Rendu-Osler-Weber betegség, klinikai eset. Rendu-Osler-érbetegség Rendu-Osler-kór

A Rendu-Osler-kór egy örökletes patológia, amely az erek falának károsodásán nyilvánul meg. A genetikailag meghatározott elváltozások miatt sok apró vérzés figyelhető meg, ezeket az orvosi szakirodalomban telangiectasia néven említik.

Rendu-Osler betegség

Ezt a betegséget először egy francia származású orvos, Louis Randu írta le. A 19. és 20. század fordulóján az információkat Osler és Weber orvosok adatai egészítették ki. De a vérzések valódi okát a betegekben csak nemrég határozták meg.

A statisztikák szerint a Rendu-Osler-betegség, más néven hemorrhagiás telangiectasia, körülbelül 1 alkalommal fordul elő 5 ezer embernél. A patológia nem kapcsolódik a nemhez, és 50 éves kor előtt nyilvánul meg.

ICD-10

A Betegségek Nemzetközi Osztályozásában a hemorrhagiás telangiectasia kódja 178.0. A „Kapilláris betegségek” alosztályba sorolható.

Osztályozás

A klinikai megnyilvánulások szerint a patológiát több típusra osztották. A vérzések helyének felmérésén alapulnak.

A Rendu-Osler-betegség következő típusait azonosították:

1. Orr – az orrnyálkahártya edényei sérültek, ami gyakori orrvérzést okoz.
2. Garat - kiütések észlelhetők a garat nyálkahártyáján.
3. Bőr – a vérzések a bőr egyes területein lokalizálódnak.
4. Visceralis – a belső szervek membránjainak károsodása figyelhető meg.
5. Vegyes - kiütések jelen vannak mind a bőrön, mind a külső és belső nyálkahártyákon.

Okoz

Ez a betegség örökletes, vagyis genetikai anyaggal anyáról gyermekre terjed. A Randu-Osler-kór előfordulása két gén szerkezetében fellépő zavarok következménye lehet.

Az első gén felelős a normál kollagénszintézisért a szervezetben. Ez az anyag nemcsak a bőr normál rugalmasságáért felelős, hanem az erek falának is része. Az anyag szerkezetében fellépő zavarok miatt lehetségessé válnak a pontos vérzések.

A második gén egy sejtreceptor szintéziséért felelős, amely érzékeny a tumornövekedési faktorokra.

A Randu-Osler-szindróma domináns jellemzője. Ha az egyik szülő génhibás, az átadódik a gyermeknek.

Vannak esetek, amikor egy gén mutációja spontán történik, de ezek meglehetősen ritkák. Úgy gondolják, hogy az anyaméhben a magzatra gyakorolt ​​hatás oka fertőző ágensek vagy vegyi anyagok, és ez még mindig csak elmélet.

Patogenezis

A normál érfal három rétegből áll:

1. Belső;
2. Átlagos
3. Külső.

Amelyek tartalmazzák:

• Kötőszöveti;
• Idegvégződések;
• Sima izmok.

Egy genetikai hiba miatt az erek nem kapják meg szokásos szerkezetüket. A betegeknél csak egy endotélium van, amelyet laza kollagénrostok vesznek körül.

Ez bizonyos területeken a kapillárisok kóros kiterjedéséhez vezet. Az angiomatózis jelensége is előfordul - az érhálózat túlzott növekedése.

A jogsértések következtében a következők merülnek fel:

• Telangiectasia - „csillagok” a bőrön és a nyálkahártyákon, amelyek valójában kitágult kapillárisok;
• Az arteriovenosus shuntok olyan erek patológiás kapcsolatai, amelyekben az artériás és;
• Az aneurizmák az érfalak felszínén lévő dudorok.

A kötőszövet patológiája miatt az artériák törékenyebbé válnak. Egyre gyakoribbak a károsodásuk esetei, ami vérzésekhez vezet.

Klinikai kép

A betegség jellegzetes megnyilvánulásai az erek „csillagjai”, amelyek a nyálkahártyákon és a bőr felszínén nyúlnak ki. Ez a telangiectasia teszi lehetővé az orvos számára, hogy gyanakodjon egy örökletes Randu-Osler-betegség jelenlétére a páciensben, és megerősítse azt.

Kezdetben a kiütés egyszerű bőrpírként jelenik meg foltok formájában. Fokozatosan a hiba skarlát göbbé válik. Leggyakrabban telangiectasia jelennek meg:

• A nasolabialis háromszög területén;
• A fejen;
• Ujjak;
• Az orr nyálkahártyái;
• Garat, légcső, nyelőcső.

A telangiectasia típusai A Randu-Osler-kór legfontosabb tünetei:

1. Telangiectasia.
2. Az angiomákból származó vérzés - jól látható erek plexusai a bőr és a nyálkahártyák felszínén.
3. Gyakori orrvérzés. Néha hemoptysis, ami a gyomor vagy a hörgők falából történő vérzést jelzi.
4. A CBC (teljes vérkép) anémia jeleit mutatja. A hemoglobinszint és a vörösvértestek száma csökken (esetenként kompenzációs reakciók hatására növekszik), ami ennek megfelelő klinikai tüneteket okoz.

Ennek a betegségnek a legfontosabb szindrómái a vérzéses és anémiás. Ez utóbbi egyenes következménye az elsőnek. A gyakori kisebb vérzések miatt a vér vörösvértesteket és hemoglobint veszít.

A vérzésre utaló jelek a vérzés, a vizeletben vagy a székletben megjelenő vérnyomok, az orrüregből vagy a garat nyálkahártyájából származó külső vérzés.

A progresszív vérszegénység következtében a beteg letargikussá válik, légszomj, fáradtság, sápadt vagy kékes bőr jelentkezik.

Az állandó vérveszteség a hematopoietikus rendszer lassú kimerüléséhez, a tüdő szívelégtelenségéhez és más patológiákhoz vezet.

Kockázati tényezők

A kisebb háztartási sérülések vérzést válthatnak ki Rendu-Osler betegségben.

Más tényezők is:

1. Stressz és idegi feszültség.
2. Alvászavarok.
3. Az aszpirin folyamatos használata.
4. Rhinitis, arcüreggyulladás.
5. Alkohol.

Diagnosztika

Az orvos az anamnézis adatai alapján felállíthatja a „vérzéses telangiectasia” diagnózisát, megerősítve feltételezéseit laboratóriumi és műszeres kutatási módszerekkel.

A fő tünet, amelyre a szakember figyelni fog, a jellegzetes „csillagok” a bőrön és a nyálkahártyákon. Ezt követően megkérdezi a pácienst, hogy milyen gyakran fordul elő vérzés, és milyen további panaszai vannak.

A rossz közérzet jelenléte, a légszomj edzés közben és a szédülés segít az orvosnak gyorsan meghatározni a várható diagnózist.

Ennek megerősítésére a következő laboratóriumi vizsgálatokat kell elvégezni:

• CBC (teljes vérkép) - a hemoglobinszint csökkenését mutatja (általában férfiaknál - 130-170, nőknél - 120-160);
• biokémiai vérvizsgálat - leggyakrabban vashiányt tár fel, amely az elem állandó elvesztésének következménye a vérzés során;
• alvadási tesztek - néha intravaszkuláris koagulációt észlelnek;
• OAM (általános vizeletvizsgálat) - gyakran észlelnek vörösvértesteket, amelyek a húgyúti nyálkahártyák vérzése során kerülnek a vizeletbe.

A telangiectasia kimutatására a belső szervek nyálkahártyáján műszeres diagnosztikát végeznek.

A következő módszereket alkalmazzák:

1. FEGDS (fibroesophagogastroduodenoscopy) – a nyelőcsövet, a gyomrot és a vékonybél kezdeti részét vizsgálja.
2. A kolonoszkópia a vastagbél vizsgálata.
3. Bronchoszkópia - vérzések kimutatása a hörgők nyálkahártyáján.
4. A cisztoszkópia a húgyutak endoszkópos vizsgálata.

Lehetséges szövődmények

A betegség legveszélyesebb szövődményei a következők:

• masszív vérveszteség, amely kómához és neurológiai rendellenességekhez vezet;
• belső vérzés, amelyet nehéz diagnosztizálni;
• vérzéses agyvérzések, amelyek működése még nagyobb vérzésekkel fenyeget.

Terhesség és Rendu-Osler betegség

Az ilyen patológiában szenvedő terhes nők nagy kockázatú csoportnak számítanak. A terhesség felügyelete (kivizsgálása) során hematológus szakorvost vonnak be, aki tanácsot ad a nőnek az esetleges szövődményekről.

Leggyakrabban a problémák a második és harmadik trimeszterben jelentkeznek. Gyakran ebben az időben a nő kórházba kerül az osztályon megfigyelésre.

Minden endoszkópos műszeres vizsgálat ellenjavallt vérzéses telangiectasias terhes nőknél. Nem esnek át MRI-n (mágneses rezonancia képalkotás).

Ez az örökletes patológia ritkán okoz súlyos vérzést a szülés során. Az ilyen nőknek azonban szakemberek szigorú felügyelete alatt kell lenniük.

Kezelés

Mivel ez a patológia egy genetikai hiba eredménye, minden kezelés tüneti jellegű, és a vérveszteség csökkentésére és szövődményeinek megelőzésére irányul.

A Randu-Osler-kór kezelési rendje több pontból áll:

• A vérzés megállítása és megelőzése.
• A normál vérösszetétel helyreállítása nagy vérveszteség esetén.
• A pók vénák megszüntetése.
• Sebészeti beavatkozások súlyos érrendszeri rendellenességek esetén.

Az orrvérzés megállításának leghatékonyabb módja a nyálkahártya öntözése 5-8%-os aminokapronsav oldattal.

Továbbá, miután a vér ténylegesen leállt, lanolint, dexpanthenolt és E-vitamint tartalmazó gyógyszereket alkalmaznak helyileg. Ezek az anyagok segítik az érhártya integritását.

Az ilyen vérveszteség leküzdésének kevésbé hatékony módszerei a nyálkahártya öntözése hidrogén-peroxiddal. Otthon is használható a vérzés intenzitásának csökkentésére.

Rendu-Osler-kórban az érrendszeri károsodás megelőzésére tesztoszteront vagy ösztrogént tartalmazó szisztémás hormonterápiát is alkalmaznak.

Megelőzés

A Randu-Osler-kór megelőzésére szolgáló intézkedések a következők:

1. A telangiectasias betegek genetikus tanácsa a terhesség tervezésekor.
2. Elegendő és átfogó táplálkozás.
3. A test keményítése.
4. A napi rutin betartása.
5. A stresszes helyzetek elkerülése.
6. A dohányzásról és az alkoholról való leszokás.

A Rendu-Osler betegség megelőzése az életminőség javítását célozza. A patológia genetikai okának megszüntetésére nincs mód, de ezen ajánlások betartásával elkerülheti a gyakori vérzést és a kapcsolódó szövődményeket.

Élet előrejelzés

A Randu-Osler-kórban szenvedő beteg életre szóló prognózisa pozitív, ha időben orvoshoz fordul kezelés céljából, és követi a megelőző ajánlásokat. Leggyakrabban szövődmények jelentkeznek azoknál az embereknél, akik figyelmen kívül hagyják a fent leírt tüneteket, és elhanyagolják az orvoshoz fordulást.

Rendu-Osler-betegség (veleszületett hemorrhagiás telangiectasia) - autoszomális domináns betegség, amelyet a bőr és a nyálkahártyák többszörös telangiectasia, valamint különböző lokalizációjú hemorrhagiás szindróma jellemez. A betegség 50 000 lakosonként 1 eset fordul elő, Guttmacher, McKinnon, Upton szerint pedig 1 eset 16 500 lakosonként.

Ebben a betegségben most egy genetikai hibát azonosítottak. McDonald et al. és Shovlm felfedezte a Randu-Osler betegség génjét a 9. kromoszóma 9q33-34 régiójában (OWR1 lókusz) néhány betegcsaládban. Ezt a gént endoglin génként azonosították (McAllister, Grogg, Johnson). Az endoglin egy integrált membrán glikoprotein, amelyet az arteriolák, venulák és kapillárisok endotélsejtjei expresszálnak. Ez a glikoprotein a TGF-β citokin (transzformáló növekedési faktor) kötőfehérjeként szolgál. Cholvin felfedezte a Randu-Osler-kór génjét a 12-12q kromoszóma régióban (OWR2 lókusz) más családokban. Ez utóbbi gént nem azonosították, de úgy gondolják, hogy kapcsolatban áll más TGF-β receptorokkal.

A genetikai hibák megvalósításának mechanizmusa a Rendu-Osler betegség nem teljesen világos. A domináns elképzelés az, hogy a veleszületett mesenchymalis hiány okozza a telangiectasia előfordulását. Az érfal nem tartalmaz izom- és rugalmas rostokat, szinte teljes egészében endotéliumból áll, és laza kötőszövet veszi körül. A telangiectasiat képező venulák és kapillárisok erősen elvékonyodnak, a posztkapilláris venulák kitágulnak és a kapilláris szegmenseken keresztül arteriolákkal anasztomóznak (az artériás-venuláris anasztomózisok a betegség jellegzetes jelei). A mesenchyma degeneratív elváltozásai (a kötőszövet fellazulása), a leukociták és hisztiociták felhalmozódása az erek körül, a bőrpapillák fejletlensége és a verejtékmirigyek rossz fejlődése, valamint a szőrtüszők számának csökkenése is megfigyelhető.

alatti vérzés Rendu-Osler betegség a kis erek rendkívüli törékenysége miatt. Ugyanakkor néhány betegnek vérlemezke-működési zavara (Endo, Mamiya, Niitsu) és a fibrinolízis aktiválódása is van. Ezek a változások azonban ritkák, és nem tekinthetők a Randu-Osler-kórra jellemzőnek.

Klinikai kép

A betegség tünetei különböző helyeken jelentkező vérzés formájában már kora gyermekkorban, még az újszülött korban is megjelenhetnek, és természetesen egész életen át fennállnak. A betegség bőrmegnyilvánulásai azonban általában jóval később, általában 20-40 éves kor között válnak jól láthatóvá.
A telangiectasia a Randu-Osler-betegség patognomonikus jele. Apró, élénkpiros, lila foltok vagy a bőr felszíne felett kiálló edényes „pókok”, vagy 1-7 mm átmérőjű élénkpiros csomók. A telangiectasia megnyomásakor a csomók elsápadnak, és ez megkülönbözteti őket
egyéb vérzéses megnyilvánulásoktól. Korai gyermekkorban a bőrön jellemző telangiectasia nagyon ritkán látható. Hasonló telangiectasiak jelennek meg a száj, az orr és a gyomor-bél traktus nyálkahártyáján. Elhelyezkedhetnek az arc bőrén, az ajkakon, a körömágy területén és a kezeken is. Gyakoriság szerint a telangiectasia lokalizációja a nyálkahártyákban a következőképpen oszlik meg: orr, ajkak, szájpadlás, torok, íny, arc, légutak, gyomor-bél traktus, urogenitális rendszer (N. A. Alekseev).

Mikrotraumákkal, fertőző betegségekkel (vírusos, bakteriális), különösen nátha kialakulásával, intenzív fizikai aktivitással és még akut pszicho-érzelmi stresszes helyzettel is, a telangiectasia vérezhet, a vérzés súlyossága változó. Elég gyakran spontán vérzés alakul ki a telangiectasia miatt.

Vérzés - a betegség legjellemzőbb tünete.

A betegek 90%-a orrvérzést tapasztal, ami gyakran megismétlődik.

A betegek 5-30% -ánál arteriovenosus anasztomózist figyeltek meg a tüdőben, gyakrabban azoknál az egyéneknél, akiknek mutációi vannak a 9q kromoszóma régiójában. Az arteriovenosus anasztomózisok leggyakrabban a tüdő alsó lebenyeiben lokalizálódnak, és általában többszörösek. Az ilyen betegek légszomjat, általános gyengeséget, teljesítménycsökkenést és
terheléstűrés, cianózis (az artériás és vénás vér keveredése miatt a tüdőben), hemoptysis (gyakran súlyos tüdővérzés), hypoxaemiás eritrocitózis Ezt követően tüdő- és pulmonalis-szívelégtelenség alakulhat ki.

A betegek megközelítőleg 20%-a vérzik a gyomor-bél traktusból, de általában 40-50 éves korban jelentkezik. Az összes gyomor-bélrendszeri vérzés mintegy 40%-a a felső szakaszokból, mintegy 10%-a a vastagbélből jelentkezik, és a betegek 1/2-énél nem lehet pontosan meghatározni, hogy a gyomor-bél traktus melyik szakaszából alakul ki a vérzés. A gasztrointesztinális vérzések gyakorisága nem spontán csökken, ellenkezőleg, a vérzés gyakorisága és intenzitása fokozatosan növekszik.

A máj ritkán vesz részt a kóros folyamatban. Előfordulhat a máj megnagyobbodása és funkcionális képességének megsértése. Az arteriovenosus shuntok kialakulása a májban májcirrhosis kialakulásához vezethet. Bernard, Mion, Henry et al. anicterikus kolesztázist és atípusos májcirrózist írt le Randu-Osler-kórban szenvedő betegeknél.

Egyes esetekben neurológiai tünetek jelentkezhetnek klinikai intracerebrális vérzések és cerebrovascularis baleset lokális tünetei formájában. A neurológiai tüneteket a telangiectasia, az arteriovenosus aneurizmák vagy a barlangi hemangiomák kialakulása okozza az agyban.
Hangsúlyozni kell, hogy a Randu-Osler-kór fő klinikai megnyilvánulása gyakran izolált gyomor-bélrendszeri vérzés vagy húgyúti vérzés, vagy hemoptysis a telangiectasia teljes hiányában a bőrön és a látható nyálkahártyákon. Ilyen helyzetben az endoszkópos vizsgálati módszerek segítenek a diagnózis felállításában.

Laboratóriumi adatok

Általános vérvizsgálat. Gyakori, visszatérő vérzés esetén krónikus poszthemorrhagiás hipokróm vérszegénység alakul ki. Általában nincs más változás az általános vérvizsgálatban.

Általános vizelet elemzés. A húgyúti telangiectasia kialakulásával és a vérzéssel makro- vagy mikrohematuria észlelhető.

Vérkémia.Általában nem észlelnek jelentős változásokat. Ha azonban a máj részt vesz a kóros folyamatban, különösen a májcirrózis kialakulása során, a vér bilirubin-, alanin- és aszparagin-aminotranszferáz-tartalma megemelkedik.

A vérzéscsillapító rendszer vizsgálata. A legtöbb betegnél a vérzéscsillapító rendszer állapotát tükröző laboratóriumi paraméterek normálisak. Csak néhány esetben figyelhetők meg kisebb változások a koagulogramban.

A máj és a lép ultrahangvizsgálata felfedi növekedésüket, általában a májcirrózis kialakulásával. Doppler ultrahang segítségével esetenként lehetséges az arteriovenosus aneurizmák kimutatása a máj érrendszerében.

A tüdő röntgenfelvétele Ritka esetekben kis gócos árnyékokat tár fel az arteriovenosus shuntok kialakulása során a tüdőben. Egyes esetekben a tüdő számítógépes tomográfiája informatív lehet.

A vér oxigéntelítettségének meghatározása. Amikor a tüdőben arteriovenosus shuntok képződnek, a vér oxigéntelítettségének csökkenése észlelhető.

Fibroesophagogastroduodenoscopiaészleli a telangiectasiat a nyelőcső, a gyomor és a nyombél nyálkahártyáján.

Diagnózis

A Randu-Osler-kór diagnózisa a következő fő tüneteken alapul:

• telangiectasia kimutatása a bőrön és a nyálkahártyákon;
• a betegség családi természete;
• patológia hiánya a hemosztatikus rendszerben.

A Rendu-Osler-kór kis kapillárisokból (arteriolákból vagy venulákból) származó vérzés megjelenése. Jellemző, hogy ez a folyamat nem gyulladásos jellegű. Leggyakrabban a betegség érhálózatok (vagy csillagok) formájában nyilvánul meg. De az érrendszeri károsodás nem csak a bőr felszínén jelentkezik. A tünetek más szervek (hörgő, orr, száj, hólyag) nyálkahártyáján is megjelenhetnek.

Rendu-Osler betegség: klinika

Ezt a betegséget először egy francia származású Louis Marie Randu írta le. A betegségről William Osler angol szakember nyújtott teljes képet. Az információt Frederick Weber megfigyelései egészítették ki. Megállapítást nyert, hogy ez a betegség örökletes. Elég, ha a gyerek hibás gént örököl a szülőtől. Mind a fiúk, mind a lányok egyformán szenvednek ettől a szindrómától. Fejlődéséért a következő gének felelősek: az első az endoglinért és a glikoprotein termelődését szabályozza. A második a transzformatív növekedési faktorok kategóriájába tartozik. Mutálódásuk során az erek elveszítik rugalmasságukat, kapcsolataik hibásak, és az endoteliális sejtek szerkezetében a normától való eltérések figyelhetők meg. Érdemes megjegyezni, hogy a Rendu-Osler-kór (disszeminált hemangiomatosis) meglehetősen ritka állapot, és eredete nem mindig egyértelmű. A betegség prevalenciája a következő: 5000-ből 1 embert érint.

A betegség első tünetei

A betegség tünetei általában 6 éves korig nem jelentkeznek (annak ellenére, hogy a Randu-Osler-kór öröklődik). Egy bizonyos életkor (6-10 év) elérésekor megjelennek az első jelek. Más szervek bőrén vagy nyálkahártyáján angiomák (vagyis érdaganatok) megjelenését észlelheti. A kapillárisok és az erek hibái következtében vörös (vagy kékes) foltok képződhetnek, amelyek vérzik. alacsony véralvadási arány jellemzi. Ennek eredményeként vérzés lehetséges (még mikrotrauma következtében is). Néha az egyetlen tünet, amely egy betegség jelenlétére utalhat, az orrvérzés. A lányoknak is erős menstruációjuk lehet. A gyakori vérzés miatt vérszegénység alakul ki, a hemoglobinszint csökken.

A betegség szakaszai

Több szakasza van. Mindegyiket bizonyos tünetek jellemzik. Korai stádiumban az érrendszeri elváltozások kicsik, és kis foltoknak tűnnek. A középfokú fokozatot a pókvénák, „pókok” jelenléte jellemzi. A csomós forma vörös (kerek vagy ovális) csomók megjelenése, amelyek több milliméterrel a felszín fölé nyúlnak. Átmérőjük 5-7 milliméter. Megnyomásakor ezek a formációk sápadnak (minden típus). Aztán megtelnek vérrel.

A betegség formáinak osztályozása

Amint már említettük, a Randu-Osler-betegség örökletes lehet (a betegség megnyilvánulásainak fotói ebben a cikkben láthatók), amelyet a szülőktől továbbítanak. Ha az apa és az anya is ebben a szindrómában szenved, akkor a gyermek betegsége súlyosabb lesz. Vannak szórványos esetek is, amelyek mutáció miatt fordulnak elő. Az elváltozás helyétől függően a szakértők megkülönböztetik az orrot az orrtól, a garatot és a bőrt (a bőr bizonyos területei vérezhetnek). A zsigeri formát a belső szervek vérzése jellemzi. Vegyes típus is megfigyelhető, amelyben a bőr és a belső szervek egyaránt érintettek.

Rendu-Osler-kór (ICD-10 kód): diagnóziskor

Először is, a fő veszélytényező az öröklődés. A betegséget olyan gyógyszerek is kiválthatják, amelyeket egy terhes nő az első három hónapban szed. Az ebben az időszakban elszenvedett fertőző betegségek szintén nem biztonságosak. A következő tényezők okozhatnak vérzést: a ruházat súrlódása a sérült területeken, kiegyensúlyozatlan táplálkozás. Gyengeségük egyik oka az, hogy az élelmiszerekben hiányoznak az esszenciális mikroelemek, amelyek erősíthetik az ereket. Ez különösen igaz a vegetáriánusokra.

Diagnosztikai módszerek

A Randu-Osler-kór klinikai diagnózisának megfogalmazása a páciens fizikai állapotának vizsgálatán alapul. A telangiectasia általában az arcon, a fejen és a nyálkahártyán látható. Ezek vörös képződmények, amelyek a bőr felszíne fölé emelkednek. Az ilyen hibák a belső szerveken is előfordulhatnak. Teljes vérvizsgálat szükséges, ami vérszegénység jelenlétére utalhat. A biokémiai elemzés lehetővé teszi az egyidejű fertőzések és betegségek felismerését. Vizeletvizsgálatot is végeznek. Ha vörösvérsejtek találhatók benne, akkor azt mondhatjuk, hogy a vese és a húgyúti vérzés alakul ki. A szakember egy sor vizsgálatot végez. A csípés teszt lehetővé teszi a szubkután vérzések megítélését. A vizsgálat elvégzéséhez a kulcscsont alatti bőrt egy ideig összenyomják. Hasonló információkkal szolgál egy érszorító teszt (több percig az alkar területére alkalmazzák). Randu-Osler-kór gyanúja esetén a diagnózis nem végezhető el a véralvadás sebességének és a vérzés időtartamának vizsgálata nélkül (az ujj áttör). A testüregeket endoszkóppal vizsgálják. Ha nincsenek külső tünetek, akkor számítógépes tomográfiás vizsgálatot végeznek. Ez a módszer lehetővé teszi a belső szervek bármilyen rendellenességének észlelését.

A betegség kezelése

A Randu-Osler-betegség kezelése a következőkből áll. Először is, ez egy konzervatív terápia. Lényege, hogy gátlószereket használnak a vérző felület öntözésére. Ezek a gyógyszerek megakadályozzák a vérrög felszívódását, és így megállítják a vérzést. Amint azt a gyakorlat mutatja, más gyógyszerek hatástalanok. Gyakran műtétre van szükség. Az eljárás során az edény sérült részét eltávolítják. Helyettesíthető protézissel (ha szükséges). Orrvérzés esetén a kriokoaguláció jó eredményt ad. Folyékony nitrogén segítségével az edény egy részét lefagyasztják. Kevésbé hatékony a lézer használata a kauterizáláshoz. Bizonyos esetekben hormonterápia szükséges.

(hemokomponens terápia)

Azokban az esetekben, amikor a Rendu-Osler betegség nagy vérveszteséget okoz, donorvér alkalmazása szükséges. A véralvadásért felelős komponensek hiányát plazma transzfúzióval (frissen fagyasztva) pótolják. Ezt a terápiát olyan állapotok kezelésére használják, amelyek veszélyeztetik egy személy életét. Ilyen esetekben is szükség lehet donor vérlemezkék transzfúziójára. Azokban az esetekben, amikor a beteg súlyos vérszegénységben szenved (nagyon alacsony hemoglobinszint), vagy vérszegény kómában szenved (az agy oxigénhiánya miatt eszméletvesztést szenved), a donor véréből vörösvértest-transzfúziót végeznek. Gyakran megszabadulnak a felszínen található fehérjéktől.

A betegség lehetséges szövődményei

A Rendu-Osler-kór, kialakulásának patogenezise és a hatékony kezelés hiánya számos negatív tényezőhöz vezethet. Először is vérszegénység alakul ki. A jelentős vérveszteség vérszegény kómához vezethet. Ugyanakkor a személy eszméletlen, és semmilyen módon nem reagál a külső ingerekre. Bénulás is előfordulhat. Ez a betegség vaksághoz vezethet (vérzéssel a retina területén). A belső szervek állapota jelentősen romlik. A betegség veszélyes mellékhatása lehet az agyvérzés. A betegség időben történő felismerése és a megfelelő terápia azonban megmentheti a beteg egészségét és életét.

Megelőző intézkedések

Az elsődleges megelőzési intézkedésekre már a probléma felfedezése előtt is szükség van. Azoknak a családoknak, amelyekben egy vagy több tagban Osler-Rendu betegséget diagnosztizáltak, genetikai tanácsadást kell kérniük. Vannak esetek, amikor tartózkodni kell tőle. Érdemes a szervezet védekezőképességére is vigyázni. A rendszeres kinti séták és a test keményedése jó hatással lesz. Szükséges a megfelelő táplálkozás és a kiegyensúlyozott étrend is.

A másodlagos prevenció rendszeres szakorvosi vizsgálatokból áll. Célja a betegség korai felismerése. Ha a szindrómát már diagnosztizálták, akkor a kezelésnek időben és teljesnek kell lennie. Ha sebészeti beavatkozásra van szükség, a betegnek hematológushoz kell fordulnia. Ez megvédi a személyt a műtét során bekövetkező szövődményektől (nagy vérzés). Minden betegnek és hozzátartozójának tájékoztatást kell kapnia arról, hogyan kell elsősegélyt nyújtani vérzés esetén (belső és külső). A donor vérkomponensek transzfúziója csak abban az esetben javasolt

A Rendu-Osler-kór az örökletes vasopathiák közé tartozik, pontosabban disszeminált hemangiomatosisnak nevezik. A hajszálerek falának 6 éves kortól való elvékonyodása szerkezetváltozást okoz, és kis vérző aneurizmákká változtatja, ami megzavarja a szövetek helyi vérkeringését.

A klinikáról az első adatokat Louis Marie Randu francia orvos írta le, majd a 19. század végén és a 20. század elején Sir William Osler és Frederick Parks Weber szolgált bővebb információkkal. Ezért a patológia teljes neve Randu-Osler-Weber-kór.

5000 emberből 1 embernél észlelhető. A fiúk és a lányok egyaránt gyakran betegek. Maximálisan középkorban (40-50 év) nyilvánul meg. A kezelés során ismétlődő, nehezen elállítható vérzéssel kell megküzdenie.

Az ICD-10-ben a patológia a „Kapillárisok betegségei” alosztályba tartozik I78.0 kóddal.

Mit lehet tudni a betegség okairól?

A betegség pontos oka a mai napig nem tisztázott. Kapcsolatot állapítottak meg a genetikai mutációkkal és a megváltozott gének öröklődésével a domináns típus szerint, ha az egyik szülőben jelen vannak. Vannak azonban az öröklődéstől független esetek, amelyeket szórványosnak neveznek.

A genetikai vizsgálatok 3 típusú rendellenesség azonosítását tették lehetővé:

• I. típus - a kollagén szintéziséért felelős gén;
• II. típus - a tumor növekedési faktor receptorainak hibája;
• III. típus - összetett jelölésekkel rendelkezik (600604, 12p11–p12; Â).

Ennek eredményeként a vérzés fő forrásai a következők:

• a vénás és artériás típusú kapillárisok falának elvékonyodásának gócai;
• a mikroerek átmérőjének ellenőrizetlen bővülése;
• arteriovenosus aneurizmák.

Megállapították a várandós anya által a terhesség első trimeszterében elszenvedett fertőző betegségek negatív hatását és a gyógyszeres kezelést.

A vérzést provokáló tényezők lehetnek:

• az élelmiszerek dúsításának hiánya, vegetáriánus étrend;
• szorosan illeszkedő ruházat, amely megsérti a felületes ereket.

Modern elképzelések a betegségről

A modern adatok lehetővé tették az erek anatómiai integritásának megsértésének (diszplázia) alapját. A mesenchymalis membrán alsóbbrendűsége a rugalmas és izomrostok részleges hiányához, és laza kötőszövettel való helyettesítéséhez vezet.

A venulák és arteriolák területén kiemelkedések, például aneurizmális dilatációk (telangiectasia) képződnek.

A kisebb sérülések vérzést okoznak. A Randu-Osler-kórban a hajszálerek károsodása nemcsak a bőr felszínén lokalizálódik, hanem a belső szervek nyálkahártyájára is átterjed, leggyakrabban a hörgőkre, az orrgaratra, a szájüregre és a hólyagra.

Klinikai megnyilvánulások

Az örökletes átvitel ellenére a Randu-Osler-kór 10 év után kezd megnyilvánulni, gyakrabban pubertáskor és 40 éves korig.

Az első jeleket vaszkuláris „csillagok” fejezik ki, közepén sötétvörös papulákkal. Ezek a következők:

• az orr bőrén,
• Az ajkakon,
• a szájban (íny, nyelv),
• a füleken,
• a fejbőr területén.

Sérülés esetén angioectasis vérzik. Az egyetlen lehetséges tünet az orrvérzés.

Az életkor előrehaladtával a kiütések száma nő, átterjednek a különböző szervek nyálkahártyájára. Leginkább a gyomor és a belek érintettek. Ezért a tünetekhez hozzáadódik a gyomor-bél traktus vérzése.

Amikor az agy nyálkahártyájában hasonló képződmények felszakadnak, megjelenik a stroke klinikai képe. A lányok és a nők méhvérzést és erős menstruációt tapasztalhatnak.

Az ismételt vérzést vashiányos vérszegénység kialakulása kíséri. A betegek kialakulása:

• gyengeség,
• fejfájás,
• szédülés.

A telangiectasias közbenső formáját a középpontban lévő folt körül érrendszeri csomagok különböztetik meg

Osler a telangiectasia három típusát azonosította:

• koraiak - szabálytalan körvonalú kis foltok formájúak;
• közbenső - vaszkuláris folyamatok (arteriolák és venulák közötti anasztomózisok) jellemzik;
• göbös - élénkvörös-kékes csomók képződnek a kiütés közepén, 1-3 mm-rel a bőr fölé emelkednek, átmérőjük eléri az 5-7 mm-t.

A 25 év feletti betegeknek két vagy mindegyik típusú angiectasia van. Ahhoz, hogy megkülönböztessük őket a többi érképződménytől, enyhén meg kell nyomni a felületet, a folt sápadttá válik, és az érintkezés leállása után újra megtelik vérrel.

A telangiectasia lokalizálható:

• az ujjak hegyén;
• a körmök alatt;
• a garatban és a gégében;
• a hörgőkben;
• a húgyutakban és a vesemedencében;
• nőknél a hüvelyben.

A vérzés megváltoztatja a lokalizációját: kezdődhet egy orrjárattal, majd továbbiak (tüdő-hörgő, bél, vese) hozzáadásával. Az intenzitás a jelentéktelentől a tartósig, nehezen kezelhetőig változik, több napig és hétig tart. Az ilyen esetek vérszegénységhez vezetnek a betegben.

Hogyan nyilvánul meg az érrendszeri hiány a belső szervekben?

A kis erek falának veleszületett hibái jellegzetes arteriovenosus aneurizmákat alkotnak. Leggyakrabban a tüdőszövetben találhatók. A bőr tünetei a következők:

• nehézlégzés;
• scleralis injekció;
• kékes-vörös arcszín;
• poliglobulia - a vörösvértestek számának növekedése.

Ha a májban, a vesében vagy a lépben a kapilláriságy aneurizmális tágulatai jelentkeznek, nagyon nehéz diagnosztizálni. Leggyakrabban a betegséget összetévesztik daganatokkal, belső szervek tuberkulózisával, eritrémiával és veleszületett rendellenességekkel.

Az angiomatosis hosszú távú lefolyása a következőkhöz vezet:

• progresszív pulmonális szívelégtelenség;
• krónikus urémia;
• súlyos poszthemorrhagiás vérszegénység;
• szív elégtelenség.

A változások visszafordíthatatlanok.

A klinikai lefolyás jellemzői

A Randu-Osler-kór lefolyását egyes tudósok szakaszokra osztják, amelyek az Osler-formákhoz hasonló elnevezéssel bírnak. Az a véleményük, hogy a kiütés alakja alapján meg lehet ítélni az erek kóros elváltozásainak súlyosságát.

A patológia típusai vannak:

• nazális - orrvérzésben nyilvánul meg;
• garat - a garat vizsgálatakor telangiectasiak láthatók;
• bőr - a bőr egyes területei vérzik;
• zsigeri - belső szervek vérzésével jellemezhető;
• vegyes - mind a bőr, mind a belső szervek nyálkahártyája érintett.

A bőr lokalizációja - foltok jelennek meg az ujjakon és a tenyér felszínén

Diagnosztika

Az arcon jellemző felületi elváltozások, látható nyálkahártyák, fejbőr és ismétlődő vérzések esetén a diagnózis nem nehéz.

A Rendu-Osler betegséget nem lehet vérvizsgálatokból megítélni, mivel a hemosztázisban jelentős változásokat nem észlelnek. A vérzésnek, vérveszteségnek csak a következő következményei vannak:

• mérsékelt thrombocytosis,
• hajlam a hiperkoagulabilitásra,
• anémia,
• eritrocitózis,
• hemoglobin csökkenése.

Többszörös telangiectasia esetén a vérben az intravaszkuláris koaguláció (fogyasztási koagulopátia) és a thrombocytopenia növekedése figyelhető meg.

A biokémiai tesztek segítenek azonosítani a szervi károsodásokat és diszfunkciókat.

A vizeletvizsgálat kimutathatja a vörösvértesteket (hematuria). A tömeges vérzés oka lehet a vesekő, egy széteső daganat. A mikrohematuria és a fehérje inkább glomerulonephritisre utal.

A székletben lévő vér gyomor- vagy bélvérzést jelez. A pontos lokalizáció meghatározásához endoszkópos technikákkal végzett vizsgálatok szükségesek. Az optikai műszerek lehetővé teszik a tipikus nyálkahártya elváltozások megtekintését.

Visceralis formák esetén számítógépes tomográfiát végeznek.

Hogyan kezelik a vérzést Randu-Osler-kórban?

A kezelés valójában nem maga a betegség, hanem a vérzés.

Sematikusan a vérzés megállításának algoritmusa így néz ki:

• ha a vérzés forrása hozzáférhető helyen van, használjon nyomást az edényre, vérzéscsillapító szivacsot, hidrogén-peroxiddal tamponádot vagy egészségügyi intézményben - speciális eszközzel történő koagulációt;
• ha a feltételezett forrás nem hozzáférhető, a választott gyógyszerek az aminokapronsav, a menadion (1%-os oldat), a kalcium-klorid (10%-os oldat), a vérátömlesztés és a súlyos vérszegénység esetén vérpótló szerek lehetnek.

Részletesebben, a vérzés konzervatív terápiája helyi és általános szerek alkalmazását jelenti.

A helyiek közé tartozik:

• Vérző nyálkahártya öntözése Lebetox, Reptilase, Stipven, trombin, tromboplasztin, hűtött aminokapronsav oldattal. A szakértők azt javasolják, hogy ezen termékek egyikét mindig tartsa otthon a hűtőszekrényben. Szükség lehet rájuk a vérzés elsősegélynyújtásához. Az öntözést kis gumigömbbel vagy fecskendővel végezzük. A tampon behelyezése nem javasolt, mivel az további traumát okoz a nyálkahártyán.
• A kauterizáláshoz triklór-ecetsav vagy krómsav oldatokat, ezüst-nitrátot vagy diatermokoagulációs módszert használnak.

Ismétlődő bőséges vérzés esetén a fül-orr-gégészeti osztályokon a következőket kell elvégezni:

• a nyálkahártya sebészeti leválasztása az adduktor artéria lekötésével (ethmoidalis és maxilláris);
• krioapplikáció - az eljárás során egy speciális, keringő nitrogént tartalmazó eszközt vezetnek be az orrjáratokba, amely biztosítja a szövetek mínusz 196 Celsius-fokig történő fagyasztását, a hatás 30-90 másodpercig tart.

A hatás megszilárdítása érdekében minden második napon további 4-8 eljárást kell végrehajtani egy másodperces folyékony nitrogén permetezéssel. A módszer hatékonysága lehetővé teszi, hogy megszabaduljon az orrvérzéstől több hónaptól egy évig tartó időszakra.

Az orrvérzés leállítása után a hám regenerálására és lágyítására helyileg ajánlott lanolint, E-vitamint, dexpanthenolt tartalmazó kenőcsöket alkalmazni.

Általános hatások esetén az ösztrogén vagy a tesztoszteron injekciók hasznosnak bizonyultak, és a nemi hormonok enyhítik a vérzést. És az olyan jól ismert gyógyszerek, mint a Vikasol, a zselatin, a Dicynone, a kalcium-klorid, az aminokapronsav, használhatatlanok a Rendu-Osler-betegségben.

A zsigeri vérzés sebészi kezelése csak átmeneti hatást ad, mivel új angiectasia nő, és a vérzés folytatódik. Ennek ellenére igyekeznek a korai szakaszban operálni, mielőtt a szervekben kifejezett mikrokeringési zavarok lépnének fel.

Jelentős vérveszteség esetén donorvérből származó gyógyszereket (fagyasztott plazmát és vérlemezkéket) használnak. Súlyos vérszegénység esetén vörösvértestek transzfúziója szükséges. A vérszegénység teljes kezelésére a betegeket felírják: vas-kiegészítők, C-vitamin.

Mik a lehetséges szövődmények?

A Randu-Osler-kór legsúlyosabb, halálhoz vezető szövődményei a következők:

• nagy vérveszteség anémiás kómával, még akkor is, ha a beteget eltávolítják ebből az állapotból, gyakran marad vakság és bénulás;
• agyvérzés – a normál stroke-tól eltérően a hematóma eltávolítására tett kísérletek további vérzést okozhatnak.

Hogyan zajlik a terhesség Rendu-Osler-kórban szenvedő nőknél?

A szülész-nőgyógyászok a Rendu-Osler-kórban szenvedő terhes nőket a magas kockázatú csoportba sorolják, hematológussal együtt kezelik őket. A második és harmadik trimeszterben szövődmények várhatók. A nőt előzetesen figyelmeztetni kell és kórházba kell helyezni.

Minden endoszkópos készülékkel végzett vizsgálatot a terhesség előtt el kell végezni, mivel ezek már terhes nők számára ellenjavalltok. Ez vonatkozik a mágneses rezonancia képalkotásra is.

A súlyos szövődmények ritkák. A szülés külső erők nélkül zajlik, és a szokásos módon a szülészorvosok végzik. A vérzés nagyon ritkán fordul elő. Talán a nőt védik a hormonális változások.

Milyen tényezők váltanak ki vérzést?

A Randu-Osler-kórban szenvedő gyermek nevelése megköveteli a szülőktől, hogy megelőzzék az orrfolyást, küzdjenek a sérülések és a bőrfertőzések ellen. Egy felnőttnek magának kell tudnia, miért lehetséges a vérzés, és meg kell próbálnia megelőzni.

A provokáló tényezők lehetnek:

• rhinitis és sinusitis;
• enyhe mechanikai sérülések a bőrterületeken telangiectasia;
• stresszes helyzetek;
• állandó alváshiány;
• mentális és fizikai stressz;
• fűszeres ételek és alkohol;
• aszpirin és más vérlemezke-gátló szerek szedése;
• éjszakai műszakos munka.

Gyermekkortól ajánlott a táplálkozás figyelemmel kísérése, az immunitás fenntartása, valamint kíméletes körülmények biztosítása otthon és az iskolában. A beteg foglalkoztatása során figyelembe kell venni a munkavégzés szükséges korlátait. A terhelt öröklődésről tudó leendő szülőknek jobb, ha konzultálnak egy genetikai tanácsadóval, mielőtt döntenek a fogantatás kérdésében.

A fennálló patológiában szenvedő betegeket hematológus orvosi vizsgálatnak kell alávetni. Sürgősségi konzultációra lehet szükség, ha bármilyen sebészeti beavatkozásra van szükség.

A rokonoknak emlékezniük kell arra, hogy a szeretett ember élete az elsősegélynyújtás képességétől és a hemosztatikus oldatok jelenlététől függ az otthoni elsősegély-készletben.

A Rendu-Osler-kór (Rendu-Osler-Weber) egy genetikailag meghatározott patológia, amelyet a különböző helyeken lévő erek endotéliumának hibás fejlődése jellemez, és a hemorrhagiás diathesis klinikai képében nyilvánul meg. Az angiomák és a telangiectasia vaszkuláris anomáliák, amelyek a száj- és orrüreg nyálkahártyáján, a belső szerveken, az ajkakon és a bőrön találhatók. A patológia neurocutan szindrómákra - phakomatosisokra vonatkozik.

A kóros folyamat nem gyulladásos jellegű. A kis erek többszörös telangiectasiassá alakulnak, amelyek pókvénákban vagy pókvénákban nyilvánulnak meg, és hajlamosak a károsodásra és a vérzésre. A betegek spontán orr- vagy gyomorvérzést tapasztalnak, ami krónikus vérszegénység kialakulásához vezet.

A patológiát először a 19. század végén – a 20. század elején írták le különböző országok orvosai: Kanada, Franciaország, Anglia. Köszönet W. Oslernek, A.J.L.M. Randu és F.P. A Weber angiopátiát Rendu-Osler-Weber betegségnek nevezték el. Ez a patológia ritka: 5000 emberből egynél. A betegség egyformán gyakran alakul ki férfiak és nők körében, kortól és származástól függetlenül.

telangiectasia

Az örökletes betegségek veszélyesek, mert nehezen kezelhetők. Csak tüneti terápiát végeznek, mivel lehetetlen befolyásolni a megváltozott gént. A Rendu-Osler-betegség az érrendszert érinti, és a kis erekből állandó vérzéssé csökken. A kapillárisok fala elvékonyodik, törékennyé válik, lumenük kitágul, artériás-venuláris anasztomózisok képződnek. A betegeknél telangiectasia és angiomák jelennek meg a bőrön és a nyálkahártyákon.

Okoz

A Rendu-Osler-betegség olyan betegség, amelynek oka nem teljesen tisztázott. A fő kockázati tényező az öröklődés. A génmutáció a patológia fő etiopatogenetikai tényezője. Az érfal endotéliumának fő szerkezeti elemeinek szintézisét kódoló gének felelősek a szövetképződés folyamatáért. Ezeknek a géneknek a mutációja endothel defektusok megjelenéséhez, annak pusztulásához, a kapillárisok megnyúlásához és vérzéséhez vezet. A leukociták és a hisztiociták felhalmozódnak az erek körül, a vérlemezkék működése megzavarodik, és a fibrinolízis aktiválódik. A venulák élesen elvékonyodnak és kitágulnak. Ennek eredményeként csökken a vérnyomás és a véráramlás sebessége. Az arteriovenosus aneurizmák könnyű sebezhetőségük miatt vérzéshez vezetnek. Az örökletes vaszkuláris elváltozások autoszomális domináns mintázat szerint terjednek.

Káros tényezők, amelyek hozzájárulnak a patológia kialakulásához örökletes hajlamú személyeknél: a terhesség első trimeszterében szedett gyógyszerek, valamint a terhes nők fertőző betegségei. Ezeknek a tényezőknek a hatására a méhben megváltozik az erek szerkezete a magzatban.

A következő körülmények hozzájárulhatnak a vérzés megjelenéséhez és felerősödéséhez:

• Mechanikai sérülések
• Magas vérnyomás,
• vitaminhiány, vegetarianizmus,
• Rhinitis, sinusitis, nasopharyngitis,
• Feszültség,
• Túlfeszültség,
• Alkoholizmus,
• Kezelés vérlemezke-gátló szerekkel (pl. aszpirin),
• Rossz alvás, éjszakai munka,
• Sugárzás és röntgensugárzás.

A betegség morfológiai elemei: telangiectasia, aneurizmák. A patológia súlyosbodása egybeesik a szervezet hormonális egyensúlyhiányával a pubertás alatt, a terhesség alatt és a szülés után. Akut fertőzések, foglalkozási kórképek és központi idegrendszeri működési zavarok váltják ki őket.

Klinikai kép

A kapillárisok tágulása klinikailag a pókvénák vagy pókvénák megjelenésében nyilvánul meg a bőrön és a nyálkahártyákon. A telangiectasia a Randu-Osler-szindróma fő morfológiai szubsztrátja. A betegséget nehéz kihagyni. Először is, a jövőbeni telangiectasia helyén egy szabálytalan alakú kis folt jelenik meg, amely fokozatosan élénkvörös csomóvá válik, amely a bőr felszíne fölé emelkedik, és élesen kiemelkedik az egészséges bőr hátteréből. Az angiectasia legjellemzőbb lokalizációs helyei a páciens testén az ajkak, száj, orr, fej, ujjak, körömágy, garat nyálkahártyája, gége, légcső, hörgők, nyelőcső, gyomor, belek, vesék és húgyutak.

A Rendu-Osler-kór klinikai megnyilvánulásai

A Randu-Osler-kór klinikai megnyilvánulásai:

1. Vérzés.
2. - vérző foltok a bőrön és a nyálkahártyán vörös vagy kékes színű, az érrendszeri patológiából eredően.
3. Az orrvérzés és a gyomor-bélrendszeri vérzés fokozott kockázata.
4. Gyakori és súlyos vérzés következtében fellépő vérszegénység.

A Rendu-Osler-betegség hemorrhagiás szindróma és vérszegénység jeleivel nyilvánul meg. A betegek belső és külső vérzést tapasztalnak, vér jelenik meg a székletben, a köpetben és a vizeletben. Az orrvérzés olyan erős lehet, hogy gyakran vérszegénységhez és akár halálhoz is vezet a betegeknél. Az endoszkópia segít azonosítani a belső szervek vérzését és meghatározni annak forrását.

A tüdőben lokalizált arteriovenosus aneurizmák légszomj, polyglobulia, bőr cianózis, scleralis injekció, hemoptysis és hypoxaemiás eritrocitózis formájában nyilvánulnak meg.

Előrehaladott esetekben a Randu-Osler-kór súlyos szövődmények kialakulásához vezethet:

• magas vérnyomás,
• Ödéma szindróma,
• szívizom dystrophia,
• TELA,
• Hepatomegalia és májcirrhosis,
• Vakság,
• vashiányos vérszegénység és vérszegény kóma,
• Bénulás.

Diagnosztika

A Randu-Osler-kór diagnózisa a beteg vizsgálatával kezdődik. Ha látható telangiectasias a testen, nem nehéz felállítani a helyes diagnózist. A csípés- vagy érszorítótesztek lehetővé teszik a bőr alatti vérzések megítélését. Az endoszkópos vizsgálatok hozzájárulnak a helyes diagnózishoz.

Az általános vérvizsgálat hipokróm vérszegénységet mutat ki a betegeknél, az általános vizeletvizsgálat során a húgyúti területen érkárosodást okozó mikro- vagy makrohematuria. A koagulogramon nincsenek jelentős eltérések.

További diagnosztikai módszerek: belső szervek ultrahangvizsgálata, mellkasi radiográfia, endoszkópia, CT és MRI.

Kezelés

A Randu-Osler-betegség kezelése tüneti. Ez magában foglalja a gyógyszerek alkalmazását, a vérzés forrásának helyi befolyásolásának módszereit és a sebészeti beavatkozást. A betegek kezelése ambuláns, jelentős vérveszteség esetén terápiás vagy hematológiai kórházban történik.

A konzervatív terápia célja a vérzés megállítása. A betegeknek olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek megakadályozzák a vérrög feloldódását és megállítják a vérzést. Más gyógyszerek hatástalanok erre a patológiára.

1. A vérzéses elváltozásokat kauterizálják és vérzéscsillapító szerekkel kezelik, vérzéscsillapító gyógyszereket belsőleg írnak fel - "Vikasol", "Ditsinon", "Aminokaproic acid", "Etamzilat", valamint olyan gyógyszereket, amelyek pozitív hatással vannak az érfalra, epithelizáló és regeneráló. szerek - C-vitamin, E-vitamin , "Dexapantenol".
2. Általános vérzéscsillapító szer az Adroxon. A gyógyszer injekciói bizonyos hatást adnak.
3. A hormonterápiát az ösztrogén szintjének növelésére a vérben végezzük. A nőket "etinil-ösztradiol", a férfiak - "metiltesztoszteron" írják fel.
4. Hemokomponens terápia - donorvér transzfúziója, friss fagyasztott plazma, vérlemezke tömeg, krioprecipitátum beadása.
5. Vaskészítmények – „Aktiferrin”, „Ferromed”, „Ferroplex”, „Ferrum Lek”.

krioterápia

A Rendu-Osler-betegség gyakran sebészeti beavatkozást igényel. A műtét során az ér sérült részét eltávolítják, vagy protézissel helyettesítik. A kriokoaguláció jó eredményeket ad orrvérzés esetén. Az érintett edény területe folyékony nitrogénnel le van fagyva. Krioapplikátort használnak a telangiectasia elpusztítására, majd folyékony nitrogént permeteznek az orrüregbe a szárazság megszüntetése és a kéregképződés megakadályozása érdekében. A krioterápiát egész évben végezzük. A kémiai roncsolás, a termokoaguláció, a lézeres korrekció, a baroterápia olyan fizikai befolyásolási módszerek, amelyek átmeneti eredményt adnak. Az érlekötést egészségügyi okokból bőséges vérzések kialakulásában alkalmazzák.

Az alapkezelést kiegészítő hagyományos gyógyászati ​​receptek közül a legelterjedtebbek és leghatékonyabbak a vérsejtek anyagcseréjét serkentő, véralvadást fokozó, regenerációs folyamatokat javító infúziók és gyógynövénykeverékek. A betegek cickafark-, csalán-, csípőfű és erdei szamóca gyógynövények keverékét írják fel. A nyersanyagokat összekeverjük, forrásban lévő vízzel felöntjük és fél órán át vízfürdőben melegítjük, majd egy órán át hagyjuk, és naponta háromszor étkezés után fél pohárral bevesszük. A gyűjteményt két hónapos tanfolyamon, szünet nélkül használjuk.

Megelőzés

Megelőző intézkedések Rendu-Osler-betegség esetén:

• Konzultáció genetikussal a terhesség megtervezésekor olyan családok számára, akiknél előfordultak ilyen betegségek,
• provokáló tényezők kiküszöbölése,
• A szervezet védekezőképességének optimális szinten tartása,
• Hosszú séták a friss levegőn,
• Testkeményítés, kontrasztzuhany,
• a pulzus és a vérnyomás rendszeres ellenőrzése,
• A székrekedés megelőzése
• A munka és a pihenés optimalizálása,
• A rossz szokások elleni küzdelem
• Megfelelő táplálkozás.

Az időben történő és megfelelő kezelés megmentheti a beteg egészségét és életét. A prognózis a legtöbb esetben viszonylag kedvező, de vannak kontrollálatlan vérzéssel járó formák.