Cerebelláris ataxia gyermekeknél. Cerebelláris ataxia: tünetek és kezelés.

Ataxia akut kezdettel

  1. Löketek és térfogati folyamatok pszeudo-löket lefolyással.
  2. Sclerosis multiplex
  3. Guillain-Barré szindróma
  4. Encephalitis és posztinfekciós cerebellitis
  5. Mérgezés (beleértve a gyógyszereket: lítium, barbiturátok, difenin)
  6. anyagcserezavarok
  7. Hipertermia
  8. Obstruktív hydrocephalus

Ataxia szubakut megjelenéssel (egy héten vagy több héten belül)

  1. Daganatok, tályogok és egyéb volumetrikus folyamatok a kisagyban
  2. normotenzív hydrocephalus
  3. Toxikus és anyagcserezavarok (beleértve a felszívódási zavarral és táplálkozással kapcsolatosakat is).
  4. Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció
  5. Sclerosis multiplex

Krónikusan progresszív ataxiák (több hónapon vagy éven át)

1. Spinocerebelláris ataxiák (általában korai megjelenéssel)

  • Friedreich ataxia
  • "Nefridreykhovskaya" ataxia korai megjelenéssel, megmaradt reflexekkel, hipogonadizmussal, myoclonusszal és más rendellenességekkel

2. Corticalis cerebelláris ataxiák

  • A kisagy kortikális atrófiája Holmes
  • Késői kisagyi atrófia Marie-Foy-Alajouanina

3. Késői kezdődő kisagyi ataxia, amely az agytörzs struktúráit és az idegrendszer egyéb képződményeit érinti

  • Dentato-rubro-pallido-Lewis atrófia
  • Machado Joseph betegség
  • A kisagyot érintő egyéb degenerációk
  • Cerebelláris dysgenesis

Paroxizmális epizodikus ataxia

Gyermekkorban:

  • Autoszomális domináns örökletes periodikus ataxia (1-es és 2-es típusú, a rohamok időtartama eltérő).
  • Egyéb ataxiák (Hartnup-kór; piruvát-dehidrogenáz-hiány; juharszirup-betegség)
  • Gyógyászati
  • Sclerosis multiplex
  • átmeneti ischaemiás rohamok
  • Kompressziós folyamatok a nagy occipitalis foramen területén
  • Időszakos elzáródás kamrai rendszer

Cerebelláris ataxia akut kezdettel

Úgy tűnik, hogy az akut ataxia leggyakoribb oka a stroke klinikai gyakorlat. A Lacunar híd és a supratentorialis infarktus ataxiát okozhat, általában ataktikus hemiparesis mintájára. Ischaemia a thalamus, a belső kapszula hátsó térdében és a corona radiata (hátsó vérellátási terület) agyi artéria) kisagyi ataxiával járhat. Ugyanakkor a kisagyban gyakran találnak "néma" lacunar infarktusokat. A cerebelláris infarktus izolált szédüléssel is jelentkezhet. A szívembólia és az atheroscleroticus elzáródás a cerebelláris stroke két leggyakoribb oka.

A hemiataxia hemihypesthesiával a thalamusban (a hátsó agyi artéria egyik ága) jellemző stroke-okra. Izolált ataktikus járás néha előfordul, amikor az artéria basilaris áthatoló ágai érintettek. A hemiataxia bizonyos koponyaidegek bevonásával károsodással alakul ki felső osztályok pons varolii (superior cerebelláris artéria), a híd inferolaterális szakaszai és oldalsó szakaszai medulla oblongata(elöl alacsonyabb, hátul alacsonyabb kisagyi artériák) általában a szár váltakozó szindrómák képében.

Kiterjedt cerebelláris infarktus vagy vérzés kíséri gyors fejlődés generalizált ataxia, szédülés és egyéb törzsi és agyi megnyilvánulások, gyakran az obstruktív hydrocephalus kialakulásával összefüggésben.

A kisagy daganatai, tályogok, granulomatózus és egyéb volumetrikus folyamatok néha akutan és súlyos tünetek nélkül jelentkeznek (fejfájás, hányás, enyhe ataxia járás közben).

A sclerosis multiplex néha akutan alakul ki, és ritkán megy anélkül cerebelláris tünetek. Az agytörzs és az idegrendszer más részeinek multifokális elváltozásának általában más jelei is vannak (klinikai és neuroimaging).

Guillain-Barré szindróma formájában jelentkezik ritka forma agyidegeket érintő elváltozások és ataxia. De még itt is legalább enyhén kifejezett hyporeflexia, a fehérje növekedése a cerebrospinális folyadékban észlelhető. Miller Fisher-szindróma akut, ataxia, ophthalmoplegia és areflexia (egyéb tünetek nem kötelezőek) kialakulásával, majd ezt követi jó gyógyulást károsodott funkciók. Ezek a megnyilvánulások nagyon specifikusak és elegendőek a klinikai diagnózishoz.

Az agyvelőgyulladás és a fertőzés utáni cerebellitis gyakran érinti a kisagyot. A mumpszban előforduló cerebellitis különösen gyakori a premorbid kisagyi anomáliákban szenvedő gyermekeknél. A bárányhimlő cerebellitist okozhat. Az Epstein-Barr vírus okozza Fertőző mononukleózis másodlagos akut cerebelláris ataxiával. Az akut posztinfekciós ataxia különösen gyakori a gyermekkori fertőzések következményei között.

Az akut ataxiák másik gyakori oka a mérgezés. Általában ataktikus járás és nystagmus van. Ha ataxiát találunk a végtagokban, az általában szimmetrikus. A legtöbb gyakori okok: alkohol (beleértve a Wernicke-féle encephalopathiát is), görcsoldók, pszichotróp szerek.

Az anyagcserezavarok, mint például az inzulinóma (a hipoglikémia akut ataxiát és zavartságot okoz) meglehetősen gyakori okai az akut ataxiának.

A hosszan tartó és intenzív hőstressz formájában jelentkező hipertermia (magas láz, hőguta, neuroleptikus malignus szindróma, malignus hipertermia, lítiummérgezéses hipertermia) érintheti a kisagyot, különösen a vermis körüli rostralis régióban.

Az akutan kialakult obstruktív hydrocephalus tünetegyüttesben nyilvánul meg intracranialis hipertónia (fejfájás, álmosság, kábítás, hányás), amelyek között gyakran előfordul akut cerebelláris ataxia. A hydrocephalus lassú kialakulásával minimális agyi rendellenességekkel ataxia léphet fel.

Ataxia szubakut megjelenéssel

Daganatok (különösen medulloblasztómák, astrocytomák, ependimomák, hemangioblasztómák, meningiomák és schwannómák (pontocerebelláris szög), valamint tályogok és mások térfogati képződmények a kisagy régiójában klinikailag szubakut aktuális vagy krónikusan progresszív ataxia formájában nyilvánulhatnak meg. A növekvő cerebelláris ataxia mellett nem ritkák a szomszédos képződmények érintettségének tünetei; a növekedés viszonylag korai jelei koponyaűri nyomás. Diagnosztikus neuroimaging technikák segítségével.

Normotenzív hydrocephalus (Hakim-Adams szindróma: a kamrák progresszív megnagyobbodása normál nyomás liquor) klinikailag a tünetek jellegzetes triádjával nyilvánul meg, a dysbasia (járás apraxia), a vizelet inkontinencia és a demencia formájában. szubkortikális típus amelyek hetek vagy hónapok alatt alakulnak ki.

Fő ok: szubarachnoidális vérzés következményei, agyhártyagyulladás, traumás agysérülés subarachnoidális vérzéssel, vérzéssel járó agyműtét. Idiopathiás normotenzív hydrocephalus is ismert.

Megkülönböztető diagnózis Alzheimer-kórral, Parkinson-kórral, Huntington-kórral, többinfarktusos demenciával végezték.

Toxikus és anyagcsere-rendellenességek (B12-vitamin, B1-vitamin, E-vitamin hiánya; hypothyreosis, hyperparathyreosis; alkohol-, tallium-, higany-, bizmut-mérgezés; difenin vagy más görcsoldó szerek, valamint lítium, ciklosporin és néhány egyéb anyag túladagolása) vezethetnek. progresszív cerebelláris ataxia esetén.

paraneoplasztikus kisagyi degeneráció. rosszindulatú daganat szubakut (néha akut) kísérheti cerebelláris szindróma, gyakran tremorral vagy myoclonusszal (és opsoclonusszal is). Gyakran tüdődaganat limfoid szövet vagy női nemi szervek. A paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció klinikailag néha felülmúlja magának a daganatnak a közvetlen megnyilvánulásait. A megmagyarázhatatlan szubakut (vagy krónikus) kisagyi ataxia néha célzott onkológiai kutatást igényel.

Szubakut cerebelláris ataxia esetén a sclerosis multiplexet meg kell erősíteni vagy ki kell zárni, különösen a 40 év alattiaknál. Ha a klinikai kép nem tipikus vagy kétséges, akkor az MRI és a különböző módozatú kiváltott potenciálok általában megoldják ezt a problémát.

Krónikusan progresszív cerebelláris ataxiák (több hónapon vagy éven át)

A lassan növekvő daganatok és más terjedelmes folyamatok mellett ezt a csoportot a következők jellemzik:

Spinocerebelláris ataxiák (korai megjelenés)

A spinocerebellaris ataxiák olyan betegségek csoportja, amelyek listája nem mereven rögzített, és különböző szerzők szerint különböző örökletes betegségek(főleg gyerekkorban).

Friedreich ataxia ( tipikus tünetek Kulcsszavak: cerebelláris ataxia, szenzitív ataxia, hyporeflexia, Babinsky-tünet, scoliosis, Friedreich-láb (pes cavus), kardiomiopátia, diabetes mellitus, axonális polyneuropathia).

A „nem Friedreich típusú” spinocerebelláris degeneráció. A Friedreich-féle ataxiával ellentétben több jellemző korai kezdés betegségek, megmaradt ínreflexek, hipogonadizmus. Egyes családokban - alsó spasztikus paraparesis vagy a domináns elváltozás egyéb jelei gerincvelő.

Corticalis cerebelláris ataxiák

A Holmes-féle kisagykérgi atrófia felnőttek örökletes betegsége, amely lassan progresszív cerebelláris ataxiával, dysarthriával, tremorral, nystagmussal és ritkán egyéb neurológiai tünetekkel (izolált cerebellofugal familiáris atrófia, B típusú heredoataxia) nyilvánul meg. MRI-n - a cerebelláris vermis atrófiája.

Marie-Foy-Alajouanine késői kisagyi sorvadása későn kezdődik ( átlagos életkor 57 év) és nagyon lassan (15-20 éven belül) halad előre, nagymértékben hasonlít az előző formára (klinikailag és morfológiailag), de családi anamnézis nélkül (izolált, sporadikus típusú cerebellofugas atrófia). Hasonló kóros és klinikai megnyilvánulásokat írtak le alkoholos cerebelláris degenerációban.

Késői megjelenésű kisagyi ataxia, amely az agytörzsi struktúrákat és az idegrendszer egyéb struktúráit érinti

Olivopontocerebelláris atrófia (OPCA)

Létezik különféle besorolások OPCA. A szórványos forma (Dejerine-Thoma) klinikailag "tiszta" típusnak, vagy extrapiramidális és autonóm (progresszív autonóm elégtelenség) megnyilvánulásokkal rendelkező típusnak tűnik. Az utóbbi lehetőséget többszörös rendszersorvadásnak nevezik. Az OPCA örökletes formái (körülbelül 51%) patomorfológiailag és esetenként klinikailag (a sporadikus formákkal ellentétben itt nem jellemző a PVN) kevéssé különböznek az OPCA szórványos formáitól, és ma hét genetikai változata létezik.

Az OPCA bármely formájának vezető megnyilvánulása a cerebelláris ataxia (átlagosan a betegek több mint 90% -a), különösen séta közben (több mint 70%); dysarthria (szórt beszéd, dysphagia, bulbaris és pszeudobulbáris rendellenességek); a parkinsonizmus szindróma az esetek körülbelül 40-60%-ában fordul elő; piramisjelek nem kevésbé jellemzőek. Különálló klinikai lehetőségek megnyilvánulásaik közé tartozik a myoclonus, a dystonia, a choreás hiperkinézis, a demencia, a szemmotoros és a látási rendellenességek; ritkán - amiotrófia, fasciculatiók és mások ( epilepsziás rohamok, a szemhéj apraxiája) tünetek. NÁL NÉL utóbbi évek Az alvási apnoét egyre gyakrabban írják le az OPCA-ban.

A CT vagy MRI a kisagy és az agytörzs atrófiáját, a negyedik kamra és a cerebellopontine szög ciszternájának kitágulását tárja fel. A hallószár kiváltott potenciálok paraméterei gyakran sérülnek.

Megkülönböztető diagnózis költeni bent különféle formák többrendszerű atrófia (sporadikus OPCA, Shy-Drager szindróma, strionigral degeneráció). Azon betegségek körébe, amelyekkel az OPCA-t meg kell különböztetni, olyan betegségek tartoznak, mint a Parkinson-kór, a progresszív szupranuclearis bénulás, a Huntington-kór, a Machado-Joseph-kór, a Friedreich-ataxia, ataxia-telangiectasia, Marinesco-Sjogren-szindróma, abetalipoprote CM-betegség, ganfragmens abetalipoprote2. , metakromatikus leukodystrophia, adrenoleukodystrophia, Creutzfeldt-Jakob-kór, paraneplasztikus kisagy-degeneráció és néha Alzheimer-kór, diffúz Lewy-test betegség és mások.

A dento-rubro-pallido-Lewis-atrófia egy ritka családi betegség, amelyet főként Japánban írtak le, és amelyben a kisagyi ataxia koreoathetózissal és disztóniával társul, és egyes esetekben myoclonust, parkinsonizmust, epilepsziát vagy demenciát is magában foglal. Pontos diagnózis molekulárisan hajtják végre genetikai elemzés DNS.

A Machado-Joseph-kór (Azori-szigetek-kór) egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet serdülőkorban vagy korai felnőttkorban lassan progresszív cerebelláris ataxia jellemez, hiperreflexiával, extrapiramidális merevséggel, disztóniával, bulbaris tünetekkel, disztális motoros gyengeséggel és ophthalmoplegiával. Egyénenként családok közötti eltérések lehetnek neurológiai megnyilvánulások. A pontos diagnózis a DNS genetikai elemzésével érhető el.

Egyéb, a kisagyot érintő örökletes ataxiák. Létezik nagyszámú az örökletes cerebelláris ataxiák leírása szokatlan klinikai szolgáltatások(cerebelláris ataxia sorvadással látóidegek; retinitis pigmentosa-val és veleszületett süketség; retina degeneráció és cukorbetegség; Friedreich-ataxia fiatalkori parkinsonizmussal; satöbbi.).

Ebbe a csoportba tartoznak még az úgynevezett „ataxia plusz” szindrómák (Hippel-Lindau-kór; ataxia-telangiectasia; „cerebelláris ataxia plusz hypogonadizmus”; Marinescu-Sjogren-szindróma; „cerebelláris ataxia plusz halláskárosodás”), valamint az ismert biokémiai hibával járó betegségek (Refsum-betegség; Bassen-Kornzweig-kór), valamint néhány más ritka betegségek(Hazugság-kór; Gerstmann-Straussler-kór Gerstmann-Straussler); Creutzfeldt-Jakob-betegség; X-hez kötött adrenoleukodystrophia; MERRF szindróma; Tay-Sachs-betegség; Gaucher-kór; Niemann-Pick-kór; Sandhof-kór).

Cerebelláris dysgenesis

Az Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség a kisagy mandulájának a foramen magnumba való kitüremkedésében nyilvánul meg. Ennek a rendellenességnek az I. típusa a legenyhébb kitüremkedést tükrözi, és fejfájás, nyaki fájdalom, nystagmus (különösen lefelé), ataktikus dysbasia, valamint az alsó koponyaidegek, valamint a törzs vezetési rendszereinek érintettsége nyilvánul meg. A IV-es típus a legsúlyosabb, és cerebelláris hypoplasiával jár, a negyedik kamra cisztás megnagyobbodásával. Ez a típus átfedésben van a Dandy-Walker szindrómával, amely sok más agyi rendellenességet is magában foglalhat.

A cerebelláris dysgenesis ilyen változatait is leírták, mint például a szemcsés sejtréteg veleszületett hypoplasiáját; a cerebelláris vermis agenesis.

Paroxizmális (epizodikus) ataxia

Gyermekkorban

A családi epizodikus (paroxizmális) ataxia két formában létezik.

Az I. típus 5-7 éves korban kezdődik, és rövid, néhány másodperctől néhány percig tartó ataxia vagy dysarthria rohama jellemzi. Az interiktális időszakban myokymia észlelhető, amelyet általában a szem és a kéz körkörös izmaiban figyelnek meg. A rohamokat általában megdöbbenés váltja ki, ill a fizikai aktivitás. Egyes családokban a rohamok görcsoldó szerekre reagálnak. Az egyéb eredmények közé tartoznak az ízületi kontraktúrák és a paroxizmális diszkinéziák. Az EMG-n - a motoros egységek állandó aktivitása.

A II-es típusú epizodikus ataxiát több napig tartó rohamok jellemzik. A támadásokat provokálják érzelmi stresszés a fizikai aktivitás. A betegség általában ben kezdődik iskolás korú. Egyes betegeknél a rohamokat migrénszerű fejfájás, szédülés és hányinger kíséri, vagyis olyan kép, amely a basilaris migrén kizárására kényszerít bennünket. Az interiktális időszakban nystagmus jellemző, leüt. Egyes esetekben progresszív cerebelláris ataxia léphet fel. Az MRI néha a cerebelláris vermis szelektív atrófiáját mutatja.

Hartnup betegség - ritka betegség autoszomális recesszív típusú öröklődéssel, amely a triptofán metabolizmus megsértéséből áll. Időszakos cerebelláris ataxia jellemzi. A tünetek több napon keresztül alakulnak ki, és egy héttől egy hónapig tartanak. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeket a bőr fokozott fényérzékenysége (fotodermatózis) jellemzi. Sok betegnél kisagyi ataxia epizódja van, amelyet néha nystagmus kísér. A neurológiai megnyilvánulásokat stressz vagy egyidejű fertőzések, valamint triptofánt tartalmazó étrend váltja ki. Az áramlat kedvező. jellegzetes aminoaciduria. A rohamok megelőzhetők napi nikonitamid szájon át történő beadásával (25-300 mg naponta).

Piruvát-dehidrogenáz hiány. A legtöbb beteg enyhe fejlődési késéssel jelentkezik kisgyermekkori. Az ataxia, a dysarthria és néha a hypersomnia rohamai általában 3 éves kor után kezdődnek. Többel súlyos formák az ataxiás epizódok csecsemőkorban kezdődnek, és általános gyengeséggel és tudatzavarral járnak. Egyes rohamok spontán alakulnak ki; másokat stressz, fertőzések provokálnak. A kisagyi koordinációs zavarok szabálytalan időközönként ismétlődnek, és 1 naptól több hétig is eltarthatnak. Tejsavas acidózis és visszatérő polyneuropathia jellemzi. A laktát és a piruvát koncentrációja mindig megemelkedik a támadások során. A glükóz per os terhelése esetén a hiperglikémia elhúzódó jellegű, és megnő a laktát koncentrációja a vérben. Ez a teszt klinikai tüneteket válthat ki.

A juharszirup betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, és az aminosav-anyagcsere megsértéséből áll. A klinikai megnyilvánulások 5 hónapos és 2 éves kor között válnak észrevehetővé: ataxiás epizódok, ingerlékenység és fokozódó hypersomnia jelennek meg. Kiváltó tényezők: fertőzések, sebészeti beavatkozásokés a diéta fehérjében gazdag. A támadások időtartama változó; a legtöbb gyerek spontán felépül, de néhányan súlyos betegséggel halnak meg metabolikus acidózis. A túlélőknél a pszichomotoros fejlődés normális marad. A diagnózis az általános klinikai adatokon és egy specifikus kimutatáson alapul édes illat vizelet. A vérszérumban és a vizeletben Nagy mennyiségű aminosavak leucin, izoleucin és valin találhatók (ezek adják ezt a szagot a vizeletnek). A differenciáldiagnózist fenilketonuriával és az aminosav-anyagcsere egyéb örökletes anomáliáival végzik.

Epizodikus ataxia felnőtteknél

Az orvosi (toxikus) ataxiáról fentebb már volt szó. Előfordulását gyakran olyan gyógyszerek felhalmozódása vagy túladagolása okozza, mint a difenin és más görcsoldó szerek, pszichotróp szerek(lítium) és más gyógyszerek. Az exacerbáció idején (valamint pszeudo-relapszusok) kiújuló sclerosis multiplex intermittáló ataxiával nyilvánulhat meg. A cerebelláris ataxiában megnyilvánuló átmeneti ischaemiás rohamok jellemzőek a csigolya- és basilaris artériák károsodására (beleértve a basilaris migrén képét is).

A foramen magnum területén a kompressziós folyamatok a cerebelláris ataxia epizódjaiban is megnyilvánulhatnak.

A kamrai rendszer időszakos elzáródása egyes idegsebészeti betegségekben, egyéb neurológiai megnyilvánulások mellett, kisagyi ataxiás epizódokat is tartalmaz.

A kisagyi ataxiák bemutatott szindróma-nosológiai elemzése a fő formákra vonatkozik neurológiai betegségek ataxiával előforduló, de nem teljesen teljes, és aligha lehet teljes. Ezért a kisagyi ataxiák egy másik osztályozását is bemutatjuk, amelyben az etiológia (és nem Klinikai tünetek) képezte az osztályozás alapját. Mindenekelőtt a betegségek részletes listáját tartalmazza, és segítségül szolgálhat az előzőhöz klinikai osztályozás közben megkülönböztető diagnózis cerebelláris ataxia.

"Ataxia" Görögről szó szerint lefordítva azt jelenti: „rendellenesség”. A kifejezés jelenlegi értelmezése azonban a rosszul koordinált mozgásokban rejlik, amelyek főként a kisagy és/vagy a kisagyi kapcsolatok károsodásához kapcsolódnak. A cerebelláris ataxia mellett (amely a klinikai gyakorlatban az ataxiás esetek többségét okozza) vannak úgynevezett szenzitív és vestibularis ataxia esetei is, amelyeket a spinalis proprioceptív pályák és a vestibularis rendszer károsodása okoz.

A különböző típusú ataxiák klinikai megnyilvánulásai

Cerebelláris ataxia

Klinikailag a cerebelláris ataxia instabil és ingatag járás kiterjesztett bázissal, valamint mozgászavarral és ügyetlenséggel, dysarthria (scanded, szaggatott beszéd), saccade dysmetria és oszcillációk. A betegek általában széthúzott lábbal állnak, amikor megpróbálják közelebb helyezni a lábukat, inogni kezdenek, vagy akár el is esnek, az egyensúly instabilitása miatt támasztásra vagy a környező tárgyakra való támaszkodásra van szükség. A járás ataxiájának kis megnyilvánulásai is kimutathatók az úgynevezett tandem egyenes vonalú járásban. Az ataxia lehet általános, vagy túlnyomórészt megzavarhatja a járást, a karok, lábak mozgását, a beszédet, a szemmozgásokat; lehet egyoldalú, vagy mindkét felet érinti. Az ataxiát gyakran kíséri izomhipotónia, lassú mozgás, szándékos tremor (akcióremegés, amelynek amplitúdója a célpont közeledtével növekszik), a több ízületet érintő összetett mozgások kontrollálásának zavara (asynergia), fokozott testtartási reflexek, nystagmus (általában vízszintes kisagyban). ataxia), valamint néhány kognitív és affektív elváltozás (az úgynevezett "kisagyi kognitív-affektív szindróma", amelyet általában akut, meglehetősen nagy ischaemiás károsodás a kisagy hátsó lebenye). Hangsúlyozni kell, hogy mozgászavarokáltalában nem jár ataxiával izomgyengeség, hyperkinesis, spasticitás stb., azonban mindegyik, valamint mások további tünetek bonyolíthatja klinikai kép betegségek. A súlyos ataxia viszont a fogyatékosság és a szociális helytelen alkalmazkodás fő oka lehet.

Viszonylag izolált törzsataxia állással és járással járó korlátozott, a cerebelláris vermis korlátozott elváltozásai mellett (a betegek eltérnek vagy előre esnek a vermis rostális elváltozásaival, és hátrafelé a faroki elváltozásokkal). A végtagok ataxiáját általában a kisagyféltekék vereségére, a saccadicus dysmetriára - a féreg háti részeinek működési zavarára - tulajdonítják. A kisagy egyoldali károsodása az azonos nevű oldalon jelentkező rendellenességekben nyilvánul meg: az ilyen betegek leeresztett, azonos oldali vállra állnak, tántorognak és eltérnek a sérülés felé sétálva, a koordinációs vizsgálatok az érintett karban és lábban is ataxiát mutatnak ki. Bár az emberben nincs szoros összefüggés a test egyes részei és a kisagyi féltekék területei között, úgy gondolják, hogy az elülső-felső féltekék károsodása főként a lábak ataxiájához vezet (hasonló mintázat jellemző az alkoholos kisagy-degenerációra). , míg a féltekék posterolaterális részei a kéz, az arc és a beszéd mozgásaihoz kapcsolódnak. Az ataxia a kisagyi pályák károsodásával is összefüggésbe hozható; néha egészen jellegzetes klinikai tünetekkel nyilvánul meg, mint például durva, nagy amplitúdójú "rubral" remegés, amikor az előtted lévő karokat nyújtod (jellemzően a dentato-rubral hurok károsodására, pl. sclerosis multiplexben ill. Wilson-Konovalov-kór).

Érzékeny ataxia

A cerebelláris ataxiához képest az érzékeny ataxia meglehetősen ritka. Általában ez a hátsó oszlopok károsodásának és ennek megfelelően a proprioceptív afferentáció megsértésének következménye (például Friedreich-kórban, E- és B12-vitamin-hiány, neuroszifilisz). Az érzékeny ataxia egyértelműen proprioceptív deficittel és a tünetek jelentős növekedésével diagnosztizálható csukott szem esetén. Néha ilyen esetekben észreveheti a "pszeudoathetózis" jelenségét az érintett végtagban.

vestibularis ataxia

A vesztibuláris diszfunkció a "vestibularis" (vagy "labirintus") ataxiának nevezett szindrómát okozhat. Valójában ez a szindróma az érzékeny ataxia specifikus altípusának tekinthető. A vestibularis ataxiában szenvedő betegek a járás és az állás súlyos károsodását mutatják ( vesztibuláris zavar egyensúly), de a végtagok és a beszéd bevonása nélkül. A labirintus egyoldalú elváltozásai esetén a károsodás irányába mutató "oldalsó járás" jelentősen romlik. Az ilyen típusú ataxiát gyakran szédülés, hányás és halláskárosodás kíséri.

Kórélettan

Kórélettani szempontból a cerebelláris ataxia a normál anti-inerciális mechanizmusok meghibásodása, amelyek felelősek a mozgás simaságáért, egyenletességéért és pontosságáért.

Fiziológiás körülmények között minden akaratlagos mozgás számos antagonista és szinergikus izom pontosan összehangolt és szervezett tevékenységének eredménye. A különböző izmok közötti kölcsönhatás térben és időben összehangolva a kisagy kétoldali kapcsolatain keresztül valósul meg a végrehajtásban résztvevő központi idegrendszer különböző szintjeivel. motoros funkciók(motoros kéreg, bazális ganglionok, agytörzsi magok, retikuláris képződés, a gerincvelő motoros neuronjai, proprioceptív neuronjai és pályái). A mozgások fő koordináló központjaként a kisagy előre tájékoztatást kap az izomtónusban és a testrészek helyzetében bekövetkező változásokról, valamint a tervezett cselekvésekről. Ennek az előremutató információnak a felhasználásával a kisagy korrigálja az izomtevékenységet, finommotoros irányítást fejt ki, és precíz mozgást biztosít. Ezért a kisagyot érintő betegségek az izomösszehúzódások deszinkronizálásához vezetnek, ami klinikailag következetlen, szabálytalan "rázkódásokkal" nyilvánul meg - kántált beszéd, szándékos remegés, diszmetria, törzstitubáció és egyéb kisagyi jelenségek.

Ataktikus rendellenességek a kisagy elváltozásaiban

A kisagy és a kisagyi pályák elváltozásait akut ill krónikus patológia(lásd a táblázatot).

Akut ataxia

Az akut ataxia ismétlődő paroxizmusait periodikus (epizodikus) ataxiával figyelik meg. Ezeket az örökletes betegségeket az ioncsatornák (kalcium, kálium) genetikai hibái okozzák, amelyek viszont a neuronok ingerlékenységének romlásához vezetnek. Néhány ataktikus görcsrohamban szenvedő beteg jól reagálhat az acetazolamidra (a periodikus ataxia acetazolamidra érzékeny formái). A periodikus ataxiák az úgynevezett csatornapátiák csoportjába tartoznak.

Krónikus ataxia

Krónikus ataxiát okozhat különféle betegségek(lásd táblázat) genetikai és nem genetikai természetű. Krónikus vagy szubakut cerebelláris ataxia, különösen fiatal kor, a sclerosis multiplex tipikus megnyilvánulása, melynek diagnózisát az MRI-n remittáló lefolyás és többszörös demyelinizációs gócok igazolják az agyban és a gerincvelőben. Mindig emlékezni kell arra, hogy a krónikus vagy szubakut cerebelláris ataxiát daganat is okozhatja (a kisagyra jellemző daganatok közül a cerebellopontine schwannoma, medulloblastoma és hemangioblastoma), normotenzív hydrocephalus (Hakimi-Adams szindróma) és paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció (tüdőrák) egyéb szisztémás neoplazmák); Mindezek a betegségek megfelelő és időben történő kezelést igényelnek sebészi kezelés. Kisagyi degenerációt okozhat még krónikus alkoholizmus, pajzsmirigy alulműködés, cöliákia, B12-vitamin-hiány, hőguta, bizonyos szorongásoldó, hipnotikus és görcsoldó hatású gyógyszerekkel való visszaélés.

A krónikus progresszív ataxia az legfontosabb jellemzőjeörökletes és szórványos degeneratív ataktikus szindrómák.

Az örökletes ataxiák a betegségek klinikailag és genetikailag heterogén csoportja, amelyek leggyakrabban autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív módon terjednek.

Az autoszomális domináns ataxiák (ACA) esetében a mai napig 28 lókuszt térképeztek fel különböző kromoszómákés 14 gént és fehérjetermékeiket azonosították. A legtöbb autoszomális domináns SCA-ban a mutációkat a trinukleotid ismétlődések patológiás intragén expanziója ("dinamikus" mutációk) jelenti. A leggyakoribb a CAG ismétlődések expanziója, amelyek fehérje szinten a fehérje poliglutamin régiójának arányos megnyúlásává alakulnak (innen ered a „poliglutamin” betegségek elnevezése és a neurodegeneráció sajátos mechanizmusa). Fordított korreláció áll fenn a mutáns génben lévő trinukleotid ismétlődések száma és a betegség kezdetének kora között; ráadásul minél hosszabb a tágulás, annál nehezebb klinikai tünetek. A dinamikus mutációk mellett az SCA-kat olyan gének pontmutációi is okozhatják, amelyek például gamma-protein-kinázt, fibroblaszt növekedési faktort és számos más fehérjét kódolnak. Az autoszomális domináns SCA egyes formáinak előfordulási gyakorisága különböző populációkban eltérő. Például Oroszországban a domináns SCA-val rendelkező családok több mint 40%-a a 6p kromoszómán (SCA1) található ATXN1 gén mutációihoz kapcsolódik, míg a legtöbb nyugat-európai országban az ATXN3 gén mutációi (SCA3 vagy Machado-Joseph betegség) túlsúlyban vannak.

Az autoszomális recesszív és az X-hez kötött recesszív ataxiák közül a leggyakoribb Friedreich-ataxiát a 9q kromoszómán található FRDA gén nem kódoló régiójában a GAA ismétlődések expanziója okozza. fehérje termékÚgy gondolják, hogy ez a gén, a frataxin részt vesz a mitokondriális vas homeosztázisban. Így a Friedreich-kór a mitokondriális citopathiák mendeli formája. Általában a betegség meglehetősen korán (legfeljebb 20 éves korig) jelentkezik, és vegyes szenzoros-cerebelláris ataxiával, dysarthriával, izomgyengeséggel, kardiomiopátiával, vázdeformitásokkal, cukorbetegséggel és folyamatosan progresszív lefolyással nyilvánul meg. Meglehetősen erős korreláció van a tágulási hossz és a klinikai megnyilvánulásai Friedreich-kór, így a viszonylag késői kezdet és a "jóindulatú" lefolyás jellemző a GAA ismétlődések rövid expanziójára.

A sporadikus (idiopátiás) degeneratív ataxia egy heterogén csoport, amely magába foglalja a parenchymalis corticalis cerebelláris atrófiát és az olivopontocerebelláris atrófiát. Ez utóbbit ma a többszörös rendszersorvadás egyik formájának tekintik, egy súlyos neurodegeneratív betegségnek, amelyet számos agyi és gerincrendszeri (kisagy, bazális ganglionok, agytörzs, a gerincvelő autonóm magjai és a motoros neuronok) érintettsége és jelenléte jellemez. specifikus alfa-synuclein-pozitív glia citoplazmatikus zárványok.

Diagnózis

Azoknál a betegeknél ataktikus rendellenességek a diagnózis elsősorban neuroimaging (CT, MRI) és neurofiziológiai (kiváltott potenciálok, elektroneuromiográfia stb.) vizsgálatokon alapul, amelyek a szerkezeti ill. funkcionális jellemzői központi és perifériás idegrendszer. Az örökletes ataxiás esetek többségében a diagnózis DNS-analízissel történő igazolása ma már elérhető mind a betegek, mind a „kockázati” csoportba tartozó, klinikailag egészséges hozzátartozóik számára. Ezekben a családokban az újabb megbetegedések megelőzésére orvosi genetikai tanácsadás és prenatális DNS diagnosztika végezhető.

Sporadikus ataxiában szenvedő betegeknél fel kell keresni minden lehetséges szomatikus rendellenességet, amely kisagyi tüneteket okozhat (daganat, endokrin betegségek satöbbi.). Az ataxia számos anyagcsere-betegség megnyilvánulása lehet (lásd a táblázatot), ezért megfelelő biokémiai szűrést kell végezni.

Kezelés

Az ataktikus szindrómák kezelése és prognózisa az okuktól függ. Radiális kezelés (például kisagydaganatok műtétje vagy vitaminhiány korrekciója) meglétével teljes vagy részleges gyógyulásra, de legalább a további progresszió leállására lehet számítani.

Magának az ataxiának nincs közvetlen kezelése. Korlátozott pozitív hatás degeneratív ataxiákban amantadinnal, buspironnal, L-5-hidroxi-triptofánnal, tirotropin-felszabadító faktorral és pregabalinnal számoltak be, azonban ezeket az adatokat randomizált vizsgálatok nem erősítik meg. Vannak üzenetek sikeres kezelés kisagyi tremor izoniaziddal és egyes görcsoldókkal (klonazepám, karbamazepin és topiramát); egyes esetekben a thalamus magjain sztereotaxiás műtét lehetséges.

A fizioterápia fontos eleme az ataxiás betegek kezelésének. Célja a megelőzés különféle szövődmények(például kontraktúrák és izomsorvadás), fenntartása fizikai forma, javítja a koordinációt és a járást. Speciális kisagyi és érzékszervi gyakorlatok, valamint biológiai eljárások javasoltak. Visszacsatolásés stabilográfia.

Az örökletes ataxiák gén- és sejtterápiájának első megközelítései fejlesztés alatt állnak; lehetséges, hogy ezek a technológiák jelentenek majd jelentős áttörést a kezelésben a jövőben.

Asztal. Az akut és krónikus ataxia okai

Akut ataxia

Krónikus ataxia

  • ischaemiás
  • vérzéses

Sclerosis multiplex

Traumás agysérülés

Fertőzés:

Akut kábítószer-mérgezésés mérgezés:

  • etanol
  • antipszichotikumok
  • antidepresszánsok
  • görcsoldók
  • altató
  • kemoterápiás gyógyszerek
  • derék
  • metil-higany
  • bizmut

MELAS, Leigh-kór és egyéb akut kezdetű mitokondriális encephalomyopathiák

Daganatok és fejlődési rendellenességek akut és szubakut manifesztációval

Tiaminhiány (Wernicke-encephalopathia)

Időszakos ataxiák

Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció

Hipertermia (hőguta)

Hipoglikémia (inzulinóma)

örökletes betegségek anyagcsere:

  • juharszirup betegség
  • Hartnup-kór
  • mevalon aciduria és egyéb aciduria
  • örökletes hiperammonémia

Sclerosis multiplex

A kisagy daganatai

Krónikus ischaemia agy

Normál nyomású hydrocephalus (Hakim-Adams szindróma)

A kisagy paraneoplasztikus degenerációja

Cerebelláris diszplázia vagy hypoplasia (veleszületett ataxia, általában nem progresszív)

Prion betegségek (ataktikus forma)

Krónikus alkoholizmus

Pajzsmirigy alulműködés

B12-vitamin hiány

Hipertermia (hőguta)

Anxiolitikus, hipnotikus és görcsoldó hatású gyógyszerekkel való visszaélés

Glutén ataxia

Örökletes ataxia autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-hez kötött öröklődéssel

Sporadikus idiopátiás degeneratív ataxiák:

  • parenchymalis corticalis cerebelláris atrófia
  • olivopontocerebelláris atrófia

Genetikai anyagcsere betegségek:

  • krónikus ataktikus tünetekkel járó mitokondriális encephalomyopathiák (NARP stb.)
  • Refsum-betegség
  • Gaucher-kór, típus III
  • Niemann-Pick betegség
  • Tay-Sachs betegség
  • hexosaminidáz B hiány
  • neuraminidáz hiány
  • E-vitamin hiány (AVED)
  • adrenoleukodystrophia és egyéb leukodystrophiák
  • Wilson-Konovalov-kór
  • neuroacantocitózis
  • cerebrotendinos xanthomatosis

Irodalom

  1. Diener H.C., Dichgans J. A cerebelláris ataxia kórélettana. mov. Dis. 1992; 7:95-109.
  2. Harding A.E. Örökletes ataxiák és kapcsolódó rendellenességek. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1984.
  3. Lechtenberg R. (szerk.) A kisagyi betegség kézikönyve. New York: Marcel Dekker, 1993.
  4. Massaquoi S.G., Hallet M. Ataxia és egyéb cerebelláris szindrómák. In: Jankovic J., Tolosa E. (szerk.) Parkinson-kór és mozgászavarok. Baltimore: Williams & Wilkins, 1998: 623-686.
  5. Taroni F., DiDonato S. A motoros koordináció útjai: az öröklött ataxiák. Nature Rev. neurosci. 2004; 5:641-655.

A szerkezet egyszerre összetett és több részre oszlik. Az egyiket flocculonodularis lebenynek nevezik. Ez a rész kap minden jelet a vestibularis magoktól. Felelős az egyensúly megőrzéséért. A másik lebeny (elülső vagy paleocerebellum) a testhelyzetért, a járásért és az izomtónusért felelős. hátsó lebeny koordinálja az akaratlagos mozgásokat. Bármely részvény veresége működési zavarokhoz vezet. A cerebelláris ataxia kezelésének átfogónak kell lennie a motoros aktivitás helyreállítása érdekében.

A cerebelláris ataxia okai

A patológia kialakulásának természete az ataxia okától függ. Alkohol- vagy barbiturát-mérgezés, bizonyos gyógyszerekkel (antikonvulzív szerek) való mérgezés, akut rendellenességek lépnek fel. A vírusfertőzés során reverzibilis folyamatok jelennek meg. A tartósság okai akut rendellenességek lehetek hőség, kóma, bizonyos anyagok (ragasztó, színezékek) gőzeinek belélegzése.

Létezik szubakut formák amelyek nem múlnak el néhány héten belül. Az ilyen ataxiák okai a következők lehetnek:

  • (medulloblasztóma, asztrocitóma, hemangioblasztóma);
  • emlőmirigyek és petefészkek karcinóma;
  • alkoholos mérgezés;
  • ételmérgezés;
  • agytályog;
  • Creutzfeldt-Jakob betegség.

A krónikus cerebelláris ataxia több hónapig vagy évig zavarhatja a beteget. Az okok a következők:

  • örökletes ataxia (Friedreich; Pierre-Marie cerebelláris ataxiája);
  • degeneratív változások az agyban;
  • örökletes anyagcsere-betegségek.

Jellegzetes tünetek

Az ataxia fő tünete az ujjak jellegzetes lötyögése a célponthoz közeledve. Amikor megpróbál eltalálni bármilyen tárgyat, az ujjak elkezdenek oszcillálni egyik oldalról a másikra. Ezt a tünetet "atoxikus tremornak" nevezik. Egyéb jellemző tünetek közé tartozik a "rubal tremor".

A páciensben, amikor megpróbál egy bizonyos pozíciót fenntartani, nagy amplitúdójú remegés kezd megjelenni a végtagokban. Bármilyen összetett, egymást követő művelet végrehajtása során egy személy nem tudja pontosan és zökkenőmentesen végrehajtani azokat.

A diagnózis és a vizsgálat során az orvos megállapíthatja a beteg mozgáshiányát. A páciens minden parancsot szakaszosan, túlzott sebességgel vagy lassan hajt végre, nem tud azonnal tárgyat fogni, adott hosszúságú vonalat írni vagy rajzolni. A patológia egyéb jelei a következők:

  • képtelenség gyorsan váltakozó mozgások végrehajtására;
  • képtelenség a széken ülni kéz segítsége nélkül;
  • a beszéd megsértése (lassú, nyújtott, pásztázó szavak);
  • a szemgolyó akaratlan ritmikus mozgása (nystagmus);
  • kézírássértés.

Akut cerebelláris diszfunkció esetén más tünetek is megjelenhetnek:

  • gyengeség;
  • fáradtság a karokban és a lábakban;
  • járászavar.

Kioszt a következő típusok ataxia:

  1. Statikus.
  2. Statikus-mozgásszervi.
  3. Dinamikus.

Általában, örökletes formák agyi ataxia, abban nyilvánul meg fiatalon. A betegek a jellegzetes tünetek mellett különféle patológiák. Nál nél örökletes ataxia Friedreich betegeknél az idegrendszer, a szív, a hasnyálmirigy és a szem kombinált elváltozását tárta fel. Az esetek felében a betegek szívizom-dystrophiában halnak meg. Pierre Marie örökletes patológiája az ínreflexek növekedésével és az intelligencia csökkenésével párosul változó mértékben kifejezőképesség.

Diagnosztika

Az ataxia kezelése előtt a betegek átfogó diagnózison mennek keresztül. A betegeket felírják, CT, erek dopplerográfiája. Azokban a családokban, ahol ataxiás eseteket regisztráltak, prenatális DNS-diagnosztika javasolt.

Statikus vagy statikus mozgásszervi ataxia esetén az orvos azonnal észreveszi a járás megsértését. A beteg járás közben szélesre tárja a lábát, egyik oldalról a másikra tántorog, nem tud egyenesen állni. A kisagy kiterjedt elváltozásai esetén a beteg elesik. Az ilyen séta a mámoros járáshoz hasonlít.

A kisagy elváltozásának okának felderítése érdekében különféle szakemberek (infektológusok, traumatológusok, onkológusok, genetikusok stb.) konzultációit mutatják be. Ha fertőző folyamat gyanúja merül fel, vér- és cerebrospinális folyadékvizsgálatokat írnak elő.

Kezelés


A cerebelláris ataxia kezelése a patológia okának megszüntetésével kezdődik. Nál nél fertőző folyamatok antibiotikumot ír fel, ill vírusellenes gyógyszerek. Patológiával érrendszer Az agyban a vér reológiai tulajdonságait javító szereket és angioprotektorokat mutatnak be. Ha a jogsértések oka mérgezés volt, a betegek méregtelenítő terápiát írnak elő.

A betegség örökletes genezise esetén olyan eszközöket mutatnak be, amelyek javítanak anyagcsere folyamatok(riboflavin, borostyánkősav, nikotinamid, tokoferol, idebenon, mildronát, ATP). A betegeknek olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják az agy trofikus folyamatait (Piracetam, Cerebrolysin, Nootropil).

A sebészi kezelést daganatok, ciszták diagnosztizálása során alkalmazzák egy betegben. Attól eltekintve drog terápia, masszázs látható és fizikoterápia az izomerő javítására.

Előrejelzés

A prognózis attól függ, hogy mi okozta a cerebelláris ataxiát. Kedvezőtlen prognózis a beteg számára genetikai ataxia vagy inoperábilis agydaganat esetén. Ha az agyi ischaemia következményeit időben megszüntetjük ill mérgező hatások drog, alkohol stb., a koordináció teljesen vagy részben helyreállítható.

(átlagos értékelés: 5,00 5-ből)

Az ataxia az komoly betegség motoros rendellenességet okoz. A patológiát a mozgások koordinációjának zavara kíséri. Az ataxia az agy bizonyos területeinek károsodása miatt alakul ki.

Az ataxiát aszerint osztályozzák, hogy az agy melyik része érintett. Így a következő típusú jogsértéseket különböztetjük meg:

  • érzékeny rendellenesség;
  • kisagy;
  • vesztibuláris;
  • kortikális.

Az érzékeny formában a zavar a mélyizom érzékenységű vezetők szintjén jelentkezik. A kisagy károsodását cerebelláris ataxiának nevezik. Vestibularis ataxia a rendellenességek miatt alakul ki vesztibuláris készülék beteg. Kortikális vagy frontális ataxia az agy megfelelő részének károsodása miatt következik be.

Az ataxia tünetei attól függenek, hogy az agy melyik része sérült.

Az érzékeny ataxia tünetei

A betegség ezen formája az izomérzékenységért felelős receptorok károsodása miatt alakul ki. A jogsértés oka az kóros folyamatok központi idegrendszer.

A patológia okai lehetnek:

  • polyneuropathia;
  • a hátsó idegek károsodása;
  • gerincvelő sérülés;
  • az agykéreg károsodása.

A betegség a háttérben alakul ki műtéti beavatkozás az agyban, ha szükséges a daganatok eltávolítása. A gerincvelő károsodását vírusos és fertőző betegségek is kiválthatják előrehaladott stádium. A leggyakoribb ok a stroke.

Az érzékeny szindróma tünetei a következők:

  • az izomtónus gyengülése;
  • fogyás;
  • az összes ízület hajlítási funkciójának megsértése;
  • dysmotilitás;
  • reflexzavarok;
  • járásváltozások.

A betegség progressziója az önálló mozgás és a fogyatékosság ellehetetlenüléséhez vezet.

A betegség érzékeny formájának kezelése


A kezelés nagymértékben függ a rendellenesség okától. A kezelés alapja a patológia terápiája, amely a motoros készségek károsodásához vezetett. Tehát vírusos és fertőző betegségek esetén antibiotikumokra és vírusellenes gyógyszerekre van szükség.

A kezelés a következő gyógyszerek alkalmazásán alapul:

  • B-vitaminok;
  • riboflavin és immunglobulin injekciók;
  • nootróp gyógyszerek;
  • antikolinészteráz gyógyszerek.

A nootróp gyógyszerek hatékonyak az ataxia kialakulását okozó érrendszeri betegségekben. Ezeket a gyógyszereket javítják agyi keringésés az idegrendszer erősítése. A gyógyszerek serkentik az agyi aktivitást.

Antikolinészteráz gyógyszereket írnak elő a kezelésre, ha a patológiát ideggyulladás és izomdisztrófia kíséri. Az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek javítják az impulzusok átvezetését idegvégződések.
Együtt drog terápia fizikai kultúra és fizioterápiás módszerekkel történő kezelés látható. A gimnasztika fejleszti a motoros készségeket, de csak akkor, ha rendszeresen végzik.

A rendellenesség kisagyi és kortikális formája


Ez a rendellenesség a kisagy károsodása miatt alakul ki. A patológiát a következő okok okozzák:

  • a test mérgezése nehézfémekkel és mérgező anyagokkal;
  • agyi ischaemia;
  • agyvelőgyulladás;
  • daganatok;
  • vírusos betegségek.

Ezenkívül a kisagyi ataxiának van egy genetikailag meghatározott formája, amely gyermekeknél fordul elő.

A cerebelláris károsodásnak és a motoros károsodásnak két típusa van - ez a dinamikus ataxia és a statikus-mozgásszervi rendellenesség. A statikus ataxia (mozgásszervi ataxia) a beteg álló helyzetében, dinamikus formában járás közbeni egyensúlyhiány jellemzi.

A cerebelláris ataxiával a tünetek a következők:

  • egyensúlyi problémák;
  • esik;
  • járászavarok;
  • beszédzavarok;
  • csökkent izomtónus.

Az egyensúlyi problémákat az érintett oldal kifejezett ferdesége fejezi ki, és járás közben hirtelen esések lehetségesek. A járászavarok kifejeződnek abban a vágyban, hogy szélesre tárva lábakkal járjanak. A járás csoszogó, imbolygó, a test feszült. Egyenes vonalban járni nagyon nehéz.

Beszédzavarok lehetségesek, amelyek lassúságban és bizonytalanságban nyilvánulnak meg. A betegek gyakran minden szótagot hangsúlyoznak.

Ha az agykéreg károsodik, kérgi ataxia alakul ki. jellegzetes tünetek Ez a patológia a beteg járásában bekövetkezett változás. A beteg járása instabil, hajlamos hátradőlni. Előfordulhatnak olyan rendellenességek, amelyek átmeneti bénulást okoznak, amikor a beteg nem tud önállóan járni vagy állni. A betegséget hallucinációk, gondolkodásbeli változások és az agykéreg károsodásának egyéb tünetei is kísérhetik.

Cerebelláris ataxia kezelése

Cerebelláris ataxia esetén a kezelés tüneti jellegű, és minden egyes beteg esetében egyedileg kerül kiválasztásra.

A terápia kezdete azzal kezdődik tüneti kezelés betegség, amely lendületet adott az ataxia kialakulásának.
Szükség esetén a szervezet méregtelenítését végezzük. Ezenkívül gyógyszereket használnak az agyi keringés javítására, nyugtatók az izmok hipertóniájának enyhítésére és az idegrendszer erősítésére, nootróp gyógyszerek.

A kezelés magában foglalja a B vitaminok szedését és ásványi komplexek amelyek erősítik idegrendszerés javítja az impulzusok áthaladását az idegrostok mentén. A motorfunkció javítása érdekében gyakorlati terápia tanfolyamot mutatnak be.

Ha ataxiát váltanak ki érrendszeri betegségek vagy fertőzés esetén a prognózis általában jó. A legkedvezőtlenebb prognózis a cerebelláris ataxiára vonatkozik, amely a rosszindulatú agydaganatok hátterében alakul ki.

A vestibularis ataxia okai és tünetei


A vestibularis ataxia a vesztibuláris apparátus károsodása következtében alakul ki, amely a középfül fertőző betegségei miatt alakulhat ki. A betegség okai a fülsérülések, rosszindulatú daganatok, éles gennyes gyulladás, krónikus otitis.

A vestibularis ataxiát a következő tünetek jellemzik:

  • bizonytalan járás;
  • szédülés a fej elfordítása közben;
  • vegetatív rendellenességek;
  • pánikrohamok.

A betegek lassan és óvatosan mozognak, folyamatosan tapasztalják a környező tárgyak forgását. Bármi fricska a beteg teste az érintett fül felé billenhet. A járás ingatag, csoszogó. A fej elfordítása kíséri súlyos szédülésés tájékozódási zavar. Ennek fényében alvási problémák alakulnak ki, hirtelen pánikrohamok lehetségesek.

A vestibularis ataxiát vegetatív rendellenességek kísérik - tachycardia, hányinger, az arc bőrének sápadtsága.

Ez a szindróma nem okoz végtagmozgási zavarokat, de halláskárosodással járhat.

A vestibularis ataxiát tünetileg kezelik, a terápia a kiváltó ok - a vesztibuláris apparátus elváltozásai vagy a középfül gyulladása - kezelésén alapul.

Pierre-Marie szindróma


A motoros károsodás szindróma genetikailag meghatározott lehet. Ebben az esetben a betegséget genetikai mutációk okozzák.

Pierre-Marie örökletes cerebelláris ataxiát a kisagy degenerációja jellemzi, de az első tünetek 20 éves kor után észrevehetők. Az ilyen cerebelláris ataxia gyermekeknél nem jelenik meg. Ez a betegség örökletes. A gén, ami okozza degeneratív folyamatok a kisagyban átadják a gyermeknek, ha legalább az egyik szülőnek ez a szindróma.

A patológia első tüneteinek megjelenéséhez valamilyen tényező működése szükséges, amelynek szerepe a fertőző betegségek, a terhesség, a test mérgezése. A patológia tünetei:

  • látás károsodás;
  • az arc ideg parézise;
  • depressziós neurózis;
  • az intellektuális képességek csökkenése;
  • memóriazavar.

A betegség folyamatosan fejlődik, a tünetek súlyosbodnak, és ez rokkantsághoz vezet.


Az örökletes patológia másik formája a Louis-Bar ataxia. A Louis-Bar-szindróma korai életkorban jelenik meg gyermekeknél, és ataxia telangiectasia néven is ismert. Klinikai tünetek néhány hónapos és három éves kor között jelennek meg, de akkor válik észrevehetővé, amikor a gyermek elkezd járni tanulni.

A szindrómát a következő tünetek jellemzik:

  • egyensúlyi problémák;
  • remegés mozgás közben;
  • elmosódott beszéd;
  • sztrabizmus;
  • az ínreflexek hiánya;
  • az izomtónus csökkenése.

mert korai megnyilvánulása tünetek, a gyerekek gyakran nem tudnak járni, olyan súlyos kisagyi elváltozás Louis Bar szindrómával.

A betegség előrehaladtával a telangiectasia tünetei jelennek meg, amelyeket a képződés fejez ki pók vénák az egész testen. Korai terjeszkedés kis hajók főleg ben található szemgolyók. A kitágult erek mellett a betegeknél gyakran előfordul a bőr hiperpigmentációja, valamint fehér foltok, szeplők és korai ősz haj.

Louis Bar szindróma okozza immunrendszeri rendellenességek amelyek gyakori fertőzésekhez vezetnek légutak. A csökkent immunitás hátterében bármilyen fertőzés megölheti a szindrómában szenvedő személyt.

A betegek gyakran fejlődnek onkológiai betegségek amelyeket nehéz kezelni Általános állapot a beteg egészsége.

A patológiát nem kezelik, a betegek ritkán élnek 20 évig. A betegek korai elhalálozásának oka a szindróma szövődményei, amelyek tüdőfertőzéseket és rosszindulatú daganatokat provokálnak.

Az olyan örökletes betegségek, mint a Pierre-Marie-féle ataxia, nem specifikus kezelés. A terápia ebben az esetben magában foglalja a vitaminok szedését, az agyi keringést serkentő gyógyszereket és manuális terápia az izomtónus javítására.

Előrejelzés


A progresszív patológia hirtelen eséseket okozhat, amelyek sérülésekhez vezethetnek, amelyek következtében a betegek akár meghalhatnak. A késői cerebelláris ataxia (truncal ataxia) rokkantsághoz vezet. A kezelést az első tünetek megjelenésekor kell elkezdeni.

A prognózis nagymértékben függ a jogsértés okától. Ha a betegséget provokálták gyulladásos folyamatokés fertőzések esetén a kezelés tartós remissziót ér el. A kezelés sikere nagymértékben függ magától a betegtől, mivel a gyógyszeres terápiával együtt gyakorlati terápia és masszázs módszereket is alkalmaznak. Rendszeres testmozgással a motoros funkció helyreáll, de ehhez hosszú gimnasztikai tanfolyamra van szükség.

Az örökletes betegségeket nem kezelik. Pierre-Marie betegséggel késleltethető a beteg teljes cselekvőképtelenségének kialakulása gyógyszereketés a torna, míg a Louis Bar-szindrómás gyerekek gyakran nem élik meg a felnőttkort immunzavarok és rák miatt.

Az első tünetek megjelenésekor alapos neurológus vizsgálatot kell végezni. Csak a diagnosztikai eredmények elemzése után lehet megítélni az agykárosodás mértékét és további előrejelzés.


Ezek a rendellenességek bármilyen cselekvés során megnyilvánulhatnak, séta - dinamikus ataxia, és kialakulhatnak álló helyzetben - statikus ataxia. A cerebelláris ataxia lehet statikus és dinamikus is.

Az okok

Ez klinikai szindróma a kisagy elváltozásaihoz kapcsolódik. Azt kell mondanom, hogy a kisagy sejtjei nagyon érzékenyek az irritáló tényezőkre, és nagyon nehéz bármelyiket elkülöníteni.

Purkinje sejtek - a kisagy fő funkcionális elemei - elpusztulnak, ha egyenletes kis adagokban alkohol, nagyon érzékenyek a nikotinra, egyéb mérgezésekre. Ezért mindig nehéz megjósolni, hogy mi vezethet az ataxia kialakulásához, és miben rejlik a kockázata ez a személyáltalában.

Az MA gyakran előfordul daganatokkal, sérülésekkel és stroke-okkal, különösen a cerebelláris zónában, fertőzésekkel agyhártya, nál nél sclerosis multiplex, krónikus mérgezések. Úgy tartják, hogy vannak örökletes okok cerebelláris ataxia kialakulása, de a patogenezis még mindig ismeretlen.

Tünetek

Ha a cerebelláris ataxia vezető megnyilvánulása a statikus zavarok, akkor a beteg tipikusan álló testtartással rendelkezik: szélesre tárja a lábát, egyensúlyoz a kezével, kerüli a fej és a törzs elfordítását, billentését. Ha meglököd, vagy arra kényszeríted, hogy mozgassa a lábát, elesik anélkül, hogy észrevenné, hogy esik.

Dinamikus zavaroknál is jellemző a kép: sajátos járás, amit így „kisagynak” neveznek. A beteg lábai egymástól távol helyezkednek el, feszültek, igyekszik nem hajlítani, úgy jár, mintha gólyalábasokon állna. A test kiegyenesedett, még enyhén hátra is van dobva. A páciens sarkainál "hord", egészen az esésig a lengés amplitúdója a lábak átrendeződése során nagyon széles (dysmetria).

Idővel adiadochokinesis alakul ki (a páciens nem tudja váltogatni a mozdulatokat, például nem tudja ritmikusan megérinteni az orrhegyét, miközben váltakozik mutatóujjait mindkét kéz). A beszéd, a kézírás romlik, az arc maszkszerűvé válik az arckifejezések elszegényedése miatt. Az ilyen betegeket gyakran összetévesztik részegekkel, ezért nem nyújtanak időben segítséget.

A betegek fájdalmat panaszkodnak a végtagokban, a hát alsó részén, a nyakban. Izomtónus fokozott, görcsös rángások lehetségesek. Igen jellemző a ptosis, konvergens strabismus kettőslátással, nystagmus, szédülés a tekintet koncentrálása során, csökkent látásélesség. Fejleszteni neuropszichiátriai rendellenességek, depresszió.

Diagnózis és kezelés

Vezetéskor teljes komplexum kutatások a diagnózis nem okoz nehézséget. Kívánt funkcionális tesztek, ínreflexek felmérése, vér- és liquorvizsgálatok. Az agy CT-jét, ultrahangját és dopplerográfiáját írják elő, az anamnézist gondosan összegyűjtik.

A kezelés leggyakrabban tüneti jellegű, kivéve a fertőzésekben fellépő cerebelláris ataxia eseteit, amikor az alapbetegség kezelése kötelező. fertőző betegség. Olyan gyógyszereket írjon fel, amelyek javítják az agy vérellátását, nootropokat, betasercet és más betahisztint. Néha speciális gimnasztika, masszázs, fizioterápiás kezelés segít a tünetek súlyosságának csökkentésében.

Előrejelzés

A cerebelláris ataxia gyógyíthatatlan betegség. A prognózis kedvezőtlen, mivel a betegség gyorsan előrehalad, ami az életminőség romlásához és számos szervi rendellenességhez vezet.

Hasonló hozzászólások