Вариации и аномалии развития конечностей. Врожденные аномалии нижних конечностей

Врожденные аномалии верхних конечностей - это группа пороков развития, обусловленных нарушением нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде. Включает врожденные ампутации, недоразвитие, укорочение одной или обеих рук, наличие врожденного ложного сустава, амниотические перетяжки, косорукость, фокомелию, кампомелию, аномальное количество пальцев кисти или их сращение. Патологии диагностируются на основании осмотра и данных рентгенографии. Лечение чаще хирургическое. Важное значение имеет протезирование, обучение ребенка использованию аномальной конечности для самообслуживания и в быту.

Причины

Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития. Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания , прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

Классификация

Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии , достаточно условна. Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:

• врожденные ампутации верхних конечностей;
• пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
• врожденное укорочение верхних конечностей;
• избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
• амниотические перетяжки;
• врожденные ложные суставы.

Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).

Виды аномалий

Врожденные ампутации

Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко. Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей. Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация. Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности. В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

Амелия

Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

Фокомелия

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития. Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания. Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Врожденная косорукость

Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним. Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри. Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии . Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж , накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур. Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии. При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

Эктродактилия

Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти. Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей. Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

Частота врожденных пороков развития опорно-двигательного аппарата, по данным различных авторов, колеблется от 0,3 до 22%. Аномалии конечностей составляют 55% всех пороков развития опорно-двигательной системы.
Аномалии развития нижних конечностей. Врожденные укорочения и деформации нижних конечностей относятся к тяжелым порокам развития скелета. Они прогрессивно нарастают с возрастом ребенка, а также сопровождаются рядом сопутствующих деформаций органов движения и опоры (сколиоз, перекос таза, образование контрактур в суставах как пораженной, так и здоровой конечности и др.).
Аномалия развития нижних конечностей проявляется в недоразвитии отдельных сегментов либо в отсутствии дистального отдела по типу культи.
Наиболее многочисленную группу составляют дети с аномалией развития бедра. Эта группа может быть разделена на четыре подгруппы в зависимости от вида дефекта. В первую подгруппу входят пациенты с аномалией развития бедра, в котором сохранены все сегменты. Для них характерны укорочение бедра различной степени, деформация или недоразвитие его проксимального или дистального отделов, атрофия мягких тканей.
Вторую подгруппу составляют пациенты с отсутствием проксимального отдела бедра. При этом, как правило, дистальный отдел бедра сочленяется с тазом выше вертлужной впадины. Однако при нагрузке недоразвитой конечности сохраняется ее опорная функция.
К третьей подгруппе относятся больные с зачатками мыщелков бедра (т.е. почти полным отсутствием данного сегмента), при этом голеностопный сустав располагается на уровне коленного сустава здоровой конечности. Опорная функция значительно нарушена, отмечается смещение бедра относительно костей таза, а голени относительно бедра.
Четвертую подгруппу составляют пациенты с полным отсутствием бедренной кости, когда с костями таза сочленяется болынеберцовая кость. При нагрузке конечности смещение ее относительно костей таза не наблюдается. Опорная функция конечности сохранена.
Аномалии развития голени и стопы встречаются несколько реже, чем бедра. Данная патология намного труднее поддается коррекции и требует сложного и атипичного протезирования. Аномалия развития этих сегментов конечности проявляется в виде:
1) преимущественного недоразвития малоберцовой кости;
2) недоразвития болынеберцовой кости;
3) недоразвития дистального отдела голени и стопы.
Дети с недоразвитием малоберцовой кости составляют наиболее многочисленную группу. Характерной особенностью подобных нарушений является укорочение голени, недоразвитие или полное отсутствие малоберцовой кости, изменение формы болынеберцовой кости, недоразвитие стопы. При изменении формы болынеберцовой кости в виде ее саблевидного искривления, движение в коленном суставе осуществляются с полной амплитудой. Наиболее значительные изменения наблюдаются в дистальном отделе: голеностопный сустав не сформирован, недоразвитая стопа находится в эквинусном положении и нередко смещена кнаружи и проксимально вдоль оси голени. Поверхностью, испытывающей максимальную нагрузку, становится дистальный конец болынеберцовой кости и наружный край недоразвитой стопы. Следует отметить, что при этом конечность в целом является опороспособной.
Более тяжелую подгруппу составляют дети с недоразвитием болынеберцовой кости. Для них характерны укорочение голени, ее варусное отклонение, вывих малоберцовой кости, недоразвитие и вывих стопы кнутри, сгибательная контрактура в коленном суставе с выраженной «парусностью» кожи в подколенной ямке от средней трети бедра до средней трети голени. Наблюдается смещение проксимальной головки малоберцовой кости вверх. Конечность, как правило, утрачивает опороспособность. Недоразвитие болынеберцовой кости встречается в виде дефекта проксимального, центрального или дистального ее отделов. В первом случае не сформирован коленный сустав, а в остальных случаях - голеностопный.
Недоразвитие дистального отдела голени с резко выраженным дефектом стопы встречается наиболее редко. У таких детей при наличии обеих костей голени отмечается ее укорочение. Конечность имеет форму культи с булавовидным утолщением и наличием рудиментов стопы и подошвенной кожи. При нагрузке, несмотря на смещение булавовидного образования, конечность сохраняет опороспособность. У таких детей нередко отмечается укорочение бедра с явлениями ротации его дистального отдела кнаружи.
Аномалия развития стопы проявляется в уменьшении ее длины, изменении формы и взаиморасположения костей, а также в отсутствии одной или нескольких костей предплюсны и пальцев. Часто отмечается установка стопы в положении тыльного сгибания. Примерно у 30% детей с аномалией развития стопы наблюдается небольшое укорочение проксимально расположенных сегментов конечности - голени и бедра.
Аномалии развития сегментов нижних конечностей отличаются большим разнообразием. В ряде случаев наблюдается почти пропорциональное недоразвитие всех сегментов нижних конечностей либо с небольшим преобладанием дефектов одного из сегментов. В других случаях характерна преимущественная аномалия проксимальных сегментов при относительно небольших дефектах дистального либо выраженное недоразвитие дистальных сегментов и отсутствие проксимального сегмента. Характерным признаком является значительное укорочение конечности. Голень и бедро могут быть представлены общим конгломератом, при этом опорная функция либо сохранена, либо отсутствует.
Поперечные дефекты встречаются по типу культи стопы, голени и бедра, а также полного отсутствия конечности (подобно вычленению в тазобедренном суставе) - амелии. Отличительной особенностью таких культей является наличие рудиментов на торце.
Таким образом, при всем разнообразии проявлений врожденные дефекты развития нижних конечностей можно разделить согласно классификации, принятой Международной ассоциацией протезистов и ортопедов (ISPO), на следующие анатомо-функциональные группы.
1. Аномалия развития бедра.
2. Аномалия развития голени и стопы:
- с преимущественным недоразвитием малоберцовой кости;
- с преимущественным недоразвитием болыпеберцовой кости;
- с недоразвитием дистального отдела голени и стоты,
- аномалия развития стопы.
3. Аномалия развития всех сегментов конечности.
4. Аномалия развития дистального отдела конечности по типу культи.
- стопы,
- голени;
- бедра;
- после вычленения бедра.
При тяжелых формах аномалии развития нижних конечностей единственным способом, позволяющим обеспечить больных протез- - но-ортопедическими изделиями, является хирургическое вмешательство, которое преследует две цели:
восстановить опорно-двигательную функцию конечности путем устранения основных проявлений недоразвития: укорочения, деформации, контрактур, нестабильности суставов;
обеспечить подготовку к сложному протезированию путем устранения наиболее выраженных деформаций.
Решение первой задачи иногда позволяет вернуть ребенку возможность ходьбы, приближающейся к нормальной без применения средств протезирования. Однако это возможно лишь у небольшого количества больных, у которых аномалии развития выражены незначительно и могут быть устранены с помощью консервативных и хирургических методов лечения.
Восполнить утраченную или значительно нарушенную функцию опоры и движения возможно с помощью протезно-ортопедических изделий При этом необходимо компенсировать укорочение недоразвитой конечности, создать возможность для ходьбы, приближающейся к нормальной, а также обеспечить должный косметический вид.
Важное значение имеет использование опорности дистального отдела недоразвитой конечности, что значительно улучшает адаптацию ее к протезно-ортопедическим изделиям, обеспечивает «чувство земли», повышает функциональные возможности протезируемой конечности и способствует нормальному росту и развитию ее вышележащих сегментов и туловища (Чеминава Т.В., 1999).
Аномалии развития верхних конечностей. Врожденные дефекты представляют особую группу деформации верхних конечностей. По международной классификации эти дефекты разделяются на два вида: недоразвитие руки по продольному и поперечному типам.
Общими функциональными и клинико-рентгенологическими признаками дефектов обеих групп является ограничение или полное отсутствие функции схвата и удержания предметов, атрофия мягких тканей и костей кисти, предплечья, плеча, задержка процессов остеогенеза и укорочение пораженной руки в сравнении со здоровой от 1,5 см до полной ее утраты (амелия).
Аномалии сегментов верхних конечностей по продольному типу. Недоразвитая верхняя конечность представлена неполным количеством пальцев кисти, полным или частичным отсутствием лучевой или локтевой костей, полным или частичным недоразвитием плеча или предплечья с сохраненной кистью, но имеющей меньшее количество пальцев, которые могут находиться в положении сгибательной контрактуры и бывают сращены между собой (фокомелия). Нередко отмечаются сгибательные контрактуры в межфаланговых суставах пальцев, синдактилия (сращение) и клинодактилия (боковое отклонение), усугубляющие тяжесть патологии.
Деформации отражаются и на крупных суставах конечности. В лучезапястном суставе могут быть приводящие (при гипоплазии лучевой кости) или отводящие (при отсутствии локтевой кости) контрактуры, иначе говоря, клинически это состояние расценивается как лучевая или локтевая косорукость.
В локтевом суставе наблюдают вывихи и подвывихи, а при наличии кожной перепонки между плечом и предплечьем отмечается сгибательная контрактура под острым углом. Хотя и очень редко, но встречаются сращения плечевой кости с лучевой костью предплечья в области локтевого сустава (плечелучевой синостоз). Конечность при этом значительно укорочена в сравнении со здоровой рукой, предплечье в некоторых случаях может быть дугообразно изогнуто на уровне неподвижного локтевого сустава и развернуто кзади.
Возможно недоразвитие плечевого сустава, что проявляется в виде неконгруэнтности между головкой плеча и недоразвитой суставной впадиной. Плечевая кость в связи со слабостью сумки плечевого сустава и мышечной атрофией находится в положении подвывиха. В связи с недоразвитием мышц и околосуставных тканей не обеспечивается полный объем движений и существенно ухудшается функция руки.
Несмотря на тяжелую патологию, высокая приспособляемость детей дает возможность выполнения практически всех основных навыков по самообслуживанию, игровой деятельности и др.
Аномалии верхних конечностей по типу культей. При данной патологии верхние конечности внешне напоминают культю после ампутации. Дистальная часть недоразвитого сегмента имеет ровные, гладкие контуры, достаточный объем мягких тканей.
Врожденные дефекты пальцев кисти чаще соответствуют уровню основных фаланг и, помимо укорочения, могут быть еи,е сращены кожными спайками (эктросиндактилия) и иметь изменяющие их форму врожденныелперетяжки. Может наблюдаться полное или частичное отсутствие всех или некоторых пальцев.
Наиболее тяжелой формой поражения является недоразвитие всех пяти пальцев на уровне пястных костей, костей запястья. При этом рудименты кисти, обладающие хорошей подвижностью в лучезапястном суставе, очень активно используются ребенком во многих действиях для самообслуживания.
Врожденные дефекты предплечья большей частью представлены культей на уровне верхней трети, сопровождаются подвывихом головки лучевой кости, рекурвадией в локтевом суставе. Лучевая и локтевая кости срастаются в их дистальной части в виде костного мостика, что приводит к ограничению супинационно-пронационных движений предплечья.
В мягких тканях конца предплечья могут находиться мелкие, размером с горошину, рудиментарные зачатки пальцев от одного до пяти, неспособные к активным движениям.
Недоразвитие верхней конечности на уровне плеча часто проявляется наличием дополнительных неподвижных костных фрагментов, отходящих от диафиза, выстоящих из мягких тканей и болезненных при пальпации. Амплитуда движений в плечевом суставе ограничена, однако сила мышц достаточна для управления протезом.
Амелия верхней конечности (ее полное отсутствие) характеризуется резким недоразвитием надплечья, уменьшением эазмеров ключицы, от которой может остаться лишь небольшой (2-3 см) костный фрагмент. Недоразвитие сопровождается сколиотической деформацией позвоночника Следует иметь в виду, что изменение оси позвоночного столба может наблюдаться и при других врожденных дефектах руки, что требует клинико-биомеханической оценки, наблюдения и коррекции в процессе роста ребенка.
Общим клиническим признаком культей при врожденном недоразвитии верхней конечности является атрофия мышц и ограничение функции вследствие их фиброзного перерождения. Однако нередко амплитуда движений в суставах верхней конечности оказывается вполне достаточной для управления активными протезами: механическими (с тяговой системой управления) или с внешним источником энергии (Корюков А.А, 1999).

Страница 95 из 103

Нарушения развития конечностей имеют большое практическое значение как с косметической точки зрения, так и особенно с функциональной. Всякий недостаток развития конечностей, в частности верхней, влечет за собой в большей или меньшей степени нарушение функции. Пороки развития верхней конечности представляют сравнительно редкое явление,
и, кроме того, чем крупнее недостаток, тем реже он наблюдается. По данным Э. А. Ширяка, порок развития верхней конечности наблюдается у одного из 4700 новорожденных.
Ввиду большого разнообразия дефектов развития конечностей классификация их трудна и условна. Для удобства изложения мы делим все нарушения развития конечности на четыре группы: 1) полное отсутствие одной или нескольких конечностей; 2) врожденная деформация конечности и частичное недоразвитие составляющих ее элементов; 3) дефекты развития пальцев; 4) избыточный рост конечности.

Отсутствие и недоразвитие конечностей

Отсутствие и недоразвитие конечностей бывает трех видов: эктромелия, гемимелия и фокомелия.
Эктромелией* называют полное отсутствие одной или нескольких конечностей. Встречается отсутствие одной из конечностей (верхней - monobrachius, нижней - monopus), двух верхних (abrachius) или двух нижних (apus) и, наконец, наиболее редко отсутствие всех 4 конечностей (amelus) (рис. 190).
*Ectromelia - с греческого: ektroo - делаю незрелым, melos - член.
Гемимелией называют отсутствие дистальной части конечности, проксимальный конец которой развит нормально. В этих случаях конечность имеет ампутированный вид. Эта редкая форма наблюдается на плече, предплечье, бедре и голени.
Фокомелия (phoke - тюлень) - порок развития, при котором наблюдается недоразвитие проксимальных к туловищу отделов конечности; при этом пороке дистальные отделы руки или ноги непосредственно начинаются от туловища. Конечности при этом напоминают ласты тюленя, откуда и произошло название.
Этиология и патогенез этих пороков развития изучены недостаточно. Некоторые думают, что они являются следствием неправильного утробного развития, во время которого спайки и перетяжки амниона нарушают развитие конечностей. Это доказывается наблюдениями некоторых авторов, которые при рождении ребенка без конечности находили свободно лежащую отделенную часть конечности. Однако такое грубое, механическое представление об ампутации уже сформировавшейся конечности амниотическим тяжом вызывает большие сомнения. Более вероятно, что пороки развития конечностей возникают в результате внутриутробного воспалительного процесса и амниотических спаек, которые влияют па развитие зачатка конечности в самом раннем периоде, в результате чего нарушается дальнейший рост, а иногда происходит и полная гибель зачатка.

Рис. 190. Amelus (собственное наблюдение)

Можно считать установленным, что эти пороки развиваются в очень ранний период, на 3-4-й неделе утробной жизни, так как позднее конечности уже имеют хорошо сформированные зачатки.
Едва ли надо говорить о невозможности лечения этих уродств. Следует только отметить, что функциональная приспособляемость таких больных удивительна. Приходится только изумляться, как ловко они совершают ряд тонких движений незначительными остатками конечностей. В отдельных случаях показаны протезы, а для лучшей пригонки последних иногда прибегают к корригирующим операциям.

Врожденные деформации конечностей

Врожденные деформации конечностей и частичное недоразвитие составляющих их элементов представляет разнообразную группу нарушений как верхней, так и нижней конечности. К этой группе должны быть отнесены: врожденная косолапость (pes equino-varus congenitus), врожденный вывих бедра, артрогрипоз и деформации, обусловленные недоразвитием костей скелета, - косорукость (дефект развития лучевой кости), полное или частичное отсутствие берцовых костей и врожденные псевдартрозы. Врожденная косолапость и вывих бедра имеют важное практическое значение, поэтому они будут изложены отдельно.
(arthrogriposis s. arthrodyskinesia congenita) называется редкая врожденная форма, при которой наблюдаются множественные симметричные контрактуры в крупных суставах конечностей в сочетании с косолапостью и косорукостью. При этом заболевании конечности имеют типичный вид (рис. 191). Движения в суставах почти отсутствуют или сохраняются в очень ограниченном объеме. Неподвижность суставов вызывается контрактурами артрогенного и мышечного характера. По-видимому, в основе этого заболевания лежит недоразвитие всего мышечного и суставного аппарата. В последнее время имеются указания также на поражение нервных стволов.


Рис. 191. Артрогрипоз (собственное наблюдение).
Лечение должно заключаться в систематической длительно проводимой физиотерапии, гимнастике и массаже, которые надо начинать в раннем детском возрасте. В дальнейшем деформации могут быть устранены этапными гипсовыми повязками. Позднее для устранения некоторых деформаций может оказаться полезным оперативное вмешательство.
Дефекты развития длинных трубчатых костей наблюдаются в виде полного отсутствия или частичного недоразвития их. Недоразвита бывает одна кость или две парные. Обычно этот дефект наблюдается на предплечье и голени.
На предплечье чаще встречается недоразвитие лучевой кости на одной или двух верхних конечностях. У больных с этим дефектом как при полном отсутствии луча, так и при частичном его недоразвитии бывает типичное положение рук, получившее название косорукости (manus vara congenita) (рис. 192). Одновременно может наблюдаться недоразвитие большого пальца и некоторых мышц предплечья. Недоразвитие локтевой кости встречается значительно реже и дает обратное искривление в виде отклонения кисти в локтевую сторону (manus valga).
На голени обычно бывает односторонний дефект одной из берцовых костей . Большая или малая берцовая кость может отсутствовать полностью или быть недоразвитой. При отсутствии большеберцовой кости голень укорочена и искривлена внутрь. В таких случаях голень и стопа с рождения бывают меньше, чем на здоровой ноге. Малая берцовая кость при этом бывает утолщена, гипертрофирована, иногда наблюдается недоразвитие костей стопы.
При отсутствии или недоразвитии малоберцовой кости искривление голени и стопы происходит кнаружи. Стопа и голень также недоразвиты, и часто при этом отсутствуют IV-V пальцы и метатарзальные кости.

Рис. 192. Косорукость, недоразвитие лучевых костей обеих рук (собственное наблюдение).
Окончательный диагноз дефекта скелета дает рентгенограмма. Лечение заключается в профилактике искривления голени и удержании стопы в правильном положении, для чего компенсируют укорочение с помощью ортопедической обуви или аппарата. Операция на костях в раннем возрасте противопоказана.
Лечение косорукости, обусловленной дефектом развития лучевой кости, представляет большие трудности. Раннее оперативное лечение с применением костной пластики, которое рекомендуют некоторые авторы дает разноречивые результаты. При лечении лучевой косорукости рекомендуется этапное исправление контрактуры с последующим снабжением фиксационным аппаратом, допускающим движения пальцев. Оперативное лечение возможно в более старшем возрасте, около 10 лет. Следует всегда рекомендовать гимнастику и массаж для лучшего развития мышц и движений.
Врожденные псевдартрозы наблюдаются на голени и на бедре. Они сравнительно редки. На голени псевдартрозы чаще локализуются на границе нижней и средней трети, на бедре они располагаются на границе верхней и средней трети. Этот порок развития, по-видимому, надо рассматривать как нарушение костеобразования, при котором нормальное костное вещество на месте первичной хрящевой закладки костей не образуется. В дальнейшем под влиянием тяги мышц и нагрузки развивается деформация конечности и подвижность концов кости по типу ложного сустава.
Клиническая картина псевдартроза голени очень характерна. Голень имеет искривленную форму, причем выпуклость этого искривления обращена вперед (рис. 193). Голень
и стопа меньше и короче, чем на здоровой ноге. Больной ходит плохо, слегка опираясь на больную ногу. По мере роста ребенка искривление увеличивается, походка ухудшается и появляются боли. При исследовании удается прощупать под кожей выступающий конец кости и патологическую подвижность на месте псевдартроза. Этот дефект развития часто отмечают с рождения; иногда же родители сообщают, что он появился только после того, как ребенок начал ходить. На рентгенограмме в типичном месте, на границе нижней и средней трети голени, видно нарушение целости костей. Концы кости истончены, атрофированы; один из концов как бы заострен, а другой расширен, как при обычном ложном суставе. В отдельных случаях малоберцовая кость не изменена.

Рис. 193. Врожденный псевдартроз голени.
Лечение врожденного псевдартроза представляет большие трудности. Попытки оперативного лечения путем свободной пересадки кости часто кончаются неудачей: сращения не наступает, и ложный сустав образуется вновь. Приходится делать повторные операции, иногда несколько раз.
Только пересадка больших интра- и экстрамедуллярных трансплантатов с резекцией концов большеберцовой кости дает благоприятный результат. Однако даже при полном успехе операции конечность остается значительно короче здоровой и продолжает отставать в развитии при дальнейшем росте ребенка.

Содержание статьи

Амелия

Перомелия

Фокомелия

Эктромелия

Врожденная косорукость

Femur varum congenitum

Coxa vara congenitum

Crus varum congenitum

Врожденная неподвижность суставов

Другие пороки развития конечностей

Термин синдактилия обозначает сращение пальцев кисти или стопы между собой. Оперативное разделение сросшихся пальцев показано только на кистях.
Соединение костей костной тканью (synostosis) наблюдается, например, в крестце, где позвонки образуют единую кость.

Аномалии развития вследствие аплазии или гипоплазии структур
Амелия - полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию:
а) абрахия - отсутствие двух верхних конечностей,
б) монобрахия - отсутствие одной верхней конечности,
в) ащс - отсутствие двух нижних конечностей,
г) моноащс (син.: моноподия) - отсутствие одной нижней конечности.
Аплазия большеберцовой кости - полное отсутствие большеберцовой кости. Этот дефект развития, как правило, односторонний, чаще встречается у мужчин. На стороне поражения голень укорочена, уменьшена в объеме. Оставшаяся малоберцовая кость укорочена, утолщена и искривлена по типу crura vara. Стопа находится в положении супинации, ва- руса, эквинуса и даже подвывиха кнутри. Функция стопы снижена, спорность конечности нарушена. Дистальный конец малоберцовой кости соединяется с таранной, а при полном вывихе стопы кнутри лежит свободно, не образуя сочленения со стопой. Часто I и II пальцы стопы на стороне поражения отсутствуют или недоразвиты. Вместе с пальцами могут отсутствовать и соответствующие плюсневые и клиновидные кости.
Аплазия костей запястья неразвитие костей запястья, чаще ладьевидной кости или кости- трапеции. Обычно сочетается с аплазией костей предплечья, кисти.
Аплазия локтевой кости - полное отсутствие локтевой кости. Редкое заболевание. Порок может быть двусторонним и односторонним, полным или частичным, последний наблюдается чаще. Может отсутствовать как проксимальный, так и дистальный конец локтевой кости. Нарушается соответственно функция локтевого и лучезапястного суставов. При неполном отсутствии локтевой кости лучевая утолщается, укорачивается и искривляется.
Аплазия лучевой кости - полное отсутствие лучевой кости, встречается в 50° о всех видов косорукости. Часто сочетается с гипоплазией и полным отсутствием I пальца кисти и костей запястья.
Аплазия малоберцовой кости полное отсутствие малоберцовой кости, сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино- варусной деформацией стопы. Мягкие ткани по наружной поверхности голени укорочены, мышцы недоразвиты (латеральная и задняя группы мышц), здесь возникает контрактура, при этом стопа как бы подтягивается к наружной части голени. Иногда на месте отсутствующей малоберцовой кости образуется фиброзный тяж. Могут отсутствовать крестовидная связка в коленном суставе, наружный мениск. Наружные мыщелки бедренной и большеберцовой кости оказываются уменьшенными в размерах и не имеют обычной формы. Иногда отсутствует надколенник. Возникают вывихи и подвывихи таранной кости кнаружи. Иногда она может отсутствовать, и тогда большеберцовая кость соединяется прямо с пяточной. Наблюдается недоразвитие IV и V пальцев, плюсневых и кубовидной костей, иногда они могут тоже отсутствовать. Отмечается задержка ядер окостенения и в других костях стопы (рис. 212).

Аплазия надколенника полное отсутствие надколенника, в изолированном виде встречается редко. Наблюдается, как правило, при экстрамелиях. При этой патологии мыщелки бедра обычно недоразвиты, как и бугристость большеберцовой кости. Четырехглавая мышца бедра отстает в развитии, иногда отмечается ее гипертрофия. Отсутствие надколенника часто сочетается с вывихом голени в коленном суставе, genu recurvatum. недоразвитием или дефектом бедра и голени, врожденным вывихом бедра, косолапостью.
Бпдактилия наличие только двух пальцев на руке или ноге. Является разновидностью олигодактилии.
Брахндактилия (сии.: короткопалостъ, микро- дактилия) - укорочение пальцев рук или ног.
Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей. Часто сочетается с полидактилией или синдактилией.
Нарушение функции пальцев при брахидак- тилии невелико, но если отсутствует концевая или основная фаланга и если мышцы недоразвиты, то функция кисти нарушается, а в межфаланговых суставах возникает ригидность. Существует следующая классификация брахидактилий:
а) тип А (брахиме юфалангия) - укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Встречается в 8° о случаев. Выделяют несколько подгрупп:

1. тип A j (брахнме юфалангня, тип Фараби) - все средние фаланги рудиментарные и иногда сливаются с концевыми. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста;
2. тип А2 (брахнме юфалангня, тип Мора - Врита) укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально;
3. тип (брахимеюфалангия V пальца) - укорочение средней фаланги V пальца кисти с радиальным искривлением его;
4. тип А^ (брахиме юфалангня, тип Тентами; брахнме юфалангня II и V пальцев) -

1. тип Л5 - характеризуется отсутствием средних фаланг II V пальцев с дисплазией ногтей:

Гипоплазия костей запястья - недоразвитие костей запястья, чаще ладьевидной кости или кости-трапеции.
Г ипоплазия локтевой кости - редкое заболевание, бывает в

1. раз реже, чем гипоплазия лучевой кости. Страдает чаще дистальная ее треть, она обычно деформирована, искривлена, а в дистальном отделе иногда утолщена. Нередко недоразвитию локтевой кости сопутствует неправильное развитие лучевой, вывих ее головки или сращение с плечевой.

витие и высокое стояние лопатки. Иногда при укорочении плеча имеет место варусная деформация проксимального конца плечевой кости или только шейки ее При этом движения в плечевом сз"ставе ограничены, особенно отведение, мышцы плеча атрофированы. Рентгенологически - головка плеча шаровидной формы, шейка с медиальной стороны истончена. Варусная деформация проксимального отдела плечевой кости в некоторых случаях доходит до 50‘" (нормальный шеечно-диафизарный угол равен 140-130°), плечевая кость утолщена, особенно в проксимальном отделе. Если имеется недоразвитие всей верхней конечности, то плечевая кость, наоборот, истончена.
Гипофалангия (син.: аяигофаяангия) - уменьшенное по сравнению с нормой число фаланг на пальцах кистей или стоп. Рассматривается как вариант брахлдактилии. Тяжела в функциональном отношении форма олигофалангаи - отсзтствие фаланг I пальца, менее тяжелый дефект - отсз"тствие фаланг одного из II-III-IV-V пальцев.
Дизмелии - грзтта пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией трз"очатых костей (рис. 214). По протяженности процесса различают:
а) экстромел ия дистальная - редзюдаонные аномалии дистальных отделов конечностей. Различают:

1. тип I пальца кисти или стопы - гипоплазия или аплазия большого пальца;

а) гипоплазия лучевой кости,
б) гипоплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом,
в) частичная аплазия лучевой кости,
г) частичная аплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом,
д) тотальная аплазия лучевой кости;
3) тибиальный тип гипоплазия или аплазия (частичная или тотальная) большеберцовой кости. Сопровождается укорочением и искривлением голени внутрь, деформацией стопы;
б) экстромелпя аксиальная (син.: микро
мелия) - аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности (рис. 215). В зависимости от распространенности процесса различают: рИс. 215. Полное вроиеденное отсутствие

1. длинный аксиальный ТИП руки гипо- верхней левой конечности (Меженина Е. П., 1974) плазия или частичная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
2. длинный аксиальный тип ноги - гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости с тотальной или частичной аплазией большеберцовой кости;
3. среднемедиальный тип руки субтотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
4. среднемедиальный тип ноги - субтотальная аплазия бедренной кости с частичной или тотальной аплазией большеберцовой;
5. короткий аксиальный тип руки - тотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
6. короткий аксиальный тип ноги тотальная аплазия бедренной кости с частичной или полной аплазией большеберцовой кости;

1. длинный проксимальный тип гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости,
2. среднемедиальный (промежуточный) тип субтотальная аплазия бедренной кости,
3. короткий проксимальный тип - тотальная аплазия бедренной кости.

аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. По отношению к продольной оси конечности пороки этой группы подразделяются на поперечные и продольные:
а) пороки конечностей редукционные поперечные (син.: ампутации врожденные) - включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Встречаются на любом
уровне конечности в виде полных и частичных форм. Относительно длинных трубчатых костей редукция может включать верхнюю, среднюю и нижнюю их треть. При этом дистальный отдел конечности отсутствует полностью, что отличает их от продольных редукционных пороков, при которых дистальные отделы полностью или (чаще) частично сохраняются (рис. 216);
б) аплазия терминальная поперечная (син.: гемимелия) - отсутствие дистальной части конечности ампутационного вида на любом уровне:
в) пороки конечностей редукционные продольные - редукция компонентов конечностей вдоль ее продольной оси. Различают частичные, полные и комбинированные формы. Могут встречаться в изолированном виде, т. е. выражаться в
аплазии только проксимальных или средних от-
_ Рис. 217. Врожденная ампутация пальцев
делов конечностей, или же в комбинированном левой кисти (Меженина Е ILgt; 1974)
виде, а также могут сочетаться с аплазией дистальных отделов.
Расщепление кисти (син.: эктродактилия, кисть клешнеобразная, кисть омара) - аплазия центральных компонентов кисти (обычно между III и IV пальцами): пальцев и/или пястных костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Типичная форма со-

провождается либо аплазией центральных компонентов кисти и глубокой расщелиной, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией пальцев и соответствующих пястных костей без расщелины (моно- дактилия). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщелиной стопы. Изолированное отсутствие одного пальца кисти бывает чаще односторонним и не сопровождается поражением стоп. При атипичном расщеплении недоразвиты (реже - отсутствуют) средние компоненты кисти. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка. Популяционная частота - 1:90000 (типичное расщепление кисти),
1:160000 (атипичное расщепление кисти). Тип наследования - аутосомно-доминантный С различной ЭКС- Рис. 218. Расщепление стоп
прессивностью и пенетрантностью, описаны случаи (Меженина Е. П., 1974)
аутосомно-рецессивного наследования.
Расщепление стопы (син.: стона клешнеобразная) - редкая врожденная патология, обычно сочетается с расщеплением кисти (рис. 218). Развивается при аплазии центральных компонентов стопы (обьино между III и IV пальцами): пальцев и/или плюсневых костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов стоп (плюсневых костей) с образованием расщелины.
Выделяют типичные и атипичные формы расщепления стопы, которые сходны с таковыми на кисти. Типичная форма сопровождается аплазией одного или нескольких пальцев. Тип наследования - аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью и пенетрантностью, описаны случаи аутосомно- рецессивного наследования.
Фокомелия (am.: конечности тюленеобразные) - полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей (рис. 219). В зависимости от объема поражения различают 3 типа:
а) фокомелия проксимальная - аплазия плечевой или бедренной кости,
б) фокомелия дистальная - аплазия костей предплечья или голени,
в) фокомелия полная - аплазия всех длинных трубчатых костей.
Кисти или стопы могут быть сформированы полностью или иметь рудиментарный вид. В таком случае они представлены ОДНИМ сформированным ИЛИ недоразвитым пальцем, ОТХОДЯ- Рис. 219. Фокомелия ЩИМ непосредственно ОТ туловища. (Меженина Е. П., 1974)