Анализ на генетическую предрасположенность к раку. Генетический анализ на рак. Можно ли доверять генетическому анализу

[42-019 ] Предрасположенность к колоректальному раку

2590 руб.

Заказать

Генетическое исследование, которое позволяет выявить общую наследственную предрасположенность к колоректальному раку и к предраковым аденоматозным полипам толстой кишки. Оно заключается в исследовании генетического маркера LOC727677 (Location:8q24.21), связанного с повышенным риском развития колоректального рака.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Колоректальный рак (рак толстой и прямой кишок) – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10 % населения имеет генетическую предрасположенность к нему. Прежде всего в группу риска входят люди, в семье которых были онкопатологии.

Симптомы колоректального рака многочисленны и неспецифичны. Зачастую он развивается из образовавшихся ранее аденоматозных полипов. Своевременное выявление и удаление полипов толстой кишки может предотвратить развитие рака и характеризуется благоприятным прогнозом, поэтому регулярное обследование так важно. Из диагностических инструментальных исследований используются ирригоскопия или колоноскопия с биопсией для подтверждения ткани опухоли. Лечение колоректального рака зависит от его расположения, размера и степени распространения, а также возраста и состояния здоровья пациента. Хирургическая операция является распространенным методом лечения колоректального рака.

Генетическое исследование заключается в анализе состояния генетического маркера LOC727677 G(g.41686854)T, характеризующего риск колоректального рака. Анализ выявляет общую предрасположенность и не связан с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами MSH2 и MLH1 (наследственный неполипозный рак толстого кишечника, синдром Линча). Локус LOC727677 (8q24) – это область, непосредственно взаимодействующая с геном M YC , который часто играет ведущую роль в развитии злокачественных новообразований, вследствие нарушения регуляции синтеза протоонкогенов (они кодируют белки, участвующие в контроле роста, деления и дифференцировки клеток).

Внутренняя поверхность толстой кишки контактирует с большим количеством факторов, способных приводить к повреждению клеток. Поэтому клетки, выстилающие стенку кишечника, постоянно обновляются. Мутация, которая затрагивает ген, контролирующий рост клеток, может привести к их неконтролируемому делению, что, как правило, вызывает предраковую опухоль (аденоматозный полип). Если вовремя не начать лечение, в конечном итоге она может перерасти в рак.

При выявлении генетического риска при отсутствии патологии основным методом профилактики является длительное диспансерное наблюдение, своевременное лечение всех предопухолевых состояний и устранение факторов, повышающих риск рака.

Факторы, способствующие развитию колоректального рака:

• особенности питания (высокое содержание в рационе мяса и продуктов, богатых животными жирами, и низкое содержание растительной пищи);
• чрезмерное употребление алкоголя;
• курение;
• возраст старше 55 лет;
• малоподвижный образ жизни;
• наследственность (возможность наследственной передачи болезни доказывает наличие семейных полипозных синдромов; отмечается возрастание риска развития колоректального рака приблизительно в 3 раза среди родственников первой степени родства больных раком или полипами толстой кишки);
• воспалительные заболевания кишечника (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона, панколит с давностью заболевания более 10 лет);
• аденома толстой кишки в анамнезе;
• диффузный семейный полипоз, одиночные и множественные полипы, ворсинчатые опухоли;
• рак внутренних половых органов или молочной железы в анамнезе у женщин;
• синдромы семейного рака;
• иммунодефицитные состояния;
• работа на вредном производстве (высокая частота колоректального рака среди работников асбестных производств).

Когда назначается исследование?

• При семейном анамнезе по заболеванию (наличие у близких родственников диагностированного колоректального рака или аденоматозного полипоза).
• При первичных опухолях, локализованных как в пределах толстой кишки, так и в других органах (молочных железах, матке, простате).

Что означают результаты?

LOC727677 G(g.41686854)T

Клинически значимые генотипы , связанные с увеличением риска развития колоректального рака: G / G , G / T . У пациентов с такими вариантами генотипа риск повышен в 1,5-2 раза по сравнению с общепопуляционным.

Важные замечания

Отсутствие мутации по исследованному генетическому маркеру не исключает колоректального рака вследствие других причин, в том числе наследственных онкологических синдромов.

Генетические маркеры

• LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)

• Цитологическое исследование материала, полученного при эндоскопии (ФГДС, бронхоскопия, ларингоскопия, цистоскопия, ректороманоскопия, колоноскопия)
• Гистологическое исследование операционного материала

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

• молочной железы;
• яичников;
• шейки матки;
• простаты;
• легких;
• кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске , надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Что показывает такой анализ?

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от . Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Существуют ли противопоказания к сдаче анализа?

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
3. За 10 часов до обследования не есть.
4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск составляет 60-90%, а – 40-60%.

Когда и кому уместно сдавать данный анализ?

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

Факторы, искажающие результаты анализа

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Расшифровка результатов и нормы

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

1. Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
2. Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
3. Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сколько стоит такой анализ?

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

Не так давно при выявлении онкологического заболевания у пациентов просто опускались руки, ведь было довольно сложно надеяться на какой-то положительный финал. Но сейчас лечение таких недугов стало возможным. Большинство новообразований можно без труда вылечить, но лишь в том случае, если вовремя обнаружить рак и незамедлительно начать предпринимать меры.

Анализ на предрасположенность к онкологии – верный союзник в вопросах здоровья. Многие страны вводят такую процедуру в обязательном порядке.

Существует множество инструментов, которые способны определить недуг еще на самой ранней стадии. В этот период состояние болезни еще не проявляется в симптомах.

Есть гены, оберегающие нас от онкологических заболеваний, которые достаются от близких родственников. Однако не всегда мы получаем только положительные элементы. В том случае, когда двадцать и больше генов находятся в нарушенном состоянии, уязвимость к развитию опухолей может увеличиваться.

Несмотря на то, что далеко не все говорят на эту тему в семьях, необходимо точно выяснить были ли в вашем роду люди, болеющие раком. Эта информация поможет в дальнейшем определиться со стратегией профилактики или лечения.

Чтобы знать точно о возможных рисках, необходимо сделать анализ на генетическую предрасположенность к раку.

Пройдя тест на предрасположенность к раку, вы сможете при необходимости настроиться на более здоровый образ жизни и привнести в нее правильное питание и все сопутствующие здоровью элементы.

Риски, связанные с появлением недугов онкологического характера можно просчитать благодаря двадцати двум генам, которые имеют свою специфическую направленность. Проверить предрасположенность к раку можно, сделав соответствующий анализ.

Принцип генетического тестирования

Информация, которую содержат человеческие гены, помогает обнаружить склонность к раковым заболеваниям. В идентификации рисков оказываются действенны не только история заболеваний рода, а также медосмотр:генетический анализ крови на рак становится самым лучшим подспорьем в определении полной картины.

Тест ДНК на болезни остается актуальным не протяжении всей жизни, с рождения и до смерти. К нему можно вернуться и применить в любой подходящей ситуации. Поэтому важно при необходимости обратиться к специалистам и провести данное исследование.

История болезней семьи, заложенная в ДНК, помогает определиться со степенью вероятности возникновения недуга, идентифицировать саму предрасположенность. В лечении и профилактике эта информация становится основополагающей.

Заблаговременно узнать предрасположенность к раку – значит быть в готовности нанести ответный удар болезни. Именно благодаря объективной оценке происходящего можно выстроить стратегию лечения и с минимальными затратами сил, средств и времени справиться с недугом в тот период, когда вероятность эффективности лечения самая большая.

Еще одним весомым моментом в данной диагностике является психологическая сторона . Довольно сложно сохранять внутреннее спокойствие и не переживать, подозревая у себя наличие онкологического заболевания. Для некоторых достаточно будет пройти исследование один раз и навсегда отпустить страхи и истории, связанные с болезнями рода.

Консультирование делиться на несколько важных элементов:

• Сбор информации об истории пациента.
• Анализ генетической информации.
• Поиск инструментов, позволяющих снизить риски.
• Психологическая консультация.
• Дальнейшие меры.

Если результат анализа на генетическую расположенность будет отрицательным, это не означает, что посещать медицинские учреждения больше не требуется. Вероятность возникновения новообразований есть всегда, поэтому очень важно не забывать о профилактике и осмотрах у врача, которые рекомендуется проводить систематически.

Как проверить молочную железу?

Довольно неутешительны прогнозы в данной области. Большой процент женщин сталкивается именно с этой формой ракового заболевания. Лишь своевременное выявление недуга и грамотная терапия дает почти стопроцентную гарантию исцеления.

Онкологический тест молочной железы в виде ультразвукового исследования необходимо проходить каждой женщине ежегодно.

После того, как женщина минует тридцатипятилетний рубеж, рекомендовано прохождение маммографии, которую также достаточно делать один раз в год. Данная процедура представляет собой рентген молочных желез, проводящийся без каких-либо болезненных ощущений.

Группа риска

1. Женщинам стоит быть повнимательней в данном вопросе в том случае, если наступление менструаций пришлось на совсем ранний жизненный период (до двенадцати лет).
2. Также следует серьезно отнестись к своему здоровью тем представительницам прекрасной половины человечества, которые, перешагнув тридцатилетний рубеж, не рожали.
3. К данной группе относятся женщины, у которых есть родственники, столкнувшиеся с данным недугом.
4. Также следует периодически проверяться тем, кому уже диагностировали заболевания молочной железы.

В том случае, если у вас увеличены лимфатические узлы в районе подмышек, пальпируются уплотнения, происходят какие-то непонятные изменения с кожей, а также присутствуют выделения из сосков, следует незамедлительно обратиться к врачу и пройти необходимое обследование.

Предстательная железа

Пожалуй, самый часто встречающийся недуг среди мужской половины, которая перешагнула сорокапятилетний возраст . Чтобы чувствовать себя спокойно и уверенно, достаточно лишь каждые два года проходить . Также понадобиться пара анализов на онкомаркеры рака предстательной железы.

Эти исследования довольно точно отображают ситуацию. Следует учитывать, что перед анализом нежелателен прием пищи и предстательная железа должна быть в спокойном состоянии, то есть после остальных подобных исследований необходимо подождать минимум семь дней. При аденоме предстательной железы, а также простатите необходимо ежегодное исследование на выявление рака.

Толстый кишечник

Еще одна из основных онкологических угроз – колоректальный рак. Лучший способ проверить эту зону на наличие опухолей – , благодаря которой осматривается толстая кишка на наличие патологий. В процессе можно также взять часть ткани для анализа прямо из кишечника, а также убрать небольшие полипы.

Данную процедуру рекомендуется проводить тем, кому за пятьдесят, каждую пять лет. В тех ситуациях, когда патология была обнаружена у близких родственников, колоноскопию следует делать, начиная с сорокалетия. Необходимо внимательно следить за всеми изменениями в работе кишечника. Колоректальный рак может проявиться в кровотечении, запорах и диарее. Если эти симптомы присутствуют, следует обратиться к специалисту.

Рак кожи

Меланома – довольно серьезная угроза здоровью. Учитывая современные тенденции, погоню за загаром и популяризацию соляриев, необходимо обязательно проверять здоровье своей кожи. Даже простого осмотра врача может быть достаточно для того, чтобы обнаружить заболевание.

Перемена оттенка кожи, а также структуры тех элементов, которые находятся на ней (родинки и пигментные пятна, уплотнения и язвы) – сигнал задуматься о состоянии организма.

Рак шейки матки

К сожалению, далеко не все обращаются вовремя к врачу, поэтому ситуация часто приобретает непоправимый статус. Данная патология может развиться независимо от того, каков возраст женщины. Также не имеет значения наследственность.

Можно выявить при обычном осмотре гинеколога. Чтобы вовремя отреагировать достаточно просто проходить плановые осмотры. Диагностика данной зоны проводиться абсолютно безболезненно. Достаточно всего одной процедуры в год с того момента, как женщина начинает жить половой жизнью.

Диагностика включает в себя встречу с гинекологом, а также . Последняя часть диагностики выполняется параллельно с осмотром доктора. Женщине необходимо настороженно относиться к различным патологиям, которые являются предвестниками онкологии.

Как бы вы ни были уверенны в своем здоровье, не стоит пренебрегать профилактикой и регулярными осмотрами с той периодичностью, которую рекомендуют врачи. Цена беспечности слишком велика – ваше здоровье.

Большинство медицинских центров и поликлиник вынуждают вас тратить на сдачу анализов определенное количество времени: в первую очередь, вам придется вторично посетить лабораторию. Медцентр «АвроМед» в Москве предлагает вам быстро и просто сдать необходимые медицинские анализы . В течение нескольких дней все исследования будут проведены, а результат – отправлен вам по электронной почте.

Наши специалисты работают на высочайшем уровне: на их стороне солидный опыт, наличие сертификатов качества по лабораторной диагностике, квалификационных категорий. При заборе материала для проведения исследований в нашем центре используются исключительно одноразовые инструменты, а при заборе крови – только специальные вакуумные пробирки, исключающие контакт биоматериала с окружающей средой. Все это – залог точности результатов исследовании и безопасности наших пациентов.

Преимущества сдачи медицинских анализов у нас

• надежный результат: достоверность тестов из нашей лаборатории – 99,8%, а контроль проведения исследований осуществляется с помощью компьютера;
• оптимальная стоимость: цены на наши услуги на порядок ниже стоимости услуг большинства московских лабораторий;
• оперативность: быстрое получение результата позволяет своевременно диагностировать заболевание и начать адекватное лечение.

В лаборатории медицинского центра «АвроМед» вы можете сдать:

• клиническое и биохимическое исследование крови – позволяет определить количество эритроцитарной массы, гемоглобина, скорость оседания эритроцитов, лейкоцитарную формулу крови, а также получить представление о функциональном состоянии органов и систем человека, выявить воспалительный процесс и максимально уточнить диагноз;
• анализ мочи – (общий, по Нечипоренко и пр.) лабораторное исследование мочи с целью диагностики, включающий микро- и макроскопическое, органолептическое, биохимическое, физико-химическое исследования и микроскопический анализ мочевого осадка;
• анализ кала – копрограмма, дающая представление о том, как функционирует пищеварительная система, нет ли кровотечений в кишечнике, позволяет судить о работе желчевыводящей системы и наличии гельминтоза;
• выявление инфекционных возбудителей – позволяет выявить возбудителей большинства заболеваний, включая вирусные. Для этого в «АвроМед» применяются такие методики как: бакпосев, бактериоскопия (анализ мазка), ДНК-диагностика и серологическая реакция;
• экспресс-анализ крови на ВИЧ позволяет уточнить ВИЧ-статус пациента, благодаря выявлению вирусоносительства. Наша методика дает возможность выявить антигены и антитела к ВИЧ в рамках одного комбинированного анализа, не прибегая к нескольким исследованиям;
• исследование на гормоны – позволяет точно установить титр тех или иных гормонов в крови пациента. Это дает возможность судить о наличии эндокринологических нарушений и ряда гормонозависимых заболеваний;
• комплексные анализы для беременных – необходимый минимум исследований, от которых зависит благополучие будущей мамы и ее малыша. Вы можете не только единовременно сдать все необходимые анализы, но и участвовать в комплексных обследованиях;
• спермограмма – у нас вы можете быстро, а главное - в удобное для вас время сдать семенной материал для определения его функциональных характеристик.

Подготовка к сдаче анализов

Все продукты и препараты, способные исказить результаты лабораторных исследований, должны быть заранее отменены.

Кровь:

Забирается до приема пищи и до проведения других исследований. В некоторых случаях забор совпадает с физиологическими циклами человека.

Моча:

Сбор происходит с 8.00 до 12.00. Для анализа забирается порция (50-100 мл) собранная натощак в чистую посуду с широким горлом. Непосредственно перед сбором обязателен туалет наружных половых органов; забирается средняя часть мочи. Для некоторых исследований необходимо несколько порций или вся суточная моча пациента (исследование по Нечипоренко или на содержание сахара).

Для копрограммы или проверки на яйца глист фекалии (порядка 1 г) собирают в стерильную посуду с широким горлом без какой-либо предварительной подготовки. Кал на бакпосев забирается непосредственно медработником, с применением стерильной петли. В случае приема антибактериальных препаратов, они должны быть временно отменены. Для проверки на скрытую кровь следует исключить из диеты продукты, окрашивающие кал: томаты, рыбу и мясо.

Урогенитальные исследования:

Около 3 часов перед сдачей материала следует воздерживаться от мочеиспускания. За 3 суток исключить использование местных анестетиков, половые контакты и прием алкоголя. За две недели до забора материала не принимать антибактериальных препаратов.

*Обратите внимание - стоимость услуг в филиалах может незначительно отличаться.

Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м.

Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21OHB направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.

Возникновение изолированных пороков развития у плода

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности формирования дефицита фолиевой кислоты при беременности (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Типирование генов системы HLA II класса

Выявление индивидуальных особенностей по трем локусам генов HLA II класса для оценки предрасположенности к развитию некоторых аутоиммунных заболеваний, в том числе во время беременности.

Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27

Генотипирование HLA-B27 (HLA I класса). Может быть использовано при дифдиагностике серонегативных спондилоартропатий, в том числе болезни Бехтерева.

Выявление сочетаний генотипов по локусам генов системы HLA II класса. Может быть рекомендовано для оценки генетического риска развития целиакии.

Определение генотипа резус-фактора

Тест включает в себя исследование гена RHD – гена резус-фактора с определением гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Определение генотипа резус-фактора (без описания результатов врачом-генетиком)

Тест включает в себя исследование гена RHD – гена резус-фактора с определением гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом- генетиком)

Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.

Тромбозы: расширенная панель

Тромбозы: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Тромбозы - минимум: сокращённая панель

Тромбозы - минимум: сокращённая панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление изменений в 2 основных генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза (гены протромбина и фактора Лейдена).

Фибриноген - ген

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Фибриноген - ген (без описания результатов врачом-генетиком)

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Гипергомоцистеинемия

Гиперагрегация тромбоцитов

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гиперагрегация тромбоцитов (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена (без описания результатов врачом-генетиком)

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Гипергомоцистеинемия (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Сердечно-сосудистые заболевания

В процессе исследования выявляют генетические факторы риска развития артериальной гипертензии, атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия (полная панель) (без описания результатов врачом-генетиком)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (без описания результатов врачом-генетиком)

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы

В результате анализа полиморфизмов в гене NO-синтазы возможно оценить генетический риск развития артериальной гипертензии в результате нарушения тонуса сосудистой стенки. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (без описания результатов врачом-генетиком)

В результате анализа полиморфизмов в гене NO-синтазы возможно оценить генетический риск развития артериальной гипертензии в результате нарушения тонуса сосудистой стенки. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

ИБС, инфаркт миокарда

Исследование дает возможность выявить наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии и атеросклероза путем анализа полиморфизмов в генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

ИБС, инфаркт миокарда (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование дает возможность выявить наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии и атеросклероза путем анализа полиморфизмов в генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Ишемический инсульт (без описания результатов врачом-генетиком)

Ишемический инсульт

Генетические факторы риска тромбоза и ишемического инсульта. Анализ наличия полиморфизмов в генах тромбоцитарных гликопротеинов и фибриногена.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды

Исследование включает выявление наследственных факторов риска развития онкологических заболеваний под воздействием токсической нагрузки путем анализа наличия полиморфизмов в генах системы детоксикации.

Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F гена JAK2.

Исследование гена Янус-киназы. Может быть рекомендовано перед началом лечения ХМПЗ и для определения эффективности проводимой терапии.

Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)

Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2

Определение 8 наиболее часто встречаемых мутаций в генах BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2), связанных с равитием BRCA-ассоциированного рака у мужчин.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Остеопороз: полная панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Генетические факторы риска развития остеопороза. Анализ наличия полиморфизмов в генах альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа и рецептора кальцитонина.

Остеопороз: сокращённая панель

Генетические факторы риска развития остеопороза. Анализ наличия полиморфизмов в генах альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа и рецептора кальцитонина.

Остеопороз: сокращённая панель (без описания результатов врачом-генетиком)

Генетические факторы риска развития остеопороза. Анализ наличия полиморфизмов в генах альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа и рецептора кальцитонин.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Остеопороз: рецептор витамина D (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Обмен фолиевой кислоты

Обмен фолиевой кислоты (без описания результатов врачом-генетиком)

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГП/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к четвертой категории сложности.

Гидралазин и прокаинамид

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приеме кардиотропных препаратов.

Изониазид

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития полиневритов при приеме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Метаболизм иринотекана, UGT1A1

Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 с анализом полиморфизмов в гене UGT используется для установления наличия наследственной предрасположенности к повышенному риску развития нежелательных реакций при приеме противоопухолевого препарата иринотекана, связанных с нарушением его метаболизма.

Пеницилламин

Пеницилламин представляет собой лекарственный препарат из группы детоксицирующих средств. Некоторые варианты полиморфизмов в генах системы детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов ассоциированы с усилением клинической эффективности этого препарата. Исследование направлено на выявление генетических маркеров, потенцирующих клиническую эффективность при применении пеницилламина.

Статины

Полиморфизмы в гене аполипопротеина Е (ApoE) являются генетическим маркером уменьшения или усиления клинической эффективности при применении статинов. Данное исследование можно использовать при подборе диеты, решении вопроса о целесообразности назначения статинов, нарушениях липидного обмена, а также для определения риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Аспирин и плавикс

В процессе исследования проводят анализ полиморфизмов в гене ITGB3, который является генетическим маркером резистентности к антиагрегантной терапии. Результаты теста можно использовать при прогнозировании эффективности антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом.

Уридиндифосфатглюкуронидаза, UGT1A1

Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 проводят при наличии клинических и/или лабораторных признаков синдрома Жильбера, при планировании лечения лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами, а также для определения степени риска осложнений при терапии иринотеканом.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери (RHD gene of the fetus in the mother"s blood)

Определение резус-принадлежности плода по крови матери используется для выбора тактики ведения резус-отрицательной беременной. У генотипически резус-положительной матери получение результата невозможно.