A rákra való genetikai hajlam elemzése. A rák genetikai elemzése. Megbízható-e a genetikai elemzés?


[42-019 ] A vastagbélrákra való hajlam

2590 dörzsölje.

Rendelés

Egy genetikai teszt, amely feltárja a vastagbélrákra és a vastagbél rákmegelőző adenomás polipjaira való gyakori örökletes hajlamot. Ez a LOC727677 genetikai marker (Helyszín: 8q24.21) tanulmányozásából áll, amely a vastagbélrák kialakulásának fokozott kockázatával jár.

Milyen bioanyag használható kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a kutatásra?

Nem szükséges előkészület.

Általános információk a tanulmányról

A vastag- és végbélrák a vastag- és végbélrák az egyik leggyakoribb daganatos megbetegedés a világon. A lakosság mintegy 10%-a genetikailag hajlamos rá. Mindenekelőtt a kockázati csoportba azok tartoznak, akiknek a családjában volt rákos megbetegedés.

A vastagbélrák tünete számos és nem specifikus. Gyakran korábban kialakult adenomatózus polipokból alakul ki. A vastagbélpolipok időben történő felismerése és eltávolítása megelőzheti a rák kialakulását, és kedvező prognózis jellemzi, ezért olyan fontos a rendszeres vizsgálat. A diagnosztikai műszeres vizsgálatok irrigoszkópiát vagy kolonoszkópiát használnak biopsziával a daganatszövet megerősítésére. A vastagbélrák kezelése annak helyétől, méretétől és terjedésének mértékétől, valamint a beteg életkorától és egészségi állapotától függ. A műtét a vastag- és végbélrák általános kezelése.

A genetikai vizsgálat a LOC727677 G(g.41686854)T genetikai marker állapotának elemzéséből áll, amely a vastagbélrák kockázatát jellemzi. Az elemzés általános hajlamot tár fel, és nem kapcsolódik a korai családi vastag- és végbélrák ritka formáinak génekhez kapcsolódó diagnosztizálásához. MSH2És MLH1(örökletes, nem polipózisos vastagbélrák, Lynch-szindróma). A LOC727677 lókusz (8q24) egy olyan régió, amely közvetlenül kölcsönhatásba lép a génnel MYC, amely gyakran vezető szerepet játszik a rosszindulatú daganatok kialakulásában a proto-onkogén szintézisének diszregulációja miatt (a sejtnövekedés, osztódás és differenciálódás szabályozásában részt vevő fehérjéket kódolnak).

A vastagbél belső felülete számos olyan tényezővel érintkezik, amelyek sejtkárosodáshoz vezethetnek. Ezért a bélfalat bélelő sejtek folyamatosan megújulnak. A sejtnövekedést szabályozó gént befolyásoló mutáció a sejtek ellenőrizhetetlen osztódását okozhatja, ami általában rákmegelőző daganatot (adenomatózus polipot) okoz. Ha nem kezelik azonnal, végül rákosodhat.

Ha patológia hiányában genetikai kockázatot azonosítanak, a megelőzés fő módszere a hosszú távú klinikai megfigyelés, az összes rákmegelőző állapot időben történő kezelése és a rák kockázatát növelő tényezők megszüntetése.

A vastag- és végbélrák kialakulását elősegítő tényezők:

  • étkezési szokások (magas hús- és állati zsírokban gazdag élelmiszerek az étrendben, valamint alacsony növényi tápláléktartalom);
  • túlzott alkoholfogyasztás;
  • dohányzó;
  • 55 év feletti életkor;
  • mozgásszegény életmód;
  • öröklődés (a betegség örökletes átvitelének lehetőségét a familiáris polipózis szindrómák jelenléte bizonyítja; a rákos vagy vastagbélpolipokban szenvedő betegek első fokú rokonai körében körülbelül 3-szorosára nő a vastag- és végbélrák kialakulásának kockázata);
  • gyulladásos bélbetegségek (nem specifikus fekélyes vastagbélgyulladás, Crohn-betegség, 10 évnél tovább tartó pancolitis);
  • vastagbél adenoma anamnézisében;
  • diffúz familiáris polipózis, egyszeres és többszörös polip, boholyos daganatok;
  • nőknél a belső nemi szervek vagy az emlőrák kórtörténete;
  • családi rákos szindrómák;
  • immunhiányos állapotok;
  • veszélyes munkavégzés (a vastagbélrák magas előfordulása az azbesztgyártásban dolgozó munkavállalók körében).

Mikorra tervezik a vizsgálatot?

  • A betegség családjában előfordult (közeli rokonoknál vastagbélrákot vagy adenomatózus polipózist diagnosztizáltak).
  • Mind a vastagbélben, mind más szervekben (emlő, méh, prosztata) lokalizált elsődleges daganatok esetén.

Mit jelentenek az eredmények?

LOC727677 G(g.41686854)T

G/ G

G/ T

T/ T

Klinikailag jelentős genotípusok, amelyek a vastag- és végbélrák fokozott kockázatával járnak: G/ G, G/ T. Az ilyen genotípus variánsokkal rendelkező betegeknél a kockázat 1,5-2-szeresére nő az általános populációhoz képest.



Fontos jegyzetek

A mutáció hiánya a vizsgált genetikai markerben nem zárja ki az egyéb okok miatti vastag- és végbélrákot, beleértve az örökletes rákszindrómákat is.

Genetikai markerek

  • LOC727677 (LOC727677). A G(g.41686854)T mutáció (a gén szabályozó régiója) kimutatása
  • Endoszkópia során nyert anyag citológiai vizsgálata (FGDS, bronchoscopia, laringoszkópia, cisztoszkópia, szigmoidoszkópia, kolonoszkópia)
  • A műtéti anyag szövettani vizsgálata

A rák gyakori előfordulása arra kényszeríti az onkológusokat, hogy minden nap foglalkozzanak a korai diagnózis és a hatékony kezelés kérdéseivel. Genetikai vizsgálat a rák kimutatására- Ez a rák megelőzésének egyik modern módja. Azonban ez a tanulmány valóban megbízható, és mindenkinek fel kell-e írni? ez a kérdés aggasztja a tudósokat, orvosokat és betegeket.

Javallatok

Ma a rák genetikai elemzése lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk a rákbetegségek kialakulásának kockázatát:

  • emlőmirigy;
  • petefészkek;
  • méhnyak;
  • prosztata;
  • tüdő;
  • a belek és különösen a vastagbél.

Ezenkívül bizonyos veleszületett szindrómák genetikai diagnózisa is létezik, amelyek megléte több szervben növeli a rák kialakulásának valószínűségét. Például a Li-Fraumeni-szindróma a mellékvesék, a hasnyálmirigy és a vér kockázatáról, a Peutz-Jeghers-szindróma pedig az emésztőrendszer (nyelőcső, gyomor, belek, máj, hasnyálmirigy) onkopatológiáinak valószínűségéről beszél.

Mit mutat ez az elemzés?

Ma a tudósok számos gént fedeztek fel, amelyek változása a legtöbb esetben rák kialakulásához vezet. Naponta több tucat rosszindulatú sejt fejlődik ki szervezetünkben, de az immunrendszer a speciális géneknek köszönhetően képes megbirkózni velük. És ha bizonyos DNS-struktúrákban lebomlik, ezek a gének nem működnek megfelelően, ami esélyt ad az onkológia kialakulására.

Így a BRCA1 és BRCA2 gének megvédik a nőket a petefészek- és mellrák kialakulásától, a férfiakat pedig attól. E gének hibái éppen ellenkezőleg, azt jelzik, hogy fennáll az ilyen lokalizációjú karcinóma kialakulásának kockázata. A rákra való genetikai hajlam elemzése információkat nyújt ezekben és más génekben bekövetkezett változásokról.

Ezeknek a géneknek a károsodása öröklődik. Angelina Jolie esetét mindenki ismeri. Családjában mellrákos eset fordult elő, ezért a színésznő úgy döntött, hogy genetikai diagnosztika alá veti magát, amely a BRCA1 és BRCA2 gén mutációit tárta fel. Igaz, az orvosok ebben az esetben csak úgy tudtak segíteni, hogy egy műtétet hajtottak végre a mellek és a petefészkek eltávolítására, hogy ne legyen értelme a mutáns gének alkalmazásának.

Van-e ellenjavallata a teszt elvégzésének?

Az elemzésnek nincs ellenjavallata. Ezt azonban nem szabad rutinvizsgálatként elvégezni, és vérvizsgálattal egyenlővé tenni. Végül is nem ismert, hogy a diagnosztikai eredmény hogyan befolyásolja a páciens pszichológiai állapotát. Ezért az elemzést csak akkor kell előírni, ha szigorú indikációk vannak rá, nevezetesen a vérrokonokban regisztrált rákos esetek, vagy ha a betegnek rákmegelőző állapota van (például jóindulatú emlőképződés).

Hogyan zajlik a teszt, és kell-e valamilyen módon felkészülni?

A genetikai elemzés meglehetősen egyszerű a páciens számára, mivel egyetlen vérvétellel végzik el. Ezt követően a vért molekuláris genetikai kutatásnak vetik alá, amely lehetővé teszi a gének mutációinak meghatározását.

A laboratórium számos, egy adott szerkezetre jellemző reagenssel rendelkezik. Egyetlen vérvétel több gén hibáit is megvizsgálhatja.

A vizsgálat nem igényel különösebb felkészülést, de nem árt betartani az általánosan elfogadott szabályokat a véradásnál. Ezek a követelmények a következők:

  1. Kerülje az alkoholt egy héttel a diagnózis előtt.
  2. Véradás előtt 3-5 napig ne dohányozzon.
  3. 10 órával a vizsgálat előtt ne egyen.
  4. A véradás előtt 3-5 napig tartsa be a zsíros, fűszeres és füstölt ételeket kizáró diétát.

Mennyire lehet megbízni egy ilyen elemzésben?

A legtöbbet tanulmányozott a BRCA1 és BRCA2 gének hibáinak kimutatása. Idővel azonban az orvosok észrevették, hogy az évekig tartó genetikai kutatások nem befolyásolták jelentősen a nők mell- és petefészekrák okozta halálozási arányát. Ezért a módszer nem alkalmas szűrődiagnosztikai módszerként (minden személyre vonatkozóan). A kockázati csoportok vizsgálataként pedig genetikai diagnózis történik.

A rákra való genetikai hajlam elemzésének fő célja az, hogy ha egy bizonyos génben törés következik be, akkor egy személynek van vagy fennáll annak a veszélye, hogy ezt a gént továbbadja gyermekeinek.

Az, hogy bízik-e az elért eredményekben, minden beteg személyes dolga. Ha az eredmény negatív, előfordulhat, hogy a megelőző kezelés (szerveltávolítás) nem szükséges. Ha azonban génhibákat észlelnek, akkor mindenképpen érdemes alaposan figyelemmel kísérni egészségi állapotát, és rendszeresen megelőző diagnosztikát végezni.

A rákra való genetikai hajlam elemzésének érzékenysége és specifitása

Az érzékenység és a specificitás olyan fogalmak, amelyek a teszt megbízhatóságát jelzik. Az érzékenység megmutatja, hogy a hibás génnel rendelkező betegek hány százalékát mutatják ki ezzel a teszttel. A specificitási mutató pedig azt jelzi, hogy ez a teszt pontosan azt a génbontást fogja kimutatni, amely az onkológiára való hajlamot kódolja, nem pedig más betegségekre.

A rák genetikai diagnózisának százalékos meghatározása meglehetősen nehéz, mivel sok pozitív és negatív eredményt kell tanulmányozni. Talán a későbbi tudósok tudnak válaszolni erre a kérdésre, de ma már biztosan kijelenthetjük, hogy a vizsgálat nagy érzékenységű és specificitású, eredményeire támaszkodni lehet.

A kapott válasz nem tudja 100%-ban megnyugtatni a pácienst arról, hogy rákos lesz vagy sem. A negatív genetikai teszt eredménye azt jelzi, hogy a rák kialakulásának kockázata nem haladja meg a populáció átlagát. A pozitív válasz pontosabb információt nyújt. Így a BRCA1 és BRCA2 gének mutációiban szenvedő nőknél a kockázat 60-90%, illetve 40-60%.

Mikor és kinek célszerű elvégezni ezt a tesztet?

Ennek az elemzésnek nincs egyértelmű jelzése a szedésére, legyen szó a beteg bizonyos életkoráról vagy egészségi állapotáról. Ha egy 20 éves lány édesanyjában mellrákot diagnosztizáltak, akkor nem szabad 10 vagy 20 évet várnia a kivizsgálással. Javasoljuk, hogy azonnal végezzen genetikai vizsgálatot a rák kimutatására, hogy megerősítse vagy kizárja a rákpatológiák kialakulását kódoló gének mutációit.

Ami a prosztata daganatokat illeti, minden 50 év feletti prosztata adenomában vagy krónikus prosztatagyulladásban szenvedő férfinak előnyös a genetikai diagnózis a kockázat felmérése érdekében. De nagy valószínűséggel nem helyénvaló olyan embereken diagnosztikát végezni, akiknek a családjában nem szerepelt rosszindulatú betegség.

Bizonytalan a diagnózis és az Ön számára előírt kezelés helyességében? Egy világszínvonalú szakemberrel folytatott videokonzultáció segít eloszlatni kétségeit. Ez egy igazi lehetőség arra, hogy részesüljön a legjobbak legjobbjaitól kapott szakképzett segítségben, és ne fizessen túl semmiért.

A rák genetikai vizsgálatának indikációi a rosszindulatú daganatok kimutatásának esetei a vérrokonokban. A vizsgálatot pedig genetikusnak kell előírnia, aki majd értékeli az eredményt. A páciens életkora a teszt elvégzéséhez egyáltalán nem mindegy, mivel a génhiba születéstől fogva velejáró, így ha 20 évesen a BRCA1 és BRCA2 gének normálisak, akkor nincs értelme ugyanazt a tesztet elvégezni. 10 vagy több év múlva.

Az elemzés eredményeit torzító tényezők

Ha a diagnózist helyesen végzik el, nincsenek külső tényezők, amelyek befolyásolhatják az eredményt. A betegek kis részében azonban a vizsgálat során olyan genetikai hibák is kimutathatók, amelyek értelmezése a kellő ismeretek hiányában lehetetlen. A rákos gének ismeretlen változásaival és mutációival kombinálva pedig befolyásolhatják a teszt eredményét (azaz csökken a módszer specificitása).

Eredmények és normák értelmezése

A rák genetikai tesztje nem egy egyértelmű szabványokkal rendelkező vizsgálat, nem szabad abban reménykedni, hogy a beteg olyan eredményt kap, amely egyértelműen kijelenti, hogy „alacsony”, „közepes” vagy „magas” a rák kialakulásának kockázata. A vizsgálat eredményét csak genetikus tudja értékelni. A végső következtetést a beteg családi anamnézise befolyásolja:

  1. Rosszindulatú patológiák kialakulása 50 év alatti rokonoknál.
  2. Az azonos helyű daganatok előfordulása több generációban.
  3. Ismételt rákos esetek ugyanabban a személyben.

Mennyibe kerül egy ilyen elemzés?

Ma az ilyen diagnosztikát nem fizetik a biztosítótársaságok és a pénztárak, így a beteg kénytelen viselni minden költséget.

Ukrajnában egy mutáció kutatása körülbelül 250 UAH-ba kerül. Ahhoz azonban, hogy az adatok megbízhatóak legyenek, több mutációt is meg kell vizsgálni. Például emlő- és petefészekrák esetében 7 mutációt (1750 UAH), tüdőrák esetében 4 mutációt (1000 UAH) vizsgálnak.

Oroszországban a mell- és petefészekrák genetikai vizsgálata körülbelül 4500 rubelbe kerül.

Nem is olyan régen, amikor diagnosztizálták a rákot, a betegek egyszerűen feladták, mert elég nehéz volt valamiféle pozitív eredményt remélni. Most azonban lehetővé vált az ilyen betegségek kezelése. A legtöbb daganat könnyen gyógyítható, de csak akkor, ha időben felismerni a rákotés azonnal kezdje meg a cselekvést.

Az onkológiára való hajlam elemzése hűséges szövetséges az egészségügyi kérdésekben. Sok ország kötelező jelleggel vezet be egy ilyen eljárást.

Számos eszköz létezik, amelyekkel a betegség nagyon korai szakaszában felismerhető. Ebben az időszakban a kóros állapot még nem jelentkezik tünetekben.

Vannak olyan gének, amelyek megvédenek minket a ráktól, amelyeket közeli rokonoktól örököltünk. Azonban nem mindig csak pozitív elemeket kapunk. Ha húsz vagy több gén megsérül, a daganatok kialakulásával szembeni sebezhetőség fokozódhat.

Annak ellenére, hogy nem mindenki beszél erről a témáról a családjában, mindenképpen meg kell deríteni, hogy a családjában voltak-e rákos betegek. Ez az információ segít eldönteni a megelőzési vagy kezelési stratégiát a jövőben.

A lehetséges kockázatok pontos megismeréséhez el kell végezni a rák genetikai hajlamának vizsgálatát.

A rák hajlam teszt elvégzésével szükség esetén ráállhat az egészségesebb életmódra, és bevezetheti ebbe a helyes táplálkozást és az egészséget kísérő összes elemet.

Az onkológiai megbetegedések megjelenésével járó kockázatokat huszonkét génnek köszönhetően lehet kiszámítani, amelyeknek sajátos fókuszuk van. Megfelelő vizsgálat elvégzésével ellenőrizheti a rákra való hajlamát.

A genetikai vizsgálat elve

Az emberi génekben található információ segít kimutatni a rákra való hajlamot. A kockázatok azonosításánál nem csak a nemzetség betegségeinek története, hanem az orvosi vizsgálat is: genetikai vérvizsgálat a rák kimutatására a legjobb segítség a teljes kép meghatározásában.

A betegségek DNS-tesztje az egész életen át releváns marad, a születéstől a halálig. Bármilyen megfelelő helyzetben vissza lehet térni és alkalmazni lehet. Ezért fontos, hogy ha szükséges, vegye fel a kapcsolatot a szakemberekkel és végezze el ezt a kutatást.

A családi betegségek DNS-be ágyazott története segít meghatározni a betegség előfordulásának valószínűségét és magát a hajlamot. Ez az információ alapvetővé válik a kezelésben és a megelőzésben.

Ha előre ismeri a rákra való hajlamát, akkor készen áll arra, hogy visszavágjon a betegségre. A történések objektív értékelésének köszönhető, hogy fel lehet építeni egy kezelési stratégiát, és minimális erőfeszítéssel, pénzzel és idővel megbirkózni a betegséggel akkor, amikor a legnagyobb a valószínűsége annak, hogy a kezelés eredményes lesz.

Egy másik fontos pont ebben a diagnózisban az pszichológiai oldala. Elég nehéz megőrizni a belső békét, és nem aggódni, ha rákos gyanúja merül fel. Egyesek számára elegendő egyszer átesni a vizsgálaton, és örökre elengedni a nemzetség betegségeivel kapcsolatos félelmeket és történeteket.

A tanácsadás több fontos elemre oszlik:

  • Információgyűjtés a beteg anamnéziséről.
  • Genetikai információ elemzése.
  • Eszközök keresése a kockázatok csökkentésére.
  • Pszichológiai konzultáció.
  • További intézkedések.

Ha a genetikai hajlam vizsgálatának eredménye negatív, ez nem jelenti azt, hogy az egészségügyi intézmények látogatása többé nem szükséges. Mindig fennáll a neoplazmák lehetősége, ezért nagyon fontos, hogy ne feledkezzünk meg a megelőzésről és az orvos által végzett vizsgálatokról, amelyeket szisztematikusan ajánlott elvégezni.

Hogyan ellenőrizhető az emlőmirigy?

Az előrejelzések ezen a területen meglehetősen kiábrándítóak. A nők nagy százaléka szembesül a rák ilyen formájával. Csak a betegség időben történő felismerése és az illetékes terápia csaknem száz százalékos garanciát jelent a gyógyulásra.

Minden nőnek évente ultrahangos emlőrák-vizsgálatot kell végeznie.

Miután egy nő elmúlt harmincöt, ajánlott mammográfiás vizsgálatot végezni, amelyet szintén elegendő évente egyszer elvégezni. Ez az eljárás az emlőmirigyek röntgenfelvétele, amelyet fájdalom nélkül hajtanak végre.

Kockázati csoport

  1. A nőknek óvatosabbnak kell lenniük ebben a kérdésben, ha a menstruáció nagyon korai életszakaszban (legfeljebb tizenkét évig) kezdődött.
  2. Az emberiség szép felének azon képviselőinek is komolyan kell venniük egészségüket, akik a harminc éves határt átlépve nem szültek.
  3. Ebbe a csoportba azok a nők tartoznak, akiknek rokonai átélték ezt a betegséget.
  4. Azokat is rendszeresen ellenőrizni kell, akiknél már diagnosztizáltak mellbetegséget.

Ha a hónalj területén megnagyobbodtak a nyirokcsomók, tapinthatóak a csomók, furcsa elváltozások lépnek fel a bőrön, és a mellbimbókból is váladékoznak, azonnal forduljon orvoshoz és végezze el a szükséges vizsgálatot.

"Berendezés a gyors és pontos elemzéshez"

Prosztata

Talán a leggyakoribb betegség a férfi felénél, amely áthaladt negyvenöt éves. Ahhoz, hogy nyugodtnak és magabiztosnak érezze magát, csak kétévente át kell esnie. Szüksége lesz néhány tesztre a prosztatarák tumormarkereinek kimutatására is.

Ezek a tanulmányok elég pontosan tükrözik a helyzetet. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az elemzés előtt nem tanácsos enni, és a prosztata mirigynek nyugodt állapotban kell lennie, vagyis más hasonló vizsgálatok után legalább hét napot kell várnia. Prosztata adenoma, valamint prosztatagyulladás esetén évente szükséges a rák kimutatására szolgáló vizsgálat.

Kettőspont

Egy másik nagy rákveszély a vastag- és végbélrák. A legjobb módja annak, hogy ezt a területet daganatok szempontjából ellenőrizzék, ha a vastagbélben megvizsgálják a patológiákat. A folyamat során néhány szövetet közvetlenül a belekből is vehetnek elemzés céljából, valamint eltávolíthatják a kis polipokat.

Ezt az eljárást ötven éven felülieknek ajánljuk ötévente. Azokban a helyzetekben, amikor a patológiát közeli hozzátartozókban észlelték, a kolonoszkópiát negyven éves kortól kell elvégezni. Szükséges gondosan figyelemmel kísérni a bélműködés bármely változását. A vastagbélrák vérzést, székrekedést és hasmenést okozhat. Ha ezek a tünetek jelen vannak, szakemberhez kell fordulni.

Bőr rák

A melanoma meglehetősen súlyos egészségügyi veszélyt jelent. Figyelembe véve a jelenlegi trendeket, a barnulásra való törekvést és a szoláriumok népszerűsítését, feltétlenül ellenőrizni kell bőröd egészségi állapotát. Egy egyszerű orvosi vizsgálat is elegendő lehet a betegség kimutatásához.

A bőr árnyalatának megváltozása, valamint a rajta lévő elemek szerkezete (anyajegyek és öregségi foltok, csomók és fekélyek) arra utal, hogy gondolkodjunk a test állapotán.

Méhnyakrák

Sajnos nem mindenki megy el időben orvoshoz, így a helyzet sokszor helyrehozhatatlanná válik. Ez a patológia a nő életkorától függetlenül kialakulhat. Az öröklődés sem számít.

A nőgyógyász által végzett rutinvizsgálat során kimutatható. Az időben történő reagáláshoz egyszerűen végezzen rutinvizsgálatot. Ennek a zónának a diagnózisa teljesen fájdalommentesen történik. Évente egyetlen eljárás elegendő attól a pillanattól kezdve, hogy egy nő szexuálisan aktívvá válik.

A diagnózis magában foglalja a nőgyógyászral való találkozást, valamint. A diagnózis utolsó részét az orvos vizsgálatával párhuzamosan végzik. Egy nőnek óvatosnak kell lennie a különféle patológiákkal, amelyek az onkológia előhírnökei.

Nem számít, mennyire bízik egészségében, nem szabad elhanyagolni megelőzés és rendszeres vizsgálatok az orvosok által javasolt gyakorisággal. A figyelmetlenség ára túl magas – az egészséged.

A legtöbb orvosi központ és klinika arra kényszeríti Önt, hogy bizonyos időt töltsön a vizsgálatok elvégzésével: először is újra meg kell látogatnia a laboratóriumot. A moszkvai AvroMed orvosi központ kínálja a szükséges gyors és egyszerű átadását orvosi vizsgálatok. Néhány napon belül minden kutatás befejeződik, és az eredményt e-mailben elküldjük Önnek.

Szakembereink a legmagasabb szinten dolgoznak: komoly tapasztalattal, laboratóriumi diagnosztikai minőségi tanúsítvánnyal, minősítési kategóriákkal rendelkeznek. A kutatáshoz szükséges anyaggyűjtés során központunk kizárólag eldobható eszközöket használ, a vérvételnél pedig csak speciális vákuumcsöveket használnak, amelyek kizárják a bioanyag környezettel való érintkezését. Mindez a kulcsa a kutatási eredmények pontosságának és pácienseink biztonságának.

Az orvosi vizsgálat előnyei

  • megbízható eredmény: a laboratóriumunkból származó tesztek megbízhatósága 99,8%, a kutatást számítógéppel irányítjuk;
  • optimális költség: szolgáltatásaink árai egy nagyságrenddel alacsonyabbak, mint a legtöbb moszkvai laboratórium szolgáltatási költsége;
  • hatékonyság: a gyors eredmények lehetővé teszik a betegség időben történő diagnosztizálását és a megfelelő kezelés megkezdését.

Az AvroMed orvosi központ laboratóriumában a következőket veheti fel:

  • klinikai és biokémiai vérvizsgálat - lehetővé teszi a vörösvértestek mennyiségének, a hemoglobinnak, az eritrociták ülepedési sebességének, a leukocita képletnek a meghatározását, valamint az emberi szervek és rendszerek funkcionális állapotának meghatározását, a gyulladásos folyamat azonosítását és tisztázását. a lehető legnagyobb mértékben a diagnózist;
  • vizeletvizsgálat - (általános, Nechiporenko szerint stb.) a vizelet laboratóriumi vizsgálata diagnosztikai célokra, beleértve a mikro- és makroszkopikus, érzékszervi, biokémiai, fizikai-kémiai vizsgálatokat és a vizelet üledékének mikroszkópos elemzését;
  • székletelemzés - egy koprogram, amely képet ad arról, hogyan működik az emésztőrendszer, van-e vérzés a belekben, lehetővé teszi az eperendszer működésének és a helminthiasis jelenlétének megítélését;
  • a fertőző kórokozók azonosítása - lehetővé teszi a legtöbb betegség, köztük a vírusos kórokozók azonosítását. Ebből a célból az AvroMed olyan módszereket alkalmaz, mint: baktériumtenyésztés, bakterioszkópia (kenetelemzés), DNS-diagnosztika és szerológiai reakció;
  • A HIV gyors vérvizsgálata lehetővé teszi a páciens HIV-státuszának tisztázását a vírushordozók azonosításával. Technológiánk lehetővé teszi a HIV-ellenes antigének és antitestek kimutatását egyetlen kombinált elemzésben, több vizsgálat nélkül;
  • Hormonvizsgálat - lehetővé teszi bizonyos hormonok titerének pontos meghatározását a páciens vérében. Ez lehetővé teszi az endokrinológiai rendellenességek és számos hormonfüggő betegség jelenlétének megítélését;
  • a terhes nők számára végzett átfogó tesztek szükséges minimum kutatások, amelyektől a kismama és babája jóléte függ. Nemcsak az összes szükséges tesztet egyszerre teheti meg, hanem átfogó vizsgálatokon is részt vehet;
  • spermogram – velünk gyorsan, és ami a legfontosabb, az Ön számára megfelelő időpontban beküldheti a vetőmagot annak funkcionális jellemzőinek meghatározásához.

Felkészülés a tesztekre

Minden olyan terméket és gyógyszert, amely torzíthatja a laboratóriumi vizsgálatok eredményeit, előzetesen törölni kell.

Vér:

Étkezés előtt és egyéb vizsgálatok előtt kell bevenni. Egyes esetekben a mintavétel egybeesik az ember élettani ciklusaival.

Vizelet:

Az átvétel 8.00-12.00 óra között történik. Az elemzéshez vegyen egy éhgyomorra gyűjtött adagot (50-100 ml) egy tiszta, széles nyakú edénybe. Közvetlenül a begyűjtés előtt a külső nemi szervek tisztálkodása kötelező; A vizelet középső részét összegyűjtik. Egyes vizsgálatokhoz több adagra vagy a páciens teljes napi vizeletére van szükség (Nechiporenko teszt vagy cukortartalom vizsgálat).

A bélférgek tojásainak koprogramjához vagy tesztjéhez az ürüléket (körülbelül 1 g) egy steril, széles nyakú tartályba gyűjtik előzetes előkészítés nélkül. A baktériumtenyésztéshez szükséges ürüléket közvetlenül az egészségügyi dolgozó gyűjti be steril hurok segítségével. Ha antibakteriális gyógyszereket szed, azokat átmenetileg fel kell függeszteni. Az okkult vér vizsgálatához ki kell zárni az étrendből a székletet szennyező ételeket: paradicsomot, halat és húst.

Urogenitális vizsgálatok:

Az anyag benyújtása előtt körülbelül 3 órán keresztül tartózkodnia kell a vizeléstől. 3 napig kerülje a helyi érzéstelenítők használatát, a szexuális kapcsolatot és az alkoholfogyasztást. Két héttel a mintavétel előtt ne szedjen antibakteriális szereket.

Elemzés neve Elsőbbségi szállítási idő (óra)
8.00 -11.00 12.00 -17.00 18.00 - 8.00
CBC* (általános vérvizsgálat) + +/- (vészhelyzet) +/- (vészhelyzet)
OAM (általános vizeletvizsgálat) + +/- (vészhelyzet) +/- (vészhelyzet)
Lipid profil + - -
Vérzéscsillapítás (koagulogram) + + +/-
A csontcsere (oszteoporózis) markerei + +/- +/-
Szőlőcukor + - -
Egyéb biokémiai vizsgálatok* + +/- (vészhelyzet) +/- (vészhelyzet)
Vitaminok + + -
Immunológiai profilok, interferon állapot + - -
Tumor markerek + + +
Autoimmun markerek + + +
Allergia tesztek + + +
Fertőzések + + +
Genetikai tesztek + + +
Mikroelemek + + +
Hormonok:
AktG + - -
Kortizol + - + (lesznek más normák)
Mellékpajzsmirigy hormon + +/- -
Kalcitonin + +/- -
Aldoszteron + +/- -
Katekolaminok + +/- -
prolaktin + - -
Renin + +/- -
Pajzsmirigy panel + - -
Inzulin, C-peptid FSG, LG + - -
Ösztradiol, tesztoszteron, progeszteron, inhibin, SHBG + +/- -
17-OH-progeszteron, androszténdion + +/- -
Eritropoetin + +/- -
Beta HCG (terhességi teszt) + + +
DEA-S + + -
PRISCA + + +/-
Egyéb hormonok + +/- -

*Kérjük, vegye figyelembe, hogy a fiókokban nyújtott szolgáltatások ára kissé eltérhet.

Adrenogenitális szindróma, CYP210HB 9 tk.

A CYP21OHB gén gyakori mutációinak jelenlétére vonatkozó genetikai vizsgálat célja az adrenogenitális szindróma, egy olyan betegség, amelyet a kortikoszteroidok szintézisében részt vevő enzimrendszerek genetikai hibája okoz, és amelyet szexuális és szomatikus fejlődési rendellenességek, hiperandrogenizmus kísér. .

Izolált fejlődési rendellenességek előfordulása a magzatban

A folsavciklus enzimek fő génjeinek egyedi jellemzőinek azonosítása a terhesség alatti folsavhiány valószínűségének felmérésére (a homociszteinszint meghatározására javasolt immunkémiai teszttel kombinálva).

A HLA II. osztályú rendszer génjeinek tipizálása

Egyéni jellemzők azonosítása a HLA II. osztályú gének három lókuszában bizonyos autoimmun betegségek kialakulására való fogékonyság felmérésére, beleértve a terhesség alatti időszakot is.

A HLA-B27 molekuláris genetikai vizsgálata

HLA-B27 genotipizálás (HLA I. osztály). Alkalmazható szeronegatív spondyloarthropathiák differenciáldiagnosztikájában, beleértve a spondylitis ankylopoetikáját is.

Genotípusok kombinációinak azonosítása a HLA II. osztályú rendszer génhelyei alapján. Javasolható a cöliákia kialakulásának genetikai kockázatának felmérésére.

Az Rh genotípus meghatározása

A teszt magában foglalja az RHD gén - az Rh faktor gén - vizsgálatát az Rh faktor heterozigóta vagy homozigóta hordozásának meghatározásával. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Az Rh faktor genotípus meghatározása (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A teszt magában foglalja az RHD gén - az Rh faktor gén - vizsgálatát az Rh faktor heterozigóta vagy homozigóta hordozásának meghatározásával. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

A hemosztatikus rendszer génjeinek kiterjesztett vizsgálata (az eredmények genetikus leírásával)

A hemosztatikus rendszer génjeinek kiterjesztett vizsgálata (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az egyéni jellemzők azonosítása a hemosztázis rendszer 12 génjében. Bővített profil. Javasolható a fokozott/csökkent vérrögképződés kialakulásának kockázatának felmérésére.

Trombózis: kiterjesztett panel

Trombózis: kiterjesztett panel (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az egyéni jellemzők azonosítása a hemosztázis rendszer 6 génjében a trombózis kialakulásának kockázati tényezőinek és a megnövekedett homociszteinszintek (protrombin gének, Leiden faktor és a folsavciklus-reakciók enzimei) jelenlétének felmérésére.

Trombózis - minimum: rövidített panel

Trombózis - minimum: rövidített panel (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A vérzéscsillapító rendszer 2 fő génjében bekövetkezett változások azonosítása a trombózis kialakulását veszélyeztető tényezők (protrombin és Leiden faktor gének) jelenlétének felmérésére.

Fibrinogén - gén

Az elemzés célja az FGB fibrinogén β-polipeptid gén polimorfizmusainak tanulmányozása, amelyek a thrombophiliás állapotok kialakulásának fokozott kockázatát okozhatják. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Fibrinogén - gén (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az elemzés célja az FGB fibrinogén β-polipeptid gén polimorfizmusainak tanulmányozása, amelyek a thrombophiliás állapotok kialakulásának fokozott kockázatát okozhatják. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Hyperhomocysteinemia

Thrombocyta hiperaggregáció

Az alfa-2 integrin és a thrombocyta glikoprotein 1b génjeinek polimorfizmusainak vizsgálatát a szívinfarktus, az ischaemiás stroke, a tromboembólia korai kialakulására való genetikai hajlam azonosítására, valamint a trombózis kialakulásának kockázatának felmérésére végezzük. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Thrombocyta hiperaggregáció (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az alfa-2 integrin és a thrombocyta glikoprotein 1b génjeinek polimorfizmusainak vizsgálatát a szívinfarktus, az ischaemiás stroke, a tromboembólia korai kialakulására való genetikai hajlam azonosítására, valamint a trombózis kialakulásának kockázatának felmérésére végezzük. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Thrombocyta fibrinogén receptor

A thrombocyta fibrinogén receptor gén (β3-integrin) polimorfizmusainak meghatározását a trombofil állapotokra való örökletes hajlam azonosítására végezzük. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Thrombocyta fibrinogén receptor (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A thrombocyta fibrinogén receptor gén (β3-integrin) polimorfizmusainak meghatározását a trombofil állapotokra való örökletes hajlam azonosítására végezzük. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Hyperhomocysteinemia (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A folsavciklus-enzimek fő génjeiben bekövetkezett változások azonosítása a hiperhomociszteinemiára való hajlam meglétének felmérésére (a homociszteinszint meghatározására javasolt immunkémiai teszttel kombinálva értékelni).

Szív-és érrendszeri betegségek

A vizsgálat során azonosítják az artériás magas vérnyomás, az atherosclerosis, a szívkoszorúér-betegség, a szívinfarktus és az ischaemiás stroke kialakulásának genetikai kockázati tényezőit.

Artériás magas vérnyomás (teljes panel)

Az ACE, AGT, NOS3 gének polimorfizmusainak elemzése lehetővé teszi az artériás hipertónia kialakulásának örökletes rizikófaktorainak kimutatását. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Artériás magas vérnyomás (teljes panel) (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az ACE, AGT, NOS3 gének polimorfizmusainak elemzése lehetővé teszi az artériás hipertónia kialakulásának örökletes rizikófaktorainak kimutatását. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

A renin-angiotenzin rendszer zavaraihoz társuló artériás hipertónia

A teszt lehetővé teszi az artériás hipertónia kialakulásának genetikai kockázati tényezőinek jelenlétének meghatározását az erek lumenének szűkülése és a víz-só egyensúly megzavarása következtében, amely az ACE és az AGT gének polimorfizmusainak jelenlétében fordul elő. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

A reninangiotenzin rendszer rendellenességeivel összefüggő artériás magas vérnyomás (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A teszt lehetővé teszi az artériás hipertónia kialakulásának genetikai kockázati tényezőinek jelenlétének meghatározását az erek lumenének szűkülése és a víz-só egyensúly megzavarása következtében, amely az ACE és az AGT gének polimorfizmusainak jelenlétében fordul elő. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Az endothel NO-szintáz működésének zavaraihoz kapcsolódó artériás hipertónia

A NO szintáz gén polimorfizmusainak elemzése eredményeként lehetőség nyílik a károsodott érfaltónus következtében kialakuló artériás hipertónia kialakulásának genetikai kockázatának felmérésére. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Az endothel NO-szintáz működésének zavaraihoz társuló artériás magas vérnyomás (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A NO szintáz gén polimorfizmusainak elemzése eredményeként lehetőség nyílik a károsodott érfaltónus következtében kialakuló artériás hipertónia kialakulásának genetikai kockázatának felmérésére. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

IHD, szívinfarktus

A tanulmány az ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 gének polimorfizmusainak elemzésével lehetővé teszi a trombózis, az artériás magas vérnyomás és az atherosclerosis kialakulásának örökletes kockázati tényezőinek azonosítását. A találati űrlap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

IHD, szívinfarktus (az eredmények genetikus leírása nélkül)

A tanulmány az ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 gének polimorfizmusainak elemzésével lehetővé teszi a trombózis, az artériás magas vérnyomás és az atherosclerosis kialakulásának örökletes rizikófaktorainak azonosítását. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Ischaemiás stroke (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Ischaemiás stroke

A trombózis és az ischaemiás stroke genetikai kockázati tényezői. Polimorfizmusok jelenlétének elemzése a vérlemezke glikoproteinek és a fibrinogén génjeiben.

Crohn-betegség

A tesztet a Crohn-betegség diagnosztizálására használják, a betegség súlyosságának és a szövődmények kockázatának előrejelzésére. A vizsgálatot a Crohn-betegség és a colitis ulcerosa differenciáldiagnózisára is használják, valamint prognosztikai tesztként Crohn-betegségben szenvedő betegek rokonainál.

Környezeti méreganyagokhoz kapcsolódó rákok

A vizsgálat kiterjed a toxikus terhelés hatására kialakuló daganatos megbetegedések örökletes kockázati tényezőinek azonosítására, a méregtelenítő rendszer génjeiben lévő polimorfizmusok jelenlétének elemzésével.

A Ph'-negatív krónikus mieloproliferatív betegségek (CMPD) kialakulásának markere: a JAK2 gén normál és mutáns 617V/617F alléljai arányának kvantitatív meghatározása.

A Janus kináz gén vizsgálata. Javasolható a CMPD kezelésének megkezdése előtt és a terápia hatékonyságának meghatározásához.

A BRCA-val összefüggő rák örökletes esetei férfiakban (emlő-, hasnyálmirigy-, prosztata-, hererák), 2 gén: BRCA1, BRCA2 (az eredmények leírása nélkül)

A BRCA-val összefüggő rák örökletes esetei férfiakban (emlő-, hasnyálmirigy-, prosztata-, hererák), 2 gén: BRCA1, BRCA2

A BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2) gének 8 leggyakoribb mutációjának meghatározása a BRCA-asszociált rák kialakulásával férfiakban.

2B típusú többszörös endokrin neoplázia szindróma

A 2B típusú többszörös endokrin neoplázia szindróma a RET proto-onkogén specifikus mutációival összefüggő családi tumorszindrómák csoportjába tartozik, amelyeket a vizsgálat során azonosítottak.

Gilbert-szindróma, UGT1A1

A Gilbert-szindróma - nem konjugált jóindulatú hiperbilirubinémia - genetikai diagnózisa az UGT1A1 gén promoter régiójában előforduló lehetséges mutációk vizsgálatán alapul.

Csontritkulás: teljes panel

Osteoporosis: teljes panel (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az osteoporosis genetikai kockázati tényezői. Az 1-es típusú kollagén fehérje és a kalcitonin receptor alfa-1 lánc génjeiben lévő polimorfizmusok jelenlétének elemzése.

Osteoporosis: rövidített panel

Az osteoporosis genetikai kockázati tényezői. Az 1-es típusú kollagén fehérje és a kalcitonin receptor alfa-1 lánc génjeiben lévő polimorfizmusok jelenlétének elemzése.

Osteoporosis: rövidített panel (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

Az osteoporosis genetikai kockázati tényezői. Polimorfizmusok jelenlétének elemzése az 1-es típusú kollagén fehérje alfa-1 láncának génjeiben és a kalcitonin receptorban.

Osteoporosis: D-vitamin receptor

A csontritkulás kialakulásának genetikai kockázati tényezőinek vizsgálatát csontrendszeri betegségek családi anamnézisében, valamint ásványianyag-anyagcsere-zavarok jelenlétében végezzük. Az eredménylap a molekuláris genetikai kutatás során nyert polimorfizmusokról jelenít meg információkat, megjegyzésekkel kiegészítve.

Csontritkulás: D-vitamin receptor (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A csontritkulás kialakulásának genetikai kockázati tényezőinek vizsgálatát csontrendszeri betegségek családi anamnézisében, valamint ásványianyag-anyagcsere-zavarok jelenlétében végezzük. A genetikus nem ad leírást az eredményekről.

Folsav anyagcsere

Folsav anyagcsere (az eredmények genetikus általi leírása nélkül)

A folsavciklus-enzimek fő génjeinek egyedi jellemzőinek azonosítása a hiperhomociszteinemiára való hajlam meglétének értékelésére (a homociszteinszint meghatározására javasolt immunkémiai teszttel kombinálva értékelni).

Örökletes hemochromatosis, I. típusú. HFE

A HFE gén 2 leggyakoribb mutációjának azonosítása az 1-es típusú hemochromatosis kialakulásának kockázatának felmérésére. A ferritin-koncentráció növekedésének és a transzferrin vaslal való %-os telítettségének észlelésekor a vérszérumban ajánlott.

A komplexitás 2. kategóriája (118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 1522) genetikai teszt eredményeinek leírása /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)

A tanulmány egy genetikus leírását tartalmazza a genetikai tesztek eredményeiről, amelyek a komplexitás második kategóriájába tartoznak.

A 3. komplexitási kategória (122GP/BZ, 129GP/BZ, 120GP/BZ, 137GP/BZ, 138GP/BZ, 153GP/BZ, 151GP/BZ, 110GP/BZ, 114GP) genetikai teszt eredményeinek leírása /BZ, 140GP/BZ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

A tanulmány egy genetikus leírását tartalmazza a genetikai tesztek eredményeiről, amelyek a komplexitás harmadik kategóriájába tartoznak.

A 4. komplexitási kategória (144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ) genetikai teszt eredményeinek leírása

A tanulmány egy genetikus leírását tartalmazza a genetikai tesztek eredményeiről, amelyek a komplexitás negyedik kategóriájába tartoznak.

Hidralazin és prokainamid

A teszt magában foglalja a NAT-2 gén polimorfizmusainak elemzését, amely örökletes faktorok jelenlétét jelzi a lupus-szerű szindróma és a hepatotoxicitás kialakulásának fokozott kockázata érdekében kardiotróp gyógyszerek szedése esetén.

Izoniazid

A teszt magában foglalja a NAT-2 gén polimorfizmusainak elemzését, amely örökletes faktorok jelenlétét jelzi az izoniazid szedése során megnövekedett polyneuritis kialakulásának kockázata miatt, amely az anyagcsere károsodásához kapcsolódik.

ACE-gátlók, fluvasztatin, ATII receptor blokkolók

Az ACE gén polimorfizmusainak elemzése szükséges az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlók nefroprotektív hatásának előrejelzéséhez, amelyek a vérnyomás és a víz-só metabolizmus fiziológiás szabályozója nem cukorbetegségben szenvedő betegségekben. A tanulmány segítségével meghatározhatóak az atenolol hatékonyságának genetikai markerei artériás hipertóniában bal kamrai hipertrófiában vagy fluvasztatin szívkoszorúér-betegségben.

Az irinotekán, UGT1A1 metabolizmusa

Az uridin-difoszfát-glükuronidáz 1 gén promóter régiójának vizsgálatát az UGT gén polimorfizmusainak elemzésével arra használják, hogy meghatározzák az örökletes hajlamot a károsodott metabolizmussal összefüggő irinotekán rákellenes gyógyszer szedése során a mellékhatások kialakulásának fokozott kockázatára.

Penicillamin

A penicillamin a méregtelenítő szerek csoportjába tartozó gyógyszer. A xenobiotikus és karcinogén méregtelenítő rendszer génjeiben előforduló polimorfizmusok egyes változatai a gyógyszer fokozott klinikai hatékonyságával járnak. A vizsgálat célja olyan genetikai markerek azonosítása, amelyek fokozzák a penicillamin-használat klinikai hatékonyságát.

Statinok

Az apolipoprotein E (ApoE) gén polimorfizmusai a sztatinhasználat során csökkent vagy megnövekedett klinikai hatékonyság genetikai markerei. Ez a tanulmány felhasználható az étrend kiválasztásánál, a sztatinok felírásának célszerűségének eldöntésében, a lipidanyagcsere zavaraiban, valamint a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának meghatározásában.

Bétablokkolók. CYP2D6 gén. Farmakogenetika.

A citokróm CYP2D6 számos szív- és érrendszeri betegség és mentális rendellenesség kezelésében használt gyógyszerek (β-blokkolók, antiarrhythmiák, analeptikumok, antidepresszánsok és kábító fájdalomcsillapítók) metabolizmusában vesz részt. A CYP2D6 gén polimorfizmusainak vizsgálata lehetővé teszi a csökkent CYP2D6 aktivitású emberek azonosítását, mivel az ilyen betegeknek egyénileg alacsonyabb dózisú gyógyszereket kell kiválasztaniuk.

Aspirin és Plavix

A vizsgálat során az ITGB3 gén polimorfizmusait elemzik, amely a thrombocyta-aggregáció elleni terápiával szembeni rezisztencia genetikai markere. A teszteredmények felhasználhatók az aszpirinnel és a Plavix-szal végzett thrombocyta-aggregáció elleni terápia hatékonyságának előrejelzésére.

Uridin-difoszfát-glükuronidáz, UGT1A1

Az uridin-difoszfát-glükuronidáz 1 gén promóter régiójának vizsgálatát Gilbert-szindróma klinikai és/vagy laboratóriumi jeleinek jelenlétében végzik el, amikor hepatotoxikus tulajdonságokkal rendelkező gyógyszerekkel történő kezelést terveznek, valamint meghatározzák a fertőzés kockázatának mértékét. szövődmények az irinotekán-terápia során.

Citokróm CYP2C9

A citokróm P450 génben lévő polimorfizmusok jelenlétének elemzését a méregtelenítés károsodásának örökletes tényezőinek azonosítására végezzük. A CYP2C9 részt vesz a gyógyszermetabolizmusban. Amikor a citokróm CYP2C9 aktivitása csökken, a gyógyszerek metabolizmusa lelassul, ami a vérkoncentrációjuk növekedését eredményezi, ami nemkívánatos reakciók kialakulásához vezethet.

A magzat Rh-faktora. A magzat RHD génjének kimutatása az anya vérében

A magzat Rh-státuszának az anya véréből történő meghatározása az Rh-negatív terhes nő kezelési taktikájának kiválasztására szolgál. Egy genotípusosan Rh-pozitív anyában lehetetlen eredményt elérni.



Kapcsolódó kiadványok