Причины врожденного гипотиреоза. Врождённый первичный гипотиреоз у детей Гипотиреоз наследственное заболевание

Гипотиреоз представляет собой заболевание, возникающее в результате длительного, стойкого недостатка гормонов щитовидной железы либо понижения их биологического эффекта на уровне тканей организма человека. Врожденный гипотиреоз является одним из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. В основе развития этого заболевания лежит дефицит гормонов щитовидной железы, который может быть как полным, так и частичным. В большинстве случаев дети с таким заболеванием страдают в плане умственного развития вплоть до появления кретинизма. Нормальное умственное развитие наблюдается только в том случае, если гипотиреоз распознается сразу, а заместительное лечение тиреоидными гормонами (гормоны щитовидной железы) назначается в первые 30 дней после рождения ребенка. В 85-90% всех случаев заболевания врожденный гипотиреоз развивается в результате дефицита йода либо при неправильном развитии щитовидной железы во внутриутробном периоде. При этом чаще всего отмечается врожденное отсутствие железы (аплазия), ее недоразвитие (гипоплазия), либо она может быть расположена в нехарактерном для нее месте (дистопия). В остальных 5-10% случаев врожденный гипотиреоз возникает в результате нарушения процесса образования гормонов щитовидной железы, начиная.от дефицита в организме ребенка йода и заканчивая неправильным течением всех химических процессов образования тиреоидных гормонов. Передается врожденный гипотиреоз по аутосомно-рецессивному типу наследования и довольно часто сопровождается увеличением размеров щитовидной железы. Крайне редкой формой рассматриваемого заболевания является синдром устойчивости тканей организма к действию гормонов щитовидной железы. Одновременно с этим содержание тиреоидных гормонов в сыворотке крови ребенка остается в пределах возрастной нормы. Отдельно рассматривается так называемый транзиторный (временный) гипотиреоз новорожденных. Это состояние возникает, к примеру, в результате приема женщиной в период беременности тиреостатических препаратов, таких как пропицил и тиамазол. Кроме того, транзиторный гипотиреоз новорожденных может быть вызван влиянием материнских антител на щитовидную железу ребенка. После рождения через определенный промежуток времени материнские антитела исчезают из крови ребенка, и все проявления заболевания проходят. В большинстве случаев транзиторный гипотиреоз развивается у недоношенных и незрелых новорожденных, больше всего случаев этого заболевания встречается в областях с большим дефицитом йода.

Выделяют достаточно большое количество характерных признаков врожденного гипотиреоза. Однако они далеко не всегда наблюдаются у ребенка на первой неделе жизни. Как правило, дети с врожденным гипотиреозом рождаются при сроке беременности более 40 недель, а при рождении имеют большую массу тела. Характерен также внешний вид детей с этим заболеванием: лицо, губы и веки отечные, рот постоянно полуоткрыт, так как размеры языка увеличены, он широкий и «распластанный», над ключицами, а также на тыльных поверхностях кистей и стоп расположены ограниченные отеки, которые имеют вид плотных «подушечек». При рождении, несмотря на то, что беременность была доношенной, у ребенка имеются все или большинство признаков незрелости. К таким признакам относятся следующие: на коже ребенка имеются пушковые волосы, ногтевые пластинки не полностью закрывают фалангу пальца, у девочек большие половые губы не прикрывают малые и т. д. При плаче и крике ребенка можно отметить низкий грубый голос. Отхождение мекония происходит намного позднее в сравнении со здоровыми детьми, точно так же, как и отпадение пупочного остатка. Образующаяся пупочная ранка заживает также достаточно долго. Физиологическая желтуха, которая развивается у всех детей, при врожденном гипотиреозе принимает затяжной характер. Признаками врожденного гипотиреоза на 3-4 месяце жизни ребенка являются: плохой аппетит, ребенок мало прибавляет в весе по сравнению с нормой, отмечается склонность к запорам, частое вздутие живота, кожа ребенка сухая, бледная, появляется шелушение, кисти и стопы холодные на ощупь, волосы ломкие, сухие, тусклые, тонус мышц снижен.

Когда возраст ребенка достигнет 5-6 месяцев, заметным становится отставание в психомоторном и физическом развитии.

Для раннего выявления врожденного гипотиреоза у детей производится взятие крови и определение в ней уровня гормонов. Кровь берется из пятки ребенка не ранее чем на пятый день жизни. В том случае, если исследование на гормоны щитовидной железы проведено раньше указанного срока, то существует вероятность получения ложных положительных результатов. В крови определяются как гормоны самой щитовидной железы, так и гормон гипофиза, влияющий на щитовидную железу, увеличивая выработку ее гормонов. Данный гормон гипофиза носит название тиреотропного и обозначается как ТТГ. В случае рождения недоношенного ребенка исследование его крови на гормоны щитовидной железы проводится на 7-14 сутки жизни. Данное исследование производится при помощи специальных бланков фильтровальной бумаги. При выявлении у ребенка врожденного гипотиреоза сразу же назначается необходимое лечение. После выписки ребенка из родильного дома необходимо проведение повторного контрольного исследования гормонов крови в детской поликлинике. Такое исследование проводится спустя две недели, а затем через 1 - 1,5 месяца после начала соответствующего лечения. Такое многократное определение гормонов щитовидной железы позволяет отличить истинный врожденный гипотиреоз от временного. В случае подтверждения диагноза врожденного гипотиреоза ребенку по достижении им возраста одного года проводится уточнение этого диагноза. С этой целью отменяют получаемые им гормональные препараты на две недели, а затем определяют уровни гормонов в крови. В случае получения нормальных показателей гормональные препараты уже не назначаются.

Лечение. Лечение врожденного гипотиреоза заключается в назначении гормонов щитовидной железы. К таким препаратам относится L-тироксин. Дозировка препарата подбирается индивидуально лечащим врачом.

Врожденный гипотиреоз

Что такое Врожденный гипотиреоз -

Врожденный гипотиреоз - гетерогенная группа заболеваний, проявляющаяся врожденным дефицитом тиреоидных гормонов, развивающимся вследствие дисгенезии щитовидной железы или гипофизарной системы, а также вследствие врожденных дефектов синтеза тиреоидных гормонов и различных экзогенных воздействий (медикаменты, материнские блокирующие антитела и прочее). Другими словами, термином "врожденный гипотиреоз" обозначается гипотиреоз любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождении.

Что провоцирует / Причины Врожденного гипотиреоза:

Врожденный гипотиреоз примерно в 85 % случаев является спорадическим и в подавляющем большинстве случаев развивается вследствие дисгенезии щитовидной железы. Примерно в 15 % случаев причиной врожденного гипотиреоза является наследование дефектов синтеза Т4 или воздействие материнских антител к щитовидной железе (блокирующие антитела, циркулирующие у женщин с аутоиммунной патологией щитовидной железы). Для отдельных форм врожденного гипотиреоза в настоящее время известны генетические мутации, приводящие к его развитию.

Основные причины врожденного гипотиреоза.
I. Дисгенезия щитовидной железы:
1. агенезия (22-42 %)
2. гипоплазия (24-36 %)
3. дистопия (35-43 %)

II. Врожденные дефекты синтеза Т4:
1. дефект тиреоидной перокидазы
2. дефект тиреоглобулина
3. дефект натрий-йодидного симпортера
4. синдром Пендреда
5. дефект дейодиназ тиреоидных гормонов

III. Центральный (гипоталамо-гипофизарный) врожденный гипотиреоз
IV. Врожденный гипотиреоз, обусловленный материнскими антителами

Патогенез (что происходит?) во время Врожденного гипотиреоза:

Внутриутробное развитие плода, у которого по тем или иным причинам не функционирует или отсутствует щитовидная железа, осуществляется за счет материнских тиреоидных гормонов, проникающих через плаценту. После рождения уровень материнских тиреоидных гормонов в крови у плода быстро падает. В неонатальном периоде, особенно раннем, тиреоидные гормоны критически необходимы для развития ЦНС новорожденного, особенно для продолжающихся процессов миелинизации нейронов коры головного мозга. При дефиците тиреоидных гормонов в этот период формируется необратимое недоразвитие коры головного мозга ребенка, клинически проявляющееся различной степенью умственной отсталости вплоть до кретинизма. При своевременном начале заместительной терапии (в идеале первая неделя жизни) развитие ЦНС практически соответствует норме. Наряду с развитием патологии ЦНС при несвоевременно компенсированном врожденным гипотиреозом страдает формирование скелета и других внутренних органов.

Симптомы Врожденного гипотиреоза:

Клинические симптомы в большинстве случаев не помогают в ранней диагностике врожденного гипотиреоза. Только в 5 % случаев врожденного гипотиреоза может быть сразу заподозрен у новорожденных на основании данных клинической картины. К ранним симптомам относятся пролонгированная гипербилирубинемия (> 7 дней), низкий голос, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, увеличенный задний родничок, макроглоссия и увеличение щитовидной железы. Если лечение не начато, в дальнейшем, на 3-4 месяцев жизни, появляются такие симптомы, как сниженный аппетит, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, метеоризм, запоры, сухость и бледность кожи, гипотермия, мышечная гипотония. После 5-6 месяца на первый план выступает задержка психомоторного и физического развития ребенка, а также диспропорциональный рост: широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков.

Диагностика Врожденного гипотиреоза:

В основе диагностики врожденного гипотиреоза лежит неонатальный скрининг. Стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях врожденного гипотиреоза соотносится как 1:7-1:11. Наиболее принятый вариант скрининга подразумевает определение уровня ТТГ в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге, взятой на 4-5 день жизни ребенка, когда происходит снижение уровня ТТГ, который в раннем неонатальном периоде ив норме значительно повышен.

Проведение скрининга на более ранних сроках приводит к увеличению числа ложноположительным результатов. В том случае, если уровень ТТГ по данным неонатального скрининга превышает 100 мЕд/л, диагноз врожденного гипотиреоза не вызывает сомнений, и ребенку показано назначение заместительной терапии L-T4. При исходном уровне ТТГ 20-50 мЕд/л проводится повторное определение его уровня в сухом пятне цельной крови; если он повторно превышает 20 мЕд/л проводится определение ТТГ и свободного Т4 в сыворотке крови. Определение этиологии врожденного гипотиреоза в неонатальном периоде не является первоочередной задачей в силу ургентной необходимости проведения заместительной терапии, которая позволит сохранить приемлемый уровень развития интеллекта.

Дифференциальная диагностика
Врожденный гипотиреоз необходимо дифференцировать от транзиторной гипертиротропинемии, под которой подразумевают преходящее повышение уровня ТТГ, выявляемое при неонатальном скриниге на врожденный гипотиреоз. В случае если наряду с этим имеет место транзиторное снижение уровня Т4, говорят отранзиторном гипотиреозе. Причинами транзиторной гипертиротропинемии могут быть: йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, внутриутробная гипотрофия, внутриутробные инфекции, прием матерью тиреостатиков во время беременности, аутоиммунные заболевания щитовидной железы у матери. Наиболее частой и изученной причиной транзиторной неонатальной гипертиротропинемии является дефицит йода. По мере утяжеления йодного дефицита увеличивается доля детей, у которых при скрининге на врожденный гипотиреоз выявляется транзиторная гипертиротропинемия.

Лечение Врожденного гипотиреоза:

Целью заместительной терапии является скорейшая нормализация уровня Т4 в крови, а в дальнейшем подбор дозы L-T4, которая обеспечит стойкое поддержание нормального уровня Т4 и ТТГ. Рекомендуемая начальная доза L-T4 составляет 10-15 мкг на кг массы тела вдень. В дальнейшем необходимо проведение регулярных контрольных обследований для подбора адекватной дозы L-T4.

Прогноз
В первую очередь зависит от времени начала заместительной терапии L-T4. Если это происходит на первой-второй неделе жизни - нарушения психического и физического развития практически полностью предотвращаются. Далее по мере увеличения времени от рождения ребенка до назначения заместительной терапии увеличивается риск развития и тяжесть олигофрении вплоть до тяжелейших форм.

Гипотиреоз достаточно просто лечится приемом препаратов тиреоидного гормона. Наиболее эффективным и надежным из препаратов, используемых для заместительной терапии при гипотиреозе, является синтетический (получаемый искусственно) тиреоидный гормон. После начала лечения вам потребуется регулярно посещать врача с целью подбора точной дозы препарата.

В большинстве случаев регресс симптомов гипотиреоза начинается уже в первую неделю приема препарата. Полное исчезновение симптомов обычно происходит на протяжении нескольких месяцев. Грудным и более старшим детям с гипотиреозом лечение необходимо в обязательном порядке. Пожилые больные и люди с ослабленным здоровьем могут реагировать на прием препарата медленнее.
- Если гипотиреоз был спровоцирован лучевой терапией или возник вследствие удаления щитовидной железы, лечение скорее всего будет пожизненным. Пожизненное лечение может потребоваться и тогда, когда гипотиреоз возникает на фоне болезни Хашимото. В некоторых случаях, однако, функция щитовидной железы при тиреоидите Хашимото самопроизвольно восстанавливается.
- Если гипотиреоз возник на фоне другой серьезной патологии, функция щитовидной железы чаще всего нормализуется по мере излечения основного заболевания.
- Гипотиреоз может быть вызван приемом некоторых лекарственных средств. В таких случаях деятельность щитовидной железы нормализуется после отмены препарата.
- При латентной (субклинической) форме гипотиреоза лечение может не требоваться, однако больной нуждается во врачебном наблюдении, цель которого – не пропустить признаков прогрессирования заболевания. На сегодня нет точных данных в пользу необходимости заместительного лечения при латентном гипотиреозе, и мнения ученых на этот счет расходятся. Принимая решение о необходимости лечения в подобных случаях, вы и ваш врач должны обсудить вопрос соразмерности пользы от приема препаратов и потенциальных рисков и финансовых затрат на лечение и контроль состояния. Люди, страдающие сердечными заболеваниями, нуждаются в особо тщательном подборе доз препаратов, так как избыточный прием гормона повышает риск возникновения загрудинных болей (стенокардии) или нарушения сердечного ритма (мерцательной аритмии).

Начало лечения
Ваш врач назначит вам препарат, содержащий действующий компонент под названием “левотироксин натрий” (например, Синтроид, Левоксил или Левотроид). Принимайте его в точности так, как назначено. Через 6-8 недель после начала приема необходимо показаться врачу, чтобы убедиться в адекватности назначенной дозы.

Если получаемая доза слишком мала, у вас могут сохраняться признаки гипотиреоза: запоры, зябкость, вялость, увеличение массы тела. Признаками завышенной дозы может быть нервозность, нарушение сна, дрожь (тремор). При наличии заболеваний сердца избыточная доза гормона может вызывать нарушения сердечного ритма и боль за грудиной. Пациентов с сердечной недостаточностью вначале обычно ведут на небольшой дозе левотироксина, постепенно увеличивая ее по мере необходимости.
Если на момент постановки диагноза гипотиреоз имеет тяжелое течение, лечение должно быть начато немедленно. Тяжелый нелеченный гипотиреоз может привести к редко встречающемуся, но опасному для жизни осложнению - гипотиреоидной (микседематозной) коме.

Лечение микседематозной комы проводится в условиях палаты интенсивной терапии. Препарат тиреоидного гормона вводят внутривенно. При нарушении дыхания используют аппарат для искусственной вентиляции легких. Больного обследуют на наличие сопутствующих нарушений работы сердца (в том числе инфаркта миокарда) и назначают соответствующее лечение.

Лечение гипотиреоза во время беременности имеет особенно важное значение, так как нелеченный гипотиреоз может приводить к повреждению развивающегося плода.
- Если гипотиреоз возникает во время беременности, лечение следует начинать незамедлительно. Если же гипотиреоз был выявлен до наступления беременности, необходим контроль уровня тиреоидного гормона с соответствующей коррекцией принимаемой дозы препарата. При беременности потребность в дозе гормона может повышаться на 25-50%.
- Лечение может требоваться и в тех случаях, когда гипотиреоз возникает после рождения ребенка (послеродовой гипотиреоз). При наступлении каждой новой беременности вам будет рекомендовано обследование на гипотиреоз. В некоторых случаях послеродовой гипотиреоз проходит сам по себе; в других случаях он остается на всю жизнь и требует пожизненного лечения.

Поддерживающее лечение
Лечение гипотиреоза чаще всего бывает пожизненным, поэтому важно принимать назначенный препарат в точном соответствии с рекомендациями. У некоторых людей гипотиреоз носит прогрессирующий характер, так что дозировка получаемого гормона требует постепенного увеличения по мере затухания функции щитовидной железы.
У большинства больных, находящихся на лечении препаратами тиреоидного гормона, при отмене этих препаратов вновь развиваются признаки гипотиреоза. В таких случаях прием препарата должен быть возобновлен.

Если гипотиреоз возникает как осложнение инфекции или другого тяжелого заболевания, то после выздоровления функция щитовидной железы в большинстве случаев восстанавливается. Для проверки работоспособности щитовидной железы прием препаратов тиреоидного гормона временно прерывают. У большинства пациентов такая отмена препаратов приводит к кратковременному возврату симптомов гипотиреоза (организм зачастую подает щитовидной железе сигнал о необходимости возобновить работу с некоторым запаздыванием). Если железа в состоянии вырабатывать достаточное количество гормона самостоятельно, дальнейшее лечение не требуется. Если же уровень гормона остается низким, прием препарата следует возобновить.

При приеме препаратов тиреоидного гормона следует раз в полгода или год посещать лечащего врача для плановой проверки. Вам предложат сдать анализ на тиреотропный гормон (ТТГ), который покажет, соответствует ли уровень гормона норме.

Лечение при ухудшении состояния
Иногда симптомы гипотиреоза (вялость, запоры, зябкость, ухудшение памяти и способности к концентрации внимания) сохраняются, несмотря на лечение. Это происходит, когда доза принимаемого гормона недостаточна или препарат плохо всасывается из желудочно-кишечного тракта. Действие тиреоидного гормона может блокироваться при заболеваниях кишечника или приеме некоторых других медикаментов. Если вы принимаете карбонат кальция, холестирамин, сукральфат, гидроксид алюминия, сульфат железа или эстроген, врач может порекомендовать увеличение дозы тиреоидного гормона. Пищевые добавки с кальцием следует принимать не менее чем за 4 часа до (или через 4 часа после) очередного приема гормона.

Избыточные дозы тиреоидного гормона могут вызывать нарушения сердечного ритма, а со временем – и остеопороз. При наличии сопутствующих заболеваний сердца завышенная доза гормона может вызывать стенокардию (боль за грудиной) или аритмию. Ваш лечащий врач будет контролировать содержание тиреоидного гормона в вашем организме по результатам анализа крови на тиреотропный гормон (ТТГ). В случае необходимости врач порекомендует снижение дозы.

Профилактика Врожденного гипотиреоза:

Профилактика врожденного гипотиреоза предполагает обязательное медико-генетическое консультирование будущих родителей в том случае, если кто-нибудь из них происходит из семьи с повышенным риском развития гипотиреоза.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Врожденный гипотиреоз:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Врожденного гипотиреоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам , мы обязательно постараемся Вам помочь.

Врожденный гипотиреоз относится к сложным хроническим болезням. Он возникает при неправильной работе щитовидной железы у младенцев. Из-за этого в крови происходит уменьшение гормона трийодтиронина, вырабатываемого щитовидкой. Причины возникновения такой болезни могут быть разнообразны.

На развитие гипотиреоза влияют:

присутствие инфекции;
наследственная расположенность;
индивидуальные патологии в развитии.

Основными внешними признаками у ребенка являются:

задержка в умственном развитии;
появление зубов;
закрытие родничка после положенного срока.

А также будет наблюдаться отставание в физическом развитии, кожа у малыша будет очень сухой.

Но не стоит из-за болезни отдавать ребенка в детское учреждение и отказываться от него. Обычно диагностирование врожденного гипотиреоза происходит в первые дни после рождения, еще в родильном отделении. В таком случае необходимо проводить специальный курс лечения. Для этого используют , содержащие гормоны, которых не хватает. Если диагноз был установлен правильно и своевременно, лечение может стать эффективным. Запоздалая медицинская помощь приводит к нарушениям в развитии организма ребенка, которые восстановить невозможно. Как лечат и диагностируют врожденный гипотиреоз у новорожденных?

Врожденный гипотиреоз у детей проявляется уже на 3–4 день после рождения. Он выражается в ухудшении работы щитовидки. По медицинским данным, такие явления наблюдаются только у 2 младенцев из 5 тыс. новорожденных, чаще этому подвергаются девочки.

Важно, чтобы щитовидная железа работала правильно, ведь ее работа направлена на выполнение определенных функций:

контроль за обменом веществ;
поддержание нормальной температуры тела;
контроль за жировым обменом;
регулирование углеводного и белкового обменов;
поддержание обмена кальция в организме;
влияние на развитие умственных способностей малыша.

Нормальная работа щитовидной железы способствует правильному развитию детского организма. Происходит формирование костей скелета, центральной нервной системы. При этом организм будет получать нужное количество гормонов, которые вырабатывает железа. Нехватка их в организме провоцирует медленное развитие умственных способностей ребенка. А также будет наблюдаться отставание в физическом развитии. Эти явления называют патологиями и нуждаются в определённом лечении.

Причины и симптомы болезни

Врожденный гипотиреоз имеет симптомы и особые причины появления у грудничка. Основные причины развития врожденного гипотиреоза:

Наследственная предрасположенность к нарушению работы щитовидной железы. Эти изменения происходят еще до рождения малыша. Их провоцируют мутации на генном уровне.
Индивидуальные особенности организма ребенка, которые выражаются в нарушении йодного обмена и плохом восприятии гормонов.
Нарушение работы гипоталамуса, который отвечает за работу щитовидки и желез внутренней секреции. В связи с этим в организме новорожденного происходит нарушение работы эндокринной системы.
Потеря чувствительности к тероидным гормонам. Это может быть вызвано хроническими заболеваниями будущей матери.

Определить развитие гипотиреоза можно по определённым признакам в первые месяцы жизни. При этом уже будет замечаться значительное отставание в развитии младенца. Поэтому по характерным симптомам можно предположить развитие сложной болезни уже в первые дни жизни:

вес ребенка больше 3 килограммов 500 граммов;
рот всегда приоткрыт;
лицо довольно сильно отечное;
отечность будет заметна в области ключиц;
когда ребенок плачет, его голос грубоват;
родовая желтушка протекает больше обычного;
синий оттенок кожи в области носогубного треугольника.

При достижении возраста в 3–4 месяца у ребенка будет проявляться:

очень плохой аппетит;
нарушение работы кишечника и постоянные запоры;
кожа шелушится на всем теле;
температура тела ниже обычной;
волосы плохо растут и будут очень хрупкими.

Немного позднее у малыша будут наблюдаться:

запоздалое появление зубов;
отставание в развитии умственных и физических способностей.

Для современного выявления врожденного заболевания проводится специальное исследование. По проявлению симптомов в этот период невозможно определить конкретное заболевание. Поэтому всех новорожденных проверяют на развитие врожденного гипотиреоза.

Такие меры помогут предотвратить прогрессирование патологии и помогут нормализовать количество гормонов щитовидной железы. Эффективным будет лечение, которое проводится уже в возрасте одного месяца. Гипотиреоз у детей и его симптомы могут проявиться в первую неделю жизни.

Диагностика болезни

Выявление врожденного гипотиреоза происходит по определённым признакам. Педиатры используют специальную шкалу. Развитие гипотиреоза можно предположить, если общее количество набранных баллов составляет более 5:

нарушение работы кишечника, запоры – 2;
грыжа на пупке – 2;
родовая желтушка больше чем 21 день – 1;
бледный цвет кожного покрова – 1;
большой язык – 1;
слабые мышцы – 1;
вес ребенка при рождении больше чем 3500 граммов – 1;
задний родничок долго не закрывается;
течение беременности больше 40 недель – 1.

Поэтому в период вынашивания ребенка проводятся исследования, которые способны выявить различные патологии еще до рождения малыша. Развитие гипотиреоза способствует ухудшению работы щитовидки. Но при этом в крови повышается количество гормона ТТГ, который направлен на стимуляцию работы железы.

Для того чтобы провести исследование производят забор крови, у малышей это делается из пяточки. При нормальных показателях уровень гормона должен составлять не более 50 единиц, если он выше, можно предположить развитие патологии. Результаты лабораторного исследования происходят в течение нескольких недель. При выявлении патологии врач извещает об этом родителей.

Существует тяжёлая форма течения болезни, которая протекает без лечения. Ее называют . Но это происходит только в случае полного отсутствия квалифицированной медицинской помощи. Основными признаками этой болезни являются:

неправильная форма лица;
слабое здоровье;
слабое умственное развитие;
маленький рост;
неправильное формирование костей рук и ног.

Современная медицина способна улучшить состояние здоровья малышей с таким диагнозом.

Лечение врожденного гипотиреоза

При своевременном проведении лечения, общее состояние здоровья ребенка будет нормализоваться. Единственным условием такого эффекта является начало оказания медицинской помощи сразу после выявления патологии.

Для этого используют лекарственные препараты:

Левотроксин натрия;
L-тироксин;
Тиро-4;
L-тироксин-Фармак.

При употреблении небольших доз Левотироксина происходит стимуляция формирования различных веществ и рост всех органов. А также увеличивается количество нужного кислорода для насыщения им тканей. Результат станет заметным уже через неделю приема этого лекарства.

В составе этого препарата находится гормон щитовидной железы – тироксин. Поэтому можно назвать его одним из самых эффективных.

Принимая препарат, у пациента происходит необходимое накопление в организме, которое он будет использовать по надобности. Принимать ребенку в утреннее время за час до еды. Этот метод поможет избавиться от увеличения количества гормонов в крови. Новорожденному, в первые дни жизни, можно давать препарат во время кормления утром.

Если лечение было эффективным, нормализацию уровня гормона в крови.

Обследование ребенка нужно проводить:

на первом году не реже один раз в 2 месяца;
затем каждые 3, максимум 4 месяца.

Обязательно нужно при этом фиксировать:

степень развития ребенка физически, по определенным параметрам;
психическое состояние здоровья;
правильность формирования костей и скелета в целом.

Количество тироксина в организме при необходимом лечении будет приведен в норму за 14 дней. Максимум через 3 недели у младенца восстановится уровень ТТГ. Необходимо помнить, что назначать препарат и его дозировку должен только врач. Он всегда учитывает любые особенности пациента.

Использование Левотироксина

Левотироксин – препарат который продается в форме таблеток и имеет различную дозировку. Это может быть концентрация основного вещества – 25, 50, 100 мкг. При расчете дозы учитывается рост и вес малыша.

Количество используемого препарата:

самым маленьким пациентам назначают от 12,5 до 50 мкг в течение суток;
потом могут немного увеличить дозу до 100 или 150 мкг;

Изменение дозы по мере взросления пациента:

в возрасте 6 месяцев – из расчета от 8 до 10 мкг на 1 кг веса в сутки;
от 6 месяцев до года – из расчета от 6 до 8 мкг на 1 кг веса в сутки;
с 5-летнего возраста – из расчета от 5 до 6 мкг на 1 кг веса в сутки;
после 6 лет и до 12 – из расчета от 4 до 5 мкг на 1 кг веса в сутки.

Если препарат принимается правильно и вовремя, ребенок проходит профилактические осмотры, можно прогнозировать нормальное развитие. Но в любом случае нужно находится под наблюдением врача длительное время. А также могут понадобиться консультации педиатра, эндокринолога и невропатолога.

Большая часть успеха в лечении будет зависеть от ответственного отношения родителей. Они должны выполнять все рекомендации врача, вовремя проводить исследования и контролировать прием лекарств. При этом у новорожденного появляются реальные шансы на избавление от недуга и общение со сверстниками. Такой диагноз не может являться поводом для детдома или отказа от грудничка.

Врожденный гипотиреоз относится к заболеваниям, которые имеют хронический характер возникновения. Для тех, кто не знает – такой вид заболевания специалисты связывают с нарушением функциональности щитовидки, которое настигает новорожденных деток.

Относительно причин, из-за которых еще в утробе у малышей начинает развиваться такой вид заболевания, можно сказать, что их несколько. Как правило, диагностика данного вида заболевания проводится среди новорожденных малышей еще в родильном доме примерно на четвертый день рождения.

Гипотиреоз у новорожденных лечится при помощи препаратов, которые замещают гормоны щитовидки. По медицинским данным, верно поставленный диагноз и адекватное лечение помогают избежать необратимых последствий, и малыш развивается нормально, в противном случае все заканчивается весьма печально и для родителей, и для самого ребенка.

Частота диагностируемых случаев составляет примерно два малыша из пяти тысяч. Интересен и тот факт, что врожденный гипотиреоз чаще всего выявляется у маленьких представительниц прекрасного пола, нежели у мальчиков.

Врожденный гипотиреоз у малышей может возникнуть по многим причинам, рассмотрим их подробнее:

Генетическая предрасположенность. Чаще всего развитие данного вида заболевания связано с нарушением правильного формирования железы еще задолго до рождения ребенка, как правило, это случается еще в тот период, когда малыш еще находится в животе матери, виной тому могут послужить различные мутации на генном уровне;
Нарушение, которое связано с нормальной выработкой гормонов щитовидной железы;
Поражение гипоталамуса или как его еще называют вторичный гипотиреоз. Как правило, такое поражение сопровождается различными тяжелыми нарушениями в эндокринной системе;
Значительное снижение чувствительности к тиреоидным гормонам. Такое отклонение чаще всего происходит из-за того, что мать, будучи еще беременной употребляла антитиреоидные препараты. Употребление таких лекарственных средств может быть назначено доктором и только в том случае, если беременная девушка страдает от зоба.

Помимо вышеперечисленных причин существует еще несколько факторов, которые способны оказать негативное влияние на будущего малыша. Во-первых, не забывайте про токсическое поражение. Под данным термином подразумевается употребление алкогольных напитков и курение, от которого не отказывалась будущая мать даже во время беременности. Во-вторых, на развитие заболевания влияет и радиационное излучение.

Ну и не стоит забывать о том, что проживание в регионах, где обстановка по содержанию в пище и воде йода считается неблагополучной, также пагубно отражается на здоровье не только матери, но и малыша.

К сожалению, избежать последнего пункта практически невозможно, поэтому во время вынашивания ребенка будущая мать должна как можно больше времени уделять состоянию здоровья и не забывать посещать эндокринолога.

Основные симптомы

Чаще всего врожденный гипотиреоз проходит без каких-либо видимых симптомов и никак не проявляет себя, особенно в первые недели жизни малыша. Первые признаки, указывающие на развитие заболевания, становятся заметны примерно через несколько месяцев, обычно в это время и доктора и родителя начинают замечать за своим ребенком то, что он значительно отстает в развитии от своих сверстников. По статистике лишь у небольшого количества малышей первые симптомы становятся видны еще в первые недели жизни.

Итак, типичные симптомы заболевания:

Переношенная беременность, которая длится больше сорока недель;
При рождении малыш весит больше 3500 грамм;
Отечность лица;
Большой язык из-за чего у малыша постоянно полуоткрытый рот;
Грубый и сиплый голос во время плача;
Затянувшаяся желтуха.

Данные симптомы указывают на врожденный гипотиреоз у недавно родившихся малышей, который обнаруживается практически сразу же после рождения. Надо отметить, что первые признаки, указывающие на развитие заболевания у детишек на четвертом месяце жизни, отличаются от тех, которые обнаруживаются у новорожденных.

Во-первых, у таких деток снижается аппетит. Во-вторых, родители замечают, что их малыш мучается от запоров. В-третьих, кожа ребенка начинает сильно шелушиться. В-четвертых, температура тела снижается и, как правило, останавливается на отметке ниже нормы.

И последнее, недавно отросшие волосы становятся ломкими и тонкими. Несмотря на все современные технологии, обнаружить врожденный гипотиреоз у детей спустя несколько дней жизни довольно тяжело. На сегодняшний день практически каждый ребенок получает именно то лечение, которое поможет ему в полноценном развитии, в результате чего он будет точно также расти и радоваться жизни, как и все его сверстники.

Необходимое лечение

Как уже было сказано ранее, при своевременном обнаружении заболевания и назначении правильного лечения, врожденный гипотиреоз довольно хорошо поддается коррекции. Учтите, что если по какой-либо причине заболевание было диагностировано позднее первых трех недель жизни, то у ребенка происходит необратимое повреждение мозга.

На тот момент, когда у ребенка уже появляются видимые симптомы, указывающие на болезнь, восстановить нормальную работу мозга уже невозможно, в результате чего малыш становится инвалидом. А вот детки, у которых врожденный гипотиреоз был обнаружен на ранней стадии, продолжают расти и развиваться так, как и положено их сверстникам.

Конечно, ни о каком самостоятельном лечении не может быть и речи, в данном случае терапия должна проводиться только под контролем лечащего врача. Только доктор выбирает необходимую для малыша дозировку и строго следит за его состоянием с помощью анализа крови. Как правило, перед тем как назначить ребенку какой-либо лекарственный препарат, доктор подробно рассказывает о нем родителям, которые в дальнейшем должны строго придерживаться всех полученных рекомендаций.

Не нужно паниковать, при правильном курсе лечения врожденный гипотиреоз никак не побеспокоит вашего ребенка, и он будет развиваться и дальше как вполне нормальный и здоровый мальчик или девочка. Самая главная задача, которая стоит перед родителями такого ребенка заключается в том, чтобы обеспечить ему максимально правильное лечение, ведь именно от этого будет зависеть его дальнейшее развитие.

Теперь вы знаете основные причины развития данного заболевания. Будучи беременной, старайтесь по возможности беречь себя вдвойне. Многим будущим мамам под силу избежать большинства причин, из-за которых у их малыша после рождения могут быть проблемы со здоровьем. Не злоупотребляйте вредными привычками, лучше больше времени уделяйте прогулкам на свежем воздухе и правильному питанию.