A törékeny X-szindróma genetikai jellemzői. Fragilis X-szindróma: okok, diagnózis, kezelés Törékeny X-kromoszómák

Az orvostudomány modern rohamos fejlődése számos, az emberiség számára korábban ismeretlen betegség felfedezését tette lehetővé. A 20. században különösen fontos szerepet játszott a megfejtés, amely lehetővé tette számos gén- és kromoszómapatológia okainak azonosítását. Több mint 3000 olyan betegség ismert, amelyek a genetikai anyag mennyiségi és minőségi változásaihoz kapcsolódnak. Viszonylag új patológia a Martin-Bell-szindróma, amelynél meglehetősen magas a gyermekkori fogyatékosság aránya.

A Martin-Bell-kór szindróma vagy neurológiai rendellenesség?

A Martin-Bell szindróma egy veleszületett patológia, amely az X kromoszóma törékenységével jár. A „törékenység” fogalma az X kromoszóma végeinek vizuális éles beszűkülését jelenti. Az ilyen változások megerősítik a Martin-Bell szindrómát. A bal oldali gyermekek fotója a pszichomotoros fejlődés lemaradását jelzi, amely kora gyermekkortól kezdve előrehalad.

Okoz

Mint ismeretes, a normál emberi genotípus 46 kromoszóma, amelyek közül kettő nemi kromoszóma X és Y. A nőknél ennek megfelelően a kromoszómakészlet 46 XX, férfiaknál pedig 46 XY. Ezek a genetikai információhordozók aminosav-ismétlődések láncaiból állnak, amelyek információkat tartalmaznak a jövő élő szervezetének szerkezetéről és működéséről.

A Martin-Bell-kór (Fragile X szindróma) az X kromoszóma elváltozásai miatt alakul ki, így nőket és férfiakat egyaránt érinthet. Az X-kromoszóma egy részének elvékonyodását az aminosav-maradékok - citozin-guanin-guanin (C-G-G) - specifikus ismétlődéseinek kóros növekedése okozza. Az ismétlődések ilyen kombinációja többször is jelen van más génekben, de ezeknek az ismétlődéseknek a száma a fontos. Normális esetben 29 és 31 között mozog. Martin-Bell szindróma esetén ez a szám meredeken megemelkedik, és 230-tól 4000-ig is előfordulhat, ami a kromoszóma növekedéséhez és egy speciális gén - FMR1 - működésének károsodásához vezet. amely az idegrendszer megfelelő működéséért és fejlődéséért felelős. Az eredmény a gyermek születése után rövid időn belül nyilvánvalóvá válik, és késleltetett pszichomotoros fejlődésben nyilvánul meg.

Megnyilvánulási változatok

A citozin-guanin-guanin ismétlődések száma meghatározza a Martin-Bell-kór különböző klinikai megnyilvánulásait. A szindróma rejtett formái lehetnek. Ha a teszt 55 és 200 közötti ismétlést tár fel, premutáció következik be – határvonalbeli változások, amelyek hordozóvá teszik az embert, de látható változások nélkül az idegrendszerben. Felnőttkorban és idős korban nőknél ataxiás szindróma és primer petefészek-elégtelenség alakulhat ki. Ebben az esetben a szindróma átvitelének valószínűsége magas. Megkülönböztetnek egy köztes állapotot is - ez 40-60 nukleotid ismétlődés, amely klinikailag nem nyilvánul meg, és több generáció után öröklődés útján nyilvánulhat meg.

Öröklés

A genetika ezt a betegséget a nemhez, azaz az X-kromoszómához kapcsolódó patológiák csoportjába sorolja. A férfiaknál a betegség gyakrabban és egyértelműbben nyilvánul meg, mivel genotípusuk egy X-kromoszómát tartalmaz. Nőkben a patológia mindkét „kóros” X autoszóma jelenlétében alakul ki. Nagyon ritkán előfordulhat, hogy egy férfi premutációs változattal rendelkezhet, és hordozó lehet. A nők sokkal nagyobb valószínűséggel járnak el a betegség hordozójaként, és egyforma valószínűséggel adják át a „kóros” kromoszómát lányuknak és fiaknak. Egy beteg apa csak a lányainak adhatja át az X-kromoszómát. A szindróma öröklődése generációról generációra fokozatosan növekszik, amit Sherman-paradoxonnak neveznek. A szindróma klinikai lefolyása férfiaknál sokkal súlyosabb.

Tünetek

A Martin-Bell-szindrómát, amelynek tünetei az autizmusra emlékeztetnek, még egy tapasztalt gyermekorvos vagy neurológus sem mindig tudja időben felismerni.

A klinikai kép a C-G-G ismétlődések számától függően eltérő lehet.

Klasszikusan a késés potenciális Martin-Bell szindrómát jelez. A gyermek fényképe lehetővé teszi a betegség első jellegzetes jeleinek megtekintését. A mozgások retardációja és koordinációja figyelhető meg, izomgyengeség alakul ki. A gyerekek gyakran szenvednek autizmustól. A neurológus a vizsgálat során működési zavarokat és néhány rendellenességet tár fel az agy működésében. Az életkorral a helyzet romlik, a kép fokozatosan növekszik

Mentális zavarok mindig jelen vannak: a gyerek gyakran motyog magában, motiválatlan grimaszokat mutat, gyakran csapkod a kezével, néha nagyon agresszíven viselkedik. Ez a tünet némileg a skizofréniára emlékeztet. Egy másik lehetőség az autizmus, amely korai gyermekkorban kezd kialakulni.

Martin-Bell szindróma: jelek

Fiúknál sajátos tünet a herék megnagyobbodása (makroorchidizmus), de ez csak pubertáskor észlelhető. Ebben az esetben nincsenek endokrin rendellenességek.

A megjelenés változásai viszonylag nem specifikusak, de arra késztethetik az orvost, hogy helyes diagnózist keressen. A gyermeknek gyakran nagy a feje, megnyúlt az arca és kissé csőrszerűen ívelt orrhegye van. A kezek és a lábak nagyok, az ujjak mozgási tartománya jelentősen megnövekedett. Gyakran a bőr fokozott rugalmassággal rendelkezik.

A betegség premutációs változatának megnyilvánulásai bizonyos jellemzőkkel rendelkeznek. Az ataxiás szindrómára jellemző a remegés és a memóriazavar, különösen a rövid távú memória, a hangulatváltozások és a demencia fokozatos kialakulása, hanyatlással (a beszéd olvasásának és megértésének képtelensége). A tünetek gyakrabban alakulnak ki férfi hordozóknál, és súlyosabb lefolyásúak, mint a nőknél.

Az elsődleges petefészek-elégtelenséget a korai menopauza megjelenése és az agyalapi mirigy-petefészek rendszer diszfunkciója jellemzi. Növekszik a tüszőstimuláló hormon tartalma, ami a menstruáció megszűnéséhez és a vegetatív-érrendszeri tünetek megjelenéséhez vezet. A betegség fokozatosan előrehalad, és hormonpótló kezelést igényel.

Hogyan lehet diagnosztizálni a szindrómát

A betegség korai szakaszában történő durván meghatározására a citogenetikai módszer alkalmas. A páciens sejtanyagát veszik, és B1₀-vitamint (folsavat) adnak hozzá a kromoszómák változásának provokátoraként. Egy idő után a vizsgálat feltárja a kromoszóma egy szakaszát, amely jelentős elvékonyodást mutat, ami Martin-Bell-kórra, a törékeny X-szindrómára utal. Ez a laboratóriumi vizsgálati módszer a későbbi szakaszokban nem elég pontos, ami a multivitaminok – köztük a folsav – elterjedésével függ össze.

Nagyon specifikus, ami lehetővé teszi az X kromoszómában lévő aminosavak szerkezetének megfejtését és Martin-Bell szindrómát jelezve. Az elektronmikroszkópos fotó az autoszóma elvékonyodását mutatja.

Egy külön, még specifikusabb lehetőség a PCR és a kapilláris elektroforézissel történő kimutatás kombinációja. Ez a vizsgálat rendkívül pontosan kimutatja a kromoszómapatológiát ataxiás szindrómában és primer petefészek-elégtelenségben szenvedő betegeknél.

Kezelés

A PCR és a Martin-Bell-szindróma diagnosztizálása után a kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni.

Mivel a betegség veleszületett és kromoszómális eredetű, a terápia a betegség fő tüneteinek enyhítésére korlátozódik.

A kezelési rend célja a késleltetett pszichomotoros fejlődés megnyilvánulásainak minimalizálása, az ataxiás szindróma változásainak korrekciója és a primer petefészek-elégtelenség hormonális támogatása.

A mentális retardációban szenvedő és megerősített PCR-eredményű gyermekeknél Martin-Bell-szindrómát diagnosztizálnak. Oroszországban nincsenek olyan egészségügyi intézmények, amelyek rehabilitációt biztosítanak az ilyen gyermekek számára, ezért a kezelést gyermekorvos és kapcsolódó szakemberek végzik. Azonnal érdemes megjegyezni, hogy a gyermekek kezelése hatékonyabb, mint a felnőtteknél. Kognitív viselkedésterápiás technikákat, pszichiáterrel folytatott egyéni foglalkozásokat, gyakorlatterápiát és a pszichostimulánsok enyhe formáit alkalmazzák. Viszonylag új irány a folsav alapú gyógyszerek alkalmazása, de a hosszú távú eredményeket még vizsgálják.

Felnőtteknél a terápiás terápia pszichostimulánsokat és antidepresszánsokat foglal magában, az állandó dinamikus monitorozást pszichiáter és pszichológus végzi. A magánklinikákon a "Cerebrolysin" gyógyszer és származékai, citomedinek ("Lidaza", "Solcoseryl" gyógyszerek) mikroinjekciós üléseit végzik.

Ataxiás szindróma esetén nootropokat és vérhígítókat, angioprotektorokat és aminosav-keverékeket használnak. A nők elsődleges petefészek-elégtelensége ösztrogénekkel és gyógynövény-gyógyszerekkel korrigálható.

A kezelés hatékonysága viszonylag alacsony, de lehetővé teszi egy ideig a betegség kialakulásának lassítását.

Megelőzés

A megelőzés egyetlen módja a terhes nők szűrése. Fejlettben
A világ országaiban olyan szűréseket vezettek be, amelyek képesek a Martin-Bell-szindróma korai stádiumában történő kimutatására és a terhesség megszakítására. Alternatív lehetőség az in vitro megtermékenyítés, amely segíthet abban, hogy a születendő gyermek „egészséges” X-kromoszómát örököljön.

Körülbelül 4000 férfiból (fiúból) 1-nél és 6-8000 lányból 1-nél fordul elő, faji vagy etnikai származástól függetlenül. Nemzedékről nemzedékre halmozódnak fel a genetikai mutációk, és ez nyilvánvalóan problémát jelent az emberiség számára.

A törékeny X szindróma jelei és tünetei.

A törékeny X-szindrómában szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek számos mentális és fizikai jele és tünete van, az enyhétől a súlyosig. A férfiaknál a változások kifejezettebbek. A gyakori pszichiátriai tünetek a következők:

Bizonyos fokú intellektuális károsodás vagy problémák az oktatási tanulásban (iskola), különösen a matematika terén; figyelemzavar; beszéd késése; szorongás, depresszió, félénkség; korlátozott szociális készségek. Viselkedési problémák, például koncentrációs nehézségek és gyakori dührohamok; Autisztikus viselkedés, például ismétlődő mozdulatok, tettek vagy szavak; Késések a viselkedéstanulásban – hosszú időbe telik, amíg megtanul ülni, járni és beszélni; beszédproblémák; Szorongás és hangulati instabilitás; Fényre, hangra, érintésre és környezetre való érzékenység; Súlyos esetekben skizofrénia klinika.

A törékeny X-ben szenvedő betegeknél előfordulhatnak a fejlődési rendellenesség fizikai jelei, amelyek az életkorral egyre nyilvánvalóbbá válnak: nagy fej; Hosszú, keskeny arc; Nagy fülek; Konvex homlok és áll; Túlzottan rugalmas ízületek (különösen az ujjak); A fiúknak megnagyobbodott heréi vannak, amelyek a pubertás után még nagyobbak lesznek. Lányoknál a törékeny X szindróma fizikai jelei kevésbé kifejezettek. Intellektuális képességeik az esetek 1/3-1/2-ében szenvednek ebben a patológiában.

A Martin-Bell szindróma által okozott egyéb egészségügyi problémák.

A legtöbb törékeny X-szindrómás gyermeknek nincs komoly egészségügyi problémája, és általában normális várható élettartamot élnek. A törékeny X-szindrómában szenvedő fiúk körülbelül 15 százaléka és a lányok körülbelül 5 százaléka tapasztal görcsrohamokat, amelyek görcsoldó gyógyszerekkel könnyen kontrollálhatók. A törékeny X-szindrómában szenvedő gyermekek gyakran krónikus belsőfülgyulladásban szenvednek. Szívzörej is kimutatható, amelyet gyakran a mitrális billentyű prolapsus okoz. Ez a szívelégtelenség nem életveszélyes, és a legtöbb esetben nem igényel kezelést.

A genetikai patológia okai - törékeny X-szindróma.

A törékeny X-szindróma egy gén – az Xq27.3 hely – rendellenességével jár. 1991-ben fedezték fel az FMR-1 nevű gént, amely az X kromoszómán található. Minden embernek 23 pár kromoszómája vagy 46 egyedi kromoszómája van. Egy pár nemi kromoszóma (X és Y) határozza meg az ember nemét, a nőknek két X kromoszómája van, a férfiaknak pedig egy X és egy Y kromoszómája. Pontosan azért, mert a nőknek 2 hasonló kromoszómája van, a betegség súlyossága kisebb, az egyik hiányzó funkcióját a második pótolja. Kivételt képezhet a 2 hibás X-kromoszóma lehetősége, de ez a valószínűség nullára irányul. Férfiaknál egyetlen mutált gént tartalmazó X-kromoszóma törékeny X-szindrómát okoz. Ez azt jelenti, hogy egy kis darab genetikai anyag (nevezetesen a CHG 3 nukleinsav szekvenciája) túl sokszor ismétlődik. Egészséges embereknél ezt a szakaszt 5-40 alkalommal, Martin-Bell-szindrómás betegeknél 200 vagy több ismétlést is megismétlik. A több mint 200 ismétlést teljes mutációnak nevezzük. A teljes mutációk teljesen letiltják a gént, és a fehérje, amelynek szintéziséért ez a lókusz felelős, szintetizálása megszűnik. Az e gén által szabályozott fehérje számos sejttípusban megtalálható, de főleg az idegsejtekben. A tudósok úgy vélik, hogy a fehérje segíti az agy fejlődését, és felelős az idegsejtek összekapcsolásáért. A szindróma nevét a kromoszóma megjelenéséről kapta. A mutáns gént tartalmazó lókusz elvékonyodottnak tűnik, és a végfragmentum úgy tűnik, mintha egy cérna lógna.

A fragmentált X kromoszóma szindróma diagnózisa és az öröklődés valószínűsége.

A törékeny X-szindrómát vérvétellel diagnosztizálják vizsgálat céljából. A vérmintát egy genetikai laboratóriumba küldik, és a teszt meglehetősen hozzáférhető. Az elemzés közvetlenül a gyermek születése után elvégezhető. Leggyakrabban fiúknál 3 éves korig, lányoknál 4-5 éves korig megfigyelhető a diagnózis genetikai megerősítése, ha megfelelő klinika áll rendelkezésre. A gyermeket akkor kell diagnosztizálni, ha mentális retardációja, fejlődési lemaradása vagy autizmusa, a törékeny X-szindróma fizikai vagy viselkedési jelei és tünetei vannak, a családban előfordult fragilis X-szindróma, vagy más, ismeretlen eredetű értelmi fogyatékos. A terhességet tervező nőknek hordozótesztet kell végezniük, ha a következő tényezők állnak fenn: a családban előfordult fragilis X-szindróma vagy fragilis X-szindrómával kapcsolatos rendellenesség; ismeretlen okból eredő értelmi fogyatékosság a családban; fejlődési késleltetés vagy autizmus személyes vagy családi anamnézisében; reproduktív rendellenességek és korai menopauza személyes története. Az azonosított genetikai rendellenességeket genetikussal kell megbeszélni.

A gyermek genetikai rendellenességeinek diagnosztizálása terhesség alatt, születés előtt lehetséges. A prenatális (magzatvíz és humán chorion) genetikai tesztek segítenek meghatározni a mutáció vagy premutáció öröklésének valószínűségét.

Az öröklődés összetett; a mutált gén ismétlődéseinek száma felhalmozódik. Normál számú lokuszismétlődés esetén a szülőknél (5-40) az ismétlődések száma a gyermekben nem változik, és gyakorlatilag hiányzik a patológia előfordulásának valószínűsége az újszülöttben. Közepes ismétlésszámmal (41-58) a szülők hasonló vagy valamivel nagyobb számot adnak át gyermekeiknek, a betegség előfordulásának valószínűsége sem nagy, de a felhalmozódás nemzedékről nemzedékre haladhat (Sherman paradoxon) ), az ismétlések száma elérheti a 4000-et.

Premutációnak tekintik a génismétlődések számát 59-től 200-ig, körülbelül 250 nőből 1-nek és 800 férfiból 1-nek van premutációja a genomjában. Ezek közül csak a nők képesek törékeny X-szindrómás gyermeket világra hozni. A kóros gén átadásának valószínűsége a gyermeknek minden terhesség alatt 50%. Egyes gyermekeknél, akik örökölték a kóros gént, ha az ismétlődések száma nem nő 200 fölé, akkor a fragilis X szindróma tünetei nem jelentkeznek. Ha az ismétlődések száma nő, és a premutáció teljes mutációvá válik (több mint 200 ismétlődés), akkor a gyermekek töredezett X-kromoszóma szindrómában szenvednek. Egy premutációval rendelkező apa csak az összes lányának adja tovább. A fiúk apjuktól kapják az Y-t. Az ilyen apák lányai általában nem rendelkeznek a törékeny X-szindróma tüneteivel, de a premutáció hordozói.

Teljes mutáció: Egy teljes mutációval rendelkező nőnek körülbelül 50 százalék az esélye, hogy minden terhesség során átadja gyermekének. A teljes mutációval rendelkező férfiak általában terméketlenek.

A premutációban szenvedő egyének kockázatai és egészségügyi problémái

Az ilyen gyermekeknél a törékeny X-szindróma egyértelmű megnyilvánulásai általában nem figyelhetők meg, de bizonyos problémák még mindig jelen vannak.

Nevelési és magatartási problémák: az intelligencia normális, de vannak enyhe viselkedési és nevelési zavarok;

Neurológiai betegségek: kézremegés és ataxia (mozgáskoordináció) az 50 év feletti férfiak körülbelül 30%-ánál fordul elő. Nőknél 4-8%-ban előfordulhatnak rendellenességek is, de idősebb korban és kevésbé kifejezettek;

Károsodott termékenység - a petefészek működésének fokozatos csökkenése, és ennek eredményeként a terhességi képesség csökkenése a premutációban szenvedő nők 20% -ánál figyelhető meg. 40 éves korukra korai menopauzát tapasztalnak.

Fragilis (töredezett, törékeny) X kromoszóma szindróma kezelése

Nincs speciális kezelés. A kezelést egyéni terv szerint végezzük, óvodás kortól kezdve. A kezelést egészségügyi szakemberek és tanárok végzik. A rendellenességek következetes és időben történő korrekciója és a lemaradó funkciók serkentése lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy felismerjék képességeiket. A hangsúly a beszéd fejlesztésére, a szociális alkalmazkodásra és a pályaorientációra, valamint a testi egészség fejlesztésére kerüljön. A gyógyszereket tünetileg alkalmazzák, és javítják a prognózist. Antidepresszánsokat, görcsoldókat, stimulánsokat és antipszichotikumokat írnak fel. A kutatók olyan gyógyszereket fejlesztenek ki, amelyek pótolják a hiányzó fehérjét, és olyan gyógyszereket, amelyek javítják a sejtközi kapcsolatokat.

Szinonimája: Martin-Bell szindróma. Korábban ezt a betegséget mentális retardáció szindrómának hívták X kromoszóma markerrel. A Martin-Bell-szindróma a szellemi retardáció egyik leggyakoribb (a Down-kór utáni) formája. A betegség lakossági gyakorisága az összes élveszületés 1:2000-1:5000 között van. 2-3-szor több a beteg fiú, mint a lány.

A betegek megjelenése nem specifikus, de a megnyúlt arc, a magasan kiálló homlok, a makro- és dolichocephaly, az arc hipoplasztikus középső része (különösen a kiálló és gyakran megnagyobbodott arcokhoz képest), valamint a kiálló áll. diagnosztikai jelentősége. A szájpadlás általában ívelt, az ajkak vastagok, az alsó ajak pedig gyakran kihajló. A kiálló fülek megnövekedett mérete is megfigyelhető. A nagy kezek és lábak vonzzák a figyelmet. A szindróma egyik tipikus megnyilvánulása a makroorchidizmus. Születéskor a gyermekek heréi normál méretűek, de a pubertás beálltával jelentősen megnőnek. Az ivarmirigyek méretének növekedése a kötőszövet túlzott növekedése és a folyadék felhalmozódása miatt következik be, de az ilyen betegek szexuális aktivitása csak néhányan képes szexuális aktivitásra.

Előfordulhat a bőr fokozott nyújthatósága, az ízületi szalagok gyengesége (ami spontán, általában az ujjak diszlokációihoz vezet), lapos láb; Sok betegnél mitrális billentyű prolapsus alakul ki. Mindezeket a tüneteket a veleszületett kötőszöveti diszplázia okozza.

A Martin-Bell-szindrómás betegekre jellemző mentális retardációt általában közepesnek vagy súlyosnak értékelik, bár a betegek 10-15%-a mély mentális retardációval rendelkezik, és a betegek ugyanennyi százaléka „enyhe” mentális retardációval rendelkezik. A legtöbb beteg szociálisan alkalmazkodott és egyszerű fizikai munkát végez. A pszichológusok társaságkedvelőnek és barátságosnak értékelik őket. Csak súlyos esetekben szabad az ilyen betegeket speciális bentlakásos iskolákba helyezni. A neurológiai tünetek közé tartozik az izom hipotónia és egyes esetekben a görcsrohamok.

Más szervek fejlődési rendellenességei és rendellenességei viszonylag ritkák: szájpadhasadék, nystagmus, strabismus, ptosis, szürkehályog, gerincferdüléssel kombinált torticollis, kyphosis, pitvari sövény defektus.

A klinikai rendellenességek egy csoportja mellett, Martin-Bell szindróma jellegzetes citogenetikai kép kíséri: törékenység az X kromoszóma hosszú karjának disztális részén (az Xq zónában), amely külsőleg a hosszú kar „műholdjára” hasonlít. Ez a törékenység csak akkor észlelhető, ha a limfociták folsavhiányos körülmények között tenyésztettek, ezért a törékenység kimutatásához vagy folsavmentes táptalajt kell használni, vagy folsav antagonistákat kell a táptalajba juttatni, de még ezek mellett is. körülmények között az X kromoszóma törékenysége nem mutatható ki minden sejtben (legfeljebb 60%).

Sokáig azt hitték, hogy a szindróma X-hez kötött recesszív módon öröklődik. A törzskönyvekben azonban a nőknél súlyos, a férfiaknál enyhe megbetegedést észleltek. A heterozigóta nőknél az intelligencia enyhe csökkenését figyelték meg, amelyet gyakrabban határ menti retardációként értékeltek. Néhányukban a sejtek kis százalékában találtak törékeny X-kromoszómát. Tehát öröklés Martin-Bell szindróma nem fért bele az X-hez kötött recesszív öröklődés szigorú keretei közé. Sőt, a várakozást feljegyezték a törzskönyvekben. A betegség etiológiáját molekuláris genetikai elemzési módszerekkel tisztáztuk. Az instabil trinukleotid ismétlődések (CGG) expanzióját észlelték az FMR-I gén 5"-os nem transzlálódó régiójában (törékeny meniális retardáció). Normális esetben az ismétlődések száma ebben a génben 6 és 42 között változik. 50-200 ismétlődést tartalmazó kromoszómák A következő generációban az ismétlések száma 1000-re vagy többre nőhet, ami az ismétlések számától függően kifejezett klinikai képet eredményez ismétlődésből, akkor még két gént és mutációt észleltek, amelyekben ugyanazt a klinikai képet okozzák, de ezek a gének ritkák.

A diagnózis a klinikai kép, valamint a klinikai, genealógiai és citogenetikai vizsgálatok eredményei alapján történik. A legpontosabb módszer a molekuláris genetikai diagnosztika.

Ennek a szindrómának a prenatális diagnosztizálása jelenleg lehetséges. Etiotrop terápia még nincs.

A betegséget először 1943-ban írták le. Ez a leggyakoribb tünetegyüttes, amelyet mentális retardáció kísér a férfiaknál. Gyakorisága a különböző populációkban 16-25/100 000 férfi.

A betegség fő etiológiai tényezője, amelyet a betegek 99% -ában azonosítottak, a trinukleotid CGG ismétlődések számának növekedése az FMR 1 gén első exonjának nem lefordított régiójában, amely 17 exont tartalmaz és az Xq27 kromoszómán lokalizálódik. 3. Ez a kiterjesztett ismétlés a CpG-szigettől távolabb helyezkedik el, 250 bp távolságra. A normál génexpresszióhoz szükséges összes elem egy 2,8 kb hosszúságú kromoszóma régióban található, amely átfedi az első, CGG ismétlődéseket tartalmazó exon 5"-os régióját. Az ilyen ismétlődések száma egészséges egyénekben 6 és 200 között lehet. A mutáció előfordulása egy génben egy kétlépcsős folyamat Az első szakaszban az ismétlődések száma az adott populációra vonatkozó kritikus szintet meghaladó szintre növekszik Az ismétlődések száma meghaladja az 56-ot. A teljes mutációt 200 és több mint trinukleotid ismétlődés jelenléte jellemzi az MPS klinikai tüneteinek megjelenése Meg kell jegyezni, hogy a gén premutációja teljes mutációba fordul elő ebben az esetben az utód nemétől függően , fiainál észrevehetően magasabb, mint női hordozók lányainál. A jelenség magyarázataként két X-kromoszóma normál és mutáns FMR I gének zigótájában való kölcsönhatás lehetőségét vesszük figyelembe. Az FMR 1 génben a CGG ismétlődések expanziójának oka mindeddig tisztázatlan. Számos mechanizmus létezését feltételezik - egyenlőtlen keresztezést, abnormális rekombinációt az FMRU gént tartalmazó X kromoszóma lókuszban, valamint a veszteséget. nem homológ AGG hármasok, amelyek általában elválasztják a monoton ismétlődések láncát. A CGG ismétlődések számának egy bizonyos szint feletti növekedése a CpG szigetek közelében történik, ami a gén teljes GC-tel telített szabályozó régiójának hipermetilációjához vezet, és a promóterének elnyomása következtében transzkripciójának teljes blokkolását okozza. Leírták az MPS egy mozaik változatát, amelynek megjelenése a CGG ismétlődések kiterjedésével jár egy kis sejt klónban. Így a betegség patogenezisének több kapcsolata van:

1) egy trinukleotid CGG ismétlődés kiterjesztése a gén első exonjában;

2) e gén CpG-szigetének túlzott metilációja;

3) a gén fehérjeterméke expressziójának elnyomása.

Ezzel együtt azonosították az MPS genetikai heterogenitását, amely mind a polilokuszhoz, mind a poliallelizmushoz kapcsolódik. Kimutatták, hogy a betegség allélváltozatainak létezését az FMRL gén pontmutációi és deléciói okozzák. Ezen túlmenően az MPS klinikai megnyilvánulásaiban szenvedő betegeknél két távolabbi folátérzékeny hely. Az X kromoszómán 30.bp-t azonosítottak. és 1,5-2 millió bp. az FMR1 gént tartalmazó ismert törékeny helyről. Az ezeken a törékeny helyeken azonosított és FRAXE és FRAXF elnevezésű két génben a mutációk mechanizmusa hasonló az MPS klasszikus formájához, és a GCC és CGG ismétlődések expanziója okozza a CpG szigetek metilációjával. A különbség az MPS két ritka változata és a klasszikus között a trinukleotid ismétlődések számának növekedése, mind a női, mind a férfi meiózisban.

Kimutatták, hogy a betegség klasszikus változatának fő patogenetikai mechanizmusa az FMR1 (fragile menral retardation) nukleocitoplazmatikus fehérje hiánya, amely az ingafunkciót látja el és különböző mRNS-eket köt meg. Ez a fehérje különösen a riboszómák transzlációs folyamataihoz szükséges komplex kialakításában vesz részt.

A betegség klinikai megnyilvánulásait a jelek hármasa jellemzi:

1) oligofrénia (a betegek IQ-ja 35-50);

2) dysmorphia (prognathizmus, kiálló fülek);

3) pubertás után észlelt makroorchidizmus.

A mitrális billentyű prolapsusát a betegek 80% -ában észlelik. Az MPS teljes formája azonban csak az érintettek 60%-ánál jelentkezik, a betegek 10%-ánál csak mentális retardációt észlelnek, más esetekben a tünetek eltérő kombinációja.

Ennek a betegségnek az öröklődési típusa áll a legközelebb az X-hez kötött dominánshoz, azonban számos olyan jellemzője van, amelyeket Sherman paradoxonként emlegetnek. Ez abban rejlik, hogy a betegség fő tünete kialakulásának valószínűsége

Mentális retardáció – az egyén családfán elfoglalt helyétől függ. Szemléltessük ezt az ábrán látható törzskönyv példájával. A törzskönyv elemzése során nyilvánvalóvá válik, hogy a betegség megjelenése a harmadik generáció tagjainál a monogén öröklődési mód szempontjából nehezen értelmezhető. Ezt a jelenséget a törzskönyv valamennyi tagjának molekuláris genetikai vizsgálata és genotípusuk megállapítása után sikerült megmagyarázni. Kimutatták, hogy az FMRJ gén premutációjának hordozója vagyok, aki ezt továbbadta lányainak II2 és II4. A premutációt hordozó nők egészségesek, de nagy a kockázata annak, hogy gyermekük születik MPS-ben. Ebben az esetben mindkét nemű gyermekek érintettek lehetnek. Ennek két mechanizmusa lehet az oka. Ezek közül a legvalószínűbb a trinukleotid ismétlődések számának növekedése a női csírasejtek meiózisában, ami erre a betegségre jellemző. Ebben az esetben annak a valószínűsége, hogy egy premutáció mutációvá válik, az FMRi génben lévő CGG ismétlődések számától függ. A táblázat mutatja be annak kockázatát, hogy premutációhordozókban szenvedő MPS-es gyermek születik.

Azt is kimutatták, hogy a teljes mutációt hordozó nők mindössze 50%-ának van különböző súlyosságú mentális retardációja. A nők klinikai megnyilvánulásaiban mutatkozó eltérések oka lehet az anyai és apai eredetű X-kromoszóma kiegyensúlyozatlan lyonizációja a test különböző sejtjeiben. Meg kell jegyezni a betegség megnyilvánulásának még egy jellemzőjét. Kimutatták, hogy a férfiak 20%-ánál még a gén teljes mutációja esetén sem jelentkeznek a betegség tünetei.

A betegség diagnosztizálása többféle módszerrel is elvégezhető. A patológia molekuláris genetikai alapjainak tisztázása előtt az MBS klinikai diagnózisát kizárólag citogenetikai módszerekkel erősítették meg. Köztudott, hogy a legtöbb betegnél, amikor a sejteket foláthiányos tápközegben tenyésztik, a karsogram felfedi az X kromoszóma „törékenységét” a hosszú kar 27. szegmensében. Az elmúlt években egyszerű és olcsó molekuláris genetikai módszereket fejlesztettek ki az MBS diagnosztizálására. Ezek a FRAXA, FRAXE és FRAXF melletti CpG-szigetek metilációjának elemzésén alapulnak egy szelektív polimeráz láncreakcióban. Egyes esetekben a CpG szigetek metilációs állapotának egyidejű elemzéséhez és az ismételt expanzióhoz a páciens DNS mintáit EcoR1 restrikciós enzimmel, majd metilációra érzékeny restrikciós enzimmel kezelik, amelynek egyik felismerési helye a promoter régióban található. a génről. Ezzel a módszerrel a betegek több mint 98%-ánál diagnosztizálható az FMR1 gén metilált teljes mutációja. Az MBS diagnosztizálásának harmadik megközelítése az immunkémiai; immunkémiai módszerekkel határozzák meg az FMRI gén fehérjetermékének szintjét az emberi szövetekben,

Jelenleg a molekuláris genetikai módszereknek köszönhetően lehetővé vált a betegség ismétlődő eseteinek hatékony megelőzése a terhelt családokban. A molekuláris elemzés lehetővé teszi az MPS diagnosztizálását nemcsak a betegség klinikai megnyilvánulásai esetén, hanem a „premutáció” hordozóinak azonosítását is a betegek rokonai között.

Vezetője
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

A Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán végzett. N.N. Burdenko 2014-ben.

2015 - terápiás gyakorlat a VSMU elnevezett Kari Terápia Tanszékén. N.N. Burdenko.

2015 - minősítő tanfolyam a „Hematológia” szakterületen a moszkvai Hematológiai Kutatóközpontban.

2015-2016 – terapeuta a VGKBSMP 1. sz.

2016 - jóváhagyásra került az orvostudományok kandidátusi fokozatára kiírt disszertáció témája „A betegség klinikai lefolyásának és prognózisának vizsgálata anémiás szindrómával járó krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegeknél”. Több mint 10 megjelent mű társszerzője. Genetikai és onkológiai tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

2017 - továbbképző tanfolyam a következő témában: „Genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése örökletes betegségben szenvedő betegeken”.

2017 óta rezidens a „Genetika” szakterületen RMANPO alapján.

Vezetője
"Genetika"

Kanivets
Ilja Vjacseszlavovics

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikus, az orvostudományok kandidátusa, a Genomed orvosi genetikai központ genetikai osztályának vezetője. Asszisztens az Orosz Orvosi Szakmai Továbbképzési Akadémia Orvosi Genetikai Tanszékén.

2009-ben diplomázott a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetem Orvostudományi Karán, 2011-ben pedig rezidensként a „Genetika” szakon ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetikai Tanszékén. 2017-ben védte meg doktori disszertációját az orvostudomány kandidátusa cím megszerzésére, a következő témakörben: DNS-szakaszok (CNV) kópiaszám-variációinak molekuláris diagnosztikája veleszületett fejlődési rendellenességben, fenotípusos anomáliában és/vagy mentális retardációban szenvedő gyermekeknél nagy sűrűségű SNP-vel. oligonukleotid mikromátrixok."

2011-2017 között genetikusként dolgozott a névadó Gyermekklinikai Kórházban. N.F. Filatov, a Szövetségi Állami Költségvetési Intézet „Orvosi Genetikai Kutatóközpont” tudományos tanácsadó osztálya. 2014-től napjainkig a Genomed Medical Center genetikai osztályának vezetője.

Főbb tevékenységi körei: örökletes betegségekben és veleszületett fejlődési rendellenességekben szenvedők, epilepsziás betegek diagnosztizálása és kezelése, olyan családok orvosi és genetikai tanácsadása, ahol örökletes patológiás vagy fejlődési rendellenességgel született gyermek, prenatális diagnosztika. A konzultáció során klinikai adatokat és genealógiát elemeznek, hogy meghatározzák a klinikai hipotézist és a szükséges mennyiségű genetikai vizsgálatot. A felmérés eredményei alapján az adatok értelmezése és a kapott információk ismertetése a tanácsadókkal történik.

A „Genetika Iskola” projekt egyik alapítója. Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon. Előadást tart genetikusoknak, neurológusoknak és szülész-nőgyógyászoknak, valamint örökletes betegségben szenvedő betegek szüleinek. Több mint 20 cikk és ismertető szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban.

Szakmai érdeklődési köre a modern, genomszintű kutatások klinikai gyakorlatba való átültetése és eredményeinek értelmezése.

Fogadóóra: szerda, péntek 16-19

Vezetője
"Ideggyógyászat"

Sharkov
Artem Alekszejevics

Sarkov Artyom Alekszejevics– neurológus, epileptológus

2012-ben a „Keleti gyógyászat” nemzetközi program keretében tanult a dél-koreai Daegu Haanu Egyetemen.

2012 óta - részvétel az xGenCloud genetikai teszteket értelmező adatbázis és algoritmus szervezésében (https://www.xgencloud.com/, projektmenedzser - Igor Ugarov)

2013-ban szerzett diplomát az Orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán, N.I. Pirogov.

2013 és 2015 között neurológiai klinikai rezidensként tanult a Szövetségi Állami Költségvetési Intézmény "Neurológiai Tudományos Központ"-nál.

2015 óta neurológusként és kutatóként dolgozik a Yu.E. akadémikusról elnevezett Gyermekgyógyászati ​​Tudományos Kutatóklinikai Intézetben. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Neurológusként és orvosként is dolgozik az Epileptológiai és Neurológiai Centrum elnevezett klinikájának video-EEG monitorozó laboratóriumában. A.A. Kazaryan” és „Epilepszia Központ”.

2015-ben Olaszországban végzett a „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015” iskolában.

2015-ben továbbképzés - „Klinikai és molekuláris genetika orvosok számára”, RDKB, RUSNANO.

2016-ban továbbképzés - „A molekuláris genetika alapjai” bioinformatikus, Ph.D. irányításával. Konovalova F.A.

2016 óta a Genomed laboratórium neurológiai osztályának vezetője.

2016-ban Olaszországban végzett a „San Servolo International Advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016” iskolában.

2016-ban továbbképzés - „Innovatív genetikai technológiák orvosok számára”, „Laboratóriumi Orvostudományi Intézet”.

2017-ben – „NGS in Medical Genetics 2017” iskola, Moszkvai Állami Kutatóközpont

Jelenleg tudományos kutatásokat folytat az epilepszia genetikája területén professzor, az orvostudományok doktora irányításával. Belousova E.D. és professzor, az orvostudományok doktora. Dadali E.L.

Az orvostudományok kandidátusi fokozatát kiíró értekezés témája „A korai epilepsziás encephalopathiák monogén változatainak klinikai és genetikai jellemzői” jóváhagyásra került.

A fő tevékenységi körök a gyermekek és felnőttek epilepsziájának diagnosztizálása és kezelése. Szűk szakterület – epilepszia sebészeti kezelése, epilepszia genetikája. Neurogenetika.

Tudományos publikációk

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „A differenciáldiagnózis optimalizálása és a genetikai vizsgálati eredmények értelmezése az XGenCloud szakértői rendszerrel az epilepszia egyes formáira.” Orvosi Genetika, 4. szám, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsziás műtét multifokális agyi elváltozások miatt gumós szklerózisban szenvedő gyermekeknél." Kivonatok a XIV. Orosz Kongresszusról "INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉSZETBEN". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekuláris genetikai megközelítések a monogén idiopátiás és tüneti epilepsziák diagnosztizálására." A XIV. Orosz Kongresszus tézisei "INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉSZETBEN". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - 221. o.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "A 2-es típusú korai epilepsziás encephalopathia ritka változata, amelyet a CDKL5 gén mutációi okoznak egy férfi betegben." Konferencia "Epileptológia az idegtudományok rendszerében". Konferencia anyaggyűjteménye: / Szerk.: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Szentpétervár: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. A 3-as típusú myoclonus epilepszia új allélváltozata, amelyet a KCTD7 gén mutációi okoztak // Orvosi Genetika.-2015.- 14. évf.-9. sz.- 44-47.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinikai és genetikai jellemzők és modern módszerek az örökletes epilepsziák diagnosztizálására." Anyaggyűjtemény „Molekuláris biológiai technológiák az orvosi gyakorlatban” / Szerk. Levelező tag RAIN A.B. Maslennikova.- kérdés. 24.- Novoszibirszk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepszia gumós szklerózisban. Gusev E.I., Gekht A.B., Moszkva által szerkesztett "Agyi betegségek, orvosi és szociális szempontok" című kiadványban; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Lázgörcsökkel járó örökletes betegségek és szindrómák: klinikai és genetikai jellemzők és diagnosztikai módszerek. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- 2. sz., p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuláris genetikai megközelítések az epilepsziás encephalopathiák diagnosztizálására. Összefoglaló gyűjtemény „VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEK-NEUROLÓGIÁRÓL” / Szerk.: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia gyógyszerrezisztens epilepsziában kétoldali agykárosodásban szenvedő gyermekeknél Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Összefoglaló gyűjtemény „VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEK-NEUROLÓGIÁRÓL” / Szerk.: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 157.
*
*
Cikk: A korai epilepsziás encephalopathiák genetikája és differenciált kezelése. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Igen, megtették. Journal of Neurology and Psychiatry, 2016. 9.; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia sebészeti kezelése gumós szklerózisban", szerkesztette Dorofeeva M.Yu., Moszkva; 2017; 274. o
*
Az epilepsziák és epilepsziás rohamok új nemzetközi osztályozása a Nemzetközi Epilepszia Elleni Liga szerint. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korszakov. 2017. T. 117. No. 7. P. 99-106

Vezetője
"Prenatális diagnózis"

Kijev
Julia Kirillovna

2011-ben végzett a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. A.I. Evdokimova általános orvosi diplomával ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetika Tanszékén végzett genetikai diplomával.

2015-ben szülész-nőgyógyászati ​​gyakorlatot végzett a Szövetségi Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény "MSUPP" Orvosok Továbbképző Orvosi Intézetében.

2013 óta az Egészségügyi Főosztály „Családtervezési és Reprodukciós Központ” Állami Költségvetési Intézményénél tart konzultációt.

2017-től a Genomed laboratórium „Prenatális Diagnosztika” osztályának vezetője.

Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon és szemináriumokon. Előadásokat tart különböző szakorvosok számára a reprodukciós és prenatális diagnosztika területén

Orvosi és genetikai tanácsadást nyújt várandós nőknek a születés előtti diagnosztikában a veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek, valamint a feltételezhetően örökletes vagy veleszületett patológiás családok születésének megelőzése érdekében. Értelmezi a kapott DNS-diagnosztikai eredményeket.

SZAKEMBEREK

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich a legmagasabb minősítési kategóriájú genetikus orvos.

Miután 1976-ban diplomázott a Kazanyi Állami Egészségügyi Intézet orvosi karán, hosszú évekig dolgozott először orvosként az orvosgenetikai hivatalban, majd a Tatár Köztársasági Kórház orvosi-genetikai központjának vezetőjeként. a Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának főorvosa, valamint tanárként a Kazany Orvostudományi Egyetem tanszékein.

Több mint 20 tudományos közlemény szerzője a reproduktív és biokémiai genetikai problémákról, számos hazai és nemzetközi kongresszus és konferencia résztvevője az orvosi genetika problémáiról. Bevezette a centrum gyakorlati munkájába a várandós nők és újszülöttek tömeges örökletes betegségek szűrésének módszereit, a terhesség különböző szakaszaiban a magzat örökletes betegségeinek gyanúja miatt több ezer invazív eljárást végzett.

2012 óta az Orvosi Genetikai Tanszéken dolgozik az Orosz Posztgraduális Oktatási Akadémia prenatális diagnosztikai kurzusával.

Tudományos érdeklődési kör: gyermekkori anyagcsere-betegségek, prenatális diagnosztika.

Az orvosok előjegyzés alapján látogathatók.

Genetikus

Gabelko
Denis Igorevics

2009-ben szerzett diplomát a KSMU elnevezett Orvostudományi Karán. S. V. Kurashova ("Általános orvostudomány" szakterület).

Szakmai gyakorlat a Szövetségi Egészségügyi és Társadalmi Fejlesztési Ügynökség Szentpétervári Orvostudományi Posztgraduális Oktatási Akadémiáján ("Genetika" szakterület).

Gyakorlat a terápiában. Elsődleges átképzés az „Ultrahang diagnosztika” szakterületen. 2016-tól az Orvostudományi és Biológiai Alapvető Intézet Klinikai Orvostudományi Alapelvek Osztályának munkatársa.

Szakmai érdeklődési kör: prenatális diagnosztika, korszerű szűrési és diagnosztikai módszerek alkalmazása a magzat genetikai patológiájának azonosítására. Az örökletes betegségek kiújulásának kockázatának meghatározása a családban.

Genetikai és szülészeti-nőgyógyászati ​​tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

Munkatapasztalat 5 év.

Az orvosok előjegyzés alapján látogathatók.

Genetikus

Grishina
Kristina Alexandrovna

2015-ben szerzett általános orvosi diplomát a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. Ugyanebben az évben belépett a 08/30/30 „Genetika” szakterületre a Szövetségi Állami Költségvetési Intézmény „Orvosi Genetikai Kutatóközpont”-nál.
2015 márciusában felvették a Komplexen Öröklött Betegségek Molekuláris Genetikai Laboratóriumába (vezetője Dr. A. V. Karpukhin), mint kutatási asszisztens. 2015 szeptembere óta kutatói asszisztensi pozícióba helyezték át. Több mint 10 klinikai genetikával, onkogenetikával és molekuláris onkológiával foglalkozó cikk és absztrakt szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban. Rendszeres résztvevője orvosgenetikai konferenciáknak.

Tudományos és gyakorlati érdeklődési kör: örökletes szindrómás és multifaktoriális patológiás betegek orvosi és genetikai tanácsadása.

A genetikussal folytatott konzultáció lehetővé teszi a következő kérdések megválaszolását:

A gyermek tünetei örökletes betegség jelei? milyen kutatásra van szükség az ok azonosításához pontos előrejelzés meghatározása ajánlások a prenatális diagnosztika elvégzésére és eredményeinek értékelésére minden, amit tudnia kell a családtervezéshez konzultáció az IVF tervezésekor helyszíni és online konzultációk

részt vett az "Innovatív genetikai technológiák orvosok számára: alkalmazás a klinikai gyakorlatban" tudományos és gyakorlati iskolában, az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) konferenciáján és más, a humán genetikával foglalkozó konferenciákon.

Orvosi és genetikai tanácsadást végez örökletes vagy veleszületett patológiás gyanús családok számára, beleértve a monogén betegségeket és kromoszóma-rendellenességeket, meghatározza a laboratóriumi genetikai vizsgálatok indikációit, értelmezi a DNS-diagnosztika eredményeit. Várandós nőket konzultál a szülés előtti diagnosztikával, hogy megelőzze veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermekek születését.

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudományok kandidátusa

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudományok kandidátusa.

Szakorvos a reproduktív tanácsadás és az örökletes patológia területén.

2005-ben végzett az Uráli Állami Orvostudományi Akadémián.

Szülészeti és nőgyógyászati ​​rezidens

Gyakorlat a "Genetika" szakterületen

Szakmai átképzés az „Ultrahang diagnosztika” szakterületen

Tevékenységek:

• Meddőség és vetélés
Vaszilisa Jurjevna



A Nyizsnyij Novgorod Állami Orvostudományi Akadémia Orvostudományi Karán végzett („Általános Orvostudományi szak”). Az FBGNU "MGNC" klinikai rezidenciáján végzett genetikai diplomával. 2014-ben szakmai gyakorlatot végzett a Maternity and Childhood Clinic-en (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieszt, Olaszország).

2016 óta a Genomed LLC-nél dolgozik tanácsadó orvosként.

Rendszeresen részt vesz genetikai tudományos és gyakorlati konferenciákon.

Főbb tevékenységi körök: Szaktanácsadás genetikai betegségek klinikai és laboratóriumi diagnosztikájában, eredmények értelmezésében. Örökletes patológia gyanújával rendelkező betegek és családjaik kezelése. Terhesség tervezésekor, valamint várandósság alatti tanácsadás a szülés előtti diagnosztikában a veleszületett patológiás gyermekek születésének megelőzése érdekében.