehetővé teszi a nők számára, hogy a kezelést a legkorábbi stádiumban kezdjék meg, ami növeli a gyógyulás esélyeit.

Ami?

Az emlőrák halvizsgálata a korai diagnózis egyik progresszív és releváns eszköze. Angolról lefordítva az intracelluláris fluoreszcens hibridizáció tesztjét jelenti. Ezzel a génteszttel az onkológusok elemzik a daganatok eredetét. Az elemzés az agresszív típusú rák patogenezisében és progressziójában szerepet játszó gén – a HER2 – pozitív vagy negatív hatását is jelzi.

A tudományos kutatás folyamatos fejlesztése csökkenti a FISH-teszt költségeit, és egyre több nő számára teszi elérhetővé.

• megnagyobbodott nyirokcsomók a hónaljban;
• csomók a mellkas területén;
• fájdalom a mellbimbó megnyomásakor;
• az emlőmirigyek aszimmetriája;
• kellemetlen érzés és fájdalom az egyik mellben;
• mellbimbó váladékozása;
• ráncos bőr a mellen;
• fordított mellbimbó.

Elemzés elkészítése és leadása

A Phish teszt sikeres teljesítéséhez nincs szükség különösebb felkészülésre. Ne igyon alkoholt, csakúgy, mint bármilyen vizsgálat előtt, és egyen zsíros, húsos és nehéz ételeket. Az étel legyen könnyű, jobb, ha zöldségételek és gyümölcslevek. A mellrák haltesztje egy ártalmatlan és biztonságos eljárás, amely két szakaszban zajlik:

• Szövettani. Helyi érzéstelenítésben biopsziát végzünk az emlőből. A kapott anyagot speciális festékkel, fluoreszcens markerekkel dolgozzák fel. Kémiai tulajdonságaik alapján ezek a markerek kizárólag a sejtekben kijelölt kromoszómákhoz és azok készleteihez kötődnek. A vizsgálatok eredményeként a markerrel leginkább megfestett kromoszómakészletek láthatók, ami jelzi a genom változásának mértékét a rák szerint.
• Halelemzés. Egy DNS-komponenst, a dezoxiribonukleinsavat, amelyet specifikus markerekkel festenek meg, infundálnak a vénába. A marker címkék sejtszinten integrálódnak a genomokba. A vizsgálatot a beteg jelenlétében végzik, és az elemzés eredményeit azonnal közöljük.

Mit mutatnak az eredmények?

A mellrák halelemzése a következő eredményeket mutatja:

• Szövettani vizsgálat. Az eredmények a markerek telítettségén alapulnak a kromoszómakészletek területén. Az 1 vagy annál kevesebb szám azt jelenti, hogy nincs veszély. A szám egy határfeltételt jelöl, amely további elemzést igényel. A 3-as szám az onkológiai folyamat kialakulását jelzi.
• Halreakció emlőrákban. A negatív reakció eredménye azt jelenti, hogy a dezoxiribonukleinsav molekulák nem vesznek részt az atipikus sejtek patogenezisében. A rosszindulatú daganat kialakulása során a HER2 gén nem befolyásolja a rákos sejtet. Pozitív reakció esetén a rákmolekulák patogenezisében részt vevő gének osztódási sebessége megduplázódik.

Az Assuta Clinic kínálja. A fluoreszcens hibridizáció, más néven FISH, egy genetikai teszt, amely betekintést nyújt a daganat természetébe. Ha egy daganatot FIS segítségével tanulmányoz, az orvos tudni fogja, hogy a rák pozitív vagy negatív a HER2 génre nézve. A szervezet sejtjeiben jelenlévő gén másolatai serkentik az atipikus rákos sejtek növekedését. A diagnózis felállítása után az orvos részletesebb kezelési tervet készíthet.

Az Assuta klinika modern laboratóriumi komplexuma FISH elemzést végez az emlőrák patológiáinak értékelésére:

• Az egyedi vizsgálat pontos képet ad a daganat természetéről és jellemzőiről.
• Egy magánkórház hatalmas erőforrásokkal rendelkezik az eredmények eléréséhez.
• Izrael legjobb orvosait alkalmazzuk, a diagnosztikát és a terápiát egyedi séma szerint végezzük.

Hívjon, hogy megtudja, hogyan jelentkezhet a kezelésre. Állítsa helyre egészségét a Közel-Kelet legnagyobb kórházában.

Jelentkezzen be egy konzultációra

A mellrák haltesztje - az onkológia kialakulásának mechanizmusa

A HER2 génreceptorok felelősek a HER2 fehérjék termeléséért, amelyek a rákos sejteken jelen lévő receptorok. Amikor a receptorok aktiválódnak, a rákos sejtek osztódásra és szaporodásra utaló jelet kapnak. Normális esetben a HER 2 receptorok szabályozzák a mellsejtek növekedését, fenntartva a szövetek egészségének egyensúlyát.

Azonban bebizonyosodott, hogy minden ötödik rákos esetnél a HER 2 gén túltermelődik. Ez azt jelenti, hogy egy személy a gén egy példánya helyett mindegyik szülőtől származó génnel rendelkezik. Ez magyarázza a HER receptorok feleslegét a szervezetben, ami ellenőrizetlen és agresszív daganatnövekedést okoz.

Szükséges a mellrák haltesztje, hogy kiderüljön, milyen mértékben függ össze a szervezetben a patológia kialakulásának oka a receptorok kóros termelésével. Tudnia kell, hogy a rák típusa HER2 pozitív vagy negatív. Vannak kifejezetten a HER 2 pozitív emlőrák kezelésére kifejlesztett kezelések. Az elemzés lehetővé teszi, hogy ne vesztegessen időt a hatékony befolyásolási módszerek keresésére.

Amikor mellrák esetén halreakciót hajtanak végre, az orvos profilfestő anyagokat használ a kromoszóma-rendellenességek megjelenítésére. A vizsgált szövetre alkalmazott oldat anomáliák észlelését teszi lehetővé. A FIS analízis előnye, hogy olyan genetikai rendellenességeket is képes kimutatni, amelyek túl kicsik ahhoz, hogy alternatív módszerekkel mikroszkóp alatt vizsgálják őket.

A vizsgálat másik előnye, hogy a páciens néhány napon belül megkapja az eredményt, míg más módszerek csak néhány hét múlva adnak eredményt. A haltesztet az emlőmirigy rosszindulatú daganatának megállapítása mellett a hólyag daganatos patológiájának diagnosztikájában, a leukémia meghatározásában alkalmazzák.

Az elemzések típusai

A HER2 pozitív vagy negatív természetének megállapítására az Assuta klinika orvosai a pácienst saját laboratóriumukba utalják vizsgálatra. Kétféle teszt létezik:

• Immunhisztokémia – Az IHC nagy mennyiségű fehérjét észlel. A vizsgálat során a patológus mikroszkóp alatt megvizsgálja a szövetet speciális festőszerek segítségével. 1+ vagy 0 pont esetén nincs szükség további tesztelésre. A 2+ eredmény határozatlannak minősül, és további tesztelést igényel. A 3+ eredmény megerősíti a negatív forgatókönyvet.
• A MOG-teszt (hibridizáció) a következő lépés, ha rák gyanúja merül fel. Fontos, hogy az elemzést tapasztalt patológus végezze, amely kiküszöböli a hibákat a kapott eredmények értelmezésekor. A vizsgálatoknak két fő típusa van: a mellrákra irányuló halteszt és a fényes terepi vizsgálat. A pozitív halteszt a végleges diagnosztikai módszer.

Nagyon ritkán a halelemzés homályos vagy kétértelmű. Ilyen körülmények között a diagnózis megerősítéséhez újabb biopszia és új halteszt szükséges a mellrák kimutatására.

Hogyan történik a halteszt mellrák esetén - útmutató a páciens számára

A HER 2 státusz helyes diagnosztizálásához az orvos biopsziát végez, amely során a patológia által megváltoztatott szövetmintákat eltávolítják. A legtöbb esetben helyi érzéstelenítést alkalmaznak a kellemetlen érzések semlegesítésére. Ezt követően a kivont szövetet vizsgálatra küldik a laboratóriumba, ahol patológus dolgozik vele. Nagyon fontos, hogy a laboratórium mérvadó legyen az orvosi környezetben, mert a beteg élete közvetlenül függ a helyes diagnózistól. Bebizonyosodott, hogy az emlőrák haltesztje biztonságos eljárás. Nem igényel sok időt, külön eljárásokat a biopszián és a további szöveti traumán kívül.

Miért végeznek először IHC-tesztet? Egyszerűbb és elérhetőbb. Ha azonban a tesztek nem meggyőzőek, a FISH-teszt kötelező. Ritka esetekben ismételt biopszia és mintavétel lehetséges. De ez valójában rendkívül ritkán történik. Ha az emlőrák haltesztje pozitív HER2 eredményt mutat, akkor hatékony kezelést kap a HER2 pozitív rák kezelésére. Bár ez az állapot agresszív formája, az elmúlt években jelentősen javultak a vele diagnosztizált emberek kilátásai. Ez annak köszönhető, hogy Izraelben új és hatékony mellrák-kezeléseket alkalmaznak, amelyek a HER 2 receptorokat célozzák.

Jelentkezzen kezelésre

A HER-2 tumor státusz meghatározása FISH segítségével- a daganatok kialakulására való hajlam vizsgálata és az emlőrák (BC) vagy gyomorrák (GC) megfelelő időben történő kezelésének kiválasztása.

HER-2 (HER-2/neu)- a humán epidermális növekedési faktor receptor-2 egy olyan fehérje, amely befolyásolhatja a rákos sejtek növekedését. Egy speciális gén, a HER-2/neu gén hozza létre. A HER-2 egy bizonyos növekedési faktor, az úgynevezett humán epidermális növekedési faktor receptora, amely az emberben természetesen előfordul. Amikor az emberi epidermális növekedési faktor az emlőráksejtek HER-2 receptoraihoz kapcsolódik, serkentheti ezeket a sejteket növekedésre és osztódásra. Egészséges szövetekben a HER-2 olyan jeleket továbbít, amelyek szabályozzák a sejtproliferációt és a túlélést, de a HER-2 túlzott expressziója a sejtek rosszindulatú átalakulását okozhatja.

A HER-2 túlzott expressziója az emlőrák egyes altípusaiban fokozott proliferációhoz és angiogenezishez, az apoptózis diszregulációjához (genetikailag programozott sejtönpusztulás) vezet. Kimutatták, hogy emlőrákban ennek a receptornak a tumorszövetben történő túlzott expressziója a betegség agresszívabb lefolyásával, a daganat megnövekedett metasztatikus potenciáljával és kevésbé kedvező prognózissal jár. A HER-2 túlzott expressziója és az emlőrák kedvezőtlen prognózisa közötti összefüggés felfedezése olyan kezelési megközelítések kutatásához vezetett, amelyek célja a HER-2/neu onkogén specifikus blokkolása (célzott anti-HER2 terápia).

Mellrák (BC)- az emlőmirigy mirigyszövetének rosszindulatú daganata. Az emlőrák az első helyen áll a nők rosszindulatú betegségei között.

A daganat biológiai markereinek - a hormonális receptorok (ösztrogén és/vagy progeszteron) expressziója - jelenlététől függően megkülönböztetik a HER-2 - hormonreceptor-pozitív, HER-2-pozitív és tripla negatív emlőrák expresszióját.

A HER-2/neu-pozitív (HER-2+) típusú emlőrákot a HER-2/neu fehérje magas expressziója jellemzi.
A HER=2/neu-negatív (HER-2-) típusú emlőrákot a HER-2/neu fehérje alacsony expressziója vagy hiánya jellemzi.
Úgy gondolják, hogy minden ötödik emlőrákos nőnek HER-2-pozitív daganata van. A legtöbb emlőrák hormonfüggő: az ösztrogének és a progeszteron serkentő hatással vannak rájuk (proliferatív és daganatos). HER-2-pozitív emlőrákban a HER-2 receptorok feleslege van a daganatsejtek felszínén. Ezt a jelenséget „pozitív HER-2 státusznak” nevezik, és a mellrákban szenvedő nők 15-20%-ánál diagnosztizálják.

HER-2- a 2-es típusú humán epidermális növekedési faktor receptora, amely normálisan jelen van a szövetekben, részt vesz a sejtosztódás és -differenciálódás szabályozásában. Túlzott mennyisége a daganatsejtek felszínén (túlexpresszió) meghatározza a daganat gyors kontrollálatlan növekedését, a metasztázisok magas kockázatát és egyes kezelési módok alacsony hatékonyságát. A HER-2-pozitív emlőrák különösen agresszív formája ennek a betegségnek, ezért a HER-2 státusz pontos meghatározása kulcsfontosságú a kezelési taktika megválasztásában.

Gyomorrák (GC)- rosszindulatú daganat, amely a gyomornyálkahártya hámjából származik.

A GC a 4. helyen áll a rákos megbetegedések és a 2. helyen a rákos halálozás szerkezetében a világon. A gyomorrák előfordulása a férfiaknál 2-szer magasabb, mint a nőknél. Oroszország azon régiók egyike, ahol magas a gyomorrák előfordulási gyakorisága és a betegség miatti halálozás. A GC korai stádiumban történő diagnosztizálása nehéz a betegség hosszú tünetmentes lefolyása miatt. A GC-t gyakran késői stádiumban észlelik, amikor az 5 éves túlélési arány nem haladja meg az 5-10%-ot, és továbbra is a kemoterápia az egyetlen kezelési módszer.

A gyomorrák kezelésének fő módja a műtét. A legtöbb betegnél azonban a diagnózis felállításakor egy széles körben elterjedt daganatos folyamatot határoznak meg, ami lehetetlenné teszi a radikális műtétet és szisztémás gyógyszeres kezelést igényel. A kemoterápia statisztikailag szignifikánsan növeli az áttétes rákos betegek teljes túlélését, javítva ezzel életminőségüket.

A HER-2 (erbB-2) onkogént kezdetben emlődaganatokban azonosították. Ennek a génnek az amplifikációja és túlzott expressziója viszonylag specifikus esemény az emlőkarcinómák esetében, és gyakorlatilag nem fordul elő más lokalizációjú daganatokban. Úgy tűnik, hogy a gyomorrák a kevés kivételek egyike: a HER-2 aktiválódását e szerv rosszindulatú daganatainak körülbelül 10-15%-ában figyelik meg, és ez korrelál a betegség agresszív lefolyásával.

A HER-2 túlzott expressziója a rossz prognózis egyik tényezője. Különböző tanulmányok szerint a HER-2 gén amplifikációja rákos betegekben korrelál az alacsony általános túlélési aránnyal.

A HER-2 státusz felmérésére rák és emlőrák esetén a FISH módszert alkalmazzák.

HAL- a kutatás lehetővé teszi a kromoszómák minőségi és mennyiségi változásainak meghatározását rosszindulatú vérbetegségek és szolid daganatok diagnosztizálására.

Ma a FISH-vizsgálatokat világszerte széles körben alkalmazzák.

A FISH módszer (fluoreszcens in situ hibridizáció) a rákos sejtekben található HER-2/neu gének számának vizsgálata.

Javallatok:

• emlőrák - prognózis és a terápia kiválasztása céljából;
• gyomorrák - prognózis és a terápia kiválasztása céljából.

Szövettani protokoll és immunhisztokémiai protokoll, IHC üveg szükséges.

Az eredmények értelmezése
A FISH-teszt eredményeit a következőképpen fejezzük ki:

1. Pozitív (megnövekedett tartalom, a HER-2 gén amplifikációja van):

• HER-2 pozitív emlőrák;

• HER-2 negatív emlőrák.

Hagyományos citogenetika a kariotípus tanulmányozása során mindig a sávfelbontási szintre korlátozódott. Még a differenciális kromoszómafestés nagy felbontású módszereinek alkalmazásakor is csak több sávot észleltünk egy kromoszómán, de nem voltunk biztosak abban, hogy a felbontás molekuláris szintjére jutottunk. A DNS-technológia és a citogenetika közelmúltbeli fejlődése lehetővé tette a FISH-módszerek alkalmazását a kromoszómális DNS-ben bekövetkező változások molekuláris szintű elemzésére. A molekuláris citogenetika forradalmi áttörést hozott a citogenetikában, lehetővé téve:

A kromoszómák DNS-szerkezetének elemzése 10-100 kilobázis tartományban;
nem osztódó interfázisú sejtek diagnosztizálása, ami óriási hatással volt a prenatális diagnózisra és a preimplantációs genetikai diagnózisra (PGD).

FISH technológia DNS-próbát használ, amely megköti vagy összekapcsolja a kromoszómán belüli specifikus DNS-szekvenciákat. A denaturált próbát a sejt natív DNS-ével inkubálják, amely szintén egyszálú állapotba denaturálódik. A szonda a biotin-dezoxiuridin-trifoszfátot vagy a digoxigenin-uridin-trifoszfátot timidinre cseréli. A natív DNS próbával történő renaturálása után a próba-DNS komplex fluorokrómmal jelölt biotinkötő avidin vagy fluorokrómmal jelölt anti-digoxigenin hozzáadásával detektálható. További jelerősítés érhető el antiavidin hozzáadásával és a kapott komplex fluoreszcens mikroszkópos vizsgálatával. Különböző DNS-próbák több különböző fluorokrómmal való megjelölésével lehetőség nyílik egy sejten belüli több kromoszóma vagy kromoszómaszegmens egyidejű megjelenítésére többszínű jelként.

Meghatározási lehetőség specifikus génszegmensek A kromoszómákon jelenlévő vagy hiányzó génszekvencia-szindrómák DNS-szintű diagnosztizálását, valamint az interfázisú magokban, gyakran az egyes sejtekben bekövetkező transzlokációkat tette lehetővé.

Anyag a HAL vagy az osztódó sejtekből nyert metafázisú kromoszómák, vagy az osztódás stádiumában nem lévő sejtekből származó interfázisos magok szolgálhatnak. A metszeteket RNázzal és proteinázzal előkezelik, hogy eltávolítsák az RNS-t, amely kereszthibridizálódhat a próbával és a kromatinnal. Ezután formamidban hevítik a DNS denaturálására, és jéghideg alkohollal rögzítik. A próbát ezután melegítéssel hibridizációra készítik elő. A próbát és a kromoszómapreparátumot ezután összekeverjük, és 37 °C-on fedőlemezzel lezárjuk a hibridizációhoz. Az inkubációs hőmérséklet vagy a hibridizációs oldat sóösszetételének változtatásával a kötődési specifitás növelhető és a háttérjelölés csökkenthető.

Fluoreszcencia in situ hibridizáció alkalmazása - FISH technológia

A FISH technológia hatékonysága először a gének lokalizálásával mutatták ki. A fluoreszcens jelölés bevezetésével az in situ hibridizáció nélkülözhetetlennek bizonyult a hagyományos sávozási módszerekkel nem észlelt kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálásában. A FISH kulcsszerepet játszott a modern genetika egyik legkülönlegesebb felfedezésében: a genomi lenyomatozásban is.

Fejlesztési technológiája HAL három formában érkezett. A Centromer vagy alfa-szatellit próbákat relatív kromoszómaspecifitás jellemzi, és leggyakrabban az interfázisú sejtek genetikájában alkalmazták. Ezek a próbák kissé diffúz, megfelelő erősségű jeleket generálnak a centromer régióban, de nem kereszthibridizálódnak hasonló centromer szekvenciájú kromoszómákkal. Jelenleg olyan egykópiás szondákat fejlesztettek ki, amelyek egy adott kromoszómasávból diszkrét jelet adnak, és elkerülik a kereszthibridizáció jelenségét. Ezek a próbák arra is használhatók, hogy meghatározzák a kópiaszámot és azon kromoszómarégiókat, amelyekről feltételezhető, hogy egy adott szindrómához kapcsolódnak. A 13-as, 18-as, 21-es, X és Y kromoszómára tervezett egykópiás és centromer szondákat használják a prenatális diagnózishoz.

Lehetőség van a teljes kromoszómák „festésére” is HAL. A spektrális kariotipizálási technológiának köszönhetően, amely különböző fluorokrómok keverékét használja, ma már lehetőség nyílik egyedi fluoreszcens mintázat létrehozására minden egyes kromoszómához 24 különálló színnel. Ez a technológia lehetővé teszi olyan összetett kromoszóma-átrendeződések kimutatását, amelyek a hagyományos citogenetikai technikákkal nem láthatók.

Módszer HAL a prenatális diagnosztikában. Az előrehaladott reproduktív korú nők számára a terhesség nem annyira örömre, mint inkább aggodalomra adhat okot. A nő életkora a magzati kromoszóma-rendellenességek kialakulásának kockázatával jár. Az amniocentézis a terhesség 16. hetében történik, majd a kariotípus elemzés 10-14 napig tart. A FISH előzetes vizsgálatban történő alkalmazása felgyorsíthatja a diagnózist és csökkentheti a várakozási időt. A legtöbb genetikus és laboratórium azon a véleményen van, hogy a FISH-t nem szabad elszigetelten használni a terhesség további kezelésével kapcsolatos döntések meghozatalához. A FISH-módszert ki kell egészíteni kariotípus-analízissel, melynek eredményeinek legalább korrelálniuk kell az ultrahangos vagy biokémiai szűrés kóros képével az anya vérében.

Gén szindrómák sorozatok más néven mikrodeléciós szindrómák vagy szegmentális aneuszómia. Ezek a szomszédos kromoszómafragmensek deléciói, amelyek általában sok gént érintenek. A génszekvencia-szindrómákat először 1986-ban írták le klasszikus citogenetikai technikákkal. Most a FISH-nak köszönhetően lehetséges a szubmikroszkópos deléciók DNS-szinten történő azonosítása, ami lehetővé tette egy adott szindróma kialakulásához kapcsolódó legkisebb deletált régió, az úgynevezett kritikus régió azonosítását. A szindróma kritikus régiójának azonosítása után gyakran lehet azonosítani azokat a specifikus géneket, amelyek hiánya a szindrómához kapcsolódik. Egy nemrégiben megjelent génszekvencia-szindrómák kézikönyve 18 deléciós és mikrodeléciós szindrómáról számol be, amelyek 14 kromoszómához kapcsolódnak. A leggyakoribb génszekvencia-szindrómák és klinikai megnyilvánulásai a táblázatban találhatók. 5-2.

Telomerek- a kromoszómák hosszú és rövid karjainak végeit borító képződmények. Ismétlődő TTAGGG szekvenciákból állnak, és megakadályozzák a kromoszómák végeinek fúzióját egymással. A telomer próbák fontos szerepet játszanak a hagyományos citogenetikai módszerekkel nem kimutatható komplex transzlokációk felismerésében. Emellett a Human Genome Project egyik felfedezése az volt, hogy a kromoszómák telomerekkel szomszédos régiói gazdagok génekben. Mostanra kimutatták, hogy a szubmikroszkópos szubtelomer deléciók felelősek számos genetikailag meghatározott betegség előfordulásáért.

Vezetője
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

A Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán végzett. N.N. Burdenko 2014-ben.

2015 - terápiás gyakorlat a VSMU elnevezett Kari Terápia Tanszékén. N.N. Burdenko.

2015 - minősítő tanfolyam a „Hematológia” szakterületen a moszkvai Hematológiai Kutatóközpontban.

2015-2016 – terapeuta a VGKBSMP 1. sz.

2016 - jóváhagyásra került az orvostudományok kandidátusi fokozatára kiírt disszertáció témája „A betegség klinikai lefolyásának és prognózisának vizsgálata anémiás szindrómával járó krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegeknél”. Több mint 10 megjelent mű társszerzője. Genetikai és onkológiai tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

2017 - továbbképző tanfolyam a következő témában: „Genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése örökletes betegségben szenvedő betegeken”.

2017 óta rezidens a „Genetika” szakterületen RMANPO alapján.

Vezetője
"Genetika"

Kanivets
Ilja Vjacseszlavovics

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikus, az orvostudományok kandidátusa, a Genomed orvosi genetikai központ genetikai osztályának vezetője. Asszisztens az Orosz Orvosi Szakmai Továbbképzési Akadémia Orvosi Genetikai Tanszékén.

2009-ben diplomázott a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetem Orvostudományi Karán, 2011-ben pedig rezidensként a „Genetika” szakon ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetikai Tanszékén. 2017-ben védte meg doktori disszertációját az orvostudomány kandidátusa cím megszerzésére, a következő témakörben: DNS-szakaszok (CNV) kópiaszám-variációinak molekuláris diagnosztikája veleszületett fejlődési rendellenességben, fenotípusos anomáliában és/vagy mentális retardációban szenvedő gyermekeknél nagy sűrűségű SNP-vel. oligonukleotid microarrays."

2011-2017 között genetikusként dolgozott a névadó Gyermekklinikai Kórházban. N.F. Filatov, a Szövetségi Állami Költségvetési Intézet „Orvosi Genetikai Kutatóközpont” tudományos tanácsadó osztálya. 2014-től napjainkig a Genomed Medical Center genetikai osztályát vezeti.

Főbb tevékenységi körei: örökletes betegségekben és veleszületett fejlődési rendellenességekben szenvedők, epilepsziás betegek diagnosztizálása és kezelése, olyan családok orvosi és genetikai tanácsadása, ahol örökletes patológiás vagy fejlődési rendellenességgel született gyermek, prenatális diagnosztika. A konzultáció során a klinikai adatok és a genealógia elemzése történik a klinikai hipotézis és a szükséges mennyiségű genetikai vizsgálat megállapítása érdekében. A felmérés eredményei alapján az adatok értelmezése és a kapott információk ismertetése a tanácsadókkal történik.

A „Genetika Iskola” projekt egyik alapítója. Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon. Előadást tart genetikusoknak, neurológusoknak és szülész-nőgyógyászoknak, valamint örökletes betegségben szenvedő betegek szüleinek. Több mint 20 cikk és ismertető szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban.

Szakmai érdeklődési köre a modern genomszintű vizsgálatok klinikai gyakorlatba történő bevezetése és eredményeik értelmezése.

Fogadóóra: szerda, péntek 16-19

Vezetője
"Ideggyógyászat"

Sharkov
Artem Alekszejevics

Sarkov Artyom Alekszejevics– neurológus, epileptológus

2012-ben a „Keleti gyógyászat” nemzetközi program keretében tanult a dél-koreai Daegu Haanu Egyetemen.

2012 óta - részvétel az xGenCloud genetikai teszteket értelmező adatbázis és algoritmus szervezésében (https://www.xgencloud.com/, projektmenedzser - Igor Ugarov)

2013-ban szerzett diplomát az Orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán, N.I. Pirogov.

2013 és 2015 között neurológiai klinikai rezidensként tanult a Szövetségi Állami Költségvetési Intézmény "Neurológiai Tudományos Központ"-nál.

2015 óta neurológusként és kutatóként dolgozik a Yu.E. akadémikusról elnevezett Gyermekgyógyászati ​​Tudományos Kutatóklinikai Intézetben. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Neurológusként és orvosként is dolgozik az Epileptológiai és Neurológiai Centrum elnevezett klinikájának video-EEG monitorozó laboratóriumában. A.A. Kazaryan” és „Epilepszia Központ”.

2015-ben Olaszországban végzett a „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015” iskolában.

2015-ben továbbképzés - „Klinikai és molekuláris genetika gyakorló orvosoknak”, RDKB, RUSNANO.

2016-ban továbbképzés - „A molekuláris genetika alapjai” bioinformatikus, Ph.D. irányításával. Konovalova F.A.

2016 óta a Genomed laboratórium neurológiai osztályának vezetője.

2016-ban Olaszországban végzett a „San Servolo International Advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016” iskolában.

2016-ban továbbképzés - „Innovatív genetikai technológiák orvosok számára”, „Laboratóriumi Orvostudományi Intézet”.

2017-ben – „NGS in Medical Genetics 2017” iskola, Moszkvai Állami Kutatóközpont

Jelenleg tudományos kutatásokat folytat az epilepszia genetikája területén professzor, az orvostudományok doktora irányításával. Belousova E.D. és professzor, az orvostudományok doktora. Dadali E.L.

Az orvostudományok kandidátusi fokozatát kiíró értekezés témája „A korai epilepsziás encephalopathiák monogén változatainak klinikai és genetikai jellemzői” jóváhagyásra került.

A fő tevékenységi körök a gyermekek és felnőttek epilepsziájának diagnosztizálása és kezelése. Szűk szakterület – epilepszia sebészeti kezelése, epilepszia genetikája. Neurogenetika.

Tudományos publikációk

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „A differenciáldiagnózis optimalizálása és a genetikai vizsgálati eredmények értelmezése az XGenCloud szakértői rendszerrel az epilepszia egyes formáira.” Orvosi Genetika, 4. szám, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsziás műtét multifokális agyi elváltozások miatt gumós szklerózisban szenvedő gyermekeknél." A XIV. Orosz Kongresszus kivonata „INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉTÉBEN”. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekuláris genetikai megközelítések a monogén idiopátiás és tüneti epilepsziák diagnosztizálására." A XIV. Orosz Kongresszus tézisei: "INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉSZETBEN". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - 221. o.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "A 2-es típusú korai epilepsziás encephalopathia ritka változata, amelyet a CDKL5 gén mutációi okoznak egy férfi betegben." Konferencia "Epileptológia az idegtudományok rendszerében". Konferencia anyaggyűjteménye: / Szerk.: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Szentpétervár: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. A 3-as típusú myoclonus epilepszia új allélváltozata, amelyet a KCTD7 gén mutációi okoztak // Orvosi Genetika.-2015.- 14. évf.-9. sz.- 44-47.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinikai és genetikai jellemzők és modern módszerek az örökletes epilepsziák diagnosztizálására." Anyaggyűjtemény „Molekuláris biológiai technológiák az orvosi gyakorlatban” / Szerk. Levelező tag RAIN A.B. Maslennikova.- kérdés. 24.- Novoszibirszk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepszia gumós szklerózisban. Gusev E.I., Gekht A.B., Moszkva által szerkesztett "Agyi betegségek, orvosi és szociális szempontok" című kiadványban; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Lázgörcsökkel járó örökletes betegségek és szindrómák: klinikai és genetikai jellemzők és diagnosztikai módszerek. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- 2. sz., p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuláris genetikai megközelítések az epilepsziás encephalopathiák diagnosztizálására. Összefoglaló gyűjtemény „VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKNEUROLÓGIÁRÓL” / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia gyógyszerrezisztens epilepsziában kétoldali agykárosodásban szenvedő gyermekeknél Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Összefoglaló gyűjtemény „VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKNEUROLÓGIÁRÓL” / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 157.
*
*
Cikk: A korai epilepsziás encephalopathiák genetikája és differenciált kezelése. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Igen, megtették. Journal of Neurology and Psychiatry, 2016. 9.; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia sebészeti kezelése gumós szklerózisban", szerkesztette Dorofeeva M.Yu., Moszkva; 2017; 274. o
*
Az epilepsziák és epilepsziás rohamok új nemzetközi osztályozása a Nemzetközi Epilepszia Elleni Liga szerint. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korszakov. 2017. T. 117. No. 7. P. 99-106

Vezetője
"Prenatális diagnózis"

Kijev
Julia Kirillovna

2011-ben végzett a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. A.I. Evdokimova általános orvosi diplomával ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetika Tanszékén végzett genetikai diplomával.

2015-ben szülész-nőgyógyászati ​​gyakorlatot végzett a Szövetségi Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény "MSUPP" Orvosok Továbbképző Orvosi Intézetében.

2013 óta az Egészségügyi Főosztály „Családtervezési és Reprodukciós Központ” Állami Költségvetési Intézményénél tart konzultációt.

2017-től a Genomed laboratórium „Prenatális Diagnosztika” osztályának vezetője.

Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon és szemináriumokon. Előadásokat tart különböző szakorvosok számára a reprodukciós és prenatális diagnosztika területén

Orvosi és genetikai tanácsadást nyújt várandós nőknek a születés előtti diagnosztikában a veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek, valamint a feltételezhetően örökletes vagy veleszületett patológiás családok születésének megelőzése érdekében. A DNS-diagnosztika eredményeit értelmezi.

SZAKEMBEREK

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich a legmagasabb minősítési kategóriájú genetikus orvos.

Miután 1976-ban diplomázott a Kazanyi Állami Egészségügyi Intézet orvosi karán, hosszú évekig dolgozott először orvosként az orvosgenetikai hivatalban, majd a Tatár Köztársasági Kórház orvosi-genetikai központjának vezetőjeként. a Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának főorvosa, valamint tanárként a Kazany Orvostudományi Egyetem tanszékein.

Több mint 20 tudományos közlemény szerzője a reproduktív és biokémiai genetikai problémákról, számos hazai és nemzetközi kongresszus és konferencia résztvevője az orvosi genetika problémáiról. Bevezette a centrum gyakorlati munkájába a várandós nők és újszülöttek tömeges örökletes betegségek szűrésének módszereit, a terhesség különböző szakaszaiban a magzat örökletes betegségeinek gyanúja miatt több ezer invazív eljárást végzett.

2012 óta az Orvosi Genetikai Tanszéken dolgozik az Orosz Posztgraduális Oktatási Akadémia prenatális diagnosztikai kurzusával.

Tudományos érdeklődési köre: gyermekkori anyagcsere-betegségek, prenatális diagnosztika.

Az orvosok előjegyzés alapján látogathatók.

Genetikus

Gabelko
Denis Igorevics

2009-ben szerzett diplomát a KSMU elnevezett Orvostudományi Karán. S. V. Kurashova ("Általános orvostudomány" szakterület).

Szakmai gyakorlat a Szövetségi Egészségügyi és Társadalmi Fejlesztési Ügynökség Szentpétervári Orvostudományi Posztgraduális Oktatási Akadémiáján ("Genetika" szakterület).

Gyakorlat a terápiában. Elsődleges átképzés az „Ultrahang diagnosztika” szakterületen. 2016-tól az Orvostudományi és Biológiai Alapvető Intézet Klinikai Orvostudományi Alapelvek Osztályának munkatársa.

Szakmai érdeklődési kör: prenatális diagnosztika, korszerű szűrési és diagnosztikai módszerek alkalmazása a magzat genetikai patológiájának azonosítására. Az örökletes betegségek kiújulásának kockázatának meghatározása a családban.

Genetikai és szülészeti-nőgyógyászati ​​tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

Munkatapasztalat 5 év.

Az orvosok előjegyzés alapján látogathatók.

Genetikus

Grishina
Kristina Alexandrovna

2015-ben szerzett általános orvosi diplomát a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. Ugyanebben az évben belépett a 08/30/30 „Genetika” szakterületre a Szövetségi Állami Költségvetési Intézmény „Orvosi Genetikai Kutatóközpont”-nál.
2015 márciusában felvették a Komplexen Öröklött Betegségek Molekuláris Genetikai Laboratóriumába (vezetője Dr. A.V. Karpukhin), mint kutatási asszisztens. 2015 szeptembere óta kutatói asszisztensi pozícióba helyezték át. Több mint 10 klinikai genetikával, onkogenetikával és molekuláris onkológiával foglalkozó cikk és absztrakt szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban. Rendszeres résztvevője orvosgenetikai konferenciáknak.

Tudományos és gyakorlati érdeklődési kör: örökletes szindrómás és multifaktoriális patológiás betegek orvosi és genetikai tanácsadása.

A genetikussal folytatott konzultáció lehetővé teszi a következő kérdések megválaszolását:

A gyermek tünetei örökletes betegség jelei? milyen kutatásra van szükség az ok azonosításához pontos előrejelzés meghatározása ajánlások a prenatális diagnosztika elvégzésére és eredményeinek értékelésére minden, amit tudnia kell a családtervezéshez konzultáció az IVF tervezésekor helyszíni és online konzultációk

részt vett az "Innovatív genetikai technológiák orvosok számára: alkalmazás a klinikai gyakorlatban" tudományos és gyakorlati iskolában, az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) konferenciáján és más, a humán genetikával foglalkozó konferenciákon.

Orvosi és genetikai tanácsadást végez örökletes vagy veleszületett patológiás gyanús családok számára, beleértve a monogén betegségeket és kromoszóma-rendellenességeket, meghatározza a laboratóriumi genetikai vizsgálatok indikációit, értelmezi a DNS-diagnosztika eredményeit. Várandós nőket konzultál a szülés előtti diagnosztikával kapcsolatban, hogy megelőzze a veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermekek születését.

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudományok kandidátusa

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudományok kandidátusa.

Szakorvos a reproduktív tanácsadás és az örökletes patológia területén.

2005-ben végzett az Uráli Állami Orvostudományi Akadémián.

Szülészeti és nőgyógyászati ​​rezidens

Gyakorlat a "Genetika" szakterületen

Szakmai átképzés az „Ultrahang diagnosztika” szakterületen

Tevékenységek:

• Meddőség és vetélés
Vaszilisa Jurjevna



A Nyizsnyij Novgorod Állami Orvostudományi Akadémia Orvostudományi Karán végzett („Általános Orvostudományi szak”). Az FBGNU "MGNC" klinikai rezidenciáján végzett genetikai diplomával. 2014-ben szakmai gyakorlatot végzett a Maternity and Childhood Clinic-en (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieszt, Olaszország).

2016 óta a Genomed LLC-nél dolgozik tanácsadó orvosként.

Rendszeresen részt vesz genetikai tudományos és gyakorlati konferenciákon.

Főbb tevékenységi köre: Szaktanácsadás genetikai betegségek klinikai és laboratóriumi diagnosztikájával, eredmények értelmezésével kapcsolatban. Örökletes patológia gyanújával rendelkező betegek és családjaik kezelése. Terhesség tervezésekor, valamint várandósság alatti tanácsadás a szülés előtti diagnosztikában a veleszületett patológiás gyermekek születésének megelőzése érdekében.